Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71566439_71570715del | CA1139532913 | DYSF | c.2512-1512_3148del c.2566-1512_3202del c.2515-1512_3151del c.2563-1512_3199del c.2608-1512_3244del c.2473-1512_3109del c.2605-1512_3241del c.2470-1512_3106del n.2766-1512_3402del | |
2 | g.71566455_71570716del | CA915942535 | DYSF | c.2512-1496_3149del c.2566-1496_3203del c.2515-1496_3152del c.2563-1496_3200del c.2608-1496_3245del c.2473-1496_3110del c.2605-1496_3242del c.2470-1496_3107del n.2766-1496_3403del | ClinVar |
2 | g.71566456_71570715del | CA891842855 | DYSF | c.2512-1495_3148del c.2566-1495_3202del c.2515-1495_3151del c.2563-1495_3199del c.2608-1495_3244del c.2473-1495_3109del c.2605-1495_3241del c.2470-1495_3106del n.2766-1495_3402del | ClinVar |
2 | g.71566479A= | CA1260102019 | DYSF | c.2512-1472A= (n.2512-1472A=) c.2566-1472A= (n.2566-1472A=) c.2515-1472A= (n.2515-1472A=) c.2563-1472A= (n.2563-1472A=) c.2608-1472A= (n.2608-1472A=) c.2473-1472A= (n.2473-1472A=) c.2605-1472A= (n.2605-1472A=) c.2470-1472A= (n.2470-1472A=) n.2766-1472A= | |
2 | g.71566479A>G | CA892697454 | DYSF | c.2512-1472A>G (n.2512-1472A>G) c.2566-1472A>G (n.2566-1472A>G) c.2515-1472A>G (n.2515-1472A>G) c.2563-1472A>G (n.2563-1472A>G) c.2608-1472A>G (n.2608-1472A>G) c.2473-1472A>G (n.2473-1472A>G) c.2605-1472A>G (n.2605-1472A>G) c.2470-1472A>G (n.2470-1472A>G) n.2766-1472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566485C>T | CA2699650317 | DYSF | c.2512-1466C>T (n.2512-1466C>T) c.2566-1466C>T (n.2566-1466C>T) c.2515-1466C>T (n.2515-1466C>T) c.2563-1466C>T (n.2563-1466C>T) c.2608-1466C>T (n.2608-1466C>T) c.2473-1466C>T (n.2473-1466C>T) c.2605-1466C>T (n.2605-1466C>T) c.2470-1466C>T (n.2470-1466C>T) n.2766-1466C>T | dbSNP |
2 | g.71566486A>C | CA2569640708 | DYSF | c.2512-1465A>C (n.2512-1465A>C) c.2566-1465A>C (n.2566-1465A>C) c.2515-1465A>C (n.2515-1465A>C) c.2563-1465A>C (n.2563-1465A>C) c.2608-1465A>C (n.2608-1465A>C) c.2473-1465A>C (n.2473-1465A>C) c.2605-1465A>C (n.2605-1465A>C) c.2470-1465A>C (n.2470-1465A>C) n.2766-1465A>C | |
2 | g.71566487T>C | CA892697457 | DYSF | c.2512-1464T>C (n.2512-1464T>C) c.2566-1464T>C (n.2566-1464T>C) c.2515-1464T>C (n.2515-1464T>C) c.2563-1464T>C (n.2563-1464T>C) c.2608-1464T>C (n.2608-1464T>C) c.2473-1464T>C (n.2473-1464T>C) c.2605-1464T>C (n.2605-1464T>C) c.2470-1464T>C (n.2470-1464T>C) n.2766-1464T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566487T= | CA1260102020 | DYSF | c.2512-1464T= (n.2512-1464T=) c.2566-1464T= (n.2566-1464T=) c.2515-1464T= (n.2515-1464T=) c.2563-1464T= (n.2563-1464T=) c.2608-1464T= (n.2608-1464T=) c.2473-1464T= (n.2473-1464T=) c.2605-1464T= (n.2605-1464T=) c.2470-1464T= (n.2470-1464T=) n.2766-1464T= | |
2 | g.71566489G>A | CA892697460 | DYSF | c.2512-1462G>A (n.2512-1462G>A) c.2566-1462G>A (n.2566-1462G>A) c.2515-1462G>A (n.2515-1462G>A) c.2563-1462G>A (n.2563-1462G>A) c.2608-1462G>A (n.2608-1462G>A) c.2473-1462G>A (n.2473-1462G>A) c.2605-1462G>A (n.2605-1462G>A) c.2470-1462G>A (n.2470-1462G>A) n.2766-1462G>A | dbSNP |
2 | g.71566489G= | CA1260102021 | DYSF | c.2512-1462G= (n.2512-1462G=) c.2566-1462G= (n.2566-1462G=) c.2515-1462G= (n.2515-1462G=) c.2563-1462G= (n.2563-1462G=) c.2608-1462G= (n.2608-1462G=) c.2473-1462G= (n.2473-1462G=) c.2605-1462G= (n.2605-1462G=) c.2470-1462G= (n.2470-1462G=) n.2766-1462G= | |
2 | g.71566489G>T | CA49743807 | DYSF | c.2512-1462G>T (n.2512-1462G>T) c.2566-1462G>T (n.2566-1462G>T) c.2515-1462G>T (n.2515-1462G>T) c.2563-1462G>T (n.2563-1462G>T) c.2608-1462G>T (n.2608-1462G>T) c.2473-1462G>T (n.2473-1462G>T) c.2605-1462G>T (n.2605-1462G>T) c.2470-1462G>T (n.2470-1462G>T) n.2766-1462G>T | dbSNP |
2 | g.71566490G>A | CA1260102023 | DYSF | c.2512-1461G>A (n.2512-1461G>A) c.2566-1461G>A (n.2566-1461G>A) c.2515-1461G>A (n.2515-1461G>A) c.2563-1461G>A (n.2563-1461G>A) c.2608-1461G>A (n.2608-1461G>A) c.2473-1461G>A (n.2473-1461G>A) c.2605-1461G>A (n.2605-1461G>A) c.2470-1461G>A (n.2470-1461G>A) n.2766-1461G>A | dbSNP |
2 | g.71566490G= | CA1260102022 | DYSF | c.2512-1461G= (n.2512-1461G=) c.2566-1461G= (n.2566-1461G=) c.2515-1461G= (n.2515-1461G=) c.2563-1461G= (n.2563-1461G=) c.2608-1461G= (n.2608-1461G=) c.2473-1461G= (n.2473-1461G=) c.2605-1461G= (n.2605-1461G=) c.2470-1461G= (n.2470-1461G=) n.2766-1461G= | |
2 | g.71566495_71566496delinsTC | CA1260102024 | DYSF | c.2512-1456_2512-1455delinsTC (n.2512-1456_2512-1455delinsTC) c.2566-1456_2566-1455delinsTC (n.2566-1456_2566-1455delinsTC) c.2515-1456_2515-1455delinsTC (n.2515-1456_2515-1455delinsTC) c.2563-1456_2563-1455delinsTC (n.2563-1456_2563-1455delinsTC) c.2608-1456_2608-1455delinsTC (n.2608-1456_2608-1455delinsTC) c.2473-1456_2473-1455delinsTC (n.2473-1456_2473-1455delinsTC) c.2605-1456_2605-1455delinsTC (n.2605-1456_2605-1455delinsTC) c.2470-1456_2470-1455delinsTC (n.2470-1456_2470-1455delinsTC) n.2766-1456_2766-1455delinsTC | |
2 | g.71566496del | CA1260102025 | DYSF | c.2512-1455del (n.2512-1455del) c.2566-1455del (n.2566-1455del) c.2515-1455del (n.2515-1455del) c.2563-1455del (n.2563-1455del) c.2608-1455del (n.2608-1455del) c.2473-1455del (n.2473-1455del) c.2605-1455del (n.2605-1455del) c.2470-1455del (n.2470-1455del) n.2766-1455del | dbSNP |
2 | g.71566501C= | CA1260102026 | DYSF | c.2512-1450C= (n.2512-1450C=) c.2566-1450C= (n.2566-1450C=) c.2515-1450C= (n.2515-1450C=) c.2563-1450C= (n.2563-1450C=) c.2608-1450C= (n.2608-1450C=) c.2473-1450C= (n.2473-1450C=) c.2605-1450C= (n.2605-1450C=) c.2470-1450C= (n.2470-1450C=) n.2766-1450C= | |
2 | g.71566501C>T | CA533258344 | DYSF | c.2512-1450C>T (n.2512-1450C>T) c.2566-1450C>T (n.2566-1450C>T) c.2515-1450C>T (n.2515-1450C>T) c.2563-1450C>T (n.2563-1450C>T) c.2608-1450C>T (n.2608-1450C>T) c.2473-1450C>T (n.2473-1450C>T) c.2605-1450C>T (n.2605-1450C>T) c.2470-1450C>T (n.2470-1450C>T) n.2766-1450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566502T>C | CA1260102028 | DYSF | c.2512-1449T>C (n.2512-1449T>C) c.2566-1449T>C (n.2566-1449T>C) c.2515-1449T>C (n.2515-1449T>C) c.2563-1449T>C (n.2563-1449T>C) c.2608-1449T>C (n.2608-1449T>C) c.2473-1449T>C (n.2473-1449T>C) c.2605-1449T>C (n.2605-1449T>C) c.2470-1449T>C (n.2470-1449T>C) n.2766-1449T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71566502T>G | CA892697462 | DYSF | c.2512-1449T>G (n.2512-1449T>G) c.2566-1449T>G (n.2566-1449T>G) c.2515-1449T>G (n.2515-1449T>G) c.2563-1449T>G (n.2563-1449T>G) c.2608-1449T>G (n.2608-1449T>G) c.2473-1449T>G (n.2473-1449T>G) c.2605-1449T>G (n.2605-1449T>G) c.2470-1449T>G (n.2470-1449T>G) n.2766-1449T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566502T= | CA1260102027 | DYSF | c.2512-1449T= (n.2512-1449T=) c.2566-1449T= (n.2566-1449T=) c.2515-1449T= (n.2515-1449T=) c.2563-1449T= (n.2563-1449T=) c.2608-1449T= (n.2608-1449T=) c.2473-1449T= (n.2473-1449T=) c.2605-1449T= (n.2605-1449T=) c.2470-1449T= (n.2470-1449T=) n.2766-1449T= | |
2 | g.71566504A= | CA1260102029 | DYSF | c.2512-1447A= (n.2512-1447A=) c.2566-1447A= (n.2566-1447A=) c.2515-1447A= (n.2515-1447A=) c.2563-1447A= (n.2563-1447A=) c.2608-1447A= (n.2608-1447A=) c.2473-1447A= (n.2473-1447A=) c.2605-1447A= (n.2605-1447A=) c.2470-1447A= (n.2470-1447A=) n.2766-1447A= | |
2 | g.71566504A>G | CA892697463 | DYSF | c.2512-1447A>G (n.2512-1447A>G) c.2566-1447A>G (n.2566-1447A>G) c.2515-1447A>G (n.2515-1447A>G) c.2563-1447A>G (n.2563-1447A>G) c.2608-1447A>G (n.2608-1447A>G) c.2473-1447A>G (n.2473-1447A>G) c.2605-1447A>G (n.2605-1447A>G) c.2470-1447A>G (n.2470-1447A>G) n.2766-1447A>G | dbSNP |
2 | g.71566507C= | CA1260102030 | DYSF | c.2512-1444C= (n.2512-1444C=) c.2566-1444C= (n.2566-1444C=) c.2515-1444C= (n.2515-1444C=) c.2563-1444C= (n.2563-1444C=) c.2608-1444C= (n.2608-1444C=) c.2473-1444C= (n.2473-1444C=) c.2605-1444C= (n.2605-1444C=) c.2470-1444C= (n.2470-1444C=) n.2766-1444C= | |
2 | g.71566507C>T | CA533258346 | DYSF | c.2512-1444C>T (n.2512-1444C>T) c.2566-1444C>T (n.2566-1444C>T) c.2515-1444C>T (n.2515-1444C>T) c.2563-1444C>T (n.2563-1444C>T) c.2608-1444C>T (n.2608-1444C>T) c.2473-1444C>T (n.2473-1444C>T) c.2605-1444C>T (n.2605-1444C>T) c.2470-1444C>T (n.2470-1444C>T) n.2766-1444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566508del | CA2699650319 | DYSF | c.2512-1443del (n.2512-1443del) c.2566-1443del (n.2566-1443del) c.2515-1443del (n.2515-1443del) c.2563-1443del (n.2563-1443del) c.2608-1443del (n.2608-1443del) c.2473-1443del (n.2473-1443del) c.2605-1443del (n.2605-1443del) c.2470-1443del (n.2470-1443del) n.2766-1443del | dbSNP |
2 | g.71566508C>A | CA49743811 | DYSF | c.2512-1443C>A (n.2512-1443C>A) c.2566-1443C>A (n.2566-1443C>A) c.2515-1443C>A (n.2515-1443C>A) c.2563-1443C>A (n.2563-1443C>A) c.2608-1443C>A (n.2608-1443C>A) c.2473-1443C>A (n.2473-1443C>A) c.2605-1443C>A (n.2605-1443C>A) c.2470-1443C>A (n.2470-1443C>A) n.2766-1443C>A | dbSNP |
2 | g.71566508C= | CA1260102031 | DYSF | c.2512-1443C= (n.2512-1443C=) c.2566-1443C= (n.2566-1443C=) c.2515-1443C= (n.2515-1443C=) c.2563-1443C= (n.2563-1443C=) c.2608-1443C= (n.2608-1443C=) c.2473-1443C= (n.2473-1443C=) c.2605-1443C= (n.2605-1443C=) c.2470-1443C= (n.2470-1443C=) n.2766-1443C= | |
2 | g.71566509A= | CA1260102032 | DYSF | c.2512-1442A= (n.2512-1442A=) c.2566-1442A= (n.2566-1442A=) c.2515-1442A= (n.2515-1442A=) c.2563-1442A= (n.2563-1442A=) c.2608-1442A= (n.2608-1442A=) c.2473-1442A= (n.2473-1442A=) c.2605-1442A= (n.2605-1442A=) c.2470-1442A= (n.2470-1442A=) n.2766-1442A= | |
2 | g.71566509A>T | CA1260102033 | DYSF | c.2512-1442A>T (n.2512-1442A>T) c.2566-1442A>T (n.2566-1442A>T) c.2515-1442A>T (n.2515-1442A>T) c.2563-1442A>T (n.2563-1442A>T) c.2608-1442A>T (n.2608-1442A>T) c.2473-1442A>T (n.2473-1442A>T) c.2605-1442A>T (n.2605-1442A>T) c.2470-1442A>T (n.2470-1442A>T) n.2766-1442A>T | dbSNP |
2 | g.71566513T>C | CA892697467 | DYSF | c.2512-1438T>C (n.2512-1438T>C) c.2566-1438T>C (n.2566-1438T>C) c.2515-1438T>C (n.2515-1438T>C) c.2563-1438T>C (n.2563-1438T>C) c.2608-1438T>C (n.2608-1438T>C) c.2473-1438T>C (n.2473-1438T>C) c.2605-1438T>C (n.2605-1438T>C) c.2470-1438T>C (n.2470-1438T>C) n.2766-1438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566513T= | CA1260102034 | DYSF | c.2512-1438T= (n.2512-1438T=) c.2566-1438T= (n.2566-1438T=) c.2515-1438T= (n.2515-1438T=) c.2563-1438T= (n.2563-1438T=) c.2608-1438T= (n.2608-1438T=) c.2473-1438T= (n.2473-1438T=) c.2605-1438T= (n.2605-1438T=) c.2470-1438T= (n.2470-1438T=) n.2766-1438T= | |
2 | g.71566516_71566517delinsGA | CA1260102035 | DYSF | c.2512-1435_2512-1434delinsGA (n.2512-1435_2512-1434delinsGA) c.2566-1435_2566-1434delinsGA (n.2566-1435_2566-1434delinsGA) c.2515-1435_2515-1434delinsGA (n.2515-1435_2515-1434delinsGA) c.2563-1435_2563-1434delinsGA (n.2563-1435_2563-1434delinsGA) c.2608-1435_2608-1434delinsGA (n.2608-1435_2608-1434delinsGA) c.2473-1435_2473-1434delinsGA (n.2473-1435_2473-1434delinsGA) c.2605-1435_2605-1434delinsGA (n.2605-1435_2605-1434delinsGA) c.2470-1435_2470-1434delinsGA (n.2470-1435_2470-1434delinsGA) n.2766-1435_2766-1434delinsGA | |
2 | g.71566522del | CA1260102036 | DYSF | c.2512-1429del (n.2512-1429del) c.2566-1429del (n.2566-1429del) c.2515-1429del (n.2515-1429del) c.2563-1429del (n.2563-1429del) c.2608-1429del (n.2608-1429del) c.2473-1429del (n.2473-1429del) c.2605-1429del (n.2605-1429del) c.2470-1429del (n.2470-1429del) n.2766-1429del | dbSNP |
2 | g.71566518A= | CA1260102037 | DYSF | c.2512-1433A= (n.2512-1433A=) c.2566-1433A= (n.2566-1433A=) c.2515-1433A= (n.2515-1433A=) c.2563-1433A= (n.2563-1433A=) c.2608-1433A= (n.2608-1433A=) c.2473-1433A= (n.2473-1433A=) c.2605-1433A= (n.2605-1433A=) c.2470-1433A= (n.2470-1433A=) n.2766-1433A= | |
2 | g.71566518A>G | CA533258348 | DYSF | c.2512-1433A>G (n.2512-1433A>G) c.2566-1433A>G (n.2566-1433A>G) c.2515-1433A>G (n.2515-1433A>G) c.2563-1433A>G (n.2563-1433A>G) c.2608-1433A>G (n.2608-1433A>G) c.2473-1433A>G (n.2473-1433A>G) c.2605-1433A>G (n.2605-1433A>G) c.2470-1433A>G (n.2470-1433A>G) n.2766-1433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566523T>A | CA1032074912 | DYSF | c.2512-1428T>A (n.2512-1428T>A) c.2566-1428T>A (n.2566-1428T>A) c.2515-1428T>A (n.2515-1428T>A) c.2563-1428T>A (n.2563-1428T>A) c.2608-1428T>A (n.2608-1428T>A) c.2473-1428T>A (n.2473-1428T>A) c.2605-1428T>A (n.2605-1428T>A) c.2470-1428T>A (n.2470-1428T>A) n.2766-1428T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566523T= | CA1260102038 | DYSF | c.2512-1428T= (n.2512-1428T=) c.2566-1428T= (n.2566-1428T=) c.2515-1428T= (n.2515-1428T=) c.2563-1428T= (n.2563-1428T=) c.2608-1428T= (n.2608-1428T=) c.2473-1428T= (n.2473-1428T=) c.2605-1428T= (n.2605-1428T=) c.2470-1428T= (n.2470-1428T=) n.2766-1428T= | |
2 | g.71566528A= | CA1260102039 | DYSF | c.2512-1423A= (n.2512-1423A=) c.2566-1423A= (n.2566-1423A=) c.2515-1423A= (n.2515-1423A=) c.2563-1423A= (n.2563-1423A=) c.2608-1423A= (n.2608-1423A=) c.2473-1423A= (n.2473-1423A=) c.2605-1423A= (n.2605-1423A=) c.2470-1423A= (n.2470-1423A=) n.2766-1423A= | |
2 | g.71566528A>C | CA1260102040 | DYSF | c.2512-1423A>C (n.2512-1423A>C) c.2566-1423A>C (n.2566-1423A>C) c.2515-1423A>C (n.2515-1423A>C) c.2563-1423A>C (n.2563-1423A>C) c.2608-1423A>C (n.2608-1423A>C) c.2473-1423A>C (n.2473-1423A>C) c.2605-1423A>C (n.2605-1423A>C) c.2470-1423A>C (n.2470-1423A>C) n.2766-1423A>C | dbSNP |
2 | g.71566530C>T | CA2538684748 | DYSF | c.2512-1421C>T (n.2512-1421C>T) c.2566-1421C>T (n.2566-1421C>T) c.2515-1421C>T (n.2515-1421C>T) c.2563-1421C>T (n.2563-1421C>T) c.2608-1421C>T (n.2608-1421C>T) c.2473-1421C>T (n.2473-1421C>T) c.2605-1421C>T (n.2605-1421C>T) c.2470-1421C>T (n.2470-1421C>T) n.2766-1421C>T | |
2 | g.71566533C= | CA1260102043 | DYSF | c.2512-1418C= (n.2512-1418C=) c.2566-1418C= (n.2566-1418C=) c.2515-1418C= (n.2515-1418C=) c.2563-1418C= (n.2563-1418C=) c.2608-1418C= (n.2608-1418C=) c.2473-1418C= (n.2473-1418C=) c.2605-1418C= (n.2605-1418C=) c.2470-1418C= (n.2470-1418C=) n.2766-1418C= | |
2 | g.71566533C>T | CA1260102042 | DYSF | c.2512-1418C>T (n.2512-1418C>T) c.2566-1418C>T (n.2566-1418C>T) c.2515-1418C>T (n.2515-1418C>T) c.2563-1418C>T (n.2563-1418C>T) c.2608-1418C>T (n.2608-1418C>T) c.2473-1418C>T (n.2473-1418C>T) c.2605-1418C>T (n.2605-1418C>T) c.2470-1418C>T (n.2470-1418C>T) n.2766-1418C>T | dbSNP |
2 | g.71566533_71566537delinsCAGAG | CA1260102041 | DYSF | c.2512-1418_2512-1414delinsCAGAG (n.2512-1418_2512-1414delinsCAGAG) c.2566-1418_2566-1414delinsCAGAG (n.2566-1418_2566-1414delinsCAGAG) c.2515-1418_2515-1414delinsCAGAG (n.2515-1418_2515-1414delinsCAGAG) c.2563-1418_2563-1414delinsCAGAG (n.2563-1418_2563-1414delinsCAGAG) c.2608-1418_2608-1414delinsCAGAG (n.2608-1418_2608-1414delinsCAGAG) c.2473-1418_2473-1414delinsCAGAG (n.2473-1418_2473-1414delinsCAGAG) c.2605-1418_2605-1414delinsCAGAG (n.2605-1418_2605-1414delinsCAGAG) c.2470-1418_2470-1414delinsCAGAG (n.2470-1418_2470-1414delinsCAGAG) n.2766-1418_2766-1414delinsCAGAG | |
2 | g.71566544_71566545del | CA49743829 | DYSF | c.2512-1407_2512-1406del (n.2512-1407_2512-1406del) c.2566-1407_2566-1406del (n.2566-1407_2566-1406del) c.2515-1407_2515-1406del (n.2515-1407_2515-1406del) c.2563-1407_2563-1406del (n.2563-1407_2563-1406del) c.2608-1407_2608-1406del (n.2608-1407_2608-1406del) c.2473-1407_2473-1406del (n.2473-1407_2473-1406del) c.2605-1407_2605-1406del (n.2605-1407_2605-1406del) c.2470-1407_2470-1406del (n.2470-1407_2470-1406del) n.2766-1407_2766-1406del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566542_71566545del | CA49743819 | DYSF | c.2512-1409_2512-1406del (n.2512-1409_2512-1406del) c.2566-1409_2566-1406del (n.2566-1409_2566-1406del) c.2515-1409_2515-1406del (n.2515-1409_2515-1406del) c.2563-1409_2563-1406del (n.2563-1409_2563-1406del) c.2608-1409_2608-1406del (n.2608-1409_2608-1406del) c.2473-1409_2473-1406del (n.2473-1409_2473-1406del) c.2605-1409_2605-1406del (n.2605-1409_2605-1406del) c.2470-1409_2470-1406del (n.2470-1409_2470-1406del) n.2766-1409_2766-1406del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566536A= | CA1260102044 | DYSF | c.2512-1415A= (n.2512-1415A=) c.2566-1415A= (n.2566-1415A=) c.2515-1415A= (n.2515-1415A=) c.2563-1415A= (n.2563-1415A=) c.2608-1415A= (n.2608-1415A=) c.2473-1415A= (n.2473-1415A=) c.2605-1415A= (n.2605-1415A=) c.2470-1415A= (n.2470-1415A=) n.2766-1415A= | |
2 | g.71566536A>C | CA1032074917 | DYSF | c.2512-1415A>C (n.2512-1415A>C) c.2566-1415A>C (n.2566-1415A>C) c.2515-1415A>C (n.2515-1415A>C) c.2563-1415A>C (n.2563-1415A>C) c.2608-1415A>C (n.2608-1415A>C) c.2473-1415A>C (n.2473-1415A>C) c.2605-1415A>C (n.2605-1415A>C) c.2470-1415A>C (n.2470-1415A>C) n.2766-1415A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566536_71566537delinsAG | CA1260102045 | DYSF | c.2512-1415_2512-1414delinsAG (n.2512-1415_2512-1414delinsAG) c.2566-1415_2566-1414delinsAG (n.2566-1415_2566-1414delinsAG) c.2515-1415_2515-1414delinsAG (n.2515-1415_2515-1414delinsAG) c.2563-1415_2563-1414delinsAG (n.2563-1415_2563-1414delinsAG) c.2608-1415_2608-1414delinsAG (n.2608-1415_2608-1414delinsAG) c.2473-1415_2473-1414delinsAG (n.2473-1415_2473-1414delinsAG) c.2605-1415_2605-1414delinsAG (n.2605-1415_2605-1414delinsAG) c.2470-1415_2470-1414delinsAG (n.2470-1415_2470-1414delinsAG) n.2766-1415_2766-1414delinsAG | |
2 | g.71566537del | CA1032074918 | DYSF | c.2512-1414del (n.2512-1414del) c.2566-1414del (n.2566-1414del) c.2515-1414del (n.2515-1414del) c.2563-1414del (n.2563-1414del) c.2608-1414del (n.2608-1414del) c.2473-1414del (n.2473-1414del) c.2605-1414del (n.2605-1414del) c.2470-1414del (n.2470-1414del) n.2766-1414del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566538_71566539delinsAG | CA1260102046 | DYSF | c.2512-1413_2512-1412delinsAG (n.2512-1413_2512-1412delinsAG) c.2566-1413_2566-1412delinsAG (n.2566-1413_2566-1412delinsAG) c.2515-1413_2515-1412delinsAG (n.2515-1413_2515-1412delinsAG) c.2563-1413_2563-1412delinsAG (n.2563-1413_2563-1412delinsAG) c.2608-1413_2608-1412delinsAG (n.2608-1413_2608-1412delinsAG) c.2473-1413_2473-1412delinsAG (n.2473-1413_2473-1412delinsAG) c.2605-1413_2605-1412delinsAG (n.2605-1413_2605-1412delinsAG) c.2470-1413_2470-1412delinsAG (n.2470-1413_2470-1412delinsAG) n.2766-1413_2766-1412delinsAG | |
2 | g.71566539del | CA1032074919 | DYSF | c.2512-1412del (n.2512-1412del) c.2566-1412del (n.2566-1412del) c.2515-1412del (n.2515-1412del) c.2563-1412del (n.2563-1412del) c.2608-1412del (n.2608-1412del) c.2473-1412del (n.2473-1412del) c.2605-1412del (n.2605-1412del) c.2470-1412del (n.2470-1412del) n.2766-1412del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566539G>A | CA1260102048 | DYSF | c.2512-1412G>A (n.2512-1412G>A) c.2566-1412G>A (n.2566-1412G>A) c.2515-1412G>A (n.2515-1412G>A) c.2563-1412G>A (n.2563-1412G>A) c.2608-1412G>A (n.2608-1412G>A) c.2473-1412G>A (n.2473-1412G>A) c.2605-1412G>A (n.2605-1412G>A) c.2470-1412G>A (n.2470-1412G>A) n.2766-1412G>A | dbSNP |
2 | g.71566539G= | CA1260102047 | DYSF | c.2512-1412G= (n.2512-1412G=) c.2566-1412G= (n.2566-1412G=) c.2515-1412G= (n.2515-1412G=) c.2563-1412G= (n.2563-1412G=) c.2608-1412G= (n.2608-1412G=) c.2473-1412G= (n.2473-1412G=) c.2605-1412G= (n.2605-1412G=) c.2470-1412G= (n.2470-1412G=) n.2766-1412G= | |
2 | g.71566540A= | CA1260102050 | DYSF | c.2512-1411A= (n.2512-1411A=) c.2566-1411A= (n.2566-1411A=) c.2515-1411A= (n.2515-1411A=) c.2563-1411A= (n.2563-1411A=) c.2608-1411A= (n.2608-1411A=) c.2473-1411A= (n.2473-1411A=) c.2605-1411A= (n.2605-1411A=) c.2470-1411A= (n.2470-1411A=) n.2766-1411A= | |
2 | g.71566540A>C | CA1260102049 | DYSF | c.2512-1411A>C (n.2512-1411A>C) c.2566-1411A>C (n.2566-1411A>C) c.2515-1411A>C (n.2515-1411A>C) c.2563-1411A>C (n.2563-1411A>C) c.2608-1411A>C (n.2608-1411A>C) c.2473-1411A>C (n.2473-1411A>C) c.2605-1411A>C (n.2605-1411A>C) c.2470-1411A>C (n.2470-1411A>C) n.2766-1411A>C | dbSNP |
2 | g.71566540A>G | CA2525752170 | DYSF | c.2512-1411A>G (n.2512-1411A>G) c.2566-1411A>G (n.2566-1411A>G) c.2515-1411A>G (n.2515-1411A>G) c.2563-1411A>G (n.2563-1411A>G) c.2608-1411A>G (n.2608-1411A>G) c.2473-1411A>G (n.2473-1411A>G) c.2605-1411A>G (n.2605-1411A>G) c.2470-1411A>G (n.2470-1411A>G) n.2766-1411A>G | |
2 | g.71566543G>A | CA533258351 | DYSF | c.2512-1408G>A (n.2512-1408G>A) c.2566-1408G>A (n.2566-1408G>A) c.2515-1408G>A (n.2515-1408G>A) c.2563-1408G>A (n.2563-1408G>A) c.2608-1408G>A (n.2608-1408G>A) c.2473-1408G>A (n.2473-1408G>A) c.2605-1408G>A (n.2605-1408G>A) c.2470-1408G>A (n.2470-1408G>A) n.2766-1408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566543G= | CA1260102051 | DYSF | c.2512-1408G= (n.2512-1408G=) c.2566-1408G= (n.2566-1408G=) c.2515-1408G= (n.2515-1408G=) c.2563-1408G= (n.2563-1408G=) c.2608-1408G= (n.2608-1408G=) c.2473-1408G= (n.2473-1408G=) c.2605-1408G= (n.2605-1408G=) c.2470-1408G= (n.2470-1408G=) n.2766-1408G= | |
2 | g.71566546G>A | CA2527064859 | DYSF | c.2512-1405G>A (n.2512-1405G>A) c.2566-1405G>A (n.2566-1405G>A) c.2515-1405G>A (n.2515-1405G>A) c.2563-1405G>A (n.2563-1405G>A) c.2608-1405G>A (n.2608-1405G>A) c.2473-1405G>A (n.2473-1405G>A) c.2605-1405G>A (n.2605-1405G>A) c.2470-1405G>A (n.2470-1405G>A) n.2766-1405G>A | |
2 | g.71566549C= | CA1260102052 | DYSF | c.2512-1402C= (n.2512-1402C=) c.2566-1402C= (n.2566-1402C=) c.2515-1402C= (n.2515-1402C=) c.2563-1402C= (n.2563-1402C=) c.2608-1402C= (n.2608-1402C=) c.2473-1402C= (n.2473-1402C=) c.2605-1402C= (n.2605-1402C=) c.2470-1402C= (n.2470-1402C=) n.2766-1402C= | |
2 | g.71566549C>G | CA2551382559 | DYSF | c.2512-1402C>G (n.2512-1402C>G) c.2566-1402C>G (n.2566-1402C>G) c.2515-1402C>G (n.2515-1402C>G) c.2563-1402C>G (n.2563-1402C>G) c.2608-1402C>G (n.2608-1402C>G) c.2473-1402C>G (n.2473-1402C>G) c.2605-1402C>G (n.2605-1402C>G) c.2470-1402C>G (n.2470-1402C>G) n.2766-1402C>G | |
2 | g.71566549C>T | CA1260102053 | DYSF | c.2512-1402C>T (n.2512-1402C>T) c.2566-1402C>T (n.2566-1402C>T) c.2515-1402C>T (n.2515-1402C>T) c.2563-1402C>T (n.2563-1402C>T) c.2608-1402C>T (n.2608-1402C>T) c.2473-1402C>T (n.2473-1402C>T) c.2605-1402C>T (n.2605-1402C>T) c.2470-1402C>T (n.2470-1402C>T) n.2766-1402C>T | dbSNP |
2 | g.71566550C= | CA1260102054 | DYSF | c.2512-1401C= (n.2512-1401C=) c.2566-1401C= (n.2566-1401C=) c.2515-1401C= (n.2515-1401C=) c.2563-1401C= (n.2563-1401C=) c.2608-1401C= (n.2608-1401C=) c.2473-1401C= (n.2473-1401C=) c.2605-1401C= (n.2605-1401C=) c.2470-1401C= (n.2470-1401C=) n.2766-1401C= | |
2 | g.71566550C>G | CA892697484 | DYSF | c.2512-1401C>G (n.2512-1401C>G) c.2566-1401C>G (n.2566-1401C>G) c.2515-1401C>G (n.2515-1401C>G) c.2563-1401C>G (n.2563-1401C>G) c.2608-1401C>G (n.2608-1401C>G) c.2473-1401C>G (n.2473-1401C>G) c.2605-1401C>G (n.2605-1401C>G) c.2470-1401C>G (n.2470-1401C>G) n.2766-1401C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566554A= | CA1260102055 | DYSF | c.2512-1397A= (n.2512-1397A=) c.2566-1397A= (n.2566-1397A=) c.2515-1397A= (n.2515-1397A=) c.2563-1397A= (n.2563-1397A=) c.2608-1397A= (n.2608-1397A=) c.2473-1397A= (n.2473-1397A=) c.2605-1397A= (n.2605-1397A=) c.2470-1397A= (n.2470-1397A=) n.2766-1397A= | |
2 | g.71566554A>G | CA1260102056 | DYSF | c.2512-1397A>G (n.2512-1397A>G) c.2566-1397A>G (n.2566-1397A>G) c.2515-1397A>G (n.2515-1397A>G) c.2563-1397A>G (n.2563-1397A>G) c.2608-1397A>G (n.2608-1397A>G) c.2473-1397A>G (n.2473-1397A>G) c.2605-1397A>G (n.2605-1397A>G) c.2470-1397A>G (n.2470-1397A>G) n.2766-1397A>G | dbSNP |
2 | g.71566560A= | CA1260102057 | DYSF | c.2512-1391A= (n.2512-1391A=) c.2566-1391A= (n.2566-1391A=) c.2515-1391A= (n.2515-1391A=) c.2563-1391A= (n.2563-1391A=) c.2608-1391A= (n.2608-1391A=) c.2473-1391A= (n.2473-1391A=) c.2605-1391A= (n.2605-1391A=) c.2470-1391A= (n.2470-1391A=) n.2766-1391A= | |
2 | g.71566560A>G | CA1032074921 | DYSF | c.2512-1391A>G (n.2512-1391A>G) c.2566-1391A>G (n.2566-1391A>G) c.2515-1391A>G (n.2515-1391A>G) c.2563-1391A>G (n.2563-1391A>G) c.2608-1391A>G (n.2608-1391A>G) c.2473-1391A>G (n.2473-1391A>G) c.2605-1391A>G (n.2605-1391A>G) c.2470-1391A>G (n.2470-1391A>G) n.2766-1391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566561C= | CA1260102058 | DYSF | c.2512-1390C= (n.2512-1390C=) c.2566-1390C= (n.2566-1390C=) c.2515-1390C= (n.2515-1390C=) c.2563-1390C= (n.2563-1390C=) c.2608-1390C= (n.2608-1390C=) c.2473-1390C= (n.2473-1390C=) c.2605-1390C= (n.2605-1390C=) c.2470-1390C= (n.2470-1390C=) n.2766-1390C= | |
2 | g.71566561C>G | CA2830862956 | DYSF | c.2512-1390C>G (n.2512-1390C>G) c.2566-1390C>G (n.2566-1390C>G) c.2515-1390C>G (n.2515-1390C>G) c.2563-1390C>G (n.2563-1390C>G) c.2608-1390C>G (n.2608-1390C>G) c.2473-1390C>G (n.2473-1390C>G) c.2605-1390C>G (n.2605-1390C>G) c.2470-1390C>G (n.2470-1390C>G) n.2766-1390C>G | |
2 | g.71566561C>T | CA892697485 | DYSF | c.2512-1390C>T (n.2512-1390C>T) c.2566-1390C>T (n.2566-1390C>T) c.2515-1390C>T (n.2515-1390C>T) c.2563-1390C>T (n.2563-1390C>T) c.2608-1390C>T (n.2608-1390C>T) c.2473-1390C>T (n.2473-1390C>T) c.2605-1390C>T (n.2605-1390C>T) c.2470-1390C>T (n.2470-1390C>T) n.2766-1390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566562A= | CA1260102059 | DYSF | c.2512-1389A= (n.2512-1389A=) c.2566-1389A= (n.2566-1389A=) c.2515-1389A= (n.2515-1389A=) c.2563-1389A= (n.2563-1389A=) c.2608-1389A= (n.2608-1389A=) c.2473-1389A= (n.2473-1389A=) c.2605-1389A= (n.2605-1389A=) c.2470-1389A= (n.2470-1389A=) n.2766-1389A= | |
2 | g.71566562A>G | CA1260102060 | DYSF | c.2512-1389A>G (n.2512-1389A>G) c.2566-1389A>G (n.2566-1389A>G) c.2515-1389A>G (n.2515-1389A>G) c.2563-1389A>G (n.2563-1389A>G) c.2608-1389A>G (n.2608-1389A>G) c.2473-1389A>G (n.2473-1389A>G) c.2605-1389A>G (n.2605-1389A>G) c.2470-1389A>G (n.2470-1389A>G) n.2766-1389A>G | dbSNP |
2 | g.71566562A>T | CA892697486 | DYSF | c.2512-1389A>T (n.2512-1389A>T) c.2566-1389A>T (n.2566-1389A>T) c.2515-1389A>T (n.2515-1389A>T) c.2563-1389A>T (n.2563-1389A>T) c.2608-1389A>T (n.2608-1389A>T) c.2473-1389A>T (n.2473-1389A>T) c.2605-1389A>T (n.2605-1389A>T) c.2470-1389A>T (n.2470-1389A>T) n.2766-1389A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566566C>A | CA49743833 | DYSF | c.2512-1385C>A (n.2512-1385C>A) c.2566-1385C>A (n.2566-1385C>A) c.2515-1385C>A (n.2515-1385C>A) c.2563-1385C>A (n.2563-1385C>A) c.2608-1385C>A (n.2608-1385C>A) c.2473-1385C>A (n.2473-1385C>A) c.2605-1385C>A (n.2605-1385C>A) c.2470-1385C>A (n.2470-1385C>A) n.2766-1385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71566570A= | CA1260102062 | DYSF | c.2512-1381A= (n.2512-1381A=) c.2566-1381A= (n.2566-1381A=) c.2515-1381A= (n.2515-1381A=) c.2563-1381A= (n.2563-1381A=) c.2608-1381A= (n.2608-1381A=) c.2473-1381A= (n.2473-1381A=) c.2605-1381A= (n.2605-1381A=) c.2470-1381A= (n.2470-1381A=) n.2766-1381A= | |
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