| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71566439_71570715del | CA1139532913 | DYSF | c.2512-1512_3148del c.2566-1512_3202del c.2515-1512_3151del c.2563-1512_3199del c.2608-1512_3244del c.2473-1512_3109del c.2605-1512_3241del c.2470-1512_3106del n.2766-1512_3402del | |
| 2 | g.71566455_71570716del | CA915942535 | DYSF | c.2512-1496_3149del c.2566-1496_3203del c.2515-1496_3152del c.2563-1496_3200del c.2608-1496_3245del c.2473-1496_3110del c.2605-1496_3242del c.2470-1496_3107del n.2766-1496_3403del | ClinVar |
| 2 | g.71566456_71570715del | CA891842855 | DYSF | c.2512-1495_3148del c.2566-1495_3202del c.2515-1495_3151del c.2563-1495_3199del c.2608-1495_3244del c.2473-1495_3109del c.2605-1495_3241del c.2470-1495_3106del n.2766-1495_3402del | ClinVar |
| 2 | g.71566649_71566658del | CA2600244786 | DYSF | c.2512-1302_2512-1293del (n.2512-1302_2512-1293del) c.2566-1302_2566-1293del (n.2566-1302_2566-1293del) c.2515-1302_2515-1293del (n.2515-1302_2515-1293del) c.2563-1302_2563-1293del (n.2563-1302_2563-1293del) c.2608-1302_2608-1293del (n.2608-1302_2608-1293del) c.2473-1302_2473-1293del (n.2473-1302_2473-1293del) c.2605-1302_2605-1293del (n.2605-1302_2605-1293del) c.2470-1302_2470-1293del (n.2470-1302_2470-1293del) n.2766-1302_2766-1293del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566648G>A | CA49743961 | DYSF | c.2512-1303G>A (n.2512-1303G>A) c.2566-1303G>A (n.2566-1303G>A) c.2515-1303G>A (n.2515-1303G>A) c.2563-1303G>A (n.2563-1303G>A) c.2608-1303G>A (n.2608-1303G>A) c.2473-1303G>A (n.2473-1303G>A) c.2605-1303G>A (n.2605-1303G>A) c.2470-1303G>A (n.2470-1303G>A) n.2766-1303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566648G= | CA1260102105 | DYSF | c.2512-1303G= (n.2512-1303G=) c.2566-1303G= (n.2566-1303G=) c.2515-1303G= (n.2515-1303G=) c.2563-1303G= (n.2563-1303G=) c.2608-1303G= (n.2608-1303G=) c.2473-1303G= (n.2473-1303G=) c.2605-1303G= (n.2605-1303G=) c.2470-1303G= (n.2470-1303G=) n.2766-1303G= | |
| 2 | g.71566649G>A | CA892697524 | DYSF | c.2512-1302G>A (n.2512-1302G>A) c.2566-1302G>A (n.2566-1302G>A) c.2515-1302G>A (n.2515-1302G>A) c.2563-1302G>A (n.2563-1302G>A) c.2608-1302G>A (n.2608-1302G>A) c.2473-1302G>A (n.2473-1302G>A) c.2605-1302G>A (n.2605-1302G>A) c.2470-1302G>A (n.2470-1302G>A) n.2766-1302G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566649G= | CA1260102106 | DYSF | c.2512-1302G= (n.2512-1302G=) c.2566-1302G= (n.2566-1302G=) c.2515-1302G= (n.2515-1302G=) c.2563-1302G= (n.2563-1302G=) c.2608-1302G= (n.2608-1302G=) c.2473-1302G= (n.2473-1302G=) c.2605-1302G= (n.2605-1302G=) c.2470-1302G= (n.2470-1302G=) n.2766-1302G= | |
| 2 | g.71566649G>T | CA49743967 | DYSF | c.2512-1302G>T (n.2512-1302G>T) c.2566-1302G>T (n.2566-1302G>T) c.2515-1302G>T (n.2515-1302G>T) c.2563-1302G>T (n.2563-1302G>T) c.2608-1302G>T (n.2608-1302G>T) c.2473-1302G>T (n.2473-1302G>T) c.2605-1302G>T (n.2605-1302G>T) c.2470-1302G>T (n.2470-1302G>T) n.2766-1302G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566650A= | CA1260102107 | DYSF | c.2512-1301A= (n.2512-1301A=) c.2566-1301A= (n.2566-1301A=) c.2515-1301A= (n.2515-1301A=) c.2563-1301A= (n.2563-1301A=) c.2608-1301A= (n.2608-1301A=) c.2473-1301A= (n.2473-1301A=) c.2605-1301A= (n.2605-1301A=) c.2470-1301A= (n.2470-1301A=) n.2766-1301A= | |
| 2 | g.71566650A>G | CA49743971 | DYSF | c.2512-1301A>G (n.2512-1301A>G) c.2566-1301A>G (n.2566-1301A>G) c.2515-1301A>G (n.2515-1301A>G) c.2563-1301A>G (n.2563-1301A>G) c.2608-1301A>G (n.2608-1301A>G) c.2473-1301A>G (n.2473-1301A>G) c.2605-1301A>G (n.2605-1301A>G) c.2470-1301A>G (n.2470-1301A>G) n.2766-1301A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566650A>T | CA533258358 | DYSF | c.2512-1301A>T (n.2512-1301A>T) c.2566-1301A>T (n.2566-1301A>T) c.2515-1301A>T (n.2515-1301A>T) c.2563-1301A>T (n.2563-1301A>T) c.2608-1301A>T (n.2608-1301A>T) c.2473-1301A>T (n.2473-1301A>T) c.2605-1301A>T (n.2605-1301A>T) c.2470-1301A>T (n.2470-1301A>T) n.2766-1301A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566651A>C | CA2750415415 | DYSF | c.2512-1300A>C (n.2512-1300A>C) c.2566-1300A>C (n.2566-1300A>C) c.2515-1300A>C (n.2515-1300A>C) c.2563-1300A>C (n.2563-1300A>C) c.2608-1300A>C (n.2608-1300A>C) c.2473-1300A>C (n.2473-1300A>C) c.2605-1300A>C (n.2605-1300A>C) c.2470-1300A>C (n.2470-1300A>C) n.2766-1300A>C | |
| 2 | g.71566653T>A | CA1260102109 | DYSF | c.2512-1298T>A (n.2512-1298T>A) c.2566-1298T>A (n.2566-1298T>A) c.2515-1298T>A (n.2515-1298T>A) c.2563-1298T>A (n.2563-1298T>A) c.2608-1298T>A (n.2608-1298T>A) c.2473-1298T>A (n.2473-1298T>A) c.2605-1298T>A (n.2605-1298T>A) c.2470-1298T>A (n.2470-1298T>A) n.2766-1298T>A | dbSNP |
| 2 | g.71566653T>C | CA892697528 | DYSF | c.2512-1298T>C (n.2512-1298T>C) c.2566-1298T>C (n.2566-1298T>C) c.2515-1298T>C (n.2515-1298T>C) c.2563-1298T>C (n.2563-1298T>C) c.2608-1298T>C (n.2608-1298T>C) c.2473-1298T>C (n.2473-1298T>C) c.2605-1298T>C (n.2605-1298T>C) c.2470-1298T>C (n.2470-1298T>C) n.2766-1298T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566653T>G | CA1032074949 | DYSF | c.2512-1298T>G (n.2512-1298T>G) c.2566-1298T>G (n.2566-1298T>G) c.2515-1298T>G (n.2515-1298T>G) c.2563-1298T>G (n.2563-1298T>G) c.2608-1298T>G (n.2608-1298T>G) c.2473-1298T>G (n.2473-1298T>G) c.2605-1298T>G (n.2605-1298T>G) c.2470-1298T>G (n.2470-1298T>G) n.2766-1298T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566653T= | CA1260102108 | DYSF | c.2512-1298T= (n.2512-1298T=) c.2566-1298T= (n.2566-1298T=) c.2515-1298T= (n.2515-1298T=) c.2563-1298T= (n.2563-1298T=) c.2608-1298T= (n.2608-1298T=) c.2473-1298T= (n.2473-1298T=) c.2605-1298T= (n.2605-1298T=) c.2470-1298T= (n.2470-1298T=) n.2766-1298T= | |
| 2 | g.71566654G>A | CA1260102111 | DYSF | c.2512-1297G>A (n.2512-1297G>A) c.2566-1297G>A (n.2566-1297G>A) c.2515-1297G>A (n.2515-1297G>A) c.2563-1297G>A (n.2563-1297G>A) c.2608-1297G>A (n.2608-1297G>A) c.2473-1297G>A (n.2473-1297G>A) c.2605-1297G>A (n.2605-1297G>A) c.2470-1297G>A (n.2470-1297G>A) n.2766-1297G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566654G>C | CA49743974 | DYSF | c.2512-1297G>C (n.2512-1297G>C) c.2566-1297G>C (n.2566-1297G>C) c.2515-1297G>C (n.2515-1297G>C) c.2563-1297G>C (n.2563-1297G>C) c.2608-1297G>C (n.2608-1297G>C) c.2473-1297G>C (n.2473-1297G>C) c.2605-1297G>C (n.2605-1297G>C) c.2470-1297G>C (n.2470-1297G>C) n.2766-1297G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566654G= | CA1260102110 | DYSF | c.2512-1297G= (n.2512-1297G=) c.2566-1297G= (n.2566-1297G=) c.2515-1297G= (n.2515-1297G=) c.2563-1297G= (n.2563-1297G=) c.2608-1297G= (n.2608-1297G=) c.2473-1297G= (n.2473-1297G=) c.2605-1297G= (n.2605-1297G=) c.2470-1297G= (n.2470-1297G=) n.2766-1297G= | |
| 2 | g.71566659T>A | CA49743977 | DYSF | c.2512-1292T>A (n.2512-1292T>A) c.2566-1292T>A (n.2566-1292T>A) c.2515-1292T>A (n.2515-1292T>A) c.2563-1292T>A (n.2563-1292T>A) c.2608-1292T>A (n.2608-1292T>A) c.2473-1292T>A (n.2473-1292T>A) c.2605-1292T>A (n.2605-1292T>A) c.2470-1292T>A (n.2470-1292T>A) n.2766-1292T>A | dbSNP |
| 2 | g.71566659T>C | CA426701754 | DYSF | c.2512-1292T>C (n.2512-1292T>C) c.2566-1292T>C (n.2566-1292T>C) c.2515-1292T>C (n.2515-1292T>C) c.2563-1292T>C (n.2563-1292T>C) c.2608-1292T>C (n.2608-1292T>C) c.2473-1292T>C (n.2473-1292T>C) c.2605-1292T>C (n.2605-1292T>C) c.2470-1292T>C (n.2470-1292T>C) n.2766-1292T>C | |
| 2 | g.71566659T>G | CA1260102113 | DYSF | c.2512-1292T>G (n.2512-1292T>G) c.2566-1292T>G (n.2566-1292T>G) c.2515-1292T>G (n.2515-1292T>G) c.2563-1292T>G (n.2563-1292T>G) c.2608-1292T>G (n.2608-1292T>G) c.2473-1292T>G (n.2473-1292T>G) c.2605-1292T>G (n.2605-1292T>G) c.2470-1292T>G (n.2470-1292T>G) n.2766-1292T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566659T= | CA1260102112 | DYSF | c.2512-1292T= (n.2512-1292T=) c.2566-1292T= (n.2566-1292T=) c.2515-1292T= (n.2515-1292T=) c.2563-1292T= (n.2563-1292T=) c.2608-1292T= (n.2608-1292T=) c.2473-1292T= (n.2473-1292T=) c.2605-1292T= (n.2605-1292T=) c.2470-1292T= (n.2470-1292T=) n.2766-1292T= | |
| 2 | g.71566661A= | CA1260102114 | DYSF | c.2512-1290A= (n.2512-1290A=) c.2566-1290A= (n.2566-1290A=) c.2515-1290A= (n.2515-1290A=) c.2563-1290A= (n.2563-1290A=) c.2608-1290A= (n.2608-1290A=) c.2473-1290A= (n.2473-1290A=) c.2605-1290A= (n.2605-1290A=) c.2470-1290A= (n.2470-1290A=) n.2766-1290A= | |
| 2 | g.71566661A>C | CA1032074954 | DYSF | c.2512-1290A>C (n.2512-1290A>C) c.2566-1290A>C (n.2566-1290A>C) c.2515-1290A>C (n.2515-1290A>C) c.2563-1290A>C (n.2563-1290A>C) c.2608-1290A>C (n.2608-1290A>C) c.2473-1290A>C (n.2473-1290A>C) c.2605-1290A>C (n.2605-1290A>C) c.2470-1290A>C (n.2470-1290A>C) n.2766-1290A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566662_71566674delinsGGCATTCCTGCCA | CA1260102115 | DYSF | c.2512-1289_2512-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2512-1289_2512-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2566-1289_2566-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2566-1289_2566-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2515-1289_2515-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2515-1289_2515-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2563-1289_2563-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2563-1289_2563-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2608-1289_2608-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2608-1289_2608-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2473-1289_2473-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2473-1289_2473-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2605-1289_2605-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2605-1289_2605-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2470-1289_2470-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2470-1289_2470-1277delinsGGCATTCCTGCCA) n.2766-1289_2766-1277delinsGGCATTCCTGCCA | |
| 2 | g.71566663_71566674del | CA1260102116 | DYSF | c.2512-1288_2512-1277del (n.2512-1288_2512-1277del) c.2566-1288_2566-1277del (n.2566-1288_2566-1277del) c.2515-1288_2515-1277del (n.2515-1288_2515-1277del) c.2563-1288_2563-1277del (n.2563-1288_2563-1277del) c.2608-1288_2608-1277del (n.2608-1288_2608-1277del) c.2473-1288_2473-1277del (n.2473-1288_2473-1277del) c.2605-1288_2605-1277del (n.2605-1288_2605-1277del) c.2470-1288_2470-1277del (n.2470-1288_2470-1277del) n.2766-1288_2766-1277del | dbSNP |
| 2 | g.71566668C>T | CA646933899 | DYSF | c.2512-1283C>T (n.2512-1283C>T) c.2566-1283C>T (n.2566-1283C>T) c.2515-1283C>T (n.2515-1283C>T) c.2563-1283C>T (n.2563-1283C>T) c.2608-1283C>T (n.2608-1283C>T) c.2473-1283C>T (n.2473-1283C>T) c.2605-1283C>T (n.2605-1283C>T) c.2470-1283C>T (n.2470-1283C>T) n.2766-1283C>T | COSMIC |
| 2 | g.71566671G>A | CA49743987 | DYSF | c.2512-1280G>A (n.2512-1280G>A) c.2566-1280G>A (n.2566-1280G>A) c.2515-1280G>A (n.2515-1280G>A) c.2563-1280G>A (n.2563-1280G>A) c.2608-1280G>A (n.2608-1280G>A) c.2473-1280G>A (n.2473-1280G>A) c.2605-1280G>A (n.2605-1280G>A) c.2470-1280G>A (n.2470-1280G>A) n.2766-1280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566671G= | CA1260102117 | DYSF | c.2512-1280G= (n.2512-1280G=) c.2566-1280G= (n.2566-1280G=) c.2515-1280G= (n.2515-1280G=) c.2563-1280G= (n.2563-1280G=) c.2608-1280G= (n.2608-1280G=) c.2473-1280G= (n.2473-1280G=) c.2605-1280G= (n.2605-1280G=) c.2470-1280G= (n.2470-1280G=) n.2766-1280G= | |
| 2 | g.71566674A= | CA1260102118 | DYSF | c.2512-1277A= (n.2512-1277A=) c.2566-1277A= (n.2566-1277A=) c.2515-1277A= (n.2515-1277A=) c.2563-1277A= (n.2563-1277A=) c.2608-1277A= (n.2608-1277A=) c.2473-1277A= (n.2473-1277A=) c.2605-1277A= (n.2605-1277A=) c.2470-1277A= (n.2470-1277A=) n.2766-1277A= | |
| 2 | g.71566674A>C | CA1032074958 | DYSF | c.2512-1277A>C (n.2512-1277A>C) c.2566-1277A>C (n.2566-1277A>C) c.2515-1277A>C (n.2515-1277A>C) c.2563-1277A>C (n.2563-1277A>C) c.2608-1277A>C (n.2608-1277A>C) c.2473-1277A>C (n.2473-1277A>C) c.2605-1277A>C (n.2605-1277A>C) c.2470-1277A>C (n.2470-1277A>C) n.2766-1277A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566674A>G | CA892697533 | DYSF | c.2512-1277A>G (n.2512-1277A>G) c.2566-1277A>G (n.2566-1277A>G) c.2515-1277A>G (n.2515-1277A>G) c.2563-1277A>G (n.2563-1277A>G) c.2608-1277A>G (n.2608-1277A>G) c.2473-1277A>G (n.2473-1277A>G) c.2605-1277A>G (n.2605-1277A>G) c.2470-1277A>G (n.2470-1277A>G) n.2766-1277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566675T>C | CA1260102120 | DYSF | c.2512-1276T>C (n.2512-1276T>C) c.2566-1276T>C (n.2566-1276T>C) c.2515-1276T>C (n.2515-1276T>C) c.2563-1276T>C (n.2563-1276T>C) c.2608-1276T>C (n.2608-1276T>C) c.2473-1276T>C (n.2473-1276T>C) c.2605-1276T>C (n.2605-1276T>C) c.2470-1276T>C (n.2470-1276T>C) n.2766-1276T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566675T= | CA1260102119 | DYSF | c.2512-1276T= (n.2512-1276T=) c.2566-1276T= (n.2566-1276T=) c.2515-1276T= (n.2515-1276T=) c.2563-1276T= (n.2563-1276T=) c.2608-1276T= (n.2608-1276T=) c.2473-1276T= (n.2473-1276T=) c.2605-1276T= (n.2605-1276T=) c.2470-1276T= (n.2470-1276T=) n.2766-1276T= | |
| 2 | g.71566680C>T | CA2750415418 | DYSF | c.2512-1271C>T (n.2512-1271C>T) c.2566-1271C>T (n.2566-1271C>T) c.2515-1271C>T (n.2515-1271C>T) c.2563-1271C>T (n.2563-1271C>T) c.2608-1271C>T (n.2608-1271C>T) c.2473-1271C>T (n.2473-1271C>T) c.2605-1271C>T (n.2605-1271C>T) c.2470-1271C>T (n.2470-1271C>T) n.2766-1271C>T | |
| 2 | g.71566681T>C | CA2750415419 | DYSF | c.2512-1270T>C (n.2512-1270T>C) c.2566-1270T>C (n.2566-1270T>C) c.2515-1270T>C (n.2515-1270T>C) c.2563-1270T>C (n.2563-1270T>C) c.2608-1270T>C (n.2608-1270T>C) c.2473-1270T>C (n.2473-1270T>C) c.2605-1270T>C (n.2605-1270T>C) c.2470-1270T>C (n.2470-1270T>C) n.2766-1270T>C | |
| 2 | g.71566685G>T | CA2543434612 | DYSF | c.2512-1266G>T (n.2512-1266G>T) c.2566-1266G>T (n.2566-1266G>T) c.2515-1266G>T (n.2515-1266G>T) c.2563-1266G>T (n.2563-1266G>T) c.2608-1266G>T (n.2608-1266G>T) c.2473-1266G>T (n.2473-1266G>T) c.2605-1266G>T (n.2605-1266G>T) c.2470-1266G>T (n.2470-1266G>T) n.2766-1266G>T | |
| 2 | g.71566692G>A | CA1260102122 | DYSF | c.2512-1259G>A (n.2512-1259G>A) c.2566-1259G>A (n.2566-1259G>A) c.2515-1259G>A (n.2515-1259G>A) c.2563-1259G>A (n.2563-1259G>A) c.2608-1259G>A (n.2608-1259G>A) c.2473-1259G>A (n.2473-1259G>A) c.2605-1259G>A (n.2605-1259G>A) c.2470-1259G>A (n.2470-1259G>A) n.2766-1259G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566692G= | CA1260102121 | DYSF | c.2512-1259G= (n.2512-1259G=) c.2566-1259G= (n.2566-1259G=) c.2515-1259G= (n.2515-1259G=) c.2563-1259G= (n.2563-1259G=) c.2608-1259G= (n.2608-1259G=) c.2473-1259G= (n.2473-1259G=) c.2605-1259G= (n.2605-1259G=) c.2470-1259G= (n.2470-1259G=) n.2766-1259G= | |
| 2 | g.71566693T>G | CA2699650394 | DYSF | c.2512-1258T>G (n.2512-1258T>G) c.2566-1258T>G (n.2566-1258T>G) c.2515-1258T>G (n.2515-1258T>G) c.2563-1258T>G (n.2563-1258T>G) c.2608-1258T>G (n.2608-1258T>G) c.2473-1258T>G (n.2473-1258T>G) c.2605-1258T>G (n.2605-1258T>G) c.2470-1258T>G (n.2470-1258T>G) n.2766-1258T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566695T>C | CA2750415420 | DYSF | c.2512-1256T>C (n.2512-1256T>C) c.2566-1256T>C (n.2566-1256T>C) c.2515-1256T>C (n.2515-1256T>C) c.2563-1256T>C (n.2563-1256T>C) c.2608-1256T>C (n.2608-1256T>C) c.2473-1256T>C (n.2473-1256T>C) c.2605-1256T>C (n.2605-1256T>C) c.2470-1256T>C (n.2470-1256T>C) n.2766-1256T>C | |
| 2 | g.71566700G= | CA1260102123 | DYSF | c.2512-1251G= (n.2512-1251G=) c.2566-1251G= (n.2566-1251G=) c.2515-1251G= (n.2515-1251G=) c.2563-1251G= (n.2563-1251G=) c.2608-1251G= (n.2608-1251G=) c.2473-1251G= (n.2473-1251G=) c.2605-1251G= (n.2605-1251G=) c.2470-1251G= (n.2470-1251G=) n.2766-1251G= | |
| 2 | g.71566700G>T | CA892697538 | DYSF | c.2512-1251G>T (n.2512-1251G>T) c.2566-1251G>T (n.2566-1251G>T) c.2515-1251G>T (n.2515-1251G>T) c.2563-1251G>T (n.2563-1251G>T) c.2608-1251G>T (n.2608-1251G>T) c.2473-1251G>T (n.2473-1251G>T) c.2605-1251G>T (n.2605-1251G>T) c.2470-1251G>T (n.2470-1251G>T) n.2766-1251G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566702T>G | CA1260102125 | DYSF | c.2512-1249T>G (n.2512-1249T>G) c.2566-1249T>G (n.2566-1249T>G) c.2515-1249T>G (n.2515-1249T>G) c.2563-1249T>G (n.2563-1249T>G) c.2608-1249T>G (n.2608-1249T>G) c.2473-1249T>G (n.2473-1249T>G) c.2605-1249T>G (n.2605-1249T>G) c.2470-1249T>G (n.2470-1249T>G) n.2766-1249T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566702T= | CA1260102124 | DYSF | c.2512-1249T= (n.2512-1249T=) c.2566-1249T= (n.2566-1249T=) c.2515-1249T= (n.2515-1249T=) c.2563-1249T= (n.2563-1249T=) c.2608-1249T= (n.2608-1249T=) c.2473-1249T= (n.2473-1249T=) c.2605-1249T= (n.2605-1249T=) c.2470-1249T= (n.2470-1249T=) n.2766-1249T= | |
| 2 | g.71566703A= | CA1260102126 | DYSF | c.2512-1248A= (n.2512-1248A=) c.2566-1248A= (n.2566-1248A=) c.2515-1248A= (n.2515-1248A=) c.2563-1248A= (n.2563-1248A=) c.2608-1248A= (n.2608-1248A=) c.2473-1248A= (n.2473-1248A=) c.2605-1248A= (n.2605-1248A=) c.2470-1248A= (n.2470-1248A=) n.2766-1248A= | |
| 2 | g.71566703A>G | CA49743989 | DYSF | c.2512-1248A>G (n.2512-1248A>G) c.2566-1248A>G (n.2566-1248A>G) c.2515-1248A>G (n.2515-1248A>G) c.2563-1248A>G (n.2563-1248A>G) c.2608-1248A>G (n.2608-1248A>G) c.2473-1248A>G (n.2473-1248A>G) c.2605-1248A>G (n.2605-1248A>G) c.2470-1248A>G (n.2470-1248A>G) n.2766-1248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566706G>C | CA49743993 | DYSF | c.2512-1245G>C (n.2512-1245G>C) c.2566-1245G>C (n.2566-1245G>C) c.2515-1245G>C (n.2515-1245G>C) c.2563-1245G>C (n.2563-1245G>C) c.2608-1245G>C (n.2608-1245G>C) c.2473-1245G>C (n.2473-1245G>C) c.2605-1245G>C (n.2605-1245G>C) c.2470-1245G>C (n.2470-1245G>C) n.2766-1245G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566706G= | CA1260102127 | DYSF | c.2512-1245G= (n.2512-1245G=) c.2566-1245G= (n.2566-1245G=) c.2515-1245G= (n.2515-1245G=) c.2563-1245G= (n.2563-1245G=) c.2608-1245G= (n.2608-1245G=) c.2473-1245G= (n.2473-1245G=) c.2605-1245G= (n.2605-1245G=) c.2470-1245G= (n.2470-1245G=) n.2766-1245G= | |
| 2 | g.71566707G>A | CA1032074962 | DYSF | c.2512-1244G>A (n.2512-1244G>A) c.2566-1244G>A (n.2566-1244G>A) c.2515-1244G>A (n.2515-1244G>A) c.2563-1244G>A (n.2563-1244G>A) c.2608-1244G>A (n.2608-1244G>A) c.2473-1244G>A (n.2473-1244G>A) c.2605-1244G>A (n.2605-1244G>A) c.2470-1244G>A (n.2470-1244G>A) n.2766-1244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566707G= | CA1260102128 | DYSF | c.2512-1244G= (n.2512-1244G=) c.2566-1244G= (n.2566-1244G=) c.2515-1244G= (n.2515-1244G=) c.2563-1244G= (n.2563-1244G=) c.2608-1244G= (n.2608-1244G=) c.2473-1244G= (n.2473-1244G=) c.2605-1244G= (n.2605-1244G=) c.2470-1244G= (n.2470-1244G=) n.2766-1244G= | |
| 2 | g.71566709A= | CA1260102129 | DYSF | c.2512-1242A= (n.2512-1242A=) c.2566-1242A= (n.2566-1242A=) c.2515-1242A= (n.2515-1242A=) c.2563-1242A= (n.2563-1242A=) c.2608-1242A= (n.2608-1242A=) c.2473-1242A= (n.2473-1242A=) c.2605-1242A= (n.2605-1242A=) c.2470-1242A= (n.2470-1242A=) n.2766-1242A= | |
| 2 | g.71566709A>C | CA892697542 | DYSF | c.2512-1242A>C (n.2512-1242A>C) c.2566-1242A>C (n.2566-1242A>C) c.2515-1242A>C (n.2515-1242A>C) c.2563-1242A>C (n.2563-1242A>C) c.2608-1242A>C (n.2608-1242A>C) c.2473-1242A>C (n.2473-1242A>C) c.2605-1242A>C (n.2605-1242A>C) c.2470-1242A>C (n.2470-1242A>C) n.2766-1242A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566709A>G | CA2699397809 | DYSF | c.2512-1242A>G (n.2512-1242A>G) c.2566-1242A>G (n.2566-1242A>G) c.2515-1242A>G (n.2515-1242A>G) c.2563-1242A>G (n.2563-1242A>G) c.2608-1242A>G (n.2608-1242A>G) c.2473-1242A>G (n.2473-1242A>G) c.2605-1242A>G (n.2605-1242A>G) c.2470-1242A>G (n.2470-1242A>G) n.2766-1242A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566715C= | CA1260102130 | DYSF | c.2512-1236C= (n.2512-1236C=) c.2566-1236C= (n.2566-1236C=) c.2515-1236C= (n.2515-1236C=) c.2563-1236C= (n.2563-1236C=) c.2608-1236C= (n.2608-1236C=) c.2473-1236C= (n.2473-1236C=) c.2605-1236C= (n.2605-1236C=) c.2470-1236C= (n.2470-1236C=) n.2766-1236C= | |
| 2 | g.71566715C>T | CA1260102131 | DYSF | c.2512-1236C>T (n.2512-1236C>T) c.2566-1236C>T (n.2566-1236C>T) c.2515-1236C>T (n.2515-1236C>T) c.2563-1236C>T (n.2563-1236C>T) c.2608-1236C>T (n.2608-1236C>T) c.2473-1236C>T (n.2473-1236C>T) c.2605-1236C>T (n.2605-1236C>T) c.2470-1236C>T (n.2470-1236C>T) n.2766-1236C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566717A= | CA1260102132 | DYSF | c.2512-1234A= (n.2512-1234A=) c.2566-1234A= (n.2566-1234A=) c.2515-1234A= (n.2515-1234A=) c.2563-1234A= (n.2563-1234A=) c.2608-1234A= (n.2608-1234A=) c.2473-1234A= (n.2473-1234A=) c.2605-1234A= (n.2605-1234A=) c.2470-1234A= (n.2470-1234A=) n.2766-1234A= | |
| 2 | g.71566718C>G | CA2699650433 | DYSF | c.2512-1233C>G (n.2512-1233C>G) c.2566-1233C>G (n.2566-1233C>G) c.2515-1233C>G (n.2515-1233C>G) c.2563-1233C>G (n.2563-1233C>G) c.2608-1233C>G (n.2608-1233C>G) c.2473-1233C>G (n.2473-1233C>G) c.2605-1233C>G (n.2605-1233C>G) c.2470-1233C>G (n.2470-1233C>G) n.2766-1233C>G | dbSNP |
| 2 | g.71566720dup | CA49743995 | DYSF | c.2512-1231dup (n.2512-1231dup) c.2566-1231dup (n.2566-1231dup) c.2515-1231dup (n.2515-1231dup) c.2563-1231dup (n.2563-1231dup) c.2608-1231dup (n.2608-1231dup) c.2473-1231dup (n.2473-1231dup) c.2605-1231dup (n.2605-1231dup) c.2470-1231dup (n.2470-1231dup) n.2766-1231dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566719C>A | CA892697545 | DYSF | c.2512-1232C>A (n.2512-1232C>A) c.2566-1232C>A (n.2566-1232C>A) c.2515-1232C>A (n.2515-1232C>A) c.2563-1232C>A (n.2563-1232C>A) c.2608-1232C>A (n.2608-1232C>A) c.2473-1232C>A (n.2473-1232C>A) c.2605-1232C>A (n.2605-1232C>A) c.2470-1232C>A (n.2470-1232C>A) n.2766-1232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566719C= | CA1260102133 | DYSF | c.2512-1232C= (n.2512-1232C=) c.2566-1232C= (n.2566-1232C=) c.2515-1232C= (n.2515-1232C=) c.2563-1232C= (n.2563-1232C=) c.2608-1232C= (n.2608-1232C=) c.2473-1232C= (n.2473-1232C=) c.2605-1232C= (n.2605-1232C=) c.2470-1232C= (n.2470-1232C=) n.2766-1232C= | |
| 2 | g.71566719C>T | CA892697551 | DYSF | c.2512-1232C>T (n.2512-1232C>T) c.2566-1232C>T (n.2566-1232C>T) c.2515-1232C>T (n.2515-1232C>T) c.2563-1232C>T (n.2563-1232C>T) c.2608-1232C>T (n.2608-1232C>T) c.2473-1232C>T (n.2473-1232C>T) c.2605-1232C>T (n.2605-1232C>T) c.2470-1232C>T (n.2470-1232C>T) n.2766-1232C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566720C= | CA1260102134 | DYSF | c.2512-1231C= (n.2512-1231C=) c.2566-1231C= (n.2566-1231C=) c.2515-1231C= (n.2515-1231C=) c.2563-1231C= (n.2563-1231C=) c.2608-1231C= (n.2608-1231C=) c.2473-1231C= (n.2473-1231C=) c.2605-1231C= (n.2605-1231C=) c.2470-1231C= (n.2470-1231C=) n.2766-1231C= | |
| 2 | g.71566720C>G | CA49743999 | DYSF | c.2512-1231C>G (n.2512-1231C>G) c.2566-1231C>G (n.2566-1231C>G) c.2515-1231C>G (n.2515-1231C>G) c.2563-1231C>G (n.2563-1231C>G) c.2608-1231C>G (n.2608-1231C>G) c.2473-1231C>G (n.2473-1231C>G) c.2605-1231C>G (n.2605-1231C>G) c.2470-1231C>G (n.2470-1231C>G) n.2766-1231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566720C>T | CA49744001 | DYSF | c.2512-1231C>T (n.2512-1231C>T) c.2566-1231C>T (n.2566-1231C>T) c.2515-1231C>T (n.2515-1231C>T) c.2563-1231C>T (n.2563-1231C>T) c.2608-1231C>T (n.2608-1231C>T) c.2473-1231C>T (n.2473-1231C>T) c.2605-1231C>T (n.2605-1231C>T) c.2470-1231C>T (n.2470-1231C>T) n.2766-1231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566721G>A | CA49744005 | DYSF | c.2512-1230G>A (n.2512-1230G>A) c.2566-1230G>A (n.2566-1230G>A) c.2515-1230G>A (n.2515-1230G>A) c.2563-1230G>A (n.2563-1230G>A) c.2608-1230G>A (n.2608-1230G>A) c.2473-1230G>A (n.2473-1230G>A) c.2605-1230G>A (n.2605-1230G>A) c.2470-1230G>A (n.2470-1230G>A) n.2766-1230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566721G>C | CA1260102137 | DYSF | c.2512-1230G>C (n.2512-1230G>C) c.2566-1230G>C (n.2566-1230G>C) c.2515-1230G>C (n.2515-1230G>C) c.2563-1230G>C (n.2563-1230G>C) c.2608-1230G>C (n.2608-1230G>C) c.2473-1230G>C (n.2473-1230G>C) c.2605-1230G>C (n.2605-1230G>C) c.2470-1230G>C (n.2470-1230G>C) n.2766-1230G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566721G= | CA1260102136 | DYSF | c.2512-1230G= (n.2512-1230G=) c.2566-1230G= (n.2566-1230G=) c.2515-1230G= (n.2515-1230G=) c.2563-1230G= (n.2563-1230G=) c.2608-1230G= (n.2608-1230G=) c.2473-1230G= (n.2473-1230G=) c.2605-1230G= (n.2605-1230G=) c.2470-1230G= (n.2470-1230G=) n.2766-1230G= | |
| 2 | g.71566725dup | CA1260102135 | DYSF | c.2512-1226dup (n.2512-1226dup) c.2566-1226dup (n.2566-1226dup) c.2515-1226dup (n.2515-1226dup) c.2563-1226dup (n.2563-1226dup) c.2608-1226dup (n.2608-1226dup) c.2473-1226dup (n.2473-1226dup) c.2605-1226dup (n.2605-1226dup) c.2470-1226dup (n.2470-1226dup) n.2766-1226dup | dbSNP |
| 2 | g.71566722G>A | CA646933902 | DYSF | c.2512-1229G>A (n.2512-1229G>A) c.2566-1229G>A (n.2566-1229G>A) c.2515-1229G>A (n.2515-1229G>A) c.2563-1229G>A (n.2563-1229G>A) c.2608-1229G>A (n.2608-1229G>A) c.2473-1229G>A (n.2473-1229G>A) c.2605-1229G>A (n.2605-1229G>A) c.2470-1229G>A (n.2470-1229G>A) n.2766-1229G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71566723G>A | CA1260102138 | DYSF | c.2512-1228G>A (n.2512-1228G>A) c.2566-1228G>A (n.2566-1228G>A) c.2515-1228G>A (n.2515-1228G>A) c.2563-1228G>A (n.2563-1228G>A) c.2608-1228G>A (n.2608-1228G>A) c.2473-1228G>A (n.2473-1228G>A) c.2605-1228G>A (n.2605-1228G>A) c.2470-1228G>A (n.2470-1228G>A) n.2766-1228G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566723G= | CA1260102139 | DYSF | c.2512-1228G= (n.2512-1228G=) c.2566-1228G= (n.2566-1228G=) c.2515-1228G= (n.2515-1228G=) c.2563-1228G= (n.2563-1228G=) c.2608-1228G= (n.2608-1228G=) c.2473-1228G= (n.2473-1228G=) c.2605-1228G= (n.2605-1228G=) c.2470-1228G= (n.2470-1228G=) n.2766-1228G= | |
| 2 | g.71566723G>T | CA49744017 | DYSF | c.2512-1228G>T (n.2512-1228G>T) c.2566-1228G>T (n.2566-1228G>T) c.2515-1228G>T (n.2515-1228G>T) c.2563-1228G>T (n.2563-1228G>T) c.2608-1228G>T (n.2608-1228G>T) c.2473-1228G>T (n.2473-1228G>T) c.2605-1228G>T (n.2605-1228G>T) c.2470-1228G>T (n.2470-1228G>T) n.2766-1228G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566724G>A | CA1260102141 | DYSF | c.2512-1227G>A (n.2512-1227G>A) c.2566-1227G>A (n.2566-1227G>A) c.2515-1227G>A (n.2515-1227G>A) c.2563-1227G>A (n.2563-1227G>A) c.2608-1227G>A (n.2608-1227G>A) c.2473-1227G>A (n.2473-1227G>A) c.2605-1227G>A (n.2605-1227G>A) c.2470-1227G>A (n.2470-1227G>A) n.2766-1227G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566724G= | CA1260102140 | DYSF | c.2512-1227G= (n.2512-1227G=) c.2566-1227G= (n.2566-1227G=) c.2515-1227G= (n.2515-1227G=) c.2563-1227G= (n.2563-1227G=) c.2608-1227G= (n.2608-1227G=) c.2473-1227G= (n.2473-1227G=) c.2605-1227G= (n.2605-1227G=) c.2470-1227G= (n.2470-1227G=) n.2766-1227G= | |
| 2 | g.71566724G>T | CA892697561 | DYSF | c.2512-1227G>T (n.2512-1227G>T) c.2566-1227G>T (n.2566-1227G>T) c.2515-1227G>T (n.2515-1227G>T) c.2563-1227G>T (n.2563-1227G>T) c.2608-1227G>T (n.2608-1227G>T) c.2473-1227G>T (n.2473-1227G>T) c.2605-1227G>T (n.2605-1227G>T) c.2470-1227G>T (n.2470-1227G>T) n.2766-1227G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566725G>A | CA2750415422 | DYSF | c.2512-1226G>A (n.2512-1226G>A) c.2566-1226G>A (n.2566-1226G>A) c.2515-1226G>A (n.2515-1226G>A) c.2563-1226G>A (n.2563-1226G>A) c.2608-1226G>A (n.2608-1226G>A) c.2473-1226G>A (n.2473-1226G>A) c.2605-1226G>A (n.2605-1226G>A) c.2470-1226G>A (n.2470-1226G>A) n.2766-1226G>A | |
| 2 | g.71566727G>C | CA1260102143 | DYSF | c.2512-1224G>C (n.2512-1224G>C) c.2566-1224G>C (n.2566-1224G>C) c.2515-1224G>C (n.2515-1224G>C) c.2563-1224G>C (n.2563-1224G>C) c.2608-1224G>C (n.2608-1224G>C) c.2473-1224G>C (n.2473-1224G>C) c.2605-1224G>C (n.2605-1224G>C) c.2470-1224G>C (n.2470-1224G>C) n.2766-1224G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566727G= | CA1260102142 | DYSF | c.2512-1224G= (n.2512-1224G=) c.2566-1224G= (n.2566-1224G=) c.2515-1224G= (n.2515-1224G=) c.2563-1224G= (n.2563-1224G=) c.2608-1224G= (n.2608-1224G=) c.2473-1224G= (n.2473-1224G=) c.2605-1224G= (n.2605-1224G=) c.2470-1224G= (n.2470-1224G=) n.2766-1224G= | |
| 2 | g.71566728A= | CA1260102144 | DYSF | c.2512-1223A= (n.2512-1223A=) c.2566-1223A= (n.2566-1223A=) c.2515-1223A= (n.2515-1223A=) c.2563-1223A= (n.2563-1223A=) c.2608-1223A= (n.2608-1223A=) c.2473-1223A= (n.2473-1223A=) c.2605-1223A= (n.2605-1223A=) c.2470-1223A= (n.2470-1223A=) n.2766-1223A= | |
| 2 | g.71566728A>G | CA1260102145 | DYSF | c.2512-1223A>G (n.2512-1223A>G) c.2566-1223A>G (n.2566-1223A>G) c.2515-1223A>G (n.2515-1223A>G) c.2563-1223A>G (n.2563-1223A>G) c.2608-1223A>G (n.2608-1223A>G) c.2473-1223A>G (n.2473-1223A>G) c.2605-1223A>G (n.2605-1223A>G) c.2470-1223A>G (n.2470-1223A>G) n.2766-1223A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566730_71566743delinsGACAGCCGAAGCGA | CA1260102146 | DYSF | c.2512-1221_2512-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2512-1221_2512-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2566-1221_2566-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2566-1221_2566-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2515-1221_2515-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2515-1221_2515-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2563-1221_2563-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2563-1221_2563-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2608-1221_2608-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2608-1221_2608-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2473-1221_2473-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2473-1221_2473-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2605-1221_2605-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2605-1221_2605-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) c.2470-1221_2470-1208delinsGACAGCCGAAGCGA (n.2470-1221_2470-1208delinsGACAGCCGAAGCGA) n.2766-1221_2766-1208delinsGACAGCCGAAGCGA | |
| 2 | g.71566731A= | CA1260102148 | DYSF | c.2512-1220A= (n.2512-1220A=) c.2566-1220A= (n.2566-1220A=) c.2515-1220A= (n.2515-1220A=) c.2563-1220A= (n.2563-1220A=) c.2608-1220A= (n.2608-1220A=) c.2473-1220A= (n.2473-1220A=) c.2605-1220A= (n.2605-1220A=) c.2470-1220A= (n.2470-1220A=) n.2766-1220A= | |
| 2 | g.71566731A>C | CA1260102147 | DYSF | c.2512-1220A>C (n.2512-1220A>C) c.2566-1220A>C (n.2566-1220A>C) c.2515-1220A>C (n.2515-1220A>C) c.2563-1220A>C (n.2563-1220A>C) c.2608-1220A>C (n.2608-1220A>C) c.2473-1220A>C (n.2473-1220A>C) c.2605-1220A>C (n.2605-1220A>C) c.2470-1220A>C (n.2470-1220A>C) n.2766-1220A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566737_71566749del | CA892697568 | DYSF | c.2512-1214_2512-1202del (n.2512-1214_2512-1202del) c.2566-1214_2566-1202del (n.2566-1214_2566-1202del) c.2515-1214_2515-1202del (n.2515-1214_2515-1202del) c.2563-1214_2563-1202del (n.2563-1214_2563-1202del) c.2608-1214_2608-1202del (n.2608-1214_2608-1202del) c.2473-1214_2473-1202del (n.2473-1214_2473-1202del) c.2605-1214_2605-1202del (n.2605-1214_2605-1202del) c.2470-1214_2470-1202del (n.2470-1214_2470-1202del) n.2766-1214_2766-1202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566736C= | CA1260102149 | DYSF | c.2512-1215C= (n.2512-1215C=) c.2566-1215C= (n.2566-1215C=) c.2515-1215C= (n.2515-1215C=) c.2563-1215C= (n.2563-1215C=) c.2608-1215C= (n.2608-1215C=) c.2473-1215C= (n.2473-1215C=) c.2605-1215C= (n.2605-1215C=) c.2470-1215C= (n.2470-1215C=) n.2766-1215C= | |
| 2 | g.71566736C>T | CA49744020 | DYSF | c.2512-1215C>T (n.2512-1215C>T) c.2566-1215C>T (n.2566-1215C>T) c.2515-1215C>T (n.2515-1215C>T) c.2563-1215C>T (n.2563-1215C>T) c.2608-1215C>T (n.2608-1215C>T) c.2473-1215C>T (n.2473-1215C>T) c.2605-1215C>T (n.2605-1215C>T) c.2470-1215C>T (n.2470-1215C>T) n.2766-1215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566737G>A | CA892697574 | DYSF | c.2512-1214G>A (n.2512-1214G>A) c.2566-1214G>A (n.2566-1214G>A) c.2515-1214G>A (n.2515-1214G>A) c.2563-1214G>A (n.2563-1214G>A) c.2608-1214G>A (n.2608-1214G>A) c.2473-1214G>A (n.2473-1214G>A) c.2605-1214G>A (n.2605-1214G>A) c.2470-1214G>A (n.2470-1214G>A) n.2766-1214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566737G>C | CA11118037 | DYSF | c.2512-1214G>C (n.2512-1214G>C) c.2566-1214G>C (n.2566-1214G>C) c.2515-1214G>C (n.2515-1214G>C) c.2563-1214G>C (n.2563-1214G>C) c.2608-1214G>C (n.2608-1214G>C) c.2473-1214G>C (n.2473-1214G>C) c.2605-1214G>C (n.2605-1214G>C) c.2470-1214G>C (n.2470-1214G>C) n.2766-1214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566737G= | CA1260102150 | DYSF | c.2512-1214G= (n.2512-1214G=) c.2566-1214G= (n.2566-1214G=) c.2515-1214G= (n.2515-1214G=) c.2563-1214G= (n.2563-1214G=) c.2608-1214G= (n.2608-1214G=) c.2473-1214G= (n.2473-1214G=) c.2605-1214G= (n.2605-1214G=) c.2470-1214G= (n.2470-1214G=) n.2766-1214G= | |
| 2 | g.71566739A= | CA1260102151 | DYSF | c.2512-1212A= (n.2512-1212A=) c.2566-1212A= (n.2566-1212A=) c.2515-1212A= (n.2515-1212A=) c.2563-1212A= (n.2563-1212A=) c.2608-1212A= (n.2608-1212A=) c.2473-1212A= (n.2473-1212A=) c.2605-1212A= (n.2605-1212A=) c.2470-1212A= (n.2470-1212A=) n.2766-1212A= | |
| 2 | g.71566739A>G | CA1260102152 | DYSF | c.2512-1212A>G (n.2512-1212A>G) c.2566-1212A>G (n.2566-1212A>G) c.2515-1212A>G (n.2515-1212A>G) c.2563-1212A>G (n.2563-1212A>G) c.2608-1212A>G (n.2608-1212A>G) c.2473-1212A>G (n.2473-1212A>G) c.2605-1212A>G (n.2605-1212A>G) c.2470-1212A>G (n.2470-1212A>G) n.2766-1212A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566740G>A | CA892697577 | DYSF | c.2512-1211G>A (n.2512-1211G>A) c.2566-1211G>A (n.2566-1211G>A) c.2515-1211G>A (n.2515-1211G>A) c.2563-1211G>A (n.2563-1211G>A) c.2608-1211G>A (n.2608-1211G>A) c.2473-1211G>A (n.2473-1211G>A) c.2605-1211G>A (n.2605-1211G>A) c.2470-1211G>A (n.2470-1211G>A) n.2766-1211G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566740G= | CA1260102153 | DYSF | c.2512-1211G= (n.2512-1211G=) c.2566-1211G= (n.2566-1211G=) c.2515-1211G= (n.2515-1211G=) c.2563-1211G= (n.2563-1211G=) c.2608-1211G= (n.2608-1211G=) c.2473-1211G= (n.2473-1211G=) c.2605-1211G= (n.2605-1211G=) c.2470-1211G= (n.2470-1211G=) n.2766-1211G= | |
| 2 | g.71566741C= | CA1260102154 | DYSF | c.2512-1210C= (n.2512-1210C=) c.2566-1210C= (n.2566-1210C=) c.2515-1210C= (n.2515-1210C=) c.2563-1210C= (n.2563-1210C=) c.2608-1210C= (n.2608-1210C=) c.2473-1210C= (n.2473-1210C=) c.2605-1210C= (n.2605-1210C=) c.2470-1210C= (n.2470-1210C=) n.2766-1210C= | |
| 2 | g.71566741C>G | CA533258365 | DYSF | c.2512-1210C>G (n.2512-1210C>G) c.2566-1210C>G (n.2566-1210C>G) c.2515-1210C>G (n.2515-1210C>G) c.2563-1210C>G (n.2563-1210C>G) c.2608-1210C>G (n.2608-1210C>G) c.2473-1210C>G (n.2473-1210C>G) c.2605-1210C>G (n.2605-1210C>G) c.2470-1210C>G (n.2470-1210C>G) n.2766-1210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566741C>T | CA1260102155 | DYSF | c.2512-1210C>T (n.2512-1210C>T) c.2566-1210C>T (n.2566-1210C>T) c.2515-1210C>T (n.2515-1210C>T) c.2563-1210C>T (n.2563-1210C>T) c.2608-1210C>T (n.2608-1210C>T) c.2473-1210C>T (n.2473-1210C>T) c.2605-1210C>T (n.2605-1210C>T) c.2470-1210C>T (n.2470-1210C>T) n.2766-1210C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566742G>A | CA49744022 | DYSF | c.2512-1209G>A (n.2512-1209G>A) c.2566-1209G>A (n.2566-1209G>A) c.2515-1209G>A (n.2515-1209G>A) c.2563-1209G>A (n.2563-1209G>A) c.2608-1209G>A (n.2608-1209G>A) c.2473-1209G>A (n.2473-1209G>A) c.2605-1209G>A (n.2605-1209G>A) c.2470-1209G>A (n.2470-1209G>A) n.2766-1209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566742G= | CA1260102156 | DYSF | c.2512-1209G= (n.2512-1209G=) c.2566-1209G= (n.2566-1209G=) c.2515-1209G= (n.2515-1209G=) c.2563-1209G= (n.2563-1209G=) c.2608-1209G= (n.2608-1209G=) c.2473-1209G= (n.2473-1209G=) c.2605-1209G= (n.2605-1209G=) c.2470-1209G= (n.2470-1209G=) n.2766-1209G= | |
| 2 | g.71566742G>T | CA2750415425 | DYSF | c.2512-1209G>T (n.2512-1209G>T) c.2566-1209G>T (n.2566-1209G>T) c.2515-1209G>T (n.2515-1209G>T) c.2563-1209G>T (n.2563-1209G>T) c.2608-1209G>T (n.2608-1209G>T) c.2473-1209G>T (n.2473-1209G>T) c.2605-1209G>T (n.2605-1209G>T) c.2470-1209G>T (n.2470-1209G>T) n.2766-1209G>T | |
| 2 | g.71566745C>A | CA1260102158 | DYSF | c.2512-1206C>A (n.2512-1206C>A) c.2566-1206C>A (n.2566-1206C>A) c.2515-1206C>A (n.2515-1206C>A) c.2563-1206C>A (n.2563-1206C>A) c.2608-1206C>A (n.2608-1206C>A) c.2473-1206C>A (n.2473-1206C>A) c.2605-1206C>A (n.2605-1206C>A) c.2470-1206C>A (n.2470-1206C>A) n.2766-1206C>A | dbSNP |
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