Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71555659G>ACA331038153OGTc.855+274G>A (n.855+274G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.71555664A>CCA2694055190OGTc.855+279A>C (n.855+279A>C)
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n.1279-1016A>C
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c.-219-290A>C (n.-219-290A>C)
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1279-1011dup
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n.302-285dup
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.895-285G>A (n.895-285G>A)
c.*930-285G>A (n.*930-285G>A)
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n.4166-285G>A
c.-219-285G>A (n.-219-285G>A)
gnomAD v4
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c.*784-285G>T (n.*784-285G>T)
n.1279-1011G>T
c.*3793-285G>T (n.*3793-285G>T)
c.729-285G>T (n.729-285G>T)
c.*333-285G>T (n.*333-285G>T)
c.826-285G>T (n.826-285G>T)
c.895-285G>T (n.895-285G>T)
c.*930-285G>T (n.*930-285G>T)
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n.302-285G>T
n.4166-285G>T
c.-219-285G>T (n.-219-285G>T)
gnomAD v4
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c.*784-284C>A (n.*784-284C>A)
n.1279-1010C>A
c.*3793-284C>A (n.*3793-284C>A)
c.729-284C>A (n.729-284C>A)
c.*333-284C>A (n.*333-284C>A)
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c.895-284C>A (n.895-284C>A)
c.*930-284C>A (n.*930-284C>A)
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n.302-284C>A
n.4166-284C>A
c.-219-284C>A (n.-219-284C>A)
gnomAD v4
Xg.71555671C>ACA2694055195OGTc.856-283C>A (n.856-283C>A)
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n.1279-1009C>A
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c.729-283C>A (n.729-283C>A)
c.*333-283C>A (n.*333-283C>A)
c.826-283C>A (n.826-283C>A)
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n.302-283C>A
n.4166-283C>A
c.-219-283C>A (n.-219-283C>A)
gnomAD v4
Xg.71555671C=CA2436503833OGTc.856-283C= (n.856-283C=)
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Xg.71555671C>TCA2436503834OGTc.856-283C>T (n.856-283C>T)
c.*784-283C>T (n.*784-283C>T)
n.1279-1009C>T
c.*3793-283C>T (n.*3793-283C>T)
c.729-283C>T (n.729-283C>T)
c.*333-283C>T (n.*333-283C>T)
c.826-283C>T (n.826-283C>T)
c.895-283C>T (n.895-283C>T)
c.*930-283C>T (n.*930-283C>T)
c.925-283C>T (n.925-283C>T)
n.302-283C>T
n.4166-283C>T
c.-219-283C>T (n.-219-283C>T)
dbSNP
Xg.71555673T>ACA2821740631OGTc.856-281T>A (n.856-281T>A)
c.*784-281T>A (n.*784-281T>A)
n.1279-1007T>A
c.*3793-281T>A (n.*3793-281T>A)
c.729-281T>A (n.729-281T>A)
c.*333-281T>A (n.*333-281T>A)
c.826-281T>A (n.826-281T>A)
c.895-281T>A (n.895-281T>A)
c.*930-281T>A (n.*930-281T>A)
c.925-281T>A (n.925-281T>A)
n.302-281T>A
n.4166-281T>A
c.-219-281T>A (n.-219-281T>A)
Xg.71555673T>CCA2694055197OGTc.856-281T>C (n.856-281T>C)
c.*784-281T>C (n.*784-281T>C)
n.1279-1007T>C
c.*3793-281T>C (n.*3793-281T>C)
c.729-281T>C (n.729-281T>C)
c.*333-281T>C (n.*333-281T>C)
c.826-281T>C (n.826-281T>C)
c.895-281T>C (n.895-281T>C)
c.*930-281T>C (n.*930-281T>C)
c.925-281T>C (n.925-281T>C)
n.302-281T>C
n.4166-281T>C
c.-219-281T>C (n.-219-281T>C)
gnomAD v4
Xg.71555673T>GCA2694055198OGTc.856-281T>G (n.856-281T>G)
c.*784-281T>G (n.*784-281T>G)
n.1279-1007T>G
c.*3793-281T>G (n.*3793-281T>G)
c.729-281T>G (n.729-281T>G)
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c.826-281T>G (n.826-281T>G)
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n.302-281T>G
n.4166-281T>G
c.-219-281T>G (n.-219-281T>G)
gnomAD v4
Xg.71555675_71555678delCA2694055196OGTc.856-279_856-276del (n.856-279_856-276del)
c.*784-279_*784-276del (n.*784-279_*784-276del)
n.1279-1005_1279-1002del
c.*3793-279_*3793-276del (n.*3793-279_*3793-276del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-219-274G>A (n.-219-274G>A)
gnomAD v4
Xg.71555680G>CCA2694055205OGTc.856-274G>C (n.856-274G>C)
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n.1279-1000G>C
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gnomAD v4
Xg.71555680G>TCA2694055206OGTc.856-274G>T (n.856-274G>T)
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n.1279-1000G>T
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gnomAD v4
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n.302-273C>A
n.4166-273C>A
c.-219-273C>A (n.-219-273C>A)
gnomAD v4
Xg.71555681C=CA2436503836OGTc.856-273C= (n.856-273C=)
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Xg.71555681C>TCA641911614OGTc.856-273C>T (n.856-273C>T)
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n.1279-999C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1279-998C>A
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n.302-272C>A
n.4166-272C>A
c.-219-272C>A (n.-219-272C>A)
gnomAD v4
Xg.71555683A=CA2436503837OGTc.856-271A= (n.856-271A=)
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n.4166-271A=
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Xg.71555683A>GCA2436503838OGTc.856-271A>G (n.856-271A>G)
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n.1279-997A>G
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dbSNP
Xg.71555683A>TCA2694055209OGTc.856-271A>T (n.856-271A>T)
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n.1279-997A>T
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c.729-271A>T (n.729-271A>T)
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gnomAD v4
Xg.71555684C>ACA2694055210OGTc.856-270C>A (n.856-270C>A)
c.*784-270C>A (n.*784-270C>A)
n.1279-996C>A
c.*3793-270C>A (n.*3793-270C>A)
c.729-270C>A (n.729-270C>A)
c.*333-270C>A (n.*333-270C>A)
c.826-270C>A (n.826-270C>A)
c.895-270C>A (n.895-270C>A)
c.*930-270C>A (n.*930-270C>A)
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n.302-270C>A
n.4166-270C>A
c.-219-270C>A (n.-219-270C>A)
gnomAD v4
Xg.71555685A>TCA2694055211OGTc.856-269A>T (n.856-269A>T)
c.*784-269A>T (n.*784-269A>T)
n.1279-995A>T
c.*3793-269A>T (n.*3793-269A>T)
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c.826-269A>T (n.826-269A>T)
c.895-269A>T (n.895-269A>T)
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n.302-269A>T
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gnomAD v4
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c.-219-269_-219-268insCCGCT (n.-219-269_-219-268insCCGCT)
gnomAD v4
Xg.71555686G>ACA2694055213OGTc.856-268G>A (n.856-268G>A)
c.*784-268G>A (n.*784-268G>A)
n.1279-994G>A
c.*3793-268G>A (n.*3793-268G>A)
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n.302-268G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.302-254del
n.4166-254del
c.-219-254del (n.-219-254del)
gnomAD v4
Xg.71555699G>ACA2694055227OGTc.856-255G>A (n.856-255G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.71555700G>TCA2821740632OGTc.856-254G>T (n.856-254G>T)
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Xg.71555701C>ACA2694055229OGTc.856-253C>A (n.856-253C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.71555709C>ACA2694055235OGTc.856-245C>A (n.856-245C>A)
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c.-219-245C>A (n.-219-245C>A)
gnomAD v4
Xg.71555710_71555711delCA2821740636OGTc.856-244_856-243del (n.856-244_856-243del)
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n.302-244_302-243del
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c.-219-244_-219-243del (n.-219-244_-219-243del)
Xg.71555710A=CA2436503846OGTc.856-244A= (n.856-244A=)
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Xg.71555710A>GCA641911617OGTc.856-244A>G (n.856-244A>G)
c.*784-244A>G (n.*784-244A>G)
n.1279-970A>G
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c.*930-244A>G (n.*930-244A>G)
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n.302-244A>G
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c.-219-244A>G (n.-219-244A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555711C=CA2436503847OGTc.856-243C= (n.856-243C=)
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c.-219-243C= (n.-219-243C=)
Xg.71555711C>GCA2436503848OGTc.856-243C>G (n.856-243C>G)
c.*784-243C>G (n.*784-243C>G)
n.1279-969C>G
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n.302-243C>G
n.4166-243C>G
c.-219-243C>G (n.-219-243C>G)
dbSNP
Xg.71555711C>TCA331038189OGTc.856-243C>T (n.856-243C>T)
c.*784-243C>T (n.*784-243C>T)
n.1279-969C>T
c.*3793-243C>T (n.*3793-243C>T)
c.729-243C>T (n.729-243C>T)
c.*333-243C>T (n.*333-243C>T)
c.826-243C>T (n.826-243C>T)
c.895-243C>T (n.895-243C>T)
c.*930-243C>T (n.*930-243C>T)
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n.302-243C>T
n.4166-243C>T
c.-219-243C>T (n.-219-243C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555711_71555712delCA1134103167OGTc.856-243_856-242del (n.856-243_856-242del)
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n.1279-969_1279-968del
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c.729-243_729-242del (n.729-243_729-242del)
c.*333-243_*333-242del (n.*333-243_*333-242del)
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c.895-243_895-242del (n.895-243_895-242del)
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c.925-243_925-242del (n.925-243_925-242del)
n.302-243_302-242del
n.4166-243_4166-242del
c.-219-243_-219-242del (n.-219-243_-219-242del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555712G>ACA2694055236OGTc.856-242G>A (n.856-242G>A)
c.*784-242G>A (n.*784-242G>A)
n.1279-968G>A
c.*3793-242G>A (n.*3793-242G>A)
c.729-242G>A (n.729-242G>A)
c.*333-242G>A (n.*333-242G>A)
c.826-242G>A (n.826-242G>A)
c.895-242G>A (n.895-242G>A)
c.*930-242G>A (n.*930-242G>A)
c.925-242G>A (n.925-242G>A)
n.302-242G>A
n.4166-242G>A
c.-219-242G>A (n.-219-242G>A)
gnomAD v4
Xg.71555712G>TCA2694055237OGTc.856-242G>T (n.856-242G>T)
c.*784-242G>T (n.*784-242G>T)
n.1279-968G>T
c.*3793-242G>T (n.*3793-242G>T)
c.729-242G>T (n.729-242G>T)
c.*333-242G>T (n.*333-242G>T)
c.826-242G>T (n.826-242G>T)
c.895-242G>T (n.895-242G>T)
c.*930-242G>T (n.*930-242G>T)
c.925-242G>T (n.925-242G>T)
n.302-242G>T
n.4166-242G>T
c.-219-242G>T (n.-219-242G>T)
gnomAD v4
Xg.71555714G>TCA2694055238OGTc.856-240G>T (n.856-240G>T)
c.*784-240G>T (n.*784-240G>T)
n.1279-966G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.302-231T>A
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c.-219-231T>A (n.-219-231T>A)
gnomAD v4
Xg.71555723T>CCA2694055249OGTc.856-231T>C (n.856-231T>C)
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c.826-231T>C (n.826-231T>C)
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n.302-231T>C
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gnomAD v4
Xg.71555724C>ACA2694055250OGTc.856-230C>A (n.856-230C>A)
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n.302-230C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.71555733C>ACA2694055257OGTc.856-221C>A (n.856-221C>A)
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gnomAD v4
Xg.71555735C>ACA2694055258OGTc.856-219C>A (n.856-219C>A)
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n.302-219C>A
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c.-219-219C>A (n.-219-219C>A)
gnomAD v4
Xg.71555735C>GCA1134103177OGTc.856-219C>G (n.856-219C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.71555740A=CA2436503858OGTc.856-214A= (n.856-214A=)
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c.-219-214A= (n.-219-214A=)
Xg.71555740A>CCA2436503857OGTc.856-214A>C (n.856-214A>C)
c.*784-214A>C (n.*784-214A>C)
n.1279-940A>C
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c.895-214A>C (n.895-214A>C)
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n.302-214A>C
n.4166-214A>C
c.-219-214A>C (n.-219-214A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.71555740A>TCA2694055260OGTc.856-214A>T (n.856-214A>T)
c.*784-214A>T (n.*784-214A>T)
n.1279-940A>T
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n.302-214A>T
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gnomAD v4
Xg.71555741C>ACA877838941OGTc.856-213C>A (n.856-213C>A)
c.*784-213C>A (n.*784-213C>A)
n.1279-939C>A
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c.729-213C>A (n.729-213C>A)
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c.826-213C>A (n.826-213C>A)
c.895-213C>A (n.895-213C>A)
c.*930-213C>A (n.*930-213C>A)
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n.302-213C>A
n.4166-213C>A
c.-219-213C>A (n.-219-213C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.71555741C=CA2436503859OGTc.856-213C= (n.856-213C=)
c.*784-213C= (n.*784-213C=)
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c.729-213C= (n.729-213C=)
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c.826-213C= (n.826-213C=)
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c.*930-213C= (n.*930-213C=)
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n.302-213C=
n.4166-213C=
c.-219-213C= (n.-219-213C=)
Xg.71555742C>ACA2694055261OGTc.856-212C>A (n.856-212C>A)
c.*784-212C>A (n.*784-212C>A)
n.1279-938C>A
c.*3793-212C>A (n.*3793-212C>A)
c.729-212C>A (n.729-212C>A)
c.*333-212C>A (n.*333-212C>A)
c.826-212C>A (n.826-212C>A)
c.895-212C>A (n.895-212C>A)
c.*930-212C>A (n.*930-212C>A)
c.925-212C>A (n.925-212C>A)
n.302-212C>A
n.4166-212C>A
c.-219-212C>A (n.-219-212C>A)
gnomAD v4
Xg.71555748dupCA2694055262OGTc.856-206dup (n.856-206dup)
c.*784-206dup (n.*784-206dup)
n.1279-932dup
c.*3793-206dup (n.*3793-206dup)
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c.*333-206dup (n.*333-206dup)
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c.*930-206dup (n.*930-206dup)
c.925-206dup (n.925-206dup)
n.302-206dup
n.4166-206dup
c.-219-206dup (n.-219-206dup)
gnomAD v4
Xg.71555748delCA2694055263OGTc.856-206del (n.856-206del)
c.*784-206del (n.*784-206del)
n.1279-932del
c.*3793-206del (n.*3793-206del)
c.729-206del (n.729-206del)
c.*333-206del (n.*333-206del)
c.826-206del (n.826-206del)
c.895-206del (n.895-206del)
c.*930-206del (n.*930-206del)
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n.302-206del
n.4166-206del
c.-219-206del (n.-219-206del)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-219-202C>A (n.-219-202C>A)
gnomAD v4
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Xg.71555753A>CCA2694055269OGTc.856-201A>C (n.856-201A>C)
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c.-219-201A>C (n.-219-201A>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.302-196dup
n.4166-196dup
c.-219-196dup (n.-219-196dup)
gnomAD v4
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c.-219-197_-219-196dup (n.-219-197_-219-196dup)
Xg.71555754A>GCA2694055270OGTc.856-200A>G (n.856-200A>G)
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n.302-200A>G
n.4166-200A>G
c.-219-200A>G (n.-219-200A>G)
gnomAD v4
Xg.71555755A>GCA2694055271OGTc.856-199A>G (n.856-199A>G)
c.*784-199A>G (n.*784-199A>G)
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c.*930-199A>G (n.*930-199A>G)
c.925-199A>G (n.925-199A>G)
n.302-199A>G
n.4166-199A>G
c.-219-199A>G (n.-219-199A>G)
gnomAD v4
Xg.71555757A>CCA2694055272OGTc.856-197A>C (n.856-197A>C)
c.*784-197A>C (n.*784-197A>C)
n.1279-923A>C
c.*3793-197A>C (n.*3793-197A>C)
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c.*333-197A>C (n.*333-197A>C)
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c.895-197A>C (n.895-197A>C)
c.*930-197A>C (n.*930-197A>C)
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n.302-197A>C
n.4166-197A>C
c.-219-197A>C (n.-219-197A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched