Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1414del
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n.2766-1413_2766-1412delinsAG
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n.2766-1412del
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 dbSNP
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n.2766-1411A>C
 dbSNP
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n.2766-1408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1405G>A
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n.2766-1402C>G
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n.2766-1402C>T
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2766-1391A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1390C>G
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n.2766-1390C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1389A>G
 dbSNP
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n.2766-1389A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1385C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1381A=
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n.2766-1381A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2605-1374G>A (n.2605-1374G>A)
c.2470-1374G>A (n.2470-1374G>A)
n.2766-1374G>A
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n.2766-1374G>C
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n.2766-1374G=
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n.2766-1374_2766-1373delinsGT
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n.2766-1372del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1368A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1364T>G
 dbSNP
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n.2766-1364T=
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n.2766-1363G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1363G=
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c.2470-1361G>A (n.2470-1361G>A)
n.2766-1361G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1361G=
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n.2766-1360_2766-1351delinsTCCAGCAGGC
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n.2766-1359_2766-1351del
 dbSNP
2g.71566594A>GCA2699650391DYSFc.2512-1357A>G (n.2512-1357A>G)
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n.2766-1357A>G
 dbSNP
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n.2766-1355C=
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n.2766-1355C>G
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n.2766-1351C=
2g.71566600C>TCA892697491DYSFc.2512-1351C>T (n.2512-1351C>T)
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n.2766-1351C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2470-1350T>C (n.2470-1350T>C)
n.2766-1350T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1350T=
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c.2470-1349G>A (n.2470-1349G>A)
n.2766-1349G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566602G=CA1260102074DYSFc.2512-1349G= (n.2512-1349G=)
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n.2766-1349G=
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n.2766-1349_2766-1347delinsGGC
2g.71566603_71566604delCA1260102076DYSFc.2512-1348_2512-1347del (n.2512-1348_2512-1347del)
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n.2766-1348_2766-1347del
 dbSNP
2g.71566606C=CA1260102077DYSFc.2512-1345C= (n.2512-1345C=)
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n.2766-1345C=
2g.71566606C>TCA49743874DYSFc.2512-1345C>T (n.2512-1345C>T)
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n.2766-1345C>T
 dbSNP
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n.2766-1345_2766-1344insAA
 dbSNP
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n.2766-1344C=
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n.2766-1344C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1343G>A
 dbSNP
2g.71566608G=CA1260102080DYSFc.2512-1343G= (n.2512-1343G=)
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n.2766-1343G=
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n.2766-1342T>G
 dbSNP
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n.2766-1342T=
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n.2766-1339C=
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n.2766-1339C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1338G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched