Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71570860T>A | CA377112946 | CDH23 | c.695T>A (p.Met232Lys) c.66T>A n.471T>A c.359T>A (p.Met120Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) c.462-16T>A (n.462-16T>A) c.830T>A (p.Met277Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) n.162-5726A>T n.1073T>A | |
10 | g.71570860T>C | CA377112948 | CDH23 | c.695T>C (p.Met232Thr) c.66T>C n.471T>C c.359T>C (p.Met120Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) c.462-16T>C (n.462-16T>C) c.830T>C (p.Met277Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) n.162-5726A>G n.1073T>C | dbSNP |
10 | g.71570860T>G | CA5543518 | CDH23 | c.695T>G (p.Met232Arg) c.66T>G n.471T>G c.359T>G (p.Met120Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.462-16T>G (n.462-16T>G) c.830T>G (p.Met277Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) n.162-5726A>C n.1073T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570860T= | CA1918769716 | CDH23 | c.695T= (p.Met232=) c.66T= n.471T= c.359T= (p.Met120=) c.710T= (p.Met237=) c.462-16T= (n.462-16T=) c.830T= (p.Met277=) c.290T= (p.Met97=) n.162-5726A= n.1073T= | |
10 | g.71570861G>A | CA5543519 | CDH23 | c.696G>A (p.Met232Ile) c.67G>A n.472G>A c.360G>A (p.Met120Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.462-15G>A (n.462-15G>A) c.831G>A (p.Met277Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) n.162-5727C>T n.1074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570861G>C | CA377112956 | CDH23 | c.696G>C (p.Met232Ile) c.67G>C n.472G>C c.360G>C (p.Met120Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) c.462-15G>C (n.462-15G>C) c.831G>C (p.Met277Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) n.162-5727C>G n.1074G>C | |
10 | g.71570861G= | CA1918769721 | CDH23 | c.696G= (p.Met232=) c.67G= n.472G= c.360G= (p.Met120=) c.711G= (p.Met237=) c.462-15G= (n.462-15G=) c.831G= (p.Met277=) c.291G= (p.Met97=) n.162-5727C= n.1074G= | |
10 | g.71570861G>T | CA377112952 | CDH23 | c.696G>T (p.Met232Ile) c.67G>T n.472G>T c.360G>T (p.Met120Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) c.462-15G>T (n.462-15G>T) c.831G>T (p.Met277Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) n.162-5727C>A n.1074G>T | |
10 | g.71570862G>A | CA377112967 | CDH23 | c.697G>A (p.Asp233Asn) c.68G>A n.473G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.462-14G>A (n.462-14G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.162-5728C>T n.1075G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570862G>C | CA377112959 | CDH23 | c.697G>C (p.Asp233His) c.68G>C n.473G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.712G>C (p.Asp238His) c.462-14G>C (n.462-14G>C) c.832G>C (p.Asp278His) c.292G>C (p.Asp98His) n.162-5728C>G n.1075G>C | |
10 | g.71570862G>T | CA377112970 | CDH23 | c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.68G>T n.473G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.462-14G>T (n.462-14G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.162-5728C>A n.1075G>T | |
10 | g.71570863A>C | CA377112972 | CDH23 | c.698A>C (p.Asp233Ala) c.69A>C n.474A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.462-13A>C (n.462-13A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.162-5729T>G n.1076A>C | |
10 | g.71570863A>G | CA377112975 | CDH23 | c.698A>G (p.Asp233Gly) c.69A>G n.474A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.462-13A>G (n.462-13A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.162-5729T>C n.1076A>G | |
10 | g.71570863A>T | CA377112980 | CDH23 | c.698A>T (p.Asp233Val) c.69A>T n.474A>T c.362A>T (p.Asp121Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.462-13A>T (n.462-13A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.162-5729T>A n.1076A>T | |
10 | g.71570864C>A | CA5543520 | CDH23 | c.699C>A (p.Asp233Glu) c.70C>A n.475C>A c.363C>A (p.Asp121Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.462-12C>A (n.462-12C>A) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) n.162-5730G>T n.1077C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570864C= | CA1918769726 | CDH23 | c.699C= (p.Asp233=) c.70C= n.475C= c.363C= (p.Asp121=) c.714C= (p.Asp238=) c.462-12C= (n.462-12C=) c.834C= (p.Asp278=) c.294C= (p.Asp98=) n.162-5730G= n.1077C= | |
10 | g.71570864C>G | CA377112986 | CDH23 | c.699C>G (p.Asp233Glu) c.70C>G n.475C>G c.363C>G (p.Asp121Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.462-12C>G (n.462-12C>G) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) n.162-5730G>C n.1077C>G | |
10 | g.71570864C>T | CA470057827 | CDH23 | c.699C>T (p.Asp233=) c.70C>T n.475C>T c.363C>T (p.Asp121=) c.714C>T (p.Asp238=) c.462-12C>T (n.462-12C>T) c.834C>T (p.Asp278=) c.294C>T (p.Asp98=) n.162-5730G>A n.1077C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570867dup | CA2695199512 | CDH23 | c.702dup (p.Ile235HisfsTer?) c.73dup n.478dup c.366dup (p.Ile123HisfsTer?) c.717dup (p.Ile240HisfsTer?) c.462-9dup (n.462-9dup) c.837dup (p.Ile280HisfsTer?) c.297dup (p.Ile100HisfsTer?) n.162-5730dup n.1080dup | ClinVar |
10 | g.71570865C>A | CA377112988 | CDH23 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.71C>A n.476C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.462-11C>A (n.462-11C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.162-5731G>T n.1078C>A | |
10 | g.71570865C= | CA1918769731 | CDH23 | c.700C= (p.Pro234=) c.71C= n.476C= c.364C= (p.Pro122=) c.715C= (p.Pro239=) c.462-11C= (n.462-11C=) c.835C= (p.Pro279=) c.295C= (p.Pro99=) n.162-5731G= n.1078C= | |
10 | g.71570865C>G | CA377112990 | CDH23 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.71C>G n.476C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.462-11C>G (n.462-11C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.162-5731G>C n.1078C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570865C>T | CA209440978 | CDH23 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.71C>T n.476C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.462-11C>T (n.462-11C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.162-5731G>A n.1078C>T | dbSNP |
10 | g.71570866C>A | CA377112998 | CDH23 | c.701C>A (p.Pro234His) c.72C>A n.477C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.716C>A (p.Pro239His) c.462-10C>A (n.462-10C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.296C>A (p.Pro99His) n.162-5732G>T n.1079C>A | |
10 | g.71570866C>G | CA377113001 | CDH23 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.72C>G n.477C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.462-10C>G (n.462-10C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.162-5732G>C n.1079C>G | |
10 | g.71570866C>T | CA377113009 | CDH23 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.72C>T n.477C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.462-10C>T (n.462-10C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.162-5732G>A n.1079C>T | |
10 | g.71570867C>A | CA209440983 | CDH23 | c.702C>A (p.Pro234=) c.73C>A n.478C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.717C>A (p.Pro239=) c.462-9C>A (n.462-9C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.297C>A (p.Pro99=) n.162-5733G>T n.1080C>A | dbSNP |
10 | g.71570867C= | CA1918769734 | CDH23 | c.702C= (p.Pro234=) c.73C= n.478C= c.366C= (p.Pro122=) c.717C= (p.Pro239=) c.462-9C= (n.462-9C=) c.837C= (p.Pro279=) c.297C= (p.Pro99=) n.162-5733G= n.1080C= | |
10 | g.71570867C>G | CA470057828 | CDH23 | c.702C>G (p.Pro234=) c.73C>G n.478C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.717C>G (p.Pro239=) c.462-9C>G (n.462-9C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.297C>G (p.Pro99=) n.162-5733G>C n.1080C>G | |
10 | g.71570867C>T | CA470057829 | CDH23 | c.702C>T (p.Pro234=) c.73C>T n.478C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.717C>T (p.Pro239=) c.462-9C>T (n.462-9C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.297C>T (p.Pro99=) n.162-5733G>A n.1080C>T | |
10 | g.71570868A= | CA1918769737 | CDH23 | c.703A= (p.Ile235=) c.74A= n.479A= c.367A= (p.Ile123=) c.718A= (p.Ile240=) c.462-8A= (n.462-8A=) c.838A= (p.Ile280=) c.298A= (p.Ile100=) n.162-5734T= n.1081A= | |
10 | g.71570868A>C | CA377113013 | CDH23 | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.74A>C n.479A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.462-8A>C (n.462-8A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.162-5734T>G n.1081A>C | |
10 | g.71570868A>G | CA5543521 | CDH23 | c.703A>G (p.Ile235Val) c.74A>G n.479A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.462-8A>G (n.462-8A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.162-5734T>C n.1081A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570868A>T | CA377113012 | CDH23 | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.74A>T n.479A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.462-8A>T (n.462-8A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.162-5734T>A n.1081A>T | |
10 | g.71570869T>A | CA377113014 | CDH23 | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.75T>A n.480T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.462-7T>A (n.462-7T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.162-5735A>T n.1082T>A | |
10 | g.71570869T>C | CA377113016 | CDH23 | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.75T>C n.480T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.462-7T>C (n.462-7T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.162-5735A>G n.1082T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570869T>G | CA377113020 | CDH23 | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.75T>G n.480T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.462-7T>G (n.462-7T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.162-5735A>C n.1082T>G | |
10 | g.71570869T= | CA1918769740 | CDH23 | c.704T= (p.Ile235=) c.75T= n.480T= c.368T= (p.Ile123=) c.719T= (p.Ile240=) c.462-7T= (n.462-7T=) c.839T= (p.Ile280=) c.299T= (p.Ile100=) n.162-5735A= n.1082T= | |
10 | g.71570870C>A | CA470057831 | CDH23 | c.705C>A (p.Ile235=) c.76C>A n.481C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.720C>A (p.Ile240=) c.462-6C>A (n.462-6C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.300C>A (p.Ile100=) n.162-5736G>T n.1083C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570870C>G | CA377113023 | CDH23 | c.705C>G (p.Ile235Met) c.76C>G n.481C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.462-6C>G (n.462-6C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.162-5736G>C n.1083C>G | |
10 | g.71570870C>T | CA470057832 | CDH23 | c.705C>T (p.Ile235=) c.76C>T n.481C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.720C>T (p.Ile240=) c.462-6C>T (n.462-6C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.300C>T (p.Ile100=) n.162-5736G>A n.1083C>T | |
10 | g.71570871T>A | CA377113025 | CDH23 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.77T>A n.482T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.462-5T>A (n.462-5T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.162-5737A>T n.1084T>A | |
10 | g.71570871T>C | CA377113027 | CDH23 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.77T>C n.482T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.462-5T>C (n.462-5T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.162-5737A>G n.1084T>C | |
10 | g.71570871T>G | CA377113031 | CDH23 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.77T>G n.482T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.462-5T>G (n.462-5T>G) c.841T>G (p.Phe281Val) c.301T>G (p.Phe101Val) n.162-5737A>C n.1084T>G | |
10 | g.71570872T>A | CA377113035 | CDH23 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.78T>A n.483T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.462-4T>A (n.462-4T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.162-5738A>T n.1085T>A | |
10 | g.71570872T>C | CA377113037 | CDH23 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.78T>C n.483T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.462-4T>C (n.462-4T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.162-5738A>G n.1085T>C | |
10 | g.71570872T>G | CA377113040 | CDH23 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.78T>G n.483T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.462-4T>G (n.462-4T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.162-5738A>C n.1085T>G | |
10 | g.71570873C>A | CA377113041 | CDH23 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.79C>A n.484C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.462-3C>A (n.462-3C>A) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.303C>A (p.Phe101Leu) n.162-5739G>T n.1086C>A | |
10 | g.71570873C>G | CA377113042 | CDH23 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.79C>G n.484C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.462-3C>G (n.462-3C>G) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.303C>G (p.Phe101Leu) n.162-5739G>C n.1086C>G | |
10 | g.71570873C>T | CA470057837 | CDH23 | c.708C>T (p.Phe236=) c.79C>T n.484C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.723C>T (p.Phe241=) c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.843C>T (p.Phe281=) c.303C>T (p.Phe101=) n.162-5739G>A n.1086C>T | |
10 | g.71570874A= | CA1918769743 | CDH23 | c.709A= (p.Ile237=) c.80A= n.485A= c.373A= (p.Ile125=) c.724A= (p.Ile242=) c.462-2A= (n.462-2A=) c.844A= (p.Ile282=) c.304A= (p.Ile102=) n.162-5740T= n.1087A= | |
10 | g.71570874A>C | CA377113046 | CDH23 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.80A>C n.485A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.162-5740T>G n.1087A>C | |
10 | g.71570874A>G | CA377113048 | CDH23 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.80A>G n.485A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.162-5740T>C n.1087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570874A>T | CA377113043 | CDH23 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.80A>T n.485A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.162-5740T>A n.1087A>T | |
10 | g.71570875T>A | CA377113051 | CDH23 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.81T>A n.486T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.462-1T>A (n.462-1T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.162-5741A>T n.1088T>A | |
10 | g.71570875T>C | CA377113052 | CDH23 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.81T>C n.486T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.462-1T>C (n.462-1T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.162-5741A>G n.1088T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570875T>G | CA377113060 | CDH23 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.81T>G n.486T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.462-1T>G (n.462-1T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.162-5741A>C n.1088T>G | |
10 | g.71570876C>A | CA470057842 | CDH23 | c.711C>A (p.Ile237=) c.82C>A n.487C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.726C>A (p.Ile242=) c.462C>A (p.Thr154=) c.846C>A (p.Ile282=) c.306C>A (p.Ile102=) n.162-5742G>T n.1089C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570876C>G | CA377113062 | CDH23 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.82C>G n.487C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.726C>G (p.Ile242Met) c.462C>G (p.Thr154=) c.846C>G (p.Ile282Met) c.306C>G (p.Ile102Met) n.162-5742G>C n.1089C>G | |
10 | g.71570876C>T | CA470057843 | CDH23 | c.711C>T (p.Ile237=) c.82C>T n.487C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.726C>T (p.Ile242=) c.462C>T (p.Thr154=) c.846C>T (p.Ile282=) c.306C>T (p.Ile102=) n.162-5742G>A n.1089C>T | |
10 | g.71570877A= | CA1918769745 | CDH23 | c.712A= (p.Asn238=) c.83A= n.488A= c.376A= (p.Asn126=) c.727A= (p.Asn243=) c.463A= (p.Asn155=) c.847A= (p.Asn283=) c.307A= (p.Asn103=) n.162-5743T= n.1090A= | |
10 | g.71570877A>C | CA377113063 | CDH23 | c.712A>C (p.Asn238His) c.83A>C n.488A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.727A>C (p.Asn243His) c.463A>C (p.Asn155His) c.847A>C (p.Asn283His) c.307A>C (p.Asn103His) n.162-5743T>G n.1090A>C | |
10 | g.71570877A>G | CA377113065 | CDH23 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.83A>G n.488A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) n.162-5743T>C n.1090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570877A>T | CA377113066 | CDH23 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.83A>T n.488A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.162-5743T>A n.1090A>T | |
10 | g.71570878A>C | CA377113067 | CDH23 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.84A>C n.489A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.308A>C (p.Asn103Thr) n.162-5744T>G n.1091A>C | |
10 | g.71570878A>G | CA377113069 | CDH23 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.84A>G n.489A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.308A>G (p.Asn103Ser) n.162-5744T>C n.1091A>G | |
10 | g.71570878A>T | CA377113068 | CDH23 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.84A>T n.489A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.308A>T (p.Asn103Ile) n.162-5744T>A n.1091A>T | |
10 | g.71570879C>A | CA377113072 | CDH23 | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.85C>A n.490C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.309C>A (p.Asn103Lys) n.162-5745G>T n.1092C>A | |
10 | g.71570879C= | CA1918769749 | CDH23 | c.714C= (p.Asn238=) c.85C= n.490C= c.378C= (p.Asn126=) c.729C= (p.Asn243=) c.465C= (p.Asn155=) c.849C= (p.Asn283=) c.309C= (p.Asn103=) n.162-5745G= n.1092C= | |
10 | g.71570879C>G | CA377113080 | CDH23 | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.85C>G n.490C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.309C>G (p.Asn103Lys) n.162-5745G>C n.1092C>G | |
10 | g.71570879C>T | CA470057845 | CDH23 | c.714C>T (p.Asn238=) c.85C>T n.490C>T c.378C>T (p.Asn126=) c.729C>T (p.Asn243=) c.465C>T (p.Asn155=) c.849C>T (p.Asn283=) c.309C>T (p.Asn103=) n.162-5745G>A n.1092C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570880C>A | CA377113084 | CDH23 | c.715C>A (p.Leu239Met) c.86C>A n.491C>A c.379C>A (p.Leu127Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.310C>A (p.Leu104Met) n.162-5746G>T n.1093C>A | |
10 | g.71570880C>G | CA377113085 | CDH23 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.86C>G n.491C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.162-5746G>C n.1093C>G | |
10 | g.71570880C>T | CA470057846 | CDH23 | c.715C>T (p.Leu239=) c.86C>T n.491C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.730C>T (p.Leu244=) c.466C>T (p.Leu156=) c.850C>T (p.Leu284=) c.310C>T (p.Leu104=) n.162-5746G>A n.1093C>T | COSMIC COSMIC |
10 | g.71570881T>A | CA377113092 | CDH23 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.87T>A n.492T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) n.162-5747A>T n.1094T>A | |
10 | g.71570881T>C | CA377113097 | CDH23 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.87T>C n.492T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.162-5747A>G n.1094T>C | |
10 | g.71570881T>G | CA377113094 | CDH23 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.87T>G n.492T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.162-5747A>C n.1094T>G | |
10 | g.71570882G>A | CA470057849 | CDH23 | c.717G>A (p.Leu239=) c.88G>A n.493G>A c.381G>A (p.Leu127=) c.732G>A (p.Leu244=) c.468G>A (p.Leu156=) c.852G>A (p.Leu284=) c.312G>A (p.Leu104=) n.162-5748C>T n.1095G>A | |
10 | g.71570882G>C | CA470057848 | CDH23 | c.717G>C (p.Leu239=) c.88G>C n.493G>C c.381G>C (p.Leu127=) c.732G>C (p.Leu244=) c.468G>C (p.Leu156=) c.852G>C (p.Leu284=) c.312G>C (p.Leu104=) n.162-5748C>G n.1095G>C | |
10 | g.71570882G>T | CA470057847 | CDH23 | c.717G>T (p.Leu239=) c.88G>T n.493G>T c.381G>T (p.Leu127=) c.732G>T (p.Leu244=) c.468G>T (p.Leu156=) c.852G>T (p.Leu284=) c.312G>T (p.Leu104=) n.162-5748C>A n.1095G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570883C>A | CA377113101 | CDH23 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.89C>A n.494C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.162-5749G>T n.1096C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570883C= | CA1918769754 | CDH23 | c.718C= (p.Pro240=) c.89C= n.494C= c.382C= (p.Pro128=) c.733C= (p.Pro245=) c.469C= (p.Pro157=) c.853C= (p.Pro285=) c.313C= (p.Pro105=) n.162-5749G= n.1096C= | |
10 | g.71570883C>G | CA377113102 | CDH23 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.89C>G n.494C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.162-5749G>C n.1096C>G | |
10 | g.71570883C>T | CA377113104 | CDH23 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.89C>T n.494C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.162-5749G>A n.1096C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570884C>A | CA377113105 | CDH23 | c.719C>A (p.Pro240His) c.90C>A n.495C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.734C>A (p.Pro245His) c.470C>A (p.Pro157His) c.854C>A (p.Pro285His) c.314C>A (p.Pro105His) n.162-5750G>T n.1097C>A | |
10 | g.71570884C= | CA1918769761 | CDH23 | c.719C= (p.Pro240=) c.90C= n.495C= c.383C= (p.Pro128=) c.734C= (p.Pro245=) c.470C= (p.Pro157=) c.854C= (p.Pro285=) c.314C= (p.Pro105=) n.162-5750G= n.1097C= | |
10 | g.71570884C>G | CA377113108 | CDH23 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.90C>G n.495C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.162-5750G>C n.1097C>G | |
10 | g.71570884C>T | CA253338 | CDH23 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.90C>T n.495C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.162-5750G>A n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570885T>A | CA470057852 | CDH23 | c.720T>A (p.Pro240=) c.91T>A n.496T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.735T>A (p.Pro245=) c.471T>A (p.Pro157=) c.855T>A (p.Pro285=) c.315T>A (p.Pro105=) n.162-5751A>T n.1098T>A | |
10 | g.71570885T>C | CA470057854 | CDH23 | c.720T>C (p.Pro240=) c.91T>C n.496T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.735T>C (p.Pro245=) c.471T>C (p.Pro157=) c.855T>C (p.Pro285=) c.315T>C (p.Pro105=) n.162-5751A>G n.1098T>C | |
10 | g.71570885T>G | CA470057853 | CDH23 | c.720T>G (p.Pro240=) c.91T>G n.496T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.735T>G (p.Pro245=) c.471T>G (p.Pro157=) c.855T>G (p.Pro285=) c.315T>G (p.Pro105=) n.162-5751A>C n.1098T>G | |
10 | g.71570886T>A | CA377113117 | CDH23 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.92T>A n.497T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.162-5752A>T n.1099T>A | |
10 | g.71570886T>C | CA377113120 | CDH23 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.92T>C n.497T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.856T>C (p.Tyr286His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.162-5752A>G n.1099T>C | |
10 | g.71570886T>G | CA377113123 | CDH23 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.92T>G n.497T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.162-5752A>C n.1099T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570887A>C | CA377113126 | CDH23 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.93A>C n.498A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.162-5753T>G n.1100A>C | |
10 | g.71570887A>G | CA377113129 | CDH23 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.93A>G n.498A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.162-5753T>C n.1100A>G | |
10 | g.71570887A>T | CA377113130 | CDH23 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.93A>T n.498A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.162-5753T>A n.1100A>T | |
10 | g.71570888C>A | CA377113133 | CDH23 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.94C>A n.499C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.162-5754G>T n.1101C>A | |
10 | g.71570888C= | CA1918769765 | CDH23 | c.723C= (p.Tyr241=) c.94C= n.499C= c.387C= (p.Tyr129=) c.738C= (p.Tyr246=) c.474C= (p.Tyr158=) c.858C= (p.Tyr286=) c.318C= (p.Tyr106=) n.162-5754G= n.1101C= | |
10 | g.71570888C>G | CA377113132 | CDH23 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.94C>G n.499C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.162-5754G>C n.1101C>G | |
10 | g.71570888C>T | CA470057859 | CDH23 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.94C>T n.499C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.318C>T (p.Tyr106=) n.162-5754G>A n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570889A>C | CA377113134 | CDH23 | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.95A>C n.500A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.162-5755T>G n.1102A>C | |
10 | g.71570889A>G | CA377113137 | CDH23 | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.95A>G n.500A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.162-5755T>C n.1102A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570889A>T | CA377113135 | CDH23 | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.95A>T n.500A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.162-5755T>A n.1102A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570890G>A | CA377113141 | CDH23 | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.96G>A n.501G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.162-5756C>T n.1103G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570890G>C | CA377113143 | CDH23 | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.96G>C n.501G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.162-5756C>G n.1103G>C | |
10 | g.71570890G>T | CA377113146 | CDH23 | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.96G>T n.501G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.162-5756C>A n.1103G>T | |
10 | g.71570891C>A | CA377113150 | CDH23 | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.97C>A n.502C>A c.390C>A (p.Ser130Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) n.162-5757G>T n.1104C>A | |
10 | g.71570891C>G | CA377113152 | CDH23 | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.97C>G n.502C>G c.390C>G (p.Ser130Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) n.162-5757G>C n.1104C>G | |
10 | g.71570891C>T | CA470057861 | CDH23 | c.726C>T (p.Ser242=) c.97C>T n.502C>T c.390C>T (p.Ser130=) c.741C>T (p.Ser247=) c.477C>T (p.Ser159=) c.861C>T (p.Ser287=) c.321C>T (p.Ser107=) n.162-5757G>A n.1104C>T | |
10 | g.71570892A>C | CA377113158 | CDH23 | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.98A>C n.503A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.162-5758T>G n.1105A>C | |
10 | g.71570892A>G | CA377113156 | CDH23 | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.98A>G n.503A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.162-5758T>C n.1105A>G | |
10 | g.71570892A>T | CA377113154 | CDH23 | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.98A>T n.503A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.162-5758T>A n.1105A>T | |
10 | g.71570893C>A | CA377113160 | CDH23 | c.728C>A (p.Thr243Asn) c.99C>A n.504C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.162-5759G>T n.1106C>A | |
10 | g.71570893C= | CA1918769768 | CDH23 | c.728C= (p.Thr243=) c.99C= n.504C= c.392C= (p.Thr131=) c.743C= (p.Thr248=) c.479C= (p.Thr160=) c.863C= (p.Thr288=) c.323C= (p.Thr108=) n.162-5759G= n.1106C= | |
10 | g.71570893C>G | CA377113162 | CDH23 | c.728C>G (p.Thr243Ser) c.99C>G n.504C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.162-5759G>C n.1106C>G | |
10 | g.71570893C>T | CA5543522 | CDH23 | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.99C>T n.504C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.162-5759G>A n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570894C>A | CA470057866 | CDH23 | c.729C>A (p.Thr243=) c.100C>A n.505C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.744C>A (p.Thr248=) c.480C>A (p.Thr160=) c.864C>A (p.Thr288=) c.324C>A (p.Thr108=) n.162-5760G>T n.1107C>A | |
10 | g.71570894C>G | CA470057867 | CDH23 | c.729C>G (p.Thr243=) c.100C>G n.505C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.744C>G (p.Thr248=) c.480C>G (p.Thr160=) c.864C>G (p.Thr288=) c.324C>G (p.Thr108=) n.162-5760G>C n.1107C>G | |
10 | g.71570894C>T | CA470057868 | CDH23 | c.729C>T (p.Thr243=) c.100C>T n.505C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.744C>T (p.Thr248=) c.480C>T (p.Thr160=) c.864C>T (p.Thr288=) c.324C>T (p.Thr108=) n.162-5760G>A n.1107C>T | |
10 | g.71570895A= | CA1918769770 | CDH23 | c.730A= (p.Asn244=) c.101A= n.506A= c.394A= (p.Asn132=) c.745A= (p.Asn249=) c.481A= (p.Asn161=) c.865A= (p.Asn289=) c.325A= (p.Asn109=) n.162-5761T= n.1108A= | |
10 | g.71570895A>C | CA377113165 | CDH23 | c.730A>C (p.Asn244His) c.101A>C n.506A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.745A>C (p.Asn249His) c.481A>C (p.Asn161His) c.865A>C (p.Asn289His) c.325A>C (p.Asn109His) n.162-5761T>G n.1108A>C | |
10 | g.71570895A>G | CA5543523 | CDH23 | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.101A>G n.506A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.162-5761T>C n.1108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71570895A>T | CA377113168 | CDH23 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.101A>T n.506A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.162-5761T>A n.1108A>T | |
10 | g.71570896A>C | CA377113171 | CDH23 | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.102A>C n.507A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.162-5762T>G n.1109A>C | |
10 | g.71570896A>G | CA377113186 | CDH23 | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.102A>G n.507A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.162-5762T>C n.1109A>G | |
10 | g.71570896A>T | CA377113176 | CDH23 | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.102A>T n.507A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.162-5762T>A n.1109A>T | |
10 | g.71570897C>A | CA377113189 | CDH23 | c.732C>A (p.Asn244Lys) c.103C>A n.508C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.162-5763G>T n.1110C>A | |
10 | g.71570897C= | CA1918769773 | CDH23 | c.732C= (p.Asn244=) c.103C= n.508C= c.396C= (p.Asn132=) c.747C= (p.Asn249=) c.483C= (p.Asn161=) c.867C= (p.Asn289=) c.327C= (p.Asn109=) n.162-5763G= n.1110C= | |
10 | g.71570897C>G | CA377113192 | CDH23 | c.732C>G (p.Asn244Lys) c.103C>G n.508C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.162-5763G>C n.1110C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570897C>T | CA5543524 | CDH23 | c.732C>T (p.Asn244=) c.103C>T n.508C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.747C>T (p.Asn249=) c.483C>T (p.Asn161=) c.867C>T (p.Asn289=) c.327C>T (p.Asn109=) n.162-5763G>A n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570898A= | CA1918769776 | CDH23 | c.733A= (p.Ile245=) c.104A= n.509A= c.397A= (p.Ile133=) c.748A= (p.Ile250=) c.484A= (p.Ile162=) c.868A= (p.Ile290=) c.328A= (p.Ile110=) n.162-5764T= n.1111A= | |
10 | g.71570898A>C | CA377113199 | CDH23 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.104A>C n.509A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.162-5764T>G n.1111A>C | |
10 | g.71570898A>G | CA377113200 | CDH23 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.104A>G n.509A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.162-5764T>C n.1111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570898A>T | CA377113201 | CDH23 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.104A>T n.509A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.162-5764T>A n.1111A>T | |
10 | g.71570899T>A | CA377113202 | CDH23 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.105T>A n.510T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.162-5765A>T n.1112T>A | |
10 | g.71570899T>C | CA377113204 | CDH23 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.105T>C n.510T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.162-5765A>G n.1112T>C | |
10 | g.71570899T>G | CA377113206 | CDH23 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.105T>G n.510T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.162-5765A>C n.1112T>G | |
10 | g.71570900C>A | CA470057876 | CDH23 | c.735C>A (p.Ile245=) c.106C>A n.511C>A c.399C>A (p.Ile133=) c.750C>A (p.Ile250=) c.486C>A (p.Ile162=) c.870C>A (p.Ile290=) c.330C>A (p.Ile110=) n.162-5766G>T n.1113C>A | |
10 | g.71570900C>G | CA377113213 | CDH23 | c.735C>G (p.Ile245Met) c.106C>G n.511C>G c.399C>G (p.Ile133Met) c.750C>G (p.Ile250Met) c.486C>G (p.Ile162Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.330C>G (p.Ile110Met) n.162-5766G>C n.1113C>G | |
10 | g.71570900C>T | CA470057877 | CDH23 | c.735C>T (p.Ile245=) c.106C>T n.511C>T c.399C>T (p.Ile133=) c.750C>T (p.Ile250=) c.486C>T (p.Ile162=) c.870C>T (p.Ile290=) c.330C>T (p.Ile110=) n.162-5766G>A n.1113C>T | |
10 | g.71570901T>A | CA377113216 | CDH23 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.107T>A n.512T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.162-5767A>T n.1114T>A | |
10 | g.71570901T>C | CA377113215 | CDH23 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.107T>C n.512T>C c.400T>C (p.Tyr134His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.871T>C (p.Tyr291His) c.331T>C (p.Tyr111His) n.162-5767A>G n.1114T>C | |
10 | g.71570901T>G | CA377113214 | CDH23 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.107T>G n.512T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.162-5767A>C n.1114T>G | |
10 | g.71570902A= | CA1918769800 | CDH23 | c.737A= (p.Tyr246=) c.108A= n.513A= c.401A= (p.Tyr134=) c.752A= (p.Tyr251=) c.488A= (p.Tyr163=) c.872A= (p.Tyr291=) c.332A= (p.Tyr111=) n.162-5768T= n.1115A= | |
10 | g.71570902A>C | CA377113219 | CDH23 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.108A>C n.513A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.162-5768T>G n.1115A>C | |
10 | g.71570902A>G | CA377113221 | CDH23 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.108A>G n.513A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.162-5768T>C n.1115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570902A>T | CA377113222 | CDH23 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.108A>T n.513A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.162-5768T>A n.1115A>T | |
10 | g.71570903C>A | CA377113225 | CDH23 | c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.109C>A n.514C>A c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.162-5769G>T n.1116C>A | |
10 | g.71570903C= | CA1918769805 | CDH23 | c.738C= (p.Tyr246=) c.109C= n.514C= c.402C= (p.Tyr134=) c.753C= (p.Tyr251=) c.489C= (p.Tyr163=) c.873C= (p.Tyr291=) c.333C= (p.Tyr111=) n.162-5769G= n.1116C= | |
10 | g.71570903C>G | CA377113233 | CDH23 | c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.109C>G n.514C>G c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.162-5769G>C n.1116C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570903C>T | CA5543525 | CDH23 | c.738C>T (p.Tyr246=) c.109C>T n.514C>T c.402C>T (p.Tyr134=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.489C>T (p.Tyr163=) c.873C>T (p.Tyr291=) c.333C>T (p.Tyr111=) n.162-5769G>A n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570904G>A | CA377113255 | CDH23 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.110G>A n.515G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.162-5770C>T n.1117G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71570904G>C | CA377113244 | CDH23 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.110G>C n.515G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.162-5770C>G n.1117G>C | |
10 | g.71570904G>T | CA377113245 | CDH23 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.110G>T n.515G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.162-5770C>A n.1117G>T | |
10 | g.71570905A>C | CA377113259 | CDH23 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.111A>C n.516A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.162-5771T>G n.1118A>C | |
10 | g.71570905A>G | CA377113263 | CDH23 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.111A>G n.516A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.162-5771T>C n.1118A>G | |
10 | g.71570905A>T | CA377113266 | CDH23 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.111A>T n.516A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.162-5771T>A n.1118A>T | |
10 | g.71570906G>A | CA470057880 | CDH23 | c.741G>A (p.Glu247=) c.112G>A n.517G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.756G>A (p.Glu252=) c.492G>A (p.Glu164=) c.876G>A (p.Glu292=) c.336G>A (p.Glu112=) n.162-5772C>T n.1119G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570906G>C | CA5543526 | CDH23 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.112G>C n.517G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.162-5772C>G n.1119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570906G= | CA1918769813 | CDH23 | c.741G= (p.Glu247=) c.112G= n.517G= c.405G= (p.Glu135=) c.756G= (p.Glu252=) c.492G= (p.Glu164=) c.876G= (p.Glu292=) c.336G= (p.Glu112=) n.162-5772C= n.1119G= | |
10 | g.71570906G>T | CA377113276 | CDH23 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.112G>T n.517G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.162-5772C>A n.1119G>T | |
10 | g.71570907C>A | CA377113278 | CDH23 | c.742C>A (p.His248Asn) c.113C>A n.518C>A c.406C>A (p.His136Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.493C>A (p.His165Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.337C>A (p.His113Asn) n.162-5773G>T n.1120C>A | |
10 | g.71570907C>G | CA377113280 | CDH23 | c.742C>G (p.His248Asp) c.113C>G n.518C>G c.406C>G (p.His136Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.493C>G (p.His165Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.337C>G (p.His113Asp) n.162-5773G>C n.1120C>G | |
10 | g.71570907C>T | CA377113279 | CDH23 | c.742C>T (p.His248Tyr) c.113C>T n.518C>T c.406C>T (p.His136Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) n.162-5773G>A n.1120C>T | ClinVar |
10 | g.71570908A= | CA1918769816 | CDH23 | c.743A= (p.His248=) c.114A= n.519A= c.407A= (p.His136=) c.758A= (p.His253=) c.494A= (p.His165=) c.878A= (p.His293=) c.338A= (p.His113=) n.162-5774T= n.1121A= | |
10 | g.71570908A>C | CA377113281 | CDH23 | c.743A>C (p.His248Pro) c.114A>C n.519A>C c.407A>C (p.His136Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.494A>C (p.His165Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.338A>C (p.His113Pro) n.162-5774T>G n.1121A>C | |
10 | g.71570908A>G | CA377113282 | CDH23 | c.743A>G (p.His248Arg) c.114A>G n.519A>G c.407A>G (p.His136Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.494A>G (p.His165Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.338A>G (p.His113Arg) n.162-5774T>C n.1121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570908A>T | CA377113284 | CDH23 | c.743A>T (p.His248Leu) c.114A>T n.519A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.494A>T (p.His165Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.338A>T (p.His113Leu) n.162-5774T>A n.1121A>T | |
10 | g.71570909T>A | CA377113285 | CDH23 | c.744T>A (p.His248Gln) c.115T>A n.520T>A c.408T>A (p.His136Gln) c.759T>A (p.His253Gln) c.495T>A (p.His165Gln) c.879T>A (p.His293Gln) c.339T>A (p.His113Gln) n.162-5775A>T n.1122T>A | |
10 | g.71570909T>C | CA470057884 | CDH23 | c.744T>C (p.His248=) c.115T>C n.520T>C c.408T>C (p.His136=) c.759T>C (p.His253=) c.495T>C (p.His165=) c.879T>C (p.His293=) c.339T>C (p.His113=) n.162-5775A>G n.1122T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570909T>G | CA377113287 | CDH23 | c.744T>G (p.His248Gln) c.115T>G n.520T>G c.408T>G (p.His136Gln) c.759T>G (p.His253Gln) c.495T>G (p.His165Gln) c.879T>G (p.His293Gln) c.339T>G (p.His113Gln) n.162-5775A>C n.1122T>G | |
10 | g.71570910T>A | CA377113289 | CDH23 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.116T>A n.521T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.162-5776A>T n.1123T>A | |
10 | g.71570910T>C | CA377113291 | CDH23 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.116T>C n.521T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.162-5776A>G n.1123T>C | |
10 | g.71570910T>G | CA377113292 | CDH23 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.116T>G n.521T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.162-5776A>C n.1123T>G | |
10 | g.71570911C>A | CA377113308 | CDH23 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.117C>A n.522C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.162-5777G>T n.1124C>A | |
10 | g.71570911C>G | CA377113309 | CDH23 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.117C>G n.522C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.162-5777G>C n.1124C>G | |
10 | g.71570911C>T | CA377113310 | CDH23 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.117C>T n.522C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.162-5777G>A n.1124C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570915_71570917del | CA2580615501 | CDH23 | c.750_752del (p.Pro251del) c.121_123del n.526_528del c.414_416del (p.Pro139del) c.765_767del (p.Pro256del) c.501_503del (p.Pro168del) c.885_887del (p.Pro296del) c.345_347del (p.Pro116del) n.162-5779_162-5777del n.1128_1130del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570912T>A | CA470057886 | CDH23 | c.747T>A (p.Ser249=) c.118T>A n.523T>A c.411T>A (p.Ser137=) c.762T>A (p.Ser254=) c.498T>A (p.Ser166=) c.882T>A (p.Ser294=) c.342T>A (p.Ser114=) n.162-5778A>T n.1125T>A | |
10 | g.71570912T>C | CA470057888 | CDH23 | c.747T>C (p.Ser249=) c.118T>C n.523T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.762T>C (p.Ser254=) c.498T>C (p.Ser166=) c.882T>C (p.Ser294=) c.342T>C (p.Ser114=) n.162-5778A>G n.1125T>C | |
10 | g.71570912T>G | CA470057889 | CDH23 | c.747T>G (p.Ser249=) c.118T>G n.523T>G c.411T>G (p.Ser137=) c.762T>G (p.Ser254=) c.498T>G (p.Ser166=) c.882T>G (p.Ser294=) c.342T>G (p.Ser114=) n.162-5778A>C n.1125T>G | |
10 | g.71570913C>A | CA377113323 | CDH23 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.119C>A n.524C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.162-5779G>T n.1126C>A | |
10 | g.71570913C= | CA1918769819 | CDH23 | c.748C= (p.Pro250=) c.119C= n.524C= c.412C= (p.Pro138=) c.763C= (p.Pro255=) c.499C= (p.Pro167=) c.883C= (p.Pro295=) c.343C= (p.Pro115=) n.162-5779G= n.1126C= | |
10 | g.71570913C>G | CA377113331 | CDH23 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.119C>G n.524C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.162-5779G>C n.1126C>G | |
10 | g.71570913C>T | CA5543527 | CDH23 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.119C>T n.524C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.162-5779G>A n.1126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570914C>A | CA377113332 | CDH23 | c.749C>A (p.Pro250His) c.120C>A n.525C>A c.413C>A (p.Pro138His) c.764C>A (p.Pro255His) c.500C>A (p.Pro167His) c.884C>A (p.Pro295His) c.344C>A (p.Pro115His) n.162-5780G>T n.1127C>A | |
10 | g.71570914C>G | CA377113334 | CDH23 | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.120C>G n.525C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.162-5780G>C n.1127C>G | |
10 | g.71570914C>T | CA377113333 | CDH23 | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.120C>T n.525C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.162-5780G>A n.1127C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570915T>A | CA470057893 | CDH23 | c.750T>A (p.Pro250=) c.121T>A n.526T>A c.414T>A (p.Pro138=) c.765T>A (p.Pro255=) c.501T>A (p.Pro167=) c.885T>A (p.Pro295=) c.345T>A (p.Pro115=) n.162-5781A>T n.1128T>A | |
10 | g.71570915T>C | CA470057891 | CDH23 | c.750T>C (p.Pro250=) c.121T>C n.526T>C c.414T>C (p.Pro138=) c.765T>C (p.Pro255=) c.501T>C (p.Pro167=) c.885T>C (p.Pro295=) c.345T>C (p.Pro115=) n.162-5781A>G n.1128T>C | |
10 | g.71570915T>G | CA470057892 | CDH23 | c.750T>G (p.Pro250=) c.121T>G n.526T>G c.414T>G (p.Pro138=) c.765T>G (p.Pro255=) c.501T>G (p.Pro167=) c.885T>G (p.Pro295=) c.345T>G (p.Pro115=) n.162-5781A>C n.1128T>G | |
10 | g.71570915_71570921del | CA2788474684 | CDH23 | c.750_753+3del c.121_124+3del n.526_529+3del c.414_417+3del c.765_768+3del c.501_504+3del c.885_888+3del c.345_348+3del n.162-5787_162-5781del n.1128_1131+3del | |
10 | g.71570916C>A | CA377113336 | CDH23 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.122C>A n.527C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.162-5782G>T n.1129C>A | |
10 | g.71570916C>G | CA377113340 | CDH23 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.122C>G n.527C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.162-5782G>C n.1129C>G | |
10 | g.71570916C>T | CA377113338 | CDH23 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.122C>T n.527C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.162-5782G>A n.1129C>T | |
10 | g.71570916_71570923del | CA2788474685 | CDH23 | c.751_753+5del c.122_124+5del n.527_529+5del c.415_417+5del c.766_768+5del c.502_504+5del c.886_888+5del c.346_348+5del n.162-5789_162-5782del n.1129_1131+5del | |
10 | g.71570917C>A | CA377113343 | CDH23 | c.752C>A (p.Pro251Gln) c.123C>A n.528C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.162-5783G>T n.1130C>A | |
10 | g.71570917C= | CA1918769825 | CDH23 | c.752C= (p.Pro251=) c.123C= n.528C= c.416C= (p.Pro139=) c.767C= (p.Pro256=) c.503C= (p.Pro168=) c.887C= (p.Pro296=) c.347C= (p.Pro116=) n.162-5783G= n.1130C= | |
10 | g.71570917C>G | CA377113361 | CDH23 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.123C>G n.528C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.162-5783G>C n.1130C>G | |
10 | g.71570917C>T | CA5543528 | CDH23 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.123C>T n.528C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.162-5783G>A n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570918G>A | CA5543529 | CDH23 | c.753G>A (p.Pro251=) c.124G>A n.529G>A c.417G>A (p.Pro139=) c.768G>A (p.Pro256=) c.504G>A (p.Pro168=) c.888G>A (p.Pro296=) c.348G>A (p.Pro116=) n.162-5784C>T n.1131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71570918G>C | CA470057899 | CDH23 | c.753G>C (p.Pro251=) c.124G>C n.529G>C c.417G>C (p.Pro139=) c.768G>C (p.Pro256=) c.504G>C (p.Pro168=) c.888G>C (p.Pro296=) c.348G>C (p.Pro116=) n.162-5784C>G n.1131G>C | |
10 | g.71570918G= | CA1918769831 | CDH23 | c.753G= (p.Pro251=) c.124G= n.529G= c.417G= (p.Pro139=) c.768G= (p.Pro256=) c.504G= (p.Pro168=) c.888G= (p.Pro296=) c.348G= (p.Pro116=) n.162-5784C= n.1131G= | |
10 | g.71570918G>T | CA209441014 | CDH23 | c.753G>T (p.Pro251=) c.124G>T n.529G>T c.417G>T (p.Pro139=) c.768G>T (p.Pro256=) c.504G>T (p.Pro168=) c.888G>T (p.Pro296=) c.348G>T (p.Pro116=) n.162-5784C>A n.1131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570919G>A | CA377113372 | CDH23 | c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.124+1G>A n.529+1G>A c.417+1G>A (n.417+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.504+1G>A (n.504+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.162-5785C>T n.1131+1G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570919G>C | CA377113371 | CDH23 | c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.124+1G>C n.529+1G>C c.417+1G>C (n.417+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.504+1G>C (n.504+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.162-5785C>G n.1131+1G>C | |
10 | g.71570919G= | CA1918769840 | CDH23 | c.753+1G= (n.753+1G=) c.124+1G= n.529+1G= c.417+1G= (n.417+1G=) c.768+1G= (n.768+1G=) c.504+1G= (n.504+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) n.162-5785C= n.1131+1G= | |
10 | g.71570919G>T | CA377113374 | CDH23 | c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.124+1G>T n.529+1G>T c.417+1G>T (n.417+1G>T) c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.504+1G>T (n.504+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.162-5785C>A n.1131+1G>T | |
10 | g.71570920T>A | CA377113375 | CDH23 | c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.124+2T>A n.529+2T>A c.417+2T>A (n.417+2T>A) c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.504+2T>A (n.504+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.162-5786A>T n.1131+2T>A | |
10 | g.71570920T>C | CA377113377 | CDH23 | c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.124+2T>C n.529+2T>C c.417+2T>C (n.417+2T>C) c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.504+2T>C (n.504+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.162-5786A>G n.1131+2T>C | dbSNP |
10 | g.71570920T>G | CA377113381 | CDH23 | c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.124+2T>G n.529+2T>G c.417+2T>G (n.417+2T>G) c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.504+2T>G (n.504+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.162-5786A>C n.1131+2T>G | |
10 | g.71570923_71570924delinsGA | CA1918769844 | CDH23 | c.753+5_753+6delinsGA (n.753+5_753+6delinsGA) c.124+5_124+6delinsGA n.529+5_529+6delinsGA c.417+5_417+6delinsGA (n.417+5_417+6delinsGA) c.768+5_768+6delinsGA (n.768+5_768+6delinsGA) c.504+5_504+6delinsGA (n.504+5_504+6delinsGA) c.888+5_888+6delinsGA (n.888+5_888+6delinsGA) c.348+5_348+6delinsGA (n.348+5_348+6delinsGA) n.162-5790_162-5789delinsTC n.1131+5_1131+6delinsGA | |
10 | g.71570924del | CA916083136 | CDH23 | c.753+6del (n.753+6del) c.124+6del n.529+6del c.417+6del (n.417+6del) c.768+6del (n.768+6del) c.504+6del (n.504+6del) c.888+6del (n.888+6del) c.348+6del (n.348+6del) n.162-5790del n.1131+6del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570925_71570926insAGA | CA2788474686 | CDH23 | c.753+7_753+8insAGA (n.753+7_753+8insAGA) c.124+7_124+8insAGA n.529+7_529+8insAGA c.417+7_417+8insAGA (n.417+7_417+8insAGA) c.768+7_768+8insAGA (n.768+7_768+8insAGA) c.504+7_504+8insAGA (n.504+7_504+8insAGA) c.888+7_888+8insAGA (n.888+7_888+8insAGA) c.348+7_348+8insAGA (n.348+7_348+8insAGA) n.162-5792_162-5791insTCT n.1131+7_1131+8insAGA | |
10 | g.71570927C>A | CA2788474687 | CDH23 | c.753+9C>A (n.753+9C>A) c.124+9C>A n.529+9C>A c.417+9C>A (n.417+9C>A) c.768+9C>A (n.768+9C>A) c.504+9C>A (n.504+9C>A) c.888+9C>A (n.888+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) n.162-5793G>T n.1131+9C>A | |
10 | g.71570927C= | CA1918769847 | CDH23 | c.753+9C= (n.753+9C=) c.124+9C= n.529+9C= c.417+9C= (n.417+9C=) c.768+9C= (n.768+9C=) c.504+9C= (n.504+9C=) c.888+9C= (n.888+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) n.162-5793G= n.1131+9C= | |
10 | g.71570927C>T | CA915945949 | CDH23 | c.753+9C>T (n.753+9C>T) c.124+9C>T n.529+9C>T c.417+9C>T (n.417+9C>T) c.768+9C>T (n.768+9C>T) c.504+9C>T (n.504+9C>T) c.888+9C>T (n.888+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) n.162-5793G>A n.1131+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570928C>T | CA2574574409 | CDH23 | c.753+10C>T (n.753+10C>T) c.124+10C>T n.529+10C>T c.417+10C>T (n.417+10C>T) c.768+10C>T (n.768+10C>T) c.504+10C>T (n.504+10C>T) c.888+10C>T (n.888+10C>T) c.348+10C>T (n.348+10C>T) n.162-5794G>A n.1131+10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71570929T>C | CA594299990 | CDH23 | c.753+11T>C (n.753+11T>C) c.124+11T>C n.529+11T>C c.417+11T>C (n.417+11T>C) c.768+11T>C (n.768+11T>C) c.504+11T>C (n.504+11T>C) c.888+11T>C (n.888+11T>C) c.348+11T>C (n.348+11T>C) n.162-5795A>G n.1131+11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71570929T= | CA1918769849 | CDH23 | c.753+11T= (n.753+11T=) c.124+11T= n.529+11T= c.417+11T= (n.417+11T=) c.768+11T= (n.768+11T=) c.504+11T= (n.504+11T=) c.888+11T= (n.888+11T=) c.348+11T= (n.348+11T=) n.162-5795A= n.1131+11T= | |
10 | g.71570932C>A | CA594299991 | CDH23 | c.753+14C>A (n.753+14C>A) c.124+14C>A n.529+14C>A c.417+14C>A (n.417+14C>A) c.768+14C>A (n.768+14C>A) c.504+14C>A (n.504+14C>A) c.888+14C>A (n.888+14C>A) c.348+14C>A (n.348+14C>A) n.162-5798G>T n.1131+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570932C= | CA1918769851 | CDH23 | c.753+14C= (n.753+14C=) c.124+14C= n.529+14C= c.417+14C= (n.417+14C=) c.768+14C= (n.768+14C=) c.504+14C= (n.504+14C=) c.888+14C= (n.888+14C=) c.348+14C= (n.348+14C=) n.162-5798G= n.1131+14C= | |
10 | g.71570932C>T | CA653378376 | CDH23 | c.753+14C>T (n.753+14C>T) c.124+14C>T n.529+14C>T c.417+14C>T (n.417+14C>T) c.768+14C>T (n.768+14C>T) c.504+14C>T (n.504+14C>T) c.888+14C>T (n.888+14C>T) c.348+14C>T (n.348+14C>T) n.162-5798G>A n.1131+14C>T | ClinVar COSMIC |
10 | g.71570933C= | CA1918769856 | CDH23 | c.753+15C= (n.753+15C=) c.124+15C= n.529+15C= c.417+15C= (n.417+15C=) c.768+15C= (n.768+15C=) c.504+15C= (n.504+15C=) c.888+15C= (n.888+15C=) c.348+15C= (n.348+15C=) n.162-5799G= n.1131+15C= | |
10 | g.71570933C>T | CA668107779 | CDH23 | c.753+15C>T (n.753+15C>T) c.124+15C>T n.529+15C>T c.417+15C>T (n.417+15C>T) c.768+15C>T (n.768+15C>T) c.504+15C>T (n.504+15C>T) c.888+15C>T (n.888+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.162-5799G>A n.1131+15C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570934C>T | CA2609564130 | CDH23 | c.753+16C>T (n.753+16C>T) c.124+16C>T n.529+16C>T c.417+16C>T (n.417+16C>T) c.768+16C>T (n.768+16C>T) c.504+16C>T (n.504+16C>T) c.888+16C>T (n.888+16C>T) c.348+16C>T (n.348+16C>T) n.162-5800G>A n.1131+16C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570943_71570973dup | CA2609564128 | CDH23 | c.753+25_753+55dup (n.753+25_753+55dup) c.124+25_124+55dup n.529+25_529+55dup c.417+25_417+55dup (n.417+25_417+55dup) c.768+25_768+55dup (n.768+25_768+55dup) c.504+25_504+55dup (n.504+25_504+55dup) c.888+25_888+55dup (n.888+25_888+55dup) c.348+25_348+55dup (n.348+25_348+55dup) n.162-5830_162-5800dup n.1131+25_1131+55dup | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71570935T>G | CA2788474688 | CDH23 | c.753+17T>G (n.753+17T>G) c.124+17T>G n.529+17T>G c.417+17T>G (n.417+17T>G) c.768+17T>G (n.768+17T>G) c.504+17T>G (n.504+17T>G) c.888+17T>G (n.888+17T>G) c.348+17T>G (n.348+17T>G) n.162-5801A>C n.1131+17T>G | |
10 | g.71570937C= | CA1918769862 | CDH23 | c.753+19C= (n.753+19C=) c.124+19C= n.529+19C= c.417+19C= (n.417+19C=) c.768+19C= (n.768+19C=) c.504+19C= (n.504+19C=) c.888+19C= (n.888+19C=) c.348+19C= (n.348+19C=) n.162-5803G= n.1131+19C= | |
10 | g.71570937C>G | CA5543530 | CDH23 | c.753+19C>G (n.753+19C>G) c.124+19C>G n.529+19C>G c.417+19C>G (n.417+19C>G) c.768+19C>G (n.768+19C>G) c.504+19C>G (n.504+19C>G) c.888+19C>G (n.888+19C>G) c.348+19C>G (n.348+19C>G) n.162-5803G>C n.1131+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570937C>T | CA2574574413 | CDH23 | c.753+19C>T (n.753+19C>T) c.124+19C>T n.529+19C>T c.417+19C>T (n.417+19C>T) c.768+19C>T (n.768+19C>T) c.504+19C>T (n.504+19C>T) c.888+19C>T (n.888+19C>T) c.348+19C>T (n.348+19C>T) n.162-5803G>A n.1131+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71570937_71570941del | CA2609564133 | CDH23 | c.753+19_753+23del (n.753+19_753+23del) c.124+19_124+23del n.529+19_529+23del c.417+19_417+23del (n.417+19_417+23del) c.768+19_768+23del (n.768+19_768+23del) c.504+19_504+23del (n.504+19_504+23del) c.888+19_888+23del (n.888+19_888+23del) c.348+19_348+23del (n.348+19_348+23del) n.162-5807_162-5803del n.1131+19_1131+23del | gnomAD v4 |
10 | g.71570947_71570960del | CA2739275725 | CDH23 | c.753+29_753+42del (n.753+29_753+42del) c.124+29_124+42del n.529+29_529+42del c.417+29_417+42del (n.417+29_417+42del) c.768+29_768+42del (n.768+29_768+42del) c.504+29_504+42del (n.504+29_504+42del) c.888+29_888+42del (n.888+29_888+42del) c.348+29_348+42del (n.348+29_348+42del) n.162-5816_162-5803del n.1131+29_1131+42del | ClinVar |
10 | g.71570938C= | CA1918769865 | CDH23 | c.753+20C= (n.753+20C=) c.124+20C= n.529+20C= c.417+20C= (n.417+20C=) c.768+20C= (n.768+20C=) c.504+20C= (n.504+20C=) c.888+20C= (n.888+20C=) c.348+20C= (n.348+20C=) n.162-5804G= n.1131+20C= | |
10 | g.71570938C>T | CA1918769867 | CDH23 | c.753+20C>T (n.753+20C>T) c.124+20C>T n.529+20C>T c.417+20C>T (n.417+20C>T) c.768+20C>T (n.768+20C>T) c.504+20C>T (n.504+20C>T) c.888+20C>T (n.888+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) n.162-5804G>A n.1131+20C>T | dbSNP |
10 | g.71570939T>G | CA594299994 | CDH23 | c.753+21T>G (n.753+21T>G) c.124+21T>G n.529+21T>G c.417+21T>G (n.417+21T>G) c.768+21T>G (n.768+21T>G) c.504+21T>G (n.504+21T>G) c.888+21T>G (n.888+21T>G) c.348+21T>G (n.348+21T>G) n.162-5805A>C n.1131+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570939T= | CA1918769869 | CDH23 | c.753+21T= (n.753+21T=) c.124+21T= n.529+21T= c.417+21T= (n.417+21T=) c.768+21T= (n.768+21T=) c.504+21T= (n.504+21T=) c.888+21T= (n.888+21T=) c.348+21T= (n.348+21T=) n.162-5805A= n.1131+21T= | |
10 | g.71570941C>T | CA2609564136 | CDH23 | c.753+23C>T (n.753+23C>T) c.124+23C>T n.529+23C>T c.417+23C>T (n.417+23C>T) c.768+23C>T (n.768+23C>T) c.504+23C>T (n.504+23C>T) c.888+23C>T (n.888+23C>T) c.348+23C>T (n.348+23C>T) n.162-5807G>A n.1131+23C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570942T>G | CA594299995 | CDH23 | c.753+24T>G (n.753+24T>G) c.124+24T>G n.529+24T>G c.417+24T>G (n.417+24T>G) c.768+24T>G (n.768+24T>G) c.504+24T>G (n.504+24T>G) c.888+24T>G (n.888+24T>G) c.348+24T>G (n.348+24T>G) n.162-5808A>C n.1131+24T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71570942T= | CA1918769871 | CDH23 | c.753+24T= (n.753+24T=) c.124+24T= n.529+24T= c.417+24T= (n.417+24T=) c.768+24T= (n.768+24T=) c.504+24T= (n.504+24T=) c.888+24T= (n.888+24T=) c.348+24T= (n.348+24T=) n.162-5808A= n.1131+24T= | |
10 | g.71570944A>C | CA2574574414 | CDH23 | c.753+26A>C (n.753+26A>C) c.124+26A>C n.529+26A>C c.417+26A>C (n.417+26A>C) c.768+26A>C (n.768+26A>C) c.504+26A>C (n.504+26A>C) c.888+26A>C (n.888+26A>C) c.348+26A>C (n.348+26A>C) n.162-5810T>G n.1131+26A>C | |
10 | g.71570948G>A | CA5543531 | CDH23 | c.753+30G>A (n.753+30G>A) c.124+30G>A n.529+30G>A c.417+30G>A (n.417+30G>A) c.768+30G>A (n.768+30G>A) c.504+30G>A (n.504+30G>A) c.888+30G>A (n.888+30G>A) c.348+30G>A (n.348+30G>A) n.162-5814C>T n.1131+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570948G= | CA1918769873 | CDH23 | c.753+30G= (n.753+30G=) c.124+30G= n.529+30G= c.417+30G= (n.417+30G=) c.768+30G= (n.768+30G=) c.504+30G= (n.504+30G=) c.888+30G= (n.888+30G=) c.348+30G= (n.348+30G=) n.162-5814C= n.1131+30G= | |
10 | g.71570949T>A | CA2788474689 | CDH23 | c.753+31T>A (n.753+31T>A) c.124+31T>A n.529+31T>A c.417+31T>A (n.417+31T>A) c.768+31T>A (n.768+31T>A) c.504+31T>A (n.504+31T>A) c.888+31T>A (n.888+31T>A) c.348+31T>A (n.348+31T>A) n.162-5815A>T n.1131+31T>A | |
10 | g.71570950C= | CA1918769875 | CDH23 | c.753+32C= (n.753+32C=) c.124+32C= n.529+32C= c.417+32C= (n.417+32C=) c.768+32C= (n.768+32C=) c.504+32C= (n.504+32C=) c.888+32C= (n.888+32C=) c.348+32C= (n.348+32C=) n.162-5816G= n.1131+32C= | |
10 | g.71570950C>G | CA594299998 | CDH23 | c.753+32C>G (n.753+32C>G) c.124+32C>G n.529+32C>G c.417+32C>G (n.417+32C>G) c.768+32C>G (n.768+32C>G) c.504+32C>G (n.504+32C>G) c.888+32C>G (n.888+32C>G) c.348+32C>G (n.348+32C>G) n.162-5816G>C n.1131+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570950C>T | CA2574574416 | CDH23 | c.753+32C>T (n.753+32C>T) c.124+32C>T n.529+32C>T c.417+32C>T (n.417+32C>T) c.768+32C>T (n.768+32C>T) c.504+32C>T (n.504+32C>T) c.888+32C>T (n.888+32C>T) c.348+32C>T (n.348+32C>T) n.162-5816G>A n.1131+32C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570951C>A | CA209441027 | CDH23 | c.753+33C>A (n.753+33C>A) c.124+33C>A n.529+33C>A c.417+33C>A (n.417+33C>A) c.768+33C>A (n.768+33C>A) c.504+33C>A (n.504+33C>A) c.888+33C>A (n.888+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) n.162-5817G>T n.1131+33C>A | dbSNP |
10 | g.71570951C= | CA1918769877 | CDH23 | c.753+33C= (n.753+33C=) c.124+33C= n.529+33C= c.417+33C= (n.417+33C=) c.768+33C= (n.768+33C=) c.504+33C= (n.504+33C=) c.888+33C= (n.888+33C=) c.348+33C= (n.348+33C=) n.162-5817G= n.1131+33C= | |
10 | g.71570951C>G | CA2788474690 | CDH23 | c.753+33C>G (n.753+33C>G) c.124+33C>G n.529+33C>G c.417+33C>G (n.417+33C>G) c.768+33C>G (n.768+33C>G) c.504+33C>G (n.504+33C>G) c.888+33C>G (n.888+33C>G) c.348+33C>G (n.348+33C>G) n.162-5817G>C n.1131+33C>G | |
10 | g.71570951C>T | CA594300000 | CDH23 | c.753+33C>T (n.753+33C>T) c.124+33C>T n.529+33C>T c.417+33C>T (n.417+33C>T) c.768+33C>T (n.768+33C>T) c.504+33C>T (n.504+33C>T) c.888+33C>T (n.888+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) n.162-5817G>A n.1131+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570954T>C | CA668107793 | CDH23 | c.753+36T>C (n.753+36T>C) c.124+36T>C n.529+36T>C c.417+36T>C (n.417+36T>C) c.768+36T>C (n.768+36T>C) c.504+36T>C (n.504+36T>C) c.888+36T>C (n.888+36T>C) c.348+36T>C (n.348+36T>C) n.162-5820A>G n.1131+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570954T= | CA1918769881 | CDH23 | c.753+36T= (n.753+36T=) c.124+36T= n.529+36T= c.417+36T= (n.417+36T=) c.768+36T= (n.768+36T=) c.504+36T= (n.504+36T=) c.888+36T= (n.888+36T=) c.348+36T= (n.348+36T=) n.162-5820A= n.1131+36T= | |
10 | g.71570956T>C | CA5543532 | CDH23 | c.753+38T>C (n.753+38T>C) c.124+38T>C n.529+38T>C c.417+38T>C (n.417+38T>C) c.768+38T>C (n.768+38T>C) c.504+38T>C (n.504+38T>C) c.888+38T>C (n.888+38T>C) c.348+38T>C (n.348+38T>C) n.162-5822A>G n.1131+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570956T= | CA1918769884 | CDH23 | c.753+38T= (n.753+38T=) c.124+38T= n.529+38T= c.417+38T= (n.417+38T=) c.768+38T= (n.768+38T=) c.504+38T= (n.504+38T=) c.888+38T= (n.888+38T=) c.348+38T= (n.348+38T=) n.162-5822A= n.1131+38T= | |
10 | g.71570958_71570959insCTC | CA2788474691 | CDH23 | c.753+40_753+41insCTC (n.753+40_753+41insCTC) c.124+40_124+41insCTC n.529+40_529+41insCTC c.417+40_417+41insCTC (n.417+40_417+41insCTC) c.768+40_768+41insCTC (n.768+40_768+41insCTC) c.504+40_504+41insCTC (n.504+40_504+41insCTC) c.888+40_888+41insCTC (n.888+40_888+41insCTC) c.348+40_348+41insCTC (n.348+40_348+41insCTC) n.162-5825_162-5824insGAG n.1131+40_1131+41insCTC | |
10 | g.71570959G>A | CA594300003 | CDH23 | c.753+41G>A (n.753+41G>A) c.124+41G>A n.529+41G>A c.417+41G>A (n.417+41G>A) c.768+41G>A (n.768+41G>A) c.504+41G>A (n.504+41G>A) c.888+41G>A (n.888+41G>A) c.348+41G>A (n.348+41G>A) n.162-5825C>T n.1131+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570959G>C | CA2609564142 | CDH23 | c.753+41G>C (n.753+41G>C) c.124+41G>C n.529+41G>C c.417+41G>C (n.417+41G>C) c.768+41G>C (n.768+41G>C) c.504+41G>C (n.504+41G>C) c.888+41G>C (n.888+41G>C) c.348+41G>C (n.348+41G>C) n.162-5825C>G n.1131+41G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570959G= | CA1918769886 | CDH23 | c.753+41G= (n.753+41G=) c.124+41G= n.529+41G= c.417+41G= (n.417+41G=) c.768+41G= (n.768+41G=) c.504+41G= (n.504+41G=) c.888+41G= (n.888+41G=) c.348+41G= (n.348+41G=) n.162-5825C= n.1131+41G= |