Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71566030_71566035del | CA49743542 | DYSF | c.2511+1817_2511+1822del (n.2511+1817_2511+1822del) c.2565+1817_2565+1822del (n.2565+1817_2565+1822del) c.2514+1817_2514+1822del (n.2514+1817_2514+1822del) c.2562+1817_2562+1822del (n.2562+1817_2562+1822del) c.2607+1817_2607+1822del (n.2607+1817_2607+1822del) c.2472+1817_2472+1822del (n.2472+1817_2472+1822del) c.2604+1817_2604+1822del (n.2604+1817_2604+1822del) c.2469+1817_2469+1822del (n.2469+1817_2469+1822del) n.2765+1817_2765+1822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566037C>A | CA2600244733 | DYSF | c.2511+1824C>A (n.2511+1824C>A) c.2565+1824C>A (n.2565+1824C>A) c.2514+1824C>A (n.2514+1824C>A) c.2562+1824C>A (n.2562+1824C>A) c.2607+1824C>A (n.2607+1824C>A) c.2472+1824C>A (n.2472+1824C>A) c.2604+1824C>A (n.2604+1824C>A) c.2469+1824C>A (n.2469+1824C>A) n.2765+1824C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566037C= | CA1260101782 | DYSF | c.2511+1824C= (n.2511+1824C=) c.2565+1824C= (n.2565+1824C=) c.2514+1824C= (n.2514+1824C=) c.2562+1824C= (n.2562+1824C=) c.2607+1824C= (n.2607+1824C=) c.2472+1824C= (n.2472+1824C=) c.2604+1824C= (n.2604+1824C=) c.2469+1824C= (n.2469+1824C=) n.2765+1824C= | |
2 | g.71566037C>T | CA1260101783 | DYSF | c.2511+1824C>T (n.2511+1824C>T) c.2565+1824C>T (n.2565+1824C>T) c.2514+1824C>T (n.2514+1824C>T) c.2562+1824C>T (n.2562+1824C>T) c.2607+1824C>T (n.2607+1824C>T) c.2472+1824C>T (n.2472+1824C>T) c.2604+1824C>T (n.2604+1824C>T) c.2469+1824C>T (n.2469+1824C>T) n.2765+1824C>T | dbSNP |
2 | g.71566041C>A | CA1260101785 | DYSF | c.2511+1828C>A (n.2511+1828C>A) c.2565+1828C>A (n.2565+1828C>A) c.2514+1828C>A (n.2514+1828C>A) c.2562+1828C>A (n.2562+1828C>A) c.2607+1828C>A (n.2607+1828C>A) c.2472+1828C>A (n.2472+1828C>A) c.2604+1828C>A (n.2604+1828C>A) c.2469+1828C>A (n.2469+1828C>A) n.2765+1828C>A | dbSNP |
2 | g.71566041C= | CA1260101784 | DYSF | c.2511+1828C= (n.2511+1828C=) c.2565+1828C= (n.2565+1828C=) c.2514+1828C= (n.2514+1828C=) c.2562+1828C= (n.2562+1828C=) c.2607+1828C= (n.2607+1828C=) c.2472+1828C= (n.2472+1828C=) c.2604+1828C= (n.2604+1828C=) c.2469+1828C= (n.2469+1828C=) n.2765+1828C= | |
2 | g.71566044A= | CA1260101786 | DYSF | c.2511+1831A= (n.2511+1831A=) c.2565+1831A= (n.2565+1831A=) c.2514+1831A= (n.2514+1831A=) c.2562+1831A= (n.2562+1831A=) c.2607+1831A= (n.2607+1831A=) c.2472+1831A= (n.2472+1831A=) c.2604+1831A= (n.2604+1831A=) c.2469+1831A= (n.2469+1831A=) n.2765+1831A= | |
2 | g.71566044A>G | CA533258311 | DYSF | c.2511+1831A>G (n.2511+1831A>G) c.2565+1831A>G (n.2565+1831A>G) c.2514+1831A>G (n.2514+1831A>G) c.2562+1831A>G (n.2562+1831A>G) c.2607+1831A>G (n.2607+1831A>G) c.2472+1831A>G (n.2472+1831A>G) c.2604+1831A>G (n.2604+1831A>G) c.2469+1831A>G (n.2469+1831A>G) n.2765+1831A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566045C= | CA1260101787 | DYSF | c.2511+1832C= (n.2511+1832C=) c.2565+1832C= (n.2565+1832C=) c.2514+1832C= (n.2514+1832C=) c.2562+1832C= (n.2562+1832C=) c.2607+1832C= (n.2607+1832C=) c.2472+1832C= (n.2472+1832C=) c.2604+1832C= (n.2604+1832C=) c.2469+1832C= (n.2469+1832C=) n.2765+1832C= | |
2 | g.71566045C>G | CA1260101788 | DYSF | c.2511+1832C>G (n.2511+1832C>G) c.2565+1832C>G (n.2565+1832C>G) c.2514+1832C>G (n.2514+1832C>G) c.2562+1832C>G (n.2562+1832C>G) c.2607+1832C>G (n.2607+1832C>G) c.2472+1832C>G (n.2472+1832C>G) c.2604+1832C>G (n.2604+1832C>G) c.2469+1832C>G (n.2469+1832C>G) n.2765+1832C>G | dbSNP |
2 | g.71566051A>G | CA2750415648 | DYSF | c.2511+1838A>G (n.2511+1838A>G) c.2565+1838A>G (n.2565+1838A>G) c.2514+1838A>G (n.2514+1838A>G) c.2562+1838A>G (n.2562+1838A>G) c.2607+1838A>G (n.2607+1838A>G) c.2472+1838A>G (n.2472+1838A>G) c.2604+1838A>G (n.2604+1838A>G) c.2469+1838A>G (n.2469+1838A>G) n.2765+1838A>G | |
2 | g.71566055G>A | CA49743543 | DYSF | c.2511+1842G>A (n.2511+1842G>A) c.2565+1842G>A (n.2565+1842G>A) c.2514+1842G>A (n.2514+1842G>A) c.2562+1842G>A (n.2562+1842G>A) c.2607+1842G>A (n.2607+1842G>A) c.2472+1842G>A (n.2472+1842G>A) c.2604+1842G>A (n.2604+1842G>A) c.2469+1842G>A (n.2469+1842G>A) n.2765+1842G>A | dbSNP |
2 | g.71566055G= | CA1260101789 | DYSF | c.2511+1842G= (n.2511+1842G=) c.2565+1842G= (n.2565+1842G=) c.2514+1842G= (n.2514+1842G=) c.2562+1842G= (n.2562+1842G=) c.2607+1842G= (n.2607+1842G=) c.2472+1842G= (n.2472+1842G=) c.2604+1842G= (n.2604+1842G=) c.2469+1842G= (n.2469+1842G=) n.2765+1842G= | |
2 | g.71566056G>A | CA1260101791 | DYSF | c.2511+1843G>A (n.2511+1843G>A) c.2565+1843G>A (n.2565+1843G>A) c.2514+1843G>A (n.2514+1843G>A) c.2562+1843G>A (n.2562+1843G>A) c.2607+1843G>A (n.2607+1843G>A) c.2472+1843G>A (n.2472+1843G>A) c.2604+1843G>A (n.2604+1843G>A) c.2469+1843G>A (n.2469+1843G>A) n.2765+1843G>A | dbSNP |
2 | g.71566056G= | CA1260101790 | DYSF | c.2511+1843G= (n.2511+1843G=) c.2565+1843G= (n.2565+1843G=) c.2514+1843G= (n.2514+1843G=) c.2562+1843G= (n.2562+1843G=) c.2607+1843G= (n.2607+1843G=) c.2472+1843G= (n.2472+1843G=) c.2604+1843G= (n.2604+1843G=) c.2469+1843G= (n.2469+1843G=) n.2765+1843G= | |
2 | g.71566058G>A | CA892697065 | DYSF | c.2511+1845G>A (n.2511+1845G>A) c.2565+1845G>A (n.2565+1845G>A) c.2514+1845G>A (n.2514+1845G>A) c.2562+1845G>A (n.2562+1845G>A) c.2607+1845G>A (n.2607+1845G>A) c.2472+1845G>A (n.2472+1845G>A) c.2604+1845G>A (n.2604+1845G>A) c.2469+1845G>A (n.2469+1845G>A) n.2765+1845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566058G= | CA1260101792 | DYSF | c.2511+1845G= (n.2511+1845G=) c.2565+1845G= (n.2565+1845G=) c.2514+1845G= (n.2514+1845G=) c.2562+1845G= (n.2562+1845G=) c.2607+1845G= (n.2607+1845G=) c.2472+1845G= (n.2472+1845G=) c.2604+1845G= (n.2604+1845G=) c.2469+1845G= (n.2469+1845G=) n.2765+1845G= | |
2 | g.71566064T>C | CA1260101794 | DYSF | c.2511+1851T>C (n.2511+1851T>C) c.2565+1851T>C (n.2565+1851T>C) c.2514+1851T>C (n.2514+1851T>C) c.2562+1851T>C (n.2562+1851T>C) c.2607+1851T>C (n.2607+1851T>C) c.2472+1851T>C (n.2472+1851T>C) c.2604+1851T>C (n.2604+1851T>C) c.2469+1851T>C (n.2469+1851T>C) n.2765+1851T>C | dbSNP |
2 | g.71566064T= | CA1260101793 | DYSF | c.2511+1851T= (n.2511+1851T=) c.2565+1851T= (n.2565+1851T=) c.2514+1851T= (n.2514+1851T=) c.2562+1851T= (n.2562+1851T=) c.2607+1851T= (n.2607+1851T=) c.2472+1851T= (n.2472+1851T=) c.2604+1851T= (n.2604+1851T=) c.2469+1851T= (n.2469+1851T=) n.2765+1851T= | |
2 | g.71566074A= | CA1260101795 | DYSF | c.2511+1861A= (n.2511+1861A=) c.2565+1861A= (n.2565+1861A=) c.2514+1861A= (n.2514+1861A=) c.2562+1861A= (n.2562+1861A=) c.2607+1861A= (n.2607+1861A=) c.2472+1861A= (n.2472+1861A=) c.2604+1861A= (n.2604+1861A=) c.2469+1861A= (n.2469+1861A=) n.2765+1861A= | |
2 | g.71566074A>G | CA1032074468 | DYSF | c.2511+1861A>G (n.2511+1861A>G) c.2565+1861A>G (n.2565+1861A>G) c.2514+1861A>G (n.2514+1861A>G) c.2562+1861A>G (n.2562+1861A>G) c.2607+1861A>G (n.2607+1861A>G) c.2472+1861A>G (n.2472+1861A>G) c.2604+1861A>G (n.2604+1861A>G) c.2469+1861A>G (n.2469+1861A>G) n.2765+1861A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566077C>A | CA892697066 | DYSF | c.2511+1864C>A (n.2511+1864C>A) c.2565+1864C>A (n.2565+1864C>A) c.2514+1864C>A (n.2514+1864C>A) c.2562+1864C>A (n.2562+1864C>A) c.2607+1864C>A (n.2607+1864C>A) c.2472+1864C>A (n.2472+1864C>A) c.2604+1864C>A (n.2604+1864C>A) c.2469+1864C>A (n.2469+1864C>A) n.2765+1864C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566077C= | CA1260101796 | DYSF | c.2511+1864C= (n.2511+1864C=) c.2565+1864C= (n.2565+1864C=) c.2514+1864C= (n.2514+1864C=) c.2562+1864C= (n.2562+1864C=) c.2607+1864C= (n.2607+1864C=) c.2472+1864C= (n.2472+1864C=) c.2604+1864C= (n.2604+1864C=) c.2469+1864C= (n.2469+1864C=) n.2765+1864C= | |
2 | g.71566077C>G | CA1032074493 | DYSF | c.2511+1864C>G (n.2511+1864C>G) c.2565+1864C>G (n.2565+1864C>G) c.2514+1864C>G (n.2514+1864C>G) c.2562+1864C>G (n.2562+1864C>G) c.2607+1864C>G (n.2607+1864C>G) c.2472+1864C>G (n.2472+1864C>G) c.2604+1864C>G (n.2604+1864C>G) c.2469+1864C>G (n.2469+1864C>G) n.2765+1864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566077C>T | CA49743546 | DYSF | c.2511+1864C>T (n.2511+1864C>T) c.2565+1864C>T (n.2565+1864C>T) c.2514+1864C>T (n.2514+1864C>T) c.2562+1864C>T (n.2562+1864C>T) c.2607+1864C>T (n.2607+1864C>T) c.2472+1864C>T (n.2472+1864C>T) c.2604+1864C>T (n.2604+1864C>T) c.2469+1864C>T (n.2469+1864C>T) n.2765+1864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566079A= | CA1260101797 | DYSF | c.2511+1866A= (n.2511+1866A=) c.2565+1866A= (n.2565+1866A=) c.2514+1866A= (n.2514+1866A=) c.2562+1866A= (n.2562+1866A=) c.2607+1866A= (n.2607+1866A=) c.2472+1866A= (n.2472+1866A=) c.2604+1866A= (n.2604+1866A=) c.2469+1866A= (n.2469+1866A=) n.2765+1866A= | |
2 | g.71566079A>G | CA49743549 | DYSF | c.2511+1866A>G (n.2511+1866A>G) c.2565+1866A>G (n.2565+1866A>G) c.2514+1866A>G (n.2514+1866A>G) c.2562+1866A>G (n.2562+1866A>G) c.2607+1866A>G (n.2607+1866A>G) c.2472+1866A>G (n.2472+1866A>G) c.2604+1866A>G (n.2604+1866A>G) c.2469+1866A>G (n.2469+1866A>G) n.2765+1866A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566080A= | CA1260101798 | DYSF | c.2511+1867A= (n.2511+1867A=) c.2565+1867A= (n.2565+1867A=) c.2514+1867A= (n.2514+1867A=) c.2562+1867A= (n.2562+1867A=) c.2607+1867A= (n.2607+1867A=) c.2472+1867A= (n.2472+1867A=) c.2604+1867A= (n.2604+1867A=) c.2469+1867A= (n.2469+1867A=) n.2765+1867A= | |
2 | g.71566080A>C | CA1260101799 | DYSF | c.2511+1867A>C (n.2511+1867A>C) c.2565+1867A>C (n.2565+1867A>C) c.2514+1867A>C (n.2514+1867A>C) c.2562+1867A>C (n.2562+1867A>C) c.2607+1867A>C (n.2607+1867A>C) c.2472+1867A>C (n.2472+1867A>C) c.2604+1867A>C (n.2604+1867A>C) c.2469+1867A>C (n.2469+1867A>C) n.2765+1867A>C | dbSNP |
2 | g.71566080A>T | CA49743553 | DYSF | c.2511+1867A>T (n.2511+1867A>T) c.2565+1867A>T (n.2565+1867A>T) c.2514+1867A>T (n.2514+1867A>T) c.2562+1867A>T (n.2562+1867A>T) c.2607+1867A>T (n.2607+1867A>T) c.2472+1867A>T (n.2472+1867A>T) c.2604+1867A>T (n.2604+1867A>T) c.2469+1867A>T (n.2469+1867A>T) n.2765+1867A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566082C>A | CA533258312 | DYSF | c.2512-1869C>A (n.2512-1869C>A) c.2566-1869C>A (n.2566-1869C>A) c.2515-1869C>A (n.2515-1869C>A) c.2563-1869C>A (n.2563-1869C>A) c.2608-1869C>A (n.2608-1869C>A) c.2473-1869C>A (n.2473-1869C>A) c.2605-1869C>A (n.2605-1869C>A) c.2470-1869C>A (n.2470-1869C>A) n.2766-1869C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566082C= | CA1260101801 | DYSF | c.2512-1869C= (n.2512-1869C=) c.2566-1869C= (n.2566-1869C=) c.2515-1869C= (n.2515-1869C=) c.2563-1869C= (n.2563-1869C=) c.2608-1869C= (n.2608-1869C=) c.2473-1869C= (n.2473-1869C=) c.2605-1869C= (n.2605-1869C=) c.2470-1869C= (n.2470-1869C=) n.2766-1869C= | |
2 | g.71566082C>G | CA1260101800 | DYSF | c.2512-1869C>G (n.2512-1869C>G) c.2566-1869C>G (n.2566-1869C>G) c.2515-1869C>G (n.2515-1869C>G) c.2563-1869C>G (n.2563-1869C>G) c.2608-1869C>G (n.2608-1869C>G) c.2473-1869C>G (n.2473-1869C>G) c.2605-1869C>G (n.2605-1869C>G) c.2470-1869C>G (n.2470-1869C>G) n.2766-1869C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566084C= | CA1260101802 | DYSF | c.2512-1867C= (n.2512-1867C=) c.2566-1867C= (n.2566-1867C=) c.2515-1867C= (n.2515-1867C=) c.2563-1867C= (n.2563-1867C=) c.2608-1867C= (n.2608-1867C=) c.2473-1867C= (n.2473-1867C=) c.2605-1867C= (n.2605-1867C=) c.2470-1867C= (n.2470-1867C=) n.2766-1867C= | |
2 | g.71566084C>T | CA533258313 | DYSF | c.2512-1867C>T (n.2512-1867C>T) c.2566-1867C>T (n.2566-1867C>T) c.2515-1867C>T (n.2515-1867C>T) c.2563-1867C>T (n.2563-1867C>T) c.2608-1867C>T (n.2608-1867C>T) c.2473-1867C>T (n.2473-1867C>T) c.2605-1867C>T (n.2605-1867C>T) c.2470-1867C>T (n.2470-1867C>T) n.2766-1867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566085C>A | CA2750415649 | DYSF | c.2512-1866C>A (n.2512-1866C>A) c.2566-1866C>A (n.2566-1866C>A) c.2515-1866C>A (n.2515-1866C>A) c.2563-1866C>A (n.2563-1866C>A) c.2608-1866C>A (n.2608-1866C>A) c.2473-1866C>A (n.2473-1866C>A) c.2605-1866C>A (n.2605-1866C>A) c.2470-1866C>A (n.2470-1866C>A) n.2766-1866C>A | |
2 | g.71566090C= | CA1260101803 | DYSF | c.2512-1861C= (n.2512-1861C=) c.2566-1861C= (n.2566-1861C=) c.2515-1861C= (n.2515-1861C=) c.2563-1861C= (n.2563-1861C=) c.2608-1861C= (n.2608-1861C=) c.2473-1861C= (n.2473-1861C=) c.2605-1861C= (n.2605-1861C=) c.2470-1861C= (n.2470-1861C=) n.2766-1861C= | |
2 | g.71566090C>T | CA1260101804 | DYSF | c.2512-1861C>T (n.2512-1861C>T) c.2566-1861C>T (n.2566-1861C>T) c.2515-1861C>T (n.2515-1861C>T) c.2563-1861C>T (n.2563-1861C>T) c.2608-1861C>T (n.2608-1861C>T) c.2473-1861C>T (n.2473-1861C>T) c.2605-1861C>T (n.2605-1861C>T) c.2470-1861C>T (n.2470-1861C>T) n.2766-1861C>T | dbSNP |
2 | g.71566093G= | CA1260101805 | DYSF | c.2512-1858G= (n.2512-1858G=) c.2566-1858G= (n.2566-1858G=) c.2515-1858G= (n.2515-1858G=) c.2563-1858G= (n.2563-1858G=) c.2608-1858G= (n.2608-1858G=) c.2473-1858G= (n.2473-1858G=) c.2605-1858G= (n.2605-1858G=) c.2470-1858G= (n.2470-1858G=) n.2766-1858G= | |
2 | g.71566093G>T | CA49743557 | DYSF | c.2512-1858G>T (n.2512-1858G>T) c.2566-1858G>T (n.2566-1858G>T) c.2515-1858G>T (n.2515-1858G>T) c.2563-1858G>T (n.2563-1858G>T) c.2608-1858G>T (n.2608-1858G>T) c.2473-1858G>T (n.2473-1858G>T) c.2605-1858G>T (n.2605-1858G>T) c.2470-1858G>T (n.2470-1858G>T) n.2766-1858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566101C= | CA1260101806 | DYSF | c.2512-1850C= (n.2512-1850C=) c.2566-1850C= (n.2566-1850C=) c.2515-1850C= (n.2515-1850C=) c.2563-1850C= (n.2563-1850C=) c.2608-1850C= (n.2608-1850C=) c.2473-1850C= (n.2473-1850C=) c.2605-1850C= (n.2605-1850C=) c.2470-1850C= (n.2470-1850C=) n.2766-1850C= | |
2 | g.71566101C>G | CA1032074500 | DYSF | c.2512-1850C>G (n.2512-1850C>G) c.2566-1850C>G (n.2566-1850C>G) c.2515-1850C>G (n.2515-1850C>G) c.2563-1850C>G (n.2563-1850C>G) c.2608-1850C>G (n.2608-1850C>G) c.2473-1850C>G (n.2473-1850C>G) c.2605-1850C>G (n.2605-1850C>G) c.2470-1850C>G (n.2470-1850C>G) n.2766-1850C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566103A= | CA1260101807 | DYSF | c.2512-1848A= (n.2512-1848A=) c.2566-1848A= (n.2566-1848A=) c.2515-1848A= (n.2515-1848A=) c.2563-1848A= (n.2563-1848A=) c.2608-1848A= (n.2608-1848A=) c.2473-1848A= (n.2473-1848A=) c.2605-1848A= (n.2605-1848A=) c.2470-1848A= (n.2470-1848A=) n.2766-1848A= | |
2 | g.71566103A>G | CA1260101808 | DYSF | c.2512-1848A>G (n.2512-1848A>G) c.2566-1848A>G (n.2566-1848A>G) c.2515-1848A>G (n.2515-1848A>G) c.2563-1848A>G (n.2563-1848A>G) c.2608-1848A>G (n.2608-1848A>G) c.2473-1848A>G (n.2473-1848A>G) c.2605-1848A>G (n.2605-1848A>G) c.2470-1848A>G (n.2470-1848A>G) n.2766-1848A>G | dbSNP |
2 | g.71566105C= | CA1260101809 | DYSF | c.2512-1846C= (n.2512-1846C=) c.2566-1846C= (n.2566-1846C=) c.2515-1846C= (n.2515-1846C=) c.2563-1846C= (n.2563-1846C=) c.2608-1846C= (n.2608-1846C=) c.2473-1846C= (n.2473-1846C=) c.2605-1846C= (n.2605-1846C=) c.2470-1846C= (n.2470-1846C=) n.2766-1846C= | |
2 | g.71566105C>G | CA892697079 | DYSF | c.2512-1846C>G (n.2512-1846C>G) c.2566-1846C>G (n.2566-1846C>G) c.2515-1846C>G (n.2515-1846C>G) c.2563-1846C>G (n.2563-1846C>G) c.2608-1846C>G (n.2608-1846C>G) c.2473-1846C>G (n.2473-1846C>G) c.2605-1846C>G (n.2605-1846C>G) c.2470-1846C>G (n.2470-1846C>G) n.2766-1846C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566105C>T | CA892697074 | DYSF | c.2512-1846C>T (n.2512-1846C>T) c.2566-1846C>T (n.2566-1846C>T) c.2515-1846C>T (n.2515-1846C>T) c.2563-1846C>T (n.2563-1846C>T) c.2608-1846C>T (n.2608-1846C>T) c.2473-1846C>T (n.2473-1846C>T) c.2605-1846C>T (n.2605-1846C>T) c.2470-1846C>T (n.2470-1846C>T) n.2766-1846C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566106C>A | CA892697082 | DYSF | c.2512-1845C>A (n.2512-1845C>A) c.2566-1845C>A (n.2566-1845C>A) c.2515-1845C>A (n.2515-1845C>A) c.2563-1845C>A (n.2563-1845C>A) c.2608-1845C>A (n.2608-1845C>A) c.2473-1845C>A (n.2473-1845C>A) c.2605-1845C>A (n.2605-1845C>A) c.2470-1845C>A (n.2470-1845C>A) n.2766-1845C>A | dbSNP |
2 | g.71566106C= | CA1260101810 | DYSF | c.2512-1845C= (n.2512-1845C=) c.2566-1845C= (n.2566-1845C=) c.2515-1845C= (n.2515-1845C=) c.2563-1845C= (n.2563-1845C=) c.2608-1845C= (n.2608-1845C=) c.2473-1845C= (n.2473-1845C=) c.2605-1845C= (n.2605-1845C=) c.2470-1845C= (n.2470-1845C=) n.2766-1845C= | |
2 | g.71566106C>T | CA1260101811 | DYSF | c.2512-1845C>T (n.2512-1845C>T) c.2566-1845C>T (n.2566-1845C>T) c.2515-1845C>T (n.2515-1845C>T) c.2563-1845C>T (n.2563-1845C>T) c.2608-1845C>T (n.2608-1845C>T) c.2473-1845C>T (n.2473-1845C>T) c.2605-1845C>T (n.2605-1845C>T) c.2470-1845C>T (n.2470-1845C>T) n.2766-1845C>T | dbSNP |
2 | g.71566107T>C | CA1260101813 | DYSF | c.2512-1844T>C (n.2512-1844T>C) c.2566-1844T>C (n.2566-1844T>C) c.2515-1844T>C (n.2515-1844T>C) c.2563-1844T>C (n.2563-1844T>C) c.2608-1844T>C (n.2608-1844T>C) c.2473-1844T>C (n.2473-1844T>C) c.2605-1844T>C (n.2605-1844T>C) c.2470-1844T>C (n.2470-1844T>C) n.2766-1844T>C | dbSNP |
2 | g.71566107T= | CA1260101812 | DYSF | c.2512-1844T= (n.2512-1844T=) c.2566-1844T= (n.2566-1844T=) c.2515-1844T= (n.2515-1844T=) c.2563-1844T= (n.2563-1844T=) c.2608-1844T= (n.2608-1844T=) c.2473-1844T= (n.2473-1844T=) c.2605-1844T= (n.2605-1844T=) c.2470-1844T= (n.2470-1844T=) n.2766-1844T= | |
2 | g.71566108C= | CA1260101814 | DYSF | c.2512-1843C= (n.2512-1843C=) c.2566-1843C= (n.2566-1843C=) c.2515-1843C= (n.2515-1843C=) c.2563-1843C= (n.2563-1843C=) c.2608-1843C= (n.2608-1843C=) c.2473-1843C= (n.2473-1843C=) c.2605-1843C= (n.2605-1843C=) c.2470-1843C= (n.2470-1843C=) n.2766-1843C= | |
2 | g.71566108C>T | CA1032074504 | DYSF | c.2512-1843C>T (n.2512-1843C>T) c.2566-1843C>T (n.2566-1843C>T) c.2515-1843C>T (n.2515-1843C>T) c.2563-1843C>T (n.2563-1843C>T) c.2608-1843C>T (n.2608-1843C>T) c.2473-1843C>T (n.2473-1843C>T) c.2605-1843C>T (n.2605-1843C>T) c.2470-1843C>T (n.2470-1843C>T) n.2766-1843C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566109dup | CA1032074505 | DYSF | c.2512-1842dup (n.2512-1842dup) c.2566-1842dup (n.2566-1842dup) c.2515-1842dup (n.2515-1842dup) c.2563-1842dup (n.2563-1842dup) c.2608-1842dup (n.2608-1842dup) c.2473-1842dup (n.2473-1842dup) c.2605-1842dup (n.2605-1842dup) c.2470-1842dup (n.2470-1842dup) n.2766-1842dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566110G>C | CA533258314 | DYSF | c.2512-1841G>C (n.2512-1841G>C) c.2566-1841G>C (n.2566-1841G>C) c.2515-1841G>C (n.2515-1841G>C) c.2563-1841G>C (n.2563-1841G>C) c.2608-1841G>C (n.2608-1841G>C) c.2473-1841G>C (n.2473-1841G>C) c.2605-1841G>C (n.2605-1841G>C) c.2470-1841G>C (n.2470-1841G>C) n.2766-1841G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566110G= | CA1260101815 | DYSF | c.2512-1841G= (n.2512-1841G=) c.2566-1841G= (n.2566-1841G=) c.2515-1841G= (n.2515-1841G=) c.2563-1841G= (n.2563-1841G=) c.2608-1841G= (n.2608-1841G=) c.2473-1841G= (n.2473-1841G=) c.2605-1841G= (n.2605-1841G=) c.2470-1841G= (n.2470-1841G=) n.2766-1841G= | |
2 | g.71566112G>A | CA49743565 | DYSF | c.2512-1839G>A (n.2512-1839G>A) c.2566-1839G>A (n.2566-1839G>A) c.2515-1839G>A (n.2515-1839G>A) c.2563-1839G>A (n.2563-1839G>A) c.2608-1839G>A (n.2608-1839G>A) c.2473-1839G>A (n.2473-1839G>A) c.2605-1839G>A (n.2605-1839G>A) c.2470-1839G>A (n.2470-1839G>A) n.2766-1839G>A | dbSNP |
2 | g.71566112G= | CA1260101816 | DYSF | c.2512-1839G= (n.2512-1839G=) c.2566-1839G= (n.2566-1839G=) c.2515-1839G= (n.2515-1839G=) c.2563-1839G= (n.2563-1839G=) c.2608-1839G= (n.2608-1839G=) c.2473-1839G= (n.2473-1839G=) c.2605-1839G= (n.2605-1839G=) c.2470-1839G= (n.2470-1839G=) n.2766-1839G= | |
2 | g.71566115T>C | CA2545972541 | DYSF | c.2512-1836T>C (n.2512-1836T>C) c.2566-1836T>C (n.2566-1836T>C) c.2515-1836T>C (n.2515-1836T>C) c.2563-1836T>C (n.2563-1836T>C) c.2608-1836T>C (n.2608-1836T>C) c.2473-1836T>C (n.2473-1836T>C) c.2605-1836T>C (n.2605-1836T>C) c.2470-1836T>C (n.2470-1836T>C) n.2766-1836T>C | |
2 | g.71566117T>C | CA49743571 | DYSF | c.2512-1834T>C (n.2512-1834T>C) c.2566-1834T>C (n.2566-1834T>C) c.2515-1834T>C (n.2515-1834T>C) c.2563-1834T>C (n.2563-1834T>C) c.2608-1834T>C (n.2608-1834T>C) c.2473-1834T>C (n.2473-1834T>C) c.2605-1834T>C (n.2605-1834T>C) c.2470-1834T>C (n.2470-1834T>C) n.2766-1834T>C | dbSNP |
2 | g.71566117T= | CA1260101817 | DYSF | c.2512-1834T= (n.2512-1834T=) c.2566-1834T= (n.2566-1834T=) c.2515-1834T= (n.2515-1834T=) c.2563-1834T= (n.2563-1834T=) c.2608-1834T= (n.2608-1834T=) c.2473-1834T= (n.2473-1834T=) c.2605-1834T= (n.2605-1834T=) c.2470-1834T= (n.2470-1834T=) n.2766-1834T= | |
2 | g.71566118A= | CA1260101820 | DYSF | c.2512-1833A= (n.2512-1833A=) c.2566-1833A= (n.2566-1833A=) c.2515-1833A= (n.2515-1833A=) c.2563-1833A= (n.2563-1833A=) c.2608-1833A= (n.2608-1833A=) c.2473-1833A= (n.2473-1833A=) c.2605-1833A= (n.2605-1833A=) c.2470-1833A= (n.2470-1833A=) n.2766-1833A= | |
2 | g.71566118A>C | CA1260101819 | DYSF | c.2512-1833A>C (n.2512-1833A>C) c.2566-1833A>C (n.2566-1833A>C) c.2515-1833A>C (n.2515-1833A>C) c.2563-1833A>C (n.2563-1833A>C) c.2608-1833A>C (n.2608-1833A>C) c.2473-1833A>C (n.2473-1833A>C) c.2605-1833A>C (n.2605-1833A>C) c.2470-1833A>C (n.2470-1833A>C) n.2766-1833A>C | dbSNP |
2 | g.71566118A>G | CA1260101818 | DYSF | c.2512-1833A>G (n.2512-1833A>G) c.2566-1833A>G (n.2566-1833A>G) c.2515-1833A>G (n.2515-1833A>G) c.2563-1833A>G (n.2563-1833A>G) c.2608-1833A>G (n.2608-1833A>G) c.2473-1833A>G (n.2473-1833A>G) c.2605-1833A>G (n.2605-1833A>G) c.2470-1833A>G (n.2470-1833A>G) n.2766-1833A>G | dbSNP |
2 | g.71566119C>T | CA2750415650 | DYSF | c.2512-1832C>T (n.2512-1832C>T) c.2566-1832C>T (n.2566-1832C>T) c.2515-1832C>T (n.2515-1832C>T) c.2563-1832C>T (n.2563-1832C>T) c.2608-1832C>T (n.2608-1832C>T) c.2473-1832C>T (n.2473-1832C>T) c.2605-1832C>T (n.2605-1832C>T) c.2470-1832C>T (n.2470-1832C>T) n.2766-1832C>T | |
2 | g.71566120C= | CA1260101821 | DYSF | c.2512-1831C= (n.2512-1831C=) c.2566-1831C= (n.2566-1831C=) c.2515-1831C= (n.2515-1831C=) c.2563-1831C= (n.2563-1831C=) c.2608-1831C= (n.2608-1831C=) c.2473-1831C= (n.2473-1831C=) c.2605-1831C= (n.2605-1831C=) c.2470-1831C= (n.2470-1831C=) n.2766-1831C= | |
2 | g.71566120C>T | CA1260101822 | DYSF | c.2512-1831C>T (n.2512-1831C>T) c.2566-1831C>T (n.2566-1831C>T) c.2515-1831C>T (n.2515-1831C>T) c.2563-1831C>T (n.2563-1831C>T) c.2608-1831C>T (n.2608-1831C>T) c.2473-1831C>T (n.2473-1831C>T) c.2605-1831C>T (n.2605-1831C>T) c.2470-1831C>T (n.2470-1831C>T) n.2766-1831C>T | dbSNP |
2 | g.71566123C= | CA1260101823 | DYSF | c.2512-1828C= (n.2512-1828C=) c.2566-1828C= (n.2566-1828C=) c.2515-1828C= (n.2515-1828C=) c.2563-1828C= (n.2563-1828C=) c.2608-1828C= (n.2608-1828C=) c.2473-1828C= (n.2473-1828C=) c.2605-1828C= (n.2605-1828C=) c.2470-1828C= (n.2470-1828C=) n.2766-1828C= | |
2 | g.71566124dup | CA1260101824 | DYSF | c.2512-1827dup (n.2512-1827dup) c.2566-1827dup (n.2566-1827dup) c.2515-1827dup (n.2515-1827dup) c.2563-1827dup (n.2563-1827dup) c.2608-1827dup (n.2608-1827dup) c.2473-1827dup (n.2473-1827dup) c.2605-1827dup (n.2605-1827dup) c.2470-1827dup (n.2470-1827dup) n.2766-1827dup | dbSNP |
2 | g.71566127G>A | CA1260101826 | DYSF | c.2512-1824G>A (n.2512-1824G>A) c.2566-1824G>A (n.2566-1824G>A) c.2515-1824G>A (n.2515-1824G>A) c.2563-1824G>A (n.2563-1824G>A) c.2608-1824G>A (n.2608-1824G>A) c.2473-1824G>A (n.2473-1824G>A) c.2605-1824G>A (n.2605-1824G>A) c.2470-1824G>A (n.2470-1824G>A) n.2766-1824G>A | dbSNP |
2 | g.71566127G>C | CA49743575 | DYSF | c.2512-1824G>C (n.2512-1824G>C) c.2566-1824G>C (n.2566-1824G>C) c.2515-1824G>C (n.2515-1824G>C) c.2563-1824G>C (n.2563-1824G>C) c.2608-1824G>C (n.2608-1824G>C) c.2473-1824G>C (n.2473-1824G>C) c.2605-1824G>C (n.2605-1824G>C) c.2470-1824G>C (n.2470-1824G>C) n.2766-1824G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566127G= | CA1260101825 | DYSF | c.2512-1824G= (n.2512-1824G=) c.2566-1824G= (n.2566-1824G=) c.2515-1824G= (n.2515-1824G=) c.2563-1824G= (n.2563-1824G=) c.2608-1824G= (n.2608-1824G=) c.2473-1824G= (n.2473-1824G=) c.2605-1824G= (n.2605-1824G=) c.2470-1824G= (n.2470-1824G=) n.2766-1824G= | |
2 | g.71566129C>A | CA1032074514 | DYSF | c.2512-1822C>A (n.2512-1822C>A) c.2566-1822C>A (n.2566-1822C>A) c.2515-1822C>A (n.2515-1822C>A) c.2563-1822C>A (n.2563-1822C>A) c.2608-1822C>A (n.2608-1822C>A) c.2473-1822C>A (n.2473-1822C>A) c.2605-1822C>A (n.2605-1822C>A) c.2470-1822C>A (n.2470-1822C>A) n.2766-1822C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71566129C= | CA1260101827 | DYSF | c.2512-1822C= (n.2512-1822C=) c.2566-1822C= (n.2566-1822C=) c.2515-1822C= (n.2515-1822C=) c.2563-1822C= (n.2563-1822C=) c.2608-1822C= (n.2608-1822C=) c.2473-1822C= (n.2473-1822C=) c.2605-1822C= (n.2605-1822C=) c.2470-1822C= (n.2470-1822C=) n.2766-1822C= | |
2 | g.71566130A>G | CA2750415651 | DYSF | c.2512-1821A>G (n.2512-1821A>G) c.2566-1821A>G (n.2566-1821A>G) c.2515-1821A>G (n.2515-1821A>G) c.2563-1821A>G (n.2563-1821A>G) c.2608-1821A>G (n.2608-1821A>G) c.2473-1821A>G (n.2473-1821A>G) c.2605-1821A>G (n.2605-1821A>G) c.2470-1821A>G (n.2470-1821A>G) n.2766-1821A>G | |
2 | g.71566135C>T | CA2699650208 | DYSF | c.2512-1816C>T (n.2512-1816C>T) c.2566-1816C>T (n.2566-1816C>T) c.2515-1816C>T (n.2515-1816C>T) c.2563-1816C>T (n.2563-1816C>T) c.2608-1816C>T (n.2608-1816C>T) c.2473-1816C>T (n.2473-1816C>T) c.2605-1816C>T (n.2605-1816C>T) c.2470-1816C>T (n.2470-1816C>T) n.2766-1816C>T | dbSNP |