| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71566112G>A | CA49743565 | DYSF | c.2512-1839G>A (n.2512-1839G>A) c.2566-1839G>A (n.2566-1839G>A) c.2515-1839G>A (n.2515-1839G>A) c.2563-1839G>A (n.2563-1839G>A) c.2608-1839G>A (n.2608-1839G>A) c.2473-1839G>A (n.2473-1839G>A) c.2605-1839G>A (n.2605-1839G>A) c.2470-1839G>A (n.2470-1839G>A) n.2766-1839G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566112G= | CA1260101816 | DYSF | c.2512-1839G= (n.2512-1839G=) c.2566-1839G= (n.2566-1839G=) c.2515-1839G= (n.2515-1839G=) c.2563-1839G= (n.2563-1839G=) c.2608-1839G= (n.2608-1839G=) c.2473-1839G= (n.2473-1839G=) c.2605-1839G= (n.2605-1839G=) c.2470-1839G= (n.2470-1839G=) n.2766-1839G= | |
| 2 | g.71566115T>C | CA2545972541 | DYSF | c.2512-1836T>C (n.2512-1836T>C) c.2566-1836T>C (n.2566-1836T>C) c.2515-1836T>C (n.2515-1836T>C) c.2563-1836T>C (n.2563-1836T>C) c.2608-1836T>C (n.2608-1836T>C) c.2473-1836T>C (n.2473-1836T>C) c.2605-1836T>C (n.2605-1836T>C) c.2470-1836T>C (n.2470-1836T>C) n.2766-1836T>C | |
| 2 | g.71566117T>C | CA49743571 | DYSF | c.2512-1834T>C (n.2512-1834T>C) c.2566-1834T>C (n.2566-1834T>C) c.2515-1834T>C (n.2515-1834T>C) c.2563-1834T>C (n.2563-1834T>C) c.2608-1834T>C (n.2608-1834T>C) c.2473-1834T>C (n.2473-1834T>C) c.2605-1834T>C (n.2605-1834T>C) c.2470-1834T>C (n.2470-1834T>C) n.2766-1834T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566117T= | CA1260101817 | DYSF | c.2512-1834T= (n.2512-1834T=) c.2566-1834T= (n.2566-1834T=) c.2515-1834T= (n.2515-1834T=) c.2563-1834T= (n.2563-1834T=) c.2608-1834T= (n.2608-1834T=) c.2473-1834T= (n.2473-1834T=) c.2605-1834T= (n.2605-1834T=) c.2470-1834T= (n.2470-1834T=) n.2766-1834T= | |
| 2 | g.71566118A= | CA1260101820 | DYSF | c.2512-1833A= (n.2512-1833A=) c.2566-1833A= (n.2566-1833A=) c.2515-1833A= (n.2515-1833A=) c.2563-1833A= (n.2563-1833A=) c.2608-1833A= (n.2608-1833A=) c.2473-1833A= (n.2473-1833A=) c.2605-1833A= (n.2605-1833A=) c.2470-1833A= (n.2470-1833A=) n.2766-1833A= | |
| 2 | g.71566118A>C | CA1260101819 | DYSF | c.2512-1833A>C (n.2512-1833A>C) c.2566-1833A>C (n.2566-1833A>C) c.2515-1833A>C (n.2515-1833A>C) c.2563-1833A>C (n.2563-1833A>C) c.2608-1833A>C (n.2608-1833A>C) c.2473-1833A>C (n.2473-1833A>C) c.2605-1833A>C (n.2605-1833A>C) c.2470-1833A>C (n.2470-1833A>C) n.2766-1833A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566118A>G | CA1260101818 | DYSF | c.2512-1833A>G (n.2512-1833A>G) c.2566-1833A>G (n.2566-1833A>G) c.2515-1833A>G (n.2515-1833A>G) c.2563-1833A>G (n.2563-1833A>G) c.2608-1833A>G (n.2608-1833A>G) c.2473-1833A>G (n.2473-1833A>G) c.2605-1833A>G (n.2605-1833A>G) c.2470-1833A>G (n.2470-1833A>G) n.2766-1833A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566119C>T | CA2750415650 | DYSF | c.2512-1832C>T (n.2512-1832C>T) c.2566-1832C>T (n.2566-1832C>T) c.2515-1832C>T (n.2515-1832C>T) c.2563-1832C>T (n.2563-1832C>T) c.2608-1832C>T (n.2608-1832C>T) c.2473-1832C>T (n.2473-1832C>T) c.2605-1832C>T (n.2605-1832C>T) c.2470-1832C>T (n.2470-1832C>T) n.2766-1832C>T | |
| 2 | g.71566120C= | CA1260101821 | DYSF | c.2512-1831C= (n.2512-1831C=) c.2566-1831C= (n.2566-1831C=) c.2515-1831C= (n.2515-1831C=) c.2563-1831C= (n.2563-1831C=) c.2608-1831C= (n.2608-1831C=) c.2473-1831C= (n.2473-1831C=) c.2605-1831C= (n.2605-1831C=) c.2470-1831C= (n.2470-1831C=) n.2766-1831C= | |
| 2 | g.71566120C>T | CA1260101822 | DYSF | c.2512-1831C>T (n.2512-1831C>T) c.2566-1831C>T (n.2566-1831C>T) c.2515-1831C>T (n.2515-1831C>T) c.2563-1831C>T (n.2563-1831C>T) c.2608-1831C>T (n.2608-1831C>T) c.2473-1831C>T (n.2473-1831C>T) c.2605-1831C>T (n.2605-1831C>T) c.2470-1831C>T (n.2470-1831C>T) n.2766-1831C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566123C= | CA1260101823 | DYSF | c.2512-1828C= (n.2512-1828C=) c.2566-1828C= (n.2566-1828C=) c.2515-1828C= (n.2515-1828C=) c.2563-1828C= (n.2563-1828C=) c.2608-1828C= (n.2608-1828C=) c.2473-1828C= (n.2473-1828C=) c.2605-1828C= (n.2605-1828C=) c.2470-1828C= (n.2470-1828C=) n.2766-1828C= | |
| 2 | g.71566124dup | CA1260101824 | DYSF | c.2512-1827dup (n.2512-1827dup) c.2566-1827dup (n.2566-1827dup) c.2515-1827dup (n.2515-1827dup) c.2563-1827dup (n.2563-1827dup) c.2608-1827dup (n.2608-1827dup) c.2473-1827dup (n.2473-1827dup) c.2605-1827dup (n.2605-1827dup) c.2470-1827dup (n.2470-1827dup) n.2766-1827dup | dbSNP |
| 2 | g.71566127G>A | CA1260101826 | DYSF | c.2512-1824G>A (n.2512-1824G>A) c.2566-1824G>A (n.2566-1824G>A) c.2515-1824G>A (n.2515-1824G>A) c.2563-1824G>A (n.2563-1824G>A) c.2608-1824G>A (n.2608-1824G>A) c.2473-1824G>A (n.2473-1824G>A) c.2605-1824G>A (n.2605-1824G>A) c.2470-1824G>A (n.2470-1824G>A) n.2766-1824G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566127G>C | CA49743575 | DYSF | c.2512-1824G>C (n.2512-1824G>C) c.2566-1824G>C (n.2566-1824G>C) c.2515-1824G>C (n.2515-1824G>C) c.2563-1824G>C (n.2563-1824G>C) c.2608-1824G>C (n.2608-1824G>C) c.2473-1824G>C (n.2473-1824G>C) c.2605-1824G>C (n.2605-1824G>C) c.2470-1824G>C (n.2470-1824G>C) n.2766-1824G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566127G= | CA1260101825 | DYSF | c.2512-1824G= (n.2512-1824G=) c.2566-1824G= (n.2566-1824G=) c.2515-1824G= (n.2515-1824G=) c.2563-1824G= (n.2563-1824G=) c.2608-1824G= (n.2608-1824G=) c.2473-1824G= (n.2473-1824G=) c.2605-1824G= (n.2605-1824G=) c.2470-1824G= (n.2470-1824G=) n.2766-1824G= | |
| 2 | g.71566129C>A | CA1032074514 | DYSF | c.2512-1822C>A (n.2512-1822C>A) c.2566-1822C>A (n.2566-1822C>A) c.2515-1822C>A (n.2515-1822C>A) c.2563-1822C>A (n.2563-1822C>A) c.2608-1822C>A (n.2608-1822C>A) c.2473-1822C>A (n.2473-1822C>A) c.2605-1822C>A (n.2605-1822C>A) c.2470-1822C>A (n.2470-1822C>A) n.2766-1822C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566129C= | CA1260101827 | DYSF | c.2512-1822C= (n.2512-1822C=) c.2566-1822C= (n.2566-1822C=) c.2515-1822C= (n.2515-1822C=) c.2563-1822C= (n.2563-1822C=) c.2608-1822C= (n.2608-1822C=) c.2473-1822C= (n.2473-1822C=) c.2605-1822C= (n.2605-1822C=) c.2470-1822C= (n.2470-1822C=) n.2766-1822C= | |
| 2 | g.71566130A>G | CA2750415651 | DYSF | c.2512-1821A>G (n.2512-1821A>G) c.2566-1821A>G (n.2566-1821A>G) c.2515-1821A>G (n.2515-1821A>G) c.2563-1821A>G (n.2563-1821A>G) c.2608-1821A>G (n.2608-1821A>G) c.2473-1821A>G (n.2473-1821A>G) c.2605-1821A>G (n.2605-1821A>G) c.2470-1821A>G (n.2470-1821A>G) n.2766-1821A>G | |
| 2 | g.71566135C>T | CA2699650208 | DYSF | c.2512-1816C>T (n.2512-1816C>T) c.2566-1816C>T (n.2566-1816C>T) c.2515-1816C>T (n.2515-1816C>T) c.2563-1816C>T (n.2563-1816C>T) c.2608-1816C>T (n.2608-1816C>T) c.2473-1816C>T (n.2473-1816C>T) c.2605-1816C>T (n.2605-1816C>T) c.2470-1816C>T (n.2470-1816C>T) n.2766-1816C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566136T>C | CA49743579 | DYSF | c.2512-1815T>C (n.2512-1815T>C) c.2566-1815T>C (n.2566-1815T>C) c.2515-1815T>C (n.2515-1815T>C) c.2563-1815T>C (n.2563-1815T>C) c.2608-1815T>C (n.2608-1815T>C) c.2473-1815T>C (n.2473-1815T>C) c.2605-1815T>C (n.2605-1815T>C) c.2470-1815T>C (n.2470-1815T>C) n.2766-1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566136T= | CA1260101828 | DYSF | c.2512-1815T= (n.2512-1815T=) c.2566-1815T= (n.2566-1815T=) c.2515-1815T= (n.2515-1815T=) c.2563-1815T= (n.2563-1815T=) c.2608-1815T= (n.2608-1815T=) c.2473-1815T= (n.2473-1815T=) c.2605-1815T= (n.2605-1815T=) c.2470-1815T= (n.2470-1815T=) n.2766-1815T= | |
| 2 | g.71566138G= | CA1260101829 | DYSF | c.2512-1813G= (n.2512-1813G=) c.2566-1813G= (n.2566-1813G=) c.2515-1813G= (n.2515-1813G=) c.2563-1813G= (n.2563-1813G=) c.2608-1813G= (n.2608-1813G=) c.2473-1813G= (n.2473-1813G=) c.2605-1813G= (n.2605-1813G=) c.2470-1813G= (n.2470-1813G=) n.2766-1813G= | |
| 2 | g.71566138G>T | CA49743589 | DYSF | c.2512-1813G>T (n.2512-1813G>T) c.2566-1813G>T (n.2566-1813G>T) c.2515-1813G>T (n.2515-1813G>T) c.2563-1813G>T (n.2563-1813G>T) c.2608-1813G>T (n.2608-1813G>T) c.2473-1813G>T (n.2473-1813G>T) c.2605-1813G>T (n.2605-1813G>T) c.2470-1813G>T (n.2470-1813G>T) n.2766-1813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566141T>C | CA2750415653 | DYSF | c.2512-1810T>C (n.2512-1810T>C) c.2566-1810T>C (n.2566-1810T>C) c.2515-1810T>C (n.2515-1810T>C) c.2563-1810T>C (n.2563-1810T>C) c.2608-1810T>C (n.2608-1810T>C) c.2473-1810T>C (n.2473-1810T>C) c.2605-1810T>C (n.2605-1810T>C) c.2470-1810T>C (n.2470-1810T>C) n.2766-1810T>C | |
| 2 | g.71566144T>C | CA49743590 | DYSF | c.2512-1807T>C (n.2512-1807T>C) c.2566-1807T>C (n.2566-1807T>C) c.2515-1807T>C (n.2515-1807T>C) c.2563-1807T>C (n.2563-1807T>C) c.2608-1807T>C (n.2608-1807T>C) c.2473-1807T>C (n.2473-1807T>C) c.2605-1807T>C (n.2605-1807T>C) c.2470-1807T>C (n.2470-1807T>C) n.2766-1807T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566144T= | CA1260101830 | DYSF | c.2512-1807T= (n.2512-1807T=) c.2566-1807T= (n.2566-1807T=) c.2515-1807T= (n.2515-1807T=) c.2563-1807T= (n.2563-1807T=) c.2608-1807T= (n.2608-1807T=) c.2473-1807T= (n.2473-1807T=) c.2605-1807T= (n.2605-1807T=) c.2470-1807T= (n.2470-1807T=) n.2766-1807T= | |
| 2 | g.71566147G= | CA1260101831 | DYSF | c.2512-1804G= (n.2512-1804G=) c.2566-1804G= (n.2566-1804G=) c.2515-1804G= (n.2515-1804G=) c.2563-1804G= (n.2563-1804G=) c.2608-1804G= (n.2608-1804G=) c.2473-1804G= (n.2473-1804G=) c.2605-1804G= (n.2605-1804G=) c.2470-1804G= (n.2470-1804G=) n.2766-1804G= | |
| 2 | g.71566147G>T | CA1260101832 | DYSF | c.2512-1804G>T (n.2512-1804G>T) c.2566-1804G>T (n.2566-1804G>T) c.2515-1804G>T (n.2515-1804G>T) c.2563-1804G>T (n.2563-1804G>T) c.2608-1804G>T (n.2608-1804G>T) c.2473-1804G>T (n.2473-1804G>T) c.2605-1804G>T (n.2605-1804G>T) c.2470-1804G>T (n.2470-1804G>T) n.2766-1804G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566148G>A | CA49743591 | DYSF | c.2512-1803G>A (n.2512-1803G>A) c.2566-1803G>A (n.2566-1803G>A) c.2515-1803G>A (n.2515-1803G>A) c.2563-1803G>A (n.2563-1803G>A) c.2608-1803G>A (n.2608-1803G>A) c.2473-1803G>A (n.2473-1803G>A) c.2605-1803G>A (n.2605-1803G>A) c.2470-1803G>A (n.2470-1803G>A) n.2766-1803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566148G= | CA1260101833 | DYSF | c.2512-1803G= (n.2512-1803G=) c.2566-1803G= (n.2566-1803G=) c.2515-1803G= (n.2515-1803G=) c.2563-1803G= (n.2563-1803G=) c.2608-1803G= (n.2608-1803G=) c.2473-1803G= (n.2473-1803G=) c.2605-1803G= (n.2605-1803G=) c.2470-1803G= (n.2470-1803G=) n.2766-1803G= | |
| 2 | g.71566149C= | CA1260101834 | DYSF | c.2512-1802C= (n.2512-1802C=) c.2566-1802C= (n.2566-1802C=) c.2515-1802C= (n.2515-1802C=) c.2563-1802C= (n.2563-1802C=) c.2608-1802C= (n.2608-1802C=) c.2473-1802C= (n.2473-1802C=) c.2605-1802C= (n.2605-1802C=) c.2470-1802C= (n.2470-1802C=) n.2766-1802C= | |
| 2 | g.71566149C>T | CA49743593 | DYSF | c.2512-1802C>T (n.2512-1802C>T) c.2566-1802C>T (n.2566-1802C>T) c.2515-1802C>T (n.2515-1802C>T) c.2563-1802C>T (n.2563-1802C>T) c.2608-1802C>T (n.2608-1802C>T) c.2473-1802C>T (n.2473-1802C>T) c.2605-1802C>T (n.2605-1802C>T) c.2470-1802C>T (n.2470-1802C>T) n.2766-1802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566150_71566155delinsAGAAAG | CA1260101835 | DYSF | c.2512-1801_2512-1796delinsAGAAAG (n.2512-1801_2512-1796delinsAGAAAG) c.2566-1801_2566-1796delinsAGAAAG (n.2566-1801_2566-1796delinsAGAAAG) c.2515-1801_2515-1796delinsAGAAAG (n.2515-1801_2515-1796delinsAGAAAG) c.2563-1801_2563-1796delinsAGAAAG (n.2563-1801_2563-1796delinsAGAAAG) c.2608-1801_2608-1796delinsAGAAAG (n.2608-1801_2608-1796delinsAGAAAG) c.2473-1801_2473-1796delinsAGAAAG (n.2473-1801_2473-1796delinsAGAAAG) c.2605-1801_2605-1796delinsAGAAAG (n.2605-1801_2605-1796delinsAGAAAG) c.2470-1801_2470-1796delinsAGAAAG (n.2470-1801_2470-1796delinsAGAAAG) n.2766-1801_2766-1796delinsAGAAAG | |
| 2 | g.71566159_71566163del | CA49743597 | DYSF | c.2512-1792_2512-1788del (n.2512-1792_2512-1788del) c.2566-1792_2566-1788del (n.2566-1792_2566-1788del) c.2515-1792_2515-1788del (n.2515-1792_2515-1788del) c.2563-1792_2563-1788del (n.2563-1792_2563-1788del) c.2608-1792_2608-1788del (n.2608-1792_2608-1788del) c.2473-1792_2473-1788del (n.2473-1792_2473-1788del) c.2605-1792_2605-1788del (n.2605-1792_2605-1788del) c.2470-1792_2470-1788del (n.2470-1792_2470-1788del) n.2766-1792_2766-1788del | dbSNP |
| 2 | g.71566152A= | CA1260101836 | DYSF | c.2512-1799A= (n.2512-1799A=) c.2566-1799A= (n.2566-1799A=) c.2515-1799A= (n.2515-1799A=) c.2563-1799A= (n.2563-1799A=) c.2608-1799A= (n.2608-1799A=) c.2473-1799A= (n.2473-1799A=) c.2605-1799A= (n.2605-1799A=) c.2470-1799A= (n.2470-1799A=) n.2766-1799A= | |
| 2 | g.71566153A= | CA1260101837 | DYSF | c.2512-1798A= (n.2512-1798A=) c.2566-1798A= (n.2566-1798A=) c.2515-1798A= (n.2515-1798A=) c.2563-1798A= (n.2563-1798A=) c.2608-1798A= (n.2608-1798A=) c.2473-1798A= (n.2473-1798A=) c.2605-1798A= (n.2605-1798A=) c.2470-1798A= (n.2470-1798A=) n.2766-1798A= | |
| 2 | g.71566153A>T | CA1260101838 | DYSF | c.2512-1798A>T (n.2512-1798A>T) c.2566-1798A>T (n.2566-1798A>T) c.2515-1798A>T (n.2515-1798A>T) c.2563-1798A>T (n.2563-1798A>T) c.2608-1798A>T (n.2608-1798A>T) c.2473-1798A>T (n.2473-1798A>T) c.2605-1798A>T (n.2605-1798A>T) c.2470-1798A>T (n.2470-1798A>T) n.2766-1798A>T | dbSNP |
| 2 | g.71566155_71566158dup | CA533258315 | DYSF | c.2512-1796_2512-1793dup (n.2512-1796_2512-1793dup) c.2566-1796_2566-1793dup (n.2566-1796_2566-1793dup) c.2515-1796_2515-1793dup (n.2515-1796_2515-1793dup) c.2563-1796_2563-1793dup (n.2563-1796_2563-1793dup) c.2608-1796_2608-1793dup (n.2608-1796_2608-1793dup) c.2473-1796_2473-1793dup (n.2473-1796_2473-1793dup) c.2605-1796_2605-1793dup (n.2605-1796_2605-1793dup) c.2470-1796_2470-1793dup (n.2470-1796_2470-1793dup) n.2766-1796_2766-1793dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566154A= | CA1260101839 | DYSF | c.2512-1797A= (n.2512-1797A=) c.2566-1797A= (n.2566-1797A=) c.2515-1797A= (n.2515-1797A=) c.2563-1797A= (n.2563-1797A=) c.2608-1797A= (n.2608-1797A=) c.2473-1797A= (n.2473-1797A=) c.2605-1797A= (n.2605-1797A=) c.2470-1797A= (n.2470-1797A=) n.2766-1797A= | |
| 2 | g.71566154A>T | CA1260101840 | DYSF | c.2512-1797A>T (n.2512-1797A>T) c.2566-1797A>T (n.2566-1797A>T) c.2515-1797A>T (n.2515-1797A>T) c.2563-1797A>T (n.2563-1797A>T) c.2608-1797A>T (n.2608-1797A>T) c.2473-1797A>T (n.2473-1797A>T) c.2605-1797A>T (n.2605-1797A>T) c.2470-1797A>T (n.2470-1797A>T) n.2766-1797A>T | dbSNP |
| 2 | g.71566159A= | CA1260101841 | DYSF | c.2512-1792A= (n.2512-1792A=) c.2566-1792A= (n.2566-1792A=) c.2515-1792A= (n.2515-1792A=) c.2563-1792A= (n.2563-1792A=) c.2608-1792A= (n.2608-1792A=) c.2473-1792A= (n.2473-1792A=) c.2605-1792A= (n.2605-1792A=) c.2470-1792A= (n.2470-1792A=) n.2766-1792A= | |
| 2 | g.71566159A>G | CA1260101842 | DYSF | c.2512-1792A>G (n.2512-1792A>G) c.2566-1792A>G (n.2566-1792A>G) c.2515-1792A>G (n.2515-1792A>G) c.2563-1792A>G (n.2563-1792A>G) c.2608-1792A>G (n.2608-1792A>G) c.2473-1792A>G (n.2473-1792A>G) c.2605-1792A>G (n.2605-1792A>G) c.2470-1792A>G (n.2470-1792A>G) n.2766-1792A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566160G>C | CA49743598 | DYSF | c.2512-1791G>C (n.2512-1791G>C) c.2566-1791G>C (n.2566-1791G>C) c.2515-1791G>C (n.2515-1791G>C) c.2563-1791G>C (n.2563-1791G>C) c.2608-1791G>C (n.2608-1791G>C) c.2473-1791G>C (n.2473-1791G>C) c.2605-1791G>C (n.2605-1791G>C) c.2470-1791G>C (n.2470-1791G>C) n.2766-1791G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566160G= | CA1260101843 | DYSF | c.2512-1791G= (n.2512-1791G=) c.2566-1791G= (n.2566-1791G=) c.2515-1791G= (n.2515-1791G=) c.2563-1791G= (n.2563-1791G=) c.2608-1791G= (n.2608-1791G=) c.2473-1791G= (n.2473-1791G=) c.2605-1791G= (n.2605-1791G=) c.2470-1791G= (n.2470-1791G=) n.2766-1791G= | |
| 2 | g.71566165T>G | CA2600244735 | DYSF | c.2512-1786T>G (n.2512-1786T>G) c.2566-1786T>G (n.2566-1786T>G) c.2515-1786T>G (n.2515-1786T>G) c.2563-1786T>G (n.2563-1786T>G) c.2608-1786T>G (n.2608-1786T>G) c.2473-1786T>G (n.2473-1786T>G) c.2605-1786T>G (n.2605-1786T>G) c.2470-1786T>G (n.2470-1786T>G) n.2766-1786T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566168A= | CA1260101844 | DYSF | c.2512-1783A= (n.2512-1783A=) c.2566-1783A= (n.2566-1783A=) c.2515-1783A= (n.2515-1783A=) c.2563-1783A= (n.2563-1783A=) c.2608-1783A= (n.2608-1783A=) c.2473-1783A= (n.2473-1783A=) c.2605-1783A= (n.2605-1783A=) c.2470-1783A= (n.2470-1783A=) n.2766-1783A= | |
| 2 | g.71566168A>G | CA1260101845 | DYSF | c.2512-1783A>G (n.2512-1783A>G) c.2566-1783A>G (n.2566-1783A>G) c.2515-1783A>G (n.2515-1783A>G) c.2563-1783A>G (n.2563-1783A>G) c.2608-1783A>G (n.2608-1783A>G) c.2473-1783A>G (n.2473-1783A>G) c.2605-1783A>G (n.2605-1783A>G) c.2470-1783A>G (n.2470-1783A>G) n.2766-1783A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566171A= | CA1260101846 | DYSF | c.2512-1780A= (n.2512-1780A=) c.2566-1780A= (n.2566-1780A=) c.2515-1780A= (n.2515-1780A=) c.2563-1780A= (n.2563-1780A=) c.2608-1780A= (n.2608-1780A=) c.2473-1780A= (n.2473-1780A=) c.2605-1780A= (n.2605-1780A=) c.2470-1780A= (n.2470-1780A=) n.2766-1780A= | |
| 2 | g.71566171A>G | CA1260101847 | DYSF | c.2512-1780A>G (n.2512-1780A>G) c.2566-1780A>G (n.2566-1780A>G) c.2515-1780A>G (n.2515-1780A>G) c.2563-1780A>G (n.2563-1780A>G) c.2608-1780A>G (n.2608-1780A>G) c.2473-1780A>G (n.2473-1780A>G) c.2605-1780A>G (n.2605-1780A>G) c.2470-1780A>G (n.2470-1780A>G) n.2766-1780A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566172G>A | CA892697087 | DYSF | c.2512-1779G>A (n.2512-1779G>A) c.2566-1779G>A (n.2566-1779G>A) c.2515-1779G>A (n.2515-1779G>A) c.2563-1779G>A (n.2563-1779G>A) c.2608-1779G>A (n.2608-1779G>A) c.2473-1779G>A (n.2473-1779G>A) c.2605-1779G>A (n.2605-1779G>A) c.2470-1779G>A (n.2470-1779G>A) n.2766-1779G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566172G= | CA1260101848 | DYSF | c.2512-1779G= (n.2512-1779G=) c.2566-1779G= (n.2566-1779G=) c.2515-1779G= (n.2515-1779G=) c.2563-1779G= (n.2563-1779G=) c.2608-1779G= (n.2608-1779G=) c.2473-1779G= (n.2473-1779G=) c.2605-1779G= (n.2605-1779G=) c.2470-1779G= (n.2470-1779G=) n.2766-1779G= | |
| 2 | g.71566173T>A | CA2536465516 | DYSF | c.2512-1778T>A (n.2512-1778T>A) c.2566-1778T>A (n.2566-1778T>A) c.2515-1778T>A (n.2515-1778T>A) c.2563-1778T>A (n.2563-1778T>A) c.2608-1778T>A (n.2608-1778T>A) c.2473-1778T>A (n.2473-1778T>A) c.2605-1778T>A (n.2605-1778T>A) c.2470-1778T>A (n.2470-1778T>A) n.2766-1778T>A | |
| 2 | g.71566173T>G | CA1032074524 | DYSF | c.2512-1778T>G (n.2512-1778T>G) c.2566-1778T>G (n.2566-1778T>G) c.2515-1778T>G (n.2515-1778T>G) c.2563-1778T>G (n.2563-1778T>G) c.2608-1778T>G (n.2608-1778T>G) c.2473-1778T>G (n.2473-1778T>G) c.2605-1778T>G (n.2605-1778T>G) c.2470-1778T>G (n.2470-1778T>G) n.2766-1778T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566173T= | CA1260101849 | DYSF | c.2512-1778T= (n.2512-1778T=) c.2566-1778T= (n.2566-1778T=) c.2515-1778T= (n.2515-1778T=) c.2563-1778T= (n.2563-1778T=) c.2608-1778T= (n.2608-1778T=) c.2473-1778T= (n.2473-1778T=) c.2605-1778T= (n.2605-1778T=) c.2470-1778T= (n.2470-1778T=) n.2766-1778T= | |
| 2 | g.71566177C>A | CA1260101850 | DYSF | c.2512-1774C>A (n.2512-1774C>A) c.2566-1774C>A (n.2566-1774C>A) c.2515-1774C>A (n.2515-1774C>A) c.2563-1774C>A (n.2563-1774C>A) c.2608-1774C>A (n.2608-1774C>A) c.2473-1774C>A (n.2473-1774C>A) c.2605-1774C>A (n.2605-1774C>A) c.2470-1774C>A (n.2470-1774C>A) n.2766-1774C>A | dbSNP |
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| 2 | g.71566181T>C | CA1260101853 | DYSF | c.2512-1770T>C (n.2512-1770T>C) c.2566-1770T>C (n.2566-1770T>C) c.2515-1770T>C (n.2515-1770T>C) c.2563-1770T>C (n.2563-1770T>C) c.2608-1770T>C (n.2608-1770T>C) c.2473-1770T>C (n.2473-1770T>C) c.2605-1770T>C (n.2605-1770T>C) c.2470-1770T>C (n.2470-1770T>C) n.2766-1770T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566181T= | CA1260101852 | DYSF | c.2512-1770T= (n.2512-1770T=) c.2566-1770T= (n.2566-1770T=) c.2515-1770T= (n.2515-1770T=) c.2563-1770T= (n.2563-1770T=) c.2608-1770T= (n.2608-1770T=) c.2473-1770T= (n.2473-1770T=) c.2605-1770T= (n.2605-1770T=) c.2470-1770T= (n.2470-1770T=) n.2766-1770T= | |
| 2 | g.71566184G>A | CA1260101855 | DYSF | c.2512-1767G>A (n.2512-1767G>A) c.2566-1767G>A (n.2566-1767G>A) c.2515-1767G>A (n.2515-1767G>A) c.2563-1767G>A (n.2563-1767G>A) c.2608-1767G>A (n.2608-1767G>A) c.2473-1767G>A (n.2473-1767G>A) c.2605-1767G>A (n.2605-1767G>A) c.2470-1767G>A (n.2470-1767G>A) n.2766-1767G>A | dbSNP |
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| 2 | g.71566184G>T | CA1032074525 | DYSF | c.2512-1767G>T (n.2512-1767G>T) c.2566-1767G>T (n.2566-1767G>T) c.2515-1767G>T (n.2515-1767G>T) c.2563-1767G>T (n.2563-1767G>T) c.2608-1767G>T (n.2608-1767G>T) c.2473-1767G>T (n.2473-1767G>T) c.2605-1767G>T (n.2605-1767G>T) c.2470-1767G>T (n.2470-1767G>T) n.2766-1767G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71566185A>G | CA1032074526 | DYSF | c.2512-1766A>G (n.2512-1766A>G) c.2566-1766A>G (n.2566-1766A>G) c.2515-1766A>G (n.2515-1766A>G) c.2563-1766A>G (n.2563-1766A>G) c.2608-1766A>G (n.2608-1766A>G) c.2473-1766A>G (n.2473-1766A>G) c.2605-1766A>G (n.2605-1766A>G) c.2470-1766A>G (n.2470-1766A>G) n.2766-1766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71566189G>A | CA1032074527 | DYSF | c.2512-1762G>A (n.2512-1762G>A) c.2566-1762G>A (n.2566-1762G>A) c.2515-1762G>A (n.2515-1762G>A) c.2563-1762G>A (n.2563-1762G>A) c.2608-1762G>A (n.2608-1762G>A) c.2473-1762G>A (n.2473-1762G>A) c.2605-1762G>A (n.2605-1762G>A) c.2470-1762G>A (n.2470-1762G>A) n.2766-1762G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566189G= | CA1260101858 | DYSF | c.2512-1762G= (n.2512-1762G=) c.2566-1762G= (n.2566-1762G=) c.2515-1762G= (n.2515-1762G=) c.2563-1762G= (n.2563-1762G=) c.2608-1762G= (n.2608-1762G=) c.2473-1762G= (n.2473-1762G=) c.2605-1762G= (n.2605-1762G=) c.2470-1762G= (n.2470-1762G=) n.2766-1762G= | |
| 2 | g.71566193T>G | CA1032074528 | DYSF | c.2512-1758T>G (n.2512-1758T>G) c.2566-1758T>G (n.2566-1758T>G) c.2515-1758T>G (n.2515-1758T>G) c.2563-1758T>G (n.2563-1758T>G) c.2608-1758T>G (n.2608-1758T>G) c.2473-1758T>G (n.2473-1758T>G) c.2605-1758T>G (n.2605-1758T>G) c.2470-1758T>G (n.2470-1758T>G) n.2766-1758T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566195A= | CA1260101859 | DYSF | c.2512-1756A= (n.2512-1756A=) c.2566-1756A= (n.2566-1756A=) c.2515-1756A= (n.2515-1756A=) c.2563-1756A= (n.2563-1756A=) c.2608-1756A= (n.2608-1756A=) c.2473-1756A= (n.2473-1756A=) c.2605-1756A= (n.2605-1756A=) c.2470-1756A= (n.2470-1756A=) n.2766-1756A= | |
| 2 | g.71566195A>C | CA1260101861 | DYSF | c.2512-1756A>C (n.2512-1756A>C) c.2566-1756A>C (n.2566-1756A>C) c.2515-1756A>C (n.2515-1756A>C) c.2563-1756A>C (n.2563-1756A>C) c.2608-1756A>C (n.2608-1756A>C) c.2473-1756A>C (n.2473-1756A>C) c.2605-1756A>C (n.2605-1756A>C) c.2470-1756A>C (n.2470-1756A>C) n.2766-1756A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566195A>G | CA1032074529 | DYSF | c.2512-1756A>G (n.2512-1756A>G) c.2566-1756A>G (n.2566-1756A>G) c.2515-1756A>G (n.2515-1756A>G) c.2563-1756A>G (n.2563-1756A>G) c.2608-1756A>G (n.2608-1756A>G) c.2473-1756A>G (n.2473-1756A>G) c.2605-1756A>G (n.2605-1756A>G) c.2470-1756A>G (n.2470-1756A>G) n.2766-1756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71566197del | CA1032074531 | DYSF | c.2512-1754del (n.2512-1754del) c.2566-1754del (n.2566-1754del) c.2515-1754del (n.2515-1754del) c.2563-1754del (n.2563-1754del) c.2608-1754del (n.2608-1754del) c.2473-1754del (n.2473-1754del) c.2605-1754del (n.2605-1754del) c.2470-1754del (n.2470-1754del) n.2766-1754del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71566197C>G | CA892697098 | DYSF | c.2512-1754C>G (n.2512-1754C>G) c.2566-1754C>G (n.2566-1754C>G) c.2515-1754C>G (n.2515-1754C>G) c.2563-1754C>G (n.2563-1754C>G) c.2608-1754C>G (n.2608-1754C>G) c.2473-1754C>G (n.2473-1754C>G) c.2605-1754C>G (n.2605-1754C>G) c.2470-1754C>G (n.2470-1754C>G) n.2766-1754C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71566198G>A | CA49743605 | DYSF | c.2512-1753G>A (n.2512-1753G>A) c.2566-1753G>A (n.2566-1753G>A) c.2515-1753G>A (n.2515-1753G>A) c.2563-1753G>A (n.2563-1753G>A) c.2608-1753G>A (n.2608-1753G>A) c.2473-1753G>A (n.2473-1753G>A) c.2605-1753G>A (n.2605-1753G>A) c.2470-1753G>A (n.2470-1753G>A) n.2766-1753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566198G= | CA1260101864 | DYSF | c.2512-1753G= (n.2512-1753G=) c.2566-1753G= (n.2566-1753G=) c.2515-1753G= (n.2515-1753G=) c.2563-1753G= (n.2563-1753G=) c.2608-1753G= (n.2608-1753G=) c.2473-1753G= (n.2473-1753G=) c.2605-1753G= (n.2605-1753G=) c.2470-1753G= (n.2470-1753G=) n.2766-1753G= | |
| 2 | g.71566198G>T | CA49743606 | DYSF | c.2512-1753G>T (n.2512-1753G>T) c.2566-1753G>T (n.2566-1753G>T) c.2515-1753G>T (n.2515-1753G>T) c.2563-1753G>T (n.2563-1753G>T) c.2608-1753G>T (n.2608-1753G>T) c.2473-1753G>T (n.2473-1753G>T) c.2605-1753G>T (n.2605-1753G>T) c.2470-1753G>T (n.2470-1753G>T) n.2766-1753G>T | dbSNP |
| 2 | g.71566201del | CA892697107 | DYSF | c.2512-1750del (n.2512-1750del) c.2566-1750del (n.2566-1750del) c.2515-1750del (n.2515-1750del) c.2563-1750del (n.2563-1750del) c.2608-1750del (n.2608-1750del) c.2473-1750del (n.2473-1750del) c.2605-1750del (n.2605-1750del) c.2470-1750del (n.2470-1750del) n.2766-1750del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566201G>A | CA2600244736 | DYSF | c.2512-1750G>A (n.2512-1750G>A) c.2566-1750G>A (n.2566-1750G>A) c.2515-1750G>A (n.2515-1750G>A) c.2563-1750G>A (n.2563-1750G>A) c.2608-1750G>A (n.2608-1750G>A) c.2473-1750G>A (n.2473-1750G>A) c.2605-1750G>A (n.2605-1750G>A) c.2470-1750G>A (n.2470-1750G>A) n.2766-1750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566201G>T | CA2513003567 | DYSF | c.2512-1750G>T (n.2512-1750G>T) c.2566-1750G>T (n.2566-1750G>T) c.2515-1750G>T (n.2515-1750G>T) c.2563-1750G>T (n.2563-1750G>T) c.2608-1750G>T (n.2608-1750G>T) c.2473-1750G>T (n.2473-1750G>T) c.2605-1750G>T (n.2605-1750G>T) c.2470-1750G>T (n.2470-1750G>T) n.2766-1750G>T | |
| 2 | g.71566202A>C | CA2750415654 | DYSF | c.2512-1749A>C (n.2512-1749A>C) c.2566-1749A>C (n.2566-1749A>C) c.2515-1749A>C (n.2515-1749A>C) c.2563-1749A>C (n.2563-1749A>C) c.2608-1749A>C (n.2608-1749A>C) c.2473-1749A>C (n.2473-1749A>C) c.2605-1749A>C (n.2605-1749A>C) c.2470-1749A>C (n.2470-1749A>C) n.2766-1749A>C | |
| 2 | g.71566203A= | CA1260101865 | DYSF | c.2512-1748A= (n.2512-1748A=) c.2566-1748A= (n.2566-1748A=) c.2515-1748A= (n.2515-1748A=) c.2563-1748A= (n.2563-1748A=) c.2608-1748A= (n.2608-1748A=) c.2473-1748A= (n.2473-1748A=) c.2605-1748A= (n.2605-1748A=) c.2470-1748A= (n.2470-1748A=) n.2766-1748A= | |
| 2 | g.71566203A>C | CA1032074535 | DYSF | c.2512-1748A>C (n.2512-1748A>C) c.2566-1748A>C (n.2566-1748A>C) c.2515-1748A>C (n.2515-1748A>C) c.2563-1748A>C (n.2563-1748A>C) c.2608-1748A>C (n.2608-1748A>C) c.2473-1748A>C (n.2473-1748A>C) c.2605-1748A>C (n.2605-1748A>C) c.2470-1748A>C (n.2470-1748A>C) n.2766-1748A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566203A>G | CA1032074537 | DYSF | c.2512-1748A>G (n.2512-1748A>G) c.2566-1748A>G (n.2566-1748A>G) c.2515-1748A>G (n.2515-1748A>G) c.2563-1748A>G (n.2563-1748A>G) c.2608-1748A>G (n.2608-1748A>G) c.2473-1748A>G (n.2473-1748A>G) c.2605-1748A>G (n.2605-1748A>G) c.2470-1748A>G (n.2470-1748A>G) n.2766-1748A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566206C>A | CA892697109 | DYSF | c.2512-1745C>A (n.2512-1745C>A) c.2566-1745C>A (n.2566-1745C>A) c.2515-1745C>A (n.2515-1745C>A) c.2563-1745C>A (n.2563-1745C>A) c.2608-1745C>A (n.2608-1745C>A) c.2473-1745C>A (n.2473-1745C>A) c.2605-1745C>A (n.2605-1745C>A) c.2470-1745C>A (n.2470-1745C>A) n.2766-1745C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566206C= | CA1260101866 | DYSF | c.2512-1745C= (n.2512-1745C=) c.2566-1745C= (n.2566-1745C=) c.2515-1745C= (n.2515-1745C=) c.2563-1745C= (n.2563-1745C=) c.2608-1745C= (n.2608-1745C=) c.2473-1745C= (n.2473-1745C=) c.2605-1745C= (n.2605-1745C=) c.2470-1745C= (n.2470-1745C=) n.2766-1745C= | |
| 2 | g.71566206C>T | CA1032074540 | DYSF | c.2512-1745C>T (n.2512-1745C>T) c.2566-1745C>T (n.2566-1745C>T) c.2515-1745C>T (n.2515-1745C>T) c.2563-1745C>T (n.2563-1745C>T) c.2608-1745C>T (n.2608-1745C>T) c.2473-1745C>T (n.2473-1745C>T) c.2605-1745C>T (n.2605-1745C>T) c.2470-1745C>T (n.2470-1745C>T) n.2766-1745C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566207G>A | CA533258316 | DYSF | c.2512-1744G>A (n.2512-1744G>A) c.2566-1744G>A (n.2566-1744G>A) c.2515-1744G>A (n.2515-1744G>A) c.2563-1744G>A (n.2563-1744G>A) c.2608-1744G>A (n.2608-1744G>A) c.2473-1744G>A (n.2473-1744G>A) c.2605-1744G>A (n.2605-1744G>A) c.2470-1744G>A (n.2470-1744G>A) n.2766-1744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566207G= | CA1260101867 | DYSF | c.2512-1744G= (n.2512-1744G=) c.2566-1744G= (n.2566-1744G=) c.2515-1744G= (n.2515-1744G=) c.2563-1744G= (n.2563-1744G=) c.2608-1744G= (n.2608-1744G=) c.2473-1744G= (n.2473-1744G=) c.2605-1744G= (n.2605-1744G=) c.2470-1744G= (n.2470-1744G=) n.2766-1744G= | |
| 2 | g.71566209T>G | CA1032074541 | DYSF | c.2512-1742T>G (n.2512-1742T>G) c.2566-1742T>G (n.2566-1742T>G) c.2515-1742T>G (n.2515-1742T>G) c.2563-1742T>G (n.2563-1742T>G) c.2608-1742T>G (n.2608-1742T>G) c.2473-1742T>G (n.2473-1742T>G) c.2605-1742T>G (n.2605-1742T>G) c.2470-1742T>G (n.2470-1742T>G) n.2766-1742T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566210C>A | CA892697115 | DYSF | c.2512-1741C>A (n.2512-1741C>A) c.2566-1741C>A (n.2566-1741C>A) c.2515-1741C>A (n.2515-1741C>A) c.2563-1741C>A (n.2563-1741C>A) c.2608-1741C>A (n.2608-1741C>A) c.2473-1741C>A (n.2473-1741C>A) c.2605-1741C>A (n.2605-1741C>A) c.2470-1741C>A (n.2470-1741C>A) n.2766-1741C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566210C= | CA1260101868 | DYSF | c.2512-1741C= (n.2512-1741C=) c.2566-1741C= (n.2566-1741C=) c.2515-1741C= (n.2515-1741C=) c.2563-1741C= (n.2563-1741C=) c.2608-1741C= (n.2608-1741C=) c.2473-1741C= (n.2473-1741C=) c.2605-1741C= (n.2605-1741C=) c.2470-1741C= (n.2470-1741C=) n.2766-1741C= | |
| 2 | g.71566210C>T | CA1032074542 | DYSF | c.2512-1741C>T (n.2512-1741C>T) c.2566-1741C>T (n.2566-1741C>T) c.2515-1741C>T (n.2515-1741C>T) c.2563-1741C>T (n.2563-1741C>T) c.2608-1741C>T (n.2608-1741C>T) c.2473-1741C>T (n.2473-1741C>T) c.2605-1741C>T (n.2605-1741C>T) c.2470-1741C>T (n.2470-1741C>T) n.2766-1741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566211T>C | CA533258317 | DYSF | c.2512-1740T>C (n.2512-1740T>C) c.2566-1740T>C (n.2566-1740T>C) c.2515-1740T>C (n.2515-1740T>C) c.2563-1740T>C (n.2563-1740T>C) c.2608-1740T>C (n.2608-1740T>C) c.2473-1740T>C (n.2473-1740T>C) c.2605-1740T>C (n.2605-1740T>C) c.2470-1740T>C (n.2470-1740T>C) n.2766-1740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566211T>G | CA1260101870 | DYSF | c.2512-1740T>G (n.2512-1740T>G) c.2566-1740T>G (n.2566-1740T>G) c.2515-1740T>G (n.2515-1740T>G) c.2563-1740T>G (n.2563-1740T>G) c.2608-1740T>G (n.2608-1740T>G) c.2473-1740T>G (n.2473-1740T>G) c.2605-1740T>G (n.2605-1740T>G) c.2470-1740T>G (n.2470-1740T>G) n.2766-1740T>G | dbSNP |
| 2 | g.71566211T= | CA1260101869 | DYSF | c.2512-1740T= (n.2512-1740T=) c.2566-1740T= (n.2566-1740T=) c.2515-1740T= (n.2515-1740T=) c.2563-1740T= (n.2563-1740T=) c.2608-1740T= (n.2608-1740T=) c.2473-1740T= (n.2473-1740T=) c.2605-1740T= (n.2605-1740T=) c.2470-1740T= (n.2470-1740T=) n.2766-1740T= |