Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1204G>A
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n.2766-1201A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2766-1195A=
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n.2766-1195A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1187_2766-1186del
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n.2766-1188C>T
 dbSNP
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n.2766-1187C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1186C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1182del
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n.2766-1183G>A
 dbSNP
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n.2766-1182G>A
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n.2766-1182G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1182G>T
 dbSNP
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n.2766-1174C=
2g.71566777C>TCA892697589DYSFc.2512-1174C>T (n.2512-1174C>T)
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n.2766-1174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2605-1142A= (n.2605-1142A=)
c.2470-1142A= (n.2470-1142A=)
n.2766-1142A=
2g.71566809A>GCA1260102189DYSFc.2512-1142A>G (n.2512-1142A>G)
c.2566-1142A>G (n.2566-1142A>G)
c.2515-1142A>G (n.2515-1142A>G)
c.2563-1142A>G (n.2563-1142A>G)
c.2608-1142A>G (n.2608-1142A>G)
c.2473-1142A>G (n.2473-1142A>G)
c.2605-1142A>G (n.2605-1142A>G)
c.2470-1142A>G (n.2470-1142A>G)
n.2766-1142A>G
 dbSNP
2g.71566813T>CCA533258366DYSFc.2512-1138T>C (n.2512-1138T>C)
c.2566-1138T>C (n.2566-1138T>C)
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c.2563-1138T>C (n.2563-1138T>C)
c.2608-1138T>C (n.2608-1138T>C)
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c.2470-1138T>C (n.2470-1138T>C)
n.2766-1138T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566813T=CA1260102190DYSFc.2512-1138T= (n.2512-1138T=)
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c.2563-1138T= (n.2563-1138T=)
c.2608-1138T= (n.2608-1138T=)
c.2473-1138T= (n.2473-1138T=)
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c.2470-1138T= (n.2470-1138T=)
n.2766-1138T=
2g.71566814G>ACA1032074983DYSFc.2512-1137G>A (n.2512-1137G>A)
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c.2608-1137G>A (n.2608-1137G>A)
c.2473-1137G>A (n.2473-1137G>A)
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c.2470-1137G>A (n.2470-1137G>A)
n.2766-1137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1137G=
2g.71566816A=CA1260102192DYSFc.2512-1135A= (n.2512-1135A=)
c.2566-1135A= (n.2566-1135A=)
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c.2563-1135A= (n.2563-1135A=)
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c.2470-1135A= (n.2470-1135A=)
n.2766-1135A=
2g.71566816A>CCA49744047DYSFc.2512-1135A>C (n.2512-1135A>C)
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c.2470-1135A>C (n.2470-1135A>C)
n.2766-1135A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2470-1134C>A (n.2470-1134C>A)
n.2766-1134C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566817C=CA1260102193DYSFc.2512-1134C= (n.2512-1134C=)
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n.2766-1134C=
2g.71566825_71566826delinsAGCA1260102194DYSFc.2512-1126_2512-1125delinsAG (n.2512-1126_2512-1125delinsAG)
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c.2515-1126_2515-1125delinsAG (n.2515-1126_2515-1125delinsAG)
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c.2470-1126_2470-1125delinsAG (n.2470-1126_2470-1125delinsAG)
n.2766-1126_2766-1125delinsAG
2g.71566831delCA49744051DYSFc.2512-1120del (n.2512-1120del)
c.2566-1120del (n.2566-1120del)
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c.2605-1120del (n.2605-1120del)
c.2470-1120del (n.2470-1120del)
n.2766-1120del
 dbSNP
2g.71566827G>ACA49744054DYSFc.2512-1124G>A (n.2512-1124G>A)
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n.2766-1124G>A
 dbSNP
2g.71566827G>CCA49744055DYSFc.2512-1124G>C (n.2512-1124G>C)
c.2566-1124G>C (n.2566-1124G>C)
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c.2470-1124G>C (n.2470-1124G>C)
n.2766-1124G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1124G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched