Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71566171A=CA1260101846DYSFc.2512-1780A= (n.2512-1780A=)
c.2566-1780A= (n.2566-1780A=)
c.2515-1780A= (n.2515-1780A=)
c.2563-1780A= (n.2563-1780A=)
c.2608-1780A= (n.2608-1780A=)
c.2473-1780A= (n.2473-1780A=)
c.2605-1780A= (n.2605-1780A=)
c.2470-1780A= (n.2470-1780A=)
n.2766-1780A=
2g.71566171A>GCA1260101847DYSFc.2512-1780A>G (n.2512-1780A>G)
c.2566-1780A>G (n.2566-1780A>G)
c.2515-1780A>G (n.2515-1780A>G)
c.2563-1780A>G (n.2563-1780A>G)
c.2608-1780A>G (n.2608-1780A>G)
c.2473-1780A>G (n.2473-1780A>G)
c.2605-1780A>G (n.2605-1780A>G)
c.2470-1780A>G (n.2470-1780A>G)
n.2766-1780A>G
 dbSNP
2g.71566172G>ACA892697087DYSFc.2512-1779G>A (n.2512-1779G>A)
c.2566-1779G>A (n.2566-1779G>A)
c.2515-1779G>A (n.2515-1779G>A)
c.2563-1779G>A (n.2563-1779G>A)
c.2608-1779G>A (n.2608-1779G>A)
c.2473-1779G>A (n.2473-1779G>A)
c.2605-1779G>A (n.2605-1779G>A)
c.2470-1779G>A (n.2470-1779G>A)
n.2766-1779G>A
 dbSNP
2g.71566172G=CA1260101848DYSFc.2512-1779G= (n.2512-1779G=)
c.2566-1779G= (n.2566-1779G=)
c.2515-1779G= (n.2515-1779G=)
c.2563-1779G= (n.2563-1779G=)
c.2608-1779G= (n.2608-1779G=)
c.2473-1779G= (n.2473-1779G=)
c.2605-1779G= (n.2605-1779G=)
c.2470-1779G= (n.2470-1779G=)
n.2766-1779G=
2g.71566173T>ACA2536465516DYSFc.2512-1778T>A (n.2512-1778T>A)
c.2566-1778T>A (n.2566-1778T>A)
c.2515-1778T>A (n.2515-1778T>A)
c.2563-1778T>A (n.2563-1778T>A)
c.2608-1778T>A (n.2608-1778T>A)
c.2473-1778T>A (n.2473-1778T>A)
c.2605-1778T>A (n.2605-1778T>A)
c.2470-1778T>A (n.2470-1778T>A)
n.2766-1778T>A
2g.71566173T>GCA1032074524DYSFc.2512-1778T>G (n.2512-1778T>G)
c.2566-1778T>G (n.2566-1778T>G)
c.2515-1778T>G (n.2515-1778T>G)
c.2563-1778T>G (n.2563-1778T>G)
c.2608-1778T>G (n.2608-1778T>G)
c.2473-1778T>G (n.2473-1778T>G)
c.2605-1778T>G (n.2605-1778T>G)
c.2470-1778T>G (n.2470-1778T>G)
n.2766-1778T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566173T=CA1260101849DYSFc.2512-1778T= (n.2512-1778T=)
c.2566-1778T= (n.2566-1778T=)
c.2515-1778T= (n.2515-1778T=)
c.2563-1778T= (n.2563-1778T=)
c.2608-1778T= (n.2608-1778T=)
c.2473-1778T= (n.2473-1778T=)
c.2605-1778T= (n.2605-1778T=)
c.2470-1778T= (n.2470-1778T=)
n.2766-1778T=
2g.71566177C>ACA1260101850DYSFc.2512-1774C>A (n.2512-1774C>A)
c.2566-1774C>A (n.2566-1774C>A)
c.2515-1774C>A (n.2515-1774C>A)
c.2563-1774C>A (n.2563-1774C>A)
c.2608-1774C>A (n.2608-1774C>A)
c.2473-1774C>A (n.2473-1774C>A)
c.2605-1774C>A (n.2605-1774C>A)
c.2470-1774C>A (n.2470-1774C>A)
n.2766-1774C>A
 dbSNP
2g.71566177C=CA1260101851DYSFc.2512-1774C= (n.2512-1774C=)
c.2566-1774C= (n.2566-1774C=)
c.2515-1774C= (n.2515-1774C=)
c.2563-1774C= (n.2563-1774C=)
c.2608-1774C= (n.2608-1774C=)
c.2473-1774C= (n.2473-1774C=)
c.2605-1774C= (n.2605-1774C=)
c.2470-1774C= (n.2470-1774C=)
n.2766-1774C=
2g.71566181T>CCA1260101853DYSFc.2512-1770T>C (n.2512-1770T>C)
c.2566-1770T>C (n.2566-1770T>C)
c.2515-1770T>C (n.2515-1770T>C)
c.2563-1770T>C (n.2563-1770T>C)
c.2608-1770T>C (n.2608-1770T>C)
c.2473-1770T>C (n.2473-1770T>C)
c.2605-1770T>C (n.2605-1770T>C)
c.2470-1770T>C (n.2470-1770T>C)
n.2766-1770T>C
 dbSNP
2g.71566181T=CA1260101852DYSFc.2512-1770T= (n.2512-1770T=)
c.2566-1770T= (n.2566-1770T=)
c.2515-1770T= (n.2515-1770T=)
c.2563-1770T= (n.2563-1770T=)
c.2608-1770T= (n.2608-1770T=)
c.2473-1770T= (n.2473-1770T=)
c.2605-1770T= (n.2605-1770T=)
c.2470-1770T= (n.2470-1770T=)
n.2766-1770T=
2g.71566184G>ACA1260101855DYSFc.2512-1767G>A (n.2512-1767G>A)
c.2566-1767G>A (n.2566-1767G>A)
c.2515-1767G>A (n.2515-1767G>A)
c.2563-1767G>A (n.2563-1767G>A)
c.2608-1767G>A (n.2608-1767G>A)
c.2473-1767G>A (n.2473-1767G>A)
c.2605-1767G>A (n.2605-1767G>A)
c.2470-1767G>A (n.2470-1767G>A)
n.2766-1767G>A
 dbSNP
2g.71566184G=CA1260101854DYSFc.2512-1767G= (n.2512-1767G=)
c.2566-1767G= (n.2566-1767G=)
c.2515-1767G= (n.2515-1767G=)
c.2563-1767G= (n.2563-1767G=)
c.2608-1767G= (n.2608-1767G=)
c.2473-1767G= (n.2473-1767G=)
c.2605-1767G= (n.2605-1767G=)
c.2470-1767G= (n.2470-1767G=)
n.2766-1767G=
2g.71566184G>TCA1032074525DYSFc.2512-1767G>T (n.2512-1767G>T)
c.2566-1767G>T (n.2566-1767G>T)
c.2515-1767G>T (n.2515-1767G>T)
c.2563-1767G>T (n.2563-1767G>T)
c.2608-1767G>T (n.2608-1767G>T)
c.2473-1767G>T (n.2473-1767G>T)
c.2605-1767G>T (n.2605-1767G>T)
c.2470-1767G>T (n.2470-1767G>T)
n.2766-1767G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566185A=CA1260101856DYSFc.2512-1766A= (n.2512-1766A=)
c.2566-1766A= (n.2566-1766A=)
c.2515-1766A= (n.2515-1766A=)
c.2563-1766A= (n.2563-1766A=)
c.2608-1766A= (n.2608-1766A=)
c.2473-1766A= (n.2473-1766A=)
c.2605-1766A= (n.2605-1766A=)
c.2470-1766A= (n.2470-1766A=)
n.2766-1766A=
2g.71566185A>GCA1032074526DYSFc.2512-1766A>G (n.2512-1766A>G)
c.2566-1766A>G (n.2566-1766A>G)
c.2515-1766A>G (n.2515-1766A>G)
c.2563-1766A>G (n.2563-1766A>G)
c.2608-1766A>G (n.2608-1766A>G)
c.2473-1766A>G (n.2473-1766A>G)
c.2605-1766A>G (n.2605-1766A>G)
c.2470-1766A>G (n.2470-1766A>G)
n.2766-1766A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566187T>GCA892697090DYSFc.2512-1764T>G (n.2512-1764T>G)
c.2566-1764T>G (n.2566-1764T>G)
c.2515-1764T>G (n.2515-1764T>G)
c.2563-1764T>G (n.2563-1764T>G)
c.2608-1764T>G (n.2608-1764T>G)
c.2473-1764T>G (n.2473-1764T>G)
c.2605-1764T>G (n.2605-1764T>G)
c.2470-1764T>G (n.2470-1764T>G)
n.2766-1764T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566187T=CA1260101857DYSFc.2512-1764T= (n.2512-1764T=)
c.2566-1764T= (n.2566-1764T=)
c.2515-1764T= (n.2515-1764T=)
c.2563-1764T= (n.2563-1764T=)
c.2608-1764T= (n.2608-1764T=)
c.2473-1764T= (n.2473-1764T=)
c.2605-1764T= (n.2605-1764T=)
c.2470-1764T= (n.2470-1764T=)
n.2766-1764T=
2g.71566189G>ACA1032074527DYSFc.2512-1762G>A (n.2512-1762G>A)
c.2566-1762G>A (n.2566-1762G>A)
c.2515-1762G>A (n.2515-1762G>A)
c.2563-1762G>A (n.2563-1762G>A)
c.2608-1762G>A (n.2608-1762G>A)
c.2473-1762G>A (n.2473-1762G>A)
c.2605-1762G>A (n.2605-1762G>A)
c.2470-1762G>A (n.2470-1762G>A)
n.2766-1762G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566189G=CA1260101858DYSFc.2512-1762G= (n.2512-1762G=)
c.2566-1762G= (n.2566-1762G=)
c.2515-1762G= (n.2515-1762G=)
c.2563-1762G= (n.2563-1762G=)
c.2608-1762G= (n.2608-1762G=)
c.2473-1762G= (n.2473-1762G=)
c.2605-1762G= (n.2605-1762G=)
c.2470-1762G= (n.2470-1762G=)
n.2766-1762G=
2g.71566193T>GCA1032074528DYSFc.2512-1758T>G (n.2512-1758T>G)
c.2566-1758T>G (n.2566-1758T>G)
c.2515-1758T>G (n.2515-1758T>G)
c.2563-1758T>G (n.2563-1758T>G)
c.2608-1758T>G (n.2608-1758T>G)
c.2473-1758T>G (n.2473-1758T>G)
c.2605-1758T>G (n.2605-1758T>G)
c.2470-1758T>G (n.2470-1758T>G)
n.2766-1758T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566195A=CA1260101859DYSFc.2512-1756A= (n.2512-1756A=)
c.2566-1756A= (n.2566-1756A=)
c.2515-1756A= (n.2515-1756A=)
c.2563-1756A= (n.2563-1756A=)
c.2608-1756A= (n.2608-1756A=)
c.2473-1756A= (n.2473-1756A=)
c.2605-1756A= (n.2605-1756A=)
c.2470-1756A= (n.2470-1756A=)
n.2766-1756A=
2g.71566195A>CCA1260101861DYSFc.2512-1756A>C (n.2512-1756A>C)
c.2566-1756A>C (n.2566-1756A>C)
c.2515-1756A>C (n.2515-1756A>C)
c.2563-1756A>C (n.2563-1756A>C)
c.2608-1756A>C (n.2608-1756A>C)
c.2473-1756A>C (n.2473-1756A>C)
c.2605-1756A>C (n.2605-1756A>C)
c.2470-1756A>C (n.2470-1756A>C)
n.2766-1756A>C
 dbSNP
2g.71566195A>GCA1032074529DYSFc.2512-1756A>G (n.2512-1756A>G)
c.2566-1756A>G (n.2566-1756A>G)
c.2515-1756A>G (n.2515-1756A>G)
c.2563-1756A>G (n.2563-1756A>G)
c.2608-1756A>G (n.2608-1756A>G)
c.2473-1756A>G (n.2473-1756A>G)
c.2605-1756A>G (n.2605-1756A>G)
c.2470-1756A>G (n.2470-1756A>G)
n.2766-1756A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566195_71566196delinsACCA1260101860DYSFc.2512-1756_2512-1755delinsAC (n.2512-1756_2512-1755delinsAC)
c.2566-1756_2566-1755delinsAC (n.2566-1756_2566-1755delinsAC)
c.2515-1756_2515-1755delinsAC (n.2515-1756_2515-1755delinsAC)
c.2563-1756_2563-1755delinsAC (n.2563-1756_2563-1755delinsAC)
c.2608-1756_2608-1755delinsAC (n.2608-1756_2608-1755delinsAC)
c.2473-1756_2473-1755delinsAC (n.2473-1756_2473-1755delinsAC)
c.2605-1756_2605-1755delinsAC (n.2605-1756_2605-1755delinsAC)
c.2470-1756_2470-1755delinsAC (n.2470-1756_2470-1755delinsAC)
n.2766-1756_2766-1755delinsAC
2g.71566197delCA1032074531DYSFc.2512-1754del (n.2512-1754del)
c.2566-1754del (n.2566-1754del)
c.2515-1754del (n.2515-1754del)
c.2563-1754del (n.2563-1754del)
c.2608-1754del (n.2608-1754del)
c.2473-1754del (n.2473-1754del)
c.2605-1754del (n.2605-1754del)
c.2470-1754del (n.2470-1754del)
n.2766-1754del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566197C=CA1260101862DYSFc.2512-1754C= (n.2512-1754C=)
c.2566-1754C= (n.2566-1754C=)
c.2515-1754C= (n.2515-1754C=)
c.2563-1754C= (n.2563-1754C=)
c.2608-1754C= (n.2608-1754C=)
c.2473-1754C= (n.2473-1754C=)
c.2605-1754C= (n.2605-1754C=)
c.2470-1754C= (n.2470-1754C=)
n.2766-1754C=
2g.71566197C>GCA892697098DYSFc.2512-1754C>G (n.2512-1754C>G)
c.2566-1754C>G (n.2566-1754C>G)
c.2515-1754C>G (n.2515-1754C>G)
c.2563-1754C>G (n.2563-1754C>G)
c.2608-1754C>G (n.2608-1754C>G)
c.2473-1754C>G (n.2473-1754C>G)
c.2605-1754C>G (n.2605-1754C>G)
c.2470-1754C>G (n.2470-1754C>G)
n.2766-1754C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566197C>TCA49743601DYSFc.2512-1754C>T (n.2512-1754C>T)
c.2566-1754C>T (n.2566-1754C>T)
c.2515-1754C>T (n.2515-1754C>T)
c.2563-1754C>T (n.2563-1754C>T)
c.2608-1754C>T (n.2608-1754C>T)
c.2473-1754C>T (n.2473-1754C>T)
c.2605-1754C>T (n.2605-1754C>T)
c.2470-1754C>T (n.2470-1754C>T)
n.2766-1754C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566197_71566198delinsCGCA1260101863DYSFc.2512-1754_2512-1753delinsCG (n.2512-1754_2512-1753delinsCG)
c.2566-1754_2566-1753delinsCG (n.2566-1754_2566-1753delinsCG)
c.2515-1754_2515-1753delinsCG (n.2515-1754_2515-1753delinsCG)
c.2563-1754_2563-1753delinsCG (n.2563-1754_2563-1753delinsCG)
c.2608-1754_2608-1753delinsCG (n.2608-1754_2608-1753delinsCG)
c.2473-1754_2473-1753delinsCG (n.2473-1754_2473-1753delinsCG)
c.2605-1754_2605-1753delinsCG (n.2605-1754_2605-1753delinsCG)
c.2470-1754_2470-1753delinsCG (n.2470-1754_2470-1753delinsCG)
n.2766-1754_2766-1753delinsCG
2g.71566198G>ACA49743605DYSFc.2512-1753G>A (n.2512-1753G>A)
c.2566-1753G>A (n.2566-1753G>A)
c.2515-1753G>A (n.2515-1753G>A)
c.2563-1753G>A (n.2563-1753G>A)
c.2608-1753G>A (n.2608-1753G>A)
c.2473-1753G>A (n.2473-1753G>A)
c.2605-1753G>A (n.2605-1753G>A)
c.2470-1753G>A (n.2470-1753G>A)
n.2766-1753G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566198G=CA1260101864DYSFc.2512-1753G= (n.2512-1753G=)
c.2566-1753G= (n.2566-1753G=)
c.2515-1753G= (n.2515-1753G=)
c.2563-1753G= (n.2563-1753G=)
c.2608-1753G= (n.2608-1753G=)
c.2473-1753G= (n.2473-1753G=)
c.2605-1753G= (n.2605-1753G=)
c.2470-1753G= (n.2470-1753G=)
n.2766-1753G=
2g.71566198G>TCA49743606DYSFc.2512-1753G>T (n.2512-1753G>T)
c.2566-1753G>T (n.2566-1753G>T)
c.2515-1753G>T (n.2515-1753G>T)
c.2563-1753G>T (n.2563-1753G>T)
c.2608-1753G>T (n.2608-1753G>T)
c.2473-1753G>T (n.2473-1753G>T)
c.2605-1753G>T (n.2605-1753G>T)
c.2470-1753G>T (n.2470-1753G>T)
n.2766-1753G>T
 dbSNP
2g.71566201delCA892697107DYSFc.2512-1750del (n.2512-1750del)
c.2566-1750del (n.2566-1750del)
c.2515-1750del (n.2515-1750del)
c.2563-1750del (n.2563-1750del)
c.2608-1750del (n.2608-1750del)
c.2473-1750del (n.2473-1750del)
c.2605-1750del (n.2605-1750del)
c.2470-1750del (n.2470-1750del)
n.2766-1750del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566201G>ACA2600244736DYSFc.2512-1750G>A (n.2512-1750G>A)
c.2566-1750G>A (n.2566-1750G>A)
c.2515-1750G>A (n.2515-1750G>A)
c.2563-1750G>A (n.2563-1750G>A)
c.2608-1750G>A (n.2608-1750G>A)
c.2473-1750G>A (n.2473-1750G>A)
c.2605-1750G>A (n.2605-1750G>A)
c.2470-1750G>A (n.2470-1750G>A)
n.2766-1750G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566201G>TCA2513003567DYSFc.2512-1750G>T (n.2512-1750G>T)
c.2566-1750G>T (n.2566-1750G>T)
c.2515-1750G>T (n.2515-1750G>T)
c.2563-1750G>T (n.2563-1750G>T)
c.2608-1750G>T (n.2608-1750G>T)
c.2473-1750G>T (n.2473-1750G>T)
c.2605-1750G>T (n.2605-1750G>T)
c.2470-1750G>T (n.2470-1750G>T)
n.2766-1750G>T
2g.71566202A>CCA2750415654DYSFc.2512-1749A>C (n.2512-1749A>C)
c.2566-1749A>C (n.2566-1749A>C)
c.2515-1749A>C (n.2515-1749A>C)
c.2563-1749A>C (n.2563-1749A>C)
c.2608-1749A>C (n.2608-1749A>C)
c.2473-1749A>C (n.2473-1749A>C)
c.2605-1749A>C (n.2605-1749A>C)
c.2470-1749A>C (n.2470-1749A>C)
n.2766-1749A>C
2g.71566203A=CA1260101865DYSFc.2512-1748A= (n.2512-1748A=)
c.2566-1748A= (n.2566-1748A=)
c.2515-1748A= (n.2515-1748A=)
c.2563-1748A= (n.2563-1748A=)
c.2608-1748A= (n.2608-1748A=)
c.2473-1748A= (n.2473-1748A=)
c.2605-1748A= (n.2605-1748A=)
c.2470-1748A= (n.2470-1748A=)
n.2766-1748A=
2g.71566203A>CCA1032074535DYSFc.2512-1748A>C (n.2512-1748A>C)
c.2566-1748A>C (n.2566-1748A>C)
c.2515-1748A>C (n.2515-1748A>C)
c.2563-1748A>C (n.2563-1748A>C)
c.2608-1748A>C (n.2608-1748A>C)
c.2473-1748A>C (n.2473-1748A>C)
c.2605-1748A>C (n.2605-1748A>C)
c.2470-1748A>C (n.2470-1748A>C)
n.2766-1748A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566203A>GCA1032074537DYSFc.2512-1748A>G (n.2512-1748A>G)
c.2566-1748A>G (n.2566-1748A>G)
c.2515-1748A>G (n.2515-1748A>G)
c.2563-1748A>G (n.2563-1748A>G)
c.2608-1748A>G (n.2608-1748A>G)
c.2473-1748A>G (n.2473-1748A>G)
c.2605-1748A>G (n.2605-1748A>G)
c.2470-1748A>G (n.2470-1748A>G)
n.2766-1748A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566206C>ACA892697109DYSFc.2512-1745C>A (n.2512-1745C>A)
c.2566-1745C>A (n.2566-1745C>A)
c.2515-1745C>A (n.2515-1745C>A)
c.2563-1745C>A (n.2563-1745C>A)
c.2608-1745C>A (n.2608-1745C>A)
c.2473-1745C>A (n.2473-1745C>A)
c.2605-1745C>A (n.2605-1745C>A)
c.2470-1745C>A (n.2470-1745C>A)
n.2766-1745C>A
 dbSNP
2g.71566206C=CA1260101866DYSFc.2512-1745C= (n.2512-1745C=)
c.2566-1745C= (n.2566-1745C=)
c.2515-1745C= (n.2515-1745C=)
c.2563-1745C= (n.2563-1745C=)
c.2608-1745C= (n.2608-1745C=)
c.2473-1745C= (n.2473-1745C=)
c.2605-1745C= (n.2605-1745C=)
c.2470-1745C= (n.2470-1745C=)
n.2766-1745C=
2g.71566206C>TCA1032074540DYSFc.2512-1745C>T (n.2512-1745C>T)
c.2566-1745C>T (n.2566-1745C>T)
c.2515-1745C>T (n.2515-1745C>T)
c.2563-1745C>T (n.2563-1745C>T)
c.2608-1745C>T (n.2608-1745C>T)
c.2473-1745C>T (n.2473-1745C>T)
c.2605-1745C>T (n.2605-1745C>T)
c.2470-1745C>T (n.2470-1745C>T)
n.2766-1745C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566207G>ACA533258316DYSFc.2512-1744G>A (n.2512-1744G>A)
c.2566-1744G>A (n.2566-1744G>A)
c.2515-1744G>A (n.2515-1744G>A)
c.2563-1744G>A (n.2563-1744G>A)
c.2608-1744G>A (n.2608-1744G>A)
c.2473-1744G>A (n.2473-1744G>A)
c.2605-1744G>A (n.2605-1744G>A)
c.2470-1744G>A (n.2470-1744G>A)
n.2766-1744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566207G=CA1260101867DYSFc.2512-1744G= (n.2512-1744G=)
c.2566-1744G= (n.2566-1744G=)
c.2515-1744G= (n.2515-1744G=)
c.2563-1744G= (n.2563-1744G=)
c.2608-1744G= (n.2608-1744G=)
c.2473-1744G= (n.2473-1744G=)
c.2605-1744G= (n.2605-1744G=)
c.2470-1744G= (n.2470-1744G=)
n.2766-1744G=
2g.71566209T>GCA1032074541DYSFc.2512-1742T>G (n.2512-1742T>G)
c.2566-1742T>G (n.2566-1742T>G)
c.2515-1742T>G (n.2515-1742T>G)
c.2563-1742T>G (n.2563-1742T>G)
c.2608-1742T>G (n.2608-1742T>G)
c.2473-1742T>G (n.2473-1742T>G)
c.2605-1742T>G (n.2605-1742T>G)
c.2470-1742T>G (n.2470-1742T>G)
n.2766-1742T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566210C>ACA892697115DYSFc.2512-1741C>A (n.2512-1741C>A)
c.2566-1741C>A (n.2566-1741C>A)
c.2515-1741C>A (n.2515-1741C>A)
c.2563-1741C>A (n.2563-1741C>A)
c.2608-1741C>A (n.2608-1741C>A)
c.2473-1741C>A (n.2473-1741C>A)
c.2605-1741C>A (n.2605-1741C>A)
c.2470-1741C>A (n.2470-1741C>A)
n.2766-1741C>A
 dbSNP
2g.71566210C=CA1260101868DYSFc.2512-1741C= (n.2512-1741C=)
c.2566-1741C= (n.2566-1741C=)
c.2515-1741C= (n.2515-1741C=)
c.2563-1741C= (n.2563-1741C=)
c.2608-1741C= (n.2608-1741C=)
c.2473-1741C= (n.2473-1741C=)
c.2605-1741C= (n.2605-1741C=)
c.2470-1741C= (n.2470-1741C=)
n.2766-1741C=
2g.71566210C>TCA1032074542DYSFc.2512-1741C>T (n.2512-1741C>T)
c.2566-1741C>T (n.2566-1741C>T)
c.2515-1741C>T (n.2515-1741C>T)
c.2563-1741C>T (n.2563-1741C>T)
c.2608-1741C>T (n.2608-1741C>T)
c.2473-1741C>T (n.2473-1741C>T)
c.2605-1741C>T (n.2605-1741C>T)
c.2470-1741C>T (n.2470-1741C>T)
n.2766-1741C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566211T>CCA533258317DYSFc.2512-1740T>C (n.2512-1740T>C)
c.2566-1740T>C (n.2566-1740T>C)
c.2515-1740T>C (n.2515-1740T>C)
c.2563-1740T>C (n.2563-1740T>C)
c.2608-1740T>C (n.2608-1740T>C)
c.2473-1740T>C (n.2473-1740T>C)
c.2605-1740T>C (n.2605-1740T>C)
c.2470-1740T>C (n.2470-1740T>C)
n.2766-1740T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566211T>GCA1260101870DYSFc.2512-1740T>G (n.2512-1740T>G)
c.2566-1740T>G (n.2566-1740T>G)
c.2515-1740T>G (n.2515-1740T>G)
c.2563-1740T>G (n.2563-1740T>G)
c.2608-1740T>G (n.2608-1740T>G)
c.2473-1740T>G (n.2473-1740T>G)
c.2605-1740T>G (n.2605-1740T>G)
c.2470-1740T>G (n.2470-1740T>G)
n.2766-1740T>G
 dbSNP
2g.71566211T=CA1260101869DYSFc.2512-1740T= (n.2512-1740T=)
c.2566-1740T= (n.2566-1740T=)
c.2515-1740T= (n.2515-1740T=)
c.2563-1740T= (n.2563-1740T=)
c.2608-1740T= (n.2608-1740T=)
c.2473-1740T= (n.2473-1740T=)
c.2605-1740T= (n.2605-1740T=)
c.2470-1740T= (n.2470-1740T=)
n.2766-1740T=
2g.71566212G=CA1260101871DYSFc.2512-1739G= (n.2512-1739G=)
c.2566-1739G= (n.2566-1739G=)
c.2515-1739G= (n.2515-1739G=)
c.2563-1739G= (n.2563-1739G=)
c.2608-1739G= (n.2608-1739G=)
c.2473-1739G= (n.2473-1739G=)
c.2605-1739G= (n.2605-1739G=)
c.2470-1739G= (n.2470-1739G=)
n.2766-1739G=
2g.71566212G>TCA1032074544DYSFc.2512-1739G>T (n.2512-1739G>T)
c.2566-1739G>T (n.2566-1739G>T)
c.2515-1739G>T (n.2515-1739G>T)
c.2563-1739G>T (n.2563-1739G>T)
c.2608-1739G>T (n.2608-1739G>T)
c.2473-1739G>T (n.2473-1739G>T)
c.2605-1739G>T (n.2605-1739G>T)
c.2470-1739G>T (n.2470-1739G>T)
n.2766-1739G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566213C=CA1260101872DYSFc.2512-1738C= (n.2512-1738C=)
c.2566-1738C= (n.2566-1738C=)
c.2515-1738C= (n.2515-1738C=)
c.2563-1738C= (n.2563-1738C=)
c.2608-1738C= (n.2608-1738C=)
c.2473-1738C= (n.2473-1738C=)
c.2605-1738C= (n.2605-1738C=)
c.2470-1738C= (n.2470-1738C=)
n.2766-1738C=
2g.71566213C>TCA533258318DYSFc.2512-1738C>T (n.2512-1738C>T)
c.2566-1738C>T (n.2566-1738C>T)
c.2515-1738C>T (n.2515-1738C>T)
c.2563-1738C>T (n.2563-1738C>T)
c.2608-1738C>T (n.2608-1738C>T)
c.2473-1738C>T (n.2473-1738C>T)
c.2605-1738C>T (n.2605-1738C>T)
c.2470-1738C>T (n.2470-1738C>T)
n.2766-1738C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71566214G>ACA49743607DYSFc.2512-1737G>A (n.2512-1737G>A)
c.2566-1737G>A (n.2566-1737G>A)
c.2515-1737G>A (n.2515-1737G>A)
c.2563-1737G>A (n.2563-1737G>A)
c.2608-1737G>A (n.2608-1737G>A)
c.2473-1737G>A (n.2473-1737G>A)
c.2605-1737G>A (n.2605-1737G>A)
c.2470-1737G>A (n.2470-1737G>A)
n.2766-1737G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566214G=CA1260101873DYSFc.2512-1737G= (n.2512-1737G=)
c.2566-1737G= (n.2566-1737G=)
c.2515-1737G= (n.2515-1737G=)
c.2563-1737G= (n.2563-1737G=)
c.2608-1737G= (n.2608-1737G=)
c.2473-1737G= (n.2473-1737G=)
c.2605-1737G= (n.2605-1737G=)
c.2470-1737G= (n.2470-1737G=)
n.2766-1737G=
2g.71566217A=CA1260101874DYSFc.2512-1734A= (n.2512-1734A=)
c.2566-1734A= (n.2566-1734A=)
c.2515-1734A= (n.2515-1734A=)
c.2563-1734A= (n.2563-1734A=)
c.2608-1734A= (n.2608-1734A=)
c.2473-1734A= (n.2473-1734A=)
c.2605-1734A= (n.2605-1734A=)
c.2470-1734A= (n.2470-1734A=)
n.2766-1734A=
2g.71566217A>CCA1032074547DYSFc.2512-1734A>C (n.2512-1734A>C)
c.2566-1734A>C (n.2566-1734A>C)
c.2515-1734A>C (n.2515-1734A>C)
c.2563-1734A>C (n.2563-1734A>C)
c.2608-1734A>C (n.2608-1734A>C)
c.2473-1734A>C (n.2473-1734A>C)
c.2605-1734A>C (n.2605-1734A>C)
c.2470-1734A>C (n.2470-1734A>C)
n.2766-1734A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566217A>GCA1032074548DYSFc.2512-1734A>G (n.2512-1734A>G)
c.2566-1734A>G (n.2566-1734A>G)
c.2515-1734A>G (n.2515-1734A>G)
c.2563-1734A>G (n.2563-1734A>G)
c.2608-1734A>G (n.2608-1734A>G)
c.2473-1734A>G (n.2473-1734A>G)
c.2605-1734A>G (n.2605-1734A>G)
c.2470-1734A>G (n.2470-1734A>G)
n.2766-1734A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566217A>TCA1260101875DYSFc.2512-1734A>T (n.2512-1734A>T)
c.2566-1734A>T (n.2566-1734A>T)
c.2515-1734A>T (n.2515-1734A>T)
c.2563-1734A>T (n.2563-1734A>T)
c.2608-1734A>T (n.2608-1734A>T)
c.2473-1734A>T (n.2473-1734A>T)
c.2605-1734A>T (n.2605-1734A>T)
c.2470-1734A>T (n.2470-1734A>T)
n.2766-1734A>T
 dbSNP
2g.71566219T>ACA1032074549DYSFc.2512-1732T>A (n.2512-1732T>A)
c.2566-1732T>A (n.2566-1732T>A)
c.2515-1732T>A (n.2515-1732T>A)
c.2563-1732T>A (n.2563-1732T>A)
c.2608-1732T>A (n.2608-1732T>A)
c.2473-1732T>A (n.2473-1732T>A)
c.2605-1732T>A (n.2605-1732T>A)
c.2470-1732T>A (n.2470-1732T>A)
n.2766-1732T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566219T>GCA646803275DYSFc.2512-1732T>G (n.2512-1732T>G)
c.2566-1732T>G (n.2566-1732T>G)
c.2515-1732T>G (n.2515-1732T>G)
c.2563-1732T>G (n.2563-1732T>G)
c.2608-1732T>G (n.2608-1732T>G)
c.2473-1732T>G (n.2473-1732T>G)
c.2605-1732T>G (n.2605-1732T>G)
c.2470-1732T>G (n.2470-1732T>G)
n.2766-1732T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71566219T=CA1260101876DYSFc.2512-1732T= (n.2512-1732T=)
c.2566-1732T= (n.2566-1732T=)
c.2515-1732T= (n.2515-1732T=)
c.2563-1732T= (n.2563-1732T=)
c.2608-1732T= (n.2608-1732T=)
c.2473-1732T= (n.2473-1732T=)
c.2605-1732T= (n.2605-1732T=)
c.2470-1732T= (n.2470-1732T=)
n.2766-1732T=
2g.71566221dupCA1032074552DYSFc.2512-1730dup (n.2512-1730dup)
c.2566-1730dup (n.2566-1730dup)
c.2515-1730dup (n.2515-1730dup)
c.2563-1730dup (n.2563-1730dup)
c.2608-1730dup (n.2608-1730dup)
c.2473-1730dup (n.2473-1730dup)
c.2605-1730dup (n.2605-1730dup)
c.2470-1730dup (n.2470-1730dup)
n.2766-1730dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566220_71566221dupCA2750415656DYSFc.2512-1731_2512-1730dup (n.2512-1731_2512-1730dup)
c.2566-1731_2566-1730dup (n.2566-1731_2566-1730dup)
c.2515-1731_2515-1730dup (n.2515-1731_2515-1730dup)
c.2563-1731_2563-1730dup (n.2563-1731_2563-1730dup)
c.2608-1731_2608-1730dup (n.2608-1731_2608-1730dup)
c.2473-1731_2473-1730dup (n.2473-1731_2473-1730dup)
c.2605-1731_2605-1730dup (n.2605-1731_2605-1730dup)
c.2470-1731_2470-1730dup (n.2470-1731_2470-1730dup)
n.2766-1731_2766-1730dup
2g.71566221G>TCA533258319DYSFc.2512-1730G>T (n.2512-1730G>T)
c.2566-1730G>T (n.2566-1730G>T)
c.2515-1730G>T (n.2515-1730G>T)
c.2563-1730G>T (n.2563-1730G>T)
c.2608-1730G>T (n.2608-1730G>T)
c.2473-1730G>T (n.2473-1730G>T)
c.2605-1730G>T (n.2605-1730G>T)
c.2470-1730G>T (n.2470-1730G>T)
n.2766-1730G>T
 gnomAD v2
2g.71566222C=CA1260101877DYSFc.2512-1729C= (n.2512-1729C=)
c.2566-1729C= (n.2566-1729C=)
c.2515-1729C= (n.2515-1729C=)
c.2563-1729C= (n.2563-1729C=)
c.2608-1729C= (n.2608-1729C=)
c.2473-1729C= (n.2473-1729C=)
c.2605-1729C= (n.2605-1729C=)
c.2470-1729C= (n.2470-1729C=)
n.2766-1729C=
2g.71566222C>GCA892697127DYSFc.2512-1729C>G (n.2512-1729C>G)
c.2566-1729C>G (n.2566-1729C>G)
c.2515-1729C>G (n.2515-1729C>G)
c.2563-1729C>G (n.2563-1729C>G)
c.2608-1729C>G (n.2608-1729C>G)
c.2473-1729C>G (n.2473-1729C>G)
c.2605-1729C>G (n.2605-1729C>G)
c.2470-1729C>G (n.2470-1729C>G)
n.2766-1729C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566222C>TCA49743608DYSFc.2512-1729C>T (n.2512-1729C>T)
c.2566-1729C>T (n.2566-1729C>T)
c.2515-1729C>T (n.2515-1729C>T)
c.2563-1729C>T (n.2563-1729C>T)
c.2608-1729C>T (n.2608-1729C>T)
c.2473-1729C>T (n.2473-1729C>T)
c.2605-1729C>T (n.2605-1729C>T)
c.2470-1729C>T (n.2470-1729C>T)
n.2766-1729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566223G>ACA1032074572DYSFc.2512-1728G>A (n.2512-1728G>A)
c.2566-1728G>A (n.2566-1728G>A)
c.2515-1728G>A (n.2515-1728G>A)
c.2563-1728G>A (n.2563-1728G>A)
c.2608-1728G>A (n.2608-1728G>A)
c.2473-1728G>A (n.2473-1728G>A)
c.2605-1728G>A (n.2605-1728G>A)
c.2470-1728G>A (n.2470-1728G>A)
n.2766-1728G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566223G=CA1260101878DYSFc.2512-1728G= (n.2512-1728G=)
c.2566-1728G= (n.2566-1728G=)
c.2515-1728G= (n.2515-1728G=)
c.2563-1728G= (n.2563-1728G=)
c.2608-1728G= (n.2608-1728G=)
c.2473-1728G= (n.2473-1728G=)
c.2605-1728G= (n.2605-1728G=)
c.2470-1728G= (n.2470-1728G=)
n.2766-1728G=
2g.71566223G>TCA892697131DYSFc.2512-1728G>T (n.2512-1728G>T)
c.2566-1728G>T (n.2566-1728G>T)
c.2515-1728G>T (n.2515-1728G>T)
c.2563-1728G>T (n.2563-1728G>T)
c.2608-1728G>T (n.2608-1728G>T)
c.2473-1728G>T (n.2473-1728G>T)
c.2605-1728G>T (n.2605-1728G>T)
c.2470-1728G>T (n.2470-1728G>T)
n.2766-1728G>T
 dbSNP
2g.71566227_71566228insGGGGGGCA2740286959DYSFc.2512-1724_2512-1723insGGGGGG (n.2512-1724_2512-1723insGGGGGG)
c.2566-1724_2566-1723insGGGGGG (n.2566-1724_2566-1723insGGGGGG)
c.2515-1724_2515-1723insGGGGGG (n.2515-1724_2515-1723insGGGGGG)
c.2563-1724_2563-1723insGGGGGG (n.2563-1724_2563-1723insGGGGGG)
c.2608-1724_2608-1723insGGGGGG (n.2608-1724_2608-1723insGGGGGG)
c.2473-1724_2473-1723insGGGGGG (n.2473-1724_2473-1723insGGGGGG)
c.2605-1724_2605-1723insGGGGGG (n.2605-1724_2605-1723insGGGGGG)
c.2470-1724_2470-1723insGGGGGG (n.2470-1724_2470-1723insGGGGGG)
n.2766-1724_2766-1723insGGGGGG
2g.71566227_71566228insGGGGGGGGCA1260101879DYSFc.2512-1724_2512-1723insGGGGGGGG (n.2512-1724_2512-1723insGGGGGGGG)
c.2566-1724_2566-1723insGGGGGGGG (n.2566-1724_2566-1723insGGGGGGGG)
c.2515-1724_2515-1723insGGGGGGGG (n.2515-1724_2515-1723insGGGGGGGG)
c.2563-1724_2563-1723insGGGGGGGG (n.2563-1724_2563-1723insGGGGGGGG)
c.2608-1724_2608-1723insGGGGGGGG (n.2608-1724_2608-1723insGGGGGGGG)
c.2473-1724_2473-1723insGGGGGGGG (n.2473-1724_2473-1723insGGGGGGGG)
c.2605-1724_2605-1723insGGGGGGGG (n.2605-1724_2605-1723insGGGGGGGG)
c.2470-1724_2470-1723insGGGGGGGG (n.2470-1724_2470-1723insGGGGGGGG)
n.2766-1724_2766-1723insGGGGGGGG
 dbSNP
2g.71566225_71566227dupCA1032074561DYSFc.2512-1726_2512-1724dup (n.2512-1726_2512-1724dup)
c.2566-1726_2566-1724dup (n.2566-1726_2566-1724dup)
c.2515-1726_2515-1724dup (n.2515-1726_2515-1724dup)
c.2563-1726_2563-1724dup (n.2563-1726_2563-1724dup)
c.2608-1726_2608-1724dup (n.2608-1726_2608-1724dup)
c.2473-1726_2473-1724dup (n.2473-1726_2473-1724dup)
c.2605-1726_2605-1724dup (n.2605-1726_2605-1724dup)
c.2470-1726_2470-1724dup (n.2470-1726_2470-1724dup)
n.2766-1726_2766-1724dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566223_71566227dupCA1032074577DYSFc.2512-1728_2512-1724dup (n.2512-1728_2512-1724dup)
c.2566-1728_2566-1724dup (n.2566-1728_2566-1724dup)
c.2515-1728_2515-1724dup (n.2515-1728_2515-1724dup)
c.2563-1728_2563-1724dup (n.2563-1728_2563-1724dup)
c.2608-1728_2608-1724dup (n.2608-1728_2608-1724dup)
c.2473-1728_2473-1724dup (n.2473-1728_2473-1724dup)
c.2605-1728_2605-1724dup (n.2605-1728_2605-1724dup)
c.2470-1728_2470-1724dup (n.2470-1728_2470-1724dup)
n.2766-1728_2766-1724dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566233_71566237dupCA1032074579DYSFc.2512-1718_2512-1714dup (n.2512-1718_2512-1714dup)
c.2566-1718_2566-1714dup (n.2566-1718_2566-1714dup)
c.2515-1718_2515-1714dup (n.2515-1718_2515-1714dup)
c.2563-1718_2563-1714dup (n.2563-1718_2563-1714dup)
c.2608-1718_2608-1714dup (n.2608-1718_2608-1714dup)
c.2473-1718_2473-1714dup (n.2473-1718_2473-1714dup)
c.2605-1718_2605-1714dup (n.2605-1718_2605-1714dup)
c.2470-1718_2470-1714dup (n.2470-1718_2470-1714dup)
n.2766-1718_2766-1714dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566225G>ACA2699650292DYSFc.2512-1726G>A (n.2512-1726G>A)
c.2566-1726G>A (n.2566-1726G>A)
c.2515-1726G>A (n.2515-1726G>A)
c.2563-1726G>A (n.2563-1726G>A)
c.2608-1726G>A (n.2608-1726G>A)
c.2473-1726G>A (n.2473-1726G>A)
c.2605-1726G>A (n.2605-1726G>A)
c.2470-1726G>A (n.2470-1726G>A)
n.2766-1726G>A
 dbSNP
2g.71566225G>TCA2600244744DYSFc.2512-1726G>T (n.2512-1726G>T)
c.2566-1726G>T (n.2566-1726G>T)
c.2515-1726G>T (n.2515-1726G>T)
c.2563-1726G>T (n.2563-1726G>T)
c.2608-1726G>T (n.2608-1726G>T)
c.2473-1726G>T (n.2473-1726G>T)
c.2605-1726G>T (n.2605-1726G>T)
c.2470-1726G>T (n.2470-1726G>T)
n.2766-1726G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228C>ACA2600244747DYSFc.2512-1723C>A (n.2512-1723C>A)
c.2566-1723C>A (n.2566-1723C>A)
c.2515-1723C>A (n.2515-1723C>A)
c.2563-1723C>A (n.2563-1723C>A)
c.2608-1723C>A (n.2608-1723C>A)
c.2473-1723C>A (n.2473-1723C>A)
c.2605-1723C>A (n.2605-1723C>A)
c.2470-1723C>A (n.2470-1723C>A)
n.2766-1723C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228C=CA1260101880DYSFc.2512-1723C= (n.2512-1723C=)
c.2566-1723C= (n.2566-1723C=)
c.2515-1723C= (n.2515-1723C=)
c.2563-1723C= (n.2563-1723C=)
c.2608-1723C= (n.2608-1723C=)
c.2473-1723C= (n.2473-1723C=)
c.2605-1723C= (n.2605-1723C=)
c.2470-1723C= (n.2470-1723C=)
n.2766-1723C=
2g.71566228C>GCA49743613DYSFc.2512-1723C>G (n.2512-1723C>G)
c.2566-1723C>G (n.2566-1723C>G)
c.2515-1723C>G (n.2515-1723C>G)
c.2563-1723C>G (n.2563-1723C>G)
c.2608-1723C>G (n.2608-1723C>G)
c.2473-1723C>G (n.2473-1723C>G)
c.2605-1723C>G (n.2605-1723C>G)
c.2470-1723C>G (n.2470-1723C>G)
n.2766-1723C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228C>TCA1032074582DYSFc.2512-1723C>T (n.2512-1723C>T)
c.2566-1723C>T (n.2566-1723C>T)
c.2515-1723C>T (n.2515-1723C>T)
c.2563-1723C>T (n.2563-1723C>T)
c.2608-1723C>T (n.2608-1723C>T)
c.2473-1723C>T (n.2473-1723C>T)
c.2605-1723C>T (n.2605-1723C>T)
c.2470-1723C>T (n.2470-1723C>T)
n.2766-1723C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228_71566233delCA1032074581DYSFc.2512-1723_2512-1718del (n.2512-1723_2512-1718del)
c.2566-1723_2566-1718del (n.2566-1723_2566-1718del)
c.2515-1723_2515-1718del (n.2515-1723_2515-1718del)
c.2563-1723_2563-1718del (n.2563-1723_2563-1718del)
c.2608-1723_2608-1718del (n.2608-1723_2608-1718del)
c.2473-1723_2473-1718del (n.2473-1723_2473-1718del)
c.2605-1723_2605-1718del (n.2605-1723_2605-1718del)
c.2470-1723_2470-1718del (n.2470-1723_2470-1718del)
n.2766-1723_2766-1718del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228_71566229insAGGGGGGGGGGGGGCA1032074596DYSFc.2512-1723_2512-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1723_2512-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2566-1723_2566-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1723_2566-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2515-1723_2515-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1723_2515-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2563-1723_2563-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1723_2563-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2608-1723_2608-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1723_2608-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2473-1723_2473-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1723_2473-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2605-1723_2605-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1723_2605-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2470-1723_2470-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1723_2470-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
n.2766-1723_2766-1722insAGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566229G>ACA11228418DYSFc.2512-1722G>A (n.2512-1722G>A)
c.2566-1722G>A (n.2566-1722G>A)
c.2515-1722G>A (n.2515-1722G>A)
c.2563-1722G>A (n.2563-1722G>A)
c.2608-1722G>A (n.2608-1722G>A)
c.2473-1722G>A (n.2473-1722G>A)
c.2605-1722G>A (n.2605-1722G>A)
c.2470-1722G>A (n.2470-1722G>A)
n.2766-1722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566229G=CA1260101881DYSFc.2512-1722G= (n.2512-1722G=)
c.2566-1722G= (n.2566-1722G=)
c.2515-1722G= (n.2515-1722G=)
c.2563-1722G= (n.2563-1722G=)
c.2608-1722G= (n.2608-1722G=)
c.2473-1722G= (n.2473-1722G=)
c.2605-1722G= (n.2605-1722G=)
c.2470-1722G= (n.2470-1722G=)
n.2766-1722G=
2g.71566229G>TCA2600244748DYSFc.2512-1722G>T (n.2512-1722G>T)
c.2566-1722G>T (n.2566-1722G>T)
c.2515-1722G>T (n.2515-1722G>T)
c.2563-1722G>T (n.2563-1722G>T)
c.2608-1722G>T (n.2608-1722G>T)
c.2473-1722G>T (n.2473-1722G>T)
c.2605-1722G>T (n.2605-1722G>T)
c.2470-1722G>T (n.2470-1722G>T)
n.2766-1722G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566232_71566233insGGGGGGGGGCA1032074591DYSFc.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGG)
c.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGG)
c.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGG)
c.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGG)
c.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGG)
c.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGG)
c.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGG)
c.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGG)
n.2766-1719_2766-1718insGGGGGGGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566232_71566233insAGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1032074593DYSFc.2512-1719_2512-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2566-1719_2566-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2515-1719_2515-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2563-1719_2563-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2608-1719_2608-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2473-1719_2473-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2605-1719_2605-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2470-1719_2470-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2766-1719_2766-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566232_71566233insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2531311215DYSFc.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2766-1719_2766-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
2g.71566239_71566240insGGGGGGGCGGGGGGCA1032074590DYSFc.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
n.2766-1712_2766-1711insGGGGGGGCGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566229_71566239dupCA1032074586DYSFc.2512-1722_2512-1712dup (n.2512-1722_2512-1712dup)
c.2566-1722_2566-1712dup (n.2566-1722_2566-1712dup)
c.2515-1722_2515-1712dup (n.2515-1722_2515-1712dup)
c.2563-1722_2563-1712dup (n.2563-1722_2563-1712dup)
c.2608-1722_2608-1712dup (n.2608-1722_2608-1712dup)
c.2473-1722_2473-1712dup (n.2473-1722_2473-1712dup)
c.2605-1722_2605-1712dup (n.2605-1722_2605-1712dup)
c.2470-1722_2470-1712dup (n.2470-1722_2470-1712dup)
n.2766-1722_2766-1712dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566231G>ACA1260101883DYSFc.2512-1720G>A (n.2512-1720G>A)
c.2566-1720G>A (n.2566-1720G>A)
c.2515-1720G>A (n.2515-1720G>A)
c.2563-1720G>A (n.2563-1720G>A)
c.2608-1720G>A (n.2608-1720G>A)
c.2473-1720G>A (n.2473-1720G>A)
c.2605-1720G>A (n.2605-1720G>A)
c.2470-1720G>A (n.2470-1720G>A)
n.2766-1720G>A
 dbSNP
2g.71566231G=CA1260101882DYSFc.2512-1720G= (n.2512-1720G=)
c.2566-1720G= (n.2566-1720G=)
c.2515-1720G= (n.2515-1720G=)
c.2563-1720G= (n.2563-1720G=)
c.2608-1720G= (n.2608-1720G=)
c.2473-1720G= (n.2473-1720G=)
c.2605-1720G= (n.2605-1720G=)
c.2470-1720G= (n.2470-1720G=)
n.2766-1720G=
2g.71566232G>ACA1032074608DYSFc.2512-1719G>A (n.2512-1719G>A)
c.2566-1719G>A (n.2566-1719G>A)
c.2515-1719G>A (n.2515-1719G>A)
c.2563-1719G>A (n.2563-1719G>A)
c.2608-1719G>A (n.2608-1719G>A)
c.2473-1719G>A (n.2473-1719G>A)
c.2605-1719G>A (n.2605-1719G>A)
c.2470-1719G>A (n.2470-1719G>A)
n.2766-1719G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566232G>CCA49743631DYSFc.2512-1719G>C (n.2512-1719G>C)
c.2566-1719G>C (n.2566-1719G>C)
c.2515-1719G>C (n.2515-1719G>C)
c.2563-1719G>C (n.2563-1719G>C)
c.2608-1719G>C (n.2608-1719G>C)
c.2473-1719G>C (n.2473-1719G>C)
c.2605-1719G>C (n.2605-1719G>C)
c.2470-1719G>C (n.2470-1719G>C)
n.2766-1719G>C
 dbSNP
2g.71566232G=CA1260101885DYSFc.2512-1719G= (n.2512-1719G=)
c.2566-1719G= (n.2566-1719G=)
c.2515-1719G= (n.2515-1719G=)
c.2563-1719G= (n.2563-1719G=)
c.2608-1719G= (n.2608-1719G=)
c.2473-1719G= (n.2473-1719G=)
c.2605-1719G= (n.2605-1719G=)
c.2470-1719G= (n.2470-1719G=)
n.2766-1719G=
2g.71566232_71566233delinsGCCA1260101884DYSFc.2512-1719_2512-1718delinsGC (n.2512-1719_2512-1718delinsGC)
c.2566-1719_2566-1718delinsGC (n.2566-1719_2566-1718delinsGC)
c.2515-1719_2515-1718delinsGC (n.2515-1719_2515-1718delinsGC)
c.2563-1719_2563-1718delinsGC (n.2563-1719_2563-1718delinsGC)
c.2608-1719_2608-1718delinsGC (n.2608-1719_2608-1718delinsGC)
c.2473-1719_2473-1718delinsGC (n.2473-1719_2473-1718delinsGC)
c.2605-1719_2605-1718delinsGC (n.2605-1719_2605-1718delinsGC)
c.2470-1719_2470-1718delinsGC (n.2470-1719_2470-1718delinsGC)
n.2766-1719_2766-1718delinsGC
2g.71566233delCA1032074609DYSFc.2512-1718del (n.2512-1718del)
c.2566-1718del (n.2566-1718del)
c.2515-1718del (n.2515-1718del)
c.2563-1718del (n.2563-1718del)
c.2608-1718del (n.2608-1718del)
c.2473-1718del (n.2473-1718del)
c.2605-1718del (n.2605-1718del)
c.2470-1718del (n.2470-1718del)
n.2766-1718del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566233C>ACA892697142DYSFc.2512-1718C>A (n.2512-1718C>A)
c.2566-1718C>A (n.2566-1718C>A)
c.2515-1718C>A (n.2515-1718C>A)
c.2563-1718C>A (n.2563-1718C>A)
c.2608-1718C>A (n.2608-1718C>A)
c.2473-1718C>A (n.2473-1718C>A)
c.2605-1718C>A (n.2605-1718C>A)
c.2470-1718C>A (n.2470-1718C>A)
n.2766-1718C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566233C=CA1260101886DYSFc.2512-1718C= (n.2512-1718C=)
c.2566-1718C= (n.2566-1718C=)
c.2515-1718C= (n.2515-1718C=)
c.2563-1718C= (n.2563-1718C=)
c.2608-1718C= (n.2608-1718C=)
c.2473-1718C= (n.2473-1718C=)
c.2605-1718C= (n.2605-1718C=)
c.2470-1718C= (n.2470-1718C=)
n.2766-1718C=
2g.71566233C>GCA49743666DYSFc.2512-1718C>G (n.2512-1718C>G)
c.2566-1718C>G (n.2566-1718C>G)
c.2515-1718C>G (n.2515-1718C>G)
c.2563-1718C>G (n.2563-1718C>G)
c.2608-1718C>G (n.2608-1718C>G)
c.2473-1718C>G (n.2473-1718C>G)
c.2605-1718C>G (n.2605-1718C>G)
c.2470-1718C>G (n.2470-1718C>G)
n.2766-1718C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566233C>TCA49743657DYSFc.2512-1718C>T (n.2512-1718C>T)
c.2566-1718C>T (n.2566-1718C>T)
c.2515-1718C>T (n.2515-1718C>T)
c.2563-1718C>T (n.2563-1718C>T)
c.2608-1718C>T (n.2608-1718C>T)
c.2473-1718C>T (n.2473-1718C>T)
c.2605-1718C>T (n.2605-1718C>T)
c.2470-1718C>T (n.2470-1718C>T)
n.2766-1718C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566233_71566234delinsCGCA1260101887DYSFc.2512-1718_2512-1717delinsCG (n.2512-1718_2512-1717delinsCG)
c.2566-1718_2566-1717delinsCG (n.2566-1718_2566-1717delinsCG)
c.2515-1718_2515-1717delinsCG (n.2515-1718_2515-1717delinsCG)
c.2563-1718_2563-1717delinsCG (n.2563-1718_2563-1717delinsCG)
c.2608-1718_2608-1717delinsCG (n.2608-1718_2608-1717delinsCG)
c.2473-1718_2473-1717delinsCG (n.2473-1718_2473-1717delinsCG)
c.2605-1718_2605-1717delinsCG (n.2605-1718_2605-1717delinsCG)
c.2470-1718_2470-1717delinsCG (n.2470-1718_2470-1717delinsCG)
n.2766-1718_2766-1717delinsCG
2g.71566234G>ACA49743671DYSFc.2512-1717G>A (n.2512-1717G>A)
c.2566-1717G>A (n.2566-1717G>A)
c.2515-1717G>A (n.2515-1717G>A)
c.2563-1717G>A (n.2563-1717G>A)
c.2608-1717G>A (n.2608-1717G>A)
c.2473-1717G>A (n.2473-1717G>A)
c.2605-1717G>A (n.2605-1717G>A)
c.2470-1717G>A (n.2470-1717G>A)
n.2766-1717G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566234G>CCA2750415659DYSFc.2512-1717G>C (n.2512-1717G>C)
c.2566-1717G>C (n.2566-1717G>C)
c.2515-1717G>C (n.2515-1717G>C)
c.2563-1717G>C (n.2563-1717G>C)
c.2608-1717G>C (n.2608-1717G>C)
c.2473-1717G>C (n.2473-1717G>C)
c.2605-1717G>C (n.2605-1717G>C)
c.2470-1717G>C (n.2470-1717G>C)
n.2766-1717G>C
2g.71566234G=CA1260101888DYSFc.2512-1717G= (n.2512-1717G=)
c.2566-1717G= (n.2566-1717G=)
c.2515-1717G= (n.2515-1717G=)
c.2563-1717G= (n.2563-1717G=)
c.2608-1717G= (n.2608-1717G=)
c.2473-1717G= (n.2473-1717G=)
c.2605-1717G= (n.2605-1717G=)
c.2470-1717G= (n.2470-1717G=)
n.2766-1717G=
2g.71566239_71566240insGGGGGGGGGGGCA1032074618DYSFc.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGGGGG (n.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGGGGG)
c.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGGGGG (n.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGGGGG)
c.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGGGGG (n.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGGGGG)
c.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGGGGG (n.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGGGGG)
c.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGGGGG (n.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGGGGG)
c.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGGGGG (n.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGGGGG)
c.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGGGGG (n.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGGGGG)
c.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGGGGG (n.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGGGGG)
n.2766-1712_2766-1711insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566239dupCA892697148DYSFc.2512-1712dup (n.2512-1712dup)
c.2566-1712dup (n.2566-1712dup)
c.2515-1712dup (n.2515-1712dup)
c.2563-1712dup (n.2563-1712dup)
c.2608-1712dup (n.2608-1712dup)
c.2473-1712dup (n.2473-1712dup)
c.2605-1712dup (n.2605-1712dup)
c.2470-1712dup (n.2470-1712dup)
n.2766-1712dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566235_71566239dupCA1032074614DYSFc.2512-1716_2512-1712dup (n.2512-1716_2512-1712dup)
c.2566-1716_2566-1712dup (n.2566-1716_2566-1712dup)
c.2515-1716_2515-1712dup (n.2515-1716_2515-1712dup)
c.2563-1716_2563-1712dup (n.2563-1716_2563-1712dup)
c.2608-1716_2608-1712dup (n.2608-1716_2608-1712dup)
c.2473-1716_2473-1712dup (n.2473-1716_2473-1712dup)
c.2605-1716_2605-1712dup (n.2605-1716_2605-1712dup)
c.2470-1716_2470-1712dup (n.2470-1716_2470-1712dup)
n.2766-1716_2766-1712dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566239delCA1260101889DYSFc.2512-1712del (n.2512-1712del)
c.2566-1712del (n.2566-1712del)
c.2515-1712del (n.2515-1712del)
c.2563-1712del (n.2563-1712del)
c.2608-1712del (n.2608-1712del)
c.2473-1712del (n.2473-1712del)
c.2605-1712del (n.2605-1712del)
c.2470-1712del (n.2470-1712del)
n.2766-1712del
 dbSNP
2g.71566235G>ACA49743674DYSFc.2512-1716G>A (n.2512-1716G>A)
c.2566-1716G>A (n.2566-1716G>A)
c.2515-1716G>A (n.2515-1716G>A)
c.2563-1716G>A (n.2563-1716G>A)
c.2608-1716G>A (n.2608-1716G>A)
c.2473-1716G>A (n.2473-1716G>A)
c.2605-1716G>A (n.2605-1716G>A)
c.2470-1716G>A (n.2470-1716G>A)
n.2766-1716G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566235G=CA1260101890DYSFc.2512-1716G= (n.2512-1716G=)
c.2566-1716G= (n.2566-1716G=)
c.2515-1716G= (n.2515-1716G=)
c.2563-1716G= (n.2563-1716G=)
c.2608-1716G= (n.2608-1716G=)
c.2473-1716G= (n.2473-1716G=)
c.2605-1716G= (n.2605-1716G=)
c.2470-1716G= (n.2470-1716G=)
n.2766-1716G=
2g.71566239G>ACA892697159DYSFc.2512-1712G>A (n.2512-1712G>A)
c.2566-1712G>A (n.2566-1712G>A)
c.2515-1712G>A (n.2515-1712G>A)
c.2563-1712G>A (n.2563-1712G>A)
c.2608-1712G>A (n.2608-1712G>A)
c.2473-1712G>A (n.2473-1712G>A)
c.2605-1712G>A (n.2605-1712G>A)
c.2470-1712G>A (n.2470-1712G>A)
n.2766-1712G>A
 dbSNP
2g.71566239G=CA1260101891DYSFc.2512-1712G= (n.2512-1712G=)
c.2566-1712G= (n.2566-1712G=)
c.2515-1712G= (n.2515-1712G=)
c.2563-1712G= (n.2563-1712G=)
c.2608-1712G= (n.2608-1712G=)
c.2473-1712G= (n.2473-1712G=)
c.2605-1712G= (n.2605-1712G=)
c.2470-1712G= (n.2470-1712G=)
n.2766-1712G=
2g.71566239G>TCA892697152DYSFc.2512-1712G>T (n.2512-1712G>T)
c.2566-1712G>T (n.2566-1712G>T)
c.2515-1712G>T (n.2515-1712G>T)
c.2563-1712G>T (n.2563-1712G>T)
c.2608-1712G>T (n.2608-1712G>T)
c.2473-1712G>T (n.2473-1712G>T)
c.2605-1712G>T (n.2605-1712G>T)
c.2470-1712G>T (n.2470-1712G>T)
n.2766-1712G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566239_71566240insGGCCA1260101892DYSFc.2512-1712_2512-1711insGGC (n.2512-1712_2512-1711insGGC)
c.2566-1712_2566-1711insGGC (n.2566-1712_2566-1711insGGC)
c.2515-1712_2515-1711insGGC (n.2515-1712_2515-1711insGGC)
c.2563-1712_2563-1711insGGC (n.2563-1712_2563-1711insGGC)
c.2608-1712_2608-1711insGGC (n.2608-1712_2608-1711insGGC)
c.2473-1712_2473-1711insGGC (n.2473-1712_2473-1711insGGC)
c.2605-1712_2605-1711insGGC (n.2605-1712_2605-1711insGGC)
c.2470-1712_2470-1711insGGC (n.2470-1712_2470-1711insGGC)
n.2766-1712_2766-1711insGGC
 dbSNP
2g.71566240T>ACA1032074626DYSFc.2512-1711T>A (n.2512-1711T>A)
c.2566-1711T>A (n.2566-1711T>A)
c.2515-1711T>A (n.2515-1711T>A)
c.2563-1711T>A (n.2563-1711T>A)
c.2608-1711T>A (n.2608-1711T>A)
c.2473-1711T>A (n.2473-1711T>A)
c.2605-1711T>A (n.2605-1711T>A)
c.2470-1711T>A (n.2470-1711T>A)
n.2766-1711T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566240T>GCA533258321DYSFc.2512-1711T>G (n.2512-1711T>G)
c.2566-1711T>G (n.2566-1711T>G)
c.2515-1711T>G (n.2515-1711T>G)
c.2563-1711T>G (n.2563-1711T>G)
c.2608-1711T>G (n.2608-1711T>G)
c.2473-1711T>G (n.2473-1711T>G)
c.2605-1711T>G (n.2605-1711T>G)
c.2470-1711T>G (n.2470-1711T>G)
n.2766-1711T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566240T=CA1260101893DYSFc.2512-1711T= (n.2512-1711T=)
c.2566-1711T= (n.2566-1711T=)
c.2515-1711T= (n.2515-1711T=)
c.2563-1711T= (n.2563-1711T=)
c.2608-1711T= (n.2608-1711T=)
c.2473-1711T= (n.2473-1711T=)
c.2605-1711T= (n.2605-1711T=)
c.2470-1711T= (n.2470-1711T=)
n.2766-1711T=
2g.71566245_71566247dupCA533258320DYSFc.2512-1706_2512-1704dup (n.2512-1706_2512-1704dup)
c.2566-1706_2566-1704dup (n.2566-1706_2566-1704dup)
c.2515-1706_2515-1704dup (n.2515-1706_2515-1704dup)
c.2563-1706_2563-1704dup (n.2563-1706_2563-1704dup)
c.2608-1706_2608-1704dup (n.2608-1706_2608-1704dup)
c.2473-1706_2473-1704dup (n.2473-1706_2473-1704dup)
c.2605-1706_2605-1704dup (n.2605-1706_2605-1704dup)
c.2470-1706_2470-1704dup (n.2470-1706_2470-1704dup)
n.2766-1706_2766-1704dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566242C>GCA1032074627DYSFc.2512-1709C>G (n.2512-1709C>G)
c.2566-1709C>G (n.2566-1709C>G)
c.2515-1709C>G (n.2515-1709C>G)
c.2563-1709C>G (n.2563-1709C>G)
c.2608-1709C>G (n.2608-1709C>G)
c.2473-1709C>G (n.2473-1709C>G)
c.2605-1709C>G (n.2605-1709C>G)
c.2470-1709C>G (n.2470-1709C>G)
n.2766-1709C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566243T>ACA1032074629DYSFc.2512-1708T>A (n.2512-1708T>A)
c.2566-1708T>A (n.2566-1708T>A)
c.2515-1708T>A (n.2515-1708T>A)
c.2563-1708T>A (n.2563-1708T>A)
c.2608-1708T>A (n.2608-1708T>A)
c.2473-1708T>A (n.2473-1708T>A)
c.2605-1708T>A (n.2605-1708T>A)
c.2470-1708T>A (n.2470-1708T>A)
n.2766-1708T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566243T>CCA49743676DYSFc.2512-1708T>C (n.2512-1708T>C)
c.2566-1708T>C (n.2566-1708T>C)
c.2515-1708T>C (n.2515-1708T>C)
c.2563-1708T>C (n.2563-1708T>C)
c.2608-1708T>C (n.2608-1708T>C)
c.2473-1708T>C (n.2473-1708T>C)
c.2605-1708T>C (n.2605-1708T>C)
c.2470-1708T>C (n.2470-1708T>C)
n.2766-1708T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566243T>GCA1032074635DYSFc.2512-1708T>G (n.2512-1708T>G)
c.2566-1708T>G (n.2566-1708T>G)
c.2515-1708T>G (n.2515-1708T>G)
c.2563-1708T>G (n.2563-1708T>G)
c.2608-1708T>G (n.2608-1708T>G)
c.2473-1708T>G (n.2473-1708T>G)
c.2605-1708T>G (n.2605-1708T>G)
c.2470-1708T>G (n.2470-1708T>G)
n.2766-1708T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566243T=CA1260101894DYSFc.2512-1708T= (n.2512-1708T=)
c.2566-1708T= (n.2566-1708T=)
c.2515-1708T= (n.2515-1708T=)
c.2563-1708T= (n.2563-1708T=)
c.2608-1708T= (n.2608-1708T=)
c.2473-1708T= (n.2473-1708T=)
c.2605-1708T= (n.2605-1708T=)
c.2470-1708T= (n.2470-1708T=)
n.2766-1708T=
2g.71566246T>GCA1032074638DYSFc.2512-1705T>G (n.2512-1705T>G)
c.2566-1705T>G (n.2566-1705T>G)
c.2515-1705T>G (n.2515-1705T>G)
c.2563-1705T>G (n.2563-1705T>G)
c.2608-1705T>G (n.2608-1705T>G)
c.2473-1705T>G (n.2473-1705T>G)
c.2605-1705T>G (n.2605-1705T>G)
c.2470-1705T>G (n.2470-1705T>G)
n.2766-1705T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566247G>ACA1260101896DYSFc.2512-1704G>A (n.2512-1704G>A)
c.2566-1704G>A (n.2566-1704G>A)
c.2515-1704G>A (n.2515-1704G>A)
c.2563-1704G>A (n.2563-1704G>A)
c.2608-1704G>A (n.2608-1704G>A)
c.2473-1704G>A (n.2473-1704G>A)
c.2605-1704G>A (n.2605-1704G>A)
c.2470-1704G>A (n.2470-1704G>A)
n.2766-1704G>A
 dbSNP
2g.71566247G=CA1260101895DYSFc.2512-1704G= (n.2512-1704G=)
c.2566-1704G= (n.2566-1704G=)
c.2515-1704G= (n.2515-1704G=)
c.2563-1704G= (n.2563-1704G=)
c.2608-1704G= (n.2608-1704G=)
c.2473-1704G= (n.2473-1704G=)
c.2605-1704G= (n.2605-1704G=)
c.2470-1704G= (n.2470-1704G=)
n.2766-1704G=
2g.71566248A>GCA1032074641DYSFc.2512-1703A>G (n.2512-1703A>G)
c.2566-1703A>G (n.2566-1703A>G)
c.2515-1703A>G (n.2515-1703A>G)
c.2563-1703A>G (n.2563-1703A>G)
c.2608-1703A>G (n.2608-1703A>G)
c.2473-1703A>G (n.2473-1703A>G)
c.2605-1703A>G (n.2605-1703A>G)
c.2470-1703A>G (n.2470-1703A>G)
n.2766-1703A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566249A>CCA2600244752DYSFc.2512-1702A>C (n.2512-1702A>C)
c.2566-1702A>C (n.2566-1702A>C)
c.2515-1702A>C (n.2515-1702A>C)
c.2563-1702A>C (n.2563-1702A>C)
c.2608-1702A>C (n.2608-1702A>C)
c.2473-1702A>C (n.2473-1702A>C)
c.2605-1702A>C (n.2605-1702A>C)
c.2470-1702A>C (n.2470-1702A>C)
n.2766-1702A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566250T>CCA1260101899DYSFc.2512-1701T>C (n.2512-1701T>C)
c.2566-1701T>C (n.2566-1701T>C)
c.2515-1701T>C (n.2515-1701T>C)
c.2563-1701T>C (n.2563-1701T>C)
c.2608-1701T>C (n.2608-1701T>C)
c.2473-1701T>C (n.2473-1701T>C)
c.2605-1701T>C (n.2605-1701T>C)
c.2470-1701T>C (n.2470-1701T>C)
n.2766-1701T>C
 dbSNP
2g.71566250T>GCA49743677DYSFc.2512-1701T>G (n.2512-1701T>G)
c.2566-1701T>G (n.2566-1701T>G)
c.2515-1701T>G (n.2515-1701T>G)
c.2563-1701T>G (n.2563-1701T>G)
c.2608-1701T>G (n.2608-1701T>G)
c.2473-1701T>G (n.2473-1701T>G)
c.2605-1701T>G (n.2605-1701T>G)
c.2470-1701T>G (n.2470-1701T>G)
n.2766-1701T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566250T=CA1260101898DYSFc.2512-1701T= (n.2512-1701T=)
c.2566-1701T= (n.2566-1701T=)
c.2515-1701T= (n.2515-1701T=)
c.2563-1701T= (n.2563-1701T=)
c.2608-1701T= (n.2608-1701T=)
c.2473-1701T= (n.2473-1701T=)
c.2605-1701T= (n.2605-1701T=)
c.2470-1701T= (n.2470-1701T=)
n.2766-1701T=
2g.71566250_71566254delinsTTGTGCA1260101897DYSFc.2512-1701_2512-1697delinsTTGTG (n.2512-1701_2512-1697delinsTTGTG)
c.2566-1701_2566-1697delinsTTGTG (n.2566-1701_2566-1697delinsTTGTG)
c.2515-1701_2515-1697delinsTTGTG (n.2515-1701_2515-1697delinsTTGTG)
c.2563-1701_2563-1697delinsTTGTG (n.2563-1701_2563-1697delinsTTGTG)
c.2608-1701_2608-1697delinsTTGTG (n.2608-1701_2608-1697delinsTTGTG)
c.2473-1701_2473-1697delinsTTGTG (n.2473-1701_2473-1697delinsTTGTG)
c.2605-1701_2605-1697delinsTTGTG (n.2605-1701_2605-1697delinsTTGTG)
c.2470-1701_2470-1697delinsTTGTG (n.2470-1701_2470-1697delinsTTGTG)
n.2766-1701_2766-1697delinsTTGTG
2g.71566251_71566254delCA892697178DYSFc.2512-1700_2512-1697del (n.2512-1700_2512-1697del)
c.2566-1700_2566-1697del (n.2566-1700_2566-1697del)
c.2515-1700_2515-1697del (n.2515-1700_2515-1697del)
c.2563-1700_2563-1697del (n.2563-1700_2563-1697del)
c.2608-1700_2608-1697del (n.2608-1700_2608-1697del)
c.2473-1700_2473-1697del (n.2473-1700_2473-1697del)
c.2605-1700_2605-1697del (n.2605-1700_2605-1697del)
c.2470-1700_2470-1697del (n.2470-1700_2470-1697del)
n.2766-1700_2766-1697del
 dbSNP
2g.71566253T>GCA1032074645DYSFc.2512-1698T>G (n.2512-1698T>G)
c.2566-1698T>G (n.2566-1698T>G)
c.2515-1698T>G (n.2515-1698T>G)
c.2563-1698T>G (n.2563-1698T>G)
c.2608-1698T>G (n.2608-1698T>G)
c.2473-1698T>G (n.2473-1698T>G)
c.2605-1698T>G (n.2605-1698T>G)
c.2470-1698T>G (n.2470-1698T>G)
n.2766-1698T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566254G>ACA533258322DYSFc.2512-1697G>A (n.2512-1697G>A)
c.2566-1697G>A (n.2566-1697G>A)
c.2515-1697G>A (n.2515-1697G>A)
c.2563-1697G>A (n.2563-1697G>A)
c.2608-1697G>A (n.2608-1697G>A)
c.2473-1697G>A (n.2473-1697G>A)
c.2605-1697G>A (n.2605-1697G>A)
c.2470-1697G>A (n.2470-1697G>A)
n.2766-1697G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566254G=CA1260101900DYSFc.2512-1697G= (n.2512-1697G=)
c.2566-1697G= (n.2566-1697G=)
c.2515-1697G= (n.2515-1697G=)
c.2563-1697G= (n.2563-1697G=)
c.2608-1697G= (n.2608-1697G=)
c.2473-1697G= (n.2473-1697G=)
c.2605-1697G= (n.2605-1697G=)
c.2470-1697G= (n.2470-1697G=)
n.2766-1697G=
2g.71566255C=CA1260101901DYSFc.2512-1696C= (n.2512-1696C=)
c.2566-1696C= (n.2566-1696C=)
c.2515-1696C= (n.2515-1696C=)
c.2563-1696C= (n.2563-1696C=)
c.2608-1696C= (n.2608-1696C=)
c.2473-1696C= (n.2473-1696C=)
c.2605-1696C= (n.2605-1696C=)
c.2470-1696C= (n.2470-1696C=)
n.2766-1696C=
2g.71566255C>GCA1032074654DYSFc.2512-1696C>G (n.2512-1696C>G)
c.2566-1696C>G (n.2566-1696C>G)
c.2515-1696C>G (n.2515-1696C>G)
c.2563-1696C>G (n.2563-1696C>G)
c.2608-1696C>G (n.2608-1696C>G)
c.2473-1696C>G (n.2473-1696C>G)
c.2605-1696C>G (n.2605-1696C>G)
c.2470-1696C>G (n.2470-1696C>G)
n.2766-1696C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566255C>TCA49743678DYSFc.2512-1696C>T (n.2512-1696C>T)
c.2566-1696C>T (n.2566-1696C>T)
c.2515-1696C>T (n.2515-1696C>T)
c.2563-1696C>T (n.2563-1696C>T)
c.2608-1696C>T (n.2608-1696C>T)
c.2473-1696C>T (n.2473-1696C>T)
c.2605-1696C>T (n.2605-1696C>T)
c.2470-1696C>T (n.2470-1696C>T)
n.2766-1696C>T
 dbSNP gnomAD v3
2g.71566255_71566256insACAACAGCAGCA1260101902DYSFc.2512-1696_2512-1695insACAACAGCAG (n.2512-1696_2512-1695insACAACAGCAG)
c.2566-1696_2566-1695insACAACAGCAG (n.2566-1696_2566-1695insACAACAGCAG)
c.2515-1696_2515-1695insACAACAGCAG (n.2515-1696_2515-1695insACAACAGCAG)
c.2563-1696_2563-1695insACAACAGCAG (n.2563-1696_2563-1695insACAACAGCAG)
c.2608-1696_2608-1695insACAACAGCAG (n.2608-1696_2608-1695insACAACAGCAG)
c.2473-1696_2473-1695insACAACAGCAG (n.2473-1696_2473-1695insACAACAGCAG)
c.2605-1696_2605-1695insACAACAGCAG (n.2605-1696_2605-1695insACAACAGCAG)
c.2470-1696_2470-1695insACAACAGCAG (n.2470-1696_2470-1695insACAACAGCAG)
n.2766-1696_2766-1695insACAACAGCAG
 dbSNP
2g.71566258G>ACA49743691DYSFc.2512-1693G>A (n.2512-1693G>A)
c.2566-1693G>A (n.2566-1693G>A)
c.2515-1693G>A (n.2515-1693G>A)
c.2563-1693G>A (n.2563-1693G>A)
c.2608-1693G>A (n.2608-1693G>A)
c.2473-1693G>A (n.2473-1693G>A)
c.2605-1693G>A (n.2605-1693G>A)
c.2470-1693G>A (n.2470-1693G>A)
n.2766-1693G>A
 dbSNP
2g.71566258G=CA1260101903DYSFc.2512-1693G= (n.2512-1693G=)
c.2566-1693G= (n.2566-1693G=)
c.2515-1693G= (n.2515-1693G=)
c.2563-1693G= (n.2563-1693G=)
c.2608-1693G= (n.2608-1693G=)
c.2473-1693G= (n.2473-1693G=)
c.2605-1693G= (n.2605-1693G=)
c.2470-1693G= (n.2470-1693G=)
n.2766-1693G=
2g.71566259G>ACA892697193DYSFc.2512-1692G>A (n.2512-1692G>A)
c.2566-1692G>A (n.2566-1692G>A)
c.2515-1692G>A (n.2515-1692G>A)
c.2563-1692G>A (n.2563-1692G>A)
c.2608-1692G>A (n.2608-1692G>A)
c.2473-1692G>A (n.2473-1692G>A)
c.2605-1692G>A (n.2605-1692G>A)
c.2470-1692G>A (n.2470-1692G>A)
n.2766-1692G>A
 dbSNP
2g.71566259G=CA1260101904DYSFc.2512-1692G= (n.2512-1692G=)
c.2566-1692G= (n.2566-1692G=)
c.2515-1692G= (n.2515-1692G=)
c.2563-1692G= (n.2563-1692G=)
c.2608-1692G= (n.2608-1692G=)
c.2473-1692G= (n.2473-1692G=)
c.2605-1692G= (n.2605-1692G=)
c.2470-1692G= (n.2470-1692G=)
n.2766-1692G=
2g.71566260T>GCA1032074657DYSFc.2512-1691T>G (n.2512-1691T>G)
c.2566-1691T>G (n.2566-1691T>G)
c.2515-1691T>G (n.2515-1691T>G)
c.2563-1691T>G (n.2563-1691T>G)
c.2608-1691T>G (n.2608-1691T>G)
c.2473-1691T>G (n.2473-1691T>G)
c.2605-1691T>G (n.2605-1691T>G)
c.2470-1691T>G (n.2470-1691T>G)
n.2766-1691T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566260T=CA1260101905DYSFc.2512-1691T= (n.2512-1691T=)
c.2566-1691T= (n.2566-1691T=)
c.2515-1691T= (n.2515-1691T=)
c.2563-1691T= (n.2563-1691T=)
c.2608-1691T= (n.2608-1691T=)
c.2473-1691T= (n.2473-1691T=)
c.2605-1691T= (n.2605-1691T=)
c.2470-1691T= (n.2470-1691T=)
n.2766-1691T=
2g.71566263A>GCA1032074658DYSFc.2512-1688A>G (n.2512-1688A>G)
c.2566-1688A>G (n.2566-1688A>G)
c.2515-1688A>G (n.2515-1688A>G)
c.2563-1688A>G (n.2563-1688A>G)
c.2608-1688A>G (n.2608-1688A>G)
c.2473-1688A>G (n.2473-1688A>G)
c.2605-1688A>G (n.2605-1688A>G)
c.2470-1688A>G (n.2470-1688A>G)
n.2766-1688A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566264C=CA1260101906DYSFc.2512-1687C= (n.2512-1687C=)
c.2566-1687C= (n.2566-1687C=)
c.2515-1687C= (n.2515-1687C=)
c.2563-1687C= (n.2563-1687C=)
c.2608-1687C= (n.2608-1687C=)
c.2473-1687C= (n.2473-1687C=)
c.2605-1687C= (n.2605-1687C=)
c.2470-1687C= (n.2470-1687C=)
n.2766-1687C=
2g.71566264C>GCA2750415663DYSFc.2512-1687C>G (n.2512-1687C>G)
c.2566-1687C>G (n.2566-1687C>G)
c.2515-1687C>G (n.2515-1687C>G)
c.2563-1687C>G (n.2563-1687C>G)
c.2608-1687C>G (n.2608-1687C>G)
c.2473-1687C>G (n.2473-1687C>G)
c.2605-1687C>G (n.2605-1687C>G)
c.2470-1687C>G (n.2470-1687C>G)
n.2766-1687C>G
2g.71566264C>TCA892697202DYSFc.2512-1687C>T (n.2512-1687C>T)
c.2566-1687C>T (n.2566-1687C>T)
c.2515-1687C>T (n.2515-1687C>T)
c.2563-1687C>T (n.2563-1687C>T)
c.2608-1687C>T (n.2608-1687C>T)
c.2473-1687C>T (n.2473-1687C>T)
c.2605-1687C>T (n.2605-1687C>T)
c.2470-1687C>T (n.2470-1687C>T)
n.2766-1687C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566265T>GCA1260101908DYSFc.2512-1686T>G (n.2512-1686T>G)
c.2566-1686T>G (n.2566-1686T>G)
c.2515-1686T>G (n.2515-1686T>G)
c.2563-1686T>G (n.2563-1686T>G)
c.2608-1686T>G (n.2608-1686T>G)
c.2473-1686T>G (n.2473-1686T>G)
c.2605-1686T>G (n.2605-1686T>G)
c.2470-1686T>G (n.2470-1686T>G)
n.2766-1686T>G
 dbSNP
2g.71566265T=CA1260101907DYSFc.2512-1686T= (n.2512-1686T=)
c.2566-1686T= (n.2566-1686T=)
c.2515-1686T= (n.2515-1686T=)
c.2563-1686T= (n.2563-1686T=)
c.2608-1686T= (n.2608-1686T=)
c.2473-1686T= (n.2473-1686T=)
c.2605-1686T= (n.2605-1686T=)
c.2470-1686T= (n.2470-1686T=)
n.2766-1686T=
2g.71566267G>ACA892697205DYSFc.2512-1684G>A (n.2512-1684G>A)
c.2566-1684G>A (n.2566-1684G>A)
c.2515-1684G>A (n.2515-1684G>A)
c.2563-1684G>A (n.2563-1684G>A)
c.2608-1684G>A (n.2608-1684G>A)
c.2473-1684G>A (n.2473-1684G>A)
c.2605-1684G>A (n.2605-1684G>A)
c.2470-1684G>A (n.2470-1684G>A)
n.2766-1684G>A
 dbSNP
2g.71566267G=CA1260101909DYSFc.2512-1684G= (n.2512-1684G=)
c.2566-1684G= (n.2566-1684G=)
c.2515-1684G= (n.2515-1684G=)
c.2563-1684G= (n.2563-1684G=)
c.2608-1684G= (n.2608-1684G=)
c.2473-1684G= (n.2473-1684G=)
c.2605-1684G= (n.2605-1684G=)
c.2470-1684G= (n.2470-1684G=)
n.2766-1684G=
2g.71566270G>ACA49743702DYSFc.2512-1681G>A (n.2512-1681G>A)
c.2566-1681G>A (n.2566-1681G>A)
c.2515-1681G>A (n.2515-1681G>A)
c.2563-1681G>A (n.2563-1681G>A)
c.2608-1681G>A (n.2608-1681G>A)
c.2473-1681G>A (n.2473-1681G>A)
c.2605-1681G>A (n.2605-1681G>A)
c.2470-1681G>A (n.2470-1681G>A)
n.2766-1681G>A
 dbSNP
2g.71566270G=CA1260101910DYSFc.2512-1681G= (n.2512-1681G=)
c.2566-1681G= (n.2566-1681G=)
c.2515-1681G= (n.2515-1681G=)
c.2563-1681G= (n.2563-1681G=)
c.2608-1681G= (n.2608-1681G=)
c.2473-1681G= (n.2473-1681G=)
c.2605-1681G= (n.2605-1681G=)
c.2470-1681G= (n.2470-1681G=)
n.2766-1681G=

Number of alleles fetched