Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2766-1656A>C
 dbSNP
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n.2766-1655C>T
 dbSNP
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n.2766-1646C=
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n.2766-1646C>T
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n.2766-1644T>C
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n.2766-1639C=
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n.2766-1639C>T
 dbSNP
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n.2766-1637T>A
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n.2766-1637T>C
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n.2766-1636C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1635A>G
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n.2766-1635_2766-1634del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1632G>A
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n.2766-1632G>T
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n.2766-1631A>C
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n.2766-1629A=
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n.2766-1629A>C
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n.2766-1629A>G
 dbSNP
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n.2766-1628T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1628T>C
 dbSNP
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n.2766-1628T=
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n.2766-1626C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1626C=
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n.2766-1623A>C
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c.2605-1622C>A (n.2605-1622C>A)
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n.2766-1622C>A
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n.2766-1622C>G
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n.2766-1621T>A
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n.2766-1621T>G
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n.2766-1620G>A
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n.2766-1620G>T
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n.2766-1616A>T
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n.2766-1615T>A
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n.2766-1615T>C
 dbSNP
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n.2766-1615T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1614T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1614T>G
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n.2766-1613T>A
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n.2766-1612T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1612T>G
 dbSNP
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n.2766-1612T=
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n.2766-1611C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1611C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1610C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566342C>ACA2750415681DYSFc.2512-1609C>A (n.2512-1609C>A)
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c.2473-1609C>A (n.2473-1609C>A)
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n.2766-1609C>A
2g.71566342C>TCA1032074711DYSFc.2512-1609C>T (n.2512-1609C>T)
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c.2470-1609C>T (n.2470-1609C>T)
n.2766-1609C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566343T>GCA1032074712DYSFc.2512-1608T>G (n.2512-1608T>G)
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n.2766-1608T>G
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n.2766-1608T=
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n.2766-1606G>T
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n.2766-1605T>A
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n.2766-1605T>G
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n.2766-1604T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1604T=
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n.2766-1603T>A
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n.2766-1603T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1602C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1602C=
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n.2766-1602C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1600dup
 dbSNP
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n.2766-1600_2766-1598delinsAGC
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c.2605-1599del (n.2605-1599del)
c.2470-1599del (n.2470-1599del)
n.2766-1599del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1599G>A
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n.2766-1599G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1599G=
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n.2766-1599G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1599_2766-1598del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1599_2766-1598delinsGC
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n.2766-1599_2766-1597delinsGCA
2g.71566352_71566357delinsGCAAAACA1260101949DYSFc.2512-1599_2512-1594delinsGCAAAA (n.2512-1599_2512-1594delinsGCAAAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1574del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1575_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1579_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1580_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1581_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1584_2766-1574del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1586_2766-1574del
 dbSNP
2g.71566379_71566380insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACA2750415691DYSFc.2512-1572_2512-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA (n.2512-1572_2512-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA)
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c.2608-1572_2608-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA (n.2608-1572_2608-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA)
c.2473-1572_2473-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA (n.2473-1572_2473-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA)
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n.2766-1572_2766-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA
2g.71566379_71566380insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACA1032074788DYSFc.2512-1572_2512-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA (n.2512-1572_2512-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA)
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n.2766-1572_2766-1571insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2566-1596A= (n.2566-1596A=)
c.2515-1596A= (n.2515-1596A=)
c.2563-1596A= (n.2563-1596A=)
c.2608-1596A= (n.2608-1596A=)
c.2473-1596A= (n.2473-1596A=)
c.2605-1596A= (n.2605-1596A=)
c.2470-1596A= (n.2470-1596A=)
n.2766-1596A=
2g.71566355A>CCA892697355DYSFc.2512-1596A>C (n.2512-1596A>C)
c.2566-1596A>C (n.2566-1596A>C)
c.2515-1596A>C (n.2515-1596A>C)
c.2563-1596A>C (n.2563-1596A>C)
c.2608-1596A>C (n.2608-1596A>C)
c.2473-1596A>C (n.2473-1596A>C)
c.2605-1596A>C (n.2605-1596A>C)
c.2470-1596A>C (n.2470-1596A>C)
n.2766-1596A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566357A=CA1260101958DYSFc.2512-1594A= (n.2512-1594A=)
c.2566-1594A= (n.2566-1594A=)
c.2515-1594A= (n.2515-1594A=)
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c.2473-1594A= (n.2473-1594A=)
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c.2470-1594A= (n.2470-1594A=)
n.2766-1594A=
2g.71566357A>TCA49743725DYSFc.2512-1594A>T (n.2512-1594A>T)
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c.2515-1594A>T (n.2515-1594A>T)
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c.2608-1594A>T (n.2608-1594A>T)
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c.2470-1594A>T (n.2470-1594A>T)
n.2766-1594A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566357_71566358insCACA533258333DYSFc.2512-1594_2512-1593insCA (n.2512-1594_2512-1593insCA)
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n.2766-1594_2766-1593insCA
 gnomAD v2
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n.2766-1593A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1590A=
2g.71566361A>GCA1032074837DYSFc.2512-1590A>G (n.2512-1590A>G)
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n.2766-1590A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566361_71566362insCCA2750415694DYSFc.2512-1590_2512-1589insC (n.2512-1590_2512-1589insC)
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c.2563-1590_2563-1589insC (n.2563-1590_2563-1589insC)
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n.2766-1590_2766-1589insC
2g.71566367A=CA1260101961DYSFc.2512-1584A= (n.2512-1584A=)
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n.2766-1584A=
2g.71566367A>TCA1260101960DYSFc.2512-1584A>T (n.2512-1584A>T)
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n.2766-1584A>T
 dbSNP
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c.2566-1583A= (n.2566-1583A=)
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n.2766-1583A=
2g.71566368_71566369insGCA1260101963DYSFc.2512-1583_2512-1582insG (n.2512-1583_2512-1582insG)
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c.2515-1583_2515-1582insG (n.2515-1583_2515-1582insG)
c.2563-1583_2563-1582insG (n.2563-1583_2563-1582insG)
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c.2605-1583_2605-1582insG (n.2605-1583_2605-1582insG)
c.2470-1583_2470-1582insG (n.2470-1583_2470-1582insG)
n.2766-1583_2766-1582insG
 dbSNP
2g.71566370A>TCA1032074840DYSFc.2512-1581A>T (n.2512-1581A>T)
c.2566-1581A>T (n.2566-1581A>T)
c.2515-1581A>T (n.2515-1581A>T)
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c.2608-1581A>T (n.2608-1581A>T)
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c.2470-1581A>T (n.2470-1581A>T)
n.2766-1581A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched