Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2766-1756_2766-1755delinsAC
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n.2766-1754del
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n.2766-1754C>G
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n.2766-1754C>T
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n.2766-1753G>A
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 dbSNP
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n.2766-1750del
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n.2766-1750G>A
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n.2766-1750G>T
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n.2766-1749A>C
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n.2766-1748A=
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n.2766-1748A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1748A>G
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n.2766-1745C>A
 dbSNP
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n.2766-1745C=
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n.2766-1745C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1744G>A
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n.2766-1744G=
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n.2766-1742T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2470-1741C>A (n.2470-1741C>A)
n.2766-1741C>A
 dbSNP
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n.2766-1741C=
2g.71566210C>TCA1032074542DYSFc.2512-1741C>T (n.2512-1741C>T)
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n.2766-1741C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1740T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566211T>GCA1260101870DYSFc.2512-1740T>G (n.2512-1740T>G)
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n.2766-1734A>G
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n.2766-1734A>T
 dbSNP
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n.2766-1732T>A
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n.2766-1732T>G
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n.2766-1730dup
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 dbSNP
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n.2766-1724_2766-1723insGGGGGGGG
 dbSNP
2g.71566225_71566227dupCA1032074561DYSFc.2512-1726_2512-1724dup (n.2512-1726_2512-1724dup)
c.2566-1726_2566-1724dup (n.2566-1726_2566-1724dup)
c.2515-1726_2515-1724dup (n.2515-1726_2515-1724dup)
c.2563-1726_2563-1724dup (n.2563-1726_2563-1724dup)
c.2608-1726_2608-1724dup (n.2608-1726_2608-1724dup)
c.2473-1726_2473-1724dup (n.2473-1726_2473-1724dup)
c.2605-1726_2605-1724dup (n.2605-1726_2605-1724dup)
c.2470-1726_2470-1724dup (n.2470-1726_2470-1724dup)
n.2766-1726_2766-1724dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566223_71566227dupCA1032074577DYSFc.2512-1728_2512-1724dup (n.2512-1728_2512-1724dup)
c.2566-1728_2566-1724dup (n.2566-1728_2566-1724dup)
c.2515-1728_2515-1724dup (n.2515-1728_2515-1724dup)
c.2563-1728_2563-1724dup (n.2563-1728_2563-1724dup)
c.2608-1728_2608-1724dup (n.2608-1728_2608-1724dup)
c.2473-1728_2473-1724dup (n.2473-1728_2473-1724dup)
c.2605-1728_2605-1724dup (n.2605-1728_2605-1724dup)
c.2470-1728_2470-1724dup (n.2470-1728_2470-1724dup)
n.2766-1728_2766-1724dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566233_71566237dupCA1032074579DYSFc.2512-1718_2512-1714dup (n.2512-1718_2512-1714dup)
c.2566-1718_2566-1714dup (n.2566-1718_2566-1714dup)
c.2515-1718_2515-1714dup (n.2515-1718_2515-1714dup)
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c.2608-1718_2608-1714dup (n.2608-1718_2608-1714dup)
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c.2605-1718_2605-1714dup (n.2605-1718_2605-1714dup)
c.2470-1718_2470-1714dup (n.2470-1718_2470-1714dup)
n.2766-1718_2766-1714dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566225G>ACA2699650292DYSFc.2512-1726G>A (n.2512-1726G>A)
c.2566-1726G>A (n.2566-1726G>A)
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c.2470-1726G>A (n.2470-1726G>A)
n.2766-1726G>A
 dbSNP
2g.71566225G>TCA2600244744DYSFc.2512-1726G>T (n.2512-1726G>T)
c.2566-1726G>T (n.2566-1726G>T)
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c.2470-1726G>T (n.2470-1726G>T)
n.2766-1726G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228C>ACA2600244747DYSFc.2512-1723C>A (n.2512-1723C>A)
c.2566-1723C>A (n.2566-1723C>A)
c.2515-1723C>A (n.2515-1723C>A)
c.2563-1723C>A (n.2563-1723C>A)
c.2608-1723C>A (n.2608-1723C>A)
c.2473-1723C>A (n.2473-1723C>A)
c.2605-1723C>A (n.2605-1723C>A)
c.2470-1723C>A (n.2470-1723C>A)
n.2766-1723C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228C=CA1260101880DYSFc.2512-1723C= (n.2512-1723C=)
c.2566-1723C= (n.2566-1723C=)
c.2515-1723C= (n.2515-1723C=)
c.2563-1723C= (n.2563-1723C=)
c.2608-1723C= (n.2608-1723C=)
c.2473-1723C= (n.2473-1723C=)
c.2605-1723C= (n.2605-1723C=)
c.2470-1723C= (n.2470-1723C=)
n.2766-1723C=
2g.71566228C>GCA49743613DYSFc.2512-1723C>G (n.2512-1723C>G)
c.2566-1723C>G (n.2566-1723C>G)
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c.2605-1723C>G (n.2605-1723C>G)
c.2470-1723C>G (n.2470-1723C>G)
n.2766-1723C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228C>TCA1032074582DYSFc.2512-1723C>T (n.2512-1723C>T)
c.2566-1723C>T (n.2566-1723C>T)
c.2515-1723C>T (n.2515-1723C>T)
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c.2608-1723C>T (n.2608-1723C>T)
c.2473-1723C>T (n.2473-1723C>T)
c.2605-1723C>T (n.2605-1723C>T)
c.2470-1723C>T (n.2470-1723C>T)
n.2766-1723C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228_71566233delCA1032074581DYSFc.2512-1723_2512-1718del (n.2512-1723_2512-1718del)
c.2566-1723_2566-1718del (n.2566-1723_2566-1718del)
c.2515-1723_2515-1718del (n.2515-1723_2515-1718del)
c.2563-1723_2563-1718del (n.2563-1723_2563-1718del)
c.2608-1723_2608-1718del (n.2608-1723_2608-1718del)
c.2473-1723_2473-1718del (n.2473-1723_2473-1718del)
c.2605-1723_2605-1718del (n.2605-1723_2605-1718del)
c.2470-1723_2470-1718del (n.2470-1723_2470-1718del)
n.2766-1723_2766-1718del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566228_71566229insAGGGGGGGGGGGGGCA1032074596DYSFc.2512-1723_2512-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1723_2512-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2566-1723_2566-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1723_2566-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2515-1723_2515-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1723_2515-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2563-1723_2563-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1723_2563-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2608-1723_2608-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1723_2608-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2473-1723_2473-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1723_2473-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2605-1723_2605-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1723_2605-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
c.2470-1723_2470-1722insAGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1723_2470-1722insAGGGGGGGGGGGGG)
n.2766-1723_2766-1722insAGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566229G>ACA11228418DYSFc.2512-1722G>A (n.2512-1722G>A)
c.2566-1722G>A (n.2566-1722G>A)
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c.2605-1722G>A (n.2605-1722G>A)
c.2470-1722G>A (n.2470-1722G>A)
n.2766-1722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566229G=CA1260101881DYSFc.2512-1722G= (n.2512-1722G=)
c.2566-1722G= (n.2566-1722G=)
c.2515-1722G= (n.2515-1722G=)
c.2563-1722G= (n.2563-1722G=)
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c.2473-1722G= (n.2473-1722G=)
c.2605-1722G= (n.2605-1722G=)
c.2470-1722G= (n.2470-1722G=)
n.2766-1722G=
2g.71566229G>TCA2600244748DYSFc.2512-1722G>T (n.2512-1722G>T)
c.2566-1722G>T (n.2566-1722G>T)
c.2515-1722G>T (n.2515-1722G>T)
c.2563-1722G>T (n.2563-1722G>T)
c.2608-1722G>T (n.2608-1722G>T)
c.2473-1722G>T (n.2473-1722G>T)
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c.2470-1722G>T (n.2470-1722G>T)
n.2766-1722G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566232_71566233insGGGGGGGGGCA1032074591DYSFc.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGG)
c.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGG)
c.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGG)
c.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGG)
c.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGG)
c.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGG)
c.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGG)
c.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGG)
n.2766-1719_2766-1718insGGGGGGGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566232_71566233insAGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1032074593DYSFc.2512-1719_2512-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2566-1719_2566-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2515-1719_2515-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2563-1719_2563-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2608-1719_2608-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2473-1719_2473-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2605-1719_2605-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2470-1719_2470-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2766-1719_2766-1718insAGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566232_71566233insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2531311215DYSFc.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2512-1719_2512-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2566-1719_2566-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2515-1719_2515-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2563-1719_2563-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2608-1719_2608-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2473-1719_2473-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2605-1719_2605-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2470-1719_2470-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2766-1719_2766-1718insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
2g.71566239_71566240insGGGGGGGCGGGGGGCA1032074590DYSFc.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2512-1712_2512-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2566-1712_2566-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2515-1712_2515-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2563-1712_2563-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2608-1712_2608-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2473-1712_2473-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2605-1712_2605-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
c.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGCGGGGGG (n.2470-1712_2470-1711insGGGGGGGCGGGGGG)
n.2766-1712_2766-1711insGGGGGGGCGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566229_71566239dupCA1032074586DYSFc.2512-1722_2512-1712dup (n.2512-1722_2512-1712dup)
c.2566-1722_2566-1712dup (n.2566-1722_2566-1712dup)
c.2515-1722_2515-1712dup (n.2515-1722_2515-1712dup)
c.2563-1722_2563-1712dup (n.2563-1722_2563-1712dup)
c.2608-1722_2608-1712dup (n.2608-1722_2608-1712dup)
c.2473-1722_2473-1712dup (n.2473-1722_2473-1712dup)
c.2605-1722_2605-1712dup (n.2605-1722_2605-1712dup)
c.2470-1722_2470-1712dup (n.2470-1722_2470-1712dup)
n.2766-1722_2766-1712dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71566231G>ACA1260101883DYSFc.2512-1720G>A (n.2512-1720G>A)
c.2566-1720G>A (n.2566-1720G>A)
c.2515-1720G>A (n.2515-1720G>A)
c.2563-1720G>A (n.2563-1720G>A)
c.2608-1720G>A (n.2608-1720G>A)
c.2473-1720G>A (n.2473-1720G>A)
c.2605-1720G>A (n.2605-1720G>A)
c.2470-1720G>A (n.2470-1720G>A)
n.2766-1720G>A
 dbSNP
2g.71566231G=CA1260101882DYSFc.2512-1720G= (n.2512-1720G=)
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n.2766-1720G=
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n.2766-1719G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1719G>C
 dbSNP
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n.2766-1719_2766-1718delinsGC
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n.2766-1718del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1718C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1718C=
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n.2766-1718C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1718C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-1718_2766-1717delinsCG

Number of alleles fetched