| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71555368C>A | CA413546556 | OGT | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*766C>A (n.*766C>A) n.1278+776C>A c.*3775C>A (n.*3775C>A) c.729-586C>A (n.729-586C>A) c.*333-586C>A (n.*333-586C>A) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*912C>A (n.*912C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.284C>A n.4166-586C>A c.-219-586C>A (n.-219-586C>A) | |
| X | g.71555368C>G | CA413546559 | OGT | c.838C>G (p.Leu280Val) c.*766C>G (n.*766C>G) n.1278+776C>G c.*3775C>G (n.*3775C>G) c.729-586C>G (n.729-586C>G) c.*333-586C>G (n.*333-586C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*912C>G (n.*912C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) n.284C>G n.4166-586C>G c.-219-586C>G (n.-219-586C>G) | |
| X | g.71555368C>T | CA413546563 | OGT | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*766C>T (n.*766C>T) n.1278+776C>T c.*3775C>T (n.*3775C>T) c.729-586C>T (n.729-586C>T) c.*333-586C>T (n.*333-586C>T) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*912C>T (n.*912C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.284C>T n.4166-586C>T c.-219-586C>T (n.-219-586C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71555369T>A | CA413546566 | OGT | c.839T>A (p.Leu280His) c.*767T>A (n.*767T>A) n.1278+777T>A c.*3776T>A (n.*3776T>A) c.729-585T>A (n.729-585T>A) c.*333-585T>A (n.*333-585T>A) c.809T>A (p.Leu270His) c.878T>A (p.Leu293His) c.*913T>A (n.*913T>A) c.908T>A (p.Leu303His) n.285T>A n.4166-585T>A c.-219-585T>A (n.-219-585T>A) | |
| X | g.71555369T>C | CA413546569 | OGT | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*767T>C (n.*767T>C) n.1278+777T>C c.*3776T>C (n.*3776T>C) c.729-585T>C (n.729-585T>C) c.*333-585T>C (n.*333-585T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*913T>C (n.*913T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.285T>C n.4166-585T>C c.-219-585T>C (n.-219-585T>C) | |
| X | g.71555369T>G | CA413546574 | OGT | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*767T>G (n.*767T>G) n.1278+777T>G c.*3776T>G (n.*3776T>G) c.729-585T>G (n.729-585T>G) c.*333-585T>G (n.*333-585T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*913T>G (n.*913T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.285T>G n.4166-585T>G c.-219-585T>G (n.-219-585T>G) | |
| X | g.71555370C>A | CA516728184 | OGT | c.840C>A (p.Leu280=) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1278+778C>A c.*3777C>A (n.*3777C>A) c.729-584C>A (n.729-584C>A) c.*333-584C>A (n.*333-584C>A) c.810C>A (p.Leu270=) c.879C>A (p.Leu293=) c.*914C>A (n.*914C>A) c.909C>A (p.Leu303=) n.286C>A n.4166-584C>A c.-219-584C>A (n.-219-584C>A) | |
| X | g.71555370C>G | CA516728185 | OGT | c.840C>G (p.Leu280=) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1278+778C>G c.*3777C>G (n.*3777C>G) c.729-584C>G (n.729-584C>G) c.*333-584C>G (n.*333-584C>G) c.810C>G (p.Leu270=) c.879C>G (p.Leu293=) c.*914C>G (n.*914C>G) c.909C>G (p.Leu303=) n.286C>G n.4166-584C>G c.-219-584C>G (n.-219-584C>G) | |
| X | g.71555370C>T | CA516728186 | OGT | c.840C>T (p.Leu280=) c.*768C>T (n.*768C>T) n.1278+778C>T c.*3777C>T (n.*3777C>T) c.729-584C>T (n.729-584C>T) c.*333-584C>T (n.*333-584C>T) c.810C>T (p.Leu270=) c.879C>T (p.Leu293=) c.*914C>T (n.*914C>T) c.909C>T (p.Leu303=) n.286C>T n.4166-584C>T c.-219-584C>T (n.-219-584C>T) | |
| X | g.71555371A>C | CA413546580 | OGT | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*769A>C (n.*769A>C) n.1278+779A>C c.*3778A>C (n.*3778A>C) c.729-583A>C (n.729-583A>C) c.*333-583A>C (n.*333-583A>C) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*915A>C (n.*915A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.287A>C n.4166-583A>C c.-219-583A>C (n.-219-583A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555371A>G | CA413546585 | OGT | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1278+779A>G c.*3778A>G (n.*3778A>G) c.729-583A>G (n.729-583A>G) c.*333-583A>G (n.*333-583A>G) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*915A>G (n.*915A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.287A>G n.4166-583A>G c.-219-583A>G (n.-219-583A>G) | |
| X | g.71555371A>T | CA413546590 | OGT | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1278+779A>T c.*3778A>T (n.*3778A>T) c.729-583A>T (n.729-583A>T) c.*333-583A>T (n.*333-583A>T) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*915A>T (n.*915A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.287A>T n.4166-583A>T c.-219-583A>T (n.-219-583A>T) | |
| X | g.71555372A>C | CA413546600 | OGT | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*770A>C (n.*770A>C) n.1278+780A>C c.*3779A>C (n.*3779A>C) c.729-582A>C (n.729-582A>C) c.*333-582A>C (n.*333-582A>C) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*916A>C (n.*916A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.288A>C n.4166-582A>C c.-219-582A>C (n.-219-582A>C) | |
| X | g.71555372A>G | CA413546596 | OGT | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*770A>G (n.*770A>G) n.1278+780A>G c.*3779A>G (n.*3779A>G) c.729-582A>G (n.729-582A>G) c.*333-582A>G (n.*333-582A>G) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*916A>G (n.*916A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.288A>G n.4166-582A>G c.-219-582A>G (n.-219-582A>G) | |
| X | g.71555372A>T | CA413546594 | OGT | c.842A>T (p.Lys281Ile) c.*770A>T (n.*770A>T) n.1278+780A>T c.*3779A>T (n.*3779A>T) c.729-582A>T (n.729-582A>T) c.*333-582A>T (n.*333-582A>T) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.*916A>T (n.*916A>T) c.911A>T (p.Lys304Ile) n.288A>T n.4166-582A>T c.-219-582A>T (n.-219-582A>T) | |
| X | g.71555373A>C | CA413546609 | OGT | c.843A>C (p.Lys281Asn) c.*771A>C (n.*771A>C) n.1278+781A>C c.*3780A>C (n.*3780A>C) c.729-581A>C (n.729-581A>C) c.*333-581A>C (n.*333-581A>C) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.*917A>C (n.*917A>C) c.912A>C (p.Lys304Asn) n.289A>C n.4166-581A>C c.-219-581A>C (n.-219-581A>C) | |
| X | g.71555373A>G | CA516728187 | OGT | c.843A>G (p.Lys281=) c.*771A>G (n.*771A>G) n.1278+781A>G c.*3780A>G (n.*3780A>G) c.729-581A>G (n.729-581A>G) c.*333-581A>G (n.*333-581A>G) c.813A>G (p.Lys271=) c.882A>G (p.Lys294=) c.*917A>G (n.*917A>G) c.912A>G (p.Lys304=) n.289A>G n.4166-581A>G c.-219-581A>G (n.-219-581A>G) | |
| X | g.71555373A>T | CA413546604 | OGT | c.843A>T (p.Lys281Asn) c.*771A>T (n.*771A>T) n.1278+781A>T c.*3780A>T (n.*3780A>T) c.729-581A>T (n.729-581A>T) c.*333-581A>T (n.*333-581A>T) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.*917A>T (n.*917A>T) c.912A>T (p.Lys304Asn) n.289A>T n.4166-581A>T c.-219-581A>T (n.-219-581A>T) | |
| X | g.71555374G>A | CA413546620 | OGT | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1278+782G>A c.*3781G>A (n.*3781G>A) c.729-580G>A (n.729-580G>A) c.*333-580G>A (n.*333-580G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*918G>A (n.*918G>A) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.290G>A n.4166-580G>A c.-219-580G>A (n.-219-580G>A) | |
| X | g.71555374G>C | CA413546616 | OGT | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*772G>C (n.*772G>C) n.1278+782G>C c.*3781G>C (n.*3781G>C) c.729-580G>C (n.729-580G>C) c.*333-580G>C (n.*333-580G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*918G>C (n.*918G>C) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.290G>C n.4166-580G>C c.-219-580G>C (n.-219-580G>C) | |
| X | g.71555374G>T | CA413546624 | OGT | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1278+782G>T c.*3781G>T (n.*3781G>T) c.729-580G>T (n.729-580G>T) c.*333-580G>T (n.*333-580G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*918G>T (n.*918G>T) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.290G>T n.4166-580G>T c.-219-580G>T (n.-219-580G>T) | |
| X | g.71555375A>C | CA413546632 | OGT | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*773A>C (n.*773A>C) n.1278+783A>C c.*3782A>C (n.*3782A>C) c.729-579A>C (n.729-579A>C) c.*333-579A>C (n.*333-579A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*919A>C (n.*919A>C) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.291A>C n.4166-579A>C c.-219-579A>C (n.-219-579A>C) | |
| X | g.71555375A>G | CA413546636 | OGT | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.*773A>G (n.*773A>G) n.1278+783A>G c.*3782A>G (n.*3782A>G) c.729-579A>G (n.729-579A>G) c.*333-579A>G (n.*333-579A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*919A>G (n.*919A>G) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.291A>G n.4166-579A>G c.-219-579A>G (n.-219-579A>G) | |
| X | g.71555375A>T | CA413546640 | OGT | c.845A>T (p.Glu282Val) c.*773A>T (n.*773A>T) n.1278+783A>T c.*3782A>T (n.*3782A>T) c.729-579A>T (n.729-579A>T) c.*333-579A>T (n.*333-579A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.*919A>T (n.*919A>T) c.914A>T (p.Glu305Val) n.291A>T n.4166-579A>T c.-219-579A>T (n.-219-579A>T) | |
| X | g.71555376G>A | CA516728189 | OGT | c.846G>A (p.Glu282=) c.*774G>A (n.*774G>A) n.1278+784G>A c.*3783G>A (n.*3783G>A) c.729-578G>A (n.729-578G>A) c.*333-578G>A (n.*333-578G>A) c.816G>A (p.Glu272=) c.885G>A (p.Glu295=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.915G>A (p.Glu305=) n.292G>A n.4166-578G>A c.-219-578G>A (n.-219-578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71555376G>C | CA413546644 | OGT | c.846G>C (p.Glu282Asp) c.*774G>C (n.*774G>C) n.1278+784G>C c.*3783G>C (n.*3783G>C) c.729-578G>C (n.729-578G>C) c.*333-578G>C (n.*333-578G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.*920G>C (n.*920G>C) c.915G>C (p.Glu305Asp) n.292G>C n.4166-578G>C c.-219-578G>C (n.-219-578G>C) | |
| X | g.71555376G= | CA2436503745 | OGT | c.846G= (p.Glu282=) c.*774G= (n.*774G=) n.1278+784G= c.*3783G= (n.*3783G=) c.729-578G= (n.729-578G=) c.*333-578G= (n.*333-578G=) c.816G= (p.Glu272=) c.885G= (p.Glu295=) c.*920G= (n.*920G=) c.915G= (p.Glu305=) n.292G= n.4166-578G= c.-219-578G= (n.-219-578G=) | |
| X | g.71555376G>T | CA413546645 | OGT | c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*774G>T (n.*774G>T) n.1278+784G>T c.*3783G>T (n.*3783G>T) c.729-578G>T (n.729-578G>T) c.*333-578G>T (n.*333-578G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.*920G>T (n.*920G>T) c.915G>T (p.Glu305Asp) n.292G>T n.4166-578G>T c.-219-578G>T (n.-219-578G>T) | |
| X | g.71555377A>C | CA413546647 | OGT | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*775A>C (n.*775A>C) n.1278+785A>C c.*3784A>C (n.*3784A>C) c.729-577A>C (n.729-577A>C) c.*333-577A>C (n.*333-577A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*921A>C (n.*921A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.293A>C n.4166-577A>C c.-219-577A>C (n.-219-577A>C) | |
| X | g.71555377A>G | CA413546649 | OGT | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*775A>G (n.*775A>G) n.1278+785A>G c.*3784A>G (n.*3784A>G) c.729-577A>G (n.729-577A>G) c.*333-577A>G (n.*333-577A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*921A>G (n.*921A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.293A>G n.4166-577A>G c.-219-577A>G (n.-219-577A>G) | |
| X | g.71555377A>T | CA413546653 | OGT | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*775A>T (n.*775A>T) n.1278+785A>T c.*3784A>T (n.*3784A>T) c.729-577A>T (n.729-577A>T) c.*333-577A>T (n.*333-577A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*921A>T (n.*921A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.293A>T n.4166-577A>T c.-219-577A>T (n.-219-577A>T) | |
| X | g.71555378A>C | CA413546663 | OGT | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*776A>C (n.*776A>C) n.1278+786A>C c.*3785A>C (n.*3785A>C) c.729-576A>C (n.729-576A>C) c.*333-576A>C (n.*333-576A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*922A>C (n.*922A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.294A>C n.4166-576A>C c.-219-576A>C (n.-219-576A>C) | |
| X | g.71555378A>G | CA413546665 | OGT | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*776A>G (n.*776A>G) n.1278+786A>G c.*3785A>G (n.*3785A>G) c.729-576A>G (n.729-576A>G) c.*333-576A>G (n.*333-576A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*922A>G (n.*922A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.294A>G n.4166-576A>G c.-219-576A>G (n.-219-576A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71555378A>T | CA413546670 | OGT | c.848A>T (p.Lys283Met) c.*776A>T (n.*776A>T) n.1278+786A>T c.*3785A>T (n.*3785A>T) c.729-576A>T (n.729-576A>T) c.*333-576A>T (n.*333-576A>T) c.818A>T (p.Lys273Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.*922A>T (n.*922A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) n.294A>T n.4166-576A>T c.-219-576A>T (n.-219-576A>T) | |
| X | g.71555379G>A | CA516728190 | OGT | c.849G>A (p.Lys283=) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1278+787G>A c.*3786G>A (n.*3786G>A) c.729-575G>A (n.729-575G>A) c.*333-575G>A (n.*333-575G>A) c.819G>A (p.Lys273=) c.888G>A (p.Lys296=) c.*923G>A (n.*923G>A) c.918G>A (p.Lys306=) n.295G>A n.4166-575G>A c.-219-575G>A (n.-219-575G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555379G>C | CA413546673 | OGT | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1278+787G>C c.*3786G>C (n.*3786G>C) c.729-575G>C (n.729-575G>C) c.*333-575G>C (n.*333-575G>C) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.*923G>C (n.*923G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.295G>C n.4166-575G>C c.-219-575G>C (n.-219-575G>C) | |
| X | g.71555379G>T | CA413546677 | OGT | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*777G>T (n.*777G>T) n.1278+787G>T c.*3786G>T (n.*3786G>T) c.729-575G>T (n.729-575G>T) c.*333-575G>T (n.*333-575G>T) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.*923G>T (n.*923G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.295G>T n.4166-575G>T c.-219-575G>T (n.-219-575G>T) | |
| X | g.71555380G>A | CA413546693 | OGT | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1278+788G>A c.*3787G>A (n.*3787G>A) c.729-574G>A (n.729-574G>A) c.*333-574G>A (n.*333-574G>A) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*924G>A (n.*924G>A) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.296G>A n.4166-574G>A c.-219-574G>A (n.-219-574G>A) | |
| X | g.71555380G>C | CA413546683 | OGT | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*778G>C (n.*778G>C) n.1278+788G>C c.*3787G>C (n.*3787G>C) c.729-574G>C (n.729-574G>C) c.*333-574G>C (n.*333-574G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*924G>C (n.*924G>C) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.296G>C n.4166-574G>C c.-219-574G>C (n.-219-574G>C) | |
| X | g.71555380G>T | CA413546687 | OGT | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*778G>T (n.*778G>T) n.1278+788G>T c.*3787G>T (n.*3787G>T) c.729-574G>T (n.729-574G>T) c.*333-574G>T (n.*333-574G>T) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.*924G>T (n.*924G>T) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.296G>T n.4166-574G>T c.-219-574G>T (n.-219-574G>T) | |
| X | g.71555381G>A | CA413546696 | OGT | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1278+789G>A c.*3788G>A (n.*3788G>A) c.729-573G>A (n.729-573G>A) c.*333-573G>A (n.*333-573G>A) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*925G>A (n.*925G>A) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.297G>A n.4166-573G>A c.-219-573G>A (n.-219-573G>A) | |
| X | g.71555381G>C | CA413546699 | OGT | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1278+789G>C c.*3788G>C (n.*3788G>C) c.729-573G>C (n.729-573G>C) c.*333-573G>C (n.*333-573G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*925G>C (n.*925G>C) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.297G>C n.4166-573G>C c.-219-573G>C (n.-219-573G>C) | |
| X | g.71555381G>T | CA413546702 | OGT | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1278+789G>T c.*3788G>T (n.*3788G>T) c.729-573G>T (n.729-573G>T) c.*333-573G>T (n.*333-573G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*925G>T (n.*925G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) n.297G>T n.4166-573G>T c.-219-573G>T (n.-219-573G>T) | |
| X | g.71555382C>A | CA516728193 | OGT | c.852C>A (p.Gly284=) c.*780C>A (n.*780C>A) n.1278+790C>A c.*3789C>A (n.*3789C>A) c.729-572C>A (n.729-572C>A) c.*333-572C>A (n.*333-572C>A) c.822C>A (p.Gly274=) c.891C>A (p.Gly297=) c.*926C>A (n.*926C>A) c.921C>A (p.Gly307=) n.298C>A n.4166-572C>A c.-219-572C>A (n.-219-572C>A) | |
| X | g.71555382C>G | CA516728194 | OGT | c.852C>G (p.Gly284=) c.*780C>G (n.*780C>G) n.1278+790C>G c.*3789C>G (n.*3789C>G) c.729-572C>G (n.729-572C>G) c.*333-572C>G (n.*333-572C>G) c.822C>G (p.Gly274=) c.891C>G (p.Gly297=) c.*926C>G (n.*926C>G) c.921C>G (p.Gly307=) n.298C>G n.4166-572C>G c.-219-572C>G (n.-219-572C>G) | |
| X | g.71555382C>T | CA516728195 | OGT | c.852C>T (p.Gly284=) c.*780C>T (n.*780C>T) n.1278+790C>T c.*3789C>T (n.*3789C>T) c.729-572C>T (n.729-572C>T) c.*333-572C>T (n.*333-572C>T) c.822C>T (p.Gly274=) c.891C>T (p.Gly297=) c.*926C>T (n.*926C>T) c.921C>T (p.Gly307=) n.298C>T n.4166-572C>T c.-219-572C>T (n.-219-572C>T) | |
| X | g.71555383A>C | CA413546711 | OGT | c.853A>C (p.Ser285Arg) c.*781A>C (n.*781A>C) n.1278+791A>C c.*3790A>C (n.*3790A>C) c.729-571A>C (n.729-571A>C) c.*333-571A>C (n.*333-571A>C) c.823A>C (p.Ser275Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.*927A>C (n.*927A>C) c.922A>C (p.Ser308Arg) n.299A>C n.4166-571A>C c.-219-571A>C (n.-219-571A>C) | |
| X | g.71555383A>G | CA413546723 | OGT | c.853A>G (p.Ser285Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) n.1278+791A>G c.*3790A>G (n.*3790A>G) c.729-571A>G (n.729-571A>G) c.*333-571A>G (n.*333-571A>G) c.823A>G (p.Ser275Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.*927A>G (n.*927A>G) c.922A>G (p.Ser308Gly) n.299A>G n.4166-571A>G c.-219-571A>G (n.-219-571A>G) | |
| X | g.71555383A>T | CA413546725 | OGT | c.853A>T (p.Ser285Cys) c.*781A>T (n.*781A>T) n.1278+791A>T c.*3790A>T (n.*3790A>T) c.729-571A>T (n.729-571A>T) c.*333-571A>T (n.*333-571A>T) c.823A>T (p.Ser275Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.*927A>T (n.*927A>T) c.922A>T (p.Ser308Cys) n.299A>T n.4166-571A>T c.-219-571A>T (n.-219-571A>T) | |
| X | g.71555384G>A | CA413546730 | OGT | c.854G>A (p.Ser285Asn) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1278+792G>A c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.729-570G>A (n.729-570G>A) c.*333-570G>A (n.*333-570G>A) c.824G>A (p.Ser275Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.*928G>A (n.*928G>A) c.923G>A (p.Ser308Asn) n.300G>A n.4166-570G>A c.-219-570G>A (n.-219-570G>A) | dbSNP |
| X | g.71555384G>C | CA413546734 | OGT | c.854G>C (p.Ser285Thr) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1278+792G>C c.*3791G>C (n.*3791G>C) c.729-570G>C (n.729-570G>C) c.*333-570G>C (n.*333-570G>C) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.*928G>C (n.*928G>C) c.923G>C (p.Ser308Thr) n.300G>C n.4166-570G>C c.-219-570G>C (n.-219-570G>C) | |
| X | g.71555384G= | CA2436503746 | OGT | c.854G= (p.Ser285=) c.*782G= (n.*782G=) n.1278+792G= c.*3791G= (n.*3791G=) c.729-570G= (n.729-570G=) c.*333-570G= (n.*333-570G=) c.824G= (p.Ser275=) c.893G= (p.Ser298=) c.*928G= (n.*928G=) c.923G= (p.Ser308=) n.300G= n.4166-570G= c.-219-570G= (n.-219-570G=) | |
| X | g.71555384G>T | CA413546736 | OGT | c.854G>T (p.Ser285Ile) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1278+792G>T c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.729-570G>T (n.729-570G>T) c.*333-570G>T (n.*333-570G>T) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.*928G>T (n.*928G>T) c.923G>T (p.Ser308Ile) n.300G>T n.4166-570G>T c.-219-570G>T (n.-219-570G>T) | |
| X | g.71555385T>A | CA413546741 | OGT | c.855T>A (p.Ser285Arg) c.*783T>A (n.*783T>A) n.1278+793T>A c.*3792T>A (n.*3792T>A) c.729-569T>A (n.729-569T>A) c.*333-569T>A (n.*333-569T>A) c.825T>A (p.Ser275Arg) c.894T>A (p.Ser298Arg) c.*929T>A (n.*929T>A) c.924T>A (p.Ser308Arg) n.301T>A n.4166-569T>A c.-219-569T>A (n.-219-569T>A) | |
| X | g.71555385T>C | CA516728198 | OGT | c.855T>C (p.Ser285=) c.*783T>C (n.*783T>C) n.1278+793T>C c.*3792T>C (n.*3792T>C) c.729-569T>C (n.729-569T>C) c.*333-569T>C (n.*333-569T>C) c.825T>C (p.Ser275=) c.894T>C (p.Ser298=) c.*929T>C (n.*929T>C) c.924T>C (p.Ser308=) n.301T>C n.4166-569T>C c.-219-569T>C (n.-219-569T>C) | |
| X | g.71555385T>G | CA413546744 | OGT | c.855T>G (p.Ser285Arg) c.*783T>G (n.*783T>G) n.1278+793T>G c.*3792T>G (n.*3792T>G) c.729-569T>G (n.729-569T>G) c.*333-569T>G (n.*333-569T>G) c.825T>G (p.Ser275Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.*929T>G (n.*929T>G) c.924T>G (p.Ser308Arg) n.301T>G n.4166-569T>G c.-219-569T>G (n.-219-569T>G) | |
| X | g.71555386G>A | CA413546760 | OGT | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.*783+1G>A (n.*783+1G>A) n.1278+794G>A c.*3792+1G>A (n.*3792+1G>A) c.729-568G>A (n.729-568G>A) c.*333-568G>A (n.*333-568G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*929+1G>A (n.*929+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.301+1G>A n.4166-568G>A c.-219-568G>A (n.-219-568G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555386G>C | CA413546755 | OGT | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.*783+1G>C (n.*783+1G>C) n.1278+794G>C c.*3792+1G>C (n.*3792+1G>C) c.729-568G>C (n.729-568G>C) c.*333-568G>C (n.*333-568G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*929+1G>C (n.*929+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.301+1G>C n.4166-568G>C c.-219-568G>C (n.-219-568G>C) | |
| X | g.71555386G>T | CA413546753 | OGT | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.*783+1G>T (n.*783+1G>T) n.1278+794G>T c.*3792+1G>T (n.*3792+1G>T) c.729-568G>T (n.729-568G>T) c.*333-568G>T (n.*333-568G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*929+1G>T (n.*929+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.301+1G>T n.4166-568G>T c.-219-568G>T (n.-219-568G>T) | |
| X | g.71555387T>A | CA413546764 | OGT | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.*783+2T>A (n.*783+2T>A) n.1278+795T>A c.*3792+2T>A (n.*3792+2T>A) c.729-567T>A (n.729-567T>A) c.*333-567T>A (n.*333-567T>A) c.825+2T>A (n.825+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*929+2T>A (n.*929+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.301+2T>A n.4166-567T>A c.-219-567T>A (n.-219-567T>A) | |
| X | g.71555387T>C | CA413546768 | OGT | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.*783+2T>C (n.*783+2T>C) n.1278+795T>C c.*3792+2T>C (n.*3792+2T>C) c.729-567T>C (n.729-567T>C) c.*333-567T>C (n.*333-567T>C) c.825+2T>C (n.825+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*929+2T>C (n.*929+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.301+2T>C n.4166-567T>C c.-219-567T>C (n.-219-567T>C) | |
| X | g.71555387T>G | CA413546771 | OGT | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.*783+2T>G (n.*783+2T>G) n.1278+795T>G c.*3792+2T>G (n.*3792+2T>G) c.729-567T>G (n.729-567T>G) c.*333-567T>G (n.*333-567T>G) c.825+2T>G (n.825+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*929+2T>G (n.*929+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.301+2T>G n.4166-567T>G c.-219-567T>G (n.-219-567T>G) | |
| X | g.71555391G>A | CA10447603 | OGT | c.855+6G>A (n.855+6G>A) c.*783+6G>A (n.*783+6G>A) n.1278+799G>A c.*3792+6G>A (n.*3792+6G>A) c.729-563G>A (n.729-563G>A) c.*333-563G>A (n.*333-563G>A) c.825+6G>A (n.825+6G>A) c.894+6G>A (n.894+6G>A) c.*929+6G>A (n.*929+6G>A) c.924+6G>A (n.924+6G>A) n.301+6G>A n.4166-563G>A c.-219-563G>A (n.-219-563G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.71555391G>C | CA1134103104 | OGT | c.855+6G>C (n.855+6G>C) c.*783+6G>C (n.*783+6G>C) n.1278+799G>C c.*3792+6G>C (n.*3792+6G>C) c.729-563G>C (n.729-563G>C) c.*333-563G>C (n.*333-563G>C) c.825+6G>C (n.825+6G>C) c.894+6G>C (n.894+6G>C) c.*929+6G>C (n.*929+6G>C) c.924+6G>C (n.924+6G>C) n.301+6G>C n.4166-563G>C c.-219-563G>C (n.-219-563G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555391G= | CA2436503747 | OGT | c.855+6G= (n.855+6G=) c.*783+6G= (n.*783+6G=) n.1278+799G= c.*3792+6G= (n.*3792+6G=) c.729-563G= (n.729-563G=) c.*333-563G= (n.*333-563G=) c.825+6G= (n.825+6G=) c.894+6G= (n.894+6G=) c.*929+6G= (n.*929+6G=) c.924+6G= (n.924+6G=) n.301+6G= n.4166-563G= c.-219-563G= (n.-219-563G=) | |
| X | g.71555391G>T | CA2579717570 | OGT | c.855+6G>T (n.855+6G>T) c.*783+6G>T (n.*783+6G>T) n.1278+799G>T c.*3792+6G>T (n.*3792+6G>T) c.729-563G>T (n.729-563G>T) c.*333-563G>T (n.*333-563G>T) c.825+6G>T (n.825+6G>T) c.894+6G>T (n.894+6G>T) c.*929+6G>T (n.*929+6G>T) c.924+6G>T (n.924+6G>T) n.301+6G>T n.4166-563G>T c.-219-563G>T (n.-219-563G>T) | |
| X | g.71555397del | CA2579717571 | OGT | c.855+12del (n.855+12del) c.*783+12del (n.*783+12del) n.1278+805del c.*3792+12del (n.*3792+12del) c.729-557del (n.729-557del) c.*333-557del (n.*333-557del) c.825+12del (n.825+12del) c.894+12del (n.894+12del) c.*929+12del (n.*929+12del) c.924+12del (n.924+12del) n.301+12del n.4166-557del c.-219-557del (n.-219-557del) | |
| X | g.71555396T>C | CA10447604 | OGT | c.855+11T>C (n.855+11T>C) c.*783+11T>C (n.*783+11T>C) n.1278+804T>C c.*3792+11T>C (n.*3792+11T>C) c.729-558T>C (n.729-558T>C) c.*333-558T>C (n.*333-558T>C) c.825+11T>C (n.825+11T>C) c.894+11T>C (n.894+11T>C) c.*929+11T>C (n.*929+11T>C) c.924+11T>C (n.924+11T>C) n.301+11T>C n.4166-558T>C c.-219-558T>C (n.-219-558T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555396T= | CA2436503748 | OGT | c.855+11T= (n.855+11T=) c.*783+11T= (n.*783+11T=) n.1278+804T= c.*3792+11T= (n.*3792+11T=) c.729-558T= (n.729-558T=) c.*333-558T= (n.*333-558T=) c.825+11T= (n.825+11T=) c.894+11T= (n.894+11T=) c.*929+11T= (n.*929+11T=) c.924+11T= (n.924+11T=) n.301+11T= n.4166-558T= c.-219-558T= (n.-219-558T=) | |
| X | g.71555398A= | CA2436503749 | OGT | c.855+13A= (n.855+13A=) c.*783+13A= (n.*783+13A=) n.1278+806A= c.*3792+13A= (n.*3792+13A=) c.729-556A= (n.729-556A=) c.*333-556A= (n.*333-556A=) c.825+13A= (n.825+13A=) c.894+13A= (n.894+13A=) c.*929+13A= (n.*929+13A=) c.924+13A= (n.924+13A=) n.301+13A= n.4166-556A= c.-219-556A= (n.-219-556A=) | |
| X | g.71555398A>C | CA641958825 | OGT | c.855+13A>C (n.855+13A>C) c.*783+13A>C (n.*783+13A>C) n.1278+806A>C c.*3792+13A>C (n.*3792+13A>C) c.729-556A>C (n.729-556A>C) c.*333-556A>C (n.*333-556A>C) c.825+13A>C (n.825+13A>C) c.894+13A>C (n.894+13A>C) c.*929+13A>C (n.*929+13A>C) c.924+13A>C (n.924+13A>C) n.301+13A>C n.4166-556A>C c.-219-556A>C (n.-219-556A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71555400T>C | CA641958826 | OGT | c.855+15T>C (n.855+15T>C) c.*783+15T>C (n.*783+15T>C) n.1278+808T>C c.*3792+15T>C (n.*3792+15T>C) c.729-554T>C (n.729-554T>C) c.*333-554T>C (n.*333-554T>C) c.825+15T>C (n.825+15T>C) c.894+15T>C (n.894+15T>C) c.*929+15T>C (n.*929+15T>C) c.924+15T>C (n.924+15T>C) n.301+15T>C n.4166-554T>C c.-219-554T>C (n.-219-554T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.71555400T= | CA2436503750 | OGT | c.855+15T= (n.855+15T=) c.*783+15T= (n.*783+15T=) n.1278+808T= c.*3792+15T= (n.*3792+15T=) c.729-554T= (n.729-554T=) c.*333-554T= (n.*333-554T=) c.825+15T= (n.825+15T=) c.894+15T= (n.894+15T=) c.*929+15T= (n.*929+15T=) c.924+15T= (n.924+15T=) n.301+15T= n.4166-554T= c.-219-554T= (n.-219-554T=) | |
| X | g.71555405C>A | CA877838802 | OGT | c.855+20C>A (n.855+20C>A) c.*783+20C>A (n.*783+20C>A) n.1278+813C>A c.*3792+20C>A (n.*3792+20C>A) c.729-549C>A (n.729-549C>A) c.*333-549C>A (n.*333-549C>A) c.825+20C>A (n.825+20C>A) c.894+20C>A (n.894+20C>A) c.*929+20C>A (n.*929+20C>A) c.924+20C>A (n.924+20C>A) n.301+20C>A n.4166-549C>A c.-219-549C>A (n.-219-549C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555405C= | CA2436503751 | OGT | c.855+20C= (n.855+20C=) c.*783+20C= (n.*783+20C=) n.1278+813C= c.*3792+20C= (n.*3792+20C=) c.729-549C= (n.729-549C=) c.*333-549C= (n.*333-549C=) c.825+20C= (n.825+20C=) c.894+20C= (n.894+20C=) c.*929+20C= (n.*929+20C=) c.924+20C= (n.924+20C=) n.301+20C= n.4166-549C= c.-219-549C= (n.-219-549C=) | |
| X | g.71555406T>C | CA2694055117 | OGT | c.855+21T>C (n.855+21T>C) c.*783+21T>C (n.*783+21T>C) n.1278+814T>C c.*3792+21T>C (n.*3792+21T>C) c.729-548T>C (n.729-548T>C) c.*333-548T>C (n.*333-548T>C) c.825+21T>C (n.825+21T>C) c.894+21T>C (n.894+21T>C) c.*929+21T>C (n.*929+21T>C) c.924+21T>C (n.924+21T>C) n.301+21T>C n.4166-548T>C c.-219-548T>C (n.-219-548T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555407A= | CA2436503752 | OGT | c.855+22A= (n.855+22A=) c.*783+22A= (n.*783+22A=) n.1278+815A= c.*3792+22A= (n.*3792+22A=) c.729-547A= (n.729-547A=) c.*333-547A= (n.*333-547A=) c.825+22A= (n.825+22A=) c.894+22A= (n.894+22A=) c.*929+22A= (n.*929+22A=) c.924+22A= (n.924+22A=) n.301+22A= n.4166-547A= c.-219-547A= (n.-219-547A=) | |
| X | g.71555407A>G | CA641958827 | OGT | c.855+22A>G (n.855+22A>G) c.*783+22A>G (n.*783+22A>G) n.1278+815A>G c.*3792+22A>G (n.*3792+22A>G) c.729-547A>G (n.729-547A>G) c.*333-547A>G (n.*333-547A>G) c.825+22A>G (n.825+22A>G) c.894+22A>G (n.894+22A>G) c.*929+22A>G (n.*929+22A>G) c.924+22A>G (n.924+22A>G) n.301+22A>G n.4166-547A>G c.-219-547A>G (n.-219-547A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71555411G>C | CA877838812 | OGT | c.855+26G>C (n.855+26G>C) c.*783+26G>C (n.*783+26G>C) n.1278+819G>C c.*3792+26G>C (n.*3792+26G>C) c.729-543G>C (n.729-543G>C) c.*333-543G>C (n.*333-543G>C) c.825+26G>C (n.825+26G>C) c.894+26G>C (n.894+26G>C) c.*929+26G>C (n.*929+26G>C) c.924+26G>C (n.924+26G>C) n.301+26G>C n.4166-543G>C c.-219-543G>C (n.-219-543G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555411G= | CA2436503753 | OGT | c.855+26G= (n.855+26G=) c.*783+26G= (n.*783+26G=) n.1278+819G= c.*3792+26G= (n.*3792+26G=) c.729-543G= (n.729-543G=) c.*333-543G= (n.*333-543G=) c.825+26G= (n.825+26G=) c.894+26G= (n.894+26G=) c.*929+26G= (n.*929+26G=) c.924+26G= (n.924+26G=) n.301+26G= n.4166-543G= c.-219-543G= (n.-219-543G=) | |
| X | g.71555412T>A | CA641958828 | OGT | c.855+27T>A (n.855+27T>A) c.*783+27T>A (n.*783+27T>A) n.1278+820T>A c.*3792+27T>A (n.*3792+27T>A) c.729-542T>A (n.729-542T>A) c.*333-542T>A (n.*333-542T>A) c.825+27T>A (n.825+27T>A) c.894+27T>A (n.894+27T>A) c.*929+27T>A (n.*929+27T>A) c.924+27T>A (n.924+27T>A) n.301+27T>A n.4166-542T>A c.-219-542T>A (n.-219-542T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.71555412T>C | CA10447605 | OGT | c.855+27T>C (n.855+27T>C) c.*783+27T>C (n.*783+27T>C) n.1278+820T>C c.*3792+27T>C (n.*3792+27T>C) c.729-542T>C (n.729-542T>C) c.*333-542T>C (n.*333-542T>C) c.825+27T>C (n.825+27T>C) c.894+27T>C (n.894+27T>C) c.*929+27T>C (n.*929+27T>C) c.924+27T>C (n.924+27T>C) n.301+27T>C n.4166-542T>C c.-219-542T>C (n.-219-542T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71555412T= | CA2436503754 | OGT | c.855+27T= (n.855+27T=) c.*783+27T= (n.*783+27T=) n.1278+820T= c.*3792+27T= (n.*3792+27T=) c.729-542T= (n.729-542T=) c.*333-542T= (n.*333-542T=) c.825+27T= (n.825+27T=) c.894+27T= (n.894+27T=) c.*929+27T= (n.*929+27T=) c.924+27T= (n.924+27T=) n.301+27T= n.4166-542T= c.-219-542T= (n.-219-542T=) | |
| X | g.71555413del | CA2579717572 | OGT | c.855+28del (n.855+28del) c.*783+28del (n.*783+28del) n.1278+821del c.*3792+28del (n.*3792+28del) c.729-541del (n.729-541del) c.*333-541del (n.*333-541del) c.825+28del (n.825+28del) c.894+28del (n.894+28del) c.*929+28del (n.*929+28del) c.924+28del (n.924+28del) n.301+28del n.4166-541del c.-219-541del (n.-219-541del) | |
| X | g.71555413T>C | CA2694055118 | OGT | c.855+28T>C (n.855+28T>C) c.*783+28T>C (n.*783+28T>C) n.1278+821T>C c.*3792+28T>C (n.*3792+28T>C) c.729-541T>C (n.729-541T>C) c.*333-541T>C (n.*333-541T>C) c.825+28T>C (n.825+28T>C) c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.*929+28T>C (n.*929+28T>C) c.924+28T>C (n.924+28T>C) n.301+28T>C n.4166-541T>C c.-219-541T>C (n.-219-541T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555414A>G | CA2821740622 | OGT | c.855+29A>G (n.855+29A>G) c.*783+29A>G (n.*783+29A>G) n.1278+822A>G c.*3792+29A>G (n.*3792+29A>G) c.729-540A>G (n.729-540A>G) c.*333-540A>G (n.*333-540A>G) c.825+29A>G (n.825+29A>G) c.894+29A>G (n.894+29A>G) c.*929+29A>G (n.*929+29A>G) c.924+29A>G (n.924+29A>G) n.301+29A>G n.4166-540A>G c.-219-540A>G (n.-219-540A>G) | |
| X | g.71555415T>A | CA331037904 | OGT | c.855+30T>A (n.855+30T>A) c.*783+30T>A (n.*783+30T>A) n.1278+823T>A c.*3792+30T>A (n.*3792+30T>A) c.729-539T>A (n.729-539T>A) c.*333-539T>A (n.*333-539T>A) c.825+30T>A (n.825+30T>A) c.894+30T>A (n.894+30T>A) c.*929+30T>A (n.*929+30T>A) c.924+30T>A (n.924+30T>A) n.301+30T>A n.4166-539T>A c.-219-539T>A (n.-219-539T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71555415T= | CA2436503755 | OGT | c.855+30T= (n.855+30T=) c.*783+30T= (n.*783+30T=) n.1278+823T= c.*3792+30T= (n.*3792+30T=) c.729-539T= (n.729-539T=) c.*333-539T= (n.*333-539T=) c.825+30T= (n.825+30T=) c.894+30T= (n.894+30T=) c.*929+30T= (n.*929+30T=) c.924+30T= (n.924+30T=) n.301+30T= n.4166-539T= c.-219-539T= (n.-219-539T=) | |
| X | g.71555415_71555416insTGTTG | CA2821740623 | OGT | c.855+30_855+31insTGTTG (n.855+30_855+31insTGTTG) c.*783+30_*783+31insTGTTG (n.*783+30_*783+31insTGTTG) n.1278+823_1278+824insTGTTG c.*3792+30_*3792+31insTGTTG (n.*3792+30_*3792+31insTGTTG) c.729-539_729-538insTGTTG (n.729-539_729-538insTGTTG) c.*333-539_*333-538insTGTTG (n.*333-539_*333-538insTGTTG) c.825+30_825+31insTGTTG (n.825+30_825+31insTGTTG) c.894+30_894+31insTGTTG (n.894+30_894+31insTGTTG) c.*929+30_*929+31insTGTTG (n.*929+30_*929+31insTGTTG) c.924+30_924+31insTGTTG (n.924+30_924+31insTGTTG) n.301+30_301+31insTGTTG n.4166-539_4166-538insTGTTG c.-219-539_-219-538insTGTTG (n.-219-539_-219-538insTGTTG) | |
| X | g.71555416C>A | CA2694055119 | OGT | c.855+31C>A (n.855+31C>A) c.*783+31C>A (n.*783+31C>A) n.1278+824C>A c.*3792+31C>A (n.*3792+31C>A) c.729-538C>A (n.729-538C>A) c.*333-538C>A (n.*333-538C>A) c.825+31C>A (n.825+31C>A) c.894+31C>A (n.894+31C>A) c.*929+31C>A (n.*929+31C>A) c.924+31C>A (n.924+31C>A) n.301+31C>A n.4166-538C>A c.-219-538C>A (n.-219-538C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555416C= | CA2436503756 | OGT | c.855+31C= (n.855+31C=) c.*783+31C= (n.*783+31C=) n.1278+824C= c.*3792+31C= (n.*3792+31C=) c.729-538C= (n.729-538C=) c.*333-538C= (n.*333-538C=) c.825+31C= (n.825+31C=) c.894+31C= (n.894+31C=) c.*929+31C= (n.*929+31C=) c.924+31C= (n.924+31C=) n.301+31C= n.4166-538C= c.-219-538C= (n.-219-538C=) | |
| X | g.71555416C>T | CA2436503757 | OGT | c.855+31C>T (n.855+31C>T) c.*783+31C>T (n.*783+31C>T) n.1278+824C>T c.*3792+31C>T (n.*3792+31C>T) c.729-538C>T (n.729-538C>T) c.*333-538C>T (n.*333-538C>T) c.825+31C>T (n.825+31C>T) c.894+31C>T (n.894+31C>T) c.*929+31C>T (n.*929+31C>T) c.924+31C>T (n.924+31C>T) n.301+31C>T n.4166-538C>T c.-219-538C>T (n.-219-538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71555419G>A | CA2694055120 | OGT | c.855+34G>A (n.855+34G>A) c.*783+34G>A (n.*783+34G>A) n.1278+827G>A c.*3792+34G>A (n.*3792+34G>A) c.729-535G>A (n.729-535G>A) c.*333-535G>A (n.*333-535G>A) c.825+34G>A (n.825+34G>A) c.894+34G>A (n.894+34G>A) c.*929+34G>A (n.*929+34G>A) c.924+34G>A (n.924+34G>A) n.301+34G>A n.4166-535G>A c.-219-535G>A (n.-219-535G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555425T>C | CA2694055121 | OGT | c.855+40T>C (n.855+40T>C) c.*783+40T>C (n.*783+40T>C) n.1278+833T>C c.*3792+40T>C (n.*3792+40T>C) c.729-529T>C (n.729-529T>C) c.*333-529T>C (n.*333-529T>C) c.825+40T>C (n.825+40T>C) c.894+40T>C (n.894+40T>C) c.*929+40T>C (n.*929+40T>C) c.924+40T>C (n.924+40T>C) n.301+40T>C n.4166-529T>C c.-219-529T>C (n.-219-529T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555427A>C | CA2694055122 | OGT | c.855+42A>C (n.855+42A>C) c.*783+42A>C (n.*783+42A>C) n.1278+835A>C c.*3792+42A>C (n.*3792+42A>C) c.729-527A>C (n.729-527A>C) c.*333-527A>C (n.*333-527A>C) c.825+42A>C (n.825+42A>C) c.894+42A>C (n.894+42A>C) c.*929+42A>C (n.*929+42A>C) c.924+42A>C (n.924+42A>C) n.301+42A>C n.4166-527A>C c.-219-527A>C (n.-219-527A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555427A>G | CA2694055123 | OGT | c.855+42A>G (n.855+42A>G) c.*783+42A>G (n.*783+42A>G) n.1278+835A>G c.*3792+42A>G (n.*3792+42A>G) c.729-527A>G (n.729-527A>G) c.*333-527A>G (n.*333-527A>G) c.825+42A>G (n.825+42A>G) c.894+42A>G (n.894+42A>G) c.*929+42A>G (n.*929+42A>G) c.924+42A>G (n.924+42A>G) n.301+42A>G n.4166-527A>G c.-219-527A>G (n.-219-527A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71555430A>G | CA2529408165 | OGT | c.855+45A>G (n.855+45A>G) c.*783+45A>G (n.*783+45A>G) n.1278+838A>G c.*3792+45A>G (n.*3792+45A>G) c.729-524A>G (n.729-524A>G) c.*333-524A>G (n.*333-524A>G) c.825+45A>G (n.825+45A>G) c.894+45A>G (n.894+45A>G) c.*929+45A>G (n.*929+45A>G) c.924+45A>G (n.924+45A>G) n.301+45A>G n.4166-524A>G c.-219-524A>G (n.-219-524A>G) | |
| X | g.71555432T>G | CA2579717573 | OGT | c.855+47T>G (n.855+47T>G) c.*783+47T>G (n.*783+47T>G) n.1278+840T>G c.*3792+47T>G (n.*3792+47T>G) c.729-522T>G (n.729-522T>G) c.*333-522T>G (n.*333-522T>G) c.825+47T>G (n.825+47T>G) c.894+47T>G (n.894+47T>G) c.*929+47T>G (n.*929+47T>G) c.924+47T>G (n.924+47T>G) n.301+47T>G n.4166-522T>G c.-219-522T>G (n.-219-522T>G) | |
| X | g.71555433C>A | CA641958829 | OGT | c.855+48C>A (n.855+48C>A) c.*783+48C>A (n.*783+48C>A) n.1278+841C>A c.*3792+48C>A (n.*3792+48C>A) c.729-521C>A (n.729-521C>A) c.*333-521C>A (n.*333-521C>A) c.825+48C>A (n.825+48C>A) c.894+48C>A (n.894+48C>A) c.*929+48C>A (n.*929+48C>A) c.924+48C>A (n.924+48C>A) n.301+48C>A n.4166-521C>A c.-219-521C>A (n.-219-521C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71555433C= | CA2436503758 | OGT | c.855+48C= (n.855+48C=) c.*783+48C= (n.*783+48C=) n.1278+841C= c.*3792+48C= (n.*3792+48C=) c.729-521C= (n.729-521C=) c.*333-521C= (n.*333-521C=) c.825+48C= (n.825+48C=) c.894+48C= (n.894+48C=) c.*929+48C= (n.*929+48C=) c.924+48C= (n.924+48C=) n.301+48C= n.4166-521C= c.-219-521C= (n.-219-521C=) | |
| X | g.71555433C>G | CA2821740624 | OGT | c.855+48C>G (n.855+48C>G) c.*783+48C>G (n.*783+48C>G) n.1278+841C>G c.*3792+48C>G (n.*3792+48C>G) c.729-521C>G (n.729-521C>G) c.*333-521C>G (n.*333-521C>G) c.825+48C>G (n.825+48C>G) c.894+48C>G (n.894+48C>G) c.*929+48C>G (n.*929+48C>G) c.924+48C>G (n.924+48C>G) n.301+48C>G n.4166-521C>G c.-219-521C>G (n.-219-521C>G) | |
| X | g.71555437dup | CA641958830 | OGT | c.855+52dup (n.855+52dup) c.*783+52dup (n.*783+52dup) n.1278+845dup c.*3792+52dup (n.*3792+52dup) c.729-517dup (n.729-517dup) c.*333-517dup (n.*333-517dup) c.825+52dup (n.825+52dup) c.894+52dup (n.894+52dup) c.*929+52dup (n.*929+52dup) c.924+52dup (n.924+52dup) n.301+52dup n.4166-517dup c.-219-517dup (n.-219-517dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71555435T>C | CA10447606 | OGT | c.855+50T>C (n.855+50T>C) c.*783+50T>C (n.*783+50T>C) n.1278+843T>C c.*3792+50T>C (n.*3792+50T>C) c.729-519T>C (n.729-519T>C) c.*333-519T>C (n.*333-519T>C) c.825+50T>C (n.825+50T>C) c.894+50T>C (n.894+50T>C) c.*929+50T>C (n.*929+50T>C) c.924+50T>C (n.924+50T>C) n.301+50T>C n.4166-519T>C c.-219-519T>C (n.-219-519T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555435T= | CA2436503759 | OGT | c.855+50T= (n.855+50T=) c.*783+50T= (n.*783+50T=) n.1278+843T= c.*3792+50T= (n.*3792+50T=) c.729-519T= (n.729-519T=) c.*333-519T= (n.*333-519T=) c.825+50T= (n.825+50T=) c.894+50T= (n.894+50T=) c.*929+50T= (n.*929+50T=) c.924+50T= (n.924+50T=) n.301+50T= n.4166-519T= c.-219-519T= (n.-219-519T=) | |
| X | g.71555436T>C | CA2507029625 | OGT | c.855+51T>C (n.855+51T>C) c.*783+51T>C (n.*783+51T>C) n.1278+844T>C c.*3792+51T>C (n.*3792+51T>C) c.729-518T>C (n.729-518T>C) c.*333-518T>C (n.*333-518T>C) c.825+51T>C (n.825+51T>C) c.894+51T>C (n.894+51T>C) c.*929+51T>C (n.*929+51T>C) c.924+51T>C (n.924+51T>C) n.301+51T>C n.4166-518T>C c.-219-518T>C (n.-219-518T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555438C>A | CA2694055124 | OGT | c.855+53C>A (n.855+53C>A) c.*783+53C>A (n.*783+53C>A) n.1278+846C>A c.*3792+53C>A (n.*3792+53C>A) c.729-516C>A (n.729-516C>A) c.*333-516C>A (n.*333-516C>A) c.825+53C>A (n.825+53C>A) c.894+53C>A (n.894+53C>A) c.*929+53C>A (n.*929+53C>A) c.924+53C>A (n.924+53C>A) n.301+53C>A n.4166-516C>A c.-219-516C>A (n.-219-516C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555438C>T | CA2694055125 | OGT | c.855+53C>T (n.855+53C>T) c.*783+53C>T (n.*783+53C>T) n.1278+846C>T c.*3792+53C>T (n.*3792+53C>T) c.729-516C>T (n.729-516C>T) c.*333-516C>T (n.*333-516C>T) c.825+53C>T (n.825+53C>T) c.894+53C>T (n.894+53C>T) c.*929+53C>T (n.*929+53C>T) c.924+53C>T (n.924+53C>T) n.301+53C>T n.4166-516C>T c.-219-516C>T (n.-219-516C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71555440G>A | CA2579717574 | OGT | c.855+55G>A (n.855+55G>A) c.*783+55G>A (n.*783+55G>A) n.1278+848G>A c.*3792+55G>A (n.*3792+55G>A) c.729-514G>A (n.729-514G>A) c.*333-514G>A (n.*333-514G>A) c.825+55G>A (n.825+55G>A) c.894+55G>A (n.894+55G>A) c.*929+55G>A (n.*929+55G>A) c.924+55G>A (n.924+55G>A) n.301+55G>A n.4166-514G>A c.-219-514G>A (n.-219-514G>A) | |
| X | g.71555440G>C | CA2694055126 | OGT | c.855+55G>C (n.855+55G>C) c.*783+55G>C (n.*783+55G>C) n.1278+848G>C c.*3792+55G>C (n.*3792+55G>C) c.729-514G>C (n.729-514G>C) c.*333-514G>C (n.*333-514G>C) c.825+55G>C (n.825+55G>C) c.894+55G>C (n.894+55G>C) c.*929+55G>C (n.*929+55G>C) c.924+55G>C (n.924+55G>C) n.301+55G>C n.4166-514G>C c.-219-514G>C (n.-219-514G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555441G>A | CA2694055127 | OGT | c.855+56G>A (n.855+56G>A) c.*783+56G>A (n.*783+56G>A) n.1278+849G>A c.*3792+56G>A (n.*3792+56G>A) c.729-513G>A (n.729-513G>A) c.*333-513G>A (n.*333-513G>A) c.825+56G>A (n.825+56G>A) c.894+56G>A (n.894+56G>A) c.*929+56G>A (n.*929+56G>A) c.924+56G>A (n.924+56G>A) n.301+56G>A n.4166-513G>A c.-219-513G>A (n.-219-513G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555442C>A | CA2579717575 | OGT | c.855+57C>A (n.855+57C>A) c.*783+57C>A (n.*783+57C>A) n.1278+850C>A c.*3792+57C>A (n.*3792+57C>A) c.729-512C>A (n.729-512C>A) c.*333-512C>A (n.*333-512C>A) c.825+57C>A (n.825+57C>A) c.894+57C>A (n.894+57C>A) c.*929+57C>A (n.*929+57C>A) c.924+57C>A (n.924+57C>A) n.301+57C>A n.4166-512C>A c.-219-512C>A (n.-219-512C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555442C>T | CA2694055128 | OGT | c.855+57C>T (n.855+57C>T) c.*783+57C>T (n.*783+57C>T) n.1278+850C>T c.*3792+57C>T (n.*3792+57C>T) c.729-512C>T (n.729-512C>T) c.*333-512C>T (n.*333-512C>T) c.825+57C>T (n.825+57C>T) c.894+57C>T (n.894+57C>T) c.*929+57C>T (n.*929+57C>T) c.924+57C>T (n.924+57C>T) n.301+57C>T n.4166-512C>T c.-219-512C>T (n.-219-512C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71555443del | CA2821740625 | OGT | c.855+58del (n.855+58del) c.*783+58del (n.*783+58del) n.1278+851del c.*3792+58del (n.*3792+58del) c.729-511del (n.729-511del) c.*333-511del (n.*333-511del) c.825+58del (n.825+58del) c.894+58del (n.894+58del) c.*929+58del (n.*929+58del) c.924+58del (n.924+58del) n.301+58del n.4166-511del c.-219-511del (n.-219-511del) | |
| X | g.71555443C>A | CA2579717576 | OGT | c.855+58C>A (n.855+58C>A) c.*783+58C>A (n.*783+58C>A) n.1278+851C>A c.*3792+58C>A (n.*3792+58C>A) c.729-511C>A (n.729-511C>A) c.*333-511C>A (n.*333-511C>A) c.825+58C>A (n.825+58C>A) c.894+58C>A (n.894+58C>A) c.*929+58C>A (n.*929+58C>A) c.924+58C>A (n.924+58C>A) n.301+58C>A n.4166-511C>A c.-219-511C>A (n.-219-511C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555443C= | CA2436503760 | OGT | c.855+58C= (n.855+58C=) c.*783+58C= (n.*783+58C=) n.1278+851C= c.*3792+58C= (n.*3792+58C=) c.729-511C= (n.729-511C=) c.*333-511C= (n.*333-511C=) c.825+58C= (n.825+58C=) c.894+58C= (n.894+58C=) c.*929+58C= (n.*929+58C=) c.924+58C= (n.924+58C=) n.301+58C= n.4166-511C= c.-219-511C= (n.-219-511C=) | |
| X | g.71555443C>T | CA331037923 | OGT | c.855+58C>T (n.855+58C>T) c.*783+58C>T (n.*783+58C>T) n.1278+851C>T c.*3792+58C>T (n.*3792+58C>T) c.729-511C>T (n.729-511C>T) c.*333-511C>T (n.*333-511C>T) c.825+58C>T (n.825+58C>T) c.894+58C>T (n.894+58C>T) c.*929+58C>T (n.*929+58C>T) c.924+58C>T (n.924+58C>T) n.301+58C>T n.4166-511C>T c.-219-511C>T (n.-219-511C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555444A>G | CA2694055129 | OGT | c.855+59A>G (n.855+59A>G) c.*783+59A>G (n.*783+59A>G) n.1278+852A>G c.*3792+59A>G (n.*3792+59A>G) c.729-510A>G (n.729-510A>G) c.*333-510A>G (n.*333-510A>G) c.825+59A>G (n.825+59A>G) c.894+59A>G (n.894+59A>G) c.*929+59A>G (n.*929+59A>G) c.924+59A>G (n.924+59A>G) n.301+59A>G n.4166-510A>G c.-219-510A>G (n.-219-510A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71555444A>T | CA2694055130 | OGT | c.855+59A>T (n.855+59A>T) c.*783+59A>T (n.*783+59A>T) n.1278+852A>T c.*3792+59A>T (n.*3792+59A>T) c.729-510A>T (n.729-510A>T) c.*333-510A>T (n.*333-510A>T) c.825+59A>T (n.825+59A>T) c.894+59A>T (n.894+59A>T) c.*929+59A>T (n.*929+59A>T) c.924+59A>T (n.924+59A>T) n.301+59A>T n.4166-510A>T c.-219-510A>T (n.-219-510A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71555445G>T | CA2694055131 | OGT | c.855+60G>T (n.855+60G>T) c.*783+60G>T (n.*783+60G>T) n.1278+853G>T c.*3792+60G>T (n.*3792+60G>T) c.729-509G>T (n.729-509G>T) c.*333-509G>T (n.*333-509G>T) c.825+60G>T (n.825+60G>T) c.894+60G>T (n.894+60G>T) c.*929+60G>T (n.*929+60G>T) c.924+60G>T (n.924+60G>T) n.301+60G>T n.4166-509G>T c.-219-509G>T (n.-219-509G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71555446G>A | CA2579717577 | OGT | c.855+61G>A (n.855+61G>A) c.*783+61G>A (n.*783+61G>A) n.1278+854G>A c.*3792+61G>A (n.*3792+61G>A) c.729-508G>A (n.729-508G>A) c.*333-508G>A (n.*333-508G>A) c.825+61G>A (n.825+61G>A) c.894+61G>A (n.894+61G>A) c.*929+61G>A (n.*929+61G>A) c.924+61G>A (n.924+61G>A) n.301+61G>A n.4166-508G>A c.-219-508G>A (n.-219-508G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555446G>T | CA2694055132 | OGT | c.855+61G>T (n.855+61G>T) c.*783+61G>T (n.*783+61G>T) n.1278+854G>T c.*3792+61G>T (n.*3792+61G>T) c.729-508G>T (n.729-508G>T) c.*333-508G>T (n.*333-508G>T) c.825+61G>T (n.825+61G>T) c.894+61G>T (n.894+61G>T) c.*929+61G>T (n.*929+61G>T) c.924+61G>T (n.924+61G>T) n.301+61G>T n.4166-508G>T c.-219-508G>T (n.-219-508G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71555452_71555454del | CA2694055133 | OGT | c.855+67_855+69del (n.855+67_855+69del) c.*783+67_*783+69del (n.*783+67_*783+69del) n.1278+860_1278+862del c.*3792+67_*3792+69del (n.*3792+67_*3792+69del) c.729-502_729-500del (n.729-502_729-500del) c.*333-502_*333-500del (n.*333-502_*333-500del) c.825+67_825+69del (n.825+67_825+69del) c.894+67_894+69del (n.894+67_894+69del) c.*929+67_*929+69del (n.*929+67_*929+69del) c.924+67_924+69del (n.924+67_924+69del) n.301+67_301+69del n.4166-502_4166-500del c.-219-502_-219-500del (n.-219-502_-219-500del) | gnomAD v4 |
| X | g.71555449T>C | CA2821740626 | OGT | c.855+64T>C (n.855+64T>C) c.*783+64T>C (n.*783+64T>C) n.1278+857T>C c.*3792+64T>C (n.*3792+64T>C) c.729-505T>C (n.729-505T>C) c.*333-505T>C (n.*333-505T>C) c.825+64T>C (n.825+64T>C) c.894+64T>C (n.894+64T>C) c.*929+64T>C (n.*929+64T>C) c.924+64T>C (n.924+64T>C) n.301+64T>C n.4166-505T>C c.-219-505T>C (n.-219-505T>C) | |
| X | g.71555450G>A | CA2821740627 | OGT | c.855+65G>A (n.855+65G>A) c.*783+65G>A (n.*783+65G>A) n.1278+858G>A c.*3792+65G>A (n.*3792+65G>A) c.729-504G>A (n.729-504G>A) c.*333-504G>A (n.*333-504G>A) c.825+65G>A (n.825+65G>A) c.894+65G>A (n.894+65G>A) c.*929+65G>A (n.*929+65G>A) c.924+65G>A (n.924+65G>A) n.301+65G>A n.4166-504G>A c.-219-504G>A (n.-219-504G>A) | |
| X | g.71555451G>A | CA2694055134 | OGT | c.855+66G>A (n.855+66G>A) c.*783+66G>A (n.*783+66G>A) n.1278+859G>A c.*3792+66G>A (n.*3792+66G>A) c.729-503G>A (n.729-503G>A) c.*333-503G>A (n.*333-503G>A) c.825+66G>A (n.825+66G>A) c.894+66G>A (n.894+66G>A) c.*929+66G>A (n.*929+66G>A) c.924+66G>A (n.924+66G>A) n.301+66G>A n.4166-503G>A c.-219-503G>A (n.-219-503G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555451G>T | CA2548286177 | OGT | c.855+66G>T (n.855+66G>T) c.*783+66G>T (n.*783+66G>T) n.1278+859G>T c.*3792+66G>T (n.*3792+66G>T) c.729-503G>T (n.729-503G>T) c.*333-503G>T (n.*333-503G>T) c.825+66G>T (n.825+66G>T) c.894+66G>T (n.894+66G>T) c.*929+66G>T (n.*929+66G>T) c.924+66G>T (n.924+66G>T) n.301+66G>T n.4166-503G>T c.-219-503G>T (n.-219-503G>T) | |
| X | g.71555452T>C | CA2694055135 | OGT | c.855+67T>C (n.855+67T>C) c.*783+67T>C (n.*783+67T>C) n.1278+860T>C c.*3792+67T>C (n.*3792+67T>C) c.729-502T>C (n.729-502T>C) c.*333-502T>C (n.*333-502T>C) c.825+67T>C (n.825+67T>C) c.894+67T>C (n.894+67T>C) c.*929+67T>C (n.*929+67T>C) c.924+67T>C (n.924+67T>C) n.301+67T>C n.4166-502T>C c.-219-502T>C (n.-219-502T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555453G>A | CA2579717578 | OGT | c.855+68G>A (n.855+68G>A) c.*783+68G>A (n.*783+68G>A) n.1278+861G>A c.*3792+68G>A (n.*3792+68G>A) c.729-501G>A (n.729-501G>A) c.*333-501G>A (n.*333-501G>A) c.825+68G>A (n.825+68G>A) c.894+68G>A (n.894+68G>A) c.*929+68G>A (n.*929+68G>A) c.924+68G>A (n.924+68G>A) n.301+68G>A n.4166-501G>A c.-219-501G>A (n.-219-501G>A) | |
| X | g.71555453G= | CA2436503761 | OGT | c.855+68G= (n.855+68G=) c.*783+68G= (n.*783+68G=) n.1278+861G= c.*3792+68G= (n.*3792+68G=) c.729-501G= (n.729-501G=) c.*333-501G= (n.*333-501G=) c.825+68G= (n.825+68G=) c.894+68G= (n.894+68G=) c.*929+68G= (n.*929+68G=) c.924+68G= (n.924+68G=) n.301+68G= n.4166-501G= c.-219-501G= (n.-219-501G=) | |
| X | g.71555454G>A | CA2579717579 | OGT | c.855+69G>A (n.855+69G>A) c.*783+69G>A (n.*783+69G>A) n.1278+862G>A c.*3792+69G>A (n.*3792+69G>A) c.729-500G>A (n.729-500G>A) c.*333-500G>A (n.*333-500G>A) c.825+69G>A (n.825+69G>A) c.894+69G>A (n.894+69G>A) c.*929+69G>A (n.*929+69G>A) c.924+69G>A (n.924+69G>A) n.301+69G>A n.4166-500G>A c.-219-500G>A (n.-219-500G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555454_71555456dup | CA877838822 | OGT | c.855+69_855+71dup (n.855+69_855+71dup) c.*783+69_*783+71dup (n.*783+69_*783+71dup) n.1278+862_1278+864dup c.*3792+69_*3792+71dup (n.*3792+69_*3792+71dup) c.729-500_729-498dup (n.729-500_729-498dup) c.*333-500_*333-498dup (n.*333-500_*333-498dup) c.825+69_825+71dup (n.825+69_825+71dup) c.894+69_894+71dup (n.894+69_894+71dup) c.*929+69_*929+71dup (n.*929+69_*929+71dup) c.924+69_924+71dup (n.924+69_924+71dup) n.301+69_301+71dup n.4166-500_4166-498dup c.-219-500_-219-498dup (n.-219-500_-219-498dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555455C>A | CA2694055136 | OGT | c.855+70C>A (n.855+70C>A) c.*783+70C>A (n.*783+70C>A) n.1278+863C>A c.*3792+70C>A (n.*3792+70C>A) c.729-499C>A (n.729-499C>A) c.*333-499C>A (n.*333-499C>A) c.825+70C>A (n.825+70C>A) c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.*929+70C>A (n.*929+70C>A) c.924+70C>A (n.924+70C>A) n.301+70C>A n.4166-499C>A c.-219-499C>A (n.-219-499C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555455C>T | CA2694055137 | OGT | c.855+70C>T (n.855+70C>T) c.*783+70C>T (n.*783+70C>T) n.1278+863C>T c.*3792+70C>T (n.*3792+70C>T) c.729-499C>T (n.729-499C>T) c.*333-499C>T (n.*333-499C>T) c.825+70C>T (n.825+70C>T) c.894+70C>T (n.894+70C>T) c.*929+70C>T (n.*929+70C>T) c.924+70C>T (n.924+70C>T) n.301+70C>T n.4166-499C>T c.-219-499C>T (n.-219-499C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71555456T>C | CA2694055138 | OGT | c.855+71T>C (n.855+71T>C) c.*783+71T>C (n.*783+71T>C) n.1278+864T>C c.*3792+71T>C (n.*3792+71T>C) c.729-498T>C (n.729-498T>C) c.*333-498T>C (n.*333-498T>C) c.825+71T>C (n.825+71T>C) c.894+71T>C (n.894+71T>C) c.*929+71T>C (n.*929+71T>C) c.924+71T>C (n.924+71T>C) n.301+71T>C n.4166-498T>C c.-219-498T>C (n.-219-498T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555457C= | CA2436503762 | OGT | c.855+72C= (n.855+72C=) c.*783+72C= (n.*783+72C=) n.1278+865C= c.*3792+72C= (n.*3792+72C=) c.729-497C= (n.729-497C=) c.*333-497C= (n.*333-497C=) c.825+72C= (n.825+72C=) c.894+72C= (n.894+72C=) c.*929+72C= (n.*929+72C=) c.924+72C= (n.924+72C=) n.301+72C= n.4166-497C= c.-219-497C= (n.-219-497C=) | |
| X | g.71555457C>T | CA331037946 | OGT | c.855+72C>T (n.855+72C>T) c.*783+72C>T (n.*783+72C>T) n.1278+865C>T c.*3792+72C>T (n.*3792+72C>T) c.729-497C>T (n.729-497C>T) c.*333-497C>T (n.*333-497C>T) c.825+72C>T (n.825+72C>T) c.894+72C>T (n.894+72C>T) c.*929+72C>T (n.*929+72C>T) c.924+72C>T (n.924+72C>T) n.301+72C>T n.4166-497C>T c.-219-497C>T (n.-219-497C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71555459C>A | CA2579717580 | OGT | c.855+74C>A (n.855+74C>A) c.*783+74C>A (n.*783+74C>A) n.1278+867C>A c.*3792+74C>A (n.*3792+74C>A) c.729-495C>A (n.729-495C>A) c.*333-495C>A (n.*333-495C>A) c.825+74C>A (n.825+74C>A) c.894+74C>A (n.894+74C>A) c.*929+74C>A (n.*929+74C>A) c.924+74C>A (n.924+74C>A) n.301+74C>A n.4166-495C>A c.-219-495C>A (n.-219-495C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555460A>G | CA2694055139 | OGT | c.855+75A>G (n.855+75A>G) c.*783+75A>G (n.*783+75A>G) n.1278+868A>G c.*3792+75A>G (n.*3792+75A>G) c.729-494A>G (n.729-494A>G) c.*333-494A>G (n.*333-494A>G) c.825+75A>G (n.825+75A>G) c.894+75A>G (n.894+75A>G) c.*929+75A>G (n.*929+75A>G) c.924+75A>G (n.924+75A>G) n.301+75A>G n.4166-494A>G c.-219-494A>G (n.-219-494A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71555460A>T | CA2579717581 | OGT | c.855+75A>T (n.855+75A>T) c.*783+75A>T (n.*783+75A>T) n.1278+868A>T c.*3792+75A>T (n.*3792+75A>T) c.729-494A>T (n.729-494A>T) c.*333-494A>T (n.*333-494A>T) c.825+75A>T (n.825+75A>T) c.894+75A>T (n.894+75A>T) c.*929+75A>T (n.*929+75A>T) c.924+75A>T (n.924+75A>T) n.301+75A>T n.4166-494A>T c.-219-494A>T (n.-219-494A>T) | |
| X | g.71555462T>A | CA2579717582 | OGT | c.855+77T>A (n.855+77T>A) c.*783+77T>A (n.*783+77T>A) n.1278+870T>A c.*3792+77T>A (n.*3792+77T>A) c.729-492T>A (n.729-492T>A) c.*333-492T>A (n.*333-492T>A) c.825+77T>A (n.825+77T>A) c.894+77T>A (n.894+77T>A) c.*929+77T>A (n.*929+77T>A) c.924+77T>A (n.924+77T>A) n.301+77T>A n.4166-492T>A c.-219-492T>A (n.-219-492T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555462T>C | CA2694055140 | OGT | c.855+77T>C (n.855+77T>C) c.*783+77T>C (n.*783+77T>C) n.1278+870T>C c.*3792+77T>C (n.*3792+77T>C) c.729-492T>C (n.729-492T>C) c.*333-492T>C (n.*333-492T>C) c.825+77T>C (n.825+77T>C) c.894+77T>C (n.894+77T>C) c.*929+77T>C (n.*929+77T>C) c.924+77T>C (n.924+77T>C) n.301+77T>C n.4166-492T>C c.-219-492T>C (n.-219-492T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555462T>G | CA331037958 | OGT | c.855+77T>G (n.855+77T>G) c.*783+77T>G (n.*783+77T>G) n.1278+870T>G c.*3792+77T>G (n.*3792+77T>G) c.729-492T>G (n.729-492T>G) c.*333-492T>G (n.*333-492T>G) c.825+77T>G (n.825+77T>G) c.894+77T>G (n.894+77T>G) c.*929+77T>G (n.*929+77T>G) c.924+77T>G (n.924+77T>G) n.301+77T>G n.4166-492T>G c.-219-492T>G (n.-219-492T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555462T= | CA2436503763 | OGT | c.855+77T= (n.855+77T=) c.*783+77T= (n.*783+77T=) n.1278+870T= c.*3792+77T= (n.*3792+77T=) c.729-492T= (n.729-492T=) c.*333-492T= (n.*333-492T=) c.825+77T= (n.825+77T=) c.894+77T= (n.894+77T=) c.*929+77T= (n.*929+77T=) c.924+77T= (n.924+77T=) n.301+77T= n.4166-492T= c.-219-492T= (n.-219-492T=) | |
| X | g.71555463T>C | CA2694055141 | OGT | c.855+78T>C (n.855+78T>C) c.*783+78T>C (n.*783+78T>C) n.1278+871T>C c.*3792+78T>C (n.*3792+78T>C) c.729-491T>C (n.729-491T>C) c.*333-491T>C (n.*333-491T>C) c.825+78T>C (n.825+78T>C) c.894+78T>C (n.894+78T>C) c.*929+78T>C (n.*929+78T>C) c.924+78T>C (n.924+78T>C) n.301+78T>C n.4166-491T>C c.-219-491T>C (n.-219-491T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71555464G>A | CA2694055142 | OGT | c.855+79G>A (n.855+79G>A) c.*783+79G>A (n.*783+79G>A) n.1278+872G>A c.*3792+79G>A (n.*3792+79G>A) c.729-490G>A (n.729-490G>A) c.*333-490G>A (n.*333-490G>A) c.825+79G>A (n.825+79G>A) c.894+79G>A (n.894+79G>A) c.*929+79G>A (n.*929+79G>A) c.924+79G>A (n.924+79G>A) n.301+79G>A n.4166-490G>A c.-219-490G>A (n.-219-490G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555464G>C | CA877838829 | OGT | c.855+79G>C (n.855+79G>C) c.*783+79G>C (n.*783+79G>C) n.1278+872G>C c.*3792+79G>C (n.*3792+79G>C) c.729-490G>C (n.729-490G>C) c.*333-490G>C (n.*333-490G>C) c.825+79G>C (n.825+79G>C) c.894+79G>C (n.894+79G>C) c.*929+79G>C (n.*929+79G>C) c.924+79G>C (n.924+79G>C) n.301+79G>C n.4166-490G>C c.-219-490G>C (n.-219-490G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71555464G= | CA2436503764 | OGT | c.855+79G= (n.855+79G=) c.*783+79G= (n.*783+79G=) n.1278+872G= c.*3792+79G= (n.*3792+79G=) c.729-490G= (n.729-490G=) c.*333-490G= (n.*333-490G=) c.825+79G= (n.825+79G=) c.894+79G= (n.894+79G=) c.*929+79G= (n.*929+79G=) c.924+79G= (n.924+79G=) n.301+79G= n.4166-490G= c.-219-490G= (n.-219-490G=) | |
| X | g.71555465T>A | CA2694055143 | OGT | c.855+80T>A (n.855+80T>A) c.*783+80T>A (n.*783+80T>A) n.1278+873T>A c.*3792+80T>A (n.*3792+80T>A) c.729-489T>A (n.729-489T>A) c.*333-489T>A (n.*333-489T>A) c.825+80T>A (n.825+80T>A) c.894+80T>A (n.894+80T>A) c.*929+80T>A (n.*929+80T>A) c.924+80T>A (n.924+80T>A) n.301+80T>A n.4166-489T>A c.-219-489T>A (n.-219-489T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71555465T>G | CA2579717583 | OGT | c.855+80T>G (n.855+80T>G) c.*783+80T>G (n.*783+80T>G) n.1278+873T>G c.*3792+80T>G (n.*3792+80T>G) c.729-489T>G (n.729-489T>G) c.*333-489T>G (n.*333-489T>G) c.825+80T>G (n.825+80T>G) c.894+80T>G (n.894+80T>G) c.*929+80T>G (n.*929+80T>G) c.924+80T>G (n.924+80T>G) n.301+80T>G n.4166-489T>G c.-219-489T>G (n.-219-489T>G) | |
| X | g.71555466A>G | CA2694055144 | OGT | c.855+81A>G (n.855+81A>G) c.*783+81A>G (n.*783+81A>G) n.1278+874A>G c.*3792+81A>G (n.*3792+81A>G) c.729-488A>G (n.729-488A>G) c.*333-488A>G (n.*333-488A>G) c.825+81A>G (n.825+81A>G) c.894+81A>G (n.894+81A>G) c.*929+81A>G (n.*929+81A>G) c.924+81A>G (n.924+81A>G) n.301+81A>G n.4166-488A>G c.-219-488A>G (n.-219-488A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71555468T>C | CA2694055145 | OGT | c.855+83T>C (n.855+83T>C) c.*783+83T>C (n.*783+83T>C) n.1278+876T>C c.*3792+83T>C (n.*3792+83T>C) c.729-486T>C (n.729-486T>C) c.*333-486T>C (n.*333-486T>C) c.825+83T>C (n.825+83T>C) c.894+83T>C (n.894+83T>C) c.*929+83T>C (n.*929+83T>C) c.924+83T>C (n.924+83T>C) n.301+83T>C n.4166-486T>C c.-219-486T>C (n.-219-486T>C) | gnomAD v4 |