Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.162-5601A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.162-5603_162-5602del
n.1003-53_1003-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570737A>TCA2609564031CDH23c.625-53A>T (n.625-53A>T)
n.401-53A>T
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n.162-5603T>A
n.1003-53A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.401-52G>A
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n.162-5604C>T
n.1003-52G>A
 gnomAD v4
10g.71570739T>CCA2788474681CDH23c.625-51T>C (n.625-51T>C)
n.401-51T>C
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n.162-5605A>G
n.1003-51T>C
10g.71570741T>CCA2722178050CDH23c.625-49T>C (n.625-49T>C)
n.401-49T>C
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c.760-49T>C (n.760-49T>C)
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n.162-5607A>G
n.1003-49T>C
 dbSNP
10g.71570744C>TCA2609564033CDH23c.625-46C>T (n.625-46C>T)
n.401-46C>T
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n.162-5610G>A
n.1003-46C>T
 gnomAD v4
10g.71570746_71570747delinsACCA1918769552CDH23c.625-44_625-43delinsAC (n.625-44_625-43delinsAC)
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c.220-44_220-43delinsAC (n.220-44_220-43delinsAC)
n.162-5613_162-5612delinsGT
n.1003-44_1003-43delinsAC
10g.71570747C>ACA5543506CDH23c.625-43C>A (n.625-43C>A)
n.401-43C>A
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n.162-5613G>T
n.1003-43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570747C=CA1918769555CDH23c.625-43C= (n.625-43C=)
n.401-43C=
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n.162-5613G=
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10g.71570747C>TCA594299967CDH23c.625-43C>T (n.625-43C>T)
n.401-43C>T
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c.640-43C>T (n.640-43C>T)
c.444-81C>T (n.444-81C>T)
c.760-43C>T (n.760-43C>T)
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n.162-5613G>A
n.1003-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570748delCA668107391CDH23c.625-42del (n.625-42del)
n.401-42del
c.289-42del (n.289-42del)
c.640-42del (n.640-42del)
c.444-80del (n.444-80del)
c.760-42del (n.760-42del)
c.220-42del (n.220-42del)
n.162-5613del
n.1003-42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570748C>ACA2609564034CDH23c.625-42C>A (n.625-42C>A)
n.401-42C>A
c.289-42C>A (n.289-42C>A)
c.640-42C>A (n.640-42C>A)
c.444-80C>A (n.444-80C>A)
c.760-42C>A (n.760-42C>A)
c.220-42C>A (n.220-42C>A)
n.162-5614G>T
n.1003-42C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570748C=CA1918769558CDH23c.625-42C= (n.625-42C=)
n.401-42C=
c.289-42C= (n.289-42C=)
c.640-42C= (n.640-42C=)
c.444-80C= (n.444-80C=)
c.760-42C= (n.760-42C=)
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n.162-5614G=
n.1003-42C=
10g.71570748C>TCA5543507CDH23c.625-42C>T (n.625-42C>T)
n.401-42C>T
c.289-42C>T (n.289-42C>T)
c.640-42C>T (n.640-42C>T)
c.444-80C>T (n.444-80C>T)
c.760-42C>T (n.760-42C>T)
c.220-42C>T (n.220-42C>T)
n.162-5614G>A
n.1003-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570749A>GCA2574574403CDH23c.625-41A>G (n.625-41A>G)
n.401-41A>G
c.289-41A>G (n.289-41A>G)
c.640-41A>G (n.640-41A>G)
c.444-79A>G (n.444-79A>G)
c.760-41A>G (n.760-41A>G)
c.220-41A>G (n.220-41A>G)
n.162-5615T>C
n.1003-41A>G
10g.71570751C=CA1918769561CDH23c.625-39C= (n.625-39C=)
n.401-39C=
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c.444-77C= (n.444-77C=)
c.760-39C= (n.760-39C=)
c.220-39C= (n.220-39C=)
n.162-5617G=
n.1003-39C=
10g.71570751C>TCA1918769562CDH23c.625-39C>T (n.625-39C>T)
n.401-39C>T
c.289-39C>T (n.289-39C>T)
c.640-39C>T (n.640-39C>T)
c.444-77C>T (n.444-77C>T)
c.760-39C>T (n.760-39C>T)
c.220-39C>T (n.220-39C>T)
n.162-5617G>A
n.1003-39C>T
 dbSNP
10g.71570752A>CCA2609564035CDH23c.625-38A>C (n.625-38A>C)
n.401-38A>C
c.289-38A>C (n.289-38A>C)
c.640-38A>C (n.640-38A>C)
c.444-76A>C (n.444-76A>C)
c.760-38A>C (n.760-38A>C)
c.220-38A>C (n.220-38A>C)
n.162-5618T>G
n.1003-38A>C
 gnomAD v4
10g.71570752A>TCA2788474682CDH23c.625-38A>T (n.625-38A>T)
n.401-38A>T
c.289-38A>T (n.289-38A>T)
c.640-38A>T (n.640-38A>T)
c.444-76A>T (n.444-76A>T)
c.760-38A>T (n.760-38A>T)
c.220-38A>T (n.220-38A>T)
n.162-5618T>A
n.1003-38A>T
10g.71570753C>ACA2609564036CDH23c.625-37C>A (n.625-37C>A)
n.401-37C>A
c.289-37C>A (n.289-37C>A)
c.640-37C>A (n.640-37C>A)
c.444-75C>A (n.444-75C>A)
c.760-37C>A (n.760-37C>A)
c.220-37C>A (n.220-37C>A)
n.162-5619G>T
n.1003-37C>A
 gnomAD v4
10g.71570753C=CA1918769563CDH23c.625-37C= (n.625-37C=)
n.401-37C=
c.289-37C= (n.289-37C=)
c.640-37C= (n.640-37C=)
c.444-75C= (n.444-75C=)
c.760-37C= (n.760-37C=)
c.220-37C= (n.220-37C=)
n.162-5619G=
n.1003-37C=
10g.71570753C>GCA2722051276CDH23c.625-37C>G (n.625-37C>G)
n.401-37C>G
c.289-37C>G (n.289-37C>G)
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c.220-37C>G (n.220-37C>G)
n.162-5619G>C
n.1003-37C>G
 dbSNP
10g.71570753C>TCA929782900CDH23c.625-37C>T (n.625-37C>T)
n.401-37C>T
c.289-37C>T (n.289-37C>T)
c.640-37C>T (n.640-37C>T)
c.444-75C>T (n.444-75C>T)
c.760-37C>T (n.760-37C>T)
c.220-37C>T (n.220-37C>T)
n.162-5619G>A
n.1003-37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570754T>ACA2722178053CDH23c.625-36T>A (n.625-36T>A)
n.401-36T>A
c.289-36T>A (n.289-36T>A)
c.640-36T>A (n.640-36T>A)
c.444-74T>A (n.444-74T>A)
c.760-36T>A (n.760-36T>A)
c.220-36T>A (n.220-36T>A)
n.162-5620A>T
n.1003-36T>A
 dbSNP
10g.71570754T>GCA2788474683CDH23c.625-36T>G (n.625-36T>G)
n.401-36T>G
c.289-36T>G (n.289-36T>G)
c.640-36T>G (n.640-36T>G)
c.444-74T>G (n.444-74T>G)
c.760-36T>G (n.760-36T>G)
c.220-36T>G (n.220-36T>G)
n.162-5620A>C
n.1003-36T>G
10g.71570755C>ACA2722178141CDH23c.625-35C>A (n.625-35C>A)
n.401-35C>A
c.289-35C>A (n.289-35C>A)
c.640-35C>A (n.640-35C>A)
c.444-73C>A (n.444-73C>A)
c.760-35C>A (n.760-35C>A)
c.220-35C>A (n.220-35C>A)
n.162-5621G>T
n.1003-35C>A
 dbSNP
10g.71570756A>GCA2722178145CDH23c.625-34A>G (n.625-34A>G)
n.401-34A>G
c.289-34A>G (n.289-34A>G)
c.640-34A>G (n.640-34A>G)
c.444-72A>G (n.444-72A>G)
c.760-34A>G (n.760-34A>G)
c.220-34A>G (n.220-34A>G)
n.162-5622T>C
n.1003-34A>G
 dbSNP
10g.71570757A=CA1918769565CDH23c.625-33A= (n.625-33A=)
n.401-33A=
c.289-33A= (n.289-33A=)
c.640-33A= (n.640-33A=)
c.444-71A= (n.444-71A=)
c.760-33A= (n.760-33A=)
c.220-33A= (n.220-33A=)
n.162-5623T=
n.1003-33A=
10g.71570757A>GCA668107394CDH23c.625-33A>G (n.625-33A>G)
n.401-33A>G
c.289-33A>G (n.289-33A>G)
c.640-33A>G (n.640-33A>G)
c.444-71A>G (n.444-71A>G)
c.760-33A>G (n.760-33A>G)
c.220-33A>G (n.220-33A>G)
n.162-5623T>C
n.1003-33A>G
 dbSNP
10g.71570758C=CA1918769569CDH23c.625-32C= (n.625-32C=)
n.401-32C=
c.289-32C= (n.289-32C=)
c.640-32C= (n.640-32C=)
c.444-70C= (n.444-70C=)
c.760-32C= (n.760-32C=)
c.220-32C= (n.220-32C=)
n.162-5624G=
n.1003-32C=
10g.71570758C>TCA668107399CDH23c.625-32C>T (n.625-32C>T)
n.401-32C>T
c.289-32C>T (n.289-32C>T)
c.640-32C>T (n.640-32C>T)
c.444-70C>T (n.444-70C>T)
c.760-32C>T (n.760-32C>T)
c.220-32C>T (n.220-32C>T)
n.162-5624G>A
n.1003-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570759C>ACA5543508CDH23c.625-31C>A (n.625-31C>A)
n.401-31C>A
c.289-31C>A (n.289-31C>A)
c.640-31C>A (n.640-31C>A)
c.444-69C>A (n.444-69C>A)
c.760-31C>A (n.760-31C>A)
c.220-31C>A (n.220-31C>A)
n.162-5625G>T
n.1003-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570759C=CA1918769571CDH23c.625-31C= (n.625-31C=)
n.401-31C=
c.289-31C= (n.289-31C=)
c.640-31C= (n.640-31C=)
c.444-69C= (n.444-69C=)
c.760-31C= (n.760-31C=)
c.220-31C= (n.220-31C=)
n.162-5625G=
n.1003-31C=
10g.71570759C>GCA2609564037CDH23c.625-31C>G (n.625-31C>G)
n.401-31C>G
c.289-31C>G (n.289-31C>G)
c.640-31C>G (n.640-31C>G)
c.444-69C>G (n.444-69C>G)
c.760-31C>G (n.760-31C>G)
c.220-31C>G (n.220-31C>G)
n.162-5625G>C
n.1003-31C>G
 gnomAD v4
10g.71570761A=CA1918769573CDH23c.625-29A= (n.625-29A=)
n.401-29A=
c.289-29A= (n.289-29A=)
c.640-29A= (n.640-29A=)
c.444-67A= (n.444-67A=)
c.760-29A= (n.760-29A=)
c.220-29A= (n.220-29A=)
n.162-5627T=
n.1003-29A=
10g.71570761A>GCA594299972CDH23c.625-29A>G (n.625-29A>G)
n.401-29A>G
c.289-29A>G (n.289-29A>G)
c.640-29A>G (n.640-29A>G)
c.444-67A>G (n.444-67A>G)
c.760-29A>G (n.760-29A>G)
c.220-29A>G (n.220-29A>G)
n.162-5627T>C
n.1003-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570763G>ACA2574574404CDH23c.625-27G>A (n.625-27G>A)
n.401-27G>A
c.289-27G>A (n.289-27G>A)
c.640-27G>A (n.640-27G>A)
c.444-65G>A (n.444-65G>A)
c.760-27G>A (n.760-27G>A)
c.220-27G>A (n.220-27G>A)
n.162-5629C>T
n.1003-27G>A
 gnomAD v4
10g.71570763G>CCA2574574405CDH23c.625-27G>C (n.625-27G>C)
n.401-27G>C
c.289-27G>C (n.289-27G>C)
c.640-27G>C (n.640-27G>C)
c.444-65G>C (n.444-65G>C)
c.760-27G>C (n.760-27G>C)
c.220-27G>C (n.220-27G>C)
n.162-5629C>G
n.1003-27G>C
10g.71570764G>ACA2574574406CDH23c.625-26G>A (n.625-26G>A)
n.401-26G>A
c.289-26G>A (n.289-26G>A)
c.640-26G>A (n.640-26G>A)
c.444-64G>A (n.444-64G>A)
c.760-26G>A (n.760-26G>A)
c.220-26G>A (n.220-26G>A)
n.162-5630C>T
n.1003-26G>A
10g.71570764G>CCA2722178167CDH23c.625-26G>C (n.625-26G>C)
n.401-26G>C
c.289-26G>C (n.289-26G>C)
c.640-26G>C (n.640-26G>C)
c.444-64G>C (n.444-64G>C)
c.760-26G>C (n.760-26G>C)
c.220-26G>C (n.220-26G>C)
n.162-5630C>G
n.1003-26G>C
 dbSNP
10g.71570765C>TCA2609564038CDH23c.625-25C>T (n.625-25C>T)
n.401-25C>T
c.289-25C>T (n.289-25C>T)
c.640-25C>T (n.640-25C>T)
c.444-63C>T (n.444-63C>T)
c.760-25C>T (n.760-25C>T)
c.220-25C>T (n.220-25C>T)
n.162-5631G>A
n.1003-25C>T
 gnomAD v4
10g.71570766T>GCA2609564039CDH23c.625-24T>G (n.625-24T>G)
n.401-24T>G
c.289-24T>G (n.289-24T>G)
c.640-24T>G (n.640-24T>G)
c.444-62T>G (n.444-62T>G)
c.760-24T>G (n.760-24T>G)
c.220-24T>G (n.220-24T>G)
n.162-5632A>C
n.1003-24T>G
 gnomAD v4
10g.71570767G>ACA2574574407CDH23c.625-23G>A (n.625-23G>A)
n.401-23G>A
c.289-23G>A (n.289-23G>A)
c.640-23G>A (n.640-23G>A)
c.444-61G>A (n.444-61G>A)
c.760-23G>A (n.760-23G>A)
c.220-23G>A (n.220-23G>A)
n.162-5633C>T
n.1003-23G>A
 gnomAD v4
10g.71570769G>ACA2609564040CDH23c.625-21G>A (n.625-21G>A)
n.401-21G>A
c.289-21G>A (n.289-21G>A)
c.640-21G>A (n.640-21G>A)
c.444-59G>A (n.444-59G>A)
c.760-21G>A (n.760-21G>A)
c.220-21G>A (n.220-21G>A)
n.162-5635C>T
n.1003-21G>A
 gnomAD v4
10g.71570771G>ACA2609564041CDH23c.625-19G>A (n.625-19G>A)
n.401-19G>A
c.289-19G>A (n.289-19G>A)
c.640-19G>A (n.640-19G>A)
c.444-57G>A (n.444-57G>A)
c.760-19G>A (n.760-19G>A)
c.220-19G>A (n.220-19G>A)
n.162-5637C>T
n.1003-19G>A
 gnomAD v4
10g.71570772T>CCA2609564042CDH23c.625-18T>C (n.625-18T>C)
n.401-18T>C
c.289-18T>C (n.289-18T>C)
c.640-18T>C (n.640-18T>C)
c.444-56T>C (n.444-56T>C)
c.760-18T>C (n.760-18T>C)
c.220-18T>C (n.220-18T>C)
n.162-5638A>G
n.1003-18T>C
 gnomAD v4
10g.71570773T>ACA2609564043CDH23c.625-17T>A (n.625-17T>A)
n.401-17T>A
c.289-17T>A (n.289-17T>A)
c.640-17T>A (n.640-17T>A)
c.444-55T>A (n.444-55T>A)
c.760-17T>A (n.760-17T>A)
c.220-17T>A (n.220-17T>A)
n.162-5639A>T
n.1003-17T>A
 gnomAD v4
10g.71570774C=CA1918769575CDH23c.625-16C= (n.625-16C=)
n.401-16C=
c.289-16C= (n.289-16C=)
c.640-16C= (n.640-16C=)
c.444-54C= (n.444-54C=)
c.760-16C= (n.760-16C=)
c.220-16C= (n.220-16C=)
n.162-5640G=
n.1003-16C=
10g.71570774C>TCA668107410CDH23c.625-16C>T (n.625-16C>T)
n.401-16C>T
c.289-16C>T (n.289-16C>T)
c.640-16C>T (n.640-16C>T)
c.444-54C>T (n.444-54C>T)
c.760-16C>T (n.760-16C>T)
c.220-16C>T (n.220-16C>T)
n.162-5640G>A
n.1003-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570775T>CCA209440939CDH23c.625-15T>C (n.625-15T>C)
n.401-15T>C
c.289-15T>C (n.289-15T>C)
c.640-15T>C (n.640-15T>C)
c.444-53T>C (n.444-53T>C)
c.760-15T>C (n.760-15T>C)
c.220-15T>C (n.220-15T>C)
n.162-5641A>G
n.1003-15T>C
 ClinVar dbSNP
10g.71570775T=CA1918769577CDH23c.625-15T= (n.625-15T=)
n.401-15T=
c.289-15T= (n.289-15T=)
c.640-15T= (n.640-15T=)
c.444-53T= (n.444-53T=)
c.760-15T= (n.760-15T=)
c.220-15T= (n.220-15T=)
n.162-5641A=
n.1003-15T=
10g.71570776C=CA1918769581CDH23c.625-14C= (n.625-14C=)
n.401-14C=
c.289-14C= (n.289-14C=)
c.640-14C= (n.640-14C=)
c.444-52C= (n.444-52C=)
c.760-14C= (n.760-14C=)
c.220-14C= (n.220-14C=)
n.162-5642G=
n.1003-14C=
10g.71570776C>GCA1918769579CDH23c.625-14C>G (n.625-14C>G)
n.401-14C>G
c.289-14C>G (n.289-14C>G)
c.640-14C>G (n.640-14C>G)
c.444-52C>G (n.444-52C>G)
c.760-14C>G (n.760-14C>G)
c.220-14C>G (n.220-14C>G)
n.162-5642G>C
n.1003-14C>G
 dbSNP
10g.71570778C=CA1918769586CDH23c.625-12C= (n.625-12C=)
n.401-12C=
c.289-12C= (n.289-12C=)
c.640-12C= (n.640-12C=)
c.444-50C= (n.444-50C=)
c.760-12C= (n.760-12C=)
c.220-12C= (n.220-12C=)
n.162-5644G=
n.1003-12C=
10g.71570778C>TCA668107427CDH23c.625-12C>T (n.625-12C>T)
n.401-12C>T
c.289-12C>T (n.289-12C>T)
c.640-12C>T (n.640-12C>T)
c.444-50C>T (n.444-50C>T)
c.760-12C>T (n.760-12C>T)
c.220-12C>T (n.220-12C>T)
n.162-5644G>A
n.1003-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570779C=CA1918769590CDH23c.625-11C= (n.625-11C=)
n.401-11C=
c.289-11C= (n.289-11C=)
c.640-11C= (n.640-11C=)
c.444-49C= (n.444-49C=)
c.760-11C= (n.760-11C=)
c.220-11C= (n.220-11C=)
n.162-5645G=
n.1003-11C=
10g.71570779C>GCA1918769592CDH23c.625-11C>G (n.625-11C>G)
n.401-11C>G
c.289-11C>G (n.289-11C>G)
c.640-11C>G (n.640-11C>G)
c.444-49C>G (n.444-49C>G)
c.760-11C>G (n.760-11C>G)
c.220-11C>G (n.220-11C>G)
n.162-5645G>C
n.1003-11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570779C>TCA5543509CDH23c.625-11C>T (n.625-11C>T)
n.401-11C>T
c.289-11C>T (n.289-11C>T)
c.640-11C>T (n.640-11C>T)
c.444-49C>T (n.444-49C>T)
c.760-11C>T (n.760-11C>T)
c.220-11C>T (n.220-11C>T)
n.162-5645G>A
n.1003-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570780G>ACA5543510CDH23c.625-10G>A (n.625-10G>A)
n.401-10G>A
c.289-10G>A (n.289-10G>A)
c.640-10G>A (n.640-10G>A)
c.444-48G>A (n.444-48G>A)
c.760-10G>A (n.760-10G>A)
c.220-10G>A (n.220-10G>A)
n.162-5646C>T
n.1003-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570780G=CA1918769596CDH23c.625-10G= (n.625-10G=)
n.401-10G=
c.289-10G= (n.289-10G=)
c.640-10G= (n.640-10G=)
c.444-48G= (n.444-48G=)
c.760-10G= (n.760-10G=)
c.220-10G= (n.220-10G=)
n.162-5646C=
n.1003-10G=
10g.71570780G>TCA5543511CDH23c.625-10G>T (n.625-10G>T)
n.401-10G>T
c.289-10G>T (n.289-10G>T)
c.640-10G>T (n.640-10G>T)
c.444-48G>T (n.444-48G>T)
c.760-10G>T (n.760-10G>T)
c.220-10G>T (n.220-10G>T)
n.162-5646C>A
n.1003-10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570780_71570784delinsGCTCTCA1918769598CDH23c.625-10_625-6delinsGCTCT (n.625-10_625-6delinsGCTCT)
n.401-10_401-6delinsGCTCT
c.289-10_289-6delinsGCTCT (n.289-10_289-6delinsGCTCT)
c.640-10_640-6delinsGCTCT (n.640-10_640-6delinsGCTCT)
c.444-48_444-44delinsGCTCT (n.444-48_444-44delinsGCTCT)
c.760-10_760-6delinsGCTCT (n.760-10_760-6delinsGCTCT)
c.220-10_220-6delinsGCTCT (n.220-10_220-6delinsGCTCT)
n.162-5650_162-5646delinsAGAGC
n.1003-10_1003-6delinsGCTCT
10g.71570781C=CA1918769609CDH23c.625-9C= (n.625-9C=)
n.401-9C=
c.289-9C= (n.289-9C=)
c.640-9C= (n.640-9C=)
c.444-47C= (n.444-47C=)
c.760-9C= (n.760-9C=)
c.220-9C= (n.220-9C=)
n.162-5647G=
n.1003-9C=
10g.71570781C>TCA668107443CDH23c.625-9C>T (n.625-9C>T)
n.401-9C>T
c.289-9C>T (n.289-9C>T)
c.640-9C>T (n.640-9C>T)
c.444-47C>T (n.444-47C>T)
c.760-9C>T (n.760-9C>T)
c.220-9C>T (n.220-9C>T)
n.162-5647G>A
n.1003-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570783_71570786delCA594299974CDH23c.625-7_625-4del (n.625-7_625-4del)
n.401-7_401-4del
c.289-7_289-4del (n.289-7_289-4del)
c.640-7_640-4del (n.640-7_640-4del)
c.444-45_444-42del (n.444-45_444-42del)
c.760-7_760-4del (n.760-7_760-4del)
c.220-7_220-4del (n.220-7_220-4del)
n.162-5650_162-5647del
n.1003-7_1003-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570782T>CCA2573145348CDH23c.625-8T>C (n.625-8T>C)
n.401-8T>C
c.289-8T>C (n.289-8T>C)
c.640-8T>C (n.640-8T>C)
c.444-46T>C (n.444-46T>C)
c.760-8T>C (n.760-8T>C)
c.220-8T>C (n.220-8T>C)
n.162-5648A>G
n.1003-8T>C
 ClinVar dbSNP
10g.71570783C=CA1918769614CDH23c.625-7C= (n.625-7C=)
n.401-7C=
c.289-7C= (n.289-7C=)
c.640-7C= (n.640-7C=)
c.444-45C= (n.444-45C=)
c.760-7C= (n.760-7C=)
c.220-7C= (n.220-7C=)
n.162-5649G=
n.1003-7C=
10g.71570783C>GCA5543512CDH23c.625-7C>G (n.625-7C>G)
n.401-7C>G
c.289-7C>G (n.289-7C>G)
c.640-7C>G (n.640-7C>G)
c.444-45C>G (n.444-45C>G)
c.760-7C>G (n.760-7C>G)
c.220-7C>G (n.220-7C>G)
n.162-5649G>C
n.1003-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570785C=CA1918769617CDH23c.625-5C= (n.625-5C=)
n.401-5C=
c.289-5C= (n.289-5C=)
c.640-5C= (n.640-5C=)
c.444-43C= (n.444-43C=)
c.760-5C= (n.760-5C=)
c.220-5C= (n.220-5C=)
n.162-5651G=
n.1003-5C=
10g.71570785C>TCA594299977CDH23c.625-5C>T (n.625-5C>T)
n.401-5C>T
c.289-5C>T (n.289-5C>T)
c.640-5C>T (n.640-5C>T)
c.444-43C>T (n.444-43C>T)
c.760-5C>T (n.760-5C>T)
c.220-5C>T (n.220-5C>T)
n.162-5651G>A
n.1003-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570788A>CCA377112648CDH23c.625-2A>C (n.625-2A>C)
n.401-2A>C
c.289-2A>C (n.289-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.444-40A>C (n.444-40A>C)
c.760-2A>C (n.760-2A>C)
c.220-2A>C (n.220-2A>C)
n.162-5654T>G
n.1003-2A>C
10g.71570788A>GCA377112646CDH23c.625-2A>G (n.625-2A>G)
n.401-2A>G
c.289-2A>G (n.289-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.444-40A>G (n.444-40A>G)
c.760-2A>G (n.760-2A>G)
c.220-2A>G (n.220-2A>G)
n.162-5654T>C
n.1003-2A>G
10g.71570788A>TCA377112647CDH23c.625-2A>T (n.625-2A>T)
n.401-2A>T
c.289-2A>T (n.289-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.444-40A>T (n.444-40A>T)
c.760-2A>T (n.760-2A>T)
c.220-2A>T (n.220-2A>T)
n.162-5654T>A
n.1003-2A>T
10g.71570789G>ACA377112649CDH23c.625-1G>A (n.625-1G>A)
n.401-1G>A
c.289-1G>A (n.289-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.444-39G>A (n.444-39G>A)
c.760-1G>A (n.760-1G>A)
c.220-1G>A (n.220-1G>A)
n.162-5655C>T
n.1003-1G>A
10g.71570789G>CCA377112650CDH23c.625-1G>C (n.625-1G>C)
n.401-1G>C
c.289-1G>C (n.289-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.444-39G>C (n.444-39G>C)
c.760-1G>C (n.760-1G>C)
c.220-1G>C (n.220-1G>C)
n.162-5655C>G
n.1003-1G>C
10g.71570789G>TCA377112651CDH23c.625-1G>T (n.625-1G>T)
n.401-1G>T
c.289-1G>T (n.289-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.444-39G>T (n.444-39G>T)
c.760-1G>T (n.760-1G>T)
c.220-1G>T (n.220-1G>T)
n.162-5655C>A
n.1003-1G>T
10g.71570790G>ACA377112652CDH23c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.401G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.444-38G>A (n.444-38G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.162-5656C>T
n.1003G>A
10g.71570790G>CCA377112653CDH23c.625G>C (p.Asp209His)
n.401G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.444-38G>C (n.444-38G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.162-5656C>G
n.1003G>C
10g.71570790G>TCA377112654CDH23c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.401G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.444-38G>T (n.444-38G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.162-5656C>A
n.1003G>T
10g.71570791A>CCA377112655CDH23c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.402A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.444-37A>C (n.444-37A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.162-5657T>G
n.1004A>C
10g.71570791A>GCA377112656CDH23c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.402A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.444-37A>G (n.444-37A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.162-5657T>C
n.1004A>G
10g.71570791A>TCA377112657CDH23c.626A>T (p.Asp209Val)
n.402A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.444-37A>T (n.444-37A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.162-5657T>A
n.1004A>T
10g.71570792T>ACA377112658CDH23c.627T>A (p.Asp209Glu)
n.403T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.444-36T>A (n.444-36T>A)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.162-5658A>T
n.1005T>A
 gnomAD v4
10g.71570792T>CCA470057740CDH23c.627T>C (p.Asp209=)
n.403T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
c.642T>C (p.Asp214=)
c.444-36T>C (n.444-36T>C)
c.762T>C (p.Asp254=)
c.222T>C (p.Asp74=)
n.162-5658A>G
n.1005T>C
10g.71570792T>GCA377112659CDH23c.627T>G (p.Asp209Glu)
n.403T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.444-36T>G (n.444-36T>G)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.162-5658A>C
n.1005T>G
10g.71570793C>ACA377112661CDH23c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.404C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.444-35C>A (n.444-35C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.162-5659G>T
n.1006C>A
10g.71570793C=CA1918769621CDH23c.628C= (p.Gln210=)
n.404C=
c.292C= (p.Gln98=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.444-35C= (n.444-35C=)
c.763C= (p.Gln255=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.162-5659G=
n.1006C=
10g.71570793C>GCA377112662CDH23c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.404C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.444-35C>G (n.444-35C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.162-5659G>C
n.1006C>G
10g.71570793C>TCA377112660CDH23c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.404C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.444-35C>T (n.444-35C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.162-5659G>A
n.1006C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71570794A>CCA377112663CDH23c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.405A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.444-34A>C (n.444-34A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.162-5660T>G
n.1007A>C
10g.71570794A>GCA377112664CDH23c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.405A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.444-34A>G (n.444-34A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.162-5660T>C
n.1007A>G
10g.71570794A>TCA377112665CDH23c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.405A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.444-34A>T (n.444-34A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.162-5660T>A
n.1007A>T
10g.71570795A>CCA377112666CDH23c.630A>C (p.Gln210His)
c.1A>C
n.406A>C
c.294A>C (p.Gln98His)
c.645A>C (p.Gln215His)
c.444-33A>C (n.444-33A>C)
c.765A>C (p.Gln255His)
c.225A>C (p.Gln75His)
n.162-5661T>G
n.1008A>C
10g.71570795A>GCA470057741CDH23c.630A>G (p.Gln210=)
c.1A>G
n.406A>G
c.294A>G (p.Gln98=)
c.645A>G (p.Gln215=)
c.444-33A>G (n.444-33A>G)
c.765A>G (p.Gln255=)
c.225A>G (p.Gln75=)
n.162-5661T>C
n.1008A>G
 gnomAD v4
10g.71570795A>TCA377112667CDH23c.630A>T (p.Gln210His)
c.1A>T
n.406A>T
c.294A>T (p.Gln98His)
c.645A>T (p.Gln215His)
c.444-33A>T (n.444-33A>T)
c.765A>T (p.Gln255His)
c.225A>T (p.Gln75His)
n.162-5661T>A
n.1008A>T
10g.71570796G>ACA377112668CDH23c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.2G>A
n.407G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.444-32G>A (n.444-32G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.162-5662C>T
n.1009G>A
10g.71570796G>CCA377112669CDH23c.631G>C (p.Asp211His)
c.2G>C
n.407G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.444-32G>C (n.444-32G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.162-5662C>G
n.1009G>C
10g.71570796G>TCA377112670CDH23c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.2G>T
n.407G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.444-32G>T (n.444-32G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.162-5662C>A
n.1009G>T
10g.71570797A=CA1918769624CDH23c.632A= (p.Asp211=)
c.3A=
n.408A=
c.296A= (p.Asp99=)
c.647A= (p.Asp216=)
c.444-31A= (n.444-31A=)
c.767A= (p.Asp256=)
c.227A= (p.Asp76=)
n.162-5663T=
n.1010A=
10g.71570797A>CCA377112671CDH23c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.3A>C
n.408A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.444-31A>C (n.444-31A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.162-5663T>G
n.1010A>C
10g.71570797A>GCA377112672CDH23c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.3A>G
n.408A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.444-31A>G (n.444-31A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.162-5663T>C
n.1010A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570797A>TCA377112673CDH23c.632A>T (p.Asp211Val)
c.3A>T
n.408A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.444-31A>T (n.444-31A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.162-5663T>A
n.1010A>T
10g.71570798C>ACA5543513CDH23c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.4C>A
n.409C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.444-30C>A (n.444-30C>A)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.162-5664G>T
n.1011C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570798C=CA1918769629CDH23c.633C= (p.Asp211=)
c.4C=
n.409C=
c.297C= (p.Asp99=)
c.648C= (p.Asp216=)
c.444-30C= (n.444-30C=)
c.768C= (p.Asp256=)
c.228C= (p.Asp76=)
n.162-5664G=
n.1011C=
10g.71570798C>GCA377112674CDH23c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.4C>G
n.409C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.444-30C>G (n.444-30C>G)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.162-5664G>C
n.1011C>G
10g.71570798C>TCA470057742CDH23c.633C>T (p.Asp211=)
c.4C>T
n.409C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.444-30C>T (n.444-30C>T)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.228C>T (p.Asp76=)
n.162-5664G>A
n.1011C>T
 ClinVar
10g.71570799A=CA1918769631CDH23c.634A= (p.Lys212=)
c.5A=
n.410A=
c.298A= (p.Lys100=)
c.649A= (p.Lys217=)
c.444-29A= (n.444-29A=)
c.769A= (p.Lys257=)
c.229A= (p.Lys77=)
n.162-5665T=
n.1012A=
10g.71570799A>CCA377112677CDH23c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.5A>C
n.410A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.444-29A>C (n.444-29A>C)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.162-5665T>G
n.1012A>C
 gnomAD v4
10g.71570799A>GCA377112676CDH23c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.5A>G
n.410A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.444-29A>G (n.444-29A>G)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.162-5665T>C
n.1012A>G
 dbSNP
10g.71570799A>TCA377112675CDH23c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.5A>T
n.410A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.444-29A>T (n.444-29A>T)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.162-5665T>A
n.1012A>T
10g.71570800A>CCA377112678CDH23c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.6A>C
n.411A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.444-28A>C (n.444-28A>C)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.162-5666T>G
n.1013A>C
10g.71570800A>GCA377112679CDH23c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.6A>G
n.411A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.444-28A>G (n.444-28A>G)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.162-5666T>C
n.1013A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570800A>TCA377112680CDH23c.635A>T (p.Lys212Met)
c.6A>T
n.411A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.444-28A>T (n.444-28A>T)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
n.162-5666T>A
n.1013A>T
 dbSNP
10g.71570801G>ACA470057743CDH23c.636G>A (p.Lys212=)
c.7G>A
n.412G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.444-27G>A (n.444-27G>A)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.231G>A (p.Lys77=)
n.162-5667C>T
n.1014G>A
10g.71570801G>CCA377112681CDH23c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.7G>C
n.412G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.444-27G>C (n.444-27G>C)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.162-5667C>G
n.1014G>C
10g.71570801G>TCA377112682CDH23c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.7G>T
n.412G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.444-27G>T (n.444-27G>T)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.162-5667C>A
n.1014G>T
10g.71570802A>CCA377112683CDH23c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.8A>C
n.413A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.444-26A>C (n.444-26A>C)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.162-5668T>G
n.1015A>C
10g.71570802A>GCA377112684CDH23c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.8A>G
n.413A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.444-26A>G (n.444-26A>G)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.162-5668T>C
n.1015A>G
10g.71570802A>TCA377112685CDH23c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.8A>T
n.413A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.444-26A>T (n.444-26A>T)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.162-5668T>A
n.1015A>T
10g.71570803C>ACA377112686CDH23c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.9C>A
n.414C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.444-25C>A (n.444-25C>A)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.162-5669G>T
n.1016C>A
10g.71570803C>GCA377112687CDH23c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.9C>G
n.414C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.444-25C>G (n.444-25C>G)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.162-5669G>C
n.1016C>G
10g.71570803C>TCA377112688CDH23c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.9C>T
n.414C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.444-25C>T (n.444-25C>T)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.162-5669G>A
n.1016C>T
10g.71570804C>ACA470057744CDH23c.639C>A (p.Thr213=)
c.10C>A
n.415C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.444-24C>A (n.444-24C>A)
c.774C>A (p.Thr258=)
c.234C>A (p.Thr78=)
n.162-5670G>T
n.1017C>A
10g.71570804C=CA1918769635CDH23c.639C= (p.Thr213=)
c.10C=
n.415C=
c.303C= (p.Thr101=)
c.654C= (p.Thr218=)
c.444-24C= (n.444-24C=)
c.774C= (p.Thr258=)
c.234C= (p.Thr78=)
n.162-5670G=
n.1017C=
10g.71570804C>GCA470057745CDH23c.639C>G (p.Thr213=)
c.10C>G
n.415C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
c.654C>G (p.Thr218=)
c.444-24C>G (n.444-24C>G)
c.774C>G (p.Thr258=)
c.234C>G (p.Thr78=)
n.162-5670G>C
n.1017C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570804C>TCA470057746CDH23c.639C>T (p.Thr213=)
c.10C>T
n.415C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.444-24C>T (n.444-24C>T)
c.774C>T (p.Thr258=)
c.234C>T (p.Thr78=)
n.162-5670G>A
n.1017C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570805A>CCA470057747CDH23c.640A>C (p.Arg214=)
c.11A>C
n.416A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.444-23A>C (n.444-23A>C)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.162-5671T>G
n.1018A>C
10g.71570805A>GCA377112689CDH23c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.11A>G
n.416A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.444-23A>G (n.444-23A>G)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.162-5671T>C
n.1018A>G
10g.71570805A>TCA377112690CDH23c.640A>T (p.Arg214Trp)
c.11A>T
n.416A>T
c.304A>T (p.Arg102Trp)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.444-23A>T (n.444-23A>T)
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
n.162-5671T>A
n.1018A>T
10g.71570806G>ACA377112691CDH23c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.12G>A
n.417G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.444-22G>A (n.444-22G>A)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.162-5672C>T
n.1019G>A
10g.71570806G>CCA377112693CDH23c.641G>C (p.Arg214Thr)
c.12G>C
n.417G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.444-22G>C (n.444-22G>C)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.162-5672C>G
n.1019G>C
10g.71570806G>TCA377112692CDH23c.641G>T (p.Arg214Met)
c.12G>T
n.417G>T
c.305G>T (p.Arg102Met)
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.444-22G>T (n.444-22G>T)
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.236G>T (p.Arg79Met)
n.162-5672C>A
n.1019G>T
10g.71570807G>ACA470057748CDH23c.642G>A (p.Arg214=)
c.13G>A
n.418G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.444-21G>A (n.444-21G>A)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.162-5673C>T
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570807G>CCA5543514CDH23c.642G>C (p.Arg214Ser)
c.13G>C
n.418G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.444-21G>C (n.444-21G>C)
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.162-5673C>G
n.1020G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570807G=CA1918769642CDH23c.642G= (p.Arg214=)
c.13G=
n.418G=
c.306G= (p.Arg102=)
c.657G= (p.Arg219=)
c.444-21G= (n.444-21G=)
c.777G= (p.Arg259=)
c.237G= (p.Arg79=)
n.162-5673C=
n.1020G=
10g.71570807G>TCA377112694CDH23c.642G>T (p.Arg214Ser)
c.13G>T
n.418G>T
c.306G>T (p.Arg102Ser)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.444-21G>T (n.444-21G>T)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.162-5673C>A
n.1020G>T
10g.71570807_71570809delinsGCCCA1918769640CDH23c.642_644delinsGCC (p.Arg214=)
c.13_15delinsGCC
n.418_420delinsGCC
c.306_308delinsGCC (p.Arg102=)
c.657_659delinsGCC (p.Arg219=)
c.444-21_444-19delinsGCC (n.444-21_444-19delinsGCC)
c.777_779delinsGCC (p.Arg259=)
c.237_239delinsGCC (p.Arg79=)
n.162-5675_162-5673delinsGGC
n.1020_1022delinsGCC
10g.71570808C>ACA377112695CDH23c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.14C>A
n.419C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.444-20C>A (n.444-20C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.162-5674G>T
n.1021C>A
10g.71570808C>GCA377112697CDH23c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.14C>G
n.419C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.444-20C>G (n.444-20C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.162-5674G>C
n.1021C>G
10g.71570808C>TCA377112696CDH23c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.14C>T
n.419C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.444-20C>T (n.444-20C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.162-5674G>A
n.1021C>T
 gnomAD v4
10g.71570808_71570809delCA929782908CDH23c.643_644del (p.Pro215SerfsTer?)
c.14_15del
n.419_420del
c.307_308del (p.Pro103SerfsTer?)
c.658_659del (p.Pro220SerfsTer?)
c.444-20_444-19del (n.444-20_444-19del)
c.778_779del (p.Pro260SerfsTer?)
c.238_239del (p.Pro80SerfsTer?)
n.162-5675_162-5674del
n.1021_1022del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570809C>ACA377112698CDH23c.644C>A (p.Pro215His)
c.15C>A
n.420C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.444-19C>A (n.444-19C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.162-5675G>T
n.1022C>A
10g.71570809C>GCA377112700CDH23c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.15C>G
n.420C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.444-19C>G (n.444-19C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.162-5675G>C
n.1022C>G
10g.71570809C>TCA377112699CDH23c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.15C>T
n.420C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.444-19C>T (n.444-19C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.162-5675G>A
n.1022C>T
 gnomAD v4
10g.71570810T>ACA5543515CDH23c.645T>A (p.Pro215=)
c.16T>A
n.421T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.444-18T>A (n.444-18T>A)
c.780T>A (p.Pro260=)
c.240T>A (p.Pro80=)
n.162-5676A>T
n.1023T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570810T>CCA470057750CDH23c.645T>C (p.Pro215=)
c.16T>C
n.421T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.444-18T>C (n.444-18T>C)
c.780T>C (p.Pro260=)
c.240T>C (p.Pro80=)
n.162-5676A>G
n.1023T>C
10g.71570810T>GCA470057751CDH23c.645T>G (p.Pro215=)
c.16T>G
n.421T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.444-18T>G (n.444-18T>G)
c.780T>G (p.Pro260=)
c.240T>G (p.Pro80=)
n.162-5676A>C
n.1023T>G
10g.71570810T=CA1918769646CDH23c.645T= (p.Pro215=)
c.16T=
n.421T=
c.309T= (p.Pro103=)
c.660T= (p.Pro220=)
c.444-18T= (n.444-18T=)
c.780T= (p.Pro260=)
c.240T= (p.Pro80=)
n.162-5676A=
n.1023T=
10g.71570811C>ACA377112701CDH23c.646C>A (p.Leu216Met)
c.17C>A
n.422C>A
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.444-17C>A (n.444-17C>A)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.162-5677G>T
n.1024C>A
10g.71570811C>GCA377112702CDH23c.646C>G (p.Leu216Val)
c.17C>G
n.422C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.444-17C>G (n.444-17C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.162-5677G>C
n.1024C>G
10g.71570811C>TCA470057752CDH23c.646C>T (p.Leu216=)
c.17C>T
n.422C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.444-17C>T (n.444-17C>T)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.162-5677G>A
n.1024C>T
 gnomAD v4
10g.71570812T>ACA377112703CDH23c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.18T>A
n.423T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.444-16T>A (n.444-16T>A)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.162-5678A>T
n.1025T>A
10g.71570812T>CCA377112704CDH23c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.18T>C
n.423T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.444-16T>C (n.444-16T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.162-5678A>G
n.1025T>C
10g.71570812T>GCA377112705CDH23c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.18T>G
n.423T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.444-16T>G (n.444-16T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.162-5678A>C
n.1025T>G
10g.71570813G>ACA470057753CDH23c.648G>A (p.Leu216=)
c.19G>A
n.424G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.444-15G>A (n.444-15G>A)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.162-5679C>T
n.1026G>A
10g.71570813G>CCA470057754CDH23c.648G>C (p.Leu216=)
c.19G>C
n.424G>C
c.312G>C (p.Leu104=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.444-15G>C (n.444-15G>C)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.162-5679C>G
n.1026G>C
10g.71570813G>TCA470057755CDH23c.648G>T (p.Leu216=)
c.19G>T
n.424G>T
c.312G>T (p.Leu104=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.444-15G>T (n.444-15G>T)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.162-5679C>A
n.1026G>T
10g.71570814T>ACA377112706CDH23c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.20T>A
n.425T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.444-14T>A (n.444-14T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.162-5680A>T
n.1027T>A
10g.71570814T>CCA377112707CDH23c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.20T>C
n.425T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.444-14T>C (n.444-14T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.162-5680A>G
n.1027T>C
10g.71570814T>GCA377112708CDH23c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.20T>G
n.425T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.444-14T>G (n.444-14T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.162-5680A>C
n.1027T>G
10g.71570815C>ACA377112711CDH23c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.21C>A
n.426C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.444-13C>A (n.444-13C>A)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.162-5681G>T
n.1028C>A
10g.71570815C>GCA377112710CDH23c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.21C>G
n.426C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.444-13C>G (n.444-13C>G)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.162-5681G>C
n.1028C>G
10g.71570815C>TCA377112709CDH23c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.21C>T
n.426C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.444-13C>T (n.444-13C>T)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.162-5681G>A
n.1028C>T
10g.71570816C>ACA470057760CDH23c.651C>A (p.Ser217=)
c.22C>A
n.427C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
c.666C>A (p.Ser222=)
c.444-12C>A (n.444-12C>A)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.246C>A (p.Ser82=)
n.162-5682G>T
n.1029C>A
10g.71570816C=CA1918769648CDH23c.651C= (p.Ser217=)
c.22C=
n.427C=
c.315C= (p.Ser105=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.444-12C= (n.444-12C=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.162-5682G=
n.1029C=
10g.71570816C>GCA470057762CDH23c.651C>G (p.Ser217=)
c.22C>G
n.427C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
c.666C>G (p.Ser222=)
c.444-12C>G (n.444-12C>G)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.246C>G (p.Ser82=)
n.162-5682G>C
n.1029C>G
10g.71570816C>TCA470057761CDH23c.651C>T (p.Ser217=)
c.22C>T
n.427C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.444-12C>T (n.444-12C>T)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.162-5682G>A
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570817A>CCA377112713CDH23c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.23A>C
n.428A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.444-11A>C (n.444-11A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.162-5683T>G
n.1030A>C
10g.71570817A>GCA377112714CDH23c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.23A>G
n.428A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.444-11A>G (n.444-11A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.162-5683T>C
n.1030A>G
 gnomAD v4
10g.71570817A>TCA377112715CDH23c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.23A>T
n.428A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.444-11A>T (n.444-11A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.162-5683T>A
n.1030A>T
10g.71570818C>ACA377112716CDH23c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.24C>A
n.429C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.444-10C>A (n.444-10C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.162-5684G>T
n.1031C>A
 gnomAD v4
10g.71570818C>GCA377112717CDH23c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.24C>G
n.429C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.444-10C>G (n.444-10C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.162-5684G>C
n.1031C>G
10g.71570818C>TCA377112720CDH23c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.24C>T
n.429C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.444-10C>T (n.444-10C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.162-5684G>A
n.1031C>T
10g.71570819C>ACA470057764CDH23c.654C>A (p.Thr218=)
c.25C>A
n.430C>A
c.318C>A (p.Thr106=)
c.669C>A (p.Thr223=)
c.444-9C>A (n.444-9C>A)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.249C>A (p.Thr83=)
n.162-5685G>T
n.1032C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570819C=CA1918769652CDH23c.654C= (p.Thr218=)
c.25C=
n.430C=
c.318C= (p.Thr106=)
c.669C= (p.Thr223=)
c.444-9C= (n.444-9C=)
c.789C= (p.Thr263=)
c.249C= (p.Thr83=)
n.162-5685G=
n.1032C=
10g.71570819C>GCA470057765CDH23c.654C>G (p.Thr218=)
c.25C>G
n.430C>G
c.318C>G (p.Thr106=)
c.669C>G (p.Thr223=)
c.444-9C>G (n.444-9C>G)
c.789C>G (p.Thr263=)
c.249C>G (p.Thr83=)
n.162-5685G>C
n.1032C>G
10g.71570819C>TCA470057766CDH23c.654C>T (p.Thr218=)
c.25C>T
n.430C>T
c.318C>T (p.Thr106=)
c.669C>T (p.Thr223=)
c.444-9C>T (n.444-9C>T)
c.789C>T (p.Thr263=)
c.249C>T (p.Thr83=)
n.162-5685G>A
n.1032C>T
 dbSNP
10g.71570820C>ACA377112722CDH23c.655C>A (p.Leu219Met)
c.26C>A
n.431C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.444-8C>A (n.444-8C>A)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
n.162-5686G>T
n.1033C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570820C=CA1918769661CDH23c.655C= (p.Leu219=)
c.26C=
n.431C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.444-8C= (n.444-8C=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.250C= (p.Leu84=)
n.162-5686G=
n.1033C=
10g.71570820C>GCA377112723CDH23c.655C>G (p.Leu219Val)
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n.431C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.444-8C>G (n.444-8C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.162-5686G>C
n.1033C>G
10g.71570820C>TCA470057767CDH23c.655C>T (p.Leu219=)
c.26C>T
n.431C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.444-8C>T (n.444-8C>T)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.250C>T (p.Leu84=)
n.162-5686G>A
n.1033C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570821T>ACA377112725CDH23c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.27T>A
n.432T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.444-7T>A (n.444-7T>A)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.162-5687A>T
n.1034T>A
10g.71570821T>CCA377112727CDH23c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.27T>C
n.432T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.444-7T>C (n.444-7T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.162-5687A>G
n.1034T>C
10g.71570821T>GCA377112728CDH23c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.27T>G
n.432T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.444-7T>G (n.444-7T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.162-5687A>C
n.1034T>G
10g.71570822G>ACA470057769CDH23c.657G>A (p.Leu219=)
c.28G>A
n.433G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.444-6G>A (n.444-6G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.162-5688C>T
n.1035G>A
10g.71570822G>CCA470057771CDH23c.657G>C (p.Leu219=)
c.28G>C
n.433G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.444-6G>C (n.444-6G>C)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.252G>C (p.Leu84=)
n.162-5688C>G
n.1035G>C
10g.71570822G>TCA470057770CDH23c.657G>T (p.Leu219=)
c.28G>T
n.433G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.444-6G>T (n.444-6G>T)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.252G>T (p.Leu84=)
n.162-5688C>A
n.1035G>T
10g.71570823G>ACA209440967CDH23c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.29G>A
n.434G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.444-5G>A (n.444-5G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.162-5689C>T
n.1036G>A
 dbSNP
10g.71570823G>CCA377112733CDH23c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.29G>C
n.434G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.444-5G>C (n.444-5G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.162-5689C>G
n.1036G>C
10g.71570823G=CA1918769665CDH23c.658G= (p.Ala220=)
c.29G=
n.434G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.444-5G= (n.444-5G=)
c.793G= (p.Ala265=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.162-5689C=
n.1036G=
10g.71570823G>TCA377112730CDH23c.658G>T (p.Ala220Ser)
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n.434G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.444-5G>T (n.444-5G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.162-5689C>A
n.1036G>T
10g.71570824C>ACA377112735CDH23c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.30C>A
n.435C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.444-4C>A (n.444-4C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.162-5690G>T
n.1037C>A
10g.71570824C>GCA377112736CDH23c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.30C>G
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c.323C>G (p.Ala108Gly)
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c.444-4C>G (n.444-4C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.162-5690G>C
n.1037C>G
10g.71570824C>TCA377112738CDH23c.659C>T (p.Ala220Val)
c.30C>T
n.435C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.444-4C>T (n.444-4C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.162-5690G>A
n.1037C>T

Number of alleles fetched