Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71570722_71570723dup | CA2574574399 | CDH23 | c.625-68_625-67dup (n.625-68_625-67dup) n.401-68_401-67dup c.289-68_289-67dup (n.289-68_289-67dup) c.640-68_640-67dup (n.640-68_640-67dup) c.444-106_444-105dup (n.444-106_444-105dup) c.760-68_760-67dup (n.760-68_760-67dup) c.220-68_220-67dup (n.220-68_220-67dup) n.162-5578_162-5577dup n.1003-68_1003-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570722_71570723del | CA209440885 | CDH23 | c.625-68_625-67del (n.625-68_625-67del) n.401-68_401-67del c.289-68_289-67del (n.289-68_289-67del) c.640-68_640-67del (n.640-68_640-67del) c.444-106_444-105del (n.444-106_444-105del) c.760-68_760-67del (n.760-68_760-67del) c.220-68_220-67del (n.220-68_220-67del) n.162-5578_162-5577del n.1003-68_1003-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570720_71570723del | CA2574574400 | CDH23 | c.625-70_625-67del (n.625-70_625-67del) n.401-70_401-67del c.289-70_289-67del (n.289-70_289-67del) c.640-70_640-67del (n.640-70_640-67del) c.444-108_444-105del (n.444-108_444-105del) c.760-70_760-67del (n.760-70_760-67del) c.220-70_220-67del (n.220-70_220-67del) n.162-5580_162-5577del n.1003-70_1003-67del | gnomAD v4 |
10 | g.71570718_71570723del | CA668107346 | CDH23 | c.625-72_625-67del (n.625-72_625-67del) n.401-72_401-67del c.289-72_289-67del (n.289-72_289-67del) c.640-72_640-67del (n.640-72_640-67del) c.444-110_444-105del (n.444-110_444-105del) c.760-72_760-67del (n.760-72_760-67del) c.220-72_220-67del (n.220-72_220-67del) n.162-5582_162-5577del n.1003-72_1003-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570718G>C | CA209440886 | CDH23 | c.625-72G>C (n.625-72G>C) n.401-72G>C c.289-72G>C (n.289-72G>C) c.640-72G>C (n.640-72G>C) c.444-110G>C (n.444-110G>C) c.760-72G>C (n.760-72G>C) c.220-72G>C (n.220-72G>C) n.162-5584C>G n.1003-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570718G= | CA1918769528 | CDH23 | c.625-72G= (n.625-72G=) n.401-72G= c.289-72G= (n.289-72G=) c.640-72G= (n.640-72G=) c.444-110G= (n.444-110G=) c.760-72G= (n.760-72G=) c.220-72G= (n.220-72G=) n.162-5584C= n.1003-72G= | |
10 | g.71570718G>T | CA2839078882 | CDH23 | c.625-72G>T (n.625-72G>T) n.401-72G>T c.289-72G>T (n.289-72G>T) c.640-72G>T (n.640-72G>T) c.444-110G>T (n.444-110G>T) c.760-72G>T (n.760-72G>T) c.220-72G>T (n.220-72G>T) n.162-5584C>A n.1003-72G>T | |
10 | g.71570720G>A | CA2574574402 | CDH23 | c.625-70G>A (n.625-70G>A) n.401-70G>A c.289-70G>A (n.289-70G>A) c.640-70G>A (n.640-70G>A) c.444-108G>A (n.444-108G>A) c.760-70G>A (n.760-70G>A) c.220-70G>A (n.220-70G>A) n.162-5586C>T n.1003-70G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570720G>T | CA2609564024 | CDH23 | c.625-70G>T (n.625-70G>T) n.401-70G>T c.289-70G>T (n.289-70G>T) c.640-70G>T (n.640-70G>T) c.444-108G>T (n.444-108G>T) c.760-70G>T (n.760-70G>T) c.220-70G>T (n.220-70G>T) n.162-5586C>A n.1003-70G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570721T>C | CA209440888 | CDH23 | c.625-69T>C (n.625-69T>C) n.401-69T>C c.289-69T>C (n.289-69T>C) c.640-69T>C (n.640-69T>C) c.444-107T>C (n.444-107T>C) c.760-69T>C (n.760-69T>C) c.220-69T>C (n.220-69T>C) n.162-5587A>G n.1003-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570721T= | CA1918769532 | CDH23 | c.625-69T= (n.625-69T=) n.401-69T= c.289-69T= (n.289-69T=) c.640-69T= (n.640-69T=) c.444-107T= (n.444-107T=) c.760-69T= (n.760-69T=) c.220-69T= (n.220-69T=) n.162-5587A= n.1003-69T= | |
10 | g.71570722G>A | CA1918769535 | CDH23 | c.625-68G>A (n.625-68G>A) n.401-68G>A c.289-68G>A (n.289-68G>A) c.640-68G>A (n.640-68G>A) c.444-106G>A (n.444-106G>A) c.760-68G>A (n.760-68G>A) c.220-68G>A (n.220-68G>A) n.162-5588C>T n.1003-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570722G= | CA1918769536 | CDH23 | c.625-68G= (n.625-68G=) n.401-68G= c.289-68G= (n.289-68G=) c.640-68G= (n.640-68G=) c.444-106G= (n.444-106G=) c.760-68G= (n.760-68G=) c.220-68G= (n.220-68G=) n.162-5588C= n.1003-68G= | |
10 | g.71570726A= | CA1918769538 | CDH23 | c.625-64A= (n.625-64A=) n.401-64A= c.289-64A= (n.289-64A=) c.640-64A= (n.640-64A=) c.444-102A= (n.444-102A=) c.760-64A= (n.760-64A=) c.220-64A= (n.220-64A=) n.162-5592T= n.1003-64A= | |
10 | g.71570726A>C | CA1918769539 | CDH23 | c.625-64A>C (n.625-64A>C) n.401-64A>C c.289-64A>C (n.289-64A>C) c.640-64A>C (n.640-64A>C) c.444-102A>C (n.444-102A>C) c.760-64A>C (n.760-64A>C) c.220-64A>C (n.220-64A>C) n.162-5592T>G n.1003-64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570726A>G | CA2609564025 | CDH23 | c.625-64A>G (n.625-64A>G) n.401-64A>G c.289-64A>G (n.289-64A>G) c.640-64A>G (n.640-64A>G) c.444-102A>G (n.444-102A>G) c.760-64A>G (n.760-64A>G) c.220-64A>G (n.220-64A>G) n.162-5592T>C n.1003-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570728A= | CA1918769542 | CDH23 | c.625-62A= (n.625-62A=) n.401-62A= c.289-62A= (n.289-62A=) c.640-62A= (n.640-62A=) c.444-100A= (n.444-100A=) c.760-62A= (n.760-62A=) c.220-62A= (n.220-62A=) n.162-5594T= n.1003-62A= | |
10 | g.71570728A>G | CA209440891 | CDH23 | c.625-62A>G (n.625-62A>G) n.401-62A>G c.289-62A>G (n.289-62A>G) c.640-62A>G (n.640-62A>G) c.444-100A>G (n.444-100A>G) c.760-62A>G (n.760-62A>G) c.220-62A>G (n.220-62A>G) n.162-5594T>C n.1003-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570729T>C | CA2609564026 | CDH23 | c.625-61T>C (n.625-61T>C) n.401-61T>C c.289-61T>C (n.289-61T>C) c.640-61T>C (n.640-61T>C) c.444-99T>C (n.444-99T>C) c.760-61T>C (n.760-61T>C) c.220-61T>C (n.220-61T>C) n.162-5595A>G n.1003-61T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570730G>A | CA2609564027 | CDH23 | c.625-60G>A (n.625-60G>A) n.401-60G>A c.289-60G>A (n.289-60G>A) c.640-60G>A (n.640-60G>A) c.444-98G>A (n.444-98G>A) c.760-60G>A (n.760-60G>A) c.220-60G>A (n.220-60G>A) n.162-5596C>T n.1003-60G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570730G= | CA1918769546 | CDH23 | c.625-60G= (n.625-60G=) n.401-60G= c.289-60G= (n.289-60G=) c.640-60G= (n.640-60G=) c.444-98G= (n.444-98G=) c.760-60G= (n.760-60G=) c.220-60G= (n.220-60G=) n.162-5596C= n.1003-60G= | |
10 | g.71570730G>T | CA209440902 | CDH23 | c.625-60G>T (n.625-60G>T) n.401-60G>T c.289-60G>T (n.289-60G>T) c.640-60G>T (n.640-60G>T) c.444-98G>T (n.444-98G>T) c.760-60G>T (n.760-60G>T) c.220-60G>T (n.220-60G>T) n.162-5596C>A n.1003-60G>T | dbSNP |
10 | g.71570733_71570734delinsTG | CA1918769548 | CDH23 | c.625-57_625-56delinsTG (n.625-57_625-56delinsTG) n.401-57_401-56delinsTG c.289-57_289-56delinsTG (n.289-57_289-56delinsTG) c.640-57_640-56delinsTG (n.640-57_640-56delinsTG) c.444-95_444-94delinsTG (n.444-95_444-94delinsTG) c.760-57_760-56delinsTG (n.760-57_760-56delinsTG) c.220-57_220-56delinsTG (n.220-57_220-56delinsTG) n.162-5600_162-5599delinsCA n.1003-57_1003-56delinsTG | |
10 | g.71570734del | CA209440917 | CDH23 | c.625-56del (n.625-56del) n.401-56del c.289-56del (n.289-56del) c.640-56del (n.640-56del) c.444-94del (n.444-94del) c.760-56del (n.760-56del) c.220-56del (n.220-56del) n.162-5600del n.1003-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570734G>A | CA668107375 | CDH23 | c.625-56G>A (n.625-56G>A) n.401-56G>A c.289-56G>A (n.289-56G>A) c.640-56G>A (n.640-56G>A) c.444-94G>A (n.444-94G>A) c.760-56G>A (n.760-56G>A) c.220-56G>A (n.220-56G>A) n.162-5600C>T n.1003-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570734G= | CA1918769549 | CDH23 | c.625-56G= (n.625-56G=) n.401-56G= c.289-56G= (n.289-56G=) c.640-56G= (n.640-56G=) c.444-94G= (n.444-94G=) c.760-56G= (n.760-56G=) c.220-56G= (n.220-56G=) n.162-5600C= n.1003-56G= | |
10 | g.71570735T>G | CA2609564028 | CDH23 | c.625-55T>G (n.625-55T>G) n.401-55T>G c.289-55T>G (n.289-55T>G) c.640-55T>G (n.640-55T>G) c.444-93T>G (n.444-93T>G) c.760-55T>G (n.760-55T>G) c.220-55T>G (n.220-55T>G) n.162-5601A>C n.1003-55T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570735_71570737delinsTGA | CA1918769550 | CDH23 | c.625-55_625-53delinsTGA (n.625-55_625-53delinsTGA) n.401-55_401-53delinsTGA c.289-55_289-53delinsTGA (n.289-55_289-53delinsTGA) c.640-55_640-53delinsTGA (n.640-55_640-53delinsTGA) c.444-93_444-91delinsTGA (n.444-93_444-91delinsTGA) c.760-55_760-53delinsTGA (n.760-55_760-53delinsTGA) c.220-55_220-53delinsTGA (n.220-55_220-53delinsTGA) n.162-5603_162-5601delinsTCA n.1003-55_1003-53delinsTGA | |
10 | g.71570736G>A | CA2609564029 | CDH23 | c.625-54G>A (n.625-54G>A) n.401-54G>A c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.640-54G>A (n.640-54G>A) c.444-92G>A (n.444-92G>A) c.760-54G>A (n.760-54G>A) c.220-54G>A (n.220-54G>A) n.162-5602C>T n.1003-54G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570736G>C | CA2722177984 | CDH23 | c.625-54G>C (n.625-54G>C) n.401-54G>C c.289-54G>C (n.289-54G>C) c.640-54G>C (n.640-54G>C) c.444-92G>C (n.444-92G>C) c.760-54G>C (n.760-54G>C) c.220-54G>C (n.220-54G>C) n.162-5602C>G n.1003-54G>C | dbSNP |
10 | g.71570736G>T | CA2609564030 | CDH23 | c.625-54G>T (n.625-54G>T) n.401-54G>T c.289-54G>T (n.289-54G>T) c.640-54G>T (n.640-54G>T) c.444-92G>T (n.444-92G>T) c.760-54G>T (n.760-54G>T) c.220-54G>T (n.220-54G>T) n.162-5602C>A n.1003-54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570737_71570738del | CA668107384 | CDH23 | c.625-53_625-52del (n.625-53_625-52del) n.401-53_401-52del c.289-53_289-52del (n.289-53_289-52del) c.640-53_640-52del (n.640-53_640-52del) c.444-91_444-90del (n.444-91_444-90del) c.760-53_760-52del (n.760-53_760-52del) c.220-53_220-52del (n.220-53_220-52del) n.162-5603_162-5602del n.1003-53_1003-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570737A>T | CA2609564031 | CDH23 | c.625-53A>T (n.625-53A>T) n.401-53A>T c.289-53A>T (n.289-53A>T) c.640-53A>T (n.640-53A>T) c.444-91A>T (n.444-91A>T) c.760-53A>T (n.760-53A>T) c.220-53A>T (n.220-53A>T) n.162-5603T>A n.1003-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570738G>A | CA2609564032 | CDH23 | c.625-52G>A (n.625-52G>A) n.401-52G>A c.289-52G>A (n.289-52G>A) c.640-52G>A (n.640-52G>A) c.444-90G>A (n.444-90G>A) c.760-52G>A (n.760-52G>A) c.220-52G>A (n.220-52G>A) n.162-5604C>T n.1003-52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570739T>C | CA2788474681 | CDH23 | c.625-51T>C (n.625-51T>C) n.401-51T>C c.289-51T>C (n.289-51T>C) c.640-51T>C (n.640-51T>C) c.444-89T>C (n.444-89T>C) c.760-51T>C (n.760-51T>C) c.220-51T>C (n.220-51T>C) n.162-5605A>G n.1003-51T>C | |
10 | g.71570741T>C | CA2722178050 | CDH23 | c.625-49T>C (n.625-49T>C) n.401-49T>C c.289-49T>C (n.289-49T>C) c.640-49T>C (n.640-49T>C) c.444-87T>C (n.444-87T>C) c.760-49T>C (n.760-49T>C) c.220-49T>C (n.220-49T>C) n.162-5607A>G n.1003-49T>C | dbSNP |
10 | g.71570744C>T | CA2609564033 | CDH23 | c.625-46C>T (n.625-46C>T) n.401-46C>T c.289-46C>T (n.289-46C>T) c.640-46C>T (n.640-46C>T) c.444-84C>T (n.444-84C>T) c.760-46C>T (n.760-46C>T) c.220-46C>T (n.220-46C>T) n.162-5610G>A n.1003-46C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570746_71570747delinsAC | CA1918769552 | CDH23 | c.625-44_625-43delinsAC (n.625-44_625-43delinsAC) n.401-44_401-43delinsAC c.289-44_289-43delinsAC (n.289-44_289-43delinsAC) c.640-44_640-43delinsAC (n.640-44_640-43delinsAC) c.444-82_444-81delinsAC (n.444-82_444-81delinsAC) c.760-44_760-43delinsAC (n.760-44_760-43delinsAC) c.220-44_220-43delinsAC (n.220-44_220-43delinsAC) n.162-5613_162-5612delinsGT n.1003-44_1003-43delinsAC | |
10 | g.71570747C>A | CA5543506 | CDH23 | c.625-43C>A (n.625-43C>A) n.401-43C>A c.289-43C>A (n.289-43C>A) c.640-43C>A (n.640-43C>A) c.444-81C>A (n.444-81C>A) c.760-43C>A (n.760-43C>A) c.220-43C>A (n.220-43C>A) n.162-5613G>T n.1003-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570747C= | CA1918769555 | CDH23 | c.625-43C= (n.625-43C=) n.401-43C= c.289-43C= (n.289-43C=) c.640-43C= (n.640-43C=) c.444-81C= (n.444-81C=) c.760-43C= (n.760-43C=) c.220-43C= (n.220-43C=) n.162-5613G= n.1003-43C= | |
10 | g.71570747C>T | CA594299967 | CDH23 | c.625-43C>T (n.625-43C>T) n.401-43C>T c.289-43C>T (n.289-43C>T) c.640-43C>T (n.640-43C>T) c.444-81C>T (n.444-81C>T) c.760-43C>T (n.760-43C>T) c.220-43C>T (n.220-43C>T) n.162-5613G>A n.1003-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570748del | CA668107391 | CDH23 | c.625-42del (n.625-42del) n.401-42del c.289-42del (n.289-42del) c.640-42del (n.640-42del) c.444-80del (n.444-80del) c.760-42del (n.760-42del) c.220-42del (n.220-42del) n.162-5613del n.1003-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570748C>A | CA2609564034 | CDH23 | c.625-42C>A (n.625-42C>A) n.401-42C>A c.289-42C>A (n.289-42C>A) c.640-42C>A (n.640-42C>A) c.444-80C>A (n.444-80C>A) c.760-42C>A (n.760-42C>A) c.220-42C>A (n.220-42C>A) n.162-5614G>T n.1003-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570748C= | CA1918769558 | CDH23 | c.625-42C= (n.625-42C=) n.401-42C= c.289-42C= (n.289-42C=) c.640-42C= (n.640-42C=) c.444-80C= (n.444-80C=) c.760-42C= (n.760-42C=) c.220-42C= (n.220-42C=) n.162-5614G= n.1003-42C= | |
10 | g.71570748C>T | CA5543507 | CDH23 | c.625-42C>T (n.625-42C>T) n.401-42C>T c.289-42C>T (n.289-42C>T) c.640-42C>T (n.640-42C>T) c.444-80C>T (n.444-80C>T) c.760-42C>T (n.760-42C>T) c.220-42C>T (n.220-42C>T) n.162-5614G>A n.1003-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570749A>G | CA2574574403 | CDH23 | c.625-41A>G (n.625-41A>G) n.401-41A>G c.289-41A>G (n.289-41A>G) c.640-41A>G (n.640-41A>G) c.444-79A>G (n.444-79A>G) c.760-41A>G (n.760-41A>G) c.220-41A>G (n.220-41A>G) n.162-5615T>C n.1003-41A>G | |
10 | g.71570751C= | CA1918769561 | CDH23 | c.625-39C= (n.625-39C=) n.401-39C= c.289-39C= (n.289-39C=) c.640-39C= (n.640-39C=) c.444-77C= (n.444-77C=) c.760-39C= (n.760-39C=) c.220-39C= (n.220-39C=) n.162-5617G= n.1003-39C= | |
10 | g.71570751C>T | CA1918769562 | CDH23 | c.625-39C>T (n.625-39C>T) n.401-39C>T c.289-39C>T (n.289-39C>T) c.640-39C>T (n.640-39C>T) c.444-77C>T (n.444-77C>T) c.760-39C>T (n.760-39C>T) c.220-39C>T (n.220-39C>T) n.162-5617G>A n.1003-39C>T | dbSNP |
10 | g.71570752A>C | CA2609564035 | CDH23 | c.625-38A>C (n.625-38A>C) n.401-38A>C c.289-38A>C (n.289-38A>C) c.640-38A>C (n.640-38A>C) c.444-76A>C (n.444-76A>C) c.760-38A>C (n.760-38A>C) c.220-38A>C (n.220-38A>C) n.162-5618T>G n.1003-38A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570752A>T | CA2788474682 | CDH23 | c.625-38A>T (n.625-38A>T) n.401-38A>T c.289-38A>T (n.289-38A>T) c.640-38A>T (n.640-38A>T) c.444-76A>T (n.444-76A>T) c.760-38A>T (n.760-38A>T) c.220-38A>T (n.220-38A>T) n.162-5618T>A n.1003-38A>T | |
10 | g.71570753C>A | CA2609564036 | CDH23 | c.625-37C>A (n.625-37C>A) n.401-37C>A c.289-37C>A (n.289-37C>A) c.640-37C>A (n.640-37C>A) c.444-75C>A (n.444-75C>A) c.760-37C>A (n.760-37C>A) c.220-37C>A (n.220-37C>A) n.162-5619G>T n.1003-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570753C= | CA1918769563 | CDH23 | c.625-37C= (n.625-37C=) n.401-37C= c.289-37C= (n.289-37C=) c.640-37C= (n.640-37C=) c.444-75C= (n.444-75C=) c.760-37C= (n.760-37C=) c.220-37C= (n.220-37C=) n.162-5619G= n.1003-37C= | |
10 | g.71570753C>G | CA2722051276 | CDH23 | c.625-37C>G (n.625-37C>G) n.401-37C>G c.289-37C>G (n.289-37C>G) c.640-37C>G (n.640-37C>G) c.444-75C>G (n.444-75C>G) c.760-37C>G (n.760-37C>G) c.220-37C>G (n.220-37C>G) n.162-5619G>C n.1003-37C>G | dbSNP |
10 | g.71570753C>T | CA929782900 | CDH23 | c.625-37C>T (n.625-37C>T) n.401-37C>T c.289-37C>T (n.289-37C>T) c.640-37C>T (n.640-37C>T) c.444-75C>T (n.444-75C>T) c.760-37C>T (n.760-37C>T) c.220-37C>T (n.220-37C>T) n.162-5619G>A n.1003-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570754T>A | CA2722178053 | CDH23 | c.625-36T>A (n.625-36T>A) n.401-36T>A c.289-36T>A (n.289-36T>A) c.640-36T>A (n.640-36T>A) c.444-74T>A (n.444-74T>A) c.760-36T>A (n.760-36T>A) c.220-36T>A (n.220-36T>A) n.162-5620A>T n.1003-36T>A | dbSNP |
10 | g.71570754T>G | CA2788474683 | CDH23 | c.625-36T>G (n.625-36T>G) n.401-36T>G c.289-36T>G (n.289-36T>G) c.640-36T>G (n.640-36T>G) c.444-74T>G (n.444-74T>G) c.760-36T>G (n.760-36T>G) c.220-36T>G (n.220-36T>G) n.162-5620A>C n.1003-36T>G | |
10 | g.71570755C>A | CA2722178141 | CDH23 | c.625-35C>A (n.625-35C>A) n.401-35C>A c.289-35C>A (n.289-35C>A) c.640-35C>A (n.640-35C>A) c.444-73C>A (n.444-73C>A) c.760-35C>A (n.760-35C>A) c.220-35C>A (n.220-35C>A) n.162-5621G>T n.1003-35C>A | dbSNP |
10 | g.71570756A>G | CA2722178145 | CDH23 | c.625-34A>G (n.625-34A>G) n.401-34A>G c.289-34A>G (n.289-34A>G) c.640-34A>G (n.640-34A>G) c.444-72A>G (n.444-72A>G) c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.220-34A>G (n.220-34A>G) n.162-5622T>C n.1003-34A>G | dbSNP |
10 | g.71570757A= | CA1918769565 | CDH23 | c.625-33A= (n.625-33A=) n.401-33A= c.289-33A= (n.289-33A=) c.640-33A= (n.640-33A=) c.444-71A= (n.444-71A=) c.760-33A= (n.760-33A=) c.220-33A= (n.220-33A=) n.162-5623T= n.1003-33A= | |
10 | g.71570757A>G | CA668107394 | CDH23 | c.625-33A>G (n.625-33A>G) n.401-33A>G c.289-33A>G (n.289-33A>G) c.640-33A>G (n.640-33A>G) c.444-71A>G (n.444-71A>G) c.760-33A>G (n.760-33A>G) c.220-33A>G (n.220-33A>G) n.162-5623T>C n.1003-33A>G | dbSNP |
10 | g.71570758C= | CA1918769569 | CDH23 | c.625-32C= (n.625-32C=) n.401-32C= c.289-32C= (n.289-32C=) c.640-32C= (n.640-32C=) c.444-70C= (n.444-70C=) c.760-32C= (n.760-32C=) c.220-32C= (n.220-32C=) n.162-5624G= n.1003-32C= | |
10 | g.71570758C>T | CA668107399 | CDH23 | c.625-32C>T (n.625-32C>T) n.401-32C>T c.289-32C>T (n.289-32C>T) c.640-32C>T (n.640-32C>T) c.444-70C>T (n.444-70C>T) c.760-32C>T (n.760-32C>T) c.220-32C>T (n.220-32C>T) n.162-5624G>A n.1003-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570759C>A | CA5543508 | CDH23 | c.625-31C>A (n.625-31C>A) n.401-31C>A c.289-31C>A (n.289-31C>A) c.640-31C>A (n.640-31C>A) c.444-69C>A (n.444-69C>A) c.760-31C>A (n.760-31C>A) c.220-31C>A (n.220-31C>A) n.162-5625G>T n.1003-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570759C= | CA1918769571 | CDH23 | c.625-31C= (n.625-31C=) n.401-31C= c.289-31C= (n.289-31C=) c.640-31C= (n.640-31C=) c.444-69C= (n.444-69C=) c.760-31C= (n.760-31C=) c.220-31C= (n.220-31C=) n.162-5625G= n.1003-31C= | |
10 | g.71570759C>G | CA2609564037 | CDH23 | c.625-31C>G (n.625-31C>G) n.401-31C>G c.289-31C>G (n.289-31C>G) c.640-31C>G (n.640-31C>G) c.444-69C>G (n.444-69C>G) c.760-31C>G (n.760-31C>G) c.220-31C>G (n.220-31C>G) n.162-5625G>C n.1003-31C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570761A= | CA1918769573 | CDH23 | c.625-29A= (n.625-29A=) n.401-29A= c.289-29A= (n.289-29A=) c.640-29A= (n.640-29A=) c.444-67A= (n.444-67A=) c.760-29A= (n.760-29A=) c.220-29A= (n.220-29A=) n.162-5627T= n.1003-29A= | |
10 | g.71570761A>G | CA594299972 | CDH23 | c.625-29A>G (n.625-29A>G) n.401-29A>G c.289-29A>G (n.289-29A>G) c.640-29A>G (n.640-29A>G) c.444-67A>G (n.444-67A>G) c.760-29A>G (n.760-29A>G) c.220-29A>G (n.220-29A>G) n.162-5627T>C n.1003-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570763G>A | CA2574574404 | CDH23 | c.625-27G>A (n.625-27G>A) n.401-27G>A c.289-27G>A (n.289-27G>A) c.640-27G>A (n.640-27G>A) c.444-65G>A (n.444-65G>A) c.760-27G>A (n.760-27G>A) c.220-27G>A (n.220-27G>A) n.162-5629C>T n.1003-27G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570763G>C | CA2574574405 | CDH23 | c.625-27G>C (n.625-27G>C) n.401-27G>C c.289-27G>C (n.289-27G>C) c.640-27G>C (n.640-27G>C) c.444-65G>C (n.444-65G>C) c.760-27G>C (n.760-27G>C) c.220-27G>C (n.220-27G>C) n.162-5629C>G n.1003-27G>C | |
10 | g.71570764G>A | CA2574574406 | CDH23 | c.625-26G>A (n.625-26G>A) n.401-26G>A c.289-26G>A (n.289-26G>A) c.640-26G>A (n.640-26G>A) c.444-64G>A (n.444-64G>A) c.760-26G>A (n.760-26G>A) c.220-26G>A (n.220-26G>A) n.162-5630C>T n.1003-26G>A | |
10 | g.71570764G>C | CA2722178167 | CDH23 | c.625-26G>C (n.625-26G>C) n.401-26G>C c.289-26G>C (n.289-26G>C) c.640-26G>C (n.640-26G>C) c.444-64G>C (n.444-64G>C) c.760-26G>C (n.760-26G>C) c.220-26G>C (n.220-26G>C) n.162-5630C>G n.1003-26G>C | dbSNP |
10 | g.71570765C>T | CA2609564038 | CDH23 | c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.401-25C>T c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.640-25C>T (n.640-25C>T) c.444-63C>T (n.444-63C>T) c.760-25C>T (n.760-25C>T) c.220-25C>T (n.220-25C>T) n.162-5631G>A n.1003-25C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570766T>G | CA2609564039 | CDH23 | c.625-24T>G (n.625-24T>G) n.401-24T>G c.289-24T>G (n.289-24T>G) c.640-24T>G (n.640-24T>G) c.444-62T>G (n.444-62T>G) c.760-24T>G (n.760-24T>G) c.220-24T>G (n.220-24T>G) n.162-5632A>C n.1003-24T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570767G>A | CA2574574407 | CDH23 | c.625-23G>A (n.625-23G>A) n.401-23G>A c.289-23G>A (n.289-23G>A) c.640-23G>A (n.640-23G>A) c.444-61G>A (n.444-61G>A) c.760-23G>A (n.760-23G>A) c.220-23G>A (n.220-23G>A) n.162-5633C>T n.1003-23G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570769G>A | CA2609564040 | CDH23 | c.625-21G>A (n.625-21G>A) n.401-21G>A c.289-21G>A (n.289-21G>A) c.640-21G>A (n.640-21G>A) c.444-59G>A (n.444-59G>A) c.760-21G>A (n.760-21G>A) c.220-21G>A (n.220-21G>A) n.162-5635C>T n.1003-21G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570771G>A | CA2609564041 | CDH23 | c.625-19G>A (n.625-19G>A) n.401-19G>A c.289-19G>A (n.289-19G>A) c.640-19G>A (n.640-19G>A) c.444-57G>A (n.444-57G>A) c.760-19G>A (n.760-19G>A) c.220-19G>A (n.220-19G>A) n.162-5637C>T n.1003-19G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570772T>C | CA2609564042 | CDH23 | c.625-18T>C (n.625-18T>C) n.401-18T>C c.289-18T>C (n.289-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) c.444-56T>C (n.444-56T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.220-18T>C (n.220-18T>C) n.162-5638A>G n.1003-18T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570773T>A | CA2609564043 | CDH23 | c.625-17T>A (n.625-17T>A) n.401-17T>A c.289-17T>A (n.289-17T>A) c.640-17T>A (n.640-17T>A) c.444-55T>A (n.444-55T>A) c.760-17T>A (n.760-17T>A) c.220-17T>A (n.220-17T>A) n.162-5639A>T n.1003-17T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570774C= | CA1918769575 | CDH23 | c.625-16C= (n.625-16C=) n.401-16C= c.289-16C= (n.289-16C=) c.640-16C= (n.640-16C=) c.444-54C= (n.444-54C=) c.760-16C= (n.760-16C=) c.220-16C= (n.220-16C=) n.162-5640G= n.1003-16C= | |
10 | g.71570774C>T | CA668107410 | CDH23 | c.625-16C>T (n.625-16C>T) n.401-16C>T c.289-16C>T (n.289-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) c.444-54C>T (n.444-54C>T) c.760-16C>T (n.760-16C>T) c.220-16C>T (n.220-16C>T) n.162-5640G>A n.1003-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570775T>C | CA209440939 | CDH23 | c.625-15T>C (n.625-15T>C) n.401-15T>C c.289-15T>C (n.289-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) c.444-53T>C (n.444-53T>C) c.760-15T>C (n.760-15T>C) c.220-15T>C (n.220-15T>C) n.162-5641A>G n.1003-15T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570775T= | CA1918769577 | CDH23 | c.625-15T= (n.625-15T=) n.401-15T= c.289-15T= (n.289-15T=) c.640-15T= (n.640-15T=) c.444-53T= (n.444-53T=) c.760-15T= (n.760-15T=) c.220-15T= (n.220-15T=) n.162-5641A= n.1003-15T= | |
10 | g.71570776C= | CA1918769581 | CDH23 | c.625-14C= (n.625-14C=) n.401-14C= c.289-14C= (n.289-14C=) c.640-14C= (n.640-14C=) c.444-52C= (n.444-52C=) c.760-14C= (n.760-14C=) c.220-14C= (n.220-14C=) n.162-5642G= n.1003-14C= | |
10 | g.71570776C>G | CA1918769579 | CDH23 | c.625-14C>G (n.625-14C>G) n.401-14C>G c.289-14C>G (n.289-14C>G) c.640-14C>G (n.640-14C>G) c.444-52C>G (n.444-52C>G) c.760-14C>G (n.760-14C>G) c.220-14C>G (n.220-14C>G) n.162-5642G>C n.1003-14C>G | dbSNP |
10 | g.71570778C= | CA1918769586 | CDH23 | c.625-12C= (n.625-12C=) n.401-12C= c.289-12C= (n.289-12C=) c.640-12C= (n.640-12C=) c.444-50C= (n.444-50C=) c.760-12C= (n.760-12C=) c.220-12C= (n.220-12C=) n.162-5644G= n.1003-12C= | |
10 | g.71570778C>T | CA668107427 | CDH23 | c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.401-12C>T c.289-12C>T (n.289-12C>T) c.640-12C>T (n.640-12C>T) c.444-50C>T (n.444-50C>T) c.760-12C>T (n.760-12C>T) c.220-12C>T (n.220-12C>T) n.162-5644G>A n.1003-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570779C= | CA1918769590 | CDH23 | c.625-11C= (n.625-11C=) n.401-11C= c.289-11C= (n.289-11C=) c.640-11C= (n.640-11C=) c.444-49C= (n.444-49C=) c.760-11C= (n.760-11C=) c.220-11C= (n.220-11C=) n.162-5645G= n.1003-11C= | |
10 | g.71570779C>G | CA1918769592 | CDH23 | c.625-11C>G (n.625-11C>G) n.401-11C>G c.289-11C>G (n.289-11C>G) c.640-11C>G (n.640-11C>G) c.444-49C>G (n.444-49C>G) c.760-11C>G (n.760-11C>G) c.220-11C>G (n.220-11C>G) n.162-5645G>C n.1003-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570779C>T | CA5543509 | CDH23 | c.625-11C>T (n.625-11C>T) n.401-11C>T c.289-11C>T (n.289-11C>T) c.640-11C>T (n.640-11C>T) c.444-49C>T (n.444-49C>T) c.760-11C>T (n.760-11C>T) c.220-11C>T (n.220-11C>T) n.162-5645G>A n.1003-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570780G>A | CA5543510 | CDH23 | c.625-10G>A (n.625-10G>A) n.401-10G>A c.289-10G>A (n.289-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) c.444-48G>A (n.444-48G>A) c.760-10G>A (n.760-10G>A) c.220-10G>A (n.220-10G>A) n.162-5646C>T n.1003-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570780G= | CA1918769596 | CDH23 | c.625-10G= (n.625-10G=) n.401-10G= c.289-10G= (n.289-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) c.444-48G= (n.444-48G=) c.760-10G= (n.760-10G=) c.220-10G= (n.220-10G=) n.162-5646C= n.1003-10G= | |
10 | g.71570780G>T | CA5543511 | CDH23 | c.625-10G>T (n.625-10G>T) n.401-10G>T c.289-10G>T (n.289-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) c.444-48G>T (n.444-48G>T) c.760-10G>T (n.760-10G>T) c.220-10G>T (n.220-10G>T) n.162-5646C>A n.1003-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570780_71570784delinsGCTCT | CA1918769598 | CDH23 | c.625-10_625-6delinsGCTCT (n.625-10_625-6delinsGCTCT) n.401-10_401-6delinsGCTCT c.289-10_289-6delinsGCTCT (n.289-10_289-6delinsGCTCT) c.640-10_640-6delinsGCTCT (n.640-10_640-6delinsGCTCT) c.444-48_444-44delinsGCTCT (n.444-48_444-44delinsGCTCT) c.760-10_760-6delinsGCTCT (n.760-10_760-6delinsGCTCT) c.220-10_220-6delinsGCTCT (n.220-10_220-6delinsGCTCT) n.162-5650_162-5646delinsAGAGC n.1003-10_1003-6delinsGCTCT | |
10 | g.71570781C= | CA1918769609 | CDH23 | c.625-9C= (n.625-9C=) n.401-9C= c.289-9C= (n.289-9C=) c.640-9C= (n.640-9C=) c.444-47C= (n.444-47C=) c.760-9C= (n.760-9C=) c.220-9C= (n.220-9C=) n.162-5647G= n.1003-9C= | |
10 | g.71570781C>T | CA668107443 | CDH23 | c.625-9C>T (n.625-9C>T) n.401-9C>T c.289-9C>T (n.289-9C>T) c.640-9C>T (n.640-9C>T) c.444-47C>T (n.444-47C>T) c.760-9C>T (n.760-9C>T) c.220-9C>T (n.220-9C>T) n.162-5647G>A n.1003-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570783_71570786del | CA594299974 | CDH23 | c.625-7_625-4del (n.625-7_625-4del) n.401-7_401-4del c.289-7_289-4del (n.289-7_289-4del) c.640-7_640-4del (n.640-7_640-4del) c.444-45_444-42del (n.444-45_444-42del) c.760-7_760-4del (n.760-7_760-4del) c.220-7_220-4del (n.220-7_220-4del) n.162-5650_162-5647del n.1003-7_1003-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570782T>C | CA2573145348 | CDH23 | c.625-8T>C (n.625-8T>C) n.401-8T>C c.289-8T>C (n.289-8T>C) c.640-8T>C (n.640-8T>C) c.444-46T>C (n.444-46T>C) c.760-8T>C (n.760-8T>C) c.220-8T>C (n.220-8T>C) n.162-5648A>G n.1003-8T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570783C= | CA1918769614 | CDH23 | c.625-7C= (n.625-7C=) n.401-7C= c.289-7C= (n.289-7C=) c.640-7C= (n.640-7C=) c.444-45C= (n.444-45C=) c.760-7C= (n.760-7C=) c.220-7C= (n.220-7C=) n.162-5649G= n.1003-7C= | |
10 | g.71570783C>G | CA5543512 | CDH23 | c.625-7C>G (n.625-7C>G) n.401-7C>G c.289-7C>G (n.289-7C>G) c.640-7C>G (n.640-7C>G) c.444-45C>G (n.444-45C>G) c.760-7C>G (n.760-7C>G) c.220-7C>G (n.220-7C>G) n.162-5649G>C n.1003-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570785C= | CA1918769617 | CDH23 | c.625-5C= (n.625-5C=) n.401-5C= c.289-5C= (n.289-5C=) c.640-5C= (n.640-5C=) c.444-43C= (n.444-43C=) c.760-5C= (n.760-5C=) c.220-5C= (n.220-5C=) n.162-5651G= n.1003-5C= | |
10 | g.71570785C>T | CA594299977 | CDH23 | c.625-5C>T (n.625-5C>T) n.401-5C>T c.289-5C>T (n.289-5C>T) c.640-5C>T (n.640-5C>T) c.444-43C>T (n.444-43C>T) c.760-5C>T (n.760-5C>T) c.220-5C>T (n.220-5C>T) n.162-5651G>A n.1003-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570788A>C | CA377112648 | CDH23 | c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.401-2A>C c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.444-40A>C (n.444-40A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) n.162-5654T>G n.1003-2A>C | |
10 | g.71570788A>G | CA377112646 | CDH23 | c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.401-2A>G c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.444-40A>G (n.444-40A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) n.162-5654T>C n.1003-2A>G | |
10 | g.71570788A>T | CA377112647 | CDH23 | c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.401-2A>T c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.444-40A>T (n.444-40A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) n.162-5654T>A n.1003-2A>T | |
10 | g.71570789G>A | CA377112649 | CDH23 | c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.401-1G>A c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.444-39G>A (n.444-39G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) n.162-5655C>T n.1003-1G>A | |
10 | g.71570789G>C | CA377112650 | CDH23 | c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.401-1G>C c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.444-39G>C (n.444-39G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) n.162-5655C>G n.1003-1G>C | |
10 | g.71570789G>T | CA377112651 | CDH23 | c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.401-1G>T c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.444-39G>T (n.444-39G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) n.162-5655C>A n.1003-1G>T | |
10 | g.71570790G>A | CA377112652 | CDH23 | c.625G>A (p.Asp209Asn) n.401G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.444-38G>A (n.444-38G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.162-5656C>T n.1003G>A | |
10 | g.71570790G>C | CA377112653 | CDH23 | c.625G>C (p.Asp209His) n.401G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.640G>C (p.Asp214His) c.444-38G>C (n.444-38G>C) c.760G>C (p.Asp254His) c.220G>C (p.Asp74His) n.162-5656C>G n.1003G>C | |
10 | g.71570790G>T | CA377112654 | CDH23 | c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.401G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.444-38G>T (n.444-38G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.162-5656C>A n.1003G>T | |
10 | g.71570791A>C | CA377112655 | CDH23 | c.626A>C (p.Asp209Ala) n.402A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.444-37A>C (n.444-37A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.162-5657T>G n.1004A>C | |
10 | g.71570791A>G | CA377112656 | CDH23 | c.626A>G (p.Asp209Gly) n.402A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.444-37A>G (n.444-37A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.162-5657T>C n.1004A>G | |
10 | g.71570791A>T | CA377112657 | CDH23 | c.626A>T (p.Asp209Val) n.402A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.444-37A>T (n.444-37A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.162-5657T>A n.1004A>T | |
10 | g.71570792T>A | CA377112658 | CDH23 | c.627T>A (p.Asp209Glu) n.403T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.444-36T>A (n.444-36T>A) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.162-5658A>T n.1005T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570792T>C | CA470057740 | CDH23 | c.627T>C (p.Asp209=) n.403T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.642T>C (p.Asp214=) c.444-36T>C (n.444-36T>C) c.762T>C (p.Asp254=) c.222T>C (p.Asp74=) n.162-5658A>G n.1005T>C | |
10 | g.71570792T>G | CA377112659 | CDH23 | c.627T>G (p.Asp209Glu) n.403T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.444-36T>G (n.444-36T>G) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.162-5658A>C n.1005T>G | |
10 | g.71570793C>A | CA377112661 | CDH23 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.404C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.444-35C>A (n.444-35C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.162-5659G>T n.1006C>A | |
10 | g.71570793C= | CA1918769621 | CDH23 | c.628C= (p.Gln210=) n.404C= c.292C= (p.Gln98=) c.643C= (p.Gln215=) c.444-35C= (n.444-35C=) c.763C= (p.Gln255=) c.223C= (p.Gln75=) n.162-5659G= n.1006C= | |
10 | g.71570793C>G | CA377112662 | CDH23 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.404C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.444-35C>G (n.444-35C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.162-5659G>C n.1006C>G | |
10 | g.71570793C>T | CA377112660 | CDH23 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.404C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.444-35C>T (n.444-35C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.162-5659G>A n.1006C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570794A>C | CA377112663 | CDH23 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.405A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.444-34A>C (n.444-34A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.162-5660T>G n.1007A>C | |
10 | g.71570794A>G | CA377112664 | CDH23 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.405A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.444-34A>G (n.444-34A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.162-5660T>C n.1007A>G | |
10 | g.71570794A>T | CA377112665 | CDH23 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.405A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.444-34A>T (n.444-34A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.162-5660T>A n.1007A>T | |
10 | g.71570795A>C | CA377112666 | CDH23 | c.630A>C (p.Gln210His) c.1A>C n.406A>C c.294A>C (p.Gln98His) c.645A>C (p.Gln215His) c.444-33A>C (n.444-33A>C) c.765A>C (p.Gln255His) c.225A>C (p.Gln75His) n.162-5661T>G n.1008A>C | |
10 | g.71570795A>G | CA470057741 | CDH23 | c.630A>G (p.Gln210=) c.1A>G n.406A>G c.294A>G (p.Gln98=) c.645A>G (p.Gln215=) c.444-33A>G (n.444-33A>G) c.765A>G (p.Gln255=) c.225A>G (p.Gln75=) n.162-5661T>C n.1008A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570795A>T | CA377112667 | CDH23 | c.630A>T (p.Gln210His) c.1A>T n.406A>T c.294A>T (p.Gln98His) c.645A>T (p.Gln215His) c.444-33A>T (n.444-33A>T) c.765A>T (p.Gln255His) c.225A>T (p.Gln75His) n.162-5661T>A n.1008A>T | |
10 | g.71570796G>A | CA377112668 | CDH23 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.2G>A n.407G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.444-32G>A (n.444-32G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.162-5662C>T n.1009G>A | |
10 | g.71570796G>C | CA377112669 | CDH23 | c.631G>C (p.Asp211His) c.2G>C n.407G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.646G>C (p.Asp216His) c.444-32G>C (n.444-32G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.226G>C (p.Asp76His) n.162-5662C>G n.1009G>C | |
10 | g.71570796G>T | CA377112670 | CDH23 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.2G>T n.407G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.444-32G>T (n.444-32G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.162-5662C>A n.1009G>T | |
10 | g.71570797A= | CA1918769624 | CDH23 | c.632A= (p.Asp211=) c.3A= n.408A= c.296A= (p.Asp99=) c.647A= (p.Asp216=) c.444-31A= (n.444-31A=) c.767A= (p.Asp256=) c.227A= (p.Asp76=) n.162-5663T= n.1010A= | |
10 | g.71570797A>C | CA377112671 | CDH23 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.3A>C n.408A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.444-31A>C (n.444-31A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.162-5663T>G n.1010A>C | |
10 | g.71570797A>G | CA377112672 | CDH23 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.3A>G n.408A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.444-31A>G (n.444-31A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.162-5663T>C n.1010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570797A>T | CA377112673 | CDH23 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.3A>T n.408A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.444-31A>T (n.444-31A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.162-5663T>A n.1010A>T | |
10 | g.71570798C>A | CA5543513 | CDH23 | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.4C>A n.409C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.444-30C>A (n.444-30C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.162-5664G>T n.1011C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570798C= | CA1918769629 | CDH23 | c.633C= (p.Asp211=) c.4C= n.409C= c.297C= (p.Asp99=) c.648C= (p.Asp216=) c.444-30C= (n.444-30C=) c.768C= (p.Asp256=) c.228C= (p.Asp76=) n.162-5664G= n.1011C= | |
10 | g.71570798C>G | CA377112674 | CDH23 | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.4C>G n.409C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.444-30C>G (n.444-30C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.162-5664G>C n.1011C>G | |
10 | g.71570798C>T | CA470057742 | CDH23 | c.633C>T (p.Asp211=) c.4C>T n.409C>T c.297C>T (p.Asp99=) c.648C>T (p.Asp216=) c.444-30C>T (n.444-30C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.228C>T (p.Asp76=) n.162-5664G>A n.1011C>T | ClinVar |
10 | g.71570799A= | CA1918769631 | CDH23 | c.634A= (p.Lys212=) c.5A= n.410A= c.298A= (p.Lys100=) c.649A= (p.Lys217=) c.444-29A= (n.444-29A=) c.769A= (p.Lys257=) c.229A= (p.Lys77=) n.162-5665T= n.1012A= | |
10 | g.71570799A>C | CA377112677 | CDH23 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.5A>C n.410A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.444-29A>C (n.444-29A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.162-5665T>G n.1012A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570799A>G | CA377112676 | CDH23 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.5A>G n.410A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.444-29A>G (n.444-29A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.162-5665T>C n.1012A>G | dbSNP |
10 | g.71570799A>T | CA377112675 | CDH23 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.5A>T n.410A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.444-29A>T (n.444-29A>T) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.162-5665T>A n.1012A>T | |
10 | g.71570800A>C | CA377112678 | CDH23 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.6A>C n.411A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.444-28A>C (n.444-28A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.162-5666T>G n.1013A>C | |
10 | g.71570800A>G | CA377112679 | CDH23 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.6A>G n.411A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.444-28A>G (n.444-28A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.162-5666T>C n.1013A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71570800A>T | CA377112680 | CDH23 | c.635A>T (p.Lys212Met) c.6A>T n.411A>T c.299A>T (p.Lys100Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.444-28A>T (n.444-28A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.162-5666T>A n.1013A>T | dbSNP |
10 | g.71570801G>A | CA470057743 | CDH23 | c.636G>A (p.Lys212=) c.7G>A n.412G>A c.300G>A (p.Lys100=) c.651G>A (p.Lys217=) c.444-27G>A (n.444-27G>A) c.771G>A (p.Lys257=) c.231G>A (p.Lys77=) n.162-5667C>T n.1014G>A | |
10 | g.71570801G>C | CA377112681 | CDH23 | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.7G>C n.412G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.444-27G>C (n.444-27G>C) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.162-5667C>G n.1014G>C | |
10 | g.71570801G>T | CA377112682 | CDH23 | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.7G>T n.412G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.444-27G>T (n.444-27G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.162-5667C>A n.1014G>T | |
10 | g.71570802A>C | CA377112683 | CDH23 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.8A>C n.413A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.444-26A>C (n.444-26A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.162-5668T>G n.1015A>C | |
10 | g.71570802A>G | CA377112684 | CDH23 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.8A>G n.413A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.444-26A>G (n.444-26A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.162-5668T>C n.1015A>G | |
10 | g.71570802A>T | CA377112685 | CDH23 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.8A>T n.413A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.444-26A>T (n.444-26A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.162-5668T>A n.1015A>T | |
10 | g.71570803C>A | CA377112686 | CDH23 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.9C>A n.414C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.444-25C>A (n.444-25C>A) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.162-5669G>T n.1016C>A | |
10 | g.71570803C>G | CA377112687 | CDH23 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.9C>G n.414C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.444-25C>G (n.444-25C>G) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.162-5669G>C n.1016C>G | |
10 | g.71570803C>T | CA377112688 | CDH23 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.9C>T n.414C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.444-25C>T (n.444-25C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.162-5669G>A n.1016C>T | |
10 | g.71570804C>A | CA470057744 | CDH23 | c.639C>A (p.Thr213=) c.10C>A n.415C>A c.303C>A (p.Thr101=) c.654C>A (p.Thr218=) c.444-24C>A (n.444-24C>A) c.774C>A (p.Thr258=) c.234C>A (p.Thr78=) n.162-5670G>T n.1017C>A | |
10 | g.71570804C= | CA1918769635 | CDH23 | c.639C= (p.Thr213=) c.10C= n.415C= c.303C= (p.Thr101=) c.654C= (p.Thr218=) c.444-24C= (n.444-24C=) c.774C= (p.Thr258=) c.234C= (p.Thr78=) n.162-5670G= n.1017C= | |
10 | g.71570804C>G | CA470057745 | CDH23 | c.639C>G (p.Thr213=) c.10C>G n.415C>G c.303C>G (p.Thr101=) c.654C>G (p.Thr218=) c.444-24C>G (n.444-24C>G) c.774C>G (p.Thr258=) c.234C>G (p.Thr78=) n.162-5670G>C n.1017C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570804C>T | CA470057746 | CDH23 | c.639C>T (p.Thr213=) c.10C>T n.415C>T c.303C>T (p.Thr101=) c.654C>T (p.Thr218=) c.444-24C>T (n.444-24C>T) c.774C>T (p.Thr258=) c.234C>T (p.Thr78=) n.162-5670G>A n.1017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570805A>C | CA470057747 | CDH23 | c.640A>C (p.Arg214=) c.11A>C n.416A>C c.304A>C (p.Arg102=) c.655A>C (p.Arg219=) c.444-23A>C (n.444-23A>C) c.775A>C (p.Arg259=) c.235A>C (p.Arg79=) n.162-5671T>G n.1018A>C | |
10 | g.71570805A>G | CA377112689 | CDH23 | c.640A>G (p.Arg214Gly) c.11A>G n.416A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.444-23A>G (n.444-23A>G) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.162-5671T>C n.1018A>G | |
10 | g.71570805A>T | CA377112690 | CDH23 | c.640A>T (p.Arg214Trp) c.11A>T n.416A>T c.304A>T (p.Arg102Trp) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.444-23A>T (n.444-23A>T) c.775A>T (p.Arg259Trp) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.162-5671T>A n.1018A>T | |
10 | g.71570806G>A | CA377112691 | CDH23 | c.641G>A (p.Arg214Lys) c.12G>A n.417G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.444-22G>A (n.444-22G>A) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.162-5672C>T n.1019G>A | |
10 | g.71570806G>C | CA377112693 | CDH23 | c.641G>C (p.Arg214Thr) c.12G>C n.417G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.444-22G>C (n.444-22G>C) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.162-5672C>G n.1019G>C | |
10 | g.71570806G>T | CA377112692 | CDH23 | c.641G>T (p.Arg214Met) c.12G>T n.417G>T c.305G>T (p.Arg102Met) c.656G>T (p.Arg219Met) c.444-22G>T (n.444-22G>T) c.776G>T (p.Arg259Met) c.236G>T (p.Arg79Met) n.162-5672C>A n.1019G>T | |
10 | g.71570807G>A | CA470057748 | CDH23 | c.642G>A (p.Arg214=) c.13G>A n.418G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.657G>A (p.Arg219=) c.444-21G>A (n.444-21G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.237G>A (p.Arg79=) n.162-5673C>T n.1020G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570807G>C | CA5543514 | CDH23 | c.642G>C (p.Arg214Ser) c.13G>C n.418G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) c.657G>C (p.Arg219Ser) c.444-21G>C (n.444-21G>C) c.777G>C (p.Arg259Ser) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.162-5673C>G n.1020G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570807G= | CA1918769642 | CDH23 | c.642G= (p.Arg214=) c.13G= n.418G= c.306G= (p.Arg102=) c.657G= (p.Arg219=) c.444-21G= (n.444-21G=) c.777G= (p.Arg259=) c.237G= (p.Arg79=) n.162-5673C= n.1020G= | |
10 | g.71570807G>T | CA377112694 | CDH23 | c.642G>T (p.Arg214Ser) c.13G>T n.418G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) c.657G>T (p.Arg219Ser) c.444-21G>T (n.444-21G>T) c.777G>T (p.Arg259Ser) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.162-5673C>A n.1020G>T | |
10 | g.71570807_71570809delinsGCC | CA1918769640 | CDH23 | c.642_644delinsGCC (p.Arg214=) c.13_15delinsGCC n.418_420delinsGCC c.306_308delinsGCC (p.Arg102=) c.657_659delinsGCC (p.Arg219=) c.444-21_444-19delinsGCC (n.444-21_444-19delinsGCC) c.777_779delinsGCC (p.Arg259=) c.237_239delinsGCC (p.Arg79=) n.162-5675_162-5673delinsGGC n.1020_1022delinsGCC | |
10 | g.71570808C>A | CA377112695 | CDH23 | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.14C>A n.419C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.444-20C>A (n.444-20C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.162-5674G>T n.1021C>A | |
10 | g.71570808C>G | CA377112697 | CDH23 | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.14C>G n.419C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.444-20C>G (n.444-20C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.162-5674G>C n.1021C>G | |
10 | g.71570808C>T | CA377112696 | CDH23 | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.14C>T n.419C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.444-20C>T (n.444-20C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.162-5674G>A n.1021C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570808_71570809del | CA929782908 | CDH23 | c.643_644del (p.Pro215SerfsTer?) c.14_15del n.419_420del c.307_308del (p.Pro103SerfsTer?) c.658_659del (p.Pro220SerfsTer?) c.444-20_444-19del (n.444-20_444-19del) c.778_779del (p.Pro260SerfsTer?) c.238_239del (p.Pro80SerfsTer?) n.162-5675_162-5674del n.1021_1022del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570809C>A | CA377112698 | CDH23 | c.644C>A (p.Pro215His) c.15C>A n.420C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.659C>A (p.Pro220His) c.444-19C>A (n.444-19C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.239C>A (p.Pro80His) n.162-5675G>T n.1022C>A | |
10 | g.71570809C>G | CA377112700 | CDH23 | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.15C>G n.420C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.444-19C>G (n.444-19C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.162-5675G>C n.1022C>G | |
10 | g.71570809C>T | CA377112699 | CDH23 | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.15C>T n.420C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.444-19C>T (n.444-19C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.162-5675G>A n.1022C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570810T>A | CA5543515 | CDH23 | c.645T>A (p.Pro215=) c.16T>A n.421T>A c.309T>A (p.Pro103=) c.660T>A (p.Pro220=) c.444-18T>A (n.444-18T>A) c.780T>A (p.Pro260=) c.240T>A (p.Pro80=) n.162-5676A>T n.1023T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570810T>C | CA470057750 | CDH23 | c.645T>C (p.Pro215=) c.16T>C n.421T>C c.309T>C (p.Pro103=) c.660T>C (p.Pro220=) c.444-18T>C (n.444-18T>C) c.780T>C (p.Pro260=) c.240T>C (p.Pro80=) n.162-5676A>G n.1023T>C | |
10 | g.71570810T>G | CA470057751 | CDH23 | c.645T>G (p.Pro215=) c.16T>G n.421T>G c.309T>G (p.Pro103=) c.660T>G (p.Pro220=) c.444-18T>G (n.444-18T>G) c.780T>G (p.Pro260=) c.240T>G (p.Pro80=) n.162-5676A>C n.1023T>G | |
10 | g.71570810T= | CA1918769646 | CDH23 | c.645T= (p.Pro215=) c.16T= n.421T= c.309T= (p.Pro103=) c.660T= (p.Pro220=) c.444-18T= (n.444-18T=) c.780T= (p.Pro260=) c.240T= (p.Pro80=) n.162-5676A= n.1023T= | |
10 | g.71570811C>A | CA377112701 | CDH23 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.17C>A n.422C>A c.310C>A (p.Leu104Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.444-17C>A (n.444-17C>A) c.781C>A (p.Leu261Met) c.241C>A (p.Leu81Met) n.162-5677G>T n.1024C>A | |
10 | g.71570811C>G | CA377112702 | CDH23 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.17C>G n.422C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.444-17C>G (n.444-17C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.162-5677G>C n.1024C>G | |
10 | g.71570811C>T | CA470057752 | CDH23 | c.646C>T (p.Leu216=) c.17C>T n.422C>T c.310C>T (p.Leu104=) c.661C>T (p.Leu221=) c.444-17C>T (n.444-17C>T) c.781C>T (p.Leu261=) c.241C>T (p.Leu81=) n.162-5677G>A n.1024C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570812T>A | CA377112703 | CDH23 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.18T>A n.423T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.444-16T>A (n.444-16T>A) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.162-5678A>T n.1025T>A | |
10 | g.71570812T>C | CA377112704 | CDH23 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.18T>C n.423T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.444-16T>C (n.444-16T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.162-5678A>G n.1025T>C | |
10 | g.71570812T>G | CA377112705 | CDH23 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.18T>G n.423T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.444-16T>G (n.444-16T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.162-5678A>C n.1025T>G | |
10 | g.71570813G>A | CA470057753 | CDH23 | c.648G>A (p.Leu216=) c.19G>A n.424G>A c.312G>A (p.Leu104=) c.663G>A (p.Leu221=) c.444-15G>A (n.444-15G>A) c.783G>A (p.Leu261=) c.243G>A (p.Leu81=) n.162-5679C>T n.1026G>A | |
10 | g.71570813G>C | CA470057754 | CDH23 | c.648G>C (p.Leu216=) c.19G>C n.424G>C c.312G>C (p.Leu104=) c.663G>C (p.Leu221=) c.444-15G>C (n.444-15G>C) c.783G>C (p.Leu261=) c.243G>C (p.Leu81=) n.162-5679C>G n.1026G>C | |
10 | g.71570813G>T | CA470057755 | CDH23 | c.648G>T (p.Leu216=) c.19G>T n.424G>T c.312G>T (p.Leu104=) c.663G>T (p.Leu221=) c.444-15G>T (n.444-15G>T) c.783G>T (p.Leu261=) c.243G>T (p.Leu81=) n.162-5679C>A n.1026G>T | |
10 | g.71570814T>A | CA377112706 | CDH23 | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.20T>A n.425T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.444-14T>A (n.444-14T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.162-5680A>T n.1027T>A | |
10 | g.71570814T>C | CA377112707 | CDH23 | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.20T>C n.425T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.444-14T>C (n.444-14T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.162-5680A>G n.1027T>C | |
10 | g.71570814T>G | CA377112708 | CDH23 | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.20T>G n.425T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.444-14T>G (n.444-14T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.162-5680A>C n.1027T>G | |
10 | g.71570815C>A | CA377112711 | CDH23 | c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.21C>A n.426C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.444-13C>A (n.444-13C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.162-5681G>T n.1028C>A | |
10 | g.71570815C>G | CA377112710 | CDH23 | c.650C>G (p.Ser217Cys) c.21C>G n.426C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.444-13C>G (n.444-13C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.162-5681G>C n.1028C>G | |
10 | g.71570815C>T | CA377112709 | CDH23 | c.650C>T (p.Ser217Phe) c.21C>T n.426C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.444-13C>T (n.444-13C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.162-5681G>A n.1028C>T | |
10 | g.71570816C>A | CA470057760 | CDH23 | c.651C>A (p.Ser217=) c.22C>A n.427C>A c.315C>A (p.Ser105=) c.666C>A (p.Ser222=) c.444-12C>A (n.444-12C>A) c.786C>A (p.Ser262=) c.246C>A (p.Ser82=) n.162-5682G>T n.1029C>A | |
10 | g.71570816C= | CA1918769648 | CDH23 | c.651C= (p.Ser217=) c.22C= n.427C= c.315C= (p.Ser105=) c.666C= (p.Ser222=) c.444-12C= (n.444-12C=) c.786C= (p.Ser262=) c.246C= (p.Ser82=) n.162-5682G= n.1029C= | |
10 | g.71570816C>G | CA470057762 | CDH23 | c.651C>G (p.Ser217=) c.22C>G n.427C>G c.315C>G (p.Ser105=) c.666C>G (p.Ser222=) c.444-12C>G (n.444-12C>G) c.786C>G (p.Ser262=) c.246C>G (p.Ser82=) n.162-5682G>C n.1029C>G | |
10 | g.71570816C>T | CA470057761 | CDH23 | c.651C>T (p.Ser217=) c.22C>T n.427C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.666C>T (p.Ser222=) c.444-12C>T (n.444-12C>T) c.786C>T (p.Ser262=) c.246C>T (p.Ser82=) n.162-5682G>A n.1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71570817A>G | CA377112714 | CDH23 | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.23A>G n.428A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.444-11A>G (n.444-11A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.162-5683T>C n.1030A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570817A>T | CA377112715 | CDH23 | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.23A>T n.428A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.444-11A>T (n.444-11A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.162-5683T>A n.1030A>T | |
10 | g.71570818C>A | CA377112716 | CDH23 | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.24C>A n.429C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.444-10C>A (n.444-10C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.248C>A (p.Thr83Asn) n.162-5684G>T n.1031C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570818C>G | CA377112717 | CDH23 | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.24C>G n.429C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.444-10C>G (n.444-10C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.248C>G (p.Thr83Ser) n.162-5684G>C n.1031C>G | |
10 | g.71570818C>T | CA377112720 | CDH23 | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.24C>T n.429C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.444-10C>T (n.444-10C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.162-5684G>A n.1031C>T |