| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71566439_71570715del | CA1139532913 | DYSF | c.2512-1512_3148del c.2566-1512_3202del c.2515-1512_3151del c.2563-1512_3199del c.2608-1512_3244del c.2473-1512_3109del c.2605-1512_3241del c.2470-1512_3106del n.2766-1512_3402del | |
| 2 | g.71566455_71570716del | CA915942535 | DYSF | c.2512-1496_3149del c.2566-1496_3203del c.2515-1496_3152del c.2563-1496_3200del c.2608-1496_3245del c.2473-1496_3110del c.2605-1496_3242del c.2470-1496_3107del n.2766-1496_3403del | ClinVar |
| 2 | g.71566456_71570715del | CA891842855 | DYSF | c.2512-1495_3148del c.2566-1495_3202del c.2515-1495_3151del c.2563-1495_3199del c.2608-1495_3244del c.2473-1495_3109del c.2605-1495_3241del c.2470-1495_3106del n.2766-1495_3402del | ClinVar |
| 2 | g.71566566C>A | CA49743833 | DYSF | c.2512-1385C>A (n.2512-1385C>A) c.2566-1385C>A (n.2566-1385C>A) c.2515-1385C>A (n.2515-1385C>A) c.2563-1385C>A (n.2563-1385C>A) c.2608-1385C>A (n.2608-1385C>A) c.2473-1385C>A (n.2473-1385C>A) c.2605-1385C>A (n.2605-1385C>A) c.2470-1385C>A (n.2470-1385C>A) n.2766-1385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566566C= | CA1260102061 | DYSF | c.2512-1385C= (n.2512-1385C=) c.2566-1385C= (n.2566-1385C=) c.2515-1385C= (n.2515-1385C=) c.2563-1385C= (n.2563-1385C=) c.2608-1385C= (n.2608-1385C=) c.2473-1385C= (n.2473-1385C=) c.2605-1385C= (n.2605-1385C=) c.2470-1385C= (n.2470-1385C=) n.2766-1385C= | |
| 2 | g.71566570A= | CA1260102062 | DYSF | c.2512-1381A= (n.2512-1381A=) c.2566-1381A= (n.2566-1381A=) c.2515-1381A= (n.2515-1381A=) c.2563-1381A= (n.2563-1381A=) c.2608-1381A= (n.2608-1381A=) c.2473-1381A= (n.2473-1381A=) c.2605-1381A= (n.2605-1381A=) c.2470-1381A= (n.2470-1381A=) n.2766-1381A= | |
| 2 | g.71566570A>C | CA1032074926 | DYSF | c.2512-1381A>C (n.2512-1381A>C) c.2566-1381A>C (n.2566-1381A>C) c.2515-1381A>C (n.2515-1381A>C) c.2563-1381A>C (n.2563-1381A>C) c.2608-1381A>C (n.2608-1381A>C) c.2473-1381A>C (n.2473-1381A>C) c.2605-1381A>C (n.2605-1381A>C) c.2470-1381A>C (n.2470-1381A>C) n.2766-1381A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566577G>A | CA49743866 | DYSF | c.2512-1374G>A (n.2512-1374G>A) c.2566-1374G>A (n.2566-1374G>A) c.2515-1374G>A (n.2515-1374G>A) c.2563-1374G>A (n.2563-1374G>A) c.2608-1374G>A (n.2608-1374G>A) c.2473-1374G>A (n.2473-1374G>A) c.2605-1374G>A (n.2605-1374G>A) c.2470-1374G>A (n.2470-1374G>A) n.2766-1374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566577G>C | CA49743838 | DYSF | c.2512-1374G>C (n.2512-1374G>C) c.2566-1374G>C (n.2566-1374G>C) c.2515-1374G>C (n.2515-1374G>C) c.2563-1374G>C (n.2563-1374G>C) c.2608-1374G>C (n.2608-1374G>C) c.2473-1374G>C (n.2473-1374G>C) c.2605-1374G>C (n.2605-1374G>C) c.2470-1374G>C (n.2470-1374G>C) n.2766-1374G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566577G= | CA1260102063 | DYSF | c.2512-1374G= (n.2512-1374G=) c.2566-1374G= (n.2566-1374G=) c.2515-1374G= (n.2515-1374G=) c.2563-1374G= (n.2563-1374G=) c.2608-1374G= (n.2608-1374G=) c.2473-1374G= (n.2473-1374G=) c.2605-1374G= (n.2605-1374G=) c.2470-1374G= (n.2470-1374G=) n.2766-1374G= | |
| 2 | g.71566577_71566578delinsGT | CA1260102064 | DYSF | c.2512-1374_2512-1373delinsGT (n.2512-1374_2512-1373delinsGT) c.2566-1374_2566-1373delinsGT (n.2566-1374_2566-1373delinsGT) c.2515-1374_2515-1373delinsGT (n.2515-1374_2515-1373delinsGT) c.2563-1374_2563-1373delinsGT (n.2563-1374_2563-1373delinsGT) c.2608-1374_2608-1373delinsGT (n.2608-1374_2608-1373delinsGT) c.2473-1374_2473-1373delinsGT (n.2473-1374_2473-1373delinsGT) c.2605-1374_2605-1373delinsGT (n.2605-1374_2605-1373delinsGT) c.2470-1374_2470-1373delinsGT (n.2470-1374_2470-1373delinsGT) n.2766-1374_2766-1373delinsGT | |
| 2 | g.71566579del | CA1032074933 | DYSF | c.2512-1372del (n.2512-1372del) c.2566-1372del (n.2566-1372del) c.2515-1372del (n.2515-1372del) c.2563-1372del (n.2563-1372del) c.2608-1372del (n.2608-1372del) c.2473-1372del (n.2473-1372del) c.2605-1372del (n.2605-1372del) c.2470-1372del (n.2470-1372del) n.2766-1372del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566583A>G | CA2600244781 | DYSF | c.2512-1368A>G (n.2512-1368A>G) c.2566-1368A>G (n.2566-1368A>G) c.2515-1368A>G (n.2515-1368A>G) c.2563-1368A>G (n.2563-1368A>G) c.2608-1368A>G (n.2608-1368A>G) c.2473-1368A>G (n.2473-1368A>G) c.2605-1368A>G (n.2605-1368A>G) c.2470-1368A>G (n.2470-1368A>G) n.2766-1368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566587T>G | CA1260102066 | DYSF | c.2512-1364T>G (n.2512-1364T>G) c.2566-1364T>G (n.2566-1364T>G) c.2515-1364T>G (n.2515-1364T>G) c.2563-1364T>G (n.2563-1364T>G) c.2608-1364T>G (n.2608-1364T>G) c.2473-1364T>G (n.2473-1364T>G) c.2605-1364T>G (n.2605-1364T>G) c.2470-1364T>G (n.2470-1364T>G) n.2766-1364T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566587T= | CA1260102065 | DYSF | c.2512-1364T= (n.2512-1364T=) c.2566-1364T= (n.2566-1364T=) c.2515-1364T= (n.2515-1364T=) c.2563-1364T= (n.2563-1364T=) c.2608-1364T= (n.2608-1364T=) c.2473-1364T= (n.2473-1364T=) c.2605-1364T= (n.2605-1364T=) c.2470-1364T= (n.2470-1364T=) n.2766-1364T= | |
| 2 | g.71566588G>A | CA1032074935 | DYSF | c.2512-1363G>A (n.2512-1363G>A) c.2566-1363G>A (n.2566-1363G>A) c.2515-1363G>A (n.2515-1363G>A) c.2563-1363G>A (n.2563-1363G>A) c.2608-1363G>A (n.2608-1363G>A) c.2473-1363G>A (n.2473-1363G>A) c.2605-1363G>A (n.2605-1363G>A) c.2470-1363G>A (n.2470-1363G>A) n.2766-1363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566588G= | CA1260102067 | DYSF | c.2512-1363G= (n.2512-1363G=) c.2566-1363G= (n.2566-1363G=) c.2515-1363G= (n.2515-1363G=) c.2563-1363G= (n.2563-1363G=) c.2608-1363G= (n.2608-1363G=) c.2473-1363G= (n.2473-1363G=) c.2605-1363G= (n.2605-1363G=) c.2470-1363G= (n.2470-1363G=) n.2766-1363G= | |
| 2 | g.71566590G>A | CA49743871 | DYSF | c.2512-1361G>A (n.2512-1361G>A) c.2566-1361G>A (n.2566-1361G>A) c.2515-1361G>A (n.2515-1361G>A) c.2563-1361G>A (n.2563-1361G>A) c.2608-1361G>A (n.2608-1361G>A) c.2473-1361G>A (n.2473-1361G>A) c.2605-1361G>A (n.2605-1361G>A) c.2470-1361G>A (n.2470-1361G>A) n.2766-1361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566590G= | CA1260102068 | DYSF | c.2512-1361G= (n.2512-1361G=) c.2566-1361G= (n.2566-1361G=) c.2515-1361G= (n.2515-1361G=) c.2563-1361G= (n.2563-1361G=) c.2608-1361G= (n.2608-1361G=) c.2473-1361G= (n.2473-1361G=) c.2605-1361G= (n.2605-1361G=) c.2470-1361G= (n.2470-1361G=) n.2766-1361G= | |
| 2 | g.71566591_71566600delinsTCCAGCAGGC | CA1260102069 | DYSF | c.2512-1360_2512-1351delinsTCCAGCAGGC (n.2512-1360_2512-1351delinsTCCAGCAGGC) c.2566-1360_2566-1351delinsTCCAGCAGGC (n.2566-1360_2566-1351delinsTCCAGCAGGC) c.2515-1360_2515-1351delinsTCCAGCAGGC (n.2515-1360_2515-1351delinsTCCAGCAGGC) c.2563-1360_2563-1351delinsTCCAGCAGGC (n.2563-1360_2563-1351delinsTCCAGCAGGC) c.2608-1360_2608-1351delinsTCCAGCAGGC (n.2608-1360_2608-1351delinsTCCAGCAGGC) c.2473-1360_2473-1351delinsTCCAGCAGGC (n.2473-1360_2473-1351delinsTCCAGCAGGC) c.2605-1360_2605-1351delinsTCCAGCAGGC (n.2605-1360_2605-1351delinsTCCAGCAGGC) c.2470-1360_2470-1351delinsTCCAGCAGGC (n.2470-1360_2470-1351delinsTCCAGCAGGC) n.2766-1360_2766-1351delinsTCCAGCAGGC | |
| 2 | g.71566592_71566600del | CA1260102070 | DYSF | c.2512-1359_2512-1351del (n.2512-1359_2512-1351del) c.2566-1359_2566-1351del (n.2566-1359_2566-1351del) c.2515-1359_2515-1351del (n.2515-1359_2515-1351del) c.2563-1359_2563-1351del (n.2563-1359_2563-1351del) c.2608-1359_2608-1351del (n.2608-1359_2608-1351del) c.2473-1359_2473-1351del (n.2473-1359_2473-1351del) c.2605-1359_2605-1351del (n.2605-1359_2605-1351del) c.2470-1359_2470-1351del (n.2470-1359_2470-1351del) n.2766-1359_2766-1351del | dbSNP |
| 2 | g.71566594A>G | CA2699650391 | DYSF | c.2512-1357A>G (n.2512-1357A>G) c.2566-1357A>G (n.2566-1357A>G) c.2515-1357A>G (n.2515-1357A>G) c.2563-1357A>G (n.2563-1357A>G) c.2608-1357A>G (n.2608-1357A>G) c.2473-1357A>G (n.2473-1357A>G) c.2605-1357A>G (n.2605-1357A>G) c.2470-1357A>G (n.2470-1357A>G) n.2766-1357A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566596C= | CA1260102071 | DYSF | c.2512-1355C= (n.2512-1355C=) c.2566-1355C= (n.2566-1355C=) c.2515-1355C= (n.2515-1355C=) c.2563-1355C= (n.2563-1355C=) c.2608-1355C= (n.2608-1355C=) c.2473-1355C= (n.2473-1355C=) c.2605-1355C= (n.2605-1355C=) c.2470-1355C= (n.2470-1355C=) n.2766-1355C= | |
| 2 | g.71566596C>G | CA49743872 | DYSF | c.2512-1355C>G (n.2512-1355C>G) c.2566-1355C>G (n.2566-1355C>G) c.2515-1355C>G (n.2515-1355C>G) c.2563-1355C>G (n.2563-1355C>G) c.2608-1355C>G (n.2608-1355C>G) c.2473-1355C>G (n.2473-1355C>G) c.2605-1355C>G (n.2605-1355C>G) c.2470-1355C>G (n.2470-1355C>G) n.2766-1355C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566600C= | CA1260102072 | DYSF | c.2512-1351C= (n.2512-1351C=) c.2566-1351C= (n.2566-1351C=) c.2515-1351C= (n.2515-1351C=) c.2563-1351C= (n.2563-1351C=) c.2608-1351C= (n.2608-1351C=) c.2473-1351C= (n.2473-1351C=) c.2605-1351C= (n.2605-1351C=) c.2470-1351C= (n.2470-1351C=) n.2766-1351C= | |
| 2 | g.71566600C>T | CA892697491 | DYSF | c.2512-1351C>T (n.2512-1351C>T) c.2566-1351C>T (n.2566-1351C>T) c.2515-1351C>T (n.2515-1351C>T) c.2563-1351C>T (n.2563-1351C>T) c.2608-1351C>T (n.2608-1351C>T) c.2473-1351C>T (n.2473-1351C>T) c.2605-1351C>T (n.2605-1351C>T) c.2470-1351C>T (n.2470-1351C>T) n.2766-1351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566601T>C | CA892697493 | DYSF | c.2512-1350T>C (n.2512-1350T>C) c.2566-1350T>C (n.2566-1350T>C) c.2515-1350T>C (n.2515-1350T>C) c.2563-1350T>C (n.2563-1350T>C) c.2608-1350T>C (n.2608-1350T>C) c.2473-1350T>C (n.2473-1350T>C) c.2605-1350T>C (n.2605-1350T>C) c.2470-1350T>C (n.2470-1350T>C) n.2766-1350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566601T= | CA1260102073 | DYSF | c.2512-1350T= (n.2512-1350T=) c.2566-1350T= (n.2566-1350T=) c.2515-1350T= (n.2515-1350T=) c.2563-1350T= (n.2563-1350T=) c.2608-1350T= (n.2608-1350T=) c.2473-1350T= (n.2473-1350T=) c.2605-1350T= (n.2605-1350T=) c.2470-1350T= (n.2470-1350T=) n.2766-1350T= | |
| 2 | g.71566602G>A | CA49743873 | DYSF | c.2512-1349G>A (n.2512-1349G>A) c.2566-1349G>A (n.2566-1349G>A) c.2515-1349G>A (n.2515-1349G>A) c.2563-1349G>A (n.2563-1349G>A) c.2608-1349G>A (n.2608-1349G>A) c.2473-1349G>A (n.2473-1349G>A) c.2605-1349G>A (n.2605-1349G>A) c.2470-1349G>A (n.2470-1349G>A) n.2766-1349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566602G= | CA1260102074 | DYSF | c.2512-1349G= (n.2512-1349G=) c.2566-1349G= (n.2566-1349G=) c.2515-1349G= (n.2515-1349G=) c.2563-1349G= (n.2563-1349G=) c.2608-1349G= (n.2608-1349G=) c.2473-1349G= (n.2473-1349G=) c.2605-1349G= (n.2605-1349G=) c.2470-1349G= (n.2470-1349G=) n.2766-1349G= | |
| 2 | g.71566602_71566604delinsGGC | CA1260102075 | DYSF | c.2512-1349_2512-1347delinsGGC (n.2512-1349_2512-1347delinsGGC) c.2566-1349_2566-1347delinsGGC (n.2566-1349_2566-1347delinsGGC) c.2515-1349_2515-1347delinsGGC (n.2515-1349_2515-1347delinsGGC) c.2563-1349_2563-1347delinsGGC (n.2563-1349_2563-1347delinsGGC) c.2608-1349_2608-1347delinsGGC (n.2608-1349_2608-1347delinsGGC) c.2473-1349_2473-1347delinsGGC (n.2473-1349_2473-1347delinsGGC) c.2605-1349_2605-1347delinsGGC (n.2605-1349_2605-1347delinsGGC) c.2470-1349_2470-1347delinsGGC (n.2470-1349_2470-1347delinsGGC) n.2766-1349_2766-1347delinsGGC | |
| 2 | g.71566603_71566604del | CA1260102076 | DYSF | c.2512-1348_2512-1347del (n.2512-1348_2512-1347del) c.2566-1348_2566-1347del (n.2566-1348_2566-1347del) c.2515-1348_2515-1347del (n.2515-1348_2515-1347del) c.2563-1348_2563-1347del (n.2563-1348_2563-1347del) c.2608-1348_2608-1347del (n.2608-1348_2608-1347del) c.2473-1348_2473-1347del (n.2473-1348_2473-1347del) c.2605-1348_2605-1347del (n.2605-1348_2605-1347del) c.2470-1348_2470-1347del (n.2470-1348_2470-1347del) n.2766-1348_2766-1347del | dbSNP |
| 2 | g.71566606C= | CA1260102077 | DYSF | c.2512-1345C= (n.2512-1345C=) c.2566-1345C= (n.2566-1345C=) c.2515-1345C= (n.2515-1345C=) c.2563-1345C= (n.2563-1345C=) c.2608-1345C= (n.2608-1345C=) c.2473-1345C= (n.2473-1345C=) c.2605-1345C= (n.2605-1345C=) c.2470-1345C= (n.2470-1345C=) n.2766-1345C= | |
| 2 | g.71566606C>T | CA49743874 | DYSF | c.2512-1345C>T (n.2512-1345C>T) c.2566-1345C>T (n.2566-1345C>T) c.2515-1345C>T (n.2515-1345C>T) c.2563-1345C>T (n.2563-1345C>T) c.2608-1345C>T (n.2608-1345C>T) c.2473-1345C>T (n.2473-1345C>T) c.2605-1345C>T (n.2605-1345C>T) c.2470-1345C>T (n.2470-1345C>T) n.2766-1345C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566606_71566607insAA | CA1260102078 | DYSF | c.2512-1345_2512-1344insAA (n.2512-1345_2512-1344insAA) c.2566-1345_2566-1344insAA (n.2566-1345_2566-1344insAA) c.2515-1345_2515-1344insAA (n.2515-1345_2515-1344insAA) c.2563-1345_2563-1344insAA (n.2563-1345_2563-1344insAA) c.2608-1345_2608-1344insAA (n.2608-1345_2608-1344insAA) c.2473-1345_2473-1344insAA (n.2473-1345_2473-1344insAA) c.2605-1345_2605-1344insAA (n.2605-1345_2605-1344insAA) c.2470-1345_2470-1344insAA (n.2470-1345_2470-1344insAA) n.2766-1345_2766-1344insAA | dbSNP |
| 2 | g.71566607C= | CA1260102079 | DYSF | c.2512-1344C= (n.2512-1344C=) c.2566-1344C= (n.2566-1344C=) c.2515-1344C= (n.2515-1344C=) c.2563-1344C= (n.2563-1344C=) c.2608-1344C= (n.2608-1344C=) c.2473-1344C= (n.2473-1344C=) c.2605-1344C= (n.2605-1344C=) c.2470-1344C= (n.2470-1344C=) n.2766-1344C= | |
| 2 | g.71566607C>T | CA49743879 | DYSF | c.2512-1344C>T (n.2512-1344C>T) c.2566-1344C>T (n.2566-1344C>T) c.2515-1344C>T (n.2515-1344C>T) c.2563-1344C>T (n.2563-1344C>T) c.2608-1344C>T (n.2608-1344C>T) c.2473-1344C>T (n.2473-1344C>T) c.2605-1344C>T (n.2605-1344C>T) c.2470-1344C>T (n.2470-1344C>T) n.2766-1344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566608G>A | CA1260102081 | DYSF | c.2512-1343G>A (n.2512-1343G>A) c.2566-1343G>A (n.2566-1343G>A) c.2515-1343G>A (n.2515-1343G>A) c.2563-1343G>A (n.2563-1343G>A) c.2608-1343G>A (n.2608-1343G>A) c.2473-1343G>A (n.2473-1343G>A) c.2605-1343G>A (n.2605-1343G>A) c.2470-1343G>A (n.2470-1343G>A) n.2766-1343G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566608G= | CA1260102080 | DYSF | c.2512-1343G= (n.2512-1343G=) c.2566-1343G= (n.2566-1343G=) c.2515-1343G= (n.2515-1343G=) c.2563-1343G= (n.2563-1343G=) c.2608-1343G= (n.2608-1343G=) c.2473-1343G= (n.2473-1343G=) c.2605-1343G= (n.2605-1343G=) c.2470-1343G= (n.2470-1343G=) n.2766-1343G= | |
| 2 | g.71566609T>G | CA1260102083 | DYSF | c.2512-1342T>G (n.2512-1342T>G) c.2566-1342T>G (n.2566-1342T>G) c.2515-1342T>G (n.2515-1342T>G) c.2563-1342T>G (n.2563-1342T>G) c.2608-1342T>G (n.2608-1342T>G) c.2473-1342T>G (n.2473-1342T>G) c.2605-1342T>G (n.2605-1342T>G) c.2470-1342T>G (n.2470-1342T>G) n.2766-1342T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566609T= | CA1260102082 | DYSF | c.2512-1342T= (n.2512-1342T=) c.2566-1342T= (n.2566-1342T=) c.2515-1342T= (n.2515-1342T=) c.2563-1342T= (n.2563-1342T=) c.2608-1342T= (n.2608-1342T=) c.2473-1342T= (n.2473-1342T=) c.2605-1342T= (n.2605-1342T=) c.2470-1342T= (n.2470-1342T=) n.2766-1342T= | |
| 2 | g.71566612C= | CA1260102084 | DYSF | c.2512-1339C= (n.2512-1339C=) c.2566-1339C= (n.2566-1339C=) c.2515-1339C= (n.2515-1339C=) c.2563-1339C= (n.2563-1339C=) c.2608-1339C= (n.2608-1339C=) c.2473-1339C= (n.2473-1339C=) c.2605-1339C= (n.2605-1339C=) c.2470-1339C= (n.2470-1339C=) n.2766-1339C= | |
| 2 | g.71566612C>T | CA49743904 | DYSF | c.2512-1339C>T (n.2512-1339C>T) c.2566-1339C>T (n.2566-1339C>T) c.2515-1339C>T (n.2515-1339C>T) c.2563-1339C>T (n.2563-1339C>T) c.2608-1339C>T (n.2608-1339C>T) c.2473-1339C>T (n.2473-1339C>T) c.2605-1339C>T (n.2605-1339C>T) c.2470-1339C>T (n.2470-1339C>T) n.2766-1339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566613G>A | CA49743914 | DYSF | c.2512-1338G>A (n.2512-1338G>A) c.2566-1338G>A (n.2566-1338G>A) c.2515-1338G>A (n.2515-1338G>A) c.2563-1338G>A (n.2563-1338G>A) c.2608-1338G>A (n.2608-1338G>A) c.2473-1338G>A (n.2473-1338G>A) c.2605-1338G>A (n.2605-1338G>A) c.2470-1338G>A (n.2470-1338G>A) n.2766-1338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566613G= | CA1260102085 | DYSF | c.2512-1338G= (n.2512-1338G=) c.2566-1338G= (n.2566-1338G=) c.2515-1338G= (n.2515-1338G=) c.2563-1338G= (n.2563-1338G=) c.2608-1338G= (n.2608-1338G=) c.2473-1338G= (n.2473-1338G=) c.2605-1338G= (n.2605-1338G=) c.2470-1338G= (n.2470-1338G=) n.2766-1338G= | |
| 2 | g.71566617A= | CA1260102086 | DYSF | c.2512-1334A= (n.2512-1334A=) c.2566-1334A= (n.2566-1334A=) c.2515-1334A= (n.2515-1334A=) c.2563-1334A= (n.2563-1334A=) c.2608-1334A= (n.2608-1334A=) c.2473-1334A= (n.2473-1334A=) c.2605-1334A= (n.2605-1334A=) c.2470-1334A= (n.2470-1334A=) n.2766-1334A= | |
| 2 | g.71566617A>G | CA1260102087 | DYSF | c.2512-1334A>G (n.2512-1334A>G) c.2566-1334A>G (n.2566-1334A>G) c.2515-1334A>G (n.2515-1334A>G) c.2563-1334A>G (n.2563-1334A>G) c.2608-1334A>G (n.2608-1334A>G) c.2473-1334A>G (n.2473-1334A>G) c.2605-1334A>G (n.2605-1334A>G) c.2470-1334A>G (n.2470-1334A>G) n.2766-1334A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566619G>C | CA1260102089 | DYSF | c.2512-1332G>C (n.2512-1332G>C) c.2566-1332G>C (n.2566-1332G>C) c.2515-1332G>C (n.2515-1332G>C) c.2563-1332G>C (n.2563-1332G>C) c.2608-1332G>C (n.2608-1332G>C) c.2473-1332G>C (n.2473-1332G>C) c.2605-1332G>C (n.2605-1332G>C) c.2470-1332G>C (n.2470-1332G>C) n.2766-1332G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566619G= | CA1260102088 | DYSF | c.2512-1332G= (n.2512-1332G=) c.2566-1332G= (n.2566-1332G=) c.2515-1332G= (n.2515-1332G=) c.2563-1332G= (n.2563-1332G=) c.2608-1332G= (n.2608-1332G=) c.2473-1332G= (n.2473-1332G=) c.2605-1332G= (n.2605-1332G=) c.2470-1332G= (n.2470-1332G=) n.2766-1332G= | |
| 2 | g.71566620A= | CA1260102090 | DYSF | c.2512-1331A= (n.2512-1331A=) c.2566-1331A= (n.2566-1331A=) c.2515-1331A= (n.2515-1331A=) c.2563-1331A= (n.2563-1331A=) c.2608-1331A= (n.2608-1331A=) c.2473-1331A= (n.2473-1331A=) c.2605-1331A= (n.2605-1331A=) c.2470-1331A= (n.2470-1331A=) n.2766-1331A= | |
| 2 | g.71566620A>G | CA892697497 | DYSF | c.2512-1331A>G (n.2512-1331A>G) c.2566-1331A>G (n.2566-1331A>G) c.2515-1331A>G (n.2515-1331A>G) c.2563-1331A>G (n.2563-1331A>G) c.2608-1331A>G (n.2608-1331A>G) c.2473-1331A>G (n.2473-1331A>G) c.2605-1331A>G (n.2605-1331A>G) c.2470-1331A>G (n.2470-1331A>G) n.2766-1331A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566623G>A | CA892697498 | DYSF | c.2512-1328G>A (n.2512-1328G>A) c.2566-1328G>A (n.2566-1328G>A) c.2515-1328G>A (n.2515-1328G>A) c.2563-1328G>A (n.2563-1328G>A) c.2608-1328G>A (n.2608-1328G>A) c.2473-1328G>A (n.2473-1328G>A) c.2605-1328G>A (n.2605-1328G>A) c.2470-1328G>A (n.2470-1328G>A) n.2766-1328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566623G= | CA1260102091 | DYSF | c.2512-1328G= (n.2512-1328G=) c.2566-1328G= (n.2566-1328G=) c.2515-1328G= (n.2515-1328G=) c.2563-1328G= (n.2563-1328G=) c.2608-1328G= (n.2608-1328G=) c.2473-1328G= (n.2473-1328G=) c.2605-1328G= (n.2605-1328G=) c.2470-1328G= (n.2470-1328G=) n.2766-1328G= | |
| 2 | g.71566630G= | CA1260102092 | DYSF | c.2512-1321G= (n.2512-1321G=) c.2566-1321G= (n.2566-1321G=) c.2515-1321G= (n.2515-1321G=) c.2563-1321G= (n.2563-1321G=) c.2608-1321G= (n.2608-1321G=) c.2473-1321G= (n.2473-1321G=) c.2605-1321G= (n.2605-1321G=) c.2470-1321G= (n.2470-1321G=) n.2766-1321G= | |
| 2 | g.71566630G>T | CA49743923 | DYSF | c.2512-1321G>T (n.2512-1321G>T) c.2566-1321G>T (n.2566-1321G>T) c.2515-1321G>T (n.2515-1321G>T) c.2563-1321G>T (n.2563-1321G>T) c.2608-1321G>T (n.2608-1321G>T) c.2473-1321G>T (n.2473-1321G>T) c.2605-1321G>T (n.2605-1321G>T) c.2470-1321G>T (n.2470-1321G>T) n.2766-1321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566631A>C | CA2830675648 | DYSF | c.2512-1320A>C (n.2512-1320A>C) c.2566-1320A>C (n.2566-1320A>C) c.2515-1320A>C (n.2515-1320A>C) c.2563-1320A>C (n.2563-1320A>C) c.2608-1320A>C (n.2608-1320A>C) c.2473-1320A>C (n.2473-1320A>C) c.2605-1320A>C (n.2605-1320A>C) c.2470-1320A>C (n.2470-1320A>C) n.2766-1320A>C | |
| 2 | g.71566632G>C | CA892697504 | DYSF | c.2512-1319G>C (n.2512-1319G>C) c.2566-1319G>C (n.2566-1319G>C) c.2515-1319G>C (n.2515-1319G>C) c.2563-1319G>C (n.2563-1319G>C) c.2608-1319G>C (n.2608-1319G>C) c.2473-1319G>C (n.2473-1319G>C) c.2605-1319G>C (n.2605-1319G>C) c.2470-1319G>C (n.2470-1319G>C) n.2766-1319G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566632G= | CA1260102093 | DYSF | c.2512-1319G= (n.2512-1319G=) c.2566-1319G= (n.2566-1319G=) c.2515-1319G= (n.2515-1319G=) c.2563-1319G= (n.2563-1319G=) c.2608-1319G= (n.2608-1319G=) c.2473-1319G= (n.2473-1319G=) c.2605-1319G= (n.2605-1319G=) c.2470-1319G= (n.2470-1319G=) n.2766-1319G= | |
| 2 | g.71566632G>T | CA533258356 | DYSF | c.2512-1319G>T (n.2512-1319G>T) c.2566-1319G>T (n.2566-1319G>T) c.2515-1319G>T (n.2515-1319G>T) c.2563-1319G>T (n.2563-1319G>T) c.2608-1319G>T (n.2608-1319G>T) c.2473-1319G>T (n.2473-1319G>T) c.2605-1319G>T (n.2605-1319G>T) c.2470-1319G>T (n.2470-1319G>T) n.2766-1319G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566633C>A | CA892697509 | DYSF | c.2512-1318C>A (n.2512-1318C>A) c.2566-1318C>A (n.2566-1318C>A) c.2515-1318C>A (n.2515-1318C>A) c.2563-1318C>A (n.2563-1318C>A) c.2608-1318C>A (n.2608-1318C>A) c.2473-1318C>A (n.2473-1318C>A) c.2605-1318C>A (n.2605-1318C>A) c.2470-1318C>A (n.2470-1318C>A) n.2766-1318C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566633C= | CA1260102094 | DYSF | c.2512-1318C= (n.2512-1318C=) c.2566-1318C= (n.2566-1318C=) c.2515-1318C= (n.2515-1318C=) c.2563-1318C= (n.2563-1318C=) c.2608-1318C= (n.2608-1318C=) c.2473-1318C= (n.2473-1318C=) c.2605-1318C= (n.2605-1318C=) c.2470-1318C= (n.2470-1318C=) n.2766-1318C= | |
| 2 | g.71566634C= | CA1260102095 | DYSF | c.2512-1317C= (n.2512-1317C=) c.2566-1317C= (n.2566-1317C=) c.2515-1317C= (n.2515-1317C=) c.2563-1317C= (n.2563-1317C=) c.2608-1317C= (n.2608-1317C=) c.2473-1317C= (n.2473-1317C=) c.2605-1317C= (n.2605-1317C=) c.2470-1317C= (n.2470-1317C=) n.2766-1317C= | |
| 2 | g.71566634C>G | CA2699379574 | DYSF | c.2512-1317C>G (n.2512-1317C>G) c.2566-1317C>G (n.2566-1317C>G) c.2515-1317C>G (n.2515-1317C>G) c.2563-1317C>G (n.2563-1317C>G) c.2608-1317C>G (n.2608-1317C>G) c.2473-1317C>G (n.2473-1317C>G) c.2605-1317C>G (n.2605-1317C>G) c.2470-1317C>G (n.2470-1317C>G) n.2766-1317C>G | dbSNP |
| 2 | g.71566634C>T | CA49743926 | DYSF | c.2512-1317C>T (n.2512-1317C>T) c.2566-1317C>T (n.2566-1317C>T) c.2515-1317C>T (n.2515-1317C>T) c.2563-1317C>T (n.2563-1317C>T) c.2608-1317C>T (n.2608-1317C>T) c.2473-1317C>T (n.2473-1317C>T) c.2605-1317C>T (n.2605-1317C>T) c.2470-1317C>T (n.2470-1317C>T) n.2766-1317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566635G>A | CA892697517 | DYSF | c.2512-1316G>A (n.2512-1316G>A) c.2566-1316G>A (n.2566-1316G>A) c.2515-1316G>A (n.2515-1316G>A) c.2563-1316G>A (n.2563-1316G>A) c.2608-1316G>A (n.2608-1316G>A) c.2473-1316G>A (n.2473-1316G>A) c.2605-1316G>A (n.2605-1316G>A) c.2470-1316G>A (n.2470-1316G>A) n.2766-1316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566635G= | CA1260102096 | DYSF | c.2512-1316G= (n.2512-1316G=) c.2566-1316G= (n.2566-1316G=) c.2515-1316G= (n.2515-1316G=) c.2563-1316G= (n.2563-1316G=) c.2608-1316G= (n.2608-1316G=) c.2473-1316G= (n.2473-1316G=) c.2605-1316G= (n.2605-1316G=) c.2470-1316G= (n.2470-1316G=) n.2766-1316G= | |
| 2 | g.71566636G>A | CA49743930 | DYSF | c.2512-1315G>A (n.2512-1315G>A) c.2566-1315G>A (n.2566-1315G>A) c.2515-1315G>A (n.2515-1315G>A) c.2563-1315G>A (n.2563-1315G>A) c.2608-1315G>A (n.2608-1315G>A) c.2473-1315G>A (n.2473-1315G>A) c.2605-1315G>A (n.2605-1315G>A) c.2470-1315G>A (n.2470-1315G>A) n.2766-1315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566636G= | CA1260102097 | DYSF | c.2512-1315G= (n.2512-1315G=) c.2566-1315G= (n.2566-1315G=) c.2515-1315G= (n.2515-1315G=) c.2563-1315G= (n.2563-1315G=) c.2608-1315G= (n.2608-1315G=) c.2473-1315G= (n.2473-1315G=) c.2605-1315G= (n.2605-1315G=) c.2470-1315G= (n.2470-1315G=) n.2766-1315G= | |
| 2 | g.71566639G>A | CA646933897 | DYSF | c.2512-1312G>A (n.2512-1312G>A) c.2566-1312G>A (n.2566-1312G>A) c.2515-1312G>A (n.2515-1312G>A) c.2563-1312G>A (n.2563-1312G>A) c.2608-1312G>A (n.2608-1312G>A) c.2473-1312G>A (n.2473-1312G>A) c.2605-1312G>A (n.2605-1312G>A) c.2470-1312G>A (n.2470-1312G>A) n.2766-1312G>A | COSMIC |
| 2 | g.71566639G= | CA1260102098 | DYSF | c.2512-1312G= (n.2512-1312G=) c.2566-1312G= (n.2566-1312G=) c.2515-1312G= (n.2515-1312G=) c.2563-1312G= (n.2563-1312G=) c.2608-1312G= (n.2608-1312G=) c.2473-1312G= (n.2473-1312G=) c.2605-1312G= (n.2605-1312G=) c.2470-1312G= (n.2470-1312G=) n.2766-1312G= | |
| 2 | g.71566639G>T | CA1260102099 | DYSF | c.2512-1312G>T (n.2512-1312G>T) c.2566-1312G>T (n.2566-1312G>T) c.2515-1312G>T (n.2515-1312G>T) c.2563-1312G>T (n.2563-1312G>T) c.2608-1312G>T (n.2608-1312G>T) c.2473-1312G>T (n.2473-1312G>T) c.2605-1312G>T (n.2605-1312G>T) c.2470-1312G>T (n.2470-1312G>T) n.2766-1312G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566640T>G | CA49743935 | DYSF | c.2512-1311T>G (n.2512-1311T>G) c.2566-1311T>G (n.2566-1311T>G) c.2515-1311T>G (n.2515-1311T>G) c.2563-1311T>G (n.2563-1311T>G) c.2608-1311T>G (n.2608-1311T>G) c.2473-1311T>G (n.2473-1311T>G) c.2605-1311T>G (n.2605-1311T>G) c.2470-1311T>G (n.2470-1311T>G) n.2766-1311T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566640T= | CA1260102100 | DYSF | c.2512-1311T= (n.2512-1311T=) c.2566-1311T= (n.2566-1311T=) c.2515-1311T= (n.2515-1311T=) c.2563-1311T= (n.2563-1311T=) c.2608-1311T= (n.2608-1311T=) c.2473-1311T= (n.2473-1311T=) c.2605-1311T= (n.2605-1311T=) c.2470-1311T= (n.2470-1311T=) n.2766-1311T= | |
| 2 | g.71566641G>A | CA2699650393 | DYSF | c.2512-1310G>A (n.2512-1310G>A) c.2566-1310G>A (n.2566-1310G>A) c.2515-1310G>A (n.2515-1310G>A) c.2563-1310G>A (n.2563-1310G>A) c.2608-1310G>A (n.2608-1310G>A) c.2473-1310G>A (n.2473-1310G>A) c.2605-1310G>A (n.2605-1310G>A) c.2470-1310G>A (n.2470-1310G>A) n.2766-1310G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566644T>G | CA892697522 | DYSF | c.2512-1307T>G (n.2512-1307T>G) c.2566-1307T>G (n.2566-1307T>G) c.2515-1307T>G (n.2515-1307T>G) c.2563-1307T>G (n.2563-1307T>G) c.2608-1307T>G (n.2608-1307T>G) c.2473-1307T>G (n.2473-1307T>G) c.2605-1307T>G (n.2605-1307T>G) c.2470-1307T>G (n.2470-1307T>G) n.2766-1307T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566644T= | CA1260102101 | DYSF | c.2512-1307T= (n.2512-1307T=) c.2566-1307T= (n.2566-1307T=) c.2515-1307T= (n.2515-1307T=) c.2563-1307T= (n.2563-1307T=) c.2608-1307T= (n.2608-1307T=) c.2473-1307T= (n.2473-1307T=) c.2605-1307T= (n.2605-1307T=) c.2470-1307T= (n.2470-1307T=) n.2766-1307T= | |
| 2 | g.71566645G>A | CA1260102103 | DYSF | c.2512-1306G>A (n.2512-1306G>A) c.2566-1306G>A (n.2566-1306G>A) c.2515-1306G>A (n.2515-1306G>A) c.2563-1306G>A (n.2563-1306G>A) c.2608-1306G>A (n.2608-1306G>A) c.2473-1306G>A (n.2473-1306G>A) c.2605-1306G>A (n.2605-1306G>A) c.2470-1306G>A (n.2470-1306G>A) n.2766-1306G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566645G= | CA1260102102 | DYSF | c.2512-1306G= (n.2512-1306G=) c.2566-1306G= (n.2566-1306G=) c.2515-1306G= (n.2515-1306G=) c.2563-1306G= (n.2563-1306G=) c.2608-1306G= (n.2608-1306G=) c.2473-1306G= (n.2473-1306G=) c.2605-1306G= (n.2605-1306G=) c.2470-1306G= (n.2470-1306G=) n.2766-1306G= | |
| 2 | g.71566649_71566658del | CA2600244786 | DYSF | c.2512-1302_2512-1293del (n.2512-1302_2512-1293del) c.2566-1302_2566-1293del (n.2566-1302_2566-1293del) c.2515-1302_2515-1293del (n.2515-1302_2515-1293del) c.2563-1302_2563-1293del (n.2563-1302_2563-1293del) c.2608-1302_2608-1293del (n.2608-1302_2608-1293del) c.2473-1302_2473-1293del (n.2473-1302_2473-1293del) c.2605-1302_2605-1293del (n.2605-1302_2605-1293del) c.2470-1302_2470-1293del (n.2470-1302_2470-1293del) n.2766-1302_2766-1293del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566646G>T | CA2566811225 | DYSF | c.2512-1305G>T (n.2512-1305G>T) c.2566-1305G>T (n.2566-1305G>T) c.2515-1305G>T (n.2515-1305G>T) c.2563-1305G>T (n.2563-1305G>T) c.2608-1305G>T (n.2608-1305G>T) c.2473-1305G>T (n.2473-1305G>T) c.2605-1305G>T (n.2605-1305G>T) c.2470-1305G>T (n.2470-1305G>T) n.2766-1305G>T | |
| 2 | g.71566647G>A | CA49743951 | DYSF | c.2512-1304G>A (n.2512-1304G>A) c.2566-1304G>A (n.2566-1304G>A) c.2515-1304G>A (n.2515-1304G>A) c.2563-1304G>A (n.2563-1304G>A) c.2608-1304G>A (n.2608-1304G>A) c.2473-1304G>A (n.2473-1304G>A) c.2605-1304G>A (n.2605-1304G>A) c.2470-1304G>A (n.2470-1304G>A) n.2766-1304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566647G>C | CA1032074945 | DYSF | c.2512-1304G>C (n.2512-1304G>C) c.2566-1304G>C (n.2566-1304G>C) c.2515-1304G>C (n.2515-1304G>C) c.2563-1304G>C (n.2563-1304G>C) c.2608-1304G>C (n.2608-1304G>C) c.2473-1304G>C (n.2473-1304G>C) c.2605-1304G>C (n.2605-1304G>C) c.2470-1304G>C (n.2470-1304G>C) n.2766-1304G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566647G= | CA1260102104 | DYSF | c.2512-1304G= (n.2512-1304G=) c.2566-1304G= (n.2566-1304G=) c.2515-1304G= (n.2515-1304G=) c.2563-1304G= (n.2563-1304G=) c.2608-1304G= (n.2608-1304G=) c.2473-1304G= (n.2473-1304G=) c.2605-1304G= (n.2605-1304G=) c.2470-1304G= (n.2470-1304G=) n.2766-1304G= | |
| 2 | g.71566648G>A | CA49743961 | DYSF | c.2512-1303G>A (n.2512-1303G>A) c.2566-1303G>A (n.2566-1303G>A) c.2515-1303G>A (n.2515-1303G>A) c.2563-1303G>A (n.2563-1303G>A) c.2608-1303G>A (n.2608-1303G>A) c.2473-1303G>A (n.2473-1303G>A) c.2605-1303G>A (n.2605-1303G>A) c.2470-1303G>A (n.2470-1303G>A) n.2766-1303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566648G= | CA1260102105 | DYSF | c.2512-1303G= (n.2512-1303G=) c.2566-1303G= (n.2566-1303G=) c.2515-1303G= (n.2515-1303G=) c.2563-1303G= (n.2563-1303G=) c.2608-1303G= (n.2608-1303G=) c.2473-1303G= (n.2473-1303G=) c.2605-1303G= (n.2605-1303G=) c.2470-1303G= (n.2470-1303G=) n.2766-1303G= | |
| 2 | g.71566649G>A | CA892697524 | DYSF | c.2512-1302G>A (n.2512-1302G>A) c.2566-1302G>A (n.2566-1302G>A) c.2515-1302G>A (n.2515-1302G>A) c.2563-1302G>A (n.2563-1302G>A) c.2608-1302G>A (n.2608-1302G>A) c.2473-1302G>A (n.2473-1302G>A) c.2605-1302G>A (n.2605-1302G>A) c.2470-1302G>A (n.2470-1302G>A) n.2766-1302G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566649G= | CA1260102106 | DYSF | c.2512-1302G= (n.2512-1302G=) c.2566-1302G= (n.2566-1302G=) c.2515-1302G= (n.2515-1302G=) c.2563-1302G= (n.2563-1302G=) c.2608-1302G= (n.2608-1302G=) c.2473-1302G= (n.2473-1302G=) c.2605-1302G= (n.2605-1302G=) c.2470-1302G= (n.2470-1302G=) n.2766-1302G= | |
| 2 | g.71566649G>T | CA49743967 | DYSF | c.2512-1302G>T (n.2512-1302G>T) c.2566-1302G>T (n.2566-1302G>T) c.2515-1302G>T (n.2515-1302G>T) c.2563-1302G>T (n.2563-1302G>T) c.2608-1302G>T (n.2608-1302G>T) c.2473-1302G>T (n.2473-1302G>T) c.2605-1302G>T (n.2605-1302G>T) c.2470-1302G>T (n.2470-1302G>T) n.2766-1302G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566650A= | CA1260102107 | DYSF | c.2512-1301A= (n.2512-1301A=) c.2566-1301A= (n.2566-1301A=) c.2515-1301A= (n.2515-1301A=) c.2563-1301A= (n.2563-1301A=) c.2608-1301A= (n.2608-1301A=) c.2473-1301A= (n.2473-1301A=) c.2605-1301A= (n.2605-1301A=) c.2470-1301A= (n.2470-1301A=) n.2766-1301A= | |
| 2 | g.71566650A>G | CA49743971 | DYSF | c.2512-1301A>G (n.2512-1301A>G) c.2566-1301A>G (n.2566-1301A>G) c.2515-1301A>G (n.2515-1301A>G) c.2563-1301A>G (n.2563-1301A>G) c.2608-1301A>G (n.2608-1301A>G) c.2473-1301A>G (n.2473-1301A>G) c.2605-1301A>G (n.2605-1301A>G) c.2470-1301A>G (n.2470-1301A>G) n.2766-1301A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566650A>T | CA533258358 | DYSF | c.2512-1301A>T (n.2512-1301A>T) c.2566-1301A>T (n.2566-1301A>T) c.2515-1301A>T (n.2515-1301A>T) c.2563-1301A>T (n.2563-1301A>T) c.2608-1301A>T (n.2608-1301A>T) c.2473-1301A>T (n.2473-1301A>T) c.2605-1301A>T (n.2605-1301A>T) c.2470-1301A>T (n.2470-1301A>T) n.2766-1301A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566651A>C | CA2750415415 | DYSF | c.2512-1300A>C (n.2512-1300A>C) c.2566-1300A>C (n.2566-1300A>C) c.2515-1300A>C (n.2515-1300A>C) c.2563-1300A>C (n.2563-1300A>C) c.2608-1300A>C (n.2608-1300A>C) c.2473-1300A>C (n.2473-1300A>C) c.2605-1300A>C (n.2605-1300A>C) c.2470-1300A>C (n.2470-1300A>C) n.2766-1300A>C | |
| 2 | g.71566653T>A | CA1260102109 | DYSF | c.2512-1298T>A (n.2512-1298T>A) c.2566-1298T>A (n.2566-1298T>A) c.2515-1298T>A (n.2515-1298T>A) c.2563-1298T>A (n.2563-1298T>A) c.2608-1298T>A (n.2608-1298T>A) c.2473-1298T>A (n.2473-1298T>A) c.2605-1298T>A (n.2605-1298T>A) c.2470-1298T>A (n.2470-1298T>A) n.2766-1298T>A | dbSNP |
| 2 | g.71566653T>C | CA892697528 | DYSF | c.2512-1298T>C (n.2512-1298T>C) c.2566-1298T>C (n.2566-1298T>C) c.2515-1298T>C (n.2515-1298T>C) c.2563-1298T>C (n.2563-1298T>C) c.2608-1298T>C (n.2608-1298T>C) c.2473-1298T>C (n.2473-1298T>C) c.2605-1298T>C (n.2605-1298T>C) c.2470-1298T>C (n.2470-1298T>C) n.2766-1298T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566653T>G | CA1032074949 | DYSF | c.2512-1298T>G (n.2512-1298T>G) c.2566-1298T>G (n.2566-1298T>G) c.2515-1298T>G (n.2515-1298T>G) c.2563-1298T>G (n.2563-1298T>G) c.2608-1298T>G (n.2608-1298T>G) c.2473-1298T>G (n.2473-1298T>G) c.2605-1298T>G (n.2605-1298T>G) c.2470-1298T>G (n.2470-1298T>G) n.2766-1298T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566653T= | CA1260102108 | DYSF | c.2512-1298T= (n.2512-1298T=) c.2566-1298T= (n.2566-1298T=) c.2515-1298T= (n.2515-1298T=) c.2563-1298T= (n.2563-1298T=) c.2608-1298T= (n.2608-1298T=) c.2473-1298T= (n.2473-1298T=) c.2605-1298T= (n.2605-1298T=) c.2470-1298T= (n.2470-1298T=) n.2766-1298T= | |
| 2 | g.71566654G>A | CA1260102111 | DYSF | c.2512-1297G>A (n.2512-1297G>A) c.2566-1297G>A (n.2566-1297G>A) c.2515-1297G>A (n.2515-1297G>A) c.2563-1297G>A (n.2563-1297G>A) c.2608-1297G>A (n.2608-1297G>A) c.2473-1297G>A (n.2473-1297G>A) c.2605-1297G>A (n.2605-1297G>A) c.2470-1297G>A (n.2470-1297G>A) n.2766-1297G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566654G>C | CA49743974 | DYSF | c.2512-1297G>C (n.2512-1297G>C) c.2566-1297G>C (n.2566-1297G>C) c.2515-1297G>C (n.2515-1297G>C) c.2563-1297G>C (n.2563-1297G>C) c.2608-1297G>C (n.2608-1297G>C) c.2473-1297G>C (n.2473-1297G>C) c.2605-1297G>C (n.2605-1297G>C) c.2470-1297G>C (n.2470-1297G>C) n.2766-1297G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566654G= | CA1260102110 | DYSF | c.2512-1297G= (n.2512-1297G=) c.2566-1297G= (n.2566-1297G=) c.2515-1297G= (n.2515-1297G=) c.2563-1297G= (n.2563-1297G=) c.2608-1297G= (n.2608-1297G=) c.2473-1297G= (n.2473-1297G=) c.2605-1297G= (n.2605-1297G=) c.2470-1297G= (n.2470-1297G=) n.2766-1297G= | |
| 2 | g.71566659T>A | CA49743977 | DYSF | c.2512-1292T>A (n.2512-1292T>A) c.2566-1292T>A (n.2566-1292T>A) c.2515-1292T>A (n.2515-1292T>A) c.2563-1292T>A (n.2563-1292T>A) c.2608-1292T>A (n.2608-1292T>A) c.2473-1292T>A (n.2473-1292T>A) c.2605-1292T>A (n.2605-1292T>A) c.2470-1292T>A (n.2470-1292T>A) n.2766-1292T>A | dbSNP |
| 2 | g.71566659T>C | CA426701754 | DYSF | c.2512-1292T>C (n.2512-1292T>C) c.2566-1292T>C (n.2566-1292T>C) c.2515-1292T>C (n.2515-1292T>C) c.2563-1292T>C (n.2563-1292T>C) c.2608-1292T>C (n.2608-1292T>C) c.2473-1292T>C (n.2473-1292T>C) c.2605-1292T>C (n.2605-1292T>C) c.2470-1292T>C (n.2470-1292T>C) n.2766-1292T>C | |
| 2 | g.71566659T>G | CA1260102113 | DYSF | c.2512-1292T>G (n.2512-1292T>G) c.2566-1292T>G (n.2566-1292T>G) c.2515-1292T>G (n.2515-1292T>G) c.2563-1292T>G (n.2563-1292T>G) c.2608-1292T>G (n.2608-1292T>G) c.2473-1292T>G (n.2473-1292T>G) c.2605-1292T>G (n.2605-1292T>G) c.2470-1292T>G (n.2470-1292T>G) n.2766-1292T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566659T= | CA1260102112 | DYSF | c.2512-1292T= (n.2512-1292T=) c.2566-1292T= (n.2566-1292T=) c.2515-1292T= (n.2515-1292T=) c.2563-1292T= (n.2563-1292T=) c.2608-1292T= (n.2608-1292T=) c.2473-1292T= (n.2473-1292T=) c.2605-1292T= (n.2605-1292T=) c.2470-1292T= (n.2470-1292T=) n.2766-1292T= | |
| 2 | g.71566661A= | CA1260102114 | DYSF | c.2512-1290A= (n.2512-1290A=) c.2566-1290A= (n.2566-1290A=) c.2515-1290A= (n.2515-1290A=) c.2563-1290A= (n.2563-1290A=) c.2608-1290A= (n.2608-1290A=) c.2473-1290A= (n.2473-1290A=) c.2605-1290A= (n.2605-1290A=) c.2470-1290A= (n.2470-1290A=) n.2766-1290A= | |
| 2 | g.71566661A>C | CA1032074954 | DYSF | c.2512-1290A>C (n.2512-1290A>C) c.2566-1290A>C (n.2566-1290A>C) c.2515-1290A>C (n.2515-1290A>C) c.2563-1290A>C (n.2563-1290A>C) c.2608-1290A>C (n.2608-1290A>C) c.2473-1290A>C (n.2473-1290A>C) c.2605-1290A>C (n.2605-1290A>C) c.2470-1290A>C (n.2470-1290A>C) n.2766-1290A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566662_71566674delinsGGCATTCCTGCCA | CA1260102115 | DYSF | c.2512-1289_2512-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2512-1289_2512-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2566-1289_2566-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2566-1289_2566-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2515-1289_2515-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2515-1289_2515-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2563-1289_2563-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2563-1289_2563-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2608-1289_2608-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2608-1289_2608-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2473-1289_2473-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2473-1289_2473-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2605-1289_2605-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2605-1289_2605-1277delinsGGCATTCCTGCCA) c.2470-1289_2470-1277delinsGGCATTCCTGCCA (n.2470-1289_2470-1277delinsGGCATTCCTGCCA) n.2766-1289_2766-1277delinsGGCATTCCTGCCA | |
| 2 | g.71566663_71566674del | CA1260102116 | DYSF | c.2512-1288_2512-1277del (n.2512-1288_2512-1277del) c.2566-1288_2566-1277del (n.2566-1288_2566-1277del) c.2515-1288_2515-1277del (n.2515-1288_2515-1277del) c.2563-1288_2563-1277del (n.2563-1288_2563-1277del) c.2608-1288_2608-1277del (n.2608-1288_2608-1277del) c.2473-1288_2473-1277del (n.2473-1288_2473-1277del) c.2605-1288_2605-1277del (n.2605-1288_2605-1277del) c.2470-1288_2470-1277del (n.2470-1288_2470-1277del) n.2766-1288_2766-1277del | dbSNP |