Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-219-541del (n.-219-541del)
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gnomAD v4
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n.301+30T>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.-219-539_-219-538insTGTTG (n.-219-539_-219-538insTGTTG)
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gnomAD v4
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n.301+31C=
n.4166-538C=
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n.1278+824C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.71555432T>GCA2579717573OGTc.855+47T>G (n.855+47T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.71555433C>GCA2821740624OGTc.855+48C>G (n.855+48C>G)
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n.301+52dup
n.4166-517dup
c.-219-517dup (n.-219-517dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1278+843T>C
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c.825+50T>C (n.825+50T>C)
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n.301+50T>C
n.4166-519T>C
c.-219-519T>C (n.-219-519T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555435T=CA2436503759OGTc.855+50T= (n.855+50T=)
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n.4166-519T=
c.-219-519T= (n.-219-519T=)
Xg.71555436T>CCA2507029625OGTc.855+51T>C (n.855+51T>C)
c.*783+51T>C (n.*783+51T>C)
n.1278+844T>C
c.*3792+51T>C (n.*3792+51T>C)
c.729-518T>C (n.729-518T>C)
c.*333-518T>C (n.*333-518T>C)
c.825+51T>C (n.825+51T>C)
c.894+51T>C (n.894+51T>C)
c.*929+51T>C (n.*929+51T>C)
c.924+51T>C (n.924+51T>C)
n.301+51T>C
n.4166-518T>C
c.-219-518T>C (n.-219-518T>C)
gnomAD v4
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n.1278+846C>A
c.*3792+53C>A (n.*3792+53C>A)
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c.*333-516C>A (n.*333-516C>A)
c.825+53C>A (n.825+53C>A)
c.894+53C>A (n.894+53C>A)
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n.301+53C>A
n.4166-516C>A
c.-219-516C>A (n.-219-516C>A)
gnomAD v4
Xg.71555438C>TCA2694055125OGTc.855+53C>T (n.855+53C>T)
c.*783+53C>T (n.*783+53C>T)
n.1278+846C>T
c.*3792+53C>T (n.*3792+53C>T)
c.729-516C>T (n.729-516C>T)
c.*333-516C>T (n.*333-516C>T)
c.825+53C>T (n.825+53C>T)
c.894+53C>T (n.894+53C>T)
c.*929+53C>T (n.*929+53C>T)
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n.301+53C>T
n.4166-516C>T
c.-219-516C>T (n.-219-516C>T)
gnomAD v4
Xg.71555440G>ACA2579717574OGTc.855+55G>A (n.855+55G>A)
c.*783+55G>A (n.*783+55G>A)
n.1278+848G>A
c.*3792+55G>A (n.*3792+55G>A)
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c.894+55G>A (n.894+55G>A)
c.*929+55G>A (n.*929+55G>A)
c.924+55G>A (n.924+55G>A)
n.301+55G>A
n.4166-514G>A
c.-219-514G>A (n.-219-514G>A)
Xg.71555440G>CCA2694055126OGTc.855+55G>C (n.855+55G>C)
c.*783+55G>C (n.*783+55G>C)
n.1278+848G>C
c.*3792+55G>C (n.*3792+55G>C)
c.729-514G>C (n.729-514G>C)
c.*333-514G>C (n.*333-514G>C)
c.825+55G>C (n.825+55G>C)
c.894+55G>C (n.894+55G>C)
c.*929+55G>C (n.*929+55G>C)
c.924+55G>C (n.924+55G>C)
n.301+55G>C
n.4166-514G>C
c.-219-514G>C (n.-219-514G>C)
gnomAD v4
Xg.71555441G>ACA2694055127OGTc.855+56G>A (n.855+56G>A)
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n.1278+849G>A
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c.729-513G>A (n.729-513G>A)
c.*333-513G>A (n.*333-513G>A)
c.825+56G>A (n.825+56G>A)
c.894+56G>A (n.894+56G>A)
c.*929+56G>A (n.*929+56G>A)
c.924+56G>A (n.924+56G>A)
n.301+56G>A
n.4166-513G>A
c.-219-513G>A (n.-219-513G>A)
gnomAD v4
Xg.71555442C>ACA2579717575OGTc.855+57C>A (n.855+57C>A)
c.*783+57C>A (n.*783+57C>A)
n.1278+850C>A
c.*3792+57C>A (n.*3792+57C>A)
c.729-512C>A (n.729-512C>A)
c.*333-512C>A (n.*333-512C>A)
c.825+57C>A (n.825+57C>A)
c.894+57C>A (n.894+57C>A)
c.*929+57C>A (n.*929+57C>A)
c.924+57C>A (n.924+57C>A)
n.301+57C>A
n.4166-512C>A
c.-219-512C>A (n.-219-512C>A)
gnomAD v4
Xg.71555442C>TCA2694055128OGTc.855+57C>T (n.855+57C>T)
c.*783+57C>T (n.*783+57C>T)
n.1278+850C>T
c.*3792+57C>T (n.*3792+57C>T)
c.729-512C>T (n.729-512C>T)
c.*333-512C>T (n.*333-512C>T)
c.825+57C>T (n.825+57C>T)
c.894+57C>T (n.894+57C>T)
c.*929+57C>T (n.*929+57C>T)
c.924+57C>T (n.924+57C>T)
n.301+57C>T
n.4166-512C>T
c.-219-512C>T (n.-219-512C>T)
gnomAD v4
Xg.71555443delCA2821740625OGTc.855+58del (n.855+58del)
c.*783+58del (n.*783+58del)
n.1278+851del
c.*3792+58del (n.*3792+58del)
c.729-511del (n.729-511del)
c.*333-511del (n.*333-511del)
c.825+58del (n.825+58del)
c.894+58del (n.894+58del)
c.*929+58del (n.*929+58del)
c.924+58del (n.924+58del)
n.301+58del
n.4166-511del
c.-219-511del (n.-219-511del)
Xg.71555443C>ACA2579717576OGTc.855+58C>A (n.855+58C>A)
c.*783+58C>A (n.*783+58C>A)
n.1278+851C>A
c.*3792+58C>A (n.*3792+58C>A)
c.729-511C>A (n.729-511C>A)
c.*333-511C>A (n.*333-511C>A)
c.825+58C>A (n.825+58C>A)
c.894+58C>A (n.894+58C>A)
c.*929+58C>A (n.*929+58C>A)
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n.301+58C>A
n.4166-511C>A
c.-219-511C>A (n.-219-511C>A)
gnomAD v4
Xg.71555443C=CA2436503760OGTc.855+58C= (n.855+58C=)
c.*783+58C= (n.*783+58C=)
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gnomAD v4
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Xg.71555452T>CCA2694055135OGTc.855+67T>C (n.855+67T>C)
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gnomAD v4
Xg.71555453G>ACA2579717578OGTc.855+68G>A (n.855+68G>A)
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Xg.71555454G>ACA2579717579OGTc.855+69G>A (n.855+69G>A)
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gnomAD v4
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c.-219-500_-219-498dup (n.-219-500_-219-498dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555455C>ACA2694055136OGTc.855+70C>A (n.855+70C>A)
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n.301+70C>A
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c.-219-499C>A (n.-219-499C>A)
gnomAD v4
Xg.71555455C>TCA2694055137OGTc.855+70C>T (n.855+70C>T)
c.*783+70C>T (n.*783+70C>T)
n.1278+863C>T
c.*3792+70C>T (n.*3792+70C>T)
c.729-499C>T (n.729-499C>T)
c.*333-499C>T (n.*333-499C>T)
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n.301+70C>T
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gnomAD v4
Xg.71555456T>CCA2694055138OGTc.855+71T>C (n.855+71T>C)
c.*783+71T>C (n.*783+71T>C)
n.1278+864T>C
c.*3792+71T>C (n.*3792+71T>C)
c.729-498T>C (n.729-498T>C)
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c.825+71T>C (n.825+71T>C)
c.894+71T>C (n.894+71T>C)
c.*929+71T>C (n.*929+71T>C)
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n.301+71T>C
n.4166-498T>C
c.-219-498T>C (n.-219-498T>C)
gnomAD v4
Xg.71555457C=CA2436503762OGTc.855+72C= (n.855+72C=)
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n.301+72C=
n.4166-497C=
c.-219-497C= (n.-219-497C=)
Xg.71555457C>TCA331037946OGTc.855+72C>T (n.855+72C>T)
c.*783+72C>T (n.*783+72C>T)
n.1278+865C>T
c.*3792+72C>T (n.*3792+72C>T)
c.729-497C>T (n.729-497C>T)
c.*333-497C>T (n.*333-497C>T)
c.825+72C>T (n.825+72C>T)
c.894+72C>T (n.894+72C>T)
c.*929+72C>T (n.*929+72C>T)
c.924+72C>T (n.924+72C>T)
n.301+72C>T
n.4166-497C>T
c.-219-497C>T (n.-219-497C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.71555459C>ACA2579717580OGTc.855+74C>A (n.855+74C>A)
c.*783+74C>A (n.*783+74C>A)
n.1278+867C>A
c.*3792+74C>A (n.*3792+74C>A)
c.729-495C>A (n.729-495C>A)
c.*333-495C>A (n.*333-495C>A)
c.825+74C>A (n.825+74C>A)
c.894+74C>A (n.894+74C>A)
c.*929+74C>A (n.*929+74C>A)
c.924+74C>A (n.924+74C>A)
n.301+74C>A
n.4166-495C>A
c.-219-495C>A (n.-219-495C>A)
gnomAD v4
Xg.71555460A>GCA2694055139OGTc.855+75A>G (n.855+75A>G)
c.*783+75A>G (n.*783+75A>G)
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n.4166-494A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.71555469G>CCA2436503766OGTc.855+84G>C (n.855+84G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.71555469G>TCA2694055146OGTc.855+84G>T (n.855+84G>T)
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n.1278+877G>T
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n.301+84G>T
n.4166-485G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.71555471delCA2579717584OGTc.855+86del (n.855+86del)
c.*783+86del (n.*783+86del)
n.1278+879del
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n.301+86del
n.4166-483del
c.-219-483del (n.-219-483del)
Xg.71555472A>GCA2694055147OGTc.855+87A>G (n.855+87A>G)
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n.1278+880A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.71555474C>ACA2579717585OGTc.855+89C>A (n.855+89C>A)
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n.4166-480C>A
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gnomAD v4
Xg.71555474C>GCA2694055149OGTc.855+89C>G (n.855+89C>G)
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gnomAD v4
Xg.71555474C>TCA2694055150OGTc.855+89C>T (n.855+89C>T)
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gnomAD v4
Xg.71555476C>ACA2579717586OGTc.855+91C>A (n.855+91C>A)
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n.301+91C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.71555480G>TCA2694055154OGTc.855+95G>T (n.855+95G>T)
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gnomAD v4
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Xg.71555481G>TCA2694055155OGTc.855+96G>T (n.855+96G>T)
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n.301+96G>T
n.4166-473G>T
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gnomAD v4
Xg.71555482G>TCA2520880679OGTc.855+97G>T (n.855+97G>T)
c.*783+97G>T (n.*783+97G>T)
n.1278+890G>T
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n.301+97G>T
n.4166-472G>T
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Xg.71555483A>TCA2694055156OGTc.855+98A>T (n.855+98A>T)
c.*783+98A>T (n.*783+98A>T)
n.1278+891A>T
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c.729-471A>T (n.729-471A>T)
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c.825+98A>T (n.825+98A>T)
c.894+98A>T (n.894+98A>T)
c.*929+98A>T (n.*929+98A>T)
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n.301+98A>T
n.4166-471A>T
c.-219-471A>T (n.-219-471A>T)
gnomAD v4
Xg.71555484G>ACA2738706155OGTc.855+99G>A (n.855+99G>A)
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c.729-470G>A (n.729-470G>A)
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c.825+99G>A (n.825+99G>A)
c.894+99G>A (n.894+99G>A)
c.*929+99G>A (n.*929+99G>A)
c.924+99G>A (n.924+99G>A)
n.301+99G>A
n.4166-470G>A
c.-219-470G>A (n.-219-470G>A)
dbSNP
Xg.71555485G>ACA2579717587OGTc.855+100G>A (n.855+100G>A)
c.*783+100G>A (n.*783+100G>A)
n.1278+893G>A
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n.301+100G>A
n.4166-469G>A
c.-219-469G>A (n.-219-469G>A)
gnomAD v4
Xg.71555485G>TCA2694055157OGTc.855+100G>T (n.855+100G>T)
c.*783+100G>T (n.*783+100G>T)
n.1278+893G>T
c.*3792+100G>T (n.*3792+100G>T)
c.729-469G>T (n.729-469G>T)
c.*333-469G>T (n.*333-469G>T)
c.825+100G>T (n.825+100G>T)
c.894+100G>T (n.894+100G>T)
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n.301+100G>T
n.4166-469G>T
c.-219-469G>T (n.-219-469G>T)
gnomAD v4
Xg.71555486C>ACA2694055158OGTc.855+101C>A (n.855+101C>A)
c.*783+101C>A (n.*783+101C>A)
n.1278+894C>A
c.*3792+101C>A (n.*3792+101C>A)
c.729-468C>A (n.729-468C>A)
c.*333-468C>A (n.*333-468C>A)
c.825+101C>A (n.825+101C>A)
c.894+101C>A (n.894+101C>A)
c.*929+101C>A (n.*929+101C>A)
c.924+101C>A (n.924+101C>A)
n.301+101C>A
n.4166-468C>A
c.-219-468C>A (n.-219-468C>A)
gnomAD v4
Xg.71555487C=CA2436503772OGTc.855+102C= (n.855+102C=)
c.*783+102C= (n.*783+102C=)
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c.*3792+102C= (n.*3792+102C=)
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c.825+102C= (n.825+102C=)
c.894+102C= (n.894+102C=)
c.*929+102C= (n.*929+102C=)
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n.301+102C=
n.4166-467C=
c.-219-467C= (n.-219-467C=)
Xg.71555487C>TCA641958831OGTc.855+102C>T (n.855+102C>T)
c.*783+102C>T (n.*783+102C>T)
n.1278+895C>T
c.*3792+102C>T (n.*3792+102C>T)
c.729-467C>T (n.729-467C>T)
c.*333-467C>T (n.*333-467C>T)
c.825+102C>T (n.825+102C>T)
c.894+102C>T (n.894+102C>T)
c.*929+102C>T (n.*929+102C>T)
c.924+102C>T (n.924+102C>T)
n.301+102C>T
n.4166-467C>T
c.-219-467C>T (n.-219-467C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555488G>ACA331037990OGTc.855+103G>A (n.855+103G>A)
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n.1278+896G>A
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c.825+103G>A (n.825+103G>A)
c.894+103G>A (n.894+103G>A)
c.*929+103G>A (n.*929+103G>A)
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n.301+103G>A
n.4166-466G>A
c.-219-466G>A (n.-219-466G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555488G=CA2436503773OGTc.855+103G= (n.855+103G=)
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c.729-466G= (n.729-466G=)
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c.825+103G= (n.825+103G=)
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c.*929+103G= (n.*929+103G=)
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n.301+103G=
n.4166-466G=
c.-219-466G= (n.-219-466G=)
Xg.71555488G>TCA2694055159OGTc.855+103G>T (n.855+103G>T)
c.*783+103G>T (n.*783+103G>T)
n.1278+896G>T
c.*3792+103G>T (n.*3792+103G>T)
c.729-466G>T (n.729-466G>T)
c.*333-466G>T (n.*333-466G>T)
c.825+103G>T (n.825+103G>T)
c.894+103G>T (n.894+103G>T)
c.*929+103G>T (n.*929+103G>T)
c.924+103G>T (n.924+103G>T)
n.301+103G>T
n.4166-466G>T
c.-219-466G>T (n.-219-466G>T)
gnomAD v4
Xg.71555490G>ACA331038009OGTc.855+105G>A (n.855+105G>A)
c.*783+105G>A (n.*783+105G>A)
n.1278+898G>A
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c.729-464G>A (n.729-464G>A)
c.*333-464G>A (n.*333-464G>A)
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n.4166-464G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.71555496A>GCA2694055163OGTc.855+111A>G (n.855+111A>G)
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gnomAD v4
Xg.71555496A>TCA2694055164OGTc.855+111A>T (n.855+111A>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched