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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.71566079A>G | CA49743549 | DYSF | c.2511+1866A>G (n.2511+1866A>G) c.2565+1866A>G (n.2565+1866A>G) c.2514+1866A>G (n.2514+1866A>G) c.2562+1866A>G (n.2562+1866A>G) c.2607+1866A>G (n.2607+1866A>G) c.2472+1866A>G (n.2472+1866A>G) c.2604+1866A>G (n.2604+1866A>G) c.2469+1866A>G (n.2469+1866A>G) n.2765+1866A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71566080A>C | CA1260101799 | DYSF | c.2511+1867A>C (n.2511+1867A>C) c.2565+1867A>C (n.2565+1867A>C) c.2514+1867A>C (n.2514+1867A>C) c.2562+1867A>C (n.2562+1867A>C) c.2607+1867A>C (n.2607+1867A>C) c.2472+1867A>C (n.2472+1867A>C) c.2604+1867A>C (n.2604+1867A>C) c.2469+1867A>C (n.2469+1867A>C) n.2765+1867A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566080A>T | CA49743553 | DYSF | c.2511+1867A>T (n.2511+1867A>T) c.2565+1867A>T (n.2565+1867A>T) c.2514+1867A>T (n.2514+1867A>T) c.2562+1867A>T (n.2562+1867A>T) c.2607+1867A>T (n.2607+1867A>T) c.2472+1867A>T (n.2472+1867A>T) c.2604+1867A>T (n.2604+1867A>T) c.2469+1867A>T (n.2469+1867A>T) n.2765+1867A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566082C>A | CA533258312 | DYSF | c.2512-1869C>A (n.2512-1869C>A) c.2566-1869C>A (n.2566-1869C>A) c.2515-1869C>A (n.2515-1869C>A) c.2563-1869C>A (n.2563-1869C>A) c.2608-1869C>A (n.2608-1869C>A) c.2473-1869C>A (n.2473-1869C>A) c.2605-1869C>A (n.2605-1869C>A) c.2470-1869C>A (n.2470-1869C>A) n.2766-1869C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566082C= | CA1260101801 | DYSF | c.2512-1869C= (n.2512-1869C=) c.2566-1869C= (n.2566-1869C=) c.2515-1869C= (n.2515-1869C=) c.2563-1869C= (n.2563-1869C=) c.2608-1869C= (n.2608-1869C=) c.2473-1869C= (n.2473-1869C=) c.2605-1869C= (n.2605-1869C=) c.2470-1869C= (n.2470-1869C=) n.2766-1869C= | |
| 2 | g.71566082C>G | CA1260101800 | DYSF | c.2512-1869C>G (n.2512-1869C>G) c.2566-1869C>G (n.2566-1869C>G) c.2515-1869C>G (n.2515-1869C>G) c.2563-1869C>G (n.2563-1869C>G) c.2608-1869C>G (n.2608-1869C>G) c.2473-1869C>G (n.2473-1869C>G) c.2605-1869C>G (n.2605-1869C>G) c.2470-1869C>G (n.2470-1869C>G) n.2766-1869C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566084C= | CA1260101802 | DYSF | c.2512-1867C= (n.2512-1867C=) c.2566-1867C= (n.2566-1867C=) c.2515-1867C= (n.2515-1867C=) c.2563-1867C= (n.2563-1867C=) c.2608-1867C= (n.2608-1867C=) c.2473-1867C= (n.2473-1867C=) c.2605-1867C= (n.2605-1867C=) c.2470-1867C= (n.2470-1867C=) n.2766-1867C= | |
| 2 | g.71566084C>T | CA533258313 | DYSF | c.2512-1867C>T (n.2512-1867C>T) c.2566-1867C>T (n.2566-1867C>T) c.2515-1867C>T (n.2515-1867C>T) c.2563-1867C>T (n.2563-1867C>T) c.2608-1867C>T (n.2608-1867C>T) c.2473-1867C>T (n.2473-1867C>T) c.2605-1867C>T (n.2605-1867C>T) c.2470-1867C>T (n.2470-1867C>T) n.2766-1867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566085C>A | CA2750415649 | DYSF | c.2512-1866C>A (n.2512-1866C>A) c.2566-1866C>A (n.2566-1866C>A) c.2515-1866C>A (n.2515-1866C>A) c.2563-1866C>A (n.2563-1866C>A) c.2608-1866C>A (n.2608-1866C>A) c.2473-1866C>A (n.2473-1866C>A) c.2605-1866C>A (n.2605-1866C>A) c.2470-1866C>A (n.2470-1866C>A) n.2766-1866C>A | |
| 2 | g.71566090C= | CA1260101803 | DYSF | c.2512-1861C= (n.2512-1861C=) c.2566-1861C= (n.2566-1861C=) c.2515-1861C= (n.2515-1861C=) c.2563-1861C= (n.2563-1861C=) c.2608-1861C= (n.2608-1861C=) c.2473-1861C= (n.2473-1861C=) c.2605-1861C= (n.2605-1861C=) c.2470-1861C= (n.2470-1861C=) n.2766-1861C= | |
| 2 | g.71566090C>T | CA1260101804 | DYSF | c.2512-1861C>T (n.2512-1861C>T) c.2566-1861C>T (n.2566-1861C>T) c.2515-1861C>T (n.2515-1861C>T) c.2563-1861C>T (n.2563-1861C>T) c.2608-1861C>T (n.2608-1861C>T) c.2473-1861C>T (n.2473-1861C>T) c.2605-1861C>T (n.2605-1861C>T) c.2470-1861C>T (n.2470-1861C>T) n.2766-1861C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566093G= | CA1260101805 | DYSF | c.2512-1858G= (n.2512-1858G=) c.2566-1858G= (n.2566-1858G=) c.2515-1858G= (n.2515-1858G=) c.2563-1858G= (n.2563-1858G=) c.2608-1858G= (n.2608-1858G=) c.2473-1858G= (n.2473-1858G=) c.2605-1858G= (n.2605-1858G=) c.2470-1858G= (n.2470-1858G=) n.2766-1858G= | |
| 2 | g.71566093G>T | CA49743557 | DYSF | c.2512-1858G>T (n.2512-1858G>T) c.2566-1858G>T (n.2566-1858G>T) c.2515-1858G>T (n.2515-1858G>T) c.2563-1858G>T (n.2563-1858G>T) c.2608-1858G>T (n.2608-1858G>T) c.2473-1858G>T (n.2473-1858G>T) c.2605-1858G>T (n.2605-1858G>T) c.2470-1858G>T (n.2470-1858G>T) n.2766-1858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566101C= | CA1260101806 | DYSF | c.2512-1850C= (n.2512-1850C=) c.2566-1850C= (n.2566-1850C=) c.2515-1850C= (n.2515-1850C=) c.2563-1850C= (n.2563-1850C=) c.2608-1850C= (n.2608-1850C=) c.2473-1850C= (n.2473-1850C=) c.2605-1850C= (n.2605-1850C=) c.2470-1850C= (n.2470-1850C=) n.2766-1850C= | |
| 2 | g.71566101C>G | CA1032074500 | DYSF | c.2512-1850C>G (n.2512-1850C>G) c.2566-1850C>G (n.2566-1850C>G) c.2515-1850C>G (n.2515-1850C>G) c.2563-1850C>G (n.2563-1850C>G) c.2608-1850C>G (n.2608-1850C>G) c.2473-1850C>G (n.2473-1850C>G) c.2605-1850C>G (n.2605-1850C>G) c.2470-1850C>G (n.2470-1850C>G) n.2766-1850C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566103A= | CA1260101807 | DYSF | c.2512-1848A= (n.2512-1848A=) c.2566-1848A= (n.2566-1848A=) c.2515-1848A= (n.2515-1848A=) c.2563-1848A= (n.2563-1848A=) c.2608-1848A= (n.2608-1848A=) c.2473-1848A= (n.2473-1848A=) c.2605-1848A= (n.2605-1848A=) c.2470-1848A= (n.2470-1848A=) n.2766-1848A= | |
| 2 | g.71566103A>G | CA1260101808 | DYSF | c.2512-1848A>G (n.2512-1848A>G) c.2566-1848A>G (n.2566-1848A>G) c.2515-1848A>G (n.2515-1848A>G) c.2563-1848A>G (n.2563-1848A>G) c.2608-1848A>G (n.2608-1848A>G) c.2473-1848A>G (n.2473-1848A>G) c.2605-1848A>G (n.2605-1848A>G) c.2470-1848A>G (n.2470-1848A>G) n.2766-1848A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566105C= | CA1260101809 | DYSF | c.2512-1846C= (n.2512-1846C=) c.2566-1846C= (n.2566-1846C=) c.2515-1846C= (n.2515-1846C=) c.2563-1846C= (n.2563-1846C=) c.2608-1846C= (n.2608-1846C=) c.2473-1846C= (n.2473-1846C=) c.2605-1846C= (n.2605-1846C=) c.2470-1846C= (n.2470-1846C=) n.2766-1846C= | |
| 2 | g.71566105C>G | CA892697079 | DYSF | c.2512-1846C>G (n.2512-1846C>G) c.2566-1846C>G (n.2566-1846C>G) c.2515-1846C>G (n.2515-1846C>G) c.2563-1846C>G (n.2563-1846C>G) c.2608-1846C>G (n.2608-1846C>G) c.2473-1846C>G (n.2473-1846C>G) c.2605-1846C>G (n.2605-1846C>G) c.2470-1846C>G (n.2470-1846C>G) n.2766-1846C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566105C>T | CA892697074 | DYSF | c.2512-1846C>T (n.2512-1846C>T) c.2566-1846C>T (n.2566-1846C>T) c.2515-1846C>T (n.2515-1846C>T) c.2563-1846C>T (n.2563-1846C>T) c.2608-1846C>T (n.2608-1846C>T) c.2473-1846C>T (n.2473-1846C>T) c.2605-1846C>T (n.2605-1846C>T) c.2470-1846C>T (n.2470-1846C>T) n.2766-1846C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566106C>A | CA892697082 | DYSF | c.2512-1845C>A (n.2512-1845C>A) c.2566-1845C>A (n.2566-1845C>A) c.2515-1845C>A (n.2515-1845C>A) c.2563-1845C>A (n.2563-1845C>A) c.2608-1845C>A (n.2608-1845C>A) c.2473-1845C>A (n.2473-1845C>A) c.2605-1845C>A (n.2605-1845C>A) c.2470-1845C>A (n.2470-1845C>A) n.2766-1845C>A | dbSNP |
| 2 | g.71566106C= | CA1260101810 | DYSF | c.2512-1845C= (n.2512-1845C=) c.2566-1845C= (n.2566-1845C=) c.2515-1845C= (n.2515-1845C=) c.2563-1845C= (n.2563-1845C=) c.2608-1845C= (n.2608-1845C=) c.2473-1845C= (n.2473-1845C=) c.2605-1845C= (n.2605-1845C=) c.2470-1845C= (n.2470-1845C=) n.2766-1845C= | |
| 2 | g.71566106C>T | CA1260101811 | DYSF | c.2512-1845C>T (n.2512-1845C>T) c.2566-1845C>T (n.2566-1845C>T) c.2515-1845C>T (n.2515-1845C>T) c.2563-1845C>T (n.2563-1845C>T) c.2608-1845C>T (n.2608-1845C>T) c.2473-1845C>T (n.2473-1845C>T) c.2605-1845C>T (n.2605-1845C>T) c.2470-1845C>T (n.2470-1845C>T) n.2766-1845C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566107T>C | CA1260101813 | DYSF | c.2512-1844T>C (n.2512-1844T>C) c.2566-1844T>C (n.2566-1844T>C) c.2515-1844T>C (n.2515-1844T>C) c.2563-1844T>C (n.2563-1844T>C) c.2608-1844T>C (n.2608-1844T>C) c.2473-1844T>C (n.2473-1844T>C) c.2605-1844T>C (n.2605-1844T>C) c.2470-1844T>C (n.2470-1844T>C) n.2766-1844T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566107T= | CA1260101812 | DYSF | c.2512-1844T= (n.2512-1844T=) c.2566-1844T= (n.2566-1844T=) c.2515-1844T= (n.2515-1844T=) c.2563-1844T= (n.2563-1844T=) c.2608-1844T= (n.2608-1844T=) c.2473-1844T= (n.2473-1844T=) c.2605-1844T= (n.2605-1844T=) c.2470-1844T= (n.2470-1844T=) n.2766-1844T= | |
| 2 | g.71566108C= | CA1260101814 | DYSF | c.2512-1843C= (n.2512-1843C=) c.2566-1843C= (n.2566-1843C=) c.2515-1843C= (n.2515-1843C=) c.2563-1843C= (n.2563-1843C=) c.2608-1843C= (n.2608-1843C=) c.2473-1843C= (n.2473-1843C=) c.2605-1843C= (n.2605-1843C=) c.2470-1843C= (n.2470-1843C=) n.2766-1843C= | |
| 2 | g.71566108C>T | CA1032074504 | DYSF | c.2512-1843C>T (n.2512-1843C>T) c.2566-1843C>T (n.2566-1843C>T) c.2515-1843C>T (n.2515-1843C>T) c.2563-1843C>T (n.2563-1843C>T) c.2608-1843C>T (n.2608-1843C>T) c.2473-1843C>T (n.2473-1843C>T) c.2605-1843C>T (n.2605-1843C>T) c.2470-1843C>T (n.2470-1843C>T) n.2766-1843C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566109dup | CA1032074505 | DYSF | c.2512-1842dup (n.2512-1842dup) c.2566-1842dup (n.2566-1842dup) c.2515-1842dup (n.2515-1842dup) c.2563-1842dup (n.2563-1842dup) c.2608-1842dup (n.2608-1842dup) c.2473-1842dup (n.2473-1842dup) c.2605-1842dup (n.2605-1842dup) c.2470-1842dup (n.2470-1842dup) n.2766-1842dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566110G>C | CA533258314 | DYSF | c.2512-1841G>C (n.2512-1841G>C) c.2566-1841G>C (n.2566-1841G>C) c.2515-1841G>C (n.2515-1841G>C) c.2563-1841G>C (n.2563-1841G>C) c.2608-1841G>C (n.2608-1841G>C) c.2473-1841G>C (n.2473-1841G>C) c.2605-1841G>C (n.2605-1841G>C) c.2470-1841G>C (n.2470-1841G>C) n.2766-1841G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566110G= | CA1260101815 | DYSF | c.2512-1841G= (n.2512-1841G=) c.2566-1841G= (n.2566-1841G=) c.2515-1841G= (n.2515-1841G=) c.2563-1841G= (n.2563-1841G=) c.2608-1841G= (n.2608-1841G=) c.2473-1841G= (n.2473-1841G=) c.2605-1841G= (n.2605-1841G=) c.2470-1841G= (n.2470-1841G=) n.2766-1841G= | |
| 2 | g.71566112G>A | CA49743565 | DYSF | c.2512-1839G>A (n.2512-1839G>A) c.2566-1839G>A (n.2566-1839G>A) c.2515-1839G>A (n.2515-1839G>A) c.2563-1839G>A (n.2563-1839G>A) c.2608-1839G>A (n.2608-1839G>A) c.2473-1839G>A (n.2473-1839G>A) c.2605-1839G>A (n.2605-1839G>A) c.2470-1839G>A (n.2470-1839G>A) n.2766-1839G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566112G= | CA1260101816 | DYSF | c.2512-1839G= (n.2512-1839G=) c.2566-1839G= (n.2566-1839G=) c.2515-1839G= (n.2515-1839G=) c.2563-1839G= (n.2563-1839G=) c.2608-1839G= (n.2608-1839G=) c.2473-1839G= (n.2473-1839G=) c.2605-1839G= (n.2605-1839G=) c.2470-1839G= (n.2470-1839G=) n.2766-1839G= | |
| 2 | g.71566115T>C | CA2545972541 | DYSF | c.2512-1836T>C (n.2512-1836T>C) c.2566-1836T>C (n.2566-1836T>C) c.2515-1836T>C (n.2515-1836T>C) c.2563-1836T>C (n.2563-1836T>C) c.2608-1836T>C (n.2608-1836T>C) c.2473-1836T>C (n.2473-1836T>C) c.2605-1836T>C (n.2605-1836T>C) c.2470-1836T>C (n.2470-1836T>C) n.2766-1836T>C | |
| 2 | g.71566117T>C | CA49743571 | DYSF | c.2512-1834T>C (n.2512-1834T>C) c.2566-1834T>C (n.2566-1834T>C) c.2515-1834T>C (n.2515-1834T>C) c.2563-1834T>C (n.2563-1834T>C) c.2608-1834T>C (n.2608-1834T>C) c.2473-1834T>C (n.2473-1834T>C) c.2605-1834T>C (n.2605-1834T>C) c.2470-1834T>C (n.2470-1834T>C) n.2766-1834T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566117T= | CA1260101817 | DYSF | c.2512-1834T= (n.2512-1834T=) c.2566-1834T= (n.2566-1834T=) c.2515-1834T= (n.2515-1834T=) c.2563-1834T= (n.2563-1834T=) c.2608-1834T= (n.2608-1834T=) c.2473-1834T= (n.2473-1834T=) c.2605-1834T= (n.2605-1834T=) c.2470-1834T= (n.2470-1834T=) n.2766-1834T= | |
| 2 | g.71566118A= | CA1260101820 | DYSF | c.2512-1833A= (n.2512-1833A=) c.2566-1833A= (n.2566-1833A=) c.2515-1833A= (n.2515-1833A=) c.2563-1833A= (n.2563-1833A=) c.2608-1833A= (n.2608-1833A=) c.2473-1833A= (n.2473-1833A=) c.2605-1833A= (n.2605-1833A=) c.2470-1833A= (n.2470-1833A=) n.2766-1833A= | |
| 2 | g.71566118A>C | CA1260101819 | DYSF | c.2512-1833A>C (n.2512-1833A>C) c.2566-1833A>C (n.2566-1833A>C) c.2515-1833A>C (n.2515-1833A>C) c.2563-1833A>C (n.2563-1833A>C) c.2608-1833A>C (n.2608-1833A>C) c.2473-1833A>C (n.2473-1833A>C) c.2605-1833A>C (n.2605-1833A>C) c.2470-1833A>C (n.2470-1833A>C) n.2766-1833A>C | dbSNP |
| 2 | g.71566118A>G | CA1260101818 | DYSF | c.2512-1833A>G (n.2512-1833A>G) c.2566-1833A>G (n.2566-1833A>G) c.2515-1833A>G (n.2515-1833A>G) c.2563-1833A>G (n.2563-1833A>G) c.2608-1833A>G (n.2608-1833A>G) c.2473-1833A>G (n.2473-1833A>G) c.2605-1833A>G (n.2605-1833A>G) c.2470-1833A>G (n.2470-1833A>G) n.2766-1833A>G | dbSNP |
| 2 | g.71566119C>T | CA2750415650 | DYSF | c.2512-1832C>T (n.2512-1832C>T) c.2566-1832C>T (n.2566-1832C>T) c.2515-1832C>T (n.2515-1832C>T) c.2563-1832C>T (n.2563-1832C>T) c.2608-1832C>T (n.2608-1832C>T) c.2473-1832C>T (n.2473-1832C>T) c.2605-1832C>T (n.2605-1832C>T) c.2470-1832C>T (n.2470-1832C>T) n.2766-1832C>T | |
| 2 | g.71566120C= | CA1260101821 | DYSF | c.2512-1831C= (n.2512-1831C=) c.2566-1831C= (n.2566-1831C=) c.2515-1831C= (n.2515-1831C=) c.2563-1831C= (n.2563-1831C=) c.2608-1831C= (n.2608-1831C=) c.2473-1831C= (n.2473-1831C=) c.2605-1831C= (n.2605-1831C=) c.2470-1831C= (n.2470-1831C=) n.2766-1831C= | |
| 2 | g.71566120C>T | CA1260101822 | DYSF | c.2512-1831C>T (n.2512-1831C>T) c.2566-1831C>T (n.2566-1831C>T) c.2515-1831C>T (n.2515-1831C>T) c.2563-1831C>T (n.2563-1831C>T) c.2608-1831C>T (n.2608-1831C>T) c.2473-1831C>T (n.2473-1831C>T) c.2605-1831C>T (n.2605-1831C>T) c.2470-1831C>T (n.2470-1831C>T) n.2766-1831C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566123C= | CA1260101823 | DYSF | c.2512-1828C= (n.2512-1828C=) c.2566-1828C= (n.2566-1828C=) c.2515-1828C= (n.2515-1828C=) c.2563-1828C= (n.2563-1828C=) c.2608-1828C= (n.2608-1828C=) c.2473-1828C= (n.2473-1828C=) c.2605-1828C= (n.2605-1828C=) c.2470-1828C= (n.2470-1828C=) n.2766-1828C= | |
| 2 | g.71566124dup | CA1260101824 | DYSF | c.2512-1827dup (n.2512-1827dup) c.2566-1827dup (n.2566-1827dup) c.2515-1827dup (n.2515-1827dup) c.2563-1827dup (n.2563-1827dup) c.2608-1827dup (n.2608-1827dup) c.2473-1827dup (n.2473-1827dup) c.2605-1827dup (n.2605-1827dup) c.2470-1827dup (n.2470-1827dup) n.2766-1827dup | dbSNP |
| 2 | g.71566127G>A | CA1260101826 | DYSF | c.2512-1824G>A (n.2512-1824G>A) c.2566-1824G>A (n.2566-1824G>A) c.2515-1824G>A (n.2515-1824G>A) c.2563-1824G>A (n.2563-1824G>A) c.2608-1824G>A (n.2608-1824G>A) c.2473-1824G>A (n.2473-1824G>A) c.2605-1824G>A (n.2605-1824G>A) c.2470-1824G>A (n.2470-1824G>A) n.2766-1824G>A | dbSNP |
| 2 | g.71566127G>C | CA49743575 | DYSF | c.2512-1824G>C (n.2512-1824G>C) c.2566-1824G>C (n.2566-1824G>C) c.2515-1824G>C (n.2515-1824G>C) c.2563-1824G>C (n.2563-1824G>C) c.2608-1824G>C (n.2608-1824G>C) c.2473-1824G>C (n.2473-1824G>C) c.2605-1824G>C (n.2605-1824G>C) c.2470-1824G>C (n.2470-1824G>C) n.2766-1824G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566127G= | CA1260101825 | DYSF | c.2512-1824G= (n.2512-1824G=) c.2566-1824G= (n.2566-1824G=) c.2515-1824G= (n.2515-1824G=) c.2563-1824G= (n.2563-1824G=) c.2608-1824G= (n.2608-1824G=) c.2473-1824G= (n.2473-1824G=) c.2605-1824G= (n.2605-1824G=) c.2470-1824G= (n.2470-1824G=) n.2766-1824G= | |
| 2 | g.71566129C>A | CA1032074514 | DYSF | c.2512-1822C>A (n.2512-1822C>A) c.2566-1822C>A (n.2566-1822C>A) c.2515-1822C>A (n.2515-1822C>A) c.2563-1822C>A (n.2563-1822C>A) c.2608-1822C>A (n.2608-1822C>A) c.2473-1822C>A (n.2473-1822C>A) c.2605-1822C>A (n.2605-1822C>A) c.2470-1822C>A (n.2470-1822C>A) n.2766-1822C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566129C= | CA1260101827 | DYSF | c.2512-1822C= (n.2512-1822C=) c.2566-1822C= (n.2566-1822C=) c.2515-1822C= (n.2515-1822C=) c.2563-1822C= (n.2563-1822C=) c.2608-1822C= (n.2608-1822C=) c.2473-1822C= (n.2473-1822C=) c.2605-1822C= (n.2605-1822C=) c.2470-1822C= (n.2470-1822C=) n.2766-1822C= | |
| 2 | g.71566130A>G | CA2750415651 | DYSF | c.2512-1821A>G (n.2512-1821A>G) c.2566-1821A>G (n.2566-1821A>G) c.2515-1821A>G (n.2515-1821A>G) c.2563-1821A>G (n.2563-1821A>G) c.2608-1821A>G (n.2608-1821A>G) c.2473-1821A>G (n.2473-1821A>G) c.2605-1821A>G (n.2605-1821A>G) c.2470-1821A>G (n.2470-1821A>G) n.2766-1821A>G | |
| 2 | g.71566135C>T | CA2699650208 | DYSF | c.2512-1816C>T (n.2512-1816C>T) c.2566-1816C>T (n.2566-1816C>T) c.2515-1816C>T (n.2515-1816C>T) c.2563-1816C>T (n.2563-1816C>T) c.2608-1816C>T (n.2608-1816C>T) c.2473-1816C>T (n.2473-1816C>T) c.2605-1816C>T (n.2605-1816C>T) c.2470-1816C>T (n.2470-1816C>T) n.2766-1816C>T | dbSNP |
| 2 | g.71566136T>C | CA49743579 | DYSF | c.2512-1815T>C (n.2512-1815T>C) c.2566-1815T>C (n.2566-1815T>C) c.2515-1815T>C (n.2515-1815T>C) c.2563-1815T>C (n.2563-1815T>C) c.2608-1815T>C (n.2608-1815T>C) c.2473-1815T>C (n.2473-1815T>C) c.2605-1815T>C (n.2605-1815T>C) c.2470-1815T>C (n.2470-1815T>C) n.2766-1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566136T= | CA1260101828 | DYSF | c.2512-1815T= (n.2512-1815T=) c.2566-1815T= (n.2566-1815T=) c.2515-1815T= (n.2515-1815T=) c.2563-1815T= (n.2563-1815T=) c.2608-1815T= (n.2608-1815T=) c.2473-1815T= (n.2473-1815T=) c.2605-1815T= (n.2605-1815T=) c.2470-1815T= (n.2470-1815T=) n.2766-1815T= | |
| 2 | g.71566138G= | CA1260101829 | DYSF | c.2512-1813G= (n.2512-1813G=) c.2566-1813G= (n.2566-1813G=) c.2515-1813G= (n.2515-1813G=) c.2563-1813G= (n.2563-1813G=) c.2608-1813G= (n.2608-1813G=) c.2473-1813G= (n.2473-1813G=) c.2605-1813G= (n.2605-1813G=) c.2470-1813G= (n.2470-1813G=) n.2766-1813G= | |
| 2 | g.71566138G>T | CA49743589 | DYSF | c.2512-1813G>T (n.2512-1813G>T) c.2566-1813G>T (n.2566-1813G>T) c.2515-1813G>T (n.2515-1813G>T) c.2563-1813G>T (n.2563-1813G>T) c.2608-1813G>T (n.2608-1813G>T) c.2473-1813G>T (n.2473-1813G>T) c.2605-1813G>T (n.2605-1813G>T) c.2470-1813G>T (n.2470-1813G>T) n.2766-1813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71566141T>C | CA2750415653 | DYSF | c.2512-1810T>C (n.2512-1810T>C) c.2566-1810T>C (n.2566-1810T>C) c.2515-1810T>C (n.2515-1810T>C) c.2563-1810T>C (n.2563-1810T>C) c.2608-1810T>C (n.2608-1810T>C) c.2473-1810T>C (n.2473-1810T>C) c.2605-1810T>C (n.2605-1810T>C) c.2470-1810T>C (n.2470-1810T>C) n.2766-1810T>C | |
| 2 | g.71566144T>C | CA49743590 | DYSF | c.2512-1807T>C (n.2512-1807T>C) c.2566-1807T>C (n.2566-1807T>C) c.2515-1807T>C (n.2515-1807T>C) c.2563-1807T>C (n.2563-1807T>C) c.2608-1807T>C (n.2608-1807T>C) c.2473-1807T>C (n.2473-1807T>C) c.2605-1807T>C (n.2605-1807T>C) c.2470-1807T>C (n.2470-1807T>C) n.2766-1807T>C | dbSNP |
| 2 | g.71566144T= | CA1260101830 | DYSF | c.2512-1807T= (n.2512-1807T=) c.2566-1807T= (n.2566-1807T=) c.2515-1807T= (n.2515-1807T=) c.2563-1807T= (n.2563-1807T=) c.2608-1807T= (n.2608-1807T=) c.2473-1807T= (n.2473-1807T=) c.2605-1807T= (n.2605-1807T=) c.2470-1807T= (n.2470-1807T=) n.2766-1807T= | |
| 2 | g.71566147G= | CA1260101831 | DYSF | c.2512-1804G= (n.2512-1804G=) c.2566-1804G= (n.2566-1804G=) c.2515-1804G= (n.2515-1804G=) c.2563-1804G= (n.2563-1804G=) c.2608-1804G= (n.2608-1804G=) c.2473-1804G= (n.2473-1804G=) c.2605-1804G= (n.2605-1804G=) c.2470-1804G= (n.2470-1804G=) n.2766-1804G= | |
| 2 | g.71566147G>T | CA1260101832 | DYSF | c.2512-1804G>T (n.2512-1804G>T) c.2566-1804G>T (n.2566-1804G>T) c.2515-1804G>T (n.2515-1804G>T) c.2563-1804G>T (n.2563-1804G>T) c.2608-1804G>T (n.2608-1804G>T) c.2473-1804G>T (n.2473-1804G>T) c.2605-1804G>T (n.2605-1804G>T) c.2470-1804G>T (n.2470-1804G>T) n.2766-1804G>T | dbSNP |