Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.301+118C>A
n.4166-451C>A
c.-219-451C>A (n.-219-451C>A)
gnomAD v4
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Xg.71555503C>TCA877838853OGTc.855+118C>T (n.855+118C>T)
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c.*333-451C>T (n.*333-451C>T)
c.825+118C>T (n.825+118C>T)
c.894+118C>T (n.894+118C>T)
c.*929+118C>T (n.*929+118C>T)
c.924+118C>T (n.924+118C>T)
n.301+118C>T
n.4166-451C>T
c.-219-451C>T (n.-219-451C>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.729-448G>T (n.729-448G>T)
c.*333-448G>T (n.*333-448G>T)
c.825+121G>T (n.825+121G>T)
c.894+121G>T (n.894+121G>T)
c.*929+121G>T (n.*929+121G>T)
c.924+121G>T (n.924+121G>T)
n.301+121G>T
n.4166-448G>T
c.-219-448G>T (n.-219-448G>T)
gnomAD v4
Xg.71555509C>ACA2694055173OGTc.855+124C>A (n.855+124C>A)
c.*783+124C>A (n.*783+124C>A)
n.1278+917C>A
c.*3792+124C>A (n.*3792+124C>A)
c.729-445C>A (n.729-445C>A)
c.*333-445C>A (n.*333-445C>A)
c.825+124C>A (n.825+124C>A)
c.894+124C>A (n.894+124C>A)
c.*929+124C>A (n.*929+124C>A)
c.924+124C>A (n.924+124C>A)
n.301+124C>A
n.4166-445C>A
c.-219-445C>A (n.-219-445C>A)
gnomAD v4
Xg.71555510T>CCA2694055175OGTc.855+125T>C (n.855+125T>C)
c.*783+125T>C (n.*783+125T>C)
n.1278+918T>C
c.*3792+125T>C (n.*3792+125T>C)
c.729-444T>C (n.729-444T>C)
c.*333-444T>C (n.*333-444T>C)
c.825+125T>C (n.825+125T>C)
c.894+125T>C (n.894+125T>C)
c.*929+125T>C (n.*929+125T>C)
c.924+125T>C (n.924+125T>C)
n.301+125T>C
n.4166-444T>C
c.-219-444T>C (n.-219-444T>C)
gnomAD v4
Xg.71555511delCA2694055174OGTc.855+126del (n.855+126del)
c.*783+126del (n.*783+126del)
n.1278+919del
c.*3792+126del (n.*3792+126del)
c.729-443del (n.729-443del)
c.*333-443del (n.*333-443del)
c.825+126del (n.825+126del)
c.894+126del (n.894+126del)
c.*929+126del (n.*929+126del)
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n.301+126del
n.4166-443del
c.-219-443del (n.-219-443del)
gnomAD v4
Xg.71555512A=CA2436503777OGTc.855+127A= (n.855+127A=)
c.*783+127A= (n.*783+127A=)
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c.*3792+127A= (n.*3792+127A=)
c.729-442A= (n.729-442A=)
c.*333-442A= (n.*333-442A=)
c.825+127A= (n.825+127A=)
c.894+127A= (n.894+127A=)
c.*929+127A= (n.*929+127A=)
c.924+127A= (n.924+127A=)
n.301+127A=
n.4166-442A=
c.-219-442A= (n.-219-442A=)
Xg.71555512A>GCA331038020OGTc.855+127A>G (n.855+127A>G)
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n.1278+920A>G
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dbSNP
Xg.71555513G>TCA2694055177OGTc.855+128G>T (n.855+128G>T)
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n.301+128G>T
n.4166-441G>T
c.-219-441G>T (n.-219-441G>T)
gnomAD v4
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n.4166-439del
c.-219-439del (n.-219-439del)
gnomAD v4
Xg.71555514G>ACA1134103124OGTc.855+129G>A (n.855+129G>A)
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n.1278+922G>A
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n.301+129G>A
n.4166-440G>A
c.-219-440G>A (n.-219-440G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555514G=CA2436503778OGTc.855+129G= (n.855+129G=)
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Xg.71555515G>ACA2694055178OGTc.855+130G>A (n.855+130G>A)
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n.301+130G>A
n.4166-439G>A
c.-219-439G>A (n.-219-439G>A)
gnomAD v4
Xg.71555516T>GCA1134103125OGTc.855+131T>G (n.855+131T>G)
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n.301+131T>G
n.4166-438T>G
c.-219-438T>G (n.-219-438T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555516T=CA2436503779OGTc.855+131T= (n.855+131T=)
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n.1278+924T=
c.*3792+131T= (n.*3792+131T=)
c.729-438T= (n.729-438T=)
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c.825+131T= (n.825+131T=)
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n.4166-438T=
c.-219-438T= (n.-219-438T=)
Xg.71555517T>CCA2694055179OGTc.855+132T>C (n.855+132T>C)
c.*783+132T>C (n.*783+132T>C)
n.1278+925T>C
c.*3792+132T>C (n.*3792+132T>C)
c.729-437T>C (n.729-437T>C)
c.*333-437T>C (n.*333-437T>C)
c.825+132T>C (n.825+132T>C)
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n.301+132T>C
n.4166-437T>C
c.-219-437T>C (n.-219-437T>C)
gnomAD v4
Xg.71555519C>ACA2694055180OGTc.855+134C>A (n.855+134C>A)
c.*783+134C>A (n.*783+134C>A)
n.1278+927C>A
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c.729-435C>A (n.729-435C>A)
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c.*929+134C>A (n.*929+134C>A)
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n.301+134C>A
n.4166-435C>A
c.-219-435C>A (n.-219-435C>A)
gnomAD v4
Xg.71555519C=CA2436503780OGTc.855+134C= (n.855+134C=)
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n.4166-435C=
c.-219-435C= (n.-219-435C=)
Xg.71555519C>TCA877838856OGTc.855+134C>T (n.855+134C>T)
c.*783+134C>T (n.*783+134C>T)
n.1278+927C>T
c.*3792+134C>T (n.*3792+134C>T)
c.729-435C>T (n.729-435C>T)
c.*333-435C>T (n.*333-435C>T)
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c.894+134C>T (n.894+134C>T)
c.*929+134C>T (n.*929+134C>T)
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n.301+134C>T
n.4166-435C>T
c.-219-435C>T (n.-219-435C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555519_71555520insAGATCA2821740628OGTc.855+134_855+135insAGAT (n.855+134_855+135insAGAT)
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n.1278+927_1278+928insAGAT
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c.-219-435_-219-434insAGAT (n.-219-435_-219-434insAGAT)
Xg.71555520G>ACA2436503781OGTc.855+135G>A (n.855+135G>A)
c.*783+135G>A (n.*783+135G>A)
n.1278+928G>A
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c.*333-434G>A (n.*333-434G>A)
c.825+135G>A (n.825+135G>A)
c.894+135G>A (n.894+135G>A)
c.*929+135G>A (n.*929+135G>A)
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n.301+135G>A
n.4166-434G>A
c.-219-434G>A (n.-219-434G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.71555520G=CA2436503782OGTc.855+135G= (n.855+135G=)
c.*783+135G= (n.*783+135G=)
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c.*3792+135G= (n.*3792+135G=)
c.729-434G= (n.729-434G=)
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c.*929+135G= (n.*929+135G=)
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n.4166-434G=
c.-219-434G= (n.-219-434G=)
Xg.71555522G>CCA2694055181OGTc.855+137G>C (n.855+137G>C)
c.*783+137G>C (n.*783+137G>C)
n.1278+930G>C
c.*3792+137G>C (n.*3792+137G>C)
c.729-432G>C (n.729-432G>C)
c.*333-432G>C (n.*333-432G>C)
c.825+137G>C (n.825+137G>C)
c.894+137G>C (n.894+137G>C)
c.*929+137G>C (n.*929+137G>C)
c.924+137G>C (n.924+137G>C)
n.301+137G>C
n.4166-432G>C
c.-219-432G>C (n.-219-432G>C)
gnomAD v4
Xg.71555525C>ACA2694055182OGTc.855+140C>A (n.855+140C>A)
c.*783+140C>A (n.*783+140C>A)
n.1278+933C>A
c.*3792+140C>A (n.*3792+140C>A)
c.729-429C>A (n.729-429C>A)
c.*333-429C>A (n.*333-429C>A)
c.825+140C>A (n.825+140C>A)
c.894+140C>A (n.894+140C>A)
c.*929+140C>A (n.*929+140C>A)
c.924+140C>A (n.924+140C>A)
n.301+140C>A
n.4166-429C>A
c.-219-429C>A (n.-219-429C>A)
gnomAD v4
Xg.71555525C=CA2436503783OGTc.855+140C= (n.855+140C=)
c.*783+140C= (n.*783+140C=)
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c.*3792+140C= (n.*3792+140C=)
c.729-429C= (n.729-429C=)
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c.894+140C= (n.894+140C=)
c.*929+140C= (n.*929+140C=)
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n.301+140C=
n.4166-429C=
c.-219-429C= (n.-219-429C=)
Xg.71555525C>TCA1134103127OGTc.855+140C>T (n.855+140C>T)
c.*783+140C>T (n.*783+140C>T)
n.1278+933C>T
c.*3792+140C>T (n.*3792+140C>T)
c.729-429C>T (n.729-429C>T)
c.*333-429C>T (n.*333-429C>T)
c.825+140C>T (n.825+140C>T)
c.894+140C>T (n.894+140C>T)
c.*929+140C>T (n.*929+140C>T)
c.924+140C>T (n.924+140C>T)
n.301+140C>T
n.4166-429C>T
c.-219-429C>T (n.-219-429C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555527G=CA2436503784OGTc.855+142G= (n.855+142G=)
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c.*3792+142G= (n.*3792+142G=)
c.729-427G= (n.729-427G=)
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c.825+142G= (n.825+142G=)
c.894+142G= (n.894+142G=)
c.*929+142G= (n.*929+142G=)
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n.4166-427G=
c.-219-427G= (n.-219-427G=)
Xg.71555527G>TCA2436503785OGTc.855+142G>T (n.855+142G>T)
c.*783+142G>T (n.*783+142G>T)
n.1278+935G>T
c.*3792+142G>T (n.*3792+142G>T)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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Xg.71555538A>GCA331038047OGTc.855+153A>G (n.855+153A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.71555542C>TCA331038054OGTc.855+157C>T (n.855+157C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
Xg.71555555C>TCA2559066965OGTc.855+170C>T (n.855+170C>T)
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n.301+170C>T
n.4166-399C>T
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Xg.71555557A=CA2436503792OGTc.855+172A= (n.855+172A=)
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Xg.71555557A>GCA1134103137OGTc.855+172A>G (n.855+172A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.71555558C>TCA331038071OGTc.855+173C>T (n.855+173C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.4166-391A=
c.-219-391A= (n.-219-391A=)
Xg.71555563A>TCA877838871OGTc.855+178A>T (n.855+178A>T)
c.*783+178A>T (n.*783+178A>T)
n.1278+971A>T
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dbSNP
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dbSNP
Xg.71555567C=CA2436503797OGTc.855+182C= (n.855+182C=)
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Xg.71555567C>TCA877838877OGTc.855+182C>T (n.855+182C>T)
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n.1278+975C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.71555572A>GCA331038096OGTc.855+187A>G (n.855+187A>G)
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n.1278+980A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.71555578C>TCA331038104OGTc.855+193C>T (n.855+193C>T)
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n.1278+986C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.71555583A=CA2436503801OGTc.855+198A= (n.855+198A=)
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Xg.71555583A>GCA877838887OGTc.855+198A>G (n.855+198A>G)
c.*783+198A>G (n.*783+198A>G)
n.1278+991A>G
c.*3792+198A>G (n.*3792+198A>G)
c.729-371A>G (n.729-371A>G)
c.*333-371A>G (n.*333-371A>G)
c.825+198A>G (n.825+198A>G)
c.894+198A>G (n.894+198A>G)
c.*929+198A>G (n.*929+198A>G)
c.924+198A>G (n.924+198A>G)
n.301+198A>G
n.4166-371A>G
c.-219-371A>G (n.-219-371A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555586G=CA2436503802OGTc.855+201G= (n.855+201G=)
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c.*3792+201G= (n.*3792+201G=)
c.729-368G= (n.729-368G=)
c.*333-368G= (n.*333-368G=)
c.825+201G= (n.825+201G=)
c.894+201G= (n.894+201G=)
c.*929+201G= (n.*929+201G=)
c.924+201G= (n.924+201G=)
n.301+201G=
n.4166-368G=
c.-219-368G= (n.-219-368G=)
Xg.71555586G>TCA1134103144OGTc.855+201G>T (n.855+201G>T)
c.*783+201G>T (n.*783+201G>T)
n.1278+994G>T
c.*3792+201G>T (n.*3792+201G>T)
c.729-368G>T (n.729-368G>T)
c.*333-368G>T (n.*333-368G>T)
c.825+201G>T (n.825+201G>T)
c.894+201G>T (n.894+201G>T)
c.*929+201G>T (n.*929+201G>T)
c.924+201G>T (n.924+201G>T)
n.301+201G>T
n.4166-368G>T
c.-219-368G>T (n.-219-368G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched