SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71566439_71570715del | CA1139532913 | DYSF | c.2512-1512_3148del c.2566-1512_3202del c.2515-1512_3151del c.2563-1512_3199del c.2608-1512_3244del c.2473-1512_3109del c.2605-1512_3241del c.2470-1512_3106del n.2766-1512_3402del | |
| 2 | g.71566455_71570716del | CA915942535 | DYSF | c.2512-1496_3149del c.2566-1496_3203del c.2515-1496_3152del c.2563-1496_3200del c.2608-1496_3245del c.2473-1496_3110del c.2605-1496_3242del c.2470-1496_3107del n.2766-1496_3403del | ClinVar |
| 2 | g.71566456_71570715del | CA891842855 | DYSF | c.2512-1495_3148del c.2566-1495_3202del c.2515-1495_3151del c.2563-1495_3199del c.2608-1495_3244del c.2473-1495_3109del c.2605-1495_3241del c.2470-1495_3106del n.2766-1495_3402del | ClinVar |
| 2 | g.71566707G>A | CA1032074962 | DYSF | c.2512-1244G>A (n.2512-1244G>A) c.2566-1244G>A (n.2566-1244G>A) c.2515-1244G>A (n.2515-1244G>A) c.2563-1244G>A (n.2563-1244G>A) c.2608-1244G>A (n.2608-1244G>A) c.2473-1244G>A (n.2473-1244G>A) c.2605-1244G>A (n.2605-1244G>A) c.2470-1244G>A (n.2470-1244G>A) n.2766-1244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566707G= | CA1260102128 | DYSF | c.2512-1244G= (n.2512-1244G=) c.2566-1244G= (n.2566-1244G=) c.2515-1244G= (n.2515-1244G=) c.2563-1244G= (n.2563-1244G=) c.2608-1244G= (n.2608-1244G=) c.2473-1244G= (n.2473-1244G=) c.2605-1244G= (n.2605-1244G=) c.2470-1244G= (n.2470-1244G=) n.2766-1244G= | |
| 2 | g.71566709A= | CA1260102129 | DYSF | c.2512-1242A= (n.2512-1242A=) c.2566-1242A= (n.2566-1242A=) c.2515-1242A= (n.2515-1242A=) c.2563-1242A= (n.2563-1242A=) c.2608-1242A= (n.2608-1242A=) c.2473-1242A= (n.2473-1242A=) c.2605-1242A= (n.2605-1242A=) c.2470-1242A= (n.2470-1242A=) n.2766-1242A= | |
| 2 | g.71566709A>C | CA892697542 | DYSF | c.2512-1242A>C (n.2512-1242A>C) c.2566-1242A>C (n.2566-1242A>C) c.2515-1242A>C (n.2515-1242A>C) c.2563-1242A>C (n.2563-1242A>C) c.2608-1242A>C (n.2608-1242A>C) c.2473-1242A>C (n.2473-1242A>C) c.2605-1242A>C (n.2605-1242A>C) c.2470-1242A>C (n.2470-1242A>C) n.2766-1242A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566709A>G | CA2699397809 | DYSF | c.2512-1242A>G (n.2512-1242A>G) c.2566-1242A>G (n.2566-1242A>G) c.2515-1242A>G (n.2515-1242A>G) c.2563-1242A>G (n.2563-1242A>G) c.2608-1242A>G (n.2608-1242A>G) c.2473-1242A>G (n.2473-1242A>G) c.2605-1242A>G (n.2605-1242A>G) c.2470-1242A>G (n.2470-1242A>G) n.2766-1242A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566715C= | CA1260102130 | DYSF | c.2512-1236C= (n.2512-1236C=) c.2566-1236C= (n.2566-1236C=) c.2515-1236C= (n.2515-1236C=) c.2563-1236C= (n.2563-1236C=) c.2608-1236C= (n.2608-1236C=) c.2473-1236C= (n.2473-1236C=) c.2605-1236C= (n.2605-1236C=) c.2470-1236C= (n.2470-1236C=) n.2766-1236C= | |
| 2 | g.71566715C>T | CA1260102131 | DYSF | c.2512-1236C>T (n.2512-1236C>T) c.2566-1236C>T (n.2566-1236C>T) c.2515-1236C>T (n.2515-1236C>T) c.2563-1236C>T (n.2563-1236C>T) c.2608-1236C>T (n.2608-1236C>T) c.2473-1236C>T (n.2473-1236C>T) c.2605-1236C>T (n.2605-1236C>T) c.2470-1236C>T (n.2470-1236C>T) n.2766-1236C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566717A= | CA1260102132 | DYSF | c.2512-1234A= (n.2512-1234A=) c.2566-1234A= (n.2566-1234A=) c.2515-1234A= (n.2515-1234A=) c.2563-1234A= (n.2563-1234A=) c.2608-1234A= (n.2608-1234A=) c.2473-1234A= (n.2473-1234A=) c.2605-1234A= (n.2605-1234A=) c.2470-1234A= (n.2470-1234A=) n.2766-1234A= | |
| 2 | g.71566718C>G | CA2699650433 | DYSF | c.2512-1233C>G (n.2512-1233C>G) c.2566-1233C>G (n.2566-1233C>G) c.2515-1233C>G (n.2515-1233C>G) c.2563-1233C>G (n.2563-1233C>G) c.2608-1233C>G (n.2608-1233C>G) c.2473-1233C>G (n.2473-1233C>G) c.2605-1233C>G (n.2605-1233C>G) c.2470-1233C>G (n.2470-1233C>G) n.2766-1233C>G | dbSNP |
| 2 | g.71566720dup | CA49743995 | DYSF | c.2512-1231dup (n.2512-1231dup) c.2566-1231dup (n.2566-1231dup) c.2515-1231dup (n.2515-1231dup) c.2563-1231dup (n.2563-1231dup) c.2608-1231dup (n.2608-1231dup) c.2473-1231dup (n.2473-1231dup) c.2605-1231dup (n.2605-1231dup) c.2470-1231dup (n.2470-1231dup) n.2766-1231dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566719C>A | CA892697545 | DYSF | c.2512-1232C>A (n.2512-1232C>A) c.2566-1232C>A (n.2566-1232C>A) c.2515-1232C>A (n.2515-1232C>A) c.2563-1232C>A (n.2563-1232C>A) c.2608-1232C>A (n.2608-1232C>A) c.2473-1232C>A (n.2473-1232C>A) c.2605-1232C>A (n.2605-1232C>A) c.2470-1232C>A (n.2470-1232C>A) n.2766-1232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566719C= | CA1260102133 | DYSF | c.2512-1232C= (n.2512-1232C=) c.2566-1232C= (n.2566-1232C=) c.2515-1232C= (n.2515-1232C=) c.2563-1232C= (n.2563-1232C=) c.2608-1232C= (n.2608-1232C=) c.2473-1232C= (n.2473-1232C=) c.2605-1232C= (n.2605-1232C=) c.2470-1232C= (n.2470-1232C=) n.2766-1232C= | |
| 2 | g.71566719C>T | CA892697551 | DYSF | c.2512-1232C>T (n.2512-1232C>T) c.2566-1232C>T (n.2566-1232C>T) c.2515-1232C>T (n.2515-1232C>T) c.2563-1232C>T (n.2563-1232C>T) c.2608-1232C>T (n.2608-1232C>T) c.2473-1232C>T (n.2473-1232C>T) c.2605-1232C>T (n.2605-1232C>T) c.2470-1232C>T (n.2470-1232C>T) n.2766-1232C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566720C= | CA1260102134 | DYSF | c.2512-1231C= (n.2512-1231C=) c.2566-1231C= (n.2566-1231C=) c.2515-1231C= (n.2515-1231C=) c.2563-1231C= (n.2563-1231C=) c.2608-1231C= (n.2608-1231C=) c.2473-1231C= (n.2473-1231C=) c.2605-1231C= (n.2605-1231C=) c.2470-1231C= (n.2470-1231C=) n.2766-1231C= | |
| 2 | g.71566720C>G | CA49743999 | DYSF | c.2512-1231C>G (n.2512-1231C>G) c.2566-1231C>G (n.2566-1231C>G) c.2515-1231C>G (n.2515-1231C>G) c.2563-1231C>G (n.2563-1231C>G) c.2608-1231C>G (n.2608-1231C>G) c.2473-1231C>G (n.2473-1231C>G) c.2605-1231C>G (n.2605-1231C>G) c.2470-1231C>G (n.2470-1231C>G) n.2766-1231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566720C>T | CA49744001 | DYSF | c.2512-1231C>T (n.2512-1231C>T) c.2566-1231C>T (n.2566-1231C>T) c.2515-1231C>T (n.2515-1231C>T) c.2563-1231C>T (n.2563-1231C>T) c.2608-1231C>T (n.2608-1231C>T) c.2473-1231C>T (n.2473-1231C>T) c.2605-1231C>T (n.2605-1231C>T) c.2470-1231C>T (n.2470-1231C>T) n.2766-1231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566721G>A | CA49744005 | DYSF | c.2512-1230G>A (n.2512-1230G>A) c.2566-1230G>A (n.2566-1230G>A) c.2515-1230G>A (n.2515-1230G>A) c.2563-1230G>A (n.2563-1230G>A) c.2608-1230G>A (n.2608-1230G>A) c.2473-1230G>A (n.2473-1230G>A) c.2605-1230G>A (n.2605-1230G>A) c.2470-1230G>A (n.2470-1230G>A) n.2766-1230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566721G>C | CA1260102137 | DYSF | c.2512-1230G>C (n.2512-1230G>C) c.2566-1230G>C (n.2566-1230G>C) c.2515-1230G>C (n.2515-1230G>C) c.2563-1230G>C (n.2563-1230G>C) c.2608-1230G>C (n.2608-1230G>C) c.2473-1230G>C (n.2473-1230G>C) c.2605-1230G>C (n.2605-1230G>C) c.2470-1230G>C (n.2470-1230G>C) n.2766-1230G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566721G= | CA1260102136 | DYSF | c.2512-1230G= (n.2512-1230G=) c.2566-1230G= (n.2566-1230G=) c.2515-1230G= (n.2515-1230G=) c.2563-1230G= (n.2563-1230G=) c.2608-1230G= (n.2608-1230G=) c.2473-1230G= (n.2473-1230G=) c.2605-1230G= (n.2605-1230G=) c.2470-1230G= (n.2470-1230G=) n.2766-1230G= | |
| 2 | g.71566725dup | CA1260102135 | DYSF | c.2512-1226dup (n.2512-1226dup) c.2566-1226dup (n.2566-1226dup) c.2515-1226dup (n.2515-1226dup) c.2563-1226dup (n.2563-1226dup) c.2608-1226dup (n.2608-1226dup) c.2473-1226dup (n.2473-1226dup) c.2605-1226dup (n.2605-1226dup) c.2470-1226dup (n.2470-1226dup) n.2766-1226dup | dbSNP |
| 2 | g.71566722G>A | CA646933902 | DYSF | c.2512-1229G>A (n.2512-1229G>A) c.2566-1229G>A (n.2566-1229G>A) c.2515-1229G>A (n.2515-1229G>A) c.2563-1229G>A (n.2563-1229G>A) c.2608-1229G>A (n.2608-1229G>A) c.2473-1229G>A (n.2473-1229G>A) c.2605-1229G>A (n.2605-1229G>A) c.2470-1229G>A (n.2470-1229G>A) n.2766-1229G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71566723G>A | CA1260102138 | DYSF | c.2512-1228G>A (n.2512-1228G>A) c.2566-1228G>A (n.2566-1228G>A) c.2515-1228G>A (n.2515-1228G>A) c.2563-1228G>A (n.2563-1228G>A) c.2608-1228G>A (n.2608-1228G>A) c.2473-1228G>A (n.2473-1228G>A) c.2605-1228G>A (n.2605-1228G>A) c.2470-1228G>A (n.2470-1228G>A) n.2766-1228G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566723G= | CA1260102139 | DYSF | c.2512-1228G= (n.2512-1228G=) c.2566-1228G= (n.2566-1228G=) c.2515-1228G= (n.2515-1228G=) c.2563-1228G= (n.2563-1228G=) c.2608-1228G= (n.2608-1228G=) c.2473-1228G= (n.2473-1228G=) c.2605-1228G= (n.2605-1228G=) c.2470-1228G= (n.2470-1228G=) n.2766-1228G= | |
| 2 | g.71566723G>T | CA49744017 | DYSF | c.2512-1228G>T (n.2512-1228G>T) c.2566-1228G>T (n.2566-1228G>T) c.2515-1228G>T (n.2515-1228G>T) c.2563-1228G>T (n.2563-1228G>T) c.2608-1228G>T (n.2608-1228G>T) c.2473-1228G>T (n.2473-1228G>T) c.2605-1228G>T (n.2605-1228G>T) c.2470-1228G>T (n.2470-1228G>T) n.2766-1228G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566724G>A | CA1260102141 | DYSF | c.2512-1227G>A (n.2512-1227G>A) c.2566-1227G>A (n.2566-1227G>A) c.2515-1227G>A (n.2515-1227G>A) c.2563-1227G>A (n.2563-1227G>A) c.2608-1227G>A (n.2608-1227G>A) c.2473-1227G>A (n.2473-1227G>A) c.2605-1227G>A (n.2605-1227G>A) c.2470-1227G>A (n.2470-1227G>A) n.2766-1227G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566724G= | CA1260102140 | DYSF | c.2512-1227G= (n.2512-1227G=) c.2566-1227G= (n.2566-1227G=) c.2515-1227G= (n.2515-1227G=) c.2563-1227G= (n.2563-1227G=) c.2608-1227G= (n.2608-1227G=) c.2473-1227G= (n.2473-1227G=) c.2605-1227G= (n.2605-1227G=) c.2470-1227G= (n.2470-1227G=) n.2766-1227G= | |
| 2 | g.71566724G>T | CA892697561 | DYSF | c.2512-1227G>T (n.2512-1227G>T) c.2566-1227G>T (n.2566-1227G>T) c.2515-1227G>T (n.2515-1227G>T) c.2563-1227G>T (n.2563-1227G>T) c.2608-1227G>T (n.2608-1227G>T) c.2473-1227G>T (n.2473-1227G>T) c.2605-1227G>T (n.2605-1227G>T) c.2470-1227G>T (n.2470-1227G>T) n.2766-1227G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566725G>A | CA2750415422 | DYSF | c.2512-1226G>A (n.2512-1226G>A) c.2566-1226G>A (n.2566-1226G>A) c.2515-1226G>A (n.2515-1226G>A) c.2563-1226G>A (n.2563-1226G>A) c.2608-1226G>A (n.2608-1226G>A) c.2473-1226G>A (n.2473-1226G>A) c.2605-1226G>A (n.2605-1226G>A) c.2470-1226G>A (n.2470-1226G>A) n.2766-1226G>A | |
| 2 | g.71566727G>C | CA1260102143 | DYSF | c.2512-1224G>C (n.2512-1224G>C) c.2566-1224G>C (n.2566-1224G>C) c.2515-1224G>C (n.2515-1224G>C) c.2563-1224G>C (n.2563-1224G>C) c.2608-1224G>C (n.2608-1224G>C) c.2473-1224G>C (n.2473-1224G>C) c.2605-1224G>C (n.2605-1224G>C) c.2470-1224G>C (n.2470-1224G>C) n.2766-1224G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566727G= | CA1260102142 | DYSF | c.2512-1224G= (n.2512-1224G=) c.2566-1224G= (n.2566-1224G=) c.2515-1224G= (n.2515-1224G=) c.2563-1224G= (n.2563-1224G=) c.2608-1224G= (n.2608-1224G=) c.2473-1224G= (n.2473-1224G=) c.2605-1224G= (n.2605-1224G=) c.2470-1224G= (n.2470-1224G=) n.2766-1224G= | |
| 2 | g.71566728A= | CA1260102144 | DYSF | c.2512-1223A= (n.2512-1223A=) c.2566-1223A= (n.2566-1223A=) c.2515-1223A= (n.2515-1223A=) c.2563-1223A= (n.2563-1223A=) c.2608-1223A= (n.2608-1223A=) c.2473-1223A= (n.2473-1223A=) c.2605-1223A= (n.2605-1223A=) c.2470-1223A= (n.2470-1223A=) n.2766-1223A= | |
| 2 | g.71566728A>G | CA1260102145 | DYSF | c.2512-1223A>G (n.2512-1223A>G) c.2566-1223A>G (n.2566-1223A>G) c.2515-1223A>G (n.2515-1223A>G) c.2563-1223A>G (n.2563-1223A>G) c.2608-1223A>G (n.2608-1223A>G) c.2473-1223A>G (n.2473-1223A>G) c.2605-1223A>G (n.2605-1223A>G) c.2470-1223A>G (n.2470-1223A>G) n.2766-1223A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566730_71566743delinsGACAGCCGAAGCGA | CA1260102146 | DYSF | c.2512-1221_2512-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2512-1221_2512-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2566-1221_2566-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2566-1221_2566-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2515-1221_2515-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2515-1221_2515-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2563-1221_2563-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2563-1221_2563-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2608-1221_2608-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2608-1221_2608-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2473-1221_2473-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2473-1221_2473-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2605-1221_2605-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2605-1221_2605-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2470-1221_2470-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2470-1221_2470-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) n.2766-1221_2766-1208delinsGACAGCCGAAGCGA | |
| 2 | g.71566731A= | CA1260102148 | DYSF | c.2512-1220A= (n.2512-1220A=) c.2566-1220A= (n.2566-1220A=) c.2515-1220A= (n.2515-1220A=) c.2563-1220A= (n.2563-1220A=) c.2608-1220A= (n.2608-1220A=) c.2473-1220A= (n.2473-1220A=) c.2605-1220A= (n.2605-1220A=) c.2470-1220A= (n.2470-1220A=) n.2766-1220A= | |
| 2 | g.71566731A>C | CA1260102147 | DYSF | c.2512-1220A>C (n.2512-1220A>C) c.2566-1220A>C (n.2566-1220A>C) c.2515-1220A>C (n.2515-1220A>C) c.2563-1220A>C (n.2563-1220A>C) c.2608-1220A>C (n.2608-1220A>C) c.2473-1220A>C (n.2473-1220A>C) c.2605-1220A>C (n.2605-1220A>C) c.2470-1220A>C (n.2470-1220A>C) n.2766-1220A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566737_71566749del | CA892697568 | DYSF | c.2512-1214_2512-1202del (n.2512-1214_2512-1202del) c.2566-1214_2566-1202del (n.2566-1214_2566-1202del) c.2515-1214_2515-1202del (n.2515-1214_2515-1202del) c.2563-1214_2563-1202del (n.2563-1214_2563-1202del) c.2608-1214_2608-1202del (n.2608-1214_2608-1202del) c.2473-1214_2473-1202del (n.2473-1214_2473-1202del) c.2605-1214_2605-1202del (n.2605-1214_2605-1202del) c.2470-1214_2470-1202del (n.2470-1214_2470-1202del) n.2766-1214_2766-1202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566736C= | CA1260102149 | DYSF | c.2512-1215C= (n.2512-1215C=) c.2566-1215C= (n.2566-1215C=) c.2515-1215C= (n.2515-1215C=) c.2563-1215C= (n.2563-1215C=) c.2608-1215C= (n.2608-1215C=) c.2473-1215C= (n.2473-1215C=) c.2605-1215C= (n.2605-1215C=) c.2470-1215C= (n.2470-1215C=) n.2766-1215C= | |
| 2 | g.71566736C>T | CA49744020 | DYSF | c.2512-1215C>T (n.2512-1215C>T) c.2566-1215C>T (n.2566-1215C>T) c.2515-1215C>T (n.2515-1215C>T) c.2563-1215C>T (n.2563-1215C>T) c.2608-1215C>T (n.2608-1215C>T) c.2473-1215C>T (n.2473-1215C>T) c.2605-1215C>T (n.2605-1215C>T) c.2470-1215C>T (n.2470-1215C>T) n.2766-1215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566737G>A | CA892697574 | DYSF | c.2512-1214G>A (n.2512-1214G>A) c.2566-1214G>A (n.2566-1214G>A) c.2515-1214G>A (n.2515-1214G>A) c.2563-1214G>A (n.2563-1214G>A) c.2608-1214G>A (n.2608-1214G>A) c.2473-1214G>A (n.2473-1214G>A) c.2605-1214G>A (n.2605-1214G>A) c.2470-1214G>A (n.2470-1214G>A) n.2766-1214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566737G>C | CA11118037 | DYSF | c.2512-1214G>C (n.2512-1214G>C) c.2566-1214G>C (n.2566-1214G>C) c.2515-1214G>C (n.2515-1214G>C) c.2563-1214G>C (n.2563-1214G>C) c.2608-1214G>C (n.2608-1214G>C) c.2473-1214G>C (n.2473-1214G>C) c.2605-1214G>C (n.2605-1214G>C) c.2470-1214G>C (n.2470-1214G>C) n.2766-1214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566737G= | CA1260102150 | DYSF | c.2512-1214G= (n.2512-1214G=) c.2566-1214G= (n.2566-1214G=) c.2515-1214G= (n.2515-1214G=) c.2563-1214G= (n.2563-1214G=) c.2608-1214G= (n.2608-1214G=) c.2473-1214G= (n.2473-1214G=) c.2605-1214G= (n.2605-1214G=) c.2470-1214G= (n.2470-1214G=) n.2766-1214G= | |
| 2 | g.71566739A= | CA1260102151 | DYSF | c.2512-1212A= (n.2512-1212A=) c.2566-1212A= (n.2566-1212A=) c.2515-1212A= (n.2515-1212A=) c.2563-1212A= (n.2563-1212A=) c.2608-1212A= (n.2608-1212A=) c.2473-1212A= (n.2473-1212A=) c.2605-1212A= (n.2605-1212A=) c.2470-1212A= (n.2470-1212A=) n.2766-1212A= | |
| 2 | g.71566739A>G | CA1260102152 | DYSF | c.2512-1212A>G (n.2512-1212A>G) c.2566-1212A>G (n.2566-1212A>G) c.2515-1212A>G (n.2515-1212A>G) c.2563-1212A>G (n.2563-1212A>G) c.2608-1212A>G (n.2608-1212A>G) c.2473-1212A>G (n.2473-1212A>G) c.2605-1212A>G (n.2605-1212A>G) c.2470-1212A>G (n.2470-1212A>G) n.2766-1212A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566740G>A | CA892697577 | DYSF | c.2512-1211G>A (n.2512-1211G>A) c.2566-1211G>A (n.2566-1211G>A) c.2515-1211G>A (n.2515-1211G>A) c.2563-1211G>A (n.2563-1211G>A) c.2608-1211G>A (n.2608-1211G>A) c.2473-1211G>A (n.2473-1211G>A) c.2605-1211G>A (n.2605-1211G>A) c.2470-1211G>A (n.2470-1211G>A) n.2766-1211G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566740G= | CA1260102153 | DYSF | c.2512-1211G= (n.2512-1211G=) c.2566-1211G= (n.2566-1211G=) c.2515-1211G= (n.2515-1211G=) c.2563-1211G= (n.2563-1211G=) c.2608-1211G= (n.2608-1211G=) c.2473-1211G= (n.2473-1211G=) c.2605-1211G= (n.2605-1211G=) c.2470-1211G= (n.2470-1211G=) n.2766-1211G= | |
| 2 | g.71566741C= | CA1260102154 | DYSF | c.2512-1210C= (n.2512-1210C=) c.2566-1210C= (n.2566-1210C=) c.2515-1210C= (n.2515-1210C=) c.2563-1210C= (n.2563-1210C=) c.2608-1210C= (n.2608-1210C=) c.2473-1210C= (n.2473-1210C=) c.2605-1210C= (n.2605-1210C=) c.2470-1210C= (n.2470-1210C=) n.2766-1210C= | |
| 2 | g.71566741C>G | CA533258365 | DYSF | c.2512-1210C>G (n.2512-1210C>G) c.2566-1210C>G (n.2566-1210C>G) c.2515-1210C>G (n.2515-1210C>G) c.2563-1210C>G (n.2563-1210C>G) c.2608-1210C>G (n.2608-1210C>G) c.2473-1210C>G (n.2473-1210C>G) c.2605-1210C>G (n.2605-1210C>G) c.2470-1210C>G (n.2470-1210C>G) n.2766-1210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566741C>T | CA1260102155 | DYSF | c.2512-1210C>T (n.2512-1210C>T) c.2566-1210C>T (n.2566-1210C>T) c.2515-1210C>T (n.2515-1210C>T) c.2563-1210C>T (n.2563-1210C>T) c.2608-1210C>T (n.2608-1210C>T) c.2473-1210C>T (n.2473-1210C>T) c.2605-1210C>T (n.2605-1210C>T) c.2470-1210C>T (n.2470-1210C>T) n.2766-1210C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566742G>A | CA49744022 | DYSF | c.2512-1209G>A (n.2512-1209G>A) c.2566-1209G>A (n.2566-1209G>A) c.2515-1209G>A (n.2515-1209G>A) c.2563-1209G>A (n.2563-1209G>A) c.2608-1209G>A (n.2608-1209G>A) c.2473-1209G>A (n.2473-1209G>A) c.2605-1209G>A (n.2605-1209G>A) c.2470-1209G>A (n.2470-1209G>A) n.2766-1209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566742G= | CA1260102156 | DYSF | c.2512-1209G= (n.2512-1209G=) c.2566-1209G= (n.2566-1209G=) c.2515-1209G= (n.2515-1209G=) c.2563-1209G= (n.2563-1209G=) c.2608-1209G= (n.2608-1209G=) c.2473-1209G= (n.2473-1209G=) c.2605-1209G= (n.2605-1209G=) c.2470-1209G= (n.2470-1209G=) n.2766-1209G= | |
| 2 | g.71566742G>T | CA2750415425 | DYSF | c.2512-1209G>T (n.2512-1209G>T) c.2566-1209G>T (n.2566-1209G>T) c.2515-1209G>T (n.2515-1209G>T) c.2563-1209G>T (n.2563-1209G>T) c.2608-1209G>T (n.2608-1209G>T) c.2473-1209G>T (n.2473-1209G>T) c.2605-1209G>T (n.2605-1209G>T) c.2470-1209G>T (n.2470-1209G>T) n.2766-1209G>T | |
| 2 | g.71566745C>A | CA1260102158 | DYSF | c.2512-1206C>A (n.2512-1206C>A) c.2566-1206C>A (n.2566-1206C>A) c.2515-1206C>A (n.2515-1206C>A) c.2563-1206C>A (n.2563-1206C>A) c.2608-1206C>A (n.2608-1206C>A) c.2473-1206C>A (n.2473-1206C>A) c.2605-1206C>A (n.2605-1206C>A) c.2470-1206C>A (n.2470-1206C>A) n.2766-1206C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566745C= | CA1260102157 | DYSF | c.2512-1206C= (n.2512-1206C=) c.2566-1206C= (n.2566-1206C=) c.2515-1206C= (n.2515-1206C=) c.2563-1206C= (n.2563-1206C=) c.2608-1206C= (n.2608-1206C=) c.2473-1206C= (n.2473-1206C=) c.2605-1206C= (n.2605-1206C=) c.2470-1206C= (n.2470-1206C=) n.2766-1206C= | |
| 2 | g.71566746A= | CA1260102159 | DYSF | c.2512-1205A= (n.2512-1205A=) c.2566-1205A= (n.2566-1205A=) c.2515-1205A= (n.2515-1205A=) c.2563-1205A= (n.2563-1205A=) c.2608-1205A= (n.2608-1205A=) c.2473-1205A= (n.2473-1205A=) c.2605-1205A= (n.2605-1205A=) c.2470-1205A= (n.2470-1205A=) n.2766-1205A= | |
| 2 | g.71566746A>G | CA49744025 | DYSF | c.2512-1205A>G (n.2512-1205A>G) c.2566-1205A>G (n.2566-1205A>G) c.2515-1205A>G (n.2515-1205A>G) c.2563-1205A>G (n.2563-1205A>G) c.2608-1205A>G (n.2608-1205A>G) c.2473-1205A>G (n.2473-1205A>G) c.2605-1205A>G (n.2605-1205A>G) c.2470-1205A>G (n.2470-1205A>G) n.2766-1205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566747G>A | CA2750415426 | DYSF | c.2512-1204G>A (n.2512-1204G>A) c.2566-1204G>A (n.2566-1204G>A) c.2515-1204G>A (n.2515-1204G>A) c.2563-1204G>A (n.2563-1204G>A) c.2608-1204G>A (n.2608-1204G>A) c.2473-1204G>A (n.2473-1204G>A) c.2605-1204G>A (n.2605-1204G>A) c.2470-1204G>A (n.2470-1204G>A) n.2766-1204G>A | |
| 2 | g.71566750A= | CA1260102160 | DYSF | c.2512-1201A= (n.2512-1201A=) c.2566-1201A= (n.2566-1201A=) c.2515-1201A= (n.2515-1201A=) c.2563-1201A= (n.2563-1201A=) c.2608-1201A= (n.2608-1201A=) c.2473-1201A= (n.2473-1201A=) c.2605-1201A= (n.2605-1201A=) c.2470-1201A= (n.2470-1201A=) n.2766-1201A= | |
| 2 | g.71566750A>G | CA1032074976 | DYSF | c.2512-1201A>G (n.2512-1201A>G) c.2566-1201A>G (n.2566-1201A>G) c.2515-1201A>G (n.2515-1201A>G) c.2563-1201A>G (n.2563-1201A>G) c.2608-1201A>G (n.2608-1201A>G) c.2473-1201A>G (n.2473-1201A>G) c.2605-1201A>G (n.2605-1201A>G) c.2470-1201A>G (n.2470-1201A>G) n.2766-1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566753G>A | CA49744027 | DYSF | c.2512-1198G>A (n.2512-1198G>A) c.2566-1198G>A (n.2566-1198G>A) c.2515-1198G>A (n.2515-1198G>A) c.2563-1198G>A (n.2563-1198G>A) c.2608-1198G>A (n.2608-1198G>A) c.2473-1198G>A (n.2473-1198G>A) c.2605-1198G>A (n.2605-1198G>A) c.2470-1198G>A (n.2470-1198G>A) n.2766-1198G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566753G= | CA1260102161 | DYSF | c.2512-1198G= (n.2512-1198G=) c.2566-1198G= (n.2566-1198G=) c.2515-1198G= (n.2515-1198G=) c.2563-1198G= (n.2563-1198G=) c.2608-1198G= (n.2608-1198G=) c.2473-1198G= (n.2473-1198G=) c.2605-1198G= (n.2605-1198G=) c.2470-1198G= (n.2470-1198G=) n.2766-1198G= | |
| 2 | g.71566756A= | CA1260102162 | DYSF | c.2512-1195A= (n.2512-1195A=) c.2566-1195A= (n.2566-1195A=) c.2515-1195A= (n.2515-1195A=) c.2563-1195A= (n.2563-1195A=) c.2608-1195A= (n.2608-1195A=) c.2473-1195A= (n.2473-1195A=) c.2605-1195A= (n.2605-1195A=) c.2470-1195A= (n.2470-1195A=) n.2766-1195A= | |
| 2 | g.71566756A>G | CA1032074978 | DYSF | c.2512-1195A>G (n.2512-1195A>G) c.2566-1195A>G (n.2566-1195A>G) c.2515-1195A>G (n.2515-1195A>G) c.2563-1195A>G (n.2563-1195A>G) c.2608-1195A>G (n.2608-1195A>G) c.2473-1195A>G (n.2473-1195A>G) c.2605-1195A>G (n.2605-1195A>G) c.2470-1195A>G (n.2470-1195A>G) n.2766-1195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566764_71566765del | CA2551105766 | DYSF | c.2512-1187_2512-1186del (n.2512-1187_2512-1186del) c.2566-1187_2566-1186del (n.2566-1187_2566-1186del) c.2515-1187_2515-1186del (n.2515-1187_2515-1186del) c.2563-1187_2563-1186del (n.2563-1187_2563-1186del) c.2608-1187_2608-1186del (n.2608-1187_2608-1186del) c.2473-1187_2473-1186del (n.2473-1187_2473-1186del) c.2605-1187_2605-1186del (n.2605-1187_2605-1186del) c.2470-1187_2470-1186del (n.2470-1187_2470-1186del) n.2766-1187_2766-1186del | |
| 2 | g.71566763C= | CA1260102163 | DYSF | c.2512-1188C= (n.2512-1188C=) c.2566-1188C= (n.2566-1188C=) c.2515-1188C= (n.2515-1188C=) c.2563-1188C= (n.2563-1188C=) c.2608-1188C= (n.2608-1188C=) c.2473-1188C= (n.2473-1188C=) c.2605-1188C= (n.2605-1188C=) c.2470-1188C= (n.2470-1188C=) n.2766-1188C= | |
| 2 | g.71566763C>T | CA49744031 | DYSF | c.2512-1188C>T (n.2512-1188C>T) c.2566-1188C>T (n.2566-1188C>T) c.2515-1188C>T (n.2515-1188C>T) c.2563-1188C>T (n.2563-1188C>T) c.2608-1188C>T (n.2608-1188C>T) c.2473-1188C>T (n.2473-1188C>T) c.2605-1188C>T (n.2605-1188C>T) c.2470-1188C>T (n.2470-1188C>T) n.2766-1188C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566764C>A | CA1032074979 | DYSF | c.2512-1187C>A (n.2512-1187C>A) c.2566-1187C>A (n.2566-1187C>A) c.2515-1187C>A (n.2515-1187C>A) c.2563-1187C>A (n.2563-1187C>A) c.2608-1187C>A (n.2608-1187C>A) c.2473-1187C>A (n.2473-1187C>A) c.2605-1187C>A (n.2605-1187C>A) c.2470-1187C>A (n.2470-1187C>A) n.2766-1187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566764C= | CA1260102164 | DYSF | c.2512-1187C= (n.2512-1187C=) c.2566-1187C= (n.2566-1187C=) c.2515-1187C= (n.2515-1187C=) c.2563-1187C= (n.2563-1187C=) c.2608-1187C= (n.2608-1187C=) c.2473-1187C= (n.2473-1187C=) c.2605-1187C= (n.2605-1187C=) c.2470-1187C= (n.2470-1187C=) n.2766-1187C= | |
| 2 | g.71566764C>G | CA892697586 | DYSF | c.2512-1187C>G (n.2512-1187C>G) c.2566-1187C>G (n.2566-1187C>G) c.2515-1187C>G (n.2515-1187C>G) c.2563-1187C>G (n.2563-1187C>G) c.2608-1187C>G (n.2608-1187C>G) c.2473-1187C>G (n.2473-1187C>G) c.2605-1187C>G (n.2605-1187C>G) c.2470-1187C>G (n.2470-1187C>G) n.2766-1187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566765C= | CA1260102165 | DYSF | c.2512-1186C= (n.2512-1186C=) c.2566-1186C= (n.2566-1186C=) c.2515-1186C= (n.2515-1186C=) c.2563-1186C= (n.2563-1186C=) c.2608-1186C= (n.2608-1186C=) c.2473-1186C= (n.2473-1186C=) c.2605-1186C= (n.2605-1186C=) c.2470-1186C= (n.2470-1186C=) n.2766-1186C= | |
| 2 | g.71566765C>T | CA49744035 | DYSF | c.2512-1186C>T (n.2512-1186C>T) c.2566-1186C>T (n.2566-1186C>T) c.2515-1186C>T (n.2515-1186C>T) c.2563-1186C>T (n.2563-1186C>T) c.2608-1186C>T (n.2608-1186C>T) c.2473-1186C>T (n.2473-1186C>T) c.2605-1186C>T (n.2605-1186C>T) c.2470-1186C>T (n.2470-1186C>T) n.2766-1186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566769del | CA2750415428 | DYSF | c.2512-1182del (n.2512-1182del) c.2566-1182del (n.2566-1182del) c.2515-1182del (n.2515-1182del) c.2563-1182del (n.2563-1182del) c.2608-1182del (n.2608-1182del) c.2473-1182del (n.2473-1182del) c.2605-1182del (n.2605-1182del) c.2470-1182del (n.2470-1182del) n.2766-1182del | |
| 2 | g.71566768G>A | CA2699650439 | DYSF | c.2512-1183G>A (n.2512-1183G>A) c.2566-1183G>A (n.2566-1183G>A) c.2515-1183G>A (n.2515-1183G>A) c.2563-1183G>A (n.2563-1183G>A) c.2608-1183G>A (n.2608-1183G>A) c.2473-1183G>A (n.2473-1183G>A) c.2605-1183G>A (n.2605-1183G>A) c.2470-1183G>A (n.2470-1183G>A) n.2766-1183G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566769G>A | CA49744040 | DYSF | c.2512-1182G>A (n.2512-1182G>A) c.2566-1182G>A (n.2566-1182G>A) c.2515-1182G>A (n.2515-1182G>A) c.2563-1182G>A (n.2563-1182G>A) c.2608-1182G>A (n.2608-1182G>A) c.2473-1182G>A (n.2473-1182G>A) c.2605-1182G>A (n.2605-1182G>A) c.2470-1182G>A (n.2470-1182G>A) n.2766-1182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566769G>C | CA1032074980 | DYSF | c.2512-1182G>C (n.2512-1182G>C) c.2566-1182G>C (n.2566-1182G>C) c.2515-1182G>C (n.2515-1182G>C) c.2563-1182G>C (n.2563-1182G>C) c.2608-1182G>C (n.2608-1182G>C) c.2473-1182G>C (n.2473-1182G>C) c.2605-1182G>C (n.2605-1182G>C) c.2470-1182G>C (n.2470-1182G>C) n.2766-1182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566769G= | CA1260102167 | DYSF | c.2512-1182G= (n.2512-1182G=) c.2566-1182G= (n.2566-1182G=) c.2515-1182G= (n.2515-1182G=) c.2563-1182G= (n.2563-1182G=) c.2608-1182G= (n.2608-1182G=) c.2473-1182G= (n.2473-1182G=) c.2605-1182G= (n.2605-1182G=) c.2470-1182G= (n.2470-1182G=) n.2766-1182G= | |
| 2 | g.71566769G>T | CA1260102166 | DYSF | c.2512-1182G>T (n.2512-1182G>T) c.2566-1182G>T (n.2566-1182G>T) c.2515-1182G>T (n.2515-1182G>T) c.2563-1182G>T (n.2563-1182G>T) c.2608-1182G>T (n.2608-1182G>T) c.2473-1182G>T (n.2473-1182G>T) c.2605-1182G>T (n.2605-1182G>T) c.2470-1182G>T (n.2470-1182G>T) n.2766-1182G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566777C= | CA1260102168 | DYSF | c.2512-1174C= (n.2512-1174C=) c.2566-1174C= (n.2566-1174C=) c.2515-1174C= (n.2515-1174C=) c.2563-1174C= (n.2563-1174C=) c.2608-1174C= (n.2608-1174C=) c.2473-1174C= (n.2473-1174C=) c.2605-1174C= (n.2605-1174C=) c.2470-1174C= (n.2470-1174C=) n.2766-1174C= | |
| 2 | g.71566777C>T | CA892697589 | DYSF | c.2512-1174C>T (n.2512-1174C>T) c.2566-1174C>T (n.2566-1174C>T) c.2515-1174C>T (n.2515-1174C>T) c.2563-1174C>T (n.2563-1174C>T) c.2608-1174C>T (n.2608-1174C>T) c.2473-1174C>T (n.2473-1174C>T) c.2605-1174C>T (n.2605-1174C>T) c.2470-1174C>T (n.2470-1174C>T) n.2766-1174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566778G>A | CA49744042 | DYSF | c.2512-1173G>A (n.2512-1173G>A) c.2566-1173G>A (n.2566-1173G>A) c.2515-1173G>A (n.2515-1173G>A) c.2563-1173G>A (n.2563-1173G>A) c.2608-1173G>A (n.2608-1173G>A) c.2473-1173G>A (n.2473-1173G>A) c.2605-1173G>A (n.2605-1173G>A) c.2470-1173G>A (n.2470-1173G>A) n.2766-1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566778G= | CA1260102169 | DYSF | c.2512-1173G= (n.2512-1173G=) c.2566-1173G= (n.2566-1173G=) c.2515-1173G= (n.2515-1173G=) c.2563-1173G= (n.2563-1173G=) c.2608-1173G= (n.2608-1173G=) c.2473-1173G= (n.2473-1173G=) c.2605-1173G= (n.2605-1173G=) c.2470-1173G= (n.2470-1173G=) n.2766-1173G= | |
| 2 | g.71566779T>G | CA892697590 | DYSF | c.2512-1172T>G (n.2512-1172T>G) c.2566-1172T>G (n.2566-1172T>G) c.2515-1172T>G (n.2515-1172T>G) c.2563-1172T>G (n.2563-1172T>G) c.2608-1172T>G (n.2608-1172T>G) c.2473-1172T>G (n.2473-1172T>G) c.2605-1172T>G (n.2605-1172T>G) c.2470-1172T>G (n.2470-1172T>G) n.2766-1172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566779T= | CA1260102170 | DYSF | c.2512-1172T= (n.2512-1172T=) c.2566-1172T= (n.2566-1172T=) c.2515-1172T= (n.2515-1172T=) c.2563-1172T= (n.2563-1172T=) c.2608-1172T= (n.2608-1172T=) c.2473-1172T= (n.2473-1172T=) c.2605-1172T= (n.2605-1172T=) c.2470-1172T= (n.2470-1172T=) n.2766-1172T= | |
| 2 | g.71566782A= | CA1260102171 | DYSF | c.2512-1169A= (n.2512-1169A=) c.2566-1169A= (n.2566-1169A=) c.2515-1169A= (n.2515-1169A=) c.2563-1169A= (n.2563-1169A=) c.2608-1169A= (n.2608-1169A=) c.2473-1169A= (n.2473-1169A=) c.2605-1169A= (n.2605-1169A=) c.2470-1169A= (n.2470-1169A=) n.2766-1169A= | |
| 2 | g.71566782A>G | CA1032074982 | DYSF | c.2512-1169A>G (n.2512-1169A>G) c.2566-1169A>G (n.2566-1169A>G) c.2515-1169A>G (n.2515-1169A>G) c.2563-1169A>G (n.2563-1169A>G) c.2608-1169A>G (n.2608-1169A>G) c.2473-1169A>G (n.2473-1169A>G) c.2605-1169A>G (n.2605-1169A>G) c.2470-1169A>G (n.2470-1169A>G) n.2766-1169A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566783C= | CA1260102172 | DYSF | c.2512-1168C= (n.2512-1168C=) c.2566-1168C= (n.2566-1168C=) c.2515-1168C= (n.2515-1168C=) c.2563-1168C= (n.2563-1168C=) c.2608-1168C= (n.2608-1168C=) c.2473-1168C= (n.2473-1168C=) c.2605-1168C= (n.2605-1168C=) c.2470-1168C= (n.2470-1168C=) n.2766-1168C= | |
| 2 | g.71566783C>T | CA892697591 | DYSF | c.2512-1168C>T (n.2512-1168C>T) c.2566-1168C>T (n.2566-1168C>T) c.2515-1168C>T (n.2515-1168C>T) c.2563-1168C>T (n.2563-1168C>T) c.2608-1168C>T (n.2608-1168C>T) c.2473-1168C>T (n.2473-1168C>T) c.2605-1168C>T (n.2605-1168C>T) c.2470-1168C>T (n.2470-1168C>T) n.2766-1168C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566785C= | CA1260102174 | DYSF | c.2512-1166C= (n.2512-1166C=) c.2566-1166C= (n.2566-1166C=) c.2515-1166C= (n.2515-1166C=) c.2563-1166C= (n.2563-1166C=) c.2608-1166C= (n.2608-1166C=) c.2473-1166C= (n.2473-1166C=) c.2605-1166C= (n.2605-1166C=) c.2470-1166C= (n.2470-1166C=) n.2766-1166C= | |
| 2 | g.71566785C>T | CA1260102175 | DYSF | c.2512-1166C>T (n.2512-1166C>T) c.2566-1166C>T (n.2566-1166C>T) c.2515-1166C>T (n.2515-1166C>T) c.2563-1166C>T (n.2563-1166C>T) c.2608-1166C>T (n.2608-1166C>T) c.2473-1166C>T (n.2473-1166C>T) c.2605-1166C>T (n.2605-1166C>T) c.2470-1166C>T (n.2470-1166C>T) n.2766-1166C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566785_71566786delinsCA | CA1260102173 | DYSF | c.2512-1166_2512-1165delinsCA (n.2512-1166_2512-1165delinsCA) c.2566-1166_2566-1165delinsCA (n.2566-1166_2566-1165delinsCA) c.2515-1166_2515-1165delinsCA (n.2515-1166_2515-1165delinsCA) c.2563-1166_2563-1165delinsCA (n.2563-1166_2563-1165delinsCA) c.2608-1166_2608-1165delinsCA (n.2608-1166_2608-1165delinsCA) c.2473-1166_2473-1165delinsCA (n.2473-1166_2473-1165delinsCA) c.2605-1166_2605-1165delinsCA (n.2605-1166_2605-1165delinsCA) c.2470-1166_2470-1165delinsCA (n.2470-1166_2470-1165delinsCA) n.2766-1166_2766-1165delinsCA | |
| 2 | g.71566786del | CA892697595 | DYSF | c.2512-1165del (n.2512-1165del) c.2566-1165del (n.2566-1165del) c.2515-1165del (n.2515-1165del) c.2563-1165del (n.2563-1165del) c.2608-1165del (n.2608-1165del) c.2473-1165del (n.2473-1165del) c.2605-1165del (n.2605-1165del) c.2470-1165del (n.2470-1165del) n.2766-1165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566788G= | CA1260102176 | DYSF | c.2512-1163G= (n.2512-1163G=) c.2566-1163G= (n.2566-1163G=) c.2515-1163G= (n.2515-1163G=) c.2563-1163G= (n.2563-1163G=) c.2608-1163G= (n.2608-1163G=) c.2473-1163G= (n.2473-1163G=) c.2605-1163G= (n.2605-1163G=) c.2470-1163G= (n.2470-1163G=) n.2766-1163G= | |
| 2 | g.71566788G>T | CA1260102177 | DYSF | c.2512-1163G>T (n.2512-1163G>T) c.2566-1163G>T (n.2566-1163G>T) c.2515-1163G>T (n.2515-1163G>T) c.2563-1163G>T (n.2563-1163G>T) c.2608-1163G>T (n.2608-1163G>T) c.2473-1163G>T (n.2473-1163G>T) c.2605-1163G>T (n.2605-1163G>T) c.2470-1163G>T (n.2470-1163G>T) n.2766-1163G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566790G>C | CA1260102179 | DYSF | c.2512-1161G>C (n.2512-1161G>C) c.2566-1161G>C (n.2566-1161G>C) c.2515-1161G>C (n.2515-1161G>C) c.2563-1161G>C (n.2563-1161G>C) c.2608-1161G>C (n.2608-1161G>C) c.2473-1161G>C (n.2473-1161G>C) c.2605-1161G>C (n.2605-1161G>C) c.2470-1161G>C (n.2470-1161G>C) n.2766-1161G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566790G= | CA1260102178 | DYSF | c.2512-1161G= (n.2512-1161G=) c.2566-1161G= (n.2566-1161G=) c.2515-1161G= (n.2515-1161G=) c.2563-1161G= (n.2563-1161G=) c.2608-1161G= (n.2608-1161G=) c.2473-1161G= (n.2473-1161G=) c.2605-1161G= (n.2605-1161G=) c.2470-1161G= (n.2470-1161G=) n.2766-1161G= | |
| 2 | g.71566794C>T | CA2600244794 | DYSF | c.2512-1157C>T (n.2512-1157C>T) c.2566-1157C>T (n.2566-1157C>T) c.2515-1157C>T (n.2515-1157C>T) c.2563-1157C>T (n.2563-1157C>T) c.2608-1157C>T (n.2608-1157C>T) c.2473-1157C>T (n.2473-1157C>T) c.2605-1157C>T (n.2605-1157C>T) c.2470-1157C>T (n.2470-1157C>T) n.2766-1157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566796A>G | CA2750415430 | DYSF | c.2512-1155A>G (n.2512-1155A>G) c.2566-1155A>G (n.2566-1155A>G) c.2515-1155A>G (n.2515-1155A>G) c.2563-1155A>G (n.2563-1155A>G) c.2608-1155A>G (n.2608-1155A>G) c.2473-1155A>G (n.2473-1155A>G) c.2605-1155A>G (n.2605-1155A>G) c.2470-1155A>G (n.2470-1155A>G) n.2766-1155A>G | |
| 2 | g.71566797C= | CA1260102180 | DYSF | c.2512-1154C= (n.2512-1154C=) c.2566-1154C= (n.2566-1154C=) c.2515-1154C= (n.2515-1154C=) c.2563-1154C= (n.2563-1154C=) c.2608-1154C= (n.2608-1154C=) c.2473-1154C= (n.2473-1154C=) c.2605-1154C= (n.2605-1154C=) c.2470-1154C= (n.2470-1154C=) n.2766-1154C= | |
| 2 | g.71566798dup | CA426701755 | DYSF | c.2512-1153dup (n.2512-1153dup) c.2566-1153dup (n.2566-1153dup) c.2515-1153dup (n.2515-1153dup) c.2563-1153dup (n.2563-1153dup) c.2608-1153dup (n.2608-1153dup) c.2473-1153dup (n.2473-1153dup) c.2605-1153dup (n.2605-1153dup) c.2470-1153dup (n.2470-1153dup) n.2766-1153dup | dbSNP |
| 2 | g.71566801C= | CA1260102181 | DYSF | c.2512-1150C= (n.2512-1150C=) c.2566-1150C= (n.2566-1150C=) c.2515-1150C= (n.2515-1150C=) c.2563-1150C= (n.2563-1150C=) c.2608-1150C= (n.2608-1150C=) c.2473-1150C= (n.2473-1150C=) c.2605-1150C= (n.2605-1150C=) c.2470-1150C= (n.2470-1150C=) n.2766-1150C= | |
| 2 | g.71566801C>T | CA1260102182 | DYSF | c.2512-1150C>T (n.2512-1150C>T) c.2566-1150C>T (n.2566-1150C>T) c.2515-1150C>T (n.2515-1150C>T) c.2563-1150C>T (n.2563-1150C>T) c.2608-1150C>T (n.2608-1150C>T) c.2473-1150C>T (n.2473-1150C>T) c.2605-1150C>T (n.2605-1150C>T) c.2470-1150C>T (n.2470-1150C>T) n.2766-1150C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566804C= | CA1260102183 | DYSF | c.2512-1147C= (n.2512-1147C=) c.2566-1147C= (n.2566-1147C=) c.2515-1147C= (n.2515-1147C=) c.2563-1147C= (n.2563-1147C=) c.2608-1147C= (n.2608-1147C=) c.2473-1147C= (n.2473-1147C=) c.2605-1147C= (n.2605-1147C=) c.2470-1147C= (n.2470-1147C=) n.2766-1147C= | |
| 2 | g.71566804C>T | CA1260102184 | DYSF | c.2512-1147C>T (n.2512-1147C>T) c.2566-1147C>T (n.2566-1147C>T) c.2515-1147C>T (n.2515-1147C>T) c.2563-1147C>T (n.2563-1147C>T) c.2608-1147C>T (n.2608-1147C>T) c.2473-1147C>T (n.2473-1147C>T) c.2605-1147C>T (n.2605-1147C>T) c.2470-1147C>T (n.2470-1147C>T) n.2766-1147C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566806T>C | CA49744046 | DYSF | c.2512-1145T>C (n.2512-1145T>C) c.2566-1145T>C (n.2566-1145T>C) c.2515-1145T>C (n.2515-1145T>C) c.2563-1145T>C (n.2563-1145T>C) c.2608-1145T>C (n.2608-1145T>C) c.2473-1145T>C (n.2473-1145T>C) c.2605-1145T>C (n.2605-1145T>C) c.2470-1145T>C (n.2470-1145T>C) n.2766-1145T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.71566806T= | CA1260102185 | DYSF | c.2512-1145T= (n.2512-1145T=) c.2566-1145T= (n.2566-1145T=) c.2515-1145T= (n.2515-1145T=) c.2563-1145T= (n.2563-1145T=) c.2608-1145T= (n.2608-1145T=) c.2473-1145T= (n.2473-1145T=) c.2605-1145T= (n.2605-1145T=) c.2470-1145T= (n.2470-1145T=) n.2766-1145T= |