Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71555567C>ACA331038082OGTc.855+182C>A (n.855+182C>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1278+1014C>T
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dbSNP
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n.4166-343C=
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Xg.71555611C>TCA2436503808OGTc.855+226C>T (n.855+226C>T)
c.*783+226C>T (n.*783+226C>T)
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n.301+226C>T
n.4166-343C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*783+232del (n.*783+232del)
n.1278+1025del
c.*3792+232del (n.*3792+232del)
c.729-337del (n.729-337del)
c.*333-337del (n.*333-337del)
c.825+232del (n.825+232del)
c.894+232del (n.894+232del)
c.*929+232del (n.*929+232del)
c.924+232del (n.924+232del)
n.301+232del
n.4166-337del
c.-219-337del (n.-219-337del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555616G>ACA2436503810OGTc.855+231G>A (n.855+231G>A)
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n.1278+1024G>A
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c.*333-338G>A (n.*333-338G>A)
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c.894+231G>A (n.894+231G>A)
c.*929+231G>A (n.*929+231G>A)
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n.301+231G>A
n.4166-338G>A
c.-219-338G>A (n.-219-338G>A)
dbSNP
Xg.71555616G=CA2436503811OGTc.855+231G= (n.855+231G=)
c.*783+231G= (n.*783+231G=)
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c.729-338G= (n.729-338G=)
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n.301+231G=
n.4166-338G=
c.-219-338G= (n.-219-338G=)
Xg.71555620_71555624delinsGCCGACA2436503812OGTc.855+235_855+239delinsGCCGA (n.855+235_855+239delinsGCCGA)
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c.825+235_825+239delinsGCCGA (n.825+235_825+239delinsGCCGA)
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n.301+235_301+239delinsGCCGA
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Xg.71555621_71555624delCA641911612OGTc.855+236_855+239del (n.855+236_855+239del)
c.*783+236_*783+239del (n.*783+236_*783+239del)
n.1278+1029_1278+1032del
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c.729-333_729-330del (n.729-333_729-330del)
c.*333-333_*333-330del (n.*333-333_*333-330del)
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c.*929+236_*929+239del (n.*929+236_*929+239del)
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n.301+236_301+239del
n.4166-333_4166-330del
c.-219-333_-219-330del (n.-219-333_-219-330del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555622C=CA2436503813OGTc.855+237C= (n.855+237C=)
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n.4166-332C=
c.-219-332C= (n.-219-332C=)
Xg.71555622C>TCA2436503814OGTc.855+237C>T (n.855+237C>T)
c.*783+237C>T (n.*783+237C>T)
n.1278+1030C>T
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n.301+237C>T
n.4166-332C>T
c.-219-332C>T (n.-219-332C>T)
dbSNP
Xg.71555623G>ACA331038120OGTc.855+238G>A (n.855+238G>A)
c.*783+238G>A (n.*783+238G>A)
n.1278+1031G>A
c.*3792+238G>A (n.*3792+238G>A)
c.729-331G>A (n.729-331G>A)
c.*333-331G>A (n.*333-331G>A)
c.825+238G>A (n.825+238G>A)
c.894+238G>A (n.894+238G>A)
c.*929+238G>A (n.*929+238G>A)
c.924+238G>A (n.924+238G>A)
n.301+238G>A
n.4166-331G>A
c.-219-331G>A (n.-219-331G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555623G=CA2436503815OGTc.855+238G= (n.855+238G=)
c.*783+238G= (n.*783+238G=)
n.1278+1031G=
c.*3792+238G= (n.*3792+238G=)
c.729-331G= (n.729-331G=)
c.*333-331G= (n.*333-331G=)
c.825+238G= (n.825+238G=)
c.894+238G= (n.894+238G=)
c.*929+238G= (n.*929+238G=)
c.924+238G= (n.924+238G=)
n.301+238G=
n.4166-331G=
c.-219-331G= (n.-219-331G=)
Xg.71555628G=CA2436503816OGTc.855+243G= (n.855+243G=)
c.*783+243G= (n.*783+243G=)
n.1278+1036G=
c.*3792+243G= (n.*3792+243G=)
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n.4166-326G=
c.-219-326G= (n.-219-326G=)
Xg.71555628G>TCA331038124OGTc.855+243G>T (n.855+243G>T)
c.*783+243G>T (n.*783+243G>T)
n.1278+1036G>T
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c.729-326G>T (n.729-326G>T)
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n.301+243G>T
n.4166-326G>T
c.-219-326G>T (n.-219-326G>T)
dbSNP
Xg.71555636C>TCA2738706205OGTc.855+251C>T (n.855+251C>T)
c.*783+251C>T (n.*783+251C>T)
n.1279-1044C>T
c.*3792+251C>T (n.*3792+251C>T)
c.729-318C>T (n.729-318C>T)
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c.894+251C>T (n.894+251C>T)
c.*929+251C>T (n.*929+251C>T)
c.924+251C>T (n.924+251C>T)
n.301+251C>T
n.4166-318C>T
c.-219-318C>T (n.-219-318C>T)
dbSNP
Xg.71555637G>ACA1134103149OGTc.855+252G>A (n.855+252G>A)
c.*783+252G>A (n.*783+252G>A)
n.1279-1043G>A
c.*3792+252G>A (n.*3792+252G>A)
c.729-317G>A (n.729-317G>A)
c.*333-317G>A (n.*333-317G>A)
c.825+252G>A (n.825+252G>A)
c.894+252G>A (n.894+252G>A)
c.*929+252G>A (n.*929+252G>A)
c.924+252G>A (n.924+252G>A)
n.301+252G>A
n.4166-317G>A
c.-219-317G>A (n.-219-317G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555637G=CA2436503817OGTc.855+252G= (n.855+252G=)
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n.1279-1043G=
c.*3792+252G= (n.*3792+252G=)
c.729-317G= (n.729-317G=)
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c.825+252G= (n.825+252G=)
c.894+252G= (n.894+252G=)
c.*929+252G= (n.*929+252G=)
c.924+252G= (n.924+252G=)
n.301+252G=
n.4166-317G=
c.-219-317G= (n.-219-317G=)
Xg.71555639T>ACA2436503819OGTc.855+254T>A (n.855+254T>A)
c.*783+254T>A (n.*783+254T>A)
n.1279-1041T>A
c.*3792+254T>A (n.*3792+254T>A)
c.729-315T>A (n.729-315T>A)
c.*333-315T>A (n.*333-315T>A)
c.825+254T>A (n.825+254T>A)
c.894+254T>A (n.894+254T>A)
c.*929+254T>A (n.*929+254T>A)
c.924+254T>A (n.924+254T>A)
n.301+254T>A
n.4166-315T>A
c.-219-315T>A (n.-219-315T>A)
dbSNP
Xg.71555639T=CA2436503818OGTc.855+254T= (n.855+254T=)
c.*783+254T= (n.*783+254T=)
n.1279-1041T=
c.*3792+254T= (n.*3792+254T=)
c.729-315T= (n.729-315T=)
c.*333-315T= (n.*333-315T=)
c.825+254T= (n.825+254T=)
c.894+254T= (n.894+254T=)
c.*929+254T= (n.*929+254T=)
c.924+254T= (n.924+254T=)
n.301+254T=
n.4166-315T=
c.-219-315T= (n.-219-315T=)
Xg.71555644T>ACA2436503821OGTc.855+259T>A (n.855+259T>A)
c.*783+259T>A (n.*783+259T>A)
n.1279-1036T>A
c.*3792+259T>A (n.*3792+259T>A)
c.729-310T>A (n.729-310T>A)
c.*333-310T>A (n.*333-310T>A)
c.825+259T>A (n.825+259T>A)
c.894+259T>A (n.894+259T>A)
c.*929+259T>A (n.*929+259T>A)
c.924+259T>A (n.924+259T>A)
n.301+259T>A
n.4166-310T>A
c.-219-310T>A (n.-219-310T>A)
dbSNP
Xg.71555644T>CCA2738570184OGTc.855+259T>C (n.855+259T>C)
c.*783+259T>C (n.*783+259T>C)
n.1279-1036T>C
c.*3792+259T>C (n.*3792+259T>C)
c.729-310T>C (n.729-310T>C)
c.*333-310T>C (n.*333-310T>C)
c.825+259T>C (n.825+259T>C)
c.894+259T>C (n.894+259T>C)
c.*929+259T>C (n.*929+259T>C)
c.924+259T>C (n.924+259T>C)
n.301+259T>C
n.4166-310T>C
c.-219-310T>C (n.-219-310T>C)
dbSNP
Xg.71555644T=CA2436503820OGTc.855+259T= (n.855+259T=)
c.*783+259T= (n.*783+259T=)
n.1279-1036T=
c.*3792+259T= (n.*3792+259T=)
c.729-310T= (n.729-310T=)
c.*333-310T= (n.*333-310T=)
c.825+259T= (n.825+259T=)
c.894+259T= (n.894+259T=)
c.*929+259T= (n.*929+259T=)
c.924+259T= (n.924+259T=)
n.301+259T=
n.4166-310T=
c.-219-310T= (n.-219-310T=)
Xg.71555646C=CA2436503822OGTc.855+261C= (n.855+261C=)
c.*783+261C= (n.*783+261C=)
n.1279-1034C=
c.*3792+261C= (n.*3792+261C=)
c.729-308C= (n.729-308C=)
c.*333-308C= (n.*333-308C=)
c.825+261C= (n.825+261C=)
c.894+261C= (n.894+261C=)
c.*929+261C= (n.*929+261C=)
c.924+261C= (n.924+261C=)
n.301+261C=
n.4166-308C=
c.-219-308C= (n.-219-308C=)
Xg.71555647dupCA331038128OGTc.855+262dup (n.855+262dup)
c.*783+262dup (n.*783+262dup)
n.1279-1033dup
c.*3792+262dup (n.*3792+262dup)
c.729-307dup (n.729-307dup)
c.*333-307dup (n.*333-307dup)
c.825+262dup (n.825+262dup)
c.894+262dup (n.894+262dup)
c.*929+262dup (n.*929+262dup)
c.924+262dup (n.924+262dup)
n.301+262dup
n.4166-307dup
c.-219-307dup (n.-219-307dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555648G=CA2436503823OGTc.855+263G= (n.855+263G=)
c.*783+263G= (n.*783+263G=)
n.1279-1032G=
c.*3792+263G= (n.*3792+263G=)
c.729-306G= (n.729-306G=)
c.*333-306G= (n.*333-306G=)
c.825+263G= (n.825+263G=)
c.894+263G= (n.894+263G=)
c.*929+263G= (n.*929+263G=)
c.924+263G= (n.924+263G=)
n.301+263G=
n.4166-306G=
c.-219-306G= (n.-219-306G=)
Xg.71555648G>TCA641911613OGTc.855+263G>T (n.855+263G>T)
c.*783+263G>T (n.*783+263G>T)
n.1279-1032G>T
c.*3792+263G>T (n.*3792+263G>T)
c.729-306G>T (n.729-306G>T)
c.*333-306G>T (n.*333-306G>T)
c.825+263G>T (n.825+263G>T)
c.894+263G>T (n.894+263G>T)
c.*929+263G>T (n.*929+263G>T)
c.924+263G>T (n.924+263G>T)
n.301+263G>T
n.4166-306G>T
c.-219-306G>T (n.-219-306G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555658G>ACA1134103151OGTc.855+273G>A (n.855+273G>A)
c.*783+273G>A (n.*783+273G>A)
n.1279-1022G>A
c.*3792+273G>A (n.*3792+273G>A)
c.729-296G>A (n.729-296G>A)
c.*333-296G>A (n.*333-296G>A)
c.825+273G>A (n.825+273G>A)
c.894+273G>A (n.894+273G>A)
c.*929+273G>A (n.*929+273G>A)
c.924+273G>A (n.924+273G>A)
n.301+273G>A
n.4166-296G>A
c.-219-296G>A (n.-219-296G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555658G=CA2436503824OGTc.855+273G= (n.855+273G=)
c.*783+273G= (n.*783+273G=)
n.1279-1022G=
c.*3792+273G= (n.*3792+273G=)
c.729-296G= (n.729-296G=)
c.*333-296G= (n.*333-296G=)
c.825+273G= (n.825+273G=)
c.894+273G= (n.894+273G=)
c.*929+273G= (n.*929+273G=)
c.924+273G= (n.924+273G=)
n.301+273G=
n.4166-296G=
c.-219-296G= (n.-219-296G=)
Xg.71555659G>ACA331038153OGTc.855+274G>A (n.855+274G>A)
c.*783+274G>A (n.*783+274G>A)
n.1279-1021G>A
c.*3792+274G>A (n.*3792+274G>A)
c.729-295G>A (n.729-295G>A)
c.*333-295G>A (n.*333-295G>A)
c.825+274G>A (n.825+274G>A)
c.894+274G>A (n.894+274G>A)
c.*929+274G>A (n.*929+274G>A)
c.924+274G>A (n.924+274G>A)
n.301+274G>A
n.4166-295G>A
c.-219-295G>A (n.-219-295G>A)
dbSNP
Xg.71555659G=CA2436503825OGTc.855+274G= (n.855+274G=)
c.*783+274G= (n.*783+274G=)
n.1279-1021G=
c.*3792+274G= (n.*3792+274G=)
c.729-295G= (n.729-295G=)
c.*333-295G= (n.*333-295G=)
c.825+274G= (n.825+274G=)
c.894+274G= (n.894+274G=)
c.*929+274G= (n.*929+274G=)
c.924+274G= (n.924+274G=)
n.301+274G=
n.4166-295G=
c.-219-295G= (n.-219-295G=)
Xg.71555662G>ACA2436503827OGTc.855+277G>A (n.855+277G>A)
c.*783+277G>A (n.*783+277G>A)
n.1279-1018G>A
c.*3792+277G>A (n.*3792+277G>A)
c.729-292G>A (n.729-292G>A)
c.*333-292G>A (n.*333-292G>A)
c.825+277G>A (n.825+277G>A)
c.894+277G>A (n.894+277G>A)
c.*929+277G>A (n.*929+277G>A)
c.924+277G>A (n.924+277G>A)
n.301+277G>A
n.4166-292G>A
c.-219-292G>A (n.-219-292G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555662G=CA2436503826OGTc.855+277G= (n.855+277G=)
c.*783+277G= (n.*783+277G=)
n.1279-1018G=
c.*3792+277G= (n.*3792+277G=)
c.729-292G= (n.729-292G=)
c.*333-292G= (n.*333-292G=)
c.825+277G= (n.825+277G=)
c.894+277G= (n.894+277G=)
c.*929+277G= (n.*929+277G=)
c.924+277G= (n.924+277G=)
n.301+277G=
n.4166-292G=
c.-219-292G= (n.-219-292G=)
Xg.71555663C>ACA2694055188OGTc.855+278C>A (n.855+278C>A)
c.*783+278C>A (n.*783+278C>A)
n.1279-1017C>A
c.*3792+278C>A (n.*3792+278C>A)
c.729-291C>A (n.729-291C>A)
c.*333-291C>A (n.*333-291C>A)
c.825+278C>A (n.825+278C>A)
c.894+278C>A (n.894+278C>A)
c.*929+278C>A (n.*929+278C>A)
c.924+278C>A (n.924+278C>A)
n.301+278C>A
n.4166-291C>A
c.-219-291C>A (n.-219-291C>A)
gnomAD v4
Xg.71555663C>TCA2694055189OGTc.855+278C>T (n.855+278C>T)
c.*783+278C>T (n.*783+278C>T)
n.1279-1017C>T
c.*3792+278C>T (n.*3792+278C>T)
c.729-291C>T (n.729-291C>T)
c.*333-291C>T (n.*333-291C>T)
c.825+278C>T (n.825+278C>T)
c.894+278C>T (n.894+278C>T)
c.*929+278C>T (n.*929+278C>T)
c.924+278C>T (n.924+278C>T)
n.301+278C>T
n.4166-291C>T
c.-219-291C>T (n.-219-291C>T)
gnomAD v4
Xg.71555664A=CA2436503828OGTc.855+279A= (n.855+279A=)
c.*783+279A= (n.*783+279A=)
n.1279-1016A=
c.*3792+279A= (n.*3792+279A=)
c.729-290A= (n.729-290A=)
c.*333-290A= (n.*333-290A=)
c.825+279A= (n.825+279A=)
c.894+279A= (n.894+279A=)
c.*929+279A= (n.*929+279A=)
c.924+279A= (n.924+279A=)
n.301+279A=
n.4166-290A=
c.-219-290A= (n.-219-290A=)
Xg.71555664A>CCA2694055190OGTc.855+279A>C (n.855+279A>C)
c.*783+279A>C (n.*783+279A>C)
n.1279-1016A>C
c.*3792+279A>C (n.*3792+279A>C)
c.729-290A>C (n.729-290A>C)
c.*333-290A>C (n.*333-290A>C)
c.825+279A>C (n.825+279A>C)
c.894+279A>C (n.894+279A>C)
c.*929+279A>C (n.*929+279A>C)
c.924+279A>C (n.924+279A>C)
n.301+279A>C
n.4166-290A>C
c.-219-290A>C (n.-219-290A>C)
gnomAD v4
Xg.71555664A>GCA2436503829OGTc.855+279A>G (n.855+279A>G)
c.*783+279A>G (n.*783+279A>G)
n.1279-1016A>G
c.*3792+279A>G (n.*3792+279A>G)
c.729-290A>G (n.729-290A>G)
c.*333-290A>G (n.*333-290A>G)
c.825+279A>G (n.825+279A>G)
c.894+279A>G (n.894+279A>G)
c.*929+279A>G (n.*929+279A>G)
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n.301+279A>G
n.4166-290A>G
c.-219-290A>G (n.-219-290A>G)
dbSNP
Xg.71555665G>TCA2694055191OGTc.855+280G>T (n.855+280G>T)
c.*783+280G>T (n.*783+280G>T)
n.1279-1015G>T
c.*3792+280G>T (n.*3792+280G>T)
c.729-289G>T (n.729-289G>T)
c.*333-289G>T (n.*333-289G>T)
c.825+280G>T (n.825+280G>T)
c.894+280G>T (n.894+280G>T)
c.*929+280G>T (n.*929+280G>T)
c.924+280G>T (n.924+280G>T)
n.301+280G>T
n.4166-289G>T
c.-219-289G>T (n.-219-289G>T)
gnomAD v4
Xg.71555666T=CA2436503830OGTc.855+281T= (n.855+281T=)
c.*783+281T= (n.*783+281T=)
n.1279-1014T=
c.*3792+281T= (n.*3792+281T=)
c.729-288T= (n.729-288T=)
c.*333-288T= (n.*333-288T=)
c.825+281T= (n.825+281T=)
c.894+281T= (n.894+281T=)
c.*929+281T= (n.*929+281T=)
c.924+281T= (n.924+281T=)
n.301+281T=
n.4166-288T=
c.-219-288T= (n.-219-288T=)
Xg.71555669dupCA2436503831OGTc.856-285dup (n.856-285dup)
c.*784-285dup (n.*784-285dup)
n.1279-1011dup
c.*3793-285dup (n.*3793-285dup)
c.729-285dup (n.729-285dup)
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c.826-285dup (n.826-285dup)
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c.*930-285dup (n.*930-285dup)
c.925-285dup (n.925-285dup)
n.302-285dup
n.4166-285dup
c.-219-285dup (n.-219-285dup)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched