Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71566173T>A | CA2536465516 | DYSF | c.2512-1778T>A (n.2512-1778T>A) c.2566-1778T>A (n.2566-1778T>A) c.2515-1778T>A (n.2515-1778T>A) c.2563-1778T>A (n.2563-1778T>A) c.2608-1778T>A (n.2608-1778T>A) c.2473-1778T>A (n.2473-1778T>A) c.2605-1778T>A (n.2605-1778T>A) c.2470-1778T>A (n.2470-1778T>A) n.2766-1778T>A | |
2 | g.71566173T>G | CA1032074524 | DYSF | c.2512-1778T>G (n.2512-1778T>G) c.2566-1778T>G (n.2566-1778T>G) c.2515-1778T>G (n.2515-1778T>G) c.2563-1778T>G (n.2563-1778T>G) c.2608-1778T>G (n.2608-1778T>G) c.2473-1778T>G (n.2473-1778T>G) c.2605-1778T>G (n.2605-1778T>G) c.2470-1778T>G (n.2470-1778T>G) n.2766-1778T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566173T= | CA1260101849 | DYSF | c.2512-1778T= (n.2512-1778T=) c.2566-1778T= (n.2566-1778T=) c.2515-1778T= (n.2515-1778T=) c.2563-1778T= (n.2563-1778T=) c.2608-1778T= (n.2608-1778T=) c.2473-1778T= (n.2473-1778T=) c.2605-1778T= (n.2605-1778T=) c.2470-1778T= (n.2470-1778T=) n.2766-1778T= | |
2 | g.71566177C>A | CA1260101850 | DYSF | c.2512-1774C>A (n.2512-1774C>A) c.2566-1774C>A (n.2566-1774C>A) c.2515-1774C>A (n.2515-1774C>A) c.2563-1774C>A (n.2563-1774C>A) c.2608-1774C>A (n.2608-1774C>A) c.2473-1774C>A (n.2473-1774C>A) c.2605-1774C>A (n.2605-1774C>A) c.2470-1774C>A (n.2470-1774C>A) n.2766-1774C>A | dbSNP |
2 | g.71566177C= | CA1260101851 | DYSF | c.2512-1774C= (n.2512-1774C=) c.2566-1774C= (n.2566-1774C=) c.2515-1774C= (n.2515-1774C=) c.2563-1774C= (n.2563-1774C=) c.2608-1774C= (n.2608-1774C=) c.2473-1774C= (n.2473-1774C=) c.2605-1774C= (n.2605-1774C=) c.2470-1774C= (n.2470-1774C=) n.2766-1774C= | |
2 | g.71566181T>C | CA1260101853 | DYSF | c.2512-1770T>C (n.2512-1770T>C) c.2566-1770T>C (n.2566-1770T>C) c.2515-1770T>C (n.2515-1770T>C) c.2563-1770T>C (n.2563-1770T>C) c.2608-1770T>C (n.2608-1770T>C) c.2473-1770T>C (n.2473-1770T>C) c.2605-1770T>C (n.2605-1770T>C) c.2470-1770T>C (n.2470-1770T>C) n.2766-1770T>C | dbSNP |
2 | g.71566181T= | CA1260101852 | DYSF | c.2512-1770T= (n.2512-1770T=) c.2566-1770T= (n.2566-1770T=) c.2515-1770T= (n.2515-1770T=) c.2563-1770T= (n.2563-1770T=) c.2608-1770T= (n.2608-1770T=) c.2473-1770T= (n.2473-1770T=) c.2605-1770T= (n.2605-1770T=) c.2470-1770T= (n.2470-1770T=) n.2766-1770T= | |
2 | g.71566184G>A | CA1260101855 | DYSF | c.2512-1767G>A (n.2512-1767G>A) c.2566-1767G>A (n.2566-1767G>A) c.2515-1767G>A (n.2515-1767G>A) c.2563-1767G>A (n.2563-1767G>A) c.2608-1767G>A (n.2608-1767G>A) c.2473-1767G>A (n.2473-1767G>A) c.2605-1767G>A (n.2605-1767G>A) c.2470-1767G>A (n.2470-1767G>A) n.2766-1767G>A | dbSNP |
2 | g.71566184G= | CA1260101854 | DYSF | c.2512-1767G= (n.2512-1767G=) c.2566-1767G= (n.2566-1767G=) c.2515-1767G= (n.2515-1767G=) c.2563-1767G= (n.2563-1767G=) c.2608-1767G= (n.2608-1767G=) c.2473-1767G= (n.2473-1767G=) c.2605-1767G= (n.2605-1767G=) c.2470-1767G= (n.2470-1767G=) n.2766-1767G= | |
2 | g.71566184G>T | CA1032074525 | DYSF | c.2512-1767G>T (n.2512-1767G>T) c.2566-1767G>T (n.2566-1767G>T) c.2515-1767G>T (n.2515-1767G>T) c.2563-1767G>T (n.2563-1767G>T) c.2608-1767G>T (n.2608-1767G>T) c.2473-1767G>T (n.2473-1767G>T) c.2605-1767G>T (n.2605-1767G>T) c.2470-1767G>T (n.2470-1767G>T) n.2766-1767G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566185A= | CA1260101856 | DYSF | c.2512-1766A= (n.2512-1766A=) c.2566-1766A= (n.2566-1766A=) c.2515-1766A= (n.2515-1766A=) c.2563-1766A= (n.2563-1766A=) c.2608-1766A= (n.2608-1766A=) c.2473-1766A= (n.2473-1766A=) c.2605-1766A= (n.2605-1766A=) c.2470-1766A= (n.2470-1766A=) n.2766-1766A= | |
2 | g.71566185A>G | CA1032074526 | DYSF | c.2512-1766A>G (n.2512-1766A>G) c.2566-1766A>G (n.2566-1766A>G) c.2515-1766A>G (n.2515-1766A>G) c.2563-1766A>G (n.2563-1766A>G) c.2608-1766A>G (n.2608-1766A>G) c.2473-1766A>G (n.2473-1766A>G) c.2605-1766A>G (n.2605-1766A>G) c.2470-1766A>G (n.2470-1766A>G) n.2766-1766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566187T>G | CA892697090 | DYSF | c.2512-1764T>G (n.2512-1764T>G) c.2566-1764T>G (n.2566-1764T>G) c.2515-1764T>G (n.2515-1764T>G) c.2563-1764T>G (n.2563-1764T>G) c.2608-1764T>G (n.2608-1764T>G) c.2473-1764T>G (n.2473-1764T>G) c.2605-1764T>G (n.2605-1764T>G) c.2470-1764T>G (n.2470-1764T>G) n.2766-1764T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566187T= | CA1260101857 | DYSF | c.2512-1764T= (n.2512-1764T=) c.2566-1764T= (n.2566-1764T=) c.2515-1764T= (n.2515-1764T=) c.2563-1764T= (n.2563-1764T=) c.2608-1764T= (n.2608-1764T=) c.2473-1764T= (n.2473-1764T=) c.2605-1764T= (n.2605-1764T=) c.2470-1764T= (n.2470-1764T=) n.2766-1764T= | |
2 | g.71566189G>A | CA1032074527 | DYSF | c.2512-1762G>A (n.2512-1762G>A) c.2566-1762G>A (n.2566-1762G>A) c.2515-1762G>A (n.2515-1762G>A) c.2563-1762G>A (n.2563-1762G>A) c.2608-1762G>A (n.2608-1762G>A) c.2473-1762G>A (n.2473-1762G>A) c.2605-1762G>A (n.2605-1762G>A) c.2470-1762G>A (n.2470-1762G>A) n.2766-1762G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566189G= | CA1260101858 | DYSF | c.2512-1762G= (n.2512-1762G=) c.2566-1762G= (n.2566-1762G=) c.2515-1762G= (n.2515-1762G=) c.2563-1762G= (n.2563-1762G=) c.2608-1762G= (n.2608-1762G=) c.2473-1762G= (n.2473-1762G=) c.2605-1762G= (n.2605-1762G=) c.2470-1762G= (n.2470-1762G=) n.2766-1762G= | |
2 | g.71566193T>G | CA1032074528 | DYSF | c.2512-1758T>G (n.2512-1758T>G) c.2566-1758T>G (n.2566-1758T>G) c.2515-1758T>G (n.2515-1758T>G) c.2563-1758T>G (n.2563-1758T>G) c.2608-1758T>G (n.2608-1758T>G) c.2473-1758T>G (n.2473-1758T>G) c.2605-1758T>G (n.2605-1758T>G) c.2470-1758T>G (n.2470-1758T>G) n.2766-1758T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566195A= | CA1260101859 | DYSF | c.2512-1756A= (n.2512-1756A=) c.2566-1756A= (n.2566-1756A=) c.2515-1756A= (n.2515-1756A=) c.2563-1756A= (n.2563-1756A=) c.2608-1756A= (n.2608-1756A=) c.2473-1756A= (n.2473-1756A=) c.2605-1756A= (n.2605-1756A=) c.2470-1756A= (n.2470-1756A=) n.2766-1756A= | |
2 | g.71566195A>C | CA1260101861 | DYSF | c.2512-1756A>C (n.2512-1756A>C) c.2566-1756A>C (n.2566-1756A>C) c.2515-1756A>C (n.2515-1756A>C) c.2563-1756A>C (n.2563-1756A>C) c.2608-1756A>C (n.2608-1756A>C) c.2473-1756A>C (n.2473-1756A>C) c.2605-1756A>C (n.2605-1756A>C) c.2470-1756A>C (n.2470-1756A>C) n.2766-1756A>C | dbSNP |
2 | g.71566195A>G | CA1032074529 | DYSF | c.2512-1756A>G (n.2512-1756A>G) c.2566-1756A>G (n.2566-1756A>G) c.2515-1756A>G (n.2515-1756A>G) c.2563-1756A>G (n.2563-1756A>G) c.2608-1756A>G (n.2608-1756A>G) c.2473-1756A>G (n.2473-1756A>G) c.2605-1756A>G (n.2605-1756A>G) c.2470-1756A>G (n.2470-1756A>G) n.2766-1756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566195_71566196delinsAC | CA1260101860 | DYSF | c.2512-1756_2512-1755delinsAC (n.2512-1756_2512-1755delinsAC) c.2566-1756_2566-1755delinsAC (n.2566-1756_2566-1755delinsAC) c.2515-1756_2515-1755delinsAC (n.2515-1756_2515-1755delinsAC) c.2563-1756_2563-1755delinsAC (n.2563-1756_2563-1755delinsAC) c.2608-1756_2608-1755delinsAC (n.2608-1756_2608-1755delinsAC) c.2473-1756_2473-1755delinsAC (n.2473-1756_2473-1755delinsAC) c.2605-1756_2605-1755delinsAC (n.2605-1756_2605-1755delinsAC) c.2470-1756_2470-1755delinsAC (n.2470-1756_2470-1755delinsAC) n.2766-1756_2766-1755delinsAC | |
2 | g.71566197del | CA1032074531 | DYSF | c.2512-1754del (n.2512-1754del) c.2566-1754del (n.2566-1754del) c.2515-1754del (n.2515-1754del) c.2563-1754del (n.2563-1754del) c.2608-1754del (n.2608-1754del) c.2473-1754del (n.2473-1754del) c.2605-1754del (n.2605-1754del) c.2470-1754del (n.2470-1754del) n.2766-1754del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566197C= | CA1260101862 | DYSF | c.2512-1754C= (n.2512-1754C=) c.2566-1754C= (n.2566-1754C=) c.2515-1754C= (n.2515-1754C=) c.2563-1754C= (n.2563-1754C=) c.2608-1754C= (n.2608-1754C=) c.2473-1754C= (n.2473-1754C=) c.2605-1754C= (n.2605-1754C=) c.2470-1754C= (n.2470-1754C=) n.2766-1754C= | |
2 | g.71566197C>G | CA892697098 | DYSF | c.2512-1754C>G (n.2512-1754C>G) c.2566-1754C>G (n.2566-1754C>G) c.2515-1754C>G (n.2515-1754C>G) c.2563-1754C>G (n.2563-1754C>G) c.2608-1754C>G (n.2608-1754C>G) c.2473-1754C>G (n.2473-1754C>G) c.2605-1754C>G (n.2605-1754C>G) c.2470-1754C>G (n.2470-1754C>G) n.2766-1754C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566197C>T | CA49743601 | DYSF | c.2512-1754C>T (n.2512-1754C>T) c.2566-1754C>T (n.2566-1754C>T) c.2515-1754C>T (n.2515-1754C>T) c.2563-1754C>T (n.2563-1754C>T) c.2608-1754C>T (n.2608-1754C>T) c.2473-1754C>T (n.2473-1754C>T) c.2605-1754C>T (n.2605-1754C>T) c.2470-1754C>T (n.2470-1754C>T) n.2766-1754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71566198G>A | CA49743605 | DYSF | c.2512-1753G>A (n.2512-1753G>A) c.2566-1753G>A (n.2566-1753G>A) c.2515-1753G>A (n.2515-1753G>A) c.2563-1753G>A (n.2563-1753G>A) c.2608-1753G>A (n.2608-1753G>A) c.2473-1753G>A (n.2473-1753G>A) c.2605-1753G>A (n.2605-1753G>A) c.2470-1753G>A (n.2470-1753G>A) n.2766-1753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71566198G>T | CA49743606 | DYSF | c.2512-1753G>T (n.2512-1753G>T) c.2566-1753G>T (n.2566-1753G>T) c.2515-1753G>T (n.2515-1753G>T) c.2563-1753G>T (n.2563-1753G>T) c.2608-1753G>T (n.2608-1753G>T) c.2473-1753G>T (n.2473-1753G>T) c.2605-1753G>T (n.2605-1753G>T) c.2470-1753G>T (n.2470-1753G>T) n.2766-1753G>T | dbSNP |
2 | g.71566201del | CA892697107 | DYSF | c.2512-1750del (n.2512-1750del) c.2566-1750del (n.2566-1750del) c.2515-1750del (n.2515-1750del) c.2563-1750del (n.2563-1750del) c.2608-1750del (n.2608-1750del) c.2473-1750del (n.2473-1750del) c.2605-1750del (n.2605-1750del) c.2470-1750del (n.2470-1750del) n.2766-1750del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566201G>A | CA2600244736 | DYSF | c.2512-1750G>A (n.2512-1750G>A) c.2566-1750G>A (n.2566-1750G>A) c.2515-1750G>A (n.2515-1750G>A) c.2563-1750G>A (n.2563-1750G>A) c.2608-1750G>A (n.2608-1750G>A) c.2473-1750G>A (n.2473-1750G>A) c.2605-1750G>A (n.2605-1750G>A) c.2470-1750G>A (n.2470-1750G>A) n.2766-1750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566201G>T | CA2513003567 | DYSF | c.2512-1750G>T (n.2512-1750G>T) c.2566-1750G>T (n.2566-1750G>T) c.2515-1750G>T (n.2515-1750G>T) c.2563-1750G>T (n.2563-1750G>T) c.2608-1750G>T (n.2608-1750G>T) c.2473-1750G>T (n.2473-1750G>T) c.2605-1750G>T (n.2605-1750G>T) c.2470-1750G>T (n.2470-1750G>T) n.2766-1750G>T | |
2 | g.71566202A>C | CA2750415654 | DYSF | c.2512-1749A>C (n.2512-1749A>C) c.2566-1749A>C (n.2566-1749A>C) c.2515-1749A>C (n.2515-1749A>C) c.2563-1749A>C (n.2563-1749A>C) c.2608-1749A>C (n.2608-1749A>C) c.2473-1749A>C (n.2473-1749A>C) c.2605-1749A>C (n.2605-1749A>C) c.2470-1749A>C (n.2470-1749A>C) n.2766-1749A>C | |
2 | g.71566203A= | CA1260101865 | DYSF | c.2512-1748A= (n.2512-1748A=) c.2566-1748A= (n.2566-1748A=) c.2515-1748A= (n.2515-1748A=) c.2563-1748A= (n.2563-1748A=) c.2608-1748A= (n.2608-1748A=) c.2473-1748A= (n.2473-1748A=) c.2605-1748A= (n.2605-1748A=) c.2470-1748A= (n.2470-1748A=) n.2766-1748A= | |
2 | g.71566203A>C | CA1032074535 | DYSF | c.2512-1748A>C (n.2512-1748A>C) c.2566-1748A>C (n.2566-1748A>C) c.2515-1748A>C (n.2515-1748A>C) c.2563-1748A>C (n.2563-1748A>C) c.2608-1748A>C (n.2608-1748A>C) c.2473-1748A>C (n.2473-1748A>C) c.2605-1748A>C (n.2605-1748A>C) c.2470-1748A>C (n.2470-1748A>C) n.2766-1748A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566203A>G | CA1032074537 | DYSF | c.2512-1748A>G (n.2512-1748A>G) c.2566-1748A>G (n.2566-1748A>G) c.2515-1748A>G (n.2515-1748A>G) c.2563-1748A>G (n.2563-1748A>G) c.2608-1748A>G (n.2608-1748A>G) c.2473-1748A>G (n.2473-1748A>G) c.2605-1748A>G (n.2605-1748A>G) c.2470-1748A>G (n.2470-1748A>G) n.2766-1748A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566206C>A | CA892697109 | DYSF | c.2512-1745C>A (n.2512-1745C>A) c.2566-1745C>A (n.2566-1745C>A) c.2515-1745C>A (n.2515-1745C>A) c.2563-1745C>A (n.2563-1745C>A) c.2608-1745C>A (n.2608-1745C>A) c.2473-1745C>A (n.2473-1745C>A) c.2605-1745C>A (n.2605-1745C>A) c.2470-1745C>A (n.2470-1745C>A) n.2766-1745C>A | dbSNP |
2 | g.71566206C= | CA1260101866 | DYSF | c.2512-1745C= (n.2512-1745C=) c.2566-1745C= (n.2566-1745C=) c.2515-1745C= (n.2515-1745C=) c.2563-1745C= (n.2563-1745C=) c.2608-1745C= (n.2608-1745C=) c.2473-1745C= (n.2473-1745C=) c.2605-1745C= (n.2605-1745C=) c.2470-1745C= (n.2470-1745C=) n.2766-1745C= | |
2 | g.71566206C>T | CA1032074540 | DYSF | c.2512-1745C>T (n.2512-1745C>T) c.2566-1745C>T (n.2566-1745C>T) c.2515-1745C>T (n.2515-1745C>T) c.2563-1745C>T (n.2563-1745C>T) c.2608-1745C>T (n.2608-1745C>T) c.2473-1745C>T (n.2473-1745C>T) c.2605-1745C>T (n.2605-1745C>T) c.2470-1745C>T (n.2470-1745C>T) n.2766-1745C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566207G>A | CA533258316 | DYSF | c.2512-1744G>A (n.2512-1744G>A) c.2566-1744G>A (n.2566-1744G>A) c.2515-1744G>A (n.2515-1744G>A) c.2563-1744G>A (n.2563-1744G>A) c.2608-1744G>A (n.2608-1744G>A) c.2473-1744G>A (n.2473-1744G>A) c.2605-1744G>A (n.2605-1744G>A) c.2470-1744G>A (n.2470-1744G>A) n.2766-1744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566207G= | CA1260101867 | DYSF | c.2512-1744G= (n.2512-1744G=) c.2566-1744G= (n.2566-1744G=) c.2515-1744G= (n.2515-1744G=) c.2563-1744G= (n.2563-1744G=) c.2608-1744G= (n.2608-1744G=) c.2473-1744G= (n.2473-1744G=) c.2605-1744G= (n.2605-1744G=) c.2470-1744G= (n.2470-1744G=) n.2766-1744G= | |
2 | g.71566209T>G | CA1032074541 | DYSF | c.2512-1742T>G (n.2512-1742T>G) c.2566-1742T>G (n.2566-1742T>G) c.2515-1742T>G (n.2515-1742T>G) c.2563-1742T>G (n.2563-1742T>G) c.2608-1742T>G (n.2608-1742T>G) c.2473-1742T>G (n.2473-1742T>G) c.2605-1742T>G (n.2605-1742T>G) c.2470-1742T>G (n.2470-1742T>G) n.2766-1742T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566210C>A | CA892697115 | DYSF | c.2512-1741C>A (n.2512-1741C>A) c.2566-1741C>A (n.2566-1741C>A) c.2515-1741C>A (n.2515-1741C>A) c.2563-1741C>A (n.2563-1741C>A) c.2608-1741C>A (n.2608-1741C>A) c.2473-1741C>A (n.2473-1741C>A) c.2605-1741C>A (n.2605-1741C>A) c.2470-1741C>A (n.2470-1741C>A) n.2766-1741C>A | dbSNP |
2 | g.71566210C= | CA1260101868 | DYSF | c.2512-1741C= (n.2512-1741C=) c.2566-1741C= (n.2566-1741C=) c.2515-1741C= (n.2515-1741C=) c.2563-1741C= (n.2563-1741C=) c.2608-1741C= (n.2608-1741C=) c.2473-1741C= (n.2473-1741C=) c.2605-1741C= (n.2605-1741C=) c.2470-1741C= (n.2470-1741C=) n.2766-1741C= | |
2 | g.71566210C>T | CA1032074542 | DYSF | c.2512-1741C>T (n.2512-1741C>T) c.2566-1741C>T (n.2566-1741C>T) c.2515-1741C>T (n.2515-1741C>T) c.2563-1741C>T (n.2563-1741C>T) c.2608-1741C>T (n.2608-1741C>T) c.2473-1741C>T (n.2473-1741C>T) c.2605-1741C>T (n.2605-1741C>T) c.2470-1741C>T (n.2470-1741C>T) n.2766-1741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566211T>C | CA533258317 | DYSF | c.2512-1740T>C (n.2512-1740T>C) c.2566-1740T>C (n.2566-1740T>C) c.2515-1740T>C (n.2515-1740T>C) c.2563-1740T>C (n.2563-1740T>C) c.2608-1740T>C (n.2608-1740T>C) c.2473-1740T>C (n.2473-1740T>C) c.2605-1740T>C (n.2605-1740T>C) c.2470-1740T>C (n.2470-1740T>C) n.2766-1740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566211T>G | CA1260101870 | DYSF | c.2512-1740T>G (n.2512-1740T>G) c.2566-1740T>G (n.2566-1740T>G) c.2515-1740T>G (n.2515-1740T>G) c.2563-1740T>G (n.2563-1740T>G) c.2608-1740T>G (n.2608-1740T>G) c.2473-1740T>G (n.2473-1740T>G) c.2605-1740T>G (n.2605-1740T>G) c.2470-1740T>G (n.2470-1740T>G) n.2766-1740T>G | dbSNP |
2 | g.71566211T= | CA1260101869 | DYSF | c.2512-1740T= (n.2512-1740T=) c.2566-1740T= (n.2566-1740T=) c.2515-1740T= (n.2515-1740T=) c.2563-1740T= (n.2563-1740T=) c.2608-1740T= (n.2608-1740T=) c.2473-1740T= (n.2473-1740T=) c.2605-1740T= (n.2605-1740T=) c.2470-1740T= (n.2470-1740T=) n.2766-1740T= | |
2 | g.71566212G= | CA1260101871 | DYSF | c.2512-1739G= (n.2512-1739G=) c.2566-1739G= (n.2566-1739G=) c.2515-1739G= (n.2515-1739G=) c.2563-1739G= (n.2563-1739G=) c.2608-1739G= (n.2608-1739G=) c.2473-1739G= (n.2473-1739G=) c.2605-1739G= (n.2605-1739G=) c.2470-1739G= (n.2470-1739G=) n.2766-1739G= | |
2 | g.71566212G>T | CA1032074544 | DYSF | c.2512-1739G>T (n.2512-1739G>T) c.2566-1739G>T (n.2566-1739G>T) c.2515-1739G>T (n.2515-1739G>T) c.2563-1739G>T (n.2563-1739G>T) c.2608-1739G>T (n.2608-1739G>T) c.2473-1739G>T (n.2473-1739G>T) c.2605-1739G>T (n.2605-1739G>T) c.2470-1739G>T (n.2470-1739G>T) n.2766-1739G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566213C= | CA1260101872 | DYSF | c.2512-1738C= (n.2512-1738C=) c.2566-1738C= (n.2566-1738C=) c.2515-1738C= (n.2515-1738C=) c.2563-1738C= (n.2563-1738C=) c.2608-1738C= (n.2608-1738C=) c.2473-1738C= (n.2473-1738C=) c.2605-1738C= (n.2605-1738C=) c.2470-1738C= (n.2470-1738C=) n.2766-1738C= | |
2 | g.71566213C>T | CA533258318 | DYSF | c.2512-1738C>T (n.2512-1738C>T) c.2566-1738C>T (n.2566-1738C>T) c.2515-1738C>T (n.2515-1738C>T) c.2563-1738C>T (n.2563-1738C>T) c.2608-1738C>T (n.2608-1738C>T) c.2473-1738C>T (n.2473-1738C>T) c.2605-1738C>T (n.2605-1738C>T) c.2470-1738C>T (n.2470-1738C>T) n.2766-1738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71566214G>A | CA49743607 | DYSF | c.2512-1737G>A (n.2512-1737G>A) c.2566-1737G>A (n.2566-1737G>A) c.2515-1737G>A (n.2515-1737G>A) c.2563-1737G>A (n.2563-1737G>A) c.2608-1737G>A (n.2608-1737G>A) c.2473-1737G>A (n.2473-1737G>A) c.2605-1737G>A (n.2605-1737G>A) c.2470-1737G>A (n.2470-1737G>A) n.2766-1737G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566214G= | CA1260101873 | DYSF | c.2512-1737G= (n.2512-1737G=) c.2566-1737G= (n.2566-1737G=) c.2515-1737G= (n.2515-1737G=) c.2563-1737G= (n.2563-1737G=) c.2608-1737G= (n.2608-1737G=) c.2473-1737G= (n.2473-1737G=) c.2605-1737G= (n.2605-1737G=) c.2470-1737G= (n.2470-1737G=) n.2766-1737G= | |
2 | g.71566217A= | CA1260101874 | DYSF | c.2512-1734A= (n.2512-1734A=) c.2566-1734A= (n.2566-1734A=) c.2515-1734A= (n.2515-1734A=) c.2563-1734A= (n.2563-1734A=) c.2608-1734A= (n.2608-1734A=) c.2473-1734A= (n.2473-1734A=) c.2605-1734A= (n.2605-1734A=) c.2470-1734A= (n.2470-1734A=) n.2766-1734A= | |
2 | g.71566217A>C | CA1032074547 | DYSF | c.2512-1734A>C (n.2512-1734A>C) c.2566-1734A>C (n.2566-1734A>C) c.2515-1734A>C (n.2515-1734A>C) c.2563-1734A>C (n.2563-1734A>C) c.2608-1734A>C (n.2608-1734A>C) c.2473-1734A>C (n.2473-1734A>C) c.2605-1734A>C (n.2605-1734A>C) c.2470-1734A>C (n.2470-1734A>C) n.2766-1734A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566217A>G | CA1032074548 | DYSF | c.2512-1734A>G (n.2512-1734A>G) c.2566-1734A>G (n.2566-1734A>G) c.2515-1734A>G (n.2515-1734A>G) c.2563-1734A>G (n.2563-1734A>G) c.2608-1734A>G (n.2608-1734A>G) c.2473-1734A>G (n.2473-1734A>G) c.2605-1734A>G (n.2605-1734A>G) c.2470-1734A>G (n.2470-1734A>G) n.2766-1734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566217A>T | CA1260101875 | DYSF | c.2512-1734A>T (n.2512-1734A>T) c.2566-1734A>T (n.2566-1734A>T) c.2515-1734A>T (n.2515-1734A>T) c.2563-1734A>T (n.2563-1734A>T) c.2608-1734A>T (n.2608-1734A>T) c.2473-1734A>T (n.2473-1734A>T) c.2605-1734A>T (n.2605-1734A>T) c.2470-1734A>T (n.2470-1734A>T) n.2766-1734A>T | dbSNP |
2 | g.71566219T>A | CA1032074549 | DYSF | c.2512-1732T>A (n.2512-1732T>A) c.2566-1732T>A (n.2566-1732T>A) c.2515-1732T>A (n.2515-1732T>A) c.2563-1732T>A (n.2563-1732T>A) c.2608-1732T>A (n.2608-1732T>A) c.2473-1732T>A (n.2473-1732T>A) c.2605-1732T>A (n.2605-1732T>A) c.2470-1732T>A (n.2470-1732T>A) n.2766-1732T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566219T>G | CA646803275 | DYSF | c.2512-1732T>G (n.2512-1732T>G) c.2566-1732T>G (n.2566-1732T>G) c.2515-1732T>G (n.2515-1732T>G) c.2563-1732T>G (n.2563-1732T>G) c.2608-1732T>G (n.2608-1732T>G) c.2473-1732T>G (n.2473-1732T>G) c.2605-1732T>G (n.2605-1732T>G) c.2470-1732T>G (n.2470-1732T>G) n.2766-1732T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71566219T= | CA1260101876 | DYSF | c.2512-1732T= (n.2512-1732T=) c.2566-1732T= (n.2566-1732T=) c.2515-1732T= (n.2515-1732T=) c.2563-1732T= (n.2563-1732T=) c.2608-1732T= (n.2608-1732T=) c.2473-1732T= (n.2473-1732T=) c.2605-1732T= (n.2605-1732T=) c.2470-1732T= (n.2470-1732T=) n.2766-1732T= | |
2 | g.71566221dup | CA1032074552 | DYSF | c.2512-1730dup (n.2512-1730dup) c.2566-1730dup (n.2566-1730dup) c.2515-1730dup (n.2515-1730dup) c.2563-1730dup (n.2563-1730dup) c.2608-1730dup (n.2608-1730dup) c.2473-1730dup (n.2473-1730dup) c.2605-1730dup (n.2605-1730dup) c.2470-1730dup (n.2470-1730dup) n.2766-1730dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566220_71566221dup | CA2750415656 | DYSF | c.2512-1731_2512-1730dup (n.2512-1731_2512-1730dup) c.2566-1731_2566-1730dup (n.2566-1731_2566-1730dup) c.2515-1731_2515-1730dup (n.2515-1731_2515-1730dup) c.2563-1731_2563-1730dup (n.2563-1731_2563-1730dup) c.2608-1731_2608-1730dup (n.2608-1731_2608-1730dup) c.2473-1731_2473-1730dup (n.2473-1731_2473-1730dup) c.2605-1731_2605-1730dup (n.2605-1731_2605-1730dup) c.2470-1731_2470-1730dup (n.2470-1731_2470-1730dup) n.2766-1731_2766-1730dup | |
2 | g.71566221G>T | CA533258319 | DYSF | c.2512-1730G>T (n.2512-1730G>T) c.2566-1730G>T (n.2566-1730G>T) c.2515-1730G>T (n.2515-1730G>T) c.2563-1730G>T (n.2563-1730G>T) c.2608-1730G>T (n.2608-1730G>T) c.2473-1730G>T (n.2473-1730G>T) c.2605-1730G>T (n.2605-1730G>T) c.2470-1730G>T (n.2470-1730G>T) n.2766-1730G>T | gnomAD v2 |
2 | g.71566222C= | CA1260101877 | DYSF | c.2512-1729C= (n.2512-1729C=) c.2566-1729C= (n.2566-1729C=) c.2515-1729C= (n.2515-1729C=) c.2563-1729C= (n.2563-1729C=) c.2608-1729C= (n.2608-1729C=) c.2473-1729C= (n.2473-1729C=) c.2605-1729C= (n.2605-1729C=) c.2470-1729C= (n.2470-1729C=) n.2766-1729C= | |
2 | g.71566222C>G | CA892697127 | DYSF | c.2512-1729C>G (n.2512-1729C>G) c.2566-1729C>G (n.2566-1729C>G) c.2515-1729C>G (n.2515-1729C>G) c.2563-1729C>G (n.2563-1729C>G) c.2608-1729C>G (n.2608-1729C>G) c.2473-1729C>G (n.2473-1729C>G) c.2605-1729C>G (n.2605-1729C>G) c.2470-1729C>G (n.2470-1729C>G) n.2766-1729C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566222C>T | CA49743608 | DYSF | c.2512-1729C>T (n.2512-1729C>T) c.2566-1729C>T (n.2566-1729C>T) c.2515-1729C>T (n.2515-1729C>T) c.2563-1729C>T (n.2563-1729C>T) c.2608-1729C>T (n.2608-1729C>T) c.2473-1729C>T (n.2473-1729C>T) c.2605-1729C>T (n.2605-1729C>T) c.2470-1729C>T (n.2470-1729C>T) n.2766-1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566223G>A | CA1032074572 | DYSF | c.2512-1728G>A (n.2512-1728G>A) c.2566-1728G>A (n.2566-1728G>A) c.2515-1728G>A (n.2515-1728G>A) c.2563-1728G>A (n.2563-1728G>A) c.2608-1728G>A (n.2608-1728G>A) c.2473-1728G>A (n.2473-1728G>A) c.2605-1728G>A (n.2605-1728G>A) c.2470-1728G>A (n.2470-1728G>A) n.2766-1728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566223G= | CA1260101878 | DYSF | c.2512-1728G= (n.2512-1728G=) c.2566-1728G= (n.2566-1728G=) c.2515-1728G= (n.2515-1728G=) c.2563-1728G= (n.2563-1728G=) c.2608-1728G= (n.2608-1728G=) c.2473-1728G= (n.2473-1728G=) c.2605-1728G= (n.2605-1728G=) c.2470-1728G= (n.2470-1728G=) n.2766-1728G= | |
2 | g.71566223G>T | CA892697131 | DYSF | c.2512-1728G>T (n.2512-1728G>T) c.2566-1728G>T (n.2566-1728G>T) c.2515-1728G>T (n.2515-1728G>T) c.2563-1728G>T (n.2563-1728G>T) c.2608-1728G>T (n.2608-1728G>T) c.2473-1728G>T (n.2473-1728G>T) c.2605-1728G>T (n.2605-1728G>T) c.2470-1728G>T (n.2470-1728G>T) n.2766-1728G>T | dbSNP |
2 | g.71566227_71566228insGGGGGG | CA2740286959 | DYSF | c.2512-1724_2512-1723insGGGGGG (n.2512-1724_2512-1723insGGGGGG) c.2566-1724_2566-1723insGGGGGG (n.2566-1724_2566-1723insGGGGGG) c.2515-1724_2515-1723insGGGGGG (n.2515-1724_2515-1723insGGGGGG) c.2563-1724_2563-1723insGGGGGG (n.2563-1724_2563-1723insGGGGGG) c.2608-1724_2608-1723insGGGGGG (n.2608-1724_2608-1723insGGGGGG) c.2473-1724_2473-1723insGGGGGG (n.2473-1724_2473-1723insGGGGGG) c.2605-1724_2605-1723insGGGGGG (n.2605-1724_2605-1723insGGGGGG) c.2470-1724_2470-1723insGGGGGG (n.2470-1724_2470-1723insGGGGGG) n.2766-1724_2766-1723insGGGGGG | |
2 | g.71566227_71566228insGGGGGGGG | CA1260101879 | DYSF | c.2512-1724_2512-1723insGGGGGGGG (n.2512-1724_2512-1723insGGGGGGGG) c.2566-1724_2566-1723insGGGGGGGG (n.2566-1724_2566-1723insGGGGGGGG) c.2515-1724_2515-1723insGGGGGGGG (n.2515-1724_2515-1723insGGGGGGGG) c.2563-1724_2563-1723insGGGGGGGG (n.2563-1724_2563-1723insGGGGGGGG) c.2608-1724_2608-1723insGGGGGGGG (n.2608-1724_2608-1723insGGGGGGGG) c.2473-1724_2473-1723insGGGGGGGG (n.2473-1724_2473-1723insGGGGGGGG) c.2605-1724_2605-1723insGGGGGGGG (n.2605-1724_2605-1723insGGGGGGGG) c.2470-1724_2470-1723insGGGGGGGG (n.2470-1724_2470-1723insGGGGGGGG) n.2766-1724_2766-1723insGGGGGGGG | dbSNP |
2 | g.71566225_71566227dup | CA1032074561 | DYSF | c.2512-1726_2512-1724dup (n.2512-1726_2512-1724dup) c.2566-1726_2566-1724dup (n.2566-1726_2566-1724dup) c.2515-1726_2515-1724dup (n.2515-1726_2515-1724dup) c.2563-1726_2563-1724dup (n.2563-1726_2563-1724dup) c.2608-1726_2608-1724dup (n.2608-1726_2608-1724dup) c.2473-1726_2473-1724dup (n.2473-1726_2473-1724dup) c.2605-1726_2605-1724dup (n.2605-1726_2605-1724dup) c.2470-1726_2470-1724dup (n.2470-1726_2470-1724dup) n.2766-1726_2766-1724dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566223_71566227dup | CA1032074577 | DYSF | c.2512-1728_2512-1724dup (n.2512-1728_2512-1724dup) c.2566-1728_2566-1724dup (n.2566-1728_2566-1724dup) c.2515-1728_2515-1724dup (n.2515-1728_2515-1724dup) c.2563-1728_2563-1724dup (n.2563-1728_2563-1724dup) c.2608-1728_2608-1724dup (n.2608-1728_2608-1724dup) c.2473-1728_2473-1724dup (n.2473-1728_2473-1724dup) c.2605-1728_2605-1724dup (n.2605-1728_2605-1724dup) c.2470-1728_2470-1724dup (n.2470-1728_2470-1724dup) n.2766-1728_2766-1724dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566233_71566237dup | CA1032074579 | DYSF | c.2512-1718_2512-1714dup (n.2512-1718_2512-1714dup) c.2566-1718_2566-1714dup (n.2566-1718_2566-1714dup) c.2515-1718_2515-1714dup (n.2515-1718_2515-1714dup) c.2563-1718_2563-1714dup (n.2563-1718_2563-1714dup) c.2608-1718_2608-1714dup (n.2608-1718_2608-1714dup) c.2473-1718_2473-1714dup (n.2473-1718_2473-1714dup) c.2605-1718_2605-1714dup (n.2605-1718_2605-1714dup) c.2470-1718_2470-1714dup (n.2470-1718_2470-1714dup) n.2766-1718_2766-1714dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566225G>A | CA2699650292 | DYSF | c.2512-1726G>A (n.2512-1726G>A) c.2566-1726G>A (n.2566-1726G>A) c.2515-1726G>A (n.2515-1726G>A) c.2563-1726G>A (n.2563-1726G>A) c.2608-1726G>A (n.2608-1726G>A) c.2473-1726G>A (n.2473-1726G>A) c.2605-1726G>A (n.2605-1726G>A) c.2470-1726G>A (n.2470-1726G>A) n.2766-1726G>A | dbSNP |
2 | g.71566225G>T | CA2600244744 | DYSF | c.2512-1726G>T (n.2512-1726G>T) c.2566-1726G>T (n.2566-1726G>T) c.2515-1726G>T (n.2515-1726G>T) c.2563-1726G>T (n.2563-1726G>T) c.2608-1726G>T (n.2608-1726G>T) c.2473-1726G>T (n.2473-1726G>T) c.2605-1726G>T (n.2605-1726G>T) c.2470-1726G>T (n.2470-1726G>T) n.2766-1726G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566228C>A | CA2600244747 | DYSF | c.2512-1723C>A (n.2512-1723C>A) c.2566-1723C>A (n.2566-1723C>A) c.2515-1723C>A (n.2515-1723C>A) c.2563-1723C>A (n.2563-1723C>A) c.2608-1723C>A (n.2608-1723C>A) c.2473-1723C>A (n.2473-1723C>A) c.2605-1723C>A (n.2605-1723C>A) c.2470-1723C>A (n.2470-1723C>A) n.2766-1723C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566228C= | CA1260101880 | DYSF | c.2512-1723C= (n.2512-1723C=) c.2566-1723C= (n.2566-1723C=) c.2515-1723C= (n.2515-1723C=) c.2563-1723C= (n.2563-1723C=) c.2608-1723C= (n.2608-1723C=) c.2473-1723C= (n.2473-1723C=) c.2605-1723C= (n.2605-1723C=) c.2470-1723C= (n.2470-1723C=) n.2766-1723C= | |
2 | g.71566228C>G | CA49743613 | DYSF | c.2512-1723C>G (n.2512-1723C>G) c.2566-1723C>G (n.2566-1723C>G) c.2515-1723C>G (n.2515-1723C>G) c.2563-1723C>G (n.2563-1723C>G) c.2608-1723C>G (n.2608-1723C>G) c.2473-1723C>G (n.2473-1723C>G) c.2605-1723C>G (n.2605-1723C>G) c.2470-1723C>G (n.2470-1723C>G) n.2766-1723C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566228C>T | CA1032074582 | DYSF | c.2512-1723C>T (n.2512-1723C>T) c.2566-1723C>T (n.2566-1723C>T) c.2515-1723C>T (n.2515-1723C>T) c.2563-1723C>T (n.2563-1723C>T) c.2608-1723C>T (n.2608-1723C>T) c.2473-1723C>T (n.2473-1723C>T) c.2605-1723C>T (n.2605-1723C>T) c.2470-1723C>T (n.2470-1723C>T) n.2766-1723C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566228_71566233del | CA1032074581 | DYSF | c.2512-1723_2512-1718del (n.2512-1723_2512-1718del) c.2566-1723_2566-1718del (n.2566-1723_2566-1718del) c.2515-1723_2515-1718del (n.2515-1723_2515-1718del) c.2563-1723_2563-1718del (n.2563-1723_2563-1718del) c.2608-1723_2608-1718del (n.2608-1723_2608-1718del) c.2473-1723_2473-1718del (n.2473-1723_2473-1718del) c.2605-1723_2605-1718del (n.2605-1723_2605-1718del) c.2470-1723_2470-1718del (n.2470-1723_2470-1718del) n.2766-1723_2766-1718del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566228_71566229insAGGGGGGGGGGGGG | CA1032074596 | DYSF | c.2512-1723_2512-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1723_2512-1722insAGGGGGGGGGGGGG) c.2566-1723_2566-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1723_2566-1722insAGGGGGGGGGGGGG) c.2515-1723_2515-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1723_2515-1722insAGGGGGGGGGGGGG) c.2563-1723_2563-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1723_2563-1722insAGGGGGGGGGGGGG) c.2608-1723_2608-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1723_2608-1722insAGGGGGGGGGGGGG) c.2473-1723_2473-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1723_2473-1722insAGGGGGGGGGGGGG) c.2605-1723_2605-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1723_2605-1722insAGGGGGGGGGGGGG) c.2470-1723_2470-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1723_2470-1722insAGGGGGGGGGGGGG) n.2766-1723_2766-1722insAGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566229G>A | CA11228418 | DYSF | c.2512-1722G>A (n.2512-1722G>A) c.2566-1722G>A (n.2566-1722G>A) c.2515-1722G>A (n.2515-1722G>A) c.2563-1722G>A (n.2563-1722G>A) c.2608-1722G>A (n.2608-1722G>A) c.2473-1722G>A (n.2473-1722G>A) c.2605-1722G>A (n.2605-1722G>A) c.2470-1722G>A (n.2470-1722G>A) n.2766-1722G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566229G= | CA1260101881 | DYSF | c.2512-1722G= (n.2512-1722G=) c.2566-1722G= (n.2566-1722G=) c.2515-1722G= (n.2515-1722G=) c.2563-1722G= (n.2563-1722G=) c.2608-1722G= (n.2608-1722G=) c.2473-1722G= (n.2473-1722G=) c.2605-1722G= (n.2605-1722G=) c.2470-1722G= (n.2470-1722G=) n.2766-1722G= | |
2 | g.71566229G>T | CA2600244748 | DYSF | c.2512-1722G>T (n.2512-1722G>T) c.2566-1722G>T (n.2566-1722G>T) c.2515-1722G>T (n.2515-1722G>T) c.2563-1722G>T (n.2563-1722G>T) c.2608-1722G>T (n.2608-1722G>T) c.2473-1722G>T (n.2473-1722G>T) c.2605-1722G>T (n.2605-1722G>T) c.2470-1722G>T (n.2470-1722G>T) n.2766-1722G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566232_71566233insGGGGGGGGG | CA1032074591 | DYSF | c.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGG) c.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGG) c.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGG) c.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGG) c.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGG) c.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGG) c.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGG) c.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGG) n.2766-1719_2766-1718insGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566232_71566233insAGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1032074593 | DYSF | c.2512-1719_2512-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2566-1719_2566-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2515-1719_2515-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2563-1719_2563-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2608-1719_2608-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2473-1719_2473-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2605-1719_2605-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2470-1719_2470-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2766-1719_2766-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566232_71566233insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2531311215 | DYSF | c.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2766-1719_2766-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
2 | g.71566239_71566240insGGGGGGGCGGGGGG | CA1032074590 | DYSF | c.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGCGGGGGG) c.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGCGGGGGG) c.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGCGGGGGG) c.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGCGGGGGG) c.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGCGGGGGG) c.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGCGGGGGG) c.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGCGGGGGG) c.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGCGGGGGG) n.2766-1712_2766-1711insGGGGGGGCGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566229_71566239dup | CA1032074586 | DYSF | c.2512-1722_2512-1712dup (n.2512-1722_2512-1712dup) c.2566-1722_2566-1712dup (n.2566-1722_2566-1712dup) c.2515-1722_2515-1712dup (n.2515-1722_2515-1712dup) c.2563-1722_2563-1712dup (n.2563-1722_2563-1712dup) c.2608-1722_2608-1712dup (n.2608-1722_2608-1712dup) c.2473-1722_2473-1712dup (n.2473-1722_2473-1712dup) c.2605-1722_2605-1712dup (n.2605-1722_2605-1712dup) c.2470-1722_2470-1712dup (n.2470-1722_2470-1712dup) n.2766-1722_2766-1712dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566231G>A | CA1260101883 | DYSF | c.2512-1720G>A (n.2512-1720G>A) c.2566-1720G>A (n.2566-1720G>A) c.2515-1720G>A (n.2515-1720G>A) c.2563-1720G>A (n.2563-1720G>A) c.2608-1720G>A (n.2608-1720G>A) c.2473-1720G>A (n.2473-1720G>A) c.2605-1720G>A (n.2605-1720G>A) c.2470-1720G>A (n.2470-1720G>A) n.2766-1720G>A | dbSNP |
2 | g.71566231G= | CA1260101882 | DYSF | c.2512-1720G= (n.2512-1720G=) c.2566-1720G= (n.2566-1720G=) c.2515-1720G= (n.2515-1720G=) c.2563-1720G= (n.2563-1720G=) c.2608-1720G= (n.2608-1720G=) c.2473-1720G= (n.2473-1720G=) c.2605-1720G= (n.2605-1720G=) c.2470-1720G= (n.2470-1720G=) n.2766-1720G= | |
2 | g.71566232G>A | CA1032074608 | DYSF | c.2512-1719G>A (n.2512-1719G>A) c.2566-1719G>A (n.2566-1719G>A) c.2515-1719G>A (n.2515-1719G>A) c.2563-1719G>A (n.2563-1719G>A) c.2608-1719G>A (n.2608-1719G>A) c.2473-1719G>A (n.2473-1719G>A) c.2605-1719G>A (n.2605-1719G>A) c.2470-1719G>A (n.2470-1719G>A) n.2766-1719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566232G>C | CA49743631 | DYSF | c.2512-1719G>C (n.2512-1719G>C) c.2566-1719G>C (n.2566-1719G>C) c.2515-1719G>C (n.2515-1719G>C) c.2563-1719G>C (n.2563-1719G>C) c.2608-1719G>C (n.2608-1719G>C) c.2473-1719G>C (n.2473-1719G>C) c.2605-1719G>C (n.2605-1719G>C) c.2470-1719G>C (n.2470-1719G>C) n.2766-1719G>C | dbSNP |
2 | g.71566232G= | CA1260101885 | DYSF | c.2512-1719G= (n.2512-1719G=) c.2566-1719G= (n.2566-1719G=) c.2515-1719G= (n.2515-1719G=) c.2563-1719G= (n.2563-1719G=) c.2608-1719G= (n.2608-1719G=) c.2473-1719G= (n.2473-1719G=) c.2605-1719G= (n.2605-1719G=) c.2470-1719G= (n.2470-1719G=) n.2766-1719G= | |
2 | g.71566232_71566233delinsGC | CA1260101884 | DYSF | c.2512-1719_2512-1718delinsGC (n.2512-1719_2512-1718delinsGC) c.2566-1719_2566-1718delinsGC (n.2566-1719_2566-1718delinsGC) c.2515-1719_2515-1718delinsGC (n.2515-1719_2515-1718delinsGC) c.2563-1719_2563-1718delinsGC (n.2563-1719_2563-1718delinsGC) c.2608-1719_2608-1718delinsGC (n.2608-1719_2608-1718delinsGC) c.2473-1719_2473-1718delinsGC (n.2473-1719_2473-1718delinsGC) c.2605-1719_2605-1718delinsGC (n.2605-1719_2605-1718delinsGC) c.2470-1719_2470-1718delinsGC (n.2470-1719_2470-1718delinsGC) n.2766-1719_2766-1718delinsGC | |
2 | g.71566233del | CA1032074609 | DYSF | c.2512-1718del (n.2512-1718del) c.2566-1718del (n.2566-1718del) c.2515-1718del (n.2515-1718del) c.2563-1718del (n.2563-1718del) c.2608-1718del (n.2608-1718del) c.2473-1718del (n.2473-1718del) c.2605-1718del (n.2605-1718del) c.2470-1718del (n.2470-1718del) n.2766-1718del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566233C>A | CA892697142 | DYSF | c.2512-1718C>A (n.2512-1718C>A) c.2566-1718C>A (n.2566-1718C>A) c.2515-1718C>A (n.2515-1718C>A) c.2563-1718C>A (n.2563-1718C>A) c.2608-1718C>A (n.2608-1718C>A) c.2473-1718C>A (n.2473-1718C>A) c.2605-1718C>A (n.2605-1718C>A) c.2470-1718C>A (n.2470-1718C>A) n.2766-1718C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566233C= | CA1260101886 | DYSF | c.2512-1718C= (n.2512-1718C=) c.2566-1718C= (n.2566-1718C=) c.2515-1718C= (n.2515-1718C=) c.2563-1718C= (n.2563-1718C=) c.2608-1718C= (n.2608-1718C=) c.2473-1718C= (n.2473-1718C=) c.2605-1718C= (n.2605-1718C=) c.2470-1718C= (n.2470-1718C=) n.2766-1718C= | |
2 | g.71566233C>G | CA49743666 | DYSF | c.2512-1718C>G (n.2512-1718C>G) c.2566-1718C>G (n.2566-1718C>G) c.2515-1718C>G (n.2515-1718C>G) c.2563-1718C>G (n.2563-1718C>G) c.2608-1718C>G (n.2608-1718C>G) c.2473-1718C>G (n.2473-1718C>G) c.2605-1718C>G (n.2605-1718C>G) c.2470-1718C>G (n.2470-1718C>G) n.2766-1718C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566233C>T | CA49743657 | DYSF | c.2512-1718C>T (n.2512-1718C>T) c.2566-1718C>T (n.2566-1718C>T) c.2515-1718C>T (n.2515-1718C>T) c.2563-1718C>T (n.2563-1718C>T) c.2608-1718C>T (n.2608-1718C>T) c.2473-1718C>T (n.2473-1718C>T) c.2605-1718C>T (n.2605-1718C>T) c.2470-1718C>T (n.2470-1718C>T) n.2766-1718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566233_71566234delinsCG | CA1260101887 | DYSF | c.2512-1718_2512-1717delinsCG (n.2512-1718_2512-1717delinsCG) c.2566-1718_2566-1717delinsCG (n.2566-1718_2566-1717delinsCG) c.2515-1718_2515-1717delinsCG (n.2515-1718_2515-1717delinsCG) c.2563-1718_2563-1717delinsCG (n.2563-1718_2563-1717delinsCG) c.2608-1718_2608-1717delinsCG (n.2608-1718_2608-1717delinsCG) c.2473-1718_2473-1717delinsCG (n.2473-1718_2473-1717delinsCG) c.2605-1718_2605-1717delinsCG (n.2605-1718_2605-1717delinsCG) c.2470-1718_2470-1717delinsCG (n.2470-1718_2470-1717delinsCG) n.2766-1718_2766-1717delinsCG | |
2 | g.71566234G>A | CA49743671 | DYSF | c.2512-1717G>A (n.2512-1717G>A) c.2566-1717G>A (n.2566-1717G>A) c.2515-1717G>A (n.2515-1717G>A) c.2563-1717G>A (n.2563-1717G>A) c.2608-1717G>A (n.2608-1717G>A) c.2473-1717G>A (n.2473-1717G>A) c.2605-1717G>A (n.2605-1717G>A) c.2470-1717G>A (n.2470-1717G>A) n.2766-1717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566234G>C | CA2750415659 | DYSF | c.2512-1717G>C (n.2512-1717G>C) c.2566-1717G>C (n.2566-1717G>C) c.2515-1717G>C (n.2515-1717G>C) c.2563-1717G>C (n.2563-1717G>C) c.2608-1717G>C (n.2608-1717G>C) c.2473-1717G>C (n.2473-1717G>C) c.2605-1717G>C (n.2605-1717G>C) c.2470-1717G>C (n.2470-1717G>C) n.2766-1717G>C | |
2 | g.71566234G= | CA1260101888 | DYSF | c.2512-1717G= (n.2512-1717G=) c.2566-1717G= (n.2566-1717G=) c.2515-1717G= (n.2515-1717G=) c.2563-1717G= (n.2563-1717G=) c.2608-1717G= (n.2608-1717G=) c.2473-1717G= (n.2473-1717G=) c.2605-1717G= (n.2605-1717G=) c.2470-1717G= (n.2470-1717G=) n.2766-1717G= | |
2 | g.71566239_71566240insGGGGGGGGGGG | CA1032074618 | DYSF | c.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGGGGG (n.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGGGGG) c.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGGGGG (n.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGGGGG) c.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGGGGG (n.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGGGGG) c.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGGGGG (n.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGGGGG) c.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGGGGG (n.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGGGGG) c.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGGGGG (n.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGGGGG) c.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGGGGG (n.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGGGGG) c.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGGGGG (n.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGGGGG) n.2766-1712_2766-1711insGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566239dup | CA892697148 | DYSF | c.2512-1712dup (n.2512-1712dup) c.2566-1712dup (n.2566-1712dup) c.2515-1712dup (n.2515-1712dup) c.2563-1712dup (n.2563-1712dup) c.2608-1712dup (n.2608-1712dup) c.2473-1712dup (n.2473-1712dup) c.2605-1712dup (n.2605-1712dup) c.2470-1712dup (n.2470-1712dup) n.2766-1712dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566235_71566239dup | CA1032074614 | DYSF | c.2512-1716_2512-1712dup (n.2512-1716_2512-1712dup) c.2566-1716_2566-1712dup (n.2566-1716_2566-1712dup) c.2515-1716_2515-1712dup (n.2515-1716_2515-1712dup) c.2563-1716_2563-1712dup (n.2563-1716_2563-1712dup) c.2608-1716_2608-1712dup (n.2608-1716_2608-1712dup) c.2473-1716_2473-1712dup (n.2473-1716_2473-1712dup) c.2605-1716_2605-1712dup (n.2605-1716_2605-1712dup) c.2470-1716_2470-1712dup (n.2470-1716_2470-1712dup) n.2766-1716_2766-1712dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566239del | CA1260101889 | DYSF | c.2512-1712del (n.2512-1712del) c.2566-1712del (n.2566-1712del) c.2515-1712del (n.2515-1712del) c.2563-1712del (n.2563-1712del) c.2608-1712del (n.2608-1712del) c.2473-1712del (n.2473-1712del) c.2605-1712del (n.2605-1712del) c.2470-1712del (n.2470-1712del) n.2766-1712del | dbSNP |
2 | g.71566235G>A | CA49743674 | DYSF | c.2512-1716G>A (n.2512-1716G>A) c.2566-1716G>A (n.2566-1716G>A) c.2515-1716G>A (n.2515-1716G>A) c.2563-1716G>A (n.2563-1716G>A) c.2608-1716G>A (n.2608-1716G>A) c.2473-1716G>A (n.2473-1716G>A) c.2605-1716G>A (n.2605-1716G>A) c.2470-1716G>A (n.2470-1716G>A) n.2766-1716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566235G= | CA1260101890 | DYSF | c.2512-1716G= (n.2512-1716G=) c.2566-1716G= (n.2566-1716G=) c.2515-1716G= (n.2515-1716G=) c.2563-1716G= (n.2563-1716G=) c.2608-1716G= (n.2608-1716G=) c.2473-1716G= (n.2473-1716G=) c.2605-1716G= (n.2605-1716G=) c.2470-1716G= (n.2470-1716G=) n.2766-1716G= | |
2 | g.71566239G>A | CA892697159 | DYSF | c.2512-1712G>A (n.2512-1712G>A) c.2566-1712G>A (n.2566-1712G>A) c.2515-1712G>A (n.2515-1712G>A) c.2563-1712G>A (n.2563-1712G>A) c.2608-1712G>A (n.2608-1712G>A) c.2473-1712G>A (n.2473-1712G>A) c.2605-1712G>A (n.2605-1712G>A) c.2470-1712G>A (n.2470-1712G>A) n.2766-1712G>A | dbSNP |
2 | g.71566239G= | CA1260101891 | DYSF | c.2512-1712G= (n.2512-1712G=) c.2566-1712G= (n.2566-1712G=) c.2515-1712G= (n.2515-1712G=) c.2563-1712G= (n.2563-1712G=) c.2608-1712G= (n.2608-1712G=) c.2473-1712G= (n.2473-1712G=) c.2605-1712G= (n.2605-1712G=) c.2470-1712G= (n.2470-1712G=) n.2766-1712G= | |
2 | g.71566239G>T | CA892697152 | DYSF | c.2512-1712G>T (n.2512-1712G>T) c.2566-1712G>T (n.2566-1712G>T) c.2515-1712G>T (n.2515-1712G>T) c.2563-1712G>T (n.2563-1712G>T) c.2608-1712G>T (n.2608-1712G>T) c.2473-1712G>T (n.2473-1712G>T) c.2605-1712G>T (n.2605-1712G>T) c.2470-1712G>T (n.2470-1712G>T) n.2766-1712G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566239_71566240insGGC | CA1260101892 | DYSF | c.2512-1712_2512-1711insGGC (n.2512-1712_2512-1711insGGC) c.2566-1712_2566-1711insGGC (n.2566-1712_2566-1711insGGC) c.2515-1712_2515-1711insGGC (n.2515-1712_2515-1711insGGC) c.2563-1712_2563-1711insGGC (n.2563-1712_2563-1711insGGC) c.2608-1712_2608-1711insGGC (n.2608-1712_2608-1711insGGC) c.2473-1712_2473-1711insGGC (n.2473-1712_2473-1711insGGC) c.2605-1712_2605-1711insGGC (n.2605-1712_2605-1711insGGC) c.2470-1712_2470-1711insGGC (n.2470-1712_2470-1711insGGC) n.2766-1712_2766-1711insGGC | dbSNP |
2 | g.71566240T>A | CA1032074626 | DYSF | c.2512-1711T>A (n.2512-1711T>A) c.2566-1711T>A (n.2566-1711T>A) c.2515-1711T>A (n.2515-1711T>A) c.2563-1711T>A (n.2563-1711T>A) c.2608-1711T>A (n.2608-1711T>A) c.2473-1711T>A (n.2473-1711T>A) c.2605-1711T>A (n.2605-1711T>A) c.2470-1711T>A (n.2470-1711T>A) n.2766-1711T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566240T>G | CA533258321 | DYSF | c.2512-1711T>G (n.2512-1711T>G) c.2566-1711T>G (n.2566-1711T>G) c.2515-1711T>G (n.2515-1711T>G) c.2563-1711T>G (n.2563-1711T>G) c.2608-1711T>G (n.2608-1711T>G) c.2473-1711T>G (n.2473-1711T>G) c.2605-1711T>G (n.2605-1711T>G) c.2470-1711T>G (n.2470-1711T>G) n.2766-1711T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566240T= | CA1260101893 | DYSF | c.2512-1711T= (n.2512-1711T=) c.2566-1711T= (n.2566-1711T=) c.2515-1711T= (n.2515-1711T=) c.2563-1711T= (n.2563-1711T=) c.2608-1711T= (n.2608-1711T=) c.2473-1711T= (n.2473-1711T=) c.2605-1711T= (n.2605-1711T=) c.2470-1711T= (n.2470-1711T=) n.2766-1711T= | |
2 | g.71566245_71566247dup | CA533258320 | DYSF | c.2512-1706_2512-1704dup (n.2512-1706_2512-1704dup) c.2566-1706_2566-1704dup (n.2566-1706_2566-1704dup) c.2515-1706_2515-1704dup (n.2515-1706_2515-1704dup) c.2563-1706_2563-1704dup (n.2563-1706_2563-1704dup) c.2608-1706_2608-1704dup (n.2608-1706_2608-1704dup) c.2473-1706_2473-1704dup (n.2473-1706_2473-1704dup) c.2605-1706_2605-1704dup (n.2605-1706_2605-1704dup) c.2470-1706_2470-1704dup (n.2470-1706_2470-1704dup) n.2766-1706_2766-1704dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566242C>G | CA1032074627 | DYSF | c.2512-1709C>G (n.2512-1709C>G) c.2566-1709C>G (n.2566-1709C>G) c.2515-1709C>G (n.2515-1709C>G) c.2563-1709C>G (n.2563-1709C>G) c.2608-1709C>G (n.2608-1709C>G) c.2473-1709C>G (n.2473-1709C>G) c.2605-1709C>G (n.2605-1709C>G) c.2470-1709C>G (n.2470-1709C>G) n.2766-1709C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566243T>A | CA1032074629 | DYSF | c.2512-1708T>A (n.2512-1708T>A) c.2566-1708T>A (n.2566-1708T>A) c.2515-1708T>A (n.2515-1708T>A) c.2563-1708T>A (n.2563-1708T>A) c.2608-1708T>A (n.2608-1708T>A) c.2473-1708T>A (n.2473-1708T>A) c.2605-1708T>A (n.2605-1708T>A) c.2470-1708T>A (n.2470-1708T>A) n.2766-1708T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566243T>C | CA49743676 | DYSF | c.2512-1708T>C (n.2512-1708T>C) c.2566-1708T>C (n.2566-1708T>C) c.2515-1708T>C (n.2515-1708T>C) c.2563-1708T>C (n.2563-1708T>C) c.2608-1708T>C (n.2608-1708T>C) c.2473-1708T>C (n.2473-1708T>C) c.2605-1708T>C (n.2605-1708T>C) c.2470-1708T>C (n.2470-1708T>C) n.2766-1708T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566243T>G | CA1032074635 | DYSF | c.2512-1708T>G (n.2512-1708T>G) c.2566-1708T>G (n.2566-1708T>G) c.2515-1708T>G (n.2515-1708T>G) c.2563-1708T>G (n.2563-1708T>G) c.2608-1708T>G (n.2608-1708T>G) c.2473-1708T>G (n.2473-1708T>G) c.2605-1708T>G (n.2605-1708T>G) c.2470-1708T>G (n.2470-1708T>G) n.2766-1708T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566243T= | CA1260101894 | DYSF | c.2512-1708T= (n.2512-1708T=) c.2566-1708T= (n.2566-1708T=) c.2515-1708T= (n.2515-1708T=) c.2563-1708T= (n.2563-1708T=) c.2608-1708T= (n.2608-1708T=) c.2473-1708T= (n.2473-1708T=) c.2605-1708T= (n.2605-1708T=) c.2470-1708T= (n.2470-1708T=) n.2766-1708T= | |
2 | g.71566246T>G | CA1032074638 | DYSF | c.2512-1705T>G (n.2512-1705T>G) c.2566-1705T>G (n.2566-1705T>G) c.2515-1705T>G (n.2515-1705T>G) c.2563-1705T>G (n.2563-1705T>G) c.2608-1705T>G (n.2608-1705T>G) c.2473-1705T>G (n.2473-1705T>G) c.2605-1705T>G (n.2605-1705T>G) c.2470-1705T>G (n.2470-1705T>G) n.2766-1705T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566247G>A | CA1260101896 | DYSF | c.2512-1704G>A (n.2512-1704G>A) c.2566-1704G>A (n.2566-1704G>A) c.2515-1704G>A (n.2515-1704G>A) c.2563-1704G>A (n.2563-1704G>A) c.2608-1704G>A (n.2608-1704G>A) c.2473-1704G>A (n.2473-1704G>A) c.2605-1704G>A (n.2605-1704G>A) c.2470-1704G>A (n.2470-1704G>A) n.2766-1704G>A | dbSNP |
2 | g.71566247G= | CA1260101895 | DYSF | c.2512-1704G= (n.2512-1704G=) c.2566-1704G= (n.2566-1704G=) c.2515-1704G= (n.2515-1704G=) c.2563-1704G= (n.2563-1704G=) c.2608-1704G= (n.2608-1704G=) c.2473-1704G= (n.2473-1704G=) c.2605-1704G= (n.2605-1704G=) c.2470-1704G= (n.2470-1704G=) n.2766-1704G= | |
2 | g.71566248A>G | CA1032074641 | DYSF | c.2512-1703A>G (n.2512-1703A>G) c.2566-1703A>G (n.2566-1703A>G) c.2515-1703A>G (n.2515-1703A>G) c.2563-1703A>G (n.2563-1703A>G) c.2608-1703A>G (n.2608-1703A>G) c.2473-1703A>G (n.2473-1703A>G) c.2605-1703A>G (n.2605-1703A>G) c.2470-1703A>G (n.2470-1703A>G) n.2766-1703A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566249A>C | CA2600244752 | DYSF | c.2512-1702A>C (n.2512-1702A>C) c.2566-1702A>C (n.2566-1702A>C) c.2515-1702A>C (n.2515-1702A>C) c.2563-1702A>C (n.2563-1702A>C) c.2608-1702A>C (n.2608-1702A>C) c.2473-1702A>C (n.2473-1702A>C) c.2605-1702A>C (n.2605-1702A>C) c.2470-1702A>C (n.2470-1702A>C) n.2766-1702A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566250T>C | CA1260101899 | DYSF | c.2512-1701T>C (n.2512-1701T>C) c.2566-1701T>C (n.2566-1701T>C) c.2515-1701T>C (n.2515-1701T>C) c.2563-1701T>C (n.2563-1701T>C) c.2608-1701T>C (n.2608-1701T>C) c.2473-1701T>C (n.2473-1701T>C) c.2605-1701T>C (n.2605-1701T>C) c.2470-1701T>C (n.2470-1701T>C) n.2766-1701T>C | dbSNP |
2 | g.71566250T>G | CA49743677 | DYSF | c.2512-1701T>G (n.2512-1701T>G) c.2566-1701T>G (n.2566-1701T>G) c.2515-1701T>G (n.2515-1701T>G) c.2563-1701T>G (n.2563-1701T>G) c.2608-1701T>G (n.2608-1701T>G) c.2473-1701T>G (n.2473-1701T>G) c.2605-1701T>G (n.2605-1701T>G) c.2470-1701T>G (n.2470-1701T>G) n.2766-1701T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566250T= | CA1260101898 | DYSF | c.2512-1701T= (n.2512-1701T=) c.2566-1701T= (n.2566-1701T=) c.2515-1701T= (n.2515-1701T=) c.2563-1701T= (n.2563-1701T=) c.2608-1701T= (n.2608-1701T=) c.2473-1701T= (n.2473-1701T=) c.2605-1701T= (n.2605-1701T=) c.2470-1701T= (n.2470-1701T=) n.2766-1701T= | |
2 | g.71566250_71566254delinsTTGTG | CA1260101897 | DYSF | c.2512-1701_2512-1697delinsTTGTG (n.2512-1701_2512-1697delinsTTGTG) c.2566-1701_2566-1697delinsTTGTG (n.2566-1701_2566-1697delinsTTGTG) c.2515-1701_2515-1697delinsTTGTG (n.2515-1701_2515-1697delinsTTGTG) c.2563-1701_2563-1697delinsTTGTG (n.2563-1701_2563-1697delinsTTGTG) c.2608-1701_2608-1697delinsTTGTG (n.2608-1701_2608-1697delinsTTGTG) c.2473-1701_2473-1697delinsTTGTG (n.2473-1701_2473-1697delinsTTGTG) c.2605-1701_2605-1697delinsTTGTG (n.2605-1701_2605-1697delinsTTGTG) c.2470-1701_2470-1697delinsTTGTG (n.2470-1701_2470-1697delinsTTGTG) n.2766-1701_2766-1697delinsTTGTG | |
2 | g.71566251_71566254del | CA892697178 | DYSF | c.2512-1700_2512-1697del (n.2512-1700_2512-1697del) c.2566-1700_2566-1697del (n.2566-1700_2566-1697del) c.2515-1700_2515-1697del (n.2515-1700_2515-1697del) c.2563-1700_2563-1697del (n.2563-1700_2563-1697del) c.2608-1700_2608-1697del (n.2608-1700_2608-1697del) c.2473-1700_2473-1697del (n.2473-1700_2473-1697del) c.2605-1700_2605-1697del (n.2605-1700_2605-1697del) c.2470-1700_2470-1697del (n.2470-1700_2470-1697del) n.2766-1700_2766-1697del | dbSNP |
2 | g.71566253T>G | CA1032074645 | DYSF | c.2512-1698T>G (n.2512-1698T>G) c.2566-1698T>G (n.2566-1698T>G) c.2515-1698T>G (n.2515-1698T>G) c.2563-1698T>G (n.2563-1698T>G) c.2608-1698T>G (n.2608-1698T>G) c.2473-1698T>G (n.2473-1698T>G) c.2605-1698T>G (n.2605-1698T>G) c.2470-1698T>G (n.2470-1698T>G) n.2766-1698T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566254G>A | CA533258322 | DYSF | c.2512-1697G>A (n.2512-1697G>A) c.2566-1697G>A (n.2566-1697G>A) c.2515-1697G>A (n.2515-1697G>A) c.2563-1697G>A (n.2563-1697G>A) c.2608-1697G>A (n.2608-1697G>A) c.2473-1697G>A (n.2473-1697G>A) c.2605-1697G>A (n.2605-1697G>A) c.2470-1697G>A (n.2470-1697G>A) n.2766-1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566254G= | CA1260101900 | DYSF | c.2512-1697G= (n.2512-1697G=) c.2566-1697G= (n.2566-1697G=) c.2515-1697G= (n.2515-1697G=) c.2563-1697G= (n.2563-1697G=) c.2608-1697G= (n.2608-1697G=) c.2473-1697G= (n.2473-1697G=) c.2605-1697G= (n.2605-1697G=) c.2470-1697G= (n.2470-1697G=) n.2766-1697G= | |
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2 | g.71566255C>G | CA1032074654 | DYSF | c.2512-1696C>G (n.2512-1696C>G) c.2566-1696C>G (n.2566-1696C>G) c.2515-1696C>G (n.2515-1696C>G) c.2563-1696C>G (n.2563-1696C>G) c.2608-1696C>G (n.2608-1696C>G) c.2473-1696C>G (n.2473-1696C>G) c.2605-1696C>G (n.2605-1696C>G) c.2470-1696C>G (n.2470-1696C>G) n.2766-1696C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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