| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71566395C= | CA1260101981 | DYSF | c.2512-1556C= (n.2512-1556C=) c.2566-1556C= (n.2566-1556C=) c.2515-1556C= (n.2515-1556C=) c.2563-1556C= (n.2563-1556C=) c.2608-1556C= (n.2608-1556C=) c.2473-1556C= (n.2473-1556C=) c.2605-1556C= (n.2605-1556C=) c.2470-1556C= (n.2470-1556C=) n.2766-1556C= | |
| 2 | g.71566395C>G | CA1260101982 | DYSF | c.2512-1556C>G (n.2512-1556C>G) c.2566-1556C>G (n.2566-1556C>G) c.2515-1556C>G (n.2515-1556C>G) c.2563-1556C>G (n.2563-1556C>G) c.2608-1556C>G (n.2608-1556C>G) c.2473-1556C>G (n.2473-1556C>G) c.2605-1556C>G (n.2605-1556C>G) c.2470-1556C>G (n.2470-1556C>G) n.2766-1556C>G | dbSNP |
| 2 | g.71566395C>T | CA49743774 | DYSF | c.2512-1556C>T (n.2512-1556C>T) c.2566-1556C>T (n.2566-1556C>T) c.2515-1556C>T (n.2515-1556C>T) c.2563-1556C>T (n.2563-1556C>T) c.2608-1556C>T (n.2608-1556C>T) c.2473-1556C>T (n.2473-1556C>T) c.2605-1556C>T (n.2605-1556C>T) c.2470-1556C>T (n.2470-1556C>T) n.2766-1556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566396G>A | CA1032074880 | DYSF | c.2512-1555G>A (n.2512-1555G>A) c.2566-1555G>A (n.2566-1555G>A) c.2515-1555G>A (n.2515-1555G>A) c.2563-1555G>A (n.2563-1555G>A) c.2608-1555G>A (n.2608-1555G>A) c.2473-1555G>A (n.2473-1555G>A) c.2605-1555G>A (n.2605-1555G>A) c.2470-1555G>A (n.2470-1555G>A) n.2766-1555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566396G= | CA1260101983 | DYSF | c.2512-1555G= (n.2512-1555G=) c.2566-1555G= (n.2566-1555G=) c.2515-1555G= (n.2515-1555G=) c.2563-1555G= (n.2563-1555G=) c.2608-1555G= (n.2608-1555G=) c.2473-1555G= (n.2473-1555G=) c.2605-1555G= (n.2605-1555G=) c.2470-1555G= (n.2470-1555G=) n.2766-1555G= | |
| 2 | g.71566399G>A | CA892697393 | DYSF | c.2512-1552G>A (n.2512-1552G>A) c.2566-1552G>A (n.2566-1552G>A) c.2515-1552G>A (n.2515-1552G>A) c.2563-1552G>A (n.2563-1552G>A) c.2608-1552G>A (n.2608-1552G>A) c.2473-1552G>A (n.2473-1552G>A) c.2605-1552G>A (n.2605-1552G>A) c.2470-1552G>A (n.2470-1552G>A) n.2766-1552G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566399G= | CA1260101984 | DYSF | c.2512-1552G= (n.2512-1552G=) c.2566-1552G= (n.2566-1552G=) c.2515-1552G= (n.2515-1552G=) c.2563-1552G= (n.2563-1552G=) c.2608-1552G= (n.2608-1552G=) c.2473-1552G= (n.2473-1552G=) c.2605-1552G= (n.2605-1552G=) c.2470-1552G= (n.2470-1552G=) n.2766-1552G= | |
| 2 | g.71566399G>T | CA2750415697 | DYSF | c.2512-1552G>T (n.2512-1552G>T) c.2566-1552G>T (n.2566-1552G>T) c.2515-1552G>T (n.2515-1552G>T) c.2563-1552G>T (n.2563-1552G>T) c.2608-1552G>T (n.2608-1552G>T) c.2473-1552G>T (n.2473-1552G>T) c.2605-1552G>T (n.2605-1552G>T) c.2470-1552G>T (n.2470-1552G>T) n.2766-1552G>T | |
| 2 | g.71566400T>C | CA1260101986 | DYSF | c.2512-1551T>C (n.2512-1551T>C) c.2566-1551T>C (n.2566-1551T>C) c.2515-1551T>C (n.2515-1551T>C) c.2563-1551T>C (n.2563-1551T>C) c.2608-1551T>C (n.2608-1551T>C) c.2473-1551T>C (n.2473-1551T>C) c.2605-1551T>C (n.2605-1551T>C) c.2470-1551T>C (n.2470-1551T>C) n.2766-1551T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566400T= | CA1260101985 | DYSF | c.2512-1551T= (n.2512-1551T=) c.2566-1551T= (n.2566-1551T=) c.2515-1551T= (n.2515-1551T=) c.2563-1551T= (n.2563-1551T=) c.2608-1551T= (n.2608-1551T=) c.2473-1551T= (n.2473-1551T=) c.2605-1551T= (n.2605-1551T=) c.2470-1551T= (n.2470-1551T=) n.2766-1551T= | |
| 2 | g.71566403dup | CA2538191016 | DYSF | c.2512-1548dup (n.2512-1548dup) c.2566-1548dup (n.2566-1548dup) c.2515-1548dup (n.2515-1548dup) c.2563-1548dup (n.2563-1548dup) c.2608-1548dup (n.2608-1548dup) c.2473-1548dup (n.2473-1548dup) c.2605-1548dup (n.2605-1548dup) c.2470-1548dup (n.2470-1548dup) n.2766-1548dup | |
| 2 | g.71566403T>C | CA49743781 | DYSF | c.2512-1548T>C (n.2512-1548T>C) c.2566-1548T>C (n.2566-1548T>C) c.2515-1548T>C (n.2515-1548T>C) c.2563-1548T>C (n.2563-1548T>C) c.2608-1548T>C (n.2608-1548T>C) c.2473-1548T>C (n.2473-1548T>C) c.2605-1548T>C (n.2605-1548T>C) c.2470-1548T>C (n.2470-1548T>C) n.2766-1548T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566403T= | CA1260101987 | DYSF | c.2512-1548T= (n.2512-1548T=) c.2566-1548T= (n.2566-1548T=) c.2515-1548T= (n.2515-1548T=) c.2563-1548T= (n.2563-1548T=) c.2608-1548T= (n.2608-1548T=) c.2473-1548T= (n.2473-1548T=) c.2605-1548T= (n.2605-1548T=) c.2470-1548T= (n.2470-1548T=) n.2766-1548T= | |
| 2 | g.71566404C= | CA1260101988 | DYSF | c.2512-1547C= (n.2512-1547C=) c.2566-1547C= (n.2566-1547C=) c.2515-1547C= (n.2515-1547C=) c.2563-1547C= (n.2563-1547C=) c.2608-1547C= (n.2608-1547C=) c.2473-1547C= (n.2473-1547C=) c.2605-1547C= (n.2605-1547C=) c.2470-1547C= (n.2470-1547C=) n.2766-1547C= | |
| 2 | g.71566404C>T | CA892697404 | DYSF | c.2512-1547C>T (n.2512-1547C>T) c.2566-1547C>T (n.2566-1547C>T) c.2515-1547C>T (n.2515-1547C>T) c.2563-1547C>T (n.2563-1547C>T) c.2608-1547C>T (n.2608-1547C>T) c.2473-1547C>T (n.2473-1547C>T) c.2605-1547C>T (n.2605-1547C>T) c.2470-1547C>T (n.2470-1547C>T) n.2766-1547C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566405C>A | CA1260101990 | DYSF | c.2512-1546C>A (n.2512-1546C>A) c.2566-1546C>A (n.2566-1546C>A) c.2515-1546C>A (n.2515-1546C>A) c.2563-1546C>A (n.2563-1546C>A) c.2608-1546C>A (n.2608-1546C>A) c.2473-1546C>A (n.2473-1546C>A) c.2605-1546C>A (n.2605-1546C>A) c.2470-1546C>A (n.2470-1546C>A) n.2766-1546C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566405C= | CA1260101989 | DYSF | c.2512-1546C= (n.2512-1546C=) c.2566-1546C= (n.2566-1546C=) c.2515-1546C= (n.2515-1546C=) c.2563-1546C= (n.2563-1546C=) c.2608-1546C= (n.2608-1546C=) c.2473-1546C= (n.2473-1546C=) c.2605-1546C= (n.2605-1546C=) c.2470-1546C= (n.2470-1546C=) n.2766-1546C= | |
| 2 | g.71566407C= | CA1260101991 | DYSF | c.2512-1544C= (n.2512-1544C=) c.2566-1544C= (n.2566-1544C=) c.2515-1544C= (n.2515-1544C=) c.2563-1544C= (n.2563-1544C=) c.2608-1544C= (n.2608-1544C=) c.2473-1544C= (n.2473-1544C=) c.2605-1544C= (n.2605-1544C=) c.2470-1544C= (n.2470-1544C=) n.2766-1544C= | |
| 2 | g.71566407C>T | CA892697405 | DYSF | c.2512-1544C>T (n.2512-1544C>T) c.2566-1544C>T (n.2566-1544C>T) c.2515-1544C>T (n.2515-1544C>T) c.2563-1544C>T (n.2563-1544C>T) c.2608-1544C>T (n.2608-1544C>T) c.2473-1544C>T (n.2473-1544C>T) c.2605-1544C>T (n.2605-1544C>T) c.2470-1544C>T (n.2470-1544C>T) n.2766-1544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566408A>C | CA2699650305 | DYSF | c.2512-1543A>C (n.2512-1543A>C) c.2566-1543A>C (n.2566-1543A>C) c.2515-1543A>C (n.2515-1543A>C) c.2563-1543A>C (n.2563-1543A>C) c.2608-1543A>C (n.2608-1543A>C) c.2473-1543A>C (n.2473-1543A>C) c.2605-1543A>C (n.2605-1543A>C) c.2470-1543A>C (n.2470-1543A>C) n.2766-1543A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566408_71566410delinsACT | CA1260101992 | DYSF | c.2512-1543_2512-1541delinsACT (n.2512-1543_2512-1541delinsACT) c.2566-1543_2566-1541delinsACT (n.2566-1543_2566-1541delinsACT) c.2515-1543_2515-1541delinsACT (n.2515-1543_2515-1541delinsACT) c.2563-1543_2563-1541delinsACT (n.2563-1543_2563-1541delinsACT) c.2608-1543_2608-1541delinsACT (n.2608-1543_2608-1541delinsACT) c.2473-1543_2473-1541delinsACT (n.2473-1543_2473-1541delinsACT) c.2605-1543_2605-1541delinsACT (n.2605-1543_2605-1541delinsACT) c.2470-1543_2470-1541delinsACT (n.2470-1543_2470-1541delinsACT) n.2766-1543_2766-1541delinsACT | |
| 2 | g.71566409_71566410del | CA916563951 | DYSF | c.2512-1542_2512-1541del (n.2512-1542_2512-1541del) c.2566-1542_2566-1541del (n.2566-1542_2566-1541del) c.2515-1542_2515-1541del (n.2515-1542_2515-1541del) c.2563-1542_2563-1541del (n.2563-1542_2563-1541del) c.2608-1542_2608-1541del (n.2608-1542_2608-1541del) c.2473-1542_2473-1541del (n.2473-1542_2473-1541del) c.2605-1542_2605-1541del (n.2605-1542_2605-1541del) c.2470-1542_2470-1541del (n.2470-1542_2470-1541del) n.2766-1542_2766-1541del | dbSNP |
| 2 | g.71566416T>G | CA892697410 | DYSF | c.2512-1535T>G (n.2512-1535T>G) c.2566-1535T>G (n.2566-1535T>G) c.2515-1535T>G (n.2515-1535T>G) c.2563-1535T>G (n.2563-1535T>G) c.2608-1535T>G (n.2608-1535T>G) c.2473-1535T>G (n.2473-1535T>G) c.2605-1535T>G (n.2605-1535T>G) c.2470-1535T>G (n.2470-1535T>G) n.2766-1535T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566416T= | CA1260101993 | DYSF | c.2512-1535T= (n.2512-1535T=) c.2566-1535T= (n.2566-1535T=) c.2515-1535T= (n.2515-1535T=) c.2563-1535T= (n.2563-1535T=) c.2608-1535T= (n.2608-1535T=) c.2473-1535T= (n.2473-1535T=) c.2605-1535T= (n.2605-1535T=) c.2470-1535T= (n.2470-1535T=) n.2766-1535T= | |
| 2 | g.71566419G>A | CA2569135413 | DYSF | c.2512-1532G>A (n.2512-1532G>A) c.2566-1532G>A (n.2566-1532G>A) c.2515-1532G>A (n.2515-1532G>A) c.2563-1532G>A (n.2563-1532G>A) c.2608-1532G>A (n.2608-1532G>A) c.2473-1532G>A (n.2473-1532G>A) c.2605-1532G>A (n.2605-1532G>A) c.2470-1532G>A (n.2470-1532G>A) n.2766-1532G>A | |
| 2 | g.71566420A= | CA1260101994 | DYSF | c.2512-1531A= (n.2512-1531A=) c.2566-1531A= (n.2566-1531A=) c.2515-1531A= (n.2515-1531A=) c.2563-1531A= (n.2563-1531A=) c.2608-1531A= (n.2608-1531A=) c.2473-1531A= (n.2473-1531A=) c.2605-1531A= (n.2605-1531A=) c.2470-1531A= (n.2470-1531A=) n.2766-1531A= | |
| 2 | g.71566420A>C | CA892697417 | DYSF | c.2512-1531A>C (n.2512-1531A>C) c.2566-1531A>C (n.2566-1531A>C) c.2515-1531A>C (n.2515-1531A>C) c.2563-1531A>C (n.2563-1531A>C) c.2608-1531A>C (n.2608-1531A>C) c.2473-1531A>C (n.2473-1531A>C) c.2605-1531A>C (n.2605-1531A>C) c.2470-1531A>C (n.2470-1531A>C) n.2766-1531A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566421G>A | CA49743786 | DYSF | c.2512-1530G>A (n.2512-1530G>A) c.2566-1530G>A (n.2566-1530G>A) c.2515-1530G>A (n.2515-1530G>A) c.2563-1530G>A (n.2563-1530G>A) c.2608-1530G>A (n.2608-1530G>A) c.2473-1530G>A (n.2473-1530G>A) c.2605-1530G>A (n.2605-1530G>A) c.2470-1530G>A (n.2470-1530G>A) n.2766-1530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566421G= | CA1260101995 | DYSF | c.2512-1530G= (n.2512-1530G=) c.2566-1530G= (n.2566-1530G=) c.2515-1530G= (n.2515-1530G=) c.2563-1530G= (n.2563-1530G=) c.2608-1530G= (n.2608-1530G=) c.2473-1530G= (n.2473-1530G=) c.2605-1530G= (n.2605-1530G=) c.2470-1530G= (n.2470-1530G=) n.2766-1530G= | |
| 2 | g.71566425C= | CA1260101996 | DYSF | c.2512-1526C= (n.2512-1526C=) c.2566-1526C= (n.2566-1526C=) c.2515-1526C= (n.2515-1526C=) c.2563-1526C= (n.2563-1526C=) c.2608-1526C= (n.2608-1526C=) c.2473-1526C= (n.2473-1526C=) c.2605-1526C= (n.2605-1526C=) c.2470-1526C= (n.2470-1526C=) n.2766-1526C= | |
| 2 | g.71566425C>G | CA1032074896 | DYSF | c.2512-1526C>G (n.2512-1526C>G) c.2566-1526C>G (n.2566-1526C>G) c.2515-1526C>G (n.2515-1526C>G) c.2563-1526C>G (n.2563-1526C>G) c.2608-1526C>G (n.2608-1526C>G) c.2473-1526C>G (n.2473-1526C>G) c.2605-1526C>G (n.2605-1526C>G) c.2470-1526C>G (n.2470-1526C>G) n.2766-1526C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566425C>T | CA49743790 | DYSF | c.2512-1526C>T (n.2512-1526C>T) c.2566-1526C>T (n.2566-1526C>T) c.2515-1526C>T (n.2515-1526C>T) c.2563-1526C>T (n.2563-1526C>T) c.2608-1526C>T (n.2608-1526C>T) c.2473-1526C>T (n.2473-1526C>T) c.2605-1526C>T (n.2605-1526C>T) c.2470-1526C>T (n.2470-1526C>T) n.2766-1526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566426G>A | CA49743801 | DYSF | c.2512-1525G>A (n.2512-1525G>A) c.2566-1525G>A (n.2566-1525G>A) c.2515-1525G>A (n.2515-1525G>A) c.2563-1525G>A (n.2563-1525G>A) c.2608-1525G>A (n.2608-1525G>A) c.2473-1525G>A (n.2473-1525G>A) c.2605-1525G>A (n.2605-1525G>A) c.2470-1525G>A (n.2470-1525G>A) n.2766-1525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566426G>C | CA2699374278 | DYSF | c.2512-1525G>C (n.2512-1525G>C) c.2566-1525G>C (n.2566-1525G>C) c.2515-1525G>C (n.2515-1525G>C) c.2563-1525G>C (n.2563-1525G>C) c.2608-1525G>C (n.2608-1525G>C) c.2473-1525G>C (n.2473-1525G>C) c.2605-1525G>C (n.2605-1525G>C) c.2470-1525G>C (n.2470-1525G>C) n.2766-1525G>C | dbSNP |
| 2 | g.71566426G= | CA1260101997 | DYSF | c.2512-1525G= (n.2512-1525G=) c.2566-1525G= (n.2566-1525G=) c.2515-1525G= (n.2515-1525G=) c.2563-1525G= (n.2563-1525G=) c.2608-1525G= (n.2608-1525G=) c.2473-1525G= (n.2473-1525G=) c.2605-1525G= (n.2605-1525G=) c.2470-1525G= (n.2470-1525G=) n.2766-1525G= | |
| 2 | g.71566431_71566441del | CA2600244778 | DYSF | c.2512-1520_2512-1510del (n.2512-1520_2512-1510del) c.2566-1520_2566-1510del (n.2566-1520_2566-1510del) c.2515-1520_2515-1510del (n.2515-1520_2515-1510del) c.2563-1520_2563-1510del (n.2563-1520_2563-1510del) c.2608-1520_2608-1510del (n.2608-1520_2608-1510del) c.2473-1520_2473-1510del (n.2473-1520_2473-1510del) c.2605-1520_2605-1510del (n.2605-1520_2605-1510del) c.2470-1520_2470-1510del (n.2470-1520_2470-1510del) n.2766-1520_2766-1510del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566431T>C | CA892697421 | DYSF | c.2512-1520T>C (n.2512-1520T>C) c.2566-1520T>C (n.2566-1520T>C) c.2515-1520T>C (n.2515-1520T>C) c.2563-1520T>C (n.2563-1520T>C) c.2608-1520T>C (n.2608-1520T>C) c.2473-1520T>C (n.2473-1520T>C) c.2605-1520T>C (n.2605-1520T>C) c.2470-1520T>C (n.2470-1520T>C) n.2766-1520T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566431T= | CA1260101998 | DYSF | c.2512-1520T= (n.2512-1520T=) c.2566-1520T= (n.2566-1520T=) c.2515-1520T= (n.2515-1520T=) c.2563-1520T= (n.2563-1520T=) c.2608-1520T= (n.2608-1520T=) c.2473-1520T= (n.2473-1520T=) c.2605-1520T= (n.2605-1520T=) c.2470-1520T= (n.2470-1520T=) n.2766-1520T= | |
| 2 | g.71566432A= | CA1260101999 | DYSF | c.2512-1519A= (n.2512-1519A=) c.2566-1519A= (n.2566-1519A=) c.2515-1519A= (n.2515-1519A=) c.2563-1519A= (n.2563-1519A=) c.2608-1519A= (n.2608-1519A=) c.2473-1519A= (n.2473-1519A=) c.2605-1519A= (n.2605-1519A=) c.2470-1519A= (n.2470-1519A=) n.2766-1519A= | |
| 2 | g.71566432A>G | CA1260102000 | DYSF | c.2512-1519A>G (n.2512-1519A>G) c.2566-1519A>G (n.2566-1519A>G) c.2515-1519A>G (n.2515-1519A>G) c.2563-1519A>G (n.2563-1519A>G) c.2608-1519A>G (n.2608-1519A>G) c.2473-1519A>G (n.2473-1519A>G) c.2605-1519A>G (n.2605-1519A>G) c.2470-1519A>G (n.2470-1519A>G) n.2766-1519A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566436C= | CA1260102001 | DYSF | c.2512-1515C= (n.2512-1515C=) c.2566-1515C= (n.2566-1515C=) c.2515-1515C= (n.2515-1515C=) c.2563-1515C= (n.2563-1515C=) c.2608-1515C= (n.2608-1515C=) c.2473-1515C= (n.2473-1515C=) c.2605-1515C= (n.2605-1515C=) c.2470-1515C= (n.2470-1515C=) n.2766-1515C= | |
| 2 | g.71566436C>T | CA1260102002 | DYSF | c.2512-1515C>T (n.2512-1515C>T) c.2566-1515C>T (n.2566-1515C>T) c.2515-1515C>T (n.2515-1515C>T) c.2563-1515C>T (n.2563-1515C>T) c.2608-1515C>T (n.2608-1515C>T) c.2473-1515C>T (n.2473-1515C>T) c.2605-1515C>T (n.2605-1515C>T) c.2470-1515C>T (n.2470-1515C>T) n.2766-1515C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566439_71570715del | CA1139532913 | DYSF | c.2512-1512_3148del c.2566-1512_3202del c.2515-1512_3151del c.2563-1512_3199del c.2608-1512_3244del c.2473-1512_3109del c.2605-1512_3241del c.2470-1512_3106del n.2766-1512_3402del | |
| 2 | g.71566443A= | CA1260102003 | DYSF | c.2512-1508A= (n.2512-1508A=) c.2566-1508A= (n.2566-1508A=) c.2515-1508A= (n.2515-1508A=) c.2563-1508A= (n.2563-1508A=) c.2608-1508A= (n.2608-1508A=) c.2473-1508A= (n.2473-1508A=) c.2605-1508A= (n.2605-1508A=) c.2470-1508A= (n.2470-1508A=) n.2766-1508A= | |
| 2 | g.71566443A>G | CA892697422 | DYSF | c.2512-1508A>G (n.2512-1508A>G) c.2566-1508A>G (n.2566-1508A>G) c.2515-1508A>G (n.2515-1508A>G) c.2563-1508A>G (n.2563-1508A>G) c.2608-1508A>G (n.2608-1508A>G) c.2473-1508A>G (n.2473-1508A>G) c.2605-1508A>G (n.2605-1508A>G) c.2470-1508A>G (n.2470-1508A>G) n.2766-1508A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566446C= | CA1260102004 | DYSF | c.2512-1505C= (n.2512-1505C=) c.2566-1505C= (n.2566-1505C=) c.2515-1505C= (n.2515-1505C=) c.2563-1505C= (n.2563-1505C=) c.2608-1505C= (n.2608-1505C=) c.2473-1505C= (n.2473-1505C=) c.2605-1505C= (n.2605-1505C=) c.2470-1505C= (n.2470-1505C=) n.2766-1505C= | |
| 2 | g.71566446C>G | CA49743805 | DYSF | c.2512-1505C>G (n.2512-1505C>G) c.2566-1505C>G (n.2566-1505C>G) c.2515-1505C>G (n.2515-1505C>G) c.2563-1505C>G (n.2563-1505C>G) c.2608-1505C>G (n.2608-1505C>G) c.2473-1505C>G (n.2473-1505C>G) c.2605-1505C>G (n.2605-1505C>G) c.2470-1505C>G (n.2470-1505C>G) n.2766-1505C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566447T>G | CA892697427 | DYSF | c.2512-1504T>G (n.2512-1504T>G) c.2566-1504T>G (n.2566-1504T>G) c.2515-1504T>G (n.2515-1504T>G) c.2563-1504T>G (n.2563-1504T>G) c.2608-1504T>G (n.2608-1504T>G) c.2473-1504T>G (n.2473-1504T>G) c.2605-1504T>G (n.2605-1504T>G) c.2470-1504T>G (n.2470-1504T>G) n.2766-1504T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566447T= | CA1260102005 | DYSF | c.2512-1504T= (n.2512-1504T=) c.2566-1504T= (n.2566-1504T=) c.2515-1504T= (n.2515-1504T=) c.2563-1504T= (n.2563-1504T=) c.2608-1504T= (n.2608-1504T=) c.2473-1504T= (n.2473-1504T=) c.2605-1504T= (n.2605-1504T=) c.2470-1504T= (n.2470-1504T=) n.2766-1504T= | |
| 2 | g.71566448C= | CA1260102006 | DYSF | c.2512-1503C= (n.2512-1503C=) c.2566-1503C= (n.2566-1503C=) c.2515-1503C= (n.2515-1503C=) c.2563-1503C= (n.2563-1503C=) c.2608-1503C= (n.2608-1503C=) c.2473-1503C= (n.2473-1503C=) c.2605-1503C= (n.2605-1503C=) c.2470-1503C= (n.2470-1503C=) n.2766-1503C= | |
| 2 | g.71566448C>G | CA49743806 | DYSF | c.2512-1503C>G (n.2512-1503C>G) c.2566-1503C>G (n.2566-1503C>G) c.2515-1503C>G (n.2515-1503C>G) c.2563-1503C>G (n.2563-1503C>G) c.2608-1503C>G (n.2608-1503C>G) c.2473-1503C>G (n.2473-1503C>G) c.2605-1503C>G (n.2605-1503C>G) c.2470-1503C>G (n.2470-1503C>G) n.2766-1503C>G | dbSNP |
| 2 | g.71566450A= | CA1260102007 | DYSF | c.2512-1501A= (n.2512-1501A=) c.2566-1501A= (n.2566-1501A=) c.2515-1501A= (n.2515-1501A=) c.2563-1501A= (n.2563-1501A=) c.2608-1501A= (n.2608-1501A=) c.2473-1501A= (n.2473-1501A=) c.2605-1501A= (n.2605-1501A=) c.2470-1501A= (n.2470-1501A=) n.2766-1501A= | |
| 2 | g.71566450A>G | CA1260102008 | DYSF | c.2512-1501A>G (n.2512-1501A>G) c.2566-1501A>G (n.2566-1501A>G) c.2515-1501A>G (n.2515-1501A>G) c.2563-1501A>G (n.2563-1501A>G) c.2608-1501A>G (n.2608-1501A>G) c.2473-1501A>G (n.2473-1501A>G) c.2605-1501A>G (n.2605-1501A>G) c.2470-1501A>G (n.2470-1501A>G) n.2766-1501A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566451C>A | CA1260102010 | DYSF | c.2512-1500C>A (n.2512-1500C>A) c.2566-1500C>A (n.2566-1500C>A) c.2515-1500C>A (n.2515-1500C>A) c.2563-1500C>A (n.2563-1500C>A) c.2608-1500C>A (n.2608-1500C>A) c.2473-1500C>A (n.2473-1500C>A) c.2605-1500C>A (n.2605-1500C>A) c.2470-1500C>A (n.2470-1500C>A) n.2766-1500C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566451C= | CA1260102009 | DYSF | c.2512-1500C= (n.2512-1500C=) c.2566-1500C= (n.2566-1500C=) c.2515-1500C= (n.2515-1500C=) c.2563-1500C= (n.2563-1500C=) c.2608-1500C= (n.2608-1500C=) c.2473-1500C= (n.2473-1500C=) c.2605-1500C= (n.2605-1500C=) c.2470-1500C= (n.2470-1500C=) n.2766-1500C= | |
| 2 | g.71566451C>T | CA1260102011 | DYSF | c.2512-1500C>T (n.2512-1500C>T) c.2566-1500C>T (n.2566-1500C>T) c.2515-1500C>T (n.2515-1500C>T) c.2563-1500C>T (n.2563-1500C>T) c.2608-1500C>T (n.2608-1500C>T) c.2473-1500C>T (n.2473-1500C>T) c.2605-1500C>T (n.2605-1500C>T) c.2470-1500C>T (n.2470-1500C>T) n.2766-1500C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566452A= | CA1260102013 | DYSF | c.2512-1499A= (n.2512-1499A=) c.2566-1499A= (n.2566-1499A=) c.2515-1499A= (n.2515-1499A=) c.2563-1499A= (n.2563-1499A=) c.2608-1499A= (n.2608-1499A=) c.2473-1499A= (n.2473-1499A=) c.2605-1499A= (n.2605-1499A=) c.2470-1499A= (n.2470-1499A=) n.2766-1499A= | |
| 2 | g.71566452A>G | CA1260102012 | DYSF | c.2512-1499A>G (n.2512-1499A>G) c.2566-1499A>G (n.2566-1499A>G) c.2515-1499A>G (n.2515-1499A>G) c.2563-1499A>G (n.2563-1499A>G) c.2608-1499A>G (n.2608-1499A>G) c.2473-1499A>G (n.2473-1499A>G) c.2605-1499A>G (n.2605-1499A>G) c.2470-1499A>G (n.2470-1499A>G) n.2766-1499A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566455_71566456insTCAGCCAA | CA533258338 | DYSF | c.2512-1496_2512-1495insTCAGCCAA (n.2512-1496_2512-1495insTCAGCCAA) c.2566-1496_2566-1495insTCAGCCAA (n.2566-1496_2566-1495insTCAGCCAA) c.2515-1496_2515-1495insTCAGCCAA (n.2515-1496_2515-1495insTCAGCCAA) c.2563-1496_2563-1495insTCAGCCAA (n.2563-1496_2563-1495insTCAGCCAA) c.2608-1496_2608-1495insTCAGCCAA (n.2608-1496_2608-1495insTCAGCCAA) c.2473-1496_2473-1495insTCAGCCAA (n.2473-1496_2473-1495insTCAGCCAA) c.2605-1496_2605-1495insTCAGCCAA (n.2605-1496_2605-1495insTCAGCCAA) c.2470-1496_2470-1495insTCAGCCAA (n.2470-1496_2470-1495insTCAGCCAA) n.2766-1496_2766-1495insTCAGCCAA | gnomAD v2 |
| 2 | g.71566455_71570716del | CA915942535 | DYSF | c.2512-1496_3149del c.2566-1496_3203del c.2515-1496_3152del c.2563-1496_3200del c.2608-1496_3245del c.2473-1496_3110del c.2605-1496_3242del c.2470-1496_3107del n.2766-1496_3403del | ClinVar |
| 2 | g.71566456_71566458del | CA2533706180 | DYSF | c.2512-1495_2512-1493del (n.2512-1495_2512-1493del) c.2566-1495_2566-1493del (n.2566-1495_2566-1493del) c.2515-1495_2515-1493del (n.2515-1495_2515-1493del) c.2563-1495_2563-1493del (n.2563-1495_2563-1493del) c.2608-1495_2608-1493del (n.2608-1495_2608-1493del) c.2473-1495_2473-1493del (n.2473-1495_2473-1493del) c.2605-1495_2605-1493del (n.2605-1495_2605-1493del) c.2470-1495_2470-1493del (n.2470-1495_2470-1493del) n.2766-1495_2766-1493del | |
| 2 | g.71566456_71570715del | CA891842855 | DYSF | c.2512-1495_3148del c.2566-1495_3202del c.2515-1495_3151del c.2563-1495_3199del c.2608-1495_3244del c.2473-1495_3109del c.2605-1495_3241del c.2470-1495_3106del n.2766-1495_3402del | ClinVar |
| 2 | g.71566458_71566459insGAAGCAC | CA533258339 | DYSF | c.2512-1493_2512-1492insGAAGCAC (n.2512-1493_2512-1492insGAAGCAC) c.2566-1493_2566-1492insGAAGCAC (n.2566-1493_2566-1492insGAAGCAC) c.2515-1493_2515-1492insGAAGCAC (n.2515-1493_2515-1492insGAAGCAC) c.2563-1493_2563-1492insGAAGCAC (n.2563-1493_2563-1492insGAAGCAC) c.2608-1493_2608-1492insGAAGCAC (n.2608-1493_2608-1492insGAAGCAC) c.2473-1493_2473-1492insGAAGCAC (n.2473-1493_2473-1492insGAAGCAC) c.2605-1493_2605-1492insGAAGCAC (n.2605-1493_2605-1492insGAAGCAC) c.2470-1493_2470-1492insGAAGCAC (n.2470-1493_2470-1492insGAAGCAC) n.2766-1493_2766-1492insGAAGCAC | gnomAD v2 |
| 2 | g.71566459_71566460insCAGCCAAA | CA2505628817 | DYSF | c.2512-1492_2512-1491insCAGCCAAA (n.2512-1492_2512-1491insCAGCCAAA) c.2566-1492_2566-1491insCAGCCAAA (n.2566-1492_2566-1491insCAGCCAAA) c.2515-1492_2515-1491insCAGCCAAA (n.2515-1492_2515-1491insCAGCCAAA) c.2563-1492_2563-1491insCAGCCAAA (n.2563-1492_2563-1491insCAGCCAAA) c.2608-1492_2608-1491insCAGCCAAA (n.2608-1492_2608-1491insCAGCCAAA) c.2473-1492_2473-1491insCAGCCAAA (n.2473-1492_2473-1491insCAGCCAAA) c.2605-1492_2605-1491insCAGCCAAA (n.2605-1492_2605-1491insCAGCCAAA) c.2470-1492_2470-1491insCAGCCAAA (n.2470-1492_2470-1491insCAGCCAAA) n.2766-1492_2766-1491insCAGCCAAA | |
| 2 | g.71566459_71566460insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG | CA533258340 | DYSF | c.2512-1492_2512-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2512-1492_2512-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2566-1492_2566-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2566-1492_2566-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2515-1492_2515-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2515-1492_2515-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2563-1492_2563-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2563-1492_2563-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2608-1492_2608-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2608-1492_2608-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2473-1492_2473-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2473-1492_2473-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2605-1492_2605-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2605-1492_2605-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) c.2470-1492_2470-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG (n.2470-1492_2470-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG) n.2766-1492_2766-1491insGAAAAGGGTGAGCCAGCAGG | gnomAD v2 |
| 2 | g.71566461G>A | CA646933890 | DYSF | c.2512-1490G>A (n.2512-1490G>A) c.2566-1490G>A (n.2566-1490G>A) c.2515-1490G>A (n.2515-1490G>A) c.2563-1490G>A (n.2563-1490G>A) c.2608-1490G>A (n.2608-1490G>A) c.2473-1490G>A (n.2473-1490G>A) c.2605-1490G>A (n.2605-1490G>A) c.2470-1490G>A (n.2470-1490G>A) n.2766-1490G>A | COSMIC |
| 2 | g.71566462_71566463insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC | CA533258342 | DYSF | c.2512-1489_2512-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2512-1489_2512-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2566-1489_2566-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2566-1489_2566-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2515-1489_2515-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2515-1489_2515-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2563-1489_2563-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2563-1489_2563-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2608-1489_2608-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2608-1489_2608-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2473-1489_2473-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2473-1489_2473-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2605-1489_2605-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2605-1489_2605-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) c.2470-1489_2470-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC (n.2470-1489_2470-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC) n.2766-1489_2766-1488insTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGC | gnomAD v2 |
| 2 | g.71566463C>A | CA2572087163 | DYSF | c.2512-1488C>A (n.2512-1488C>A) c.2566-1488C>A (n.2566-1488C>A) c.2515-1488C>A (n.2515-1488C>A) c.2563-1488C>A (n.2563-1488C>A) c.2608-1488C>A (n.2608-1488C>A) c.2473-1488C>A (n.2473-1488C>A) c.2605-1488C>A (n.2605-1488C>A) c.2470-1488C>A (n.2470-1488C>A) n.2766-1488C>A | |
| 2 | g.71566464A= | CA1260102014 | DYSF | c.2512-1487A= (n.2512-1487A=) c.2566-1487A= (n.2566-1487A=) c.2515-1487A= (n.2515-1487A=) c.2563-1487A= (n.2563-1487A=) c.2608-1487A= (n.2608-1487A=) c.2473-1487A= (n.2473-1487A=) c.2605-1487A= (n.2605-1487A=) c.2470-1487A= (n.2470-1487A=) n.2766-1487A= | |
| 2 | g.71566464A>G | CA892697439 | DYSF | c.2512-1487A>G (n.2512-1487A>G) c.2566-1487A>G (n.2566-1487A>G) c.2515-1487A>G (n.2515-1487A>G) c.2563-1487A>G (n.2563-1487A>G) c.2608-1487A>G (n.2608-1487A>G) c.2473-1487A>G (n.2473-1487A>G) c.2605-1487A>G (n.2605-1487A>G) c.2470-1487A>G (n.2470-1487A>G) n.2766-1487A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566466C>T | CA646933895 | DYSF | c.2512-1485C>T (n.2512-1485C>T) c.2566-1485C>T (n.2566-1485C>T) c.2515-1485C>T (n.2515-1485C>T) c.2563-1485C>T (n.2563-1485C>T) c.2608-1485C>T (n.2608-1485C>T) c.2473-1485C>T (n.2473-1485C>T) c.2605-1485C>T (n.2605-1485C>T) c.2470-1485C>T (n.2470-1485C>T) n.2766-1485C>T | COSMIC |
| 2 | g.71566467A= | CA1260102015 | DYSF | c.2512-1484A= (n.2512-1484A=) c.2566-1484A= (n.2566-1484A=) c.2515-1484A= (n.2515-1484A=) c.2563-1484A= (n.2563-1484A=) c.2608-1484A= (n.2608-1484A=) c.2473-1484A= (n.2473-1484A=) c.2605-1484A= (n.2605-1484A=) c.2470-1484A= (n.2470-1484A=) n.2766-1484A= | |
| 2 | g.71566467A>G | CA892697441 | DYSF | c.2512-1484A>G (n.2512-1484A>G) c.2566-1484A>G (n.2566-1484A>G) c.2515-1484A>G (n.2515-1484A>G) c.2563-1484A>G (n.2563-1484A>G) c.2608-1484A>G (n.2608-1484A>G) c.2473-1484A>G (n.2473-1484A>G) c.2605-1484A>G (n.2605-1484A>G) c.2470-1484A>G (n.2470-1484A>G) n.2766-1484A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566467_71566468insCTGAAAAGGGTGAGCC | CA2504220626 | DYSF | c.2512-1484_2512-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2512-1484_2512-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2566-1484_2566-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2566-1484_2566-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2515-1484_2515-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2515-1484_2515-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2563-1484_2563-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2563-1484_2563-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2608-1484_2608-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2608-1484_2608-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2473-1484_2473-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2473-1484_2473-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2605-1484_2605-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2605-1484_2605-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) c.2470-1484_2470-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC (n.2470-1484_2470-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC) n.2766-1484_2766-1483insCTGAAAAGGGTGAGCC | |
| 2 | g.71566468A= | CA1260102016 | DYSF | c.2512-1483A= (n.2512-1483A=) c.2566-1483A= (n.2566-1483A=) c.2515-1483A= (n.2515-1483A=) c.2563-1483A= (n.2563-1483A=) c.2608-1483A= (n.2608-1483A=) c.2473-1483A= (n.2473-1483A=) c.2605-1483A= (n.2605-1483A=) c.2470-1483A= (n.2470-1483A=) n.2766-1483A= | |
| 2 | g.71566468A>C | CA1260102017 | DYSF | c.2512-1483A>C (n.2512-1483A>C) c.2566-1483A>C (n.2566-1483A>C) c.2515-1483A>C (n.2515-1483A>C) c.2563-1483A>C (n.2563-1483A>C) c.2608-1483A>C (n.2608-1483A>C) c.2473-1483A>C (n.2473-1483A>C) c.2605-1483A>C (n.2605-1483A>C) c.2470-1483A>C (n.2470-1483A>C) n.2766-1483A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566472G>A | CA892697448 | DYSF | c.2512-1479G>A (n.2512-1479G>A) c.2566-1479G>A (n.2566-1479G>A) c.2515-1479G>A (n.2515-1479G>A) c.2563-1479G>A (n.2563-1479G>A) c.2608-1479G>A (n.2608-1479G>A) c.2473-1479G>A (n.2473-1479G>A) c.2605-1479G>A (n.2605-1479G>A) c.2470-1479G>A (n.2470-1479G>A) n.2766-1479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566472G= | CA1260102018 | DYSF | c.2512-1479G= (n.2512-1479G=) c.2566-1479G= (n.2566-1479G=) c.2515-1479G= (n.2515-1479G=) c.2563-1479G= (n.2563-1479G=) c.2608-1479G= (n.2608-1479G=) c.2473-1479G= (n.2473-1479G=) c.2605-1479G= (n.2605-1479G=) c.2470-1479G= (n.2470-1479G=) n.2766-1479G= | |
| 2 | g.71566472_71566473insGTGGTGGGTGGG | CA2558090873 | DYSF | c.2512-1479_2512-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2512-1479_2512-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2566-1479_2566-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2566-1479_2566-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2515-1479_2515-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2515-1479_2515-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2563-1479_2563-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2563-1479_2563-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2608-1479_2608-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2608-1479_2608-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2473-1479_2473-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2473-1479_2473-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2605-1479_2605-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2605-1479_2605-1478insGTGGTGGGTGGG) c.2470-1479_2470-1478insGTGGTGGGTGGG (n.2470-1479_2470-1478insGTGGTGGGTGGG) n.2766-1479_2766-1478insGTGGTGGGTGGG | |
| 2 | g.71566474_71566475insTG | CA2532588753 | DYSF | c.2512-1477_2512-1476insTG (n.2512-1477_2512-1476insTG) c.2566-1477_2566-1476insTG (n.2566-1477_2566-1476insTG) c.2515-1477_2515-1476insTG (n.2515-1477_2515-1476insTG) c.2563-1477_2563-1476insTG (n.2563-1477_2563-1476insTG) c.2608-1477_2608-1476insTG (n.2608-1477_2608-1476insTG) c.2473-1477_2473-1476insTG (n.2473-1477_2473-1476insTG) c.2605-1477_2605-1476insTG (n.2605-1477_2605-1476insTG) c.2470-1477_2470-1476insTG (n.2470-1477_2470-1476insTG) n.2766-1477_2766-1476insTG | |
| 2 | g.71566475_71566476insGGCCTGTGGTCACAGGTGG | CA2565035096 | DYSF | c.2512-1476_2512-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2512-1476_2512-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2566-1476_2566-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2566-1476_2566-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2515-1476_2515-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2515-1476_2515-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2563-1476_2563-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2563-1476_2563-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2608-1476_2608-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2608-1476_2608-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2473-1476_2473-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2473-1476_2473-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2605-1476_2605-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2605-1476_2605-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) c.2470-1476_2470-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG (n.2470-1476_2470-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG) n.2766-1476_2766-1475insGGCCTGTGGTCACAGGTGG | |
| 2 | g.71566478_71566479insGTAGGCACAGATGC | CA2519182169 | DYSF | c.2512-1473_2512-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2512-1473_2512-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2566-1473_2566-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2566-1473_2566-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2515-1473_2515-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2515-1473_2515-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2563-1473_2563-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2563-1473_2563-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2608-1473_2608-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2608-1473_2608-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2473-1473_2473-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2473-1473_2473-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2605-1473_2605-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2605-1473_2605-1472insGTAGGCACAGATGC) c.2470-1473_2470-1472insGTAGGCACAGATGC (n.2470-1473_2470-1472insGTAGGCACAGATGC) n.2766-1473_2766-1472insGTAGGCACAGATGC | |
| 2 | g.71566479A= | CA1260102019 | DYSF | c.2512-1472A= (n.2512-1472A=) c.2566-1472A= (n.2566-1472A=) c.2515-1472A= (n.2515-1472A=) c.2563-1472A= (n.2563-1472A=) c.2608-1472A= (n.2608-1472A=) c.2473-1472A= (n.2473-1472A=) c.2605-1472A= (n.2605-1472A=) c.2470-1472A= (n.2470-1472A=) n.2766-1472A= | |
| 2 | g.71566479A>G | CA892697454 | DYSF | c.2512-1472A>G (n.2512-1472A>G) c.2566-1472A>G (n.2566-1472A>G) c.2515-1472A>G (n.2515-1472A>G) c.2563-1472A>G (n.2563-1472A>G) c.2608-1472A>G (n.2608-1472A>G) c.2473-1472A>G (n.2473-1472A>G) c.2605-1472A>G (n.2605-1472A>G) c.2470-1472A>G (n.2470-1472A>G) n.2766-1472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566485C>T | CA2699650317 | DYSF | c.2512-1466C>T (n.2512-1466C>T) c.2566-1466C>T (n.2566-1466C>T) c.2515-1466C>T (n.2515-1466C>T) c.2563-1466C>T (n.2563-1466C>T) c.2608-1466C>T (n.2608-1466C>T) c.2473-1466C>T (n.2473-1466C>T) c.2605-1466C>T (n.2605-1466C>T) c.2470-1466C>T (n.2470-1466C>T) n.2766-1466C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566486A>C | CA2569640708 | DYSF | c.2512-1465A>C (n.2512-1465A>C) c.2566-1465A>C (n.2566-1465A>C) c.2515-1465A>C (n.2515-1465A>C) c.2563-1465A>C (n.2563-1465A>C) c.2608-1465A>C (n.2608-1465A>C) c.2473-1465A>C (n.2473-1465A>C) c.2605-1465A>C (n.2605-1465A>C) c.2470-1465A>C (n.2470-1465A>C) n.2766-1465A>C | |
| 2 | g.71566487T>C | CA892697457 | DYSF | c.2512-1464T>C (n.2512-1464T>C) c.2566-1464T>C (n.2566-1464T>C) c.2515-1464T>C (n.2515-1464T>C) c.2563-1464T>C (n.2563-1464T>C) c.2608-1464T>C (n.2608-1464T>C) c.2473-1464T>C (n.2473-1464T>C) c.2605-1464T>C (n.2605-1464T>C) c.2470-1464T>C (n.2470-1464T>C) n.2766-1464T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71566489G>A | CA892697460 | DYSF | c.2512-1462G>A (n.2512-1462G>A) c.2566-1462G>A (n.2566-1462G>A) c.2515-1462G>A (n.2515-1462G>A) c.2563-1462G>A (n.2563-1462G>A) c.2608-1462G>A (n.2608-1462G>A) c.2473-1462G>A (n.2473-1462G>A) c.2605-1462G>A (n.2605-1462G>A) c.2470-1462G>A (n.2470-1462G>A) n.2766-1462G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566489G= | CA1260102021 | DYSF | c.2512-1462G= (n.2512-1462G=) c.2566-1462G= (n.2566-1462G=) c.2515-1462G= (n.2515-1462G=) c.2563-1462G= (n.2563-1462G=) c.2608-1462G= (n.2608-1462G=) c.2473-1462G= (n.2473-1462G=) c.2605-1462G= (n.2605-1462G=) c.2470-1462G= (n.2470-1462G=) n.2766-1462G= | |
| 2 | g.71566489G>T | CA49743807 | DYSF | c.2512-1462G>T (n.2512-1462G>T) c.2566-1462G>T (n.2566-1462G>T) c.2515-1462G>T (n.2515-1462G>T) c.2563-1462G>T (n.2563-1462G>T) c.2608-1462G>T (n.2608-1462G>T) c.2473-1462G>T (n.2473-1462G>T) c.2605-1462G>T (n.2605-1462G>T) c.2470-1462G>T (n.2470-1462G>T) n.2766-1462G>T | dbSNP |
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| 2 | g.71566490G= | CA1260102022 | DYSF | c.2512-1461G= (n.2512-1461G=) c.2566-1461G= (n.2566-1461G=) c.2515-1461G= (n.2515-1461G=) c.2563-1461G= (n.2563-1461G=) c.2608-1461G= (n.2608-1461G=) c.2473-1461G= (n.2473-1461G=) c.2605-1461G= (n.2605-1461G=) c.2470-1461G= (n.2470-1461G=) n.2766-1461G= | |
| 2 | g.71566495_71566496delinsTC | CA1260102024 | DYSF | c.2512-1456_2512-1455delinsTC (n.2512-1456_2512-1455delinsTC) c.2566-1456_2566-1455delinsTC (n.2566-1456_2566-1455delinsTC) c.2515-1456_2515-1455delinsTC (n.2515-1456_2515-1455delinsTC) c.2563-1456_2563-1455delinsTC (n.2563-1456_2563-1455delinsTC) c.2608-1456_2608-1455delinsTC (n.2608-1456_2608-1455delinsTC) c.2473-1456_2473-1455delinsTC (n.2473-1456_2473-1455delinsTC) c.2605-1456_2605-1455delinsTC (n.2605-1456_2605-1455delinsTC) c.2470-1456_2470-1455delinsTC (n.2470-1456_2470-1455delinsTC) n.2766-1456_2766-1455delinsTC |