Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71555245C>ACA413545442OGTc.715C>A (p.His239Asn)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1278+653C>A
c.*3652C>A (n.*3652C>A)
c.728+653C>A (n.728+653C>A)
c.*332+653C>A (n.*332+653C>A)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.161C>A
n.4165+653C>A
c.-220+653C>A (n.-220+653C>A)
Xg.71555245C>GCA413545445OGTc.715C>G (p.His239Asp)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1278+653C>G
c.*3652C>G (n.*3652C>G)
c.728+653C>G (n.728+653C>G)
c.*332+653C>G (n.*332+653C>G)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.161C>G
n.4165+653C>G
c.-220+653C>G (n.-220+653C>G)
Xg.71555245C>TCA413545446OGTc.715C>T (p.His239Tyr)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1278+653C>T
c.*3652C>T (n.*3652C>T)
c.728+653C>T (n.728+653C>T)
c.*332+653C>T (n.*332+653C>T)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.161C>T
n.4165+653C>T
c.-220+653C>T (n.-220+653C>T)
Xg.71555246A>CCA413545459OGTc.716A>C (p.His239Pro)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1278+654A>C
c.*3653A>C (n.*3653A>C)
c.728+654A>C (n.728+654A>C)
c.*332+654A>C (n.*332+654A>C)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.162A>C
n.4165+654A>C
c.-220+654A>C (n.-220+654A>C)
Xg.71555246A>GCA413545461OGTc.716A>G (p.His239Arg)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1278+654A>G
c.*3653A>G (n.*3653A>G)
c.728+654A>G (n.728+654A>G)
c.*332+654A>G (n.*332+654A>G)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.162A>G
n.4165+654A>G
c.-220+654A>G (n.-220+654A>G)
Xg.71555246A>TCA413545464OGTc.716A>T (p.His239Leu)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.1278+654A>T
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.728+654A>T (n.728+654A>T)
c.*332+654A>T (n.*332+654A>T)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.162A>T
n.4165+654A>T
c.-220+654A>T (n.-220+654A>T)
Xg.71555247C>ACA413545467OGTc.717C>A (p.His239Gln)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1278+655C>A
c.*3654C>A (n.*3654C>A)
c.728+655C>A (n.728+655C>A)
c.*332+655C>A (n.*332+655C>A)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.756C>A (p.His252Gln)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.163C>A
n.4165+655C>A
c.-220+655C>A (n.-220+655C>A)
Xg.71555247C=CA2436503728OGTc.717C= (p.His239=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.1278+655C=
c.*3654C= (n.*3654C=)
c.728+655C= (n.728+655C=)
c.*332+655C= (n.*332+655C=)
c.687C= (p.His229=)
c.756C= (p.His252=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.786C= (p.His262=)
n.163C=
n.4165+655C=
c.-220+655C= (n.-220+655C=)
Xg.71555247C>GCA413545468OGTc.717C>G (p.His239Gln)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1278+655C>G
c.*3654C>G (n.*3654C>G)
c.728+655C>G (n.728+655C>G)
c.*332+655C>G (n.*332+655C>G)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.756C>G (p.His252Gln)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.163C>G
n.4165+655C>G
c.-220+655C>G (n.-220+655C>G)
Xg.71555247C>TCA516728037OGTc.717C>T (p.His239=)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1278+655C>T
c.*3654C>T (n.*3654C>T)
c.728+655C>T (n.728+655C>T)
c.*332+655C>T (n.*332+655C>T)
c.687C>T (p.His229=)
c.756C>T (p.His252=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.786C>T (p.His262=)
n.163C>T
n.4165+655C>T
c.-220+655C>T (n.-220+655C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.71555248G>ACA413545478OGTc.718G>A (p.Gly240Ser)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1278+656G>A
c.*3655G>A (n.*3655G>A)
c.728+656G>A (n.728+656G>A)
c.*332+656G>A (n.*332+656G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.164G>A
n.4165+656G>A
c.-220+656G>A (n.-220+656G>A)
Xg.71555248G>CCA413545475OGTc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1278+656G>C
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.728+656G>C (n.728+656G>C)
c.*332+656G>C (n.*332+656G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.164G>C
n.4165+656G>C
c.-220+656G>C (n.-220+656G>C)
Xg.71555248G>TCA413545474OGTc.718G>T (p.Gly240Cys)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1278+656G>T
c.*3655G>T (n.*3655G>T)
c.728+656G>T (n.728+656G>T)
c.*332+656G>T (n.*332+656G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.164G>T
n.4165+656G>T
c.-220+656G>T (n.-220+656G>T)
Xg.71555249G>ACA413545480OGTc.719G>A (p.Gly240Asp)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1278+657G>A
c.*3656G>A (n.*3656G>A)
c.728+657G>A (n.728+657G>A)
c.*332+657G>A (n.*332+657G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.165G>A
n.4165+657G>A
c.-220+657G>A (n.-220+657G>A)
Xg.71555249G>CCA413545495OGTc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1278+657G>C
c.*3656G>C (n.*3656G>C)
c.728+657G>C (n.728+657G>C)
c.*332+657G>C (n.*332+657G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.165G>C
n.4165+657G>C
c.-220+657G>C (n.-220+657G>C)
Xg.71555249G>TCA413545502OGTc.719G>T (p.Gly240Val)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1278+657G>T
c.*3656G>T (n.*3656G>T)
c.728+657G>T (n.728+657G>T)
c.*332+657G>T (n.*332+657G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.165G>T
n.4165+657G>T
c.-220+657G>T (n.-220+657G>T)
Xg.71555250C>ACA516728038OGTc.720C>A (p.Gly240=)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1278+658C>A
c.*3657C>A (n.*3657C>A)
c.728+658C>A (n.728+658C>A)
c.*332+658C>A (n.*332+658C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
c.759C>A (p.Gly253=)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.166C>A
n.4165+658C>A
c.-220+658C>A (n.-220+658C>A)
Xg.71555250C>GCA516728040OGTc.720C>G (p.Gly240=)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.1278+658C>G
c.*3657C>G (n.*3657C>G)
c.728+658C>G (n.728+658C>G)
c.*332+658C>G (n.*332+658C>G)
c.690C>G (p.Gly230=)
c.759C>G (p.Gly253=)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.789C>G (p.Gly263=)
n.166C>G
n.4165+658C>G
c.-220+658C>G (n.-220+658C>G)
Xg.71555250C>TCA516728041OGTc.720C>T (p.Gly240=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1278+658C>T
c.*3657C>T (n.*3657C>T)
c.728+658C>T (n.728+658C>T)
c.*332+658C>T (n.*332+658C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
c.759C>T (p.Gly253=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.789C>T (p.Gly263=)
n.166C>T
n.4165+658C>T
c.-220+658C>T (n.-220+658C>T)
Xg.71555251A>CCA413545508OGTc.721A>C (p.Asn241His)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.1278+659A>C
c.*3658A>C (n.*3658A>C)
c.728+659A>C (n.728+659A>C)
c.*332+659A>C (n.*332+659A>C)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.760A>C (p.Asn254His)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.790A>C (p.Asn264His)
n.167A>C
n.4165+659A>C
c.-220+659A>C (n.-220+659A>C)
Xg.71555251A>GCA413545512OGTc.721A>G (p.Asn241Asp)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.1278+659A>G
c.*3658A>G (n.*3658A>G)
c.728+659A>G (n.728+659A>G)
c.*332+659A>G (n.*332+659A>G)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
n.167A>G
n.4165+659A>G
c.-220+659A>G (n.-220+659A>G)
Xg.71555251A>TCA413545517OGTc.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.1278+659A>T
c.*3658A>T (n.*3658A>T)
c.728+659A>T (n.728+659A>T)
c.*332+659A>T (n.*332+659A>T)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
n.167A>T
n.4165+659A>T
c.-220+659A>T (n.-220+659A>T)
Xg.71555252A>CCA413545518OGTc.722A>C (p.Asn241Thr)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1278+660A>C
c.*3659A>C (n.*3659A>C)
c.728+660A>C (n.728+660A>C)
c.*332+660A>C (n.*332+660A>C)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
n.168A>C
n.4165+660A>C
c.-220+660A>C (n.-220+660A>C)
Xg.71555252A>GCA413545519OGTc.722A>G (p.Asn241Ser)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1278+660A>G
c.*3659A>G (n.*3659A>G)
c.728+660A>G (n.728+660A>G)
c.*332+660A>G (n.*332+660A>G)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
n.168A>G
n.4165+660A>G
c.-220+660A>G (n.-220+660A>G)
Xg.71555252A>TCA413545520OGTc.722A>T (p.Asn241Ile)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1278+660A>T
c.*3659A>T (n.*3659A>T)
c.728+660A>T (n.728+660A>T)
c.*332+660A>T (n.*332+660A>T)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
n.168A>T
n.4165+660A>T
c.-220+660A>T (n.-220+660A>T)
Xg.71555253C>ACA413545524OGTc.723C>A (p.Asn241Lys)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1278+661C>A
c.*3660C>A (n.*3660C>A)
c.728+661C>A (n.728+661C>A)
c.*332+661C>A (n.*332+661C>A)
c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
n.169C>A
n.4165+661C>A
c.-220+661C>A (n.-220+661C>A)
Xg.71555253C>GCA413545532OGTc.723C>G (p.Asn241Lys)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1278+661C>G
c.*3660C>G (n.*3660C>G)
c.728+661C>G (n.728+661C>G)
c.*332+661C>G (n.*332+661C>G)
c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
n.169C>G
n.4165+661C>G
c.-220+661C>G (n.-220+661C>G)
Xg.71555253C>TCA516728045OGTc.723C>T (p.Asn241=)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1278+661C>T
c.*3660C>T (n.*3660C>T)
c.728+661C>T (n.728+661C>T)
c.*332+661C>T (n.*332+661C>T)
c.693C>T (p.Asn231=)
c.762C>T (p.Asn254=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.792C>T (p.Asn264=)
n.169C>T
n.4165+661C>T
c.-220+661C>T (n.-220+661C>T)
Xg.71555254C>ACA413545536OGTc.724C>A (p.Leu242Met)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1278+662C>A
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
c.728+662C>A (n.728+662C>A)
c.*332+662C>A (n.*332+662C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.170C>A
n.4165+662C>A
c.-220+662C>A (n.-220+662C>A)
Xg.71555254C>GCA413545537OGTc.724C>G (p.Leu242Val)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1278+662C>G
c.*3661C>G (n.*3661C>G)
c.728+662C>G (n.728+662C>G)
c.*332+662C>G (n.*332+662C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.170C>G
n.4165+662C>G
c.-220+662C>G (n.-220+662C>G)
Xg.71555254C>TCA516728046OGTc.724C>T (p.Leu242=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1278+662C>T
c.*3661C>T (n.*3661C>T)
c.728+662C>T (n.728+662C>T)
c.*332+662C>T (n.*332+662C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.170C>T
n.4165+662C>T
c.-220+662C>T (n.-220+662C>T)
Xg.71555255T>ACA413545545OGTc.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1278+663T>A
c.*3662T>A (n.*3662T>A)
c.728+663T>A (n.728+663T>A)
c.*332+663T>A (n.*332+663T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.171T>A
n.4165+663T>A
c.-220+663T>A (n.-220+663T>A)
Xg.71555255T>CCA413545539OGTc.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1278+663T>C
c.*3662T>C (n.*3662T>C)
c.728+663T>C (n.728+663T>C)
c.*332+663T>C (n.*332+663T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.171T>C
n.4165+663T>C
c.-220+663T>C (n.-220+663T>C)
Xg.71555255T>GCA413545543OGTc.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1278+663T>G
c.*3662T>G (n.*3662T>G)
c.728+663T>G (n.728+663T>G)
c.*332+663T>G (n.*332+663T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.171T>G
n.4165+663T>G
c.-220+663T>G (n.-220+663T>G)
Xg.71555256G>ACA516728049OGTc.726G>A (p.Leu242=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1278+664G>A
c.*3663G>A (n.*3663G>A)
c.728+664G>A (n.728+664G>A)
c.*332+664G>A (n.*332+664G>A)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.172G>A
n.4165+664G>A
c.-220+664G>A (n.-220+664G>A)
Xg.71555256G>CCA516728050OGTc.726G>C (p.Leu242=)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1278+664G>C
c.*3663G>C (n.*3663G>C)
c.728+664G>C (n.728+664G>C)
c.*332+664G>C (n.*332+664G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.795G>C (p.Leu265=)
n.172G>C
n.4165+664G>C
c.-220+664G>C (n.-220+664G>C)
Xg.71555256G>TCA516728052OGTc.726G>T (p.Leu242=)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1278+664G>T
c.*3663G>T (n.*3663G>T)
c.728+664G>T (n.728+664G>T)
c.*332+664G>T (n.*332+664G>T)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.172G>T
n.4165+664G>T
c.-220+664G>T (n.-220+664G>T)
Xg.71555257G>ACA413545549OGTc.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1278+665G>A
c.*3664G>A (n.*3664G>A)
c.728+665G>A (n.728+665G>A)
c.*332+665G>A (n.*332+665G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.173G>A
n.4165+665G>A
c.-220+665G>A (n.-220+665G>A)
Xg.71555257G>CCA413545551OGTc.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1278+665G>C
c.*3664G>C (n.*3664G>C)
c.728+665G>C (n.728+665G>C)
c.*332+665G>C (n.*332+665G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.173G>C
n.4165+665G>C
c.-220+665G>C (n.-220+665G>C)
Xg.71555257G>TCA413545554OGTc.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1278+665G>T
c.*3664G>T (n.*3664G>T)
c.728+665G>T (n.728+665G>T)
c.*332+665G>T (n.*332+665G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.173G>T
n.4165+665G>T
c.-220+665G>T (n.-220+665G>T)
Xg.71555258C>ACA413545560OGTc.728C>A (p.Ala243Asp)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1278+666C>A
c.*3665C>A (n.*3665C>A)
c.728+666C>A (n.728+666C>A)
c.*332+666C>A (n.*332+666C>A)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.174C>A
n.4165+666C>A
c.-220+666C>A (n.-220+666C>A)
Xg.71555258C>GCA413545563OGTc.728C>G (p.Ala243Gly)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1278+666C>G
c.*3665C>G (n.*3665C>G)
c.728+666C>G (n.728+666C>G)
c.*332+666C>G (n.*332+666C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.174C>G
n.4165+666C>G
c.-220+666C>G (n.-220+666C>G)
Xg.71555258C>TCA413545567OGTc.728C>T (p.Ala243Val)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1278+666C>T
c.*3665C>T (n.*3665C>T)
c.728+666C>T (n.728+666C>T)
c.*332+666C>T (n.*332+666C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.174C>T
n.4165+666C>T
c.-220+666C>T (n.-220+666C>T)
Xg.71555259T>ACA516728057OGTc.729T>A (p.Ala243=)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.1278+667T>A
c.*3666T>A (n.*3666T>A)
c.728+667T>A (n.728+667T>A)
c.*332+667T>A (n.*332+667T>A)
c.699T>A (p.Ala233=)
c.768T>A (p.Ala256=)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.798T>A (p.Ala266=)
n.175T>A
n.4165+667T>A
c.-220+667T>A (n.-220+667T>A)
Xg.71555259T>CCA516728056OGTc.729T>C (p.Ala243=)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.1278+667T>C
c.*3666T>C (n.*3666T>C)
c.728+667T>C (n.728+667T>C)
c.*332+667T>C (n.*332+667T>C)
c.699T>C (p.Ala233=)
c.768T>C (p.Ala256=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.798T>C (p.Ala266=)
n.175T>C
n.4165+667T>C
c.-220+667T>C (n.-220+667T>C)
Xg.71555259T>GCA516728055OGTc.729T>G (p.Ala243=)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.1278+667T>G
c.*3666T>G (n.*3666T>G)
c.728+667T>G (n.728+667T>G)
c.*332+667T>G (n.*332+667T>G)
c.699T>G (p.Ala233=)
c.768T>G (p.Ala256=)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.798T>G (p.Ala266=)
n.175T>G
n.4165+667T>G
c.-220+667T>G (n.-220+667T>G)
Xg.71555260T>ACA413545570OGTc.730T>A (p.Cys244Ser)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.1278+668T>A
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
c.728+668T>A (n.728+668T>A)
c.*332+668T>A (n.*332+668T>A)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.176T>A
n.4165+668T>A
c.-220+668T>A (n.-220+668T>A)
gnomAD v4
Xg.71555260T>CCA413545573OGTc.730T>C (p.Cys244Arg)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.1278+668T>C
c.*3667T>C (n.*3667T>C)
c.728+668T>C (n.728+668T>C)
c.*332+668T>C (n.*332+668T>C)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.176T>C
n.4165+668T>C
c.-220+668T>C (n.-220+668T>C)
Xg.71555260T>GCA413545577OGTc.730T>G (p.Cys244Gly)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.1278+668T>G
c.*3667T>G (n.*3667T>G)
c.728+668T>G (n.728+668T>G)
c.*332+668T>G (n.*332+668T>G)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.176T>G
n.4165+668T>G
c.-220+668T>G (n.-220+668T>G)
Xg.71555261G>ACA413545582OGTc.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1278+669G>A
c.*3668G>A (n.*3668G>A)
c.728+669G>A (n.728+669G>A)
c.*332+669G>A (n.*332+669G>A)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.177G>A
n.4165+669G>A
c.-220+669G>A (n.-220+669G>A)
Xg.71555261G>CCA413545585OGTc.731G>C (p.Cys244Ser)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1278+669G>C
c.*3668G>C (n.*3668G>C)
c.728+669G>C (n.728+669G>C)
c.*332+669G>C (n.*332+669G>C)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.177G>C
n.4165+669G>C
c.-220+669G>C (n.-220+669G>C)
Xg.71555261G>TCA413545586OGTc.731G>T (p.Cys244Phe)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1278+669G>T
c.*3668G>T (n.*3668G>T)
c.728+669G>T (n.728+669G>T)
c.*332+669G>T (n.*332+669G>T)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.177G>T
n.4165+669G>T
c.-220+669G>T (n.-220+669G>T)
Xg.71555262T>ACA413545587OGTc.732T>A (p.Cys244Ter)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1278+670T>A
c.*3669T>A (n.*3669T>A)
c.728+670T>A (n.728+670T>A)
c.*332+670T>A (n.*332+670T>A)
c.702T>A (p.Cys234Ter)
c.771T>A (p.Cys257Ter)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.801T>A (p.Cys267Ter)
n.178T>A
n.4165+670T>A
c.-220+670T>A (n.-220+670T>A)
Xg.71555262T>CCA516728061OGTc.732T>C (p.Cys244=)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1278+670T>C
c.*3669T>C (n.*3669T>C)
c.728+670T>C (n.728+670T>C)
c.*332+670T>C (n.*332+670T>C)
c.702T>C (p.Cys234=)
c.771T>C (p.Cys257=)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.801T>C (p.Cys267=)
n.178T>C
n.4165+670T>C
c.-220+670T>C (n.-220+670T>C)
Xg.71555262T>GCA413545589OGTc.732T>G (p.Cys244Trp)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1278+670T>G
c.*3669T>G (n.*3669T>G)
c.728+670T>G (n.728+670T>G)
c.*332+670T>G (n.*332+670T>G)
c.702T>G (p.Cys234Trp)
c.771T>G (p.Cys257Trp)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.801T>G (p.Cys267Trp)
n.178T>G
n.4165+670T>G
c.-220+670T>G (n.-220+670T>G)
Xg.71555263G>ACA413545592OGTc.733G>A (p.Val245Ile)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1278+671G>A
c.*3670G>A (n.*3670G>A)
c.728+671G>A (n.728+671G>A)
c.*332+671G>A (n.*332+671G>A)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.802G>A (p.Val268Ile)
n.179G>A
n.4165+671G>A
c.-220+671G>A (n.-220+671G>A)
Xg.71555263G>CCA413545604OGTc.733G>C (p.Val245Leu)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1278+671G>C
c.*3670G>C (n.*3670G>C)
c.728+671G>C (n.728+671G>C)
c.*332+671G>C (n.*332+671G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.179G>C
n.4165+671G>C
c.-220+671G>C (n.-220+671G>C)
Xg.71555263G>TCA413545599OGTc.733G>T (p.Val245Leu)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1278+671G>T
c.*3670G>T (n.*3670G>T)
c.728+671G>T (n.728+671G>T)
c.*332+671G>T (n.*332+671G>T)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.179G>T
n.4165+671G>T
c.-220+671G>T (n.-220+671G>T)
Xg.71555264T>ACA413545610OGTc.734T>A (p.Val245Glu)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1278+672T>A
c.*3671T>A (n.*3671T>A)
c.728+672T>A (n.728+672T>A)
c.*332+672T>A (n.*332+672T>A)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.180T>A
n.4165+672T>A
c.-220+672T>A (n.-220+672T>A)
Xg.71555264T>CCA413545618OGTc.734T>C (p.Val245Ala)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1278+672T>C
c.*3671T>C (n.*3671T>C)
c.728+672T>C (n.728+672T>C)
c.*332+672T>C (n.*332+672T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.180T>C
n.4165+672T>C
c.-220+672T>C (n.-220+672T>C)
Xg.71555264T>GCA413545613OGTc.734T>G (p.Val245Gly)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1278+672T>G
c.*3671T>G (n.*3671T>G)
c.728+672T>G (n.728+672T>G)
c.*332+672T>G (n.*332+672T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.180T>G
n.4165+672T>G
c.-220+672T>G (n.-220+672T>G)
Xg.71555265A>CCA516728063OGTc.735A>C (p.Val245=)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1278+673A>C
c.*3672A>C (n.*3672A>C)
c.728+673A>C (n.728+673A>C)
c.*332+673A>C (n.*332+673A>C)
c.705A>C (p.Val235=)
c.774A>C (p.Val258=)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.804A>C (p.Val268=)
n.181A>C
n.4165+673A>C
c.-220+673A>C (n.-220+673A>C)
Xg.71555265A>GCA516728066OGTc.735A>G (p.Val245=)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1278+673A>G
c.*3672A>G (n.*3672A>G)
c.728+673A>G (n.728+673A>G)
c.*332+673A>G (n.*332+673A>G)
c.705A>G (p.Val235=)
c.774A>G (p.Val258=)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.804A>G (p.Val268=)
n.181A>G
n.4165+673A>G
c.-220+673A>G (n.-220+673A>G)
Xg.71555265A>TCA516728064OGTc.735A>T (p.Val245=)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1278+673A>T
c.*3672A>T (n.*3672A>T)
c.728+673A>T (n.728+673A>T)
c.*332+673A>T (n.*332+673A>T)
c.705A>T (p.Val235=)
c.774A>T (p.Val258=)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.804A>T (p.Val268=)
n.181A>T
n.4165+673A>T
c.-220+673A>T (n.-220+673A>T)
Xg.71555266T>ACA413545622OGTc.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.1278+674T>A
c.*3673T>A (n.*3673T>A)
c.728+674T>A (n.728+674T>A)
c.*332+674T>A (n.*332+674T>A)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.182T>A
n.4165+674T>A
c.-220+674T>A (n.-220+674T>A)
Xg.71555266T>CCA413545625OGTc.736T>C (p.Tyr246His)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1278+674T>C
c.*3673T>C (n.*3673T>C)
c.728+674T>C (n.728+674T>C)
c.*332+674T>C (n.*332+674T>C)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.182T>C
n.4165+674T>C
c.-220+674T>C (n.-220+674T>C)
Xg.71555266T>GCA413545627OGTc.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.1278+674T>G
c.*3673T>G (n.*3673T>G)
c.728+674T>G (n.728+674T>G)
c.*332+674T>G (n.*332+674T>G)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.182T>G
n.4165+674T>G
c.-220+674T>G (n.-220+674T>G)
Xg.71555267A>CCA413545633OGTc.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1278+675A>C
c.*3674A>C (n.*3674A>C)
c.728+675A>C (n.728+675A>C)
c.*332+675A>C (n.*332+675A>C)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.183A>C
n.4165+675A>C
c.-220+675A>C (n.-220+675A>C)
Xg.71555267A>GCA413545635OGTc.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1278+675A>G
c.*3674A>G (n.*3674A>G)
c.728+675A>G (n.728+675A>G)
c.*332+675A>G (n.*332+675A>G)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.183A>G
n.4165+675A>G
c.-220+675A>G (n.-220+675A>G)
COSMIC COSMIC
Xg.71555267A>TCA413545640OGTc.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1278+675A>T
c.*3674A>T (n.*3674A>T)
c.728+675A>T (n.728+675A>T)
c.*332+675A>T (n.*332+675A>T)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.183A>T
n.4165+675A>T
c.-220+675A>T (n.-220+675A>T)
Xg.71555268C>ACA413545644OGTc.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1278+676C>A
c.*3675C>A (n.*3675C>A)
c.728+676C>A (n.728+676C>A)
c.*332+676C>A (n.*332+676C>A)
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
n.184C>A
n.4165+676C>A
c.-220+676C>A (n.-220+676C>A)
Xg.71555268C>GCA413545650OGTc.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1278+676C>G
c.*3675C>G (n.*3675C>G)
c.728+676C>G (n.728+676C>G)
c.*332+676C>G (n.*332+676C>G)
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
n.184C>G
n.4165+676C>G
c.-220+676C>G (n.-220+676C>G)
Xg.71555268C>TCA516728070OGTc.738C>T (p.Tyr246=)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1278+676C>T
c.*3675C>T (n.*3675C>T)
c.728+676C>T (n.728+676C>T)
c.*332+676C>T (n.*332+676C>T)
c.708C>T (p.Tyr236=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.807C>T (p.Tyr269=)
n.184C>T
n.4165+676C>T
c.-220+676C>T (n.-220+676C>T)
Xg.71555269T>ACA413545655OGTc.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1278+677T>A
c.*3676T>A (n.*3676T>A)
c.728+677T>A (n.728+677T>A)
c.*332+677T>A (n.*332+677T>A)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.185T>A
n.4165+677T>A
c.-220+677T>A (n.-220+677T>A)
Xg.71555269T>CCA413545660OGTc.739T>C (p.Tyr247His)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1278+677T>C
c.*3676T>C (n.*3676T>C)
c.728+677T>C (n.728+677T>C)
c.*332+677T>C (n.*332+677T>C)
c.709T>C (p.Tyr237His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.185T>C
n.4165+677T>C
c.-220+677T>C (n.-220+677T>C)
Xg.71555269T>GCA413545664OGTc.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1278+677T>G
c.*3676T>G (n.*3676T>G)
c.728+677T>G (n.728+677T>G)
c.*332+677T>G (n.*332+677T>G)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.185T>G
n.4165+677T>G
c.-220+677T>G (n.-220+677T>G)
Xg.71555270A>CCA413545674OGTc.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1278+678A>C
c.*3677A>C (n.*3677A>C)
c.728+678A>C (n.728+678A>C)
c.*332+678A>C (n.*332+678A>C)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.186A>C
n.4165+678A>C
c.-220+678A>C (n.-220+678A>C)
Xg.71555270A>GCA413545669OGTc.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1278+678A>G
c.*3677A>G (n.*3677A>G)
c.728+678A>G (n.728+678A>G)
c.*332+678A>G (n.*332+678A>G)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.186A>G
n.4165+678A>G
c.-220+678A>G (n.-220+678A>G)
Xg.71555270A>TCA413545672OGTc.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1278+678A>T
c.*3677A>T (n.*3677A>T)
c.728+678A>T (n.728+678A>T)
c.*332+678A>T (n.*332+678A>T)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.186A>T
n.4165+678A>T
c.-220+678A>T (n.-220+678A>T)
Xg.71555271T>ACA413545677OGTc.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1278+679T>A
c.*3678T>A (n.*3678T>A)
c.728+679T>A (n.728+679T>A)
c.*332+679T>A (n.*332+679T>A)
c.711T>A (p.Tyr237Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.187T>A
n.4165+679T>A
c.-220+679T>A (n.-220+679T>A)
Xg.71555271T>CCA516728074OGTc.741T>C (p.Tyr247=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1278+679T>C
c.*3678T>C (n.*3678T>C)
c.728+679T>C (n.728+679T>C)
c.*332+679T>C (n.*332+679T>C)
c.711T>C (p.Tyr237=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.187T>C
n.4165+679T>C
c.-220+679T>C (n.-220+679T>C)
Xg.71555271T>GCA413545680OGTc.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1278+679T>G
c.*3678T>G (n.*3678T>G)
c.728+679T>G (n.728+679T>G)
c.*332+679T>G (n.*332+679T>G)
c.711T>G (p.Tyr237Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.187T>G
n.4165+679T>G
c.-220+679T>G (n.-220+679T>G)
Xg.71555272G>ACA413545690OGTc.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1278+680G>A
c.*3679G>A (n.*3679G>A)
c.728+680G>A (n.728+680G>A)
c.*332+680G>A (n.*332+680G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.188G>A
n.4165+680G>A
c.-220+680G>A (n.-220+680G>A)
COSMIC COSMIC
Xg.71555272G>CCA413545691OGTc.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1278+680G>C
c.*3679G>C (n.*3679G>C)
c.728+680G>C (n.728+680G>C)
c.*332+680G>C (n.*332+680G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.188G>C
n.4165+680G>C
c.-220+680G>C (n.-220+680G>C)
Xg.71555272G>TCA413545695OGTc.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1278+680G>T
c.*3679G>T (n.*3679G>T)
c.728+680G>T (n.728+680G>T)
c.*332+680G>T (n.*332+680G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.188G>T
n.4165+680G>T
c.-220+680G>T (n.-220+680G>T)
Xg.71555273A>CCA413545700OGTc.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1278+681A>C
c.*3680A>C (n.*3680A>C)
c.729-681A>C (n.729-681A>C)
c.*333-681A>C (n.*333-681A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.189A>C
n.4166-681A>C
c.-219-681A>C (n.-219-681A>C)
Xg.71555273A>GCA413545703OGTc.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1278+681A>G
c.*3680A>G (n.*3680A>G)
c.729-681A>G (n.729-681A>G)
c.*333-681A>G (n.*333-681A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.189A>G
n.4166-681A>G
c.-219-681A>G (n.-219-681A>G)
Xg.71555273A>TCA413545707OGTc.743A>T (p.Glu248Val)
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1278+681A>T
c.*3680A>T (n.*3680A>T)
c.729-681A>T (n.729-681A>T)
c.*333-681A>T (n.*333-681A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.189A>T
n.4166-681A>T
c.-219-681A>T (n.-219-681A>T)
Xg.71555274G>ACA516728078OGTc.744G>A (p.Glu248=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1278+682G>A
c.*3681G>A (n.*3681G>A)
c.729-680G>A (n.729-680G>A)
c.*333-680G>A (n.*333-680G>A)
c.714G>A (p.Glu238=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.190G>A
n.4166-680G>A
c.-219-680G>A (n.-219-680G>A)
Xg.71555274G>CCA413545713OGTc.744G>C (p.Glu248Asp)
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1278+682G>C
c.*3681G>C (n.*3681G>C)
c.729-680G>C (n.729-680G>C)
c.*333-680G>C (n.*333-680G>C)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.190G>C
n.4166-680G>C
c.-219-680G>C (n.-219-680G>C)
Xg.71555274G>TCA413545717OGTc.744G>T (p.Glu248Asp)
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1278+682G>T
c.*3681G>T (n.*3681G>T)
c.729-680G>T (n.729-680G>T)
c.*333-680G>T (n.*333-680G>T)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.190G>T
n.4166-680G>T
c.-219-680G>T (n.-219-680G>T)
Xg.71555275C>ACA413545725OGTc.745C>A (p.Gln249Lys)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1278+683C>A
c.*3682C>A (n.*3682C>A)
c.729-679C>A (n.729-679C>A)
c.*333-679C>A (n.*333-679C>A)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.191C>A
n.4166-679C>A
c.-219-679C>A (n.-219-679C>A)
Xg.71555275C>GCA413545729OGTc.745C>G (p.Gln249Glu)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1278+683C>G
c.*3682C>G (n.*3682C>G)
c.729-679C>G (n.729-679C>G)
c.*333-679C>G (n.*333-679C>G)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.191C>G
n.4166-679C>G
c.-219-679C>G (n.-219-679C>G)
Xg.71555275C>TCA413545722OGTc.745C>T (p.Gln249Ter)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1278+683C>T
c.*3682C>T (n.*3682C>T)
c.729-679C>T (n.729-679C>T)
c.*333-679C>T (n.*333-679C>T)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.191C>T
n.4166-679C>T
c.-219-679C>T (n.-219-679C>T)
Xg.71555276A>CCA413545734OGTc.746A>C (p.Gln249Pro)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1278+684A>C
c.*3683A>C (n.*3683A>C)
c.729-678A>C (n.729-678A>C)
c.*333-678A>C (n.*333-678A>C)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.192A>C
n.4166-678A>C
c.-219-678A>C (n.-219-678A>C)
Xg.71555276A>GCA413545736OGTc.746A>G (p.Gln249Arg)
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1278+684A>G
c.*3683A>G (n.*3683A>G)
c.729-678A>G (n.729-678A>G)
c.*333-678A>G (n.*333-678A>G)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.192A>G
n.4166-678A>G
c.-219-678A>G (n.-219-678A>G)
Xg.71555276A>TCA413545741OGTc.746A>T (p.Gln249Leu)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1278+684A>T
c.*3683A>T (n.*3683A>T)
c.729-678A>T (n.729-678A>T)
c.*333-678A>T (n.*333-678A>T)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.192A>T
n.4166-678A>T
c.-219-678A>T (n.-219-678A>T)
Xg.71555277A>CCA413545747OGTc.747A>C (p.Gln249His)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1278+685A>C
c.*3684A>C (n.*3684A>C)
c.729-677A>C (n.729-677A>C)
c.*333-677A>C (n.*333-677A>C)
c.717A>C (p.Gln239His)
c.786A>C (p.Gln262His)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.816A>C (p.Gln272His)
n.193A>C
n.4166-677A>C
c.-219-677A>C (n.-219-677A>C)
Xg.71555277A>GCA516728082OGTc.747A>G (p.Gln249=)
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1278+685A>G
c.*3684A>G (n.*3684A>G)
c.729-677A>G (n.729-677A>G)
c.*333-677A>G (n.*333-677A>G)
c.717A>G (p.Gln239=)
c.786A>G (p.Gln262=)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.816A>G (p.Gln272=)
n.193A>G
n.4166-677A>G
c.-219-677A>G (n.-219-677A>G)
Xg.71555277A>TCA413545749OGTc.747A>T (p.Gln249His)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1278+685A>T
c.*3684A>T (n.*3684A>T)
c.729-677A>T (n.729-677A>T)
c.*333-677A>T (n.*333-677A>T)
c.717A>T (p.Gln239His)
c.786A>T (p.Gln262His)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.816A>T (p.Gln272His)
n.193A>T
n.4166-677A>T
c.-219-677A>T (n.-219-677A>T)
Xg.71555278G>ACA413545757OGTc.748G>A (p.Gly250Ser)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1278+686G>A
c.*3685G>A (n.*3685G>A)
c.729-676G>A (n.729-676G>A)
c.*333-676G>A (n.*333-676G>A)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.194G>A
n.4166-676G>A
c.-219-676G>A (n.-219-676G>A)
Xg.71555278G>CCA413545762OGTc.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1278+686G>C
c.*3685G>C (n.*3685G>C)
c.729-676G>C (n.729-676G>C)
c.*333-676G>C (n.*333-676G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.194G>C
n.4166-676G>C
c.-219-676G>C (n.-219-676G>C)
Xg.71555278G>TCA413545765OGTc.748G>T (p.Gly250Cys)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.1278+686G>T
c.*3685G>T (n.*3685G>T)
c.729-676G>T (n.729-676G>T)
c.*333-676G>T (n.*333-676G>T)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.194G>T
n.4166-676G>T
c.-219-676G>T (n.-219-676G>T)
Xg.71555279G>ACA413545771OGTc.749G>A (p.Gly250Asp)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1278+687G>A
c.*3686G>A (n.*3686G>A)
c.729-675G>A (n.729-675G>A)
c.*333-675G>A (n.*333-675G>A)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.195G>A
n.4166-675G>A
c.-219-675G>A (n.-219-675G>A)
Xg.71555279G>CCA413545774OGTc.749G>C (p.Gly250Ala)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1278+687G>C
c.*3686G>C (n.*3686G>C)
c.729-675G>C (n.729-675G>C)
c.*333-675G>C (n.*333-675G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.195G>C
n.4166-675G>C
c.-219-675G>C (n.-219-675G>C)
Xg.71555279G>TCA413545779OGTc.749G>T (p.Gly250Val)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1278+687G>T
c.*3686G>T (n.*3686G>T)
c.729-675G>T (n.729-675G>T)
c.*333-675G>T (n.*333-675G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.195G>T
n.4166-675G>T
c.-219-675G>T (n.-219-675G>T)
Xg.71555280C>ACA516728087OGTc.750C>A (p.Gly250=)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1278+688C>A
c.*3687C>A (n.*3687C>A)
c.729-674C>A (n.729-674C>A)
c.*333-674C>A (n.*333-674C>A)
c.720C>A (p.Gly240=)
c.789C>A (p.Gly263=)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.819C>A (p.Gly273=)
n.196C>A
n.4166-674C>A
c.-219-674C>A (n.-219-674C>A)
Xg.71555280C>GCA516728089OGTc.750C>G (p.Gly250=)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1278+688C>G
c.*3687C>G (n.*3687C>G)
c.729-674C>G (n.729-674C>G)
c.*333-674C>G (n.*333-674C>G)
c.720C>G (p.Gly240=)
c.789C>G (p.Gly263=)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.819C>G (p.Gly273=)
n.196C>G
n.4166-674C>G
c.-219-674C>G (n.-219-674C>G)
Xg.71555280C>TCA516728090OGTc.750C>T (p.Gly250=)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1278+688C>T
c.*3687C>T (n.*3687C>T)
c.729-674C>T (n.729-674C>T)
c.*333-674C>T (n.*333-674C>T)
c.720C>T (p.Gly240=)
c.789C>T (p.Gly263=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.819C>T (p.Gly273=)
n.196C>T
n.4166-674C>T
c.-219-674C>T (n.-219-674C>T)
Xg.71555281C>ACA413545785OGTc.751C>A (p.Leu251Met)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1278+689C>A
c.*3688C>A (n.*3688C>A)
c.729-673C>A (n.729-673C>A)
c.*333-673C>A (n.*333-673C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.197C>A
n.4166-673C>A
c.-219-673C>A (n.-219-673C>A)
Xg.71555281C>GCA413545789OGTc.751C>G (p.Leu251Val)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1278+689C>G
c.*3688C>G (n.*3688C>G)
c.729-673C>G (n.729-673C>G)
c.*333-673C>G (n.*333-673C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.197C>G
n.4166-673C>G
c.-219-673C>G (n.-219-673C>G)
Xg.71555281C>TCA516728093OGTc.751C>T (p.Leu251=)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1278+689C>T
c.*3688C>T (n.*3688C>T)
c.729-673C>T (n.729-673C>T)
c.*333-673C>T (n.*333-673C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
n.197C>T
n.4166-673C>T
c.-219-673C>T (n.-219-673C>T)
Xg.71555282T>ACA413545795OGTc.752T>A (p.Leu251Gln)
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1278+690T>A
c.*3689T>A (n.*3689T>A)
c.729-672T>A (n.729-672T>A)
c.*333-672T>A (n.*333-672T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.198T>A
n.4166-672T>A
c.-219-672T>A (n.-219-672T>A)
Xg.71555282T>CCA413545794OGTc.752T>C (p.Leu251Pro)
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1278+690T>C
c.*3689T>C (n.*3689T>C)
c.729-672T>C (n.729-672T>C)
c.*333-672T>C (n.*333-672T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.198T>C
n.4166-672T>C
c.-219-672T>C (n.-219-672T>C)
Xg.71555282T>GCA413545793OGTc.752T>G (p.Leu251Arg)
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.1278+690T>G
c.*3689T>G (n.*3689T>G)
c.729-672T>G (n.729-672T>G)
c.*333-672T>G (n.*333-672T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.198T>G
n.4166-672T>G
c.-219-672T>G (n.-219-672T>G)
Xg.71555283G>ACA516728095OGTc.753G>A (p.Leu251=)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1278+691G>A
c.*3690G>A (n.*3690G>A)
c.729-671G>A (n.729-671G>A)
c.*333-671G>A (n.*333-671G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
n.199G>A
n.4166-671G>A
c.-219-671G>A (n.-219-671G>A)
Xg.71555283G>CCA516728096OGTc.753G>C (p.Leu251=)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1278+691G>C
c.*3690G>C (n.*3690G>C)
c.729-671G>C (n.729-671G>C)
c.*333-671G>C (n.*333-671G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.822G>C (p.Leu274=)
n.199G>C
n.4166-671G>C
c.-219-671G>C (n.-219-671G>C)
Xg.71555283G>TCA516728097OGTc.753G>T (p.Leu251=)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1278+691G>T
c.*3690G>T (n.*3690G>T)
c.729-671G>T (n.729-671G>T)
c.*333-671G>T (n.*333-671G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.822G>T (p.Leu274=)
n.199G>T
n.4166-671G>T
c.-219-671G>T (n.-219-671G>T)
Xg.71555284A>CCA413545799OGTc.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1278+692A>C
c.*3691A>C (n.*3691A>C)
c.729-670A>C (n.729-670A>C)
c.*333-670A>C (n.*333-670A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.200A>C
n.4166-670A>C
c.-219-670A>C (n.-219-670A>C)
Xg.71555284A>GCA413545813OGTc.754A>G (p.Ile252Val)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1278+692A>G
c.*3691A>G (n.*3691A>G)
c.729-670A>G (n.729-670A>G)
c.*333-670A>G (n.*333-670A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.200A>G
n.4166-670A>G
c.-219-670A>G (n.-219-670A>G)
Xg.71555284A>TCA413545826OGTc.754A>T (p.Ile252Leu)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1278+692A>T
c.*3691A>T (n.*3691A>T)
c.729-670A>T (n.729-670A>T)
c.*333-670A>T (n.*333-670A>T)
c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.793A>T (p.Ile265Leu)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.823A>T (p.Ile275Leu)
n.200A>T
n.4166-670A>T
c.-219-670A>T (n.-219-670A>T)
Xg.71555285T>ACA413545831OGTc.755T>A (p.Ile252Lys)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.1278+693T>A
c.*3692T>A (n.*3692T>A)
c.729-669T>A (n.729-669T>A)
c.*333-669T>A (n.*333-669T>A)
c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.794T>A (p.Ile265Lys)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.824T>A (p.Ile275Lys)
n.201T>A
n.4166-669T>A
c.-219-669T>A (n.-219-669T>A)
Xg.71555285T>CCA413545834OGTc.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1278+693T>C
c.*3692T>C (n.*3692T>C)
c.729-669T>C (n.729-669T>C)
c.*333-669T>C (n.*333-669T>C)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.201T>C
n.4166-669T>C
c.-219-669T>C (n.-219-669T>C)
gnomAD v4
Xg.71555285T>GCA413545839OGTc.755T>G (p.Ile252Arg)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.1278+693T>G
c.*3692T>G (n.*3692T>G)
c.729-669T>G (n.729-669T>G)
c.*333-669T>G (n.*333-669T>G)
c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.794T>G (p.Ile265Arg)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.824T>G (p.Ile275Arg)
n.201T>G
n.4166-669T>G
c.-219-669T>G (n.-219-669T>G)
Xg.71555286A>CCA516728102OGTc.756A>C (p.Ile252=)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1278+694A>C
c.*3693A>C (n.*3693A>C)
c.729-668A>C (n.729-668A>C)
c.*333-668A>C (n.*333-668A>C)
c.726A>C (p.Ile242=)
c.795A>C (p.Ile265=)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.825A>C (p.Ile275=)
n.202A>C
n.4166-668A>C
c.-219-668A>C (n.-219-668A>C)
Xg.71555286A>GCA413545843OGTc.756A>G (p.Ile252Met)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1278+694A>G
c.*3693A>G (n.*3693A>G)
c.729-668A>G (n.729-668A>G)
c.*333-668A>G (n.*333-668A>G)
c.726A>G (p.Ile242Met)
c.795A>G (p.Ile265Met)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.825A>G (p.Ile275Met)
n.202A>G
n.4166-668A>G
c.-219-668A>G (n.-219-668A>G)
Xg.71555286A>TCA516728104OGTc.756A>T (p.Ile252=)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1278+694A>T
c.*3693A>T (n.*3693A>T)
c.729-668A>T (n.729-668A>T)
c.*333-668A>T (n.*333-668A>T)
c.726A>T (p.Ile242=)
c.795A>T (p.Ile265=)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.825A>T (p.Ile275=)
n.202A>T
n.4166-668A>T
c.-219-668A>T (n.-219-668A>T)
Xg.71555287G>ACA413545844OGTc.757G>A (p.Asp253Asn)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1278+695G>A
c.*3694G>A (n.*3694G>A)
c.729-667G>A (n.729-667G>A)
c.*333-667G>A (n.*333-667G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.203G>A
n.4166-667G>A
c.-219-667G>A (n.-219-667G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555287G>CCA413545845OGTc.757G>C (p.Asp253His)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1278+695G>C
c.*3694G>C (n.*3694G>C)
c.729-667G>C (n.729-667G>C)
c.*333-667G>C (n.*333-667G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.796G>C (p.Asp266His)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.203G>C
n.4166-667G>C
c.-219-667G>C (n.-219-667G>C)
Xg.71555287G=CA2436503729OGTc.757G= (p.Asp253=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.1278+695G=
c.*3694G= (n.*3694G=)
c.729-667G= (n.729-667G=)
c.*333-667G= (n.*333-667G=)
c.727G= (p.Asp243=)
c.796G= (p.Asp266=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.203G=
n.4166-667G=
c.-219-667G= (n.-219-667G=)
Xg.71555287G>TCA413545848OGTc.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1278+695G>T
c.*3694G>T (n.*3694G>T)
c.729-667G>T (n.729-667G>T)
c.*333-667G>T (n.*333-667G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.203G>T
n.4166-667G>T
c.-219-667G>T (n.-219-667G>T)
Xg.71555288A>CCA413545852OGTc.758A>C (p.Asp253Ala)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1278+696A>C
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
c.729-666A>C (n.729-666A>C)
c.*333-666A>C (n.*333-666A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.204A>C
n.4166-666A>C
c.-219-666A>C (n.-219-666A>C)
Xg.71555288A>GCA413545854OGTc.758A>G (p.Asp253Gly)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1278+696A>G
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
c.729-666A>G (n.729-666A>G)
c.*333-666A>G (n.*333-666A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.204A>G
n.4166-666A>G
c.-219-666A>G (n.-219-666A>G)
Xg.71555288A>TCA413545862OGTc.758A>T (p.Asp253Val)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1278+696A>T
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
c.729-666A>T (n.729-666A>T)
c.*333-666A>T (n.*333-666A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.204A>T
n.4166-666A>T
c.-219-666A>T (n.-219-666A>T)
Xg.71555288_71555296delCA2579717568OGTc.758_766del (p.Asp253_Ile256delinsVal)
c.*686_*694del (n.*686_*694del)
n.1278+696_1278+704del
c.*3695_*3703del (n.*3695_*3703del)
c.729-666_729-658del (n.729-666_729-658del)
c.*333-666_*333-658del (n.*333-666_*333-658del)
c.728_736del (p.Asp243_Ile246delinsVal)
c.797_805del (p.Asp266_Ile269delinsVal)
c.*832_*840del (n.*832_*840del)
c.827_835del (p.Asp276_Ile279delinsVal)
n.204_212del
n.4166-666_4166-658del
c.-219-666_-219-658del (n.-219-666_-219-658del)
Xg.71555289T>ACA413545868OGTc.759T>A (p.Asp253Glu)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.1278+697T>A
c.*3696T>A (n.*3696T>A)
c.729-665T>A (n.729-665T>A)
c.*333-665T>A (n.*333-665T>A)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.205T>A
n.4166-665T>A
c.-219-665T>A (n.-219-665T>A)
Xg.71555289T>CCA516728106OGTc.759T>C (p.Asp253=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.1278+697T>C
c.*3696T>C (n.*3696T>C)
c.729-665T>C (n.729-665T>C)
c.*333-665T>C (n.*333-665T>C)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.798T>C (p.Asp266=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.205T>C
n.4166-665T>C
c.-219-665T>C (n.-219-665T>C)
Xg.71555289T>GCA413545864OGTc.759T>G (p.Asp253Glu)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.1278+697T>G
c.*3696T>G (n.*3696T>G)
c.729-665T>G (n.729-665T>G)
c.*333-665T>G (n.*333-665T>G)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.205T>G
n.4166-665T>G
c.-219-665T>G (n.-219-665T>G)
dbSNP
Xg.71555290C>ACA413545872OGTc.760C>A (p.Leu254Met)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1278+698C>A
c.*3697C>A (n.*3697C>A)
c.729-664C>A (n.729-664C>A)
c.*333-664C>A (n.*333-664C>A)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.829C>A (p.Leu277Met)
n.206C>A
n.4166-664C>A
c.-219-664C>A (n.-219-664C>A)
Xg.71555290C>GCA413545875OGTc.760C>G (p.Leu254Val)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1278+698C>G
c.*3697C>G (n.*3697C>G)
c.729-664C>G (n.729-664C>G)
c.*333-664C>G (n.*333-664C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.206C>G
n.4166-664C>G
c.-219-664C>G (n.-219-664C>G)
Xg.71555290C>TCA516728108OGTc.760C>T (p.Leu254=)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1278+698C>T
c.*3697C>T (n.*3697C>T)
c.729-664C>T (n.729-664C>T)
c.*333-664C>T (n.*333-664C>T)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.829C>T (p.Leu277=)
n.206C>T
n.4166-664C>T
c.-219-664C>T (n.-219-664C>T)
Xg.71555291T>ACA413545879OGTc.761T>A (p.Leu254Gln)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.1278+699T>A
c.*3698T>A (n.*3698T>A)
c.729-663T>A (n.729-663T>A)
c.*333-663T>A (n.*333-663T>A)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.207T>A
n.4166-663T>A
c.-219-663T>A (n.-219-663T>A)
Xg.71555291T>CCA413545880OGTc.761T>C (p.Leu254Pro)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1278+699T>C
c.*3698T>C (n.*3698T>C)
c.729-663T>C (n.729-663T>C)
c.*333-663T>C (n.*333-663T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.207T>C
n.4166-663T>C
c.-219-663T>C (n.-219-663T>C)
Xg.71555291T>GCA413545881OGTc.761T>G (p.Leu254Arg)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.1278+699T>G
c.*3698T>G (n.*3698T>G)
c.729-663T>G (n.729-663T>G)
c.*333-663T>G (n.*333-663T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.207T>G
n.4166-663T>G
c.-219-663T>G (n.-219-663T>G)
Xg.71555292G>ACA516728110OGTc.762G>A (p.Leu254=)
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.1278+700G>A
c.*3699G>A (n.*3699G>A)
c.729-662G>A (n.729-662G>A)
c.*333-662G>A (n.*333-662G>A)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.208G>A
n.4166-662G>A
c.-219-662G>A (n.-219-662G>A)
Xg.71555292G>CCA516728112OGTc.762G>C (p.Leu254=)
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.1278+700G>C
c.*3699G>C (n.*3699G>C)
c.729-662G>C (n.729-662G>C)
c.*333-662G>C (n.*333-662G>C)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.831G>C (p.Leu277=)
n.208G>C
n.4166-662G>C
c.-219-662G>C (n.-219-662G>C)
Xg.71555292G>TCA516728113OGTc.762G>T (p.Leu254=)
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.1278+700G>T
c.*3699G>T (n.*3699G>T)
c.729-662G>T (n.729-662G>T)
c.*333-662G>T (n.*333-662G>T)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.831G>T (p.Leu277=)
n.208G>T
n.4166-662G>T
c.-219-662G>T (n.-219-662G>T)
Xg.71555293G>ACA413545885OGTc.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1278+701G>A
c.*3700G>A (n.*3700G>A)
c.729-661G>A (n.729-661G>A)
c.*333-661G>A (n.*333-661G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.209G>A
n.4166-661G>A
c.-219-661G>A (n.-219-661G>A)
Xg.71555293G>CCA413545889OGTc.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1278+701G>C
c.*3700G>C (n.*3700G>C)
c.729-661G>C (n.729-661G>C)
c.*333-661G>C (n.*333-661G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.209G>C
n.4166-661G>C
c.-219-661G>C (n.-219-661G>C)
Xg.71555293G>TCA413545893OGTc.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1278+701G>T
c.*3700G>T (n.*3700G>T)
c.729-661G>T (n.729-661G>T)
c.*333-661G>T (n.*333-661G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.209G>T
n.4166-661G>T
c.-219-661G>T (n.-219-661G>T)
Xg.71555294C>ACA413545900OGTc.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1278+702C>A
c.*3701C>A (n.*3701C>A)
c.729-660C>A (n.729-660C>A)
c.*333-660C>A (n.*333-660C>A)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.803C>A (p.Ala268Glu)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
n.210C>A
n.4166-660C>A
c.-219-660C>A (n.-219-660C>A)
Xg.71555294C>GCA413545904OGTc.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1278+702C>G
c.*3701C>G (n.*3701C>G)
c.729-660C>G (n.729-660C>G)
c.*333-660C>G (n.*333-660C>G)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.210C>G
n.4166-660C>G
c.-219-660C>G (n.-219-660C>G)
Xg.71555294C>TCA413545908OGTc.764C>T (p.Ala255Val)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1278+702C>T
c.*3701C>T (n.*3701C>T)
c.729-660C>T (n.729-660C>T)
c.*333-660C>T (n.*333-660C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.210C>T
n.4166-660C>T
c.-219-660C>T (n.-219-660C>T)
Xg.71555295A>CCA516728117OGTc.765A>C (p.Ala255=)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1278+703A>C
c.*3702A>C (n.*3702A>C)
c.729-659A>C (n.729-659A>C)
c.*333-659A>C (n.*333-659A>C)
c.735A>C (p.Ala245=)
c.804A>C (p.Ala268=)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.834A>C (p.Ala278=)
n.211A>C
n.4166-659A>C
c.-219-659A>C (n.-219-659A>C)
Xg.71555295A>GCA516728116OGTc.765A>G (p.Ala255=)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.1278+703A>G
c.*3702A>G (n.*3702A>G)
c.729-659A>G (n.729-659A>G)
c.*333-659A>G (n.*333-659A>G)
c.735A>G (p.Ala245=)
c.804A>G (p.Ala268=)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.834A>G (p.Ala278=)
n.211A>G
n.4166-659A>G
c.-219-659A>G (n.-219-659A>G)
Xg.71555295A>TCA516728115OGTc.765A>T (p.Ala255=)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.1278+703A>T
c.*3702A>T (n.*3702A>T)
c.729-659A>T (n.729-659A>T)
c.*333-659A>T (n.*333-659A>T)
c.735A>T (p.Ala245=)
c.804A>T (p.Ala268=)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.834A>T (p.Ala278=)
n.211A>T
n.4166-659A>T
c.-219-659A>T (n.-219-659A>T)
Xg.71555296A=CA2436503730OGTc.766A= (p.Ile256=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.1278+704A=
c.*3703A= (n.*3703A=)
c.729-658A= (n.729-658A=)
c.*333-658A= (n.*333-658A=)
c.736A= (p.Ile246=)
c.805A= (p.Ile269=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.835A= (p.Ile279=)
n.212A=
n.4166-658A=
c.-219-658A= (n.-219-658A=)
Xg.71555296A>CCA413545914OGTc.766A>C (p.Ile256Leu)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1278+704A>C
c.*3703A>C (n.*3703A>C)
c.729-658A>C (n.729-658A>C)
c.*333-658A>C (n.*333-658A>C)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.212A>C
n.4166-658A>C
c.-219-658A>C (n.-219-658A>C)
Xg.71555296A>GCA10447597OGTc.766A>G (p.Ile256Val)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1278+704A>G
c.*3703A>G (n.*3703A>G)
c.729-658A>G (n.729-658A>G)
c.*333-658A>G (n.*333-658A>G)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.212A>G
n.4166-658A>G
c.-219-658A>G (n.-219-658A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555296A>TCA413545922OGTc.766A>T (p.Ile256Leu)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1278+704A>T
c.*3703A>T (n.*3703A>T)
c.729-658A>T (n.729-658A>T)
c.*333-658A>T (n.*333-658A>T)
c.736A>T (p.Ile246Leu)
c.805A>T (p.Ile269Leu)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.835A>T (p.Ile279Leu)
n.212A>T
n.4166-658A>T
c.-219-658A>T (n.-219-658A>T)
Xg.71555297T>ACA413545933OGTc.767T>A (p.Ile256Lys)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1278+705T>A
c.*3704T>A (n.*3704T>A)
c.729-657T>A (n.729-657T>A)
c.*333-657T>A (n.*333-657T>A)
c.737T>A (p.Ile246Lys)
c.806T>A (p.Ile269Lys)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.836T>A (p.Ile279Lys)
n.213T>A
n.4166-657T>A
c.-219-657T>A (n.-219-657T>A)
Xg.71555297T>CCA413545925OGTc.767T>C (p.Ile256Thr)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1278+705T>C
c.*3704T>C (n.*3704T>C)
c.729-657T>C (n.729-657T>C)
c.*333-657T>C (n.*333-657T>C)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.213T>C
n.4166-657T>C
c.-219-657T>C (n.-219-657T>C)
Xg.71555297T>GCA413545929OGTc.767T>G (p.Ile256Arg)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1278+705T>G
c.*3704T>G (n.*3704T>G)
c.729-657T>G (n.729-657T>G)
c.*333-657T>G (n.*333-657T>G)
c.737T>G (p.Ile246Arg)
c.806T>G (p.Ile269Arg)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.836T>G (p.Ile279Arg)
n.213T>G
n.4166-657T>G
c.-219-657T>G (n.-219-657T>G)
Xg.71555298A>CCA516728119OGTc.768A>C (p.Ile256=)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1278+706A>C
c.*3705A>C (n.*3705A>C)
c.729-656A>C (n.729-656A>C)
c.*333-656A>C (n.*333-656A>C)
c.738A>C (p.Ile246=)
c.807A>C (p.Ile269=)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.837A>C (p.Ile279=)
n.214A>C
n.4166-656A>C
c.-219-656A>C (n.-219-656A>C)
Xg.71555298A>GCA413545937OGTc.768A>G (p.Ile256Met)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1278+706A>G
c.*3705A>G (n.*3705A>G)
c.729-656A>G (n.729-656A>G)
c.*333-656A>G (n.*333-656A>G)
c.738A>G (p.Ile246Met)
c.807A>G (p.Ile269Met)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.837A>G (p.Ile279Met)
n.214A>G
n.4166-656A>G
c.-219-656A>G (n.-219-656A>G)
Xg.71555298A>TCA516728120OGTc.768A>T (p.Ile256=)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1278+706A>T
c.*3705A>T (n.*3705A>T)
c.729-656A>T (n.729-656A>T)
c.*333-656A>T (n.*333-656A>T)
c.738A>T (p.Ile246=)
c.807A>T (p.Ile269=)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.837A>T (p.Ile279=)
n.214A>T
n.4166-656A>T
c.-219-656A>T (n.-219-656A>T)
Xg.71555299G>ACA413545945OGTc.769G>A (p.Asp257Asn)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1278+707G>A
c.*3706G>A (n.*3706G>A)
c.729-655G>A (n.729-655G>A)
c.*333-655G>A (n.*333-655G>A)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.215G>A
n.4166-655G>A
c.-219-655G>A (n.-219-655G>A)
Xg.71555299G>CCA413545948OGTc.769G>C (p.Asp257His)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.1278+707G>C
c.*3706G>C (n.*3706G>C)
c.729-655G>C (n.729-655G>C)
c.*333-655G>C (n.*333-655G>C)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
n.215G>C
n.4166-655G>C
c.-219-655G>C (n.-219-655G>C)
Xg.71555299G>TCA413545953OGTc.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.1278+707G>T
c.*3706G>T (n.*3706G>T)
c.729-655G>T (n.729-655G>T)
c.*333-655G>T (n.*333-655G>T)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.215G>T
n.4166-655G>T
c.-219-655G>T (n.-219-655G>T)
Xg.71555300A>CCA413545960OGTc.770A>C (p.Asp257Ala)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.1278+708A>C
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
c.729-654A>C (n.729-654A>C)
c.*333-654A>C (n.*333-654A>C)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.216A>C
n.4166-654A>C
c.-219-654A>C (n.-219-654A>C)
Xg.71555300A>GCA413545963OGTc.770A>G (p.Asp257Gly)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.1278+708A>G
c.*3707A>G (n.*3707A>G)
c.729-654A>G (n.729-654A>G)
c.*333-654A>G (n.*333-654A>G)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.216A>G
n.4166-654A>G
c.-219-654A>G (n.-219-654A>G)
Xg.71555300A>TCA413545966OGTc.770A>T (p.Asp257Val)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.1278+708A>T
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
c.729-654A>T (n.729-654A>T)
c.*333-654A>T (n.*333-654A>T)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.216A>T
n.4166-654A>T
c.-219-654A>T (n.-219-654A>T)
Xg.71555301C>ACA413545970OGTc.771C>A (p.Asp257Glu)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1278+709C>A
c.*3708C>A (n.*3708C>A)
c.729-653C>A (n.729-653C>A)
c.*333-653C>A (n.*333-653C>A)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.217C>A
n.4166-653C>A
c.-219-653C>A (n.-219-653C>A)
Xg.71555301C>GCA413545973OGTc.771C>G (p.Asp257Glu)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1278+709C>G
c.*3708C>G (n.*3708C>G)
c.729-653C>G (n.729-653C>G)
c.*333-653C>G (n.*333-653C>G)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
n.217C>G
n.4166-653C>G
c.-219-653C>G (n.-219-653C>G)
Xg.71555301C>TCA516728121OGTc.771C>T (p.Asp257=)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1278+709C>T
c.*3708C>T (n.*3708C>T)
c.729-653C>T (n.729-653C>T)
c.*333-653C>T (n.*333-653C>T)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.840C>T (p.Asp280=)
n.217C>T
n.4166-653C>T
c.-219-653C>T (n.-219-653C>T)
Xg.71555302A>CCA413545976OGTc.772A>C (p.Thr258Pro)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1278+710A>C
c.*3709A>C (n.*3709A>C)
c.729-652A>C (n.729-652A>C)
c.*333-652A>C (n.*333-652A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.218A>C
n.4166-652A>C
c.-219-652A>C (n.-219-652A>C)
Xg.71555302A>GCA413545979OGTc.772A>G (p.Thr258Ala)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1278+710A>G
c.*3709A>G (n.*3709A>G)
c.729-652A>G (n.729-652A>G)
c.*333-652A>G (n.*333-652A>G)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.218A>G
n.4166-652A>G
c.-219-652A>G (n.-219-652A>G)
Xg.71555302A>TCA413545984OGTc.772A>T (p.Thr258Ser)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1278+710A>T
c.*3709A>T (n.*3709A>T)
c.729-652A>T (n.729-652A>T)
c.*333-652A>T (n.*333-652A>T)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.218A>T
n.4166-652A>T
c.-219-652A>T (n.-219-652A>T)
Xg.71555303C>ACA413545993OGTc.773C>A (p.Thr258Asn)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1278+711C>A
c.*3710C>A (n.*3710C>A)
c.729-651C>A (n.729-651C>A)
c.*333-651C>A (n.*333-651C>A)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
n.219C>A
n.4166-651C>A
c.-219-651C>A (n.-219-651C>A)
Xg.71555303C>GCA413545998OGTc.773C>G (p.Thr258Ser)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1278+711C>G
c.*3710C>G (n.*3710C>G)
c.729-651C>G (n.729-651C>G)
c.*333-651C>G (n.*333-651C>G)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
n.219C>G
n.4166-651C>G
c.-219-651C>G (n.-219-651C>G)
Xg.71555303C>TCA413545991OGTc.773C>T (p.Thr258Ile)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1278+711C>T
c.*3710C>T (n.*3710C>T)
c.729-651C>T (n.729-651C>T)
c.*333-651C>T (n.*333-651C>T)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.219C>T
n.4166-651C>T
c.-219-651C>T (n.-219-651C>T)
Xg.71555304C>ACA516728123OGTc.774C>A (p.Thr258=)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1278+712C>A
c.*3711C>A (n.*3711C>A)
c.729-650C>A (n.729-650C>A)
c.*333-650C>A (n.*333-650C>A)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.813C>A (p.Thr271=)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.843C>A (p.Thr281=)
n.220C>A
n.4166-650C>A
c.-219-650C>A (n.-219-650C>A)
Xg.71555304C>GCA516728124OGTc.774C>G (p.Thr258=)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1278+712C>G
c.*3711C>G (n.*3711C>G)
c.729-650C>G (n.729-650C>G)
c.*333-650C>G (n.*333-650C>G)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.813C>G (p.Thr271=)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.843C>G (p.Thr281=)
n.220C>G
n.4166-650C>G
c.-219-650C>G (n.-219-650C>G)
Xg.71555304C>TCA516728125OGTc.774C>T (p.Thr258=)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1278+712C>T
c.*3711C>T (n.*3711C>T)
c.729-650C>T (n.729-650C>T)
c.*333-650C>T (n.*333-650C>T)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.813C>T (p.Thr271=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.843C>T (p.Thr281=)
n.220C>T
n.4166-650C>T
c.-219-650C>T (n.-219-650C>T)
Xg.71555305T>ACA413546004OGTc.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1278+713T>A
c.*3712T>A (n.*3712T>A)
c.729-649T>A (n.729-649T>A)
c.*333-649T>A (n.*333-649T>A)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.221T>A
n.4166-649T>A
c.-219-649T>A (n.-219-649T>A)
Xg.71555305T>CCA413546007OGTc.775T>C (p.Tyr259His)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1278+713T>C
c.*3712T>C (n.*3712T>C)
c.729-649T>C (n.729-649T>C)
c.*333-649T>C (n.*333-649T>C)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.844T>C (p.Tyr282His)
n.221T>C
n.4166-649T>C
c.-219-649T>C (n.-219-649T>C)
Xg.71555305T>GCA413546009OGTc.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1278+713T>G
c.*3712T>G (n.*3712T>G)
c.729-649T>G (n.729-649T>G)
c.*333-649T>G (n.*333-649T>G)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
n.221T>G
n.4166-649T>G
c.-219-649T>G (n.-219-649T>G)
Xg.71555306A>CCA413546015OGTc.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1278+714A>C
c.*3713A>C (n.*3713A>C)
c.729-648A>C (n.729-648A>C)
c.*333-648A>C (n.*333-648A>C)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
n.222A>C
n.4166-648A>C
c.-219-648A>C (n.-219-648A>C)
Xg.71555306A>GCA413546022OGTc.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1278+714A>G
c.*3713A>G (n.*3713A>G)
c.729-648A>G (n.729-648A>G)
c.*333-648A>G (n.*333-648A>G)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
n.222A>G
n.4166-648A>G
c.-219-648A>G (n.-219-648A>G)
Xg.71555306A>TCA413546029OGTc.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1278+714A>T
c.*3713A>T (n.*3713A>T)
c.729-648A>T (n.729-648A>T)
c.*333-648A>T (n.*333-648A>T)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
n.222A>T
n.4166-648A>T
c.-219-648A>T (n.-219-648A>T)
Xg.71555307C>ACA413546033OGTc.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.1278+715C>A
c.*3714C>A (n.*3714C>A)
c.729-647C>A (n.729-647C>A)
c.*333-647C>A (n.*333-647C>A)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
n.223C>A
n.4166-647C>A
c.-219-647C>A (n.-219-647C>A)
Xg.71555307C>GCA413546036OGTc.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.1278+715C>G
c.*3714C>G (n.*3714C>G)
c.729-647C>G (n.729-647C>G)
c.*333-647C>G (n.*333-647C>G)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
n.223C>G
n.4166-647C>G
c.-219-647C>G (n.-219-647C>G)
Xg.71555307C>TCA516728127OGTc.777C>T (p.Tyr259=)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.1278+715C>T
c.*3714C>T (n.*3714C>T)
c.729-647C>T (n.729-647C>T)
c.*333-647C>T (n.*333-647C>T)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.816C>T (p.Tyr272=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.846C>T (p.Tyr282=)
n.223C>T
n.4166-647C>T
c.-219-647C>T (n.-219-647C>T)
Xg.71555308A>CCA516728130OGTc.778A>C (p.Arg260=)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1278+716A>C
c.*3715A>C (n.*3715A>C)
c.729-646A>C (n.729-646A>C)
c.*333-646A>C (n.*333-646A>C)
c.748A>C (p.Arg250=)
c.817A>C (p.Arg273=)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.847A>C (p.Arg283=)
n.224A>C
n.4166-646A>C
c.-219-646A>C (n.-219-646A>C)
Xg.71555308A>GCA413546048OGTc.778A>G (p.Arg260Gly)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1278+716A>G
c.*3715A>G (n.*3715A>G)
c.729-646A>G (n.729-646A>G)
c.*333-646A>G (n.*333-646A>G)
c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.224A>G
n.4166-646A>G
c.-219-646A>G (n.-219-646A>G)
Xg.71555308A>TCA413546050OGTc.778A>T (p.Arg260Trp)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1278+716A>T
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
c.729-646A>T (n.729-646A>T)
c.*333-646A>T (n.*333-646A>T)
c.748A>T (p.Arg250Trp)
c.817A>T (p.Arg273Trp)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.224A>T
n.4166-646A>T
c.-219-646A>T (n.-219-646A>T)
Xg.71555309G>ACA413546059OGTc.779G>A (p.Arg260Lys)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1278+717G>A
c.*3716G>A (n.*3716G>A)
c.729-645G>A (n.729-645G>A)
c.*333-645G>A (n.*333-645G>A)
c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.225G>A
n.4166-645G>A
c.-219-645G>A (n.-219-645G>A)
gnomAD v4
Xg.71555309G>CCA413546069OGTc.779G>C (p.Arg260Thr)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1278+717G>C
c.*3716G>C (n.*3716G>C)
c.729-645G>C (n.729-645G>C)
c.*333-645G>C (n.*333-645G>C)
c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
n.225G>C
n.4166-645G>C
c.-219-645G>C (n.-219-645G>C)
Xg.71555309G>TCA413546073OGTc.779G>T (p.Arg260Met)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1278+717G>T
c.*3716G>T (n.*3716G>T)
c.729-645G>T (n.729-645G>T)
c.*333-645G>T (n.*333-645G>T)
c.749G>T (p.Arg250Met)
c.818G>T (p.Arg273Met)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.848G>T (p.Arg283Met)
n.225G>T
n.4166-645G>T
c.-219-645G>T (n.-219-645G>T)
Xg.71555310G>ACA516728131OGTc.780G>A (p.Arg260=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1278+718G>A
c.*3717G>A (n.*3717G>A)
c.729-644G>A (n.729-644G>A)
c.*333-644G>A (n.*333-644G>A)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.819G>A (p.Arg273=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.849G>A (p.Arg283=)
n.226G>A
n.4166-644G>A
c.-219-644G>A (n.-219-644G>A)
Xg.71555310G>CCA413546082OGTc.780G>C (p.Arg260Ser)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1278+718G>C
c.*3717G>C (n.*3717G>C)
c.729-644G>C (n.729-644G>C)
c.*333-644G>C (n.*333-644G>C)
c.750G>C (p.Arg250Ser)
c.819G>C (p.Arg273Ser)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.226G>C
n.4166-644G>C
c.-219-644G>C (n.-219-644G>C)
Xg.71555310G>TCA413546079OGTc.780G>T (p.Arg260Ser)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1278+718G>T
c.*3717G>T (n.*3717G>T)
c.729-644G>T (n.729-644G>T)
c.*333-644G>T (n.*333-644G>T)
c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.819G>T (p.Arg273Ser)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.226G>T
n.4166-644G>T
c.-219-644G>T (n.-219-644G>T)
Xg.71555311C>ACA516728132OGTc.781C>A (p.Arg261=)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1278+719C>A
c.*3718C>A (n.*3718C>A)
c.729-643C>A (n.729-643C>A)
c.*333-643C>A (n.*333-643C>A)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.820C>A (p.Arg274=)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.850C>A (p.Arg284=)
n.227C>A
n.4166-643C>A
c.-219-643C>A (n.-219-643C>A)
gnomAD v4
Xg.71555311C>GCA413546087OGTc.781C>G (p.Arg261Gly)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1278+719C>G
c.*3718C>G (n.*3718C>G)
c.729-643C>G (n.729-643C>G)
c.*333-643C>G (n.*333-643C>G)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.227C>G
n.4166-643C>G
c.-219-643C>G (n.-219-643C>G)
Xg.71555311C>TCA413546088OGTc.781C>T (p.Arg261Trp)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1278+719C>T
c.*3718C>T (n.*3718C>T)
c.729-643C>T (n.729-643C>T)
c.*333-643C>T (n.*333-643C>T)
c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.820C>T (p.Arg274Trp)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.850C>T (p.Arg284Trp)
n.227C>T
n.4166-643C>T
c.-219-643C>T (n.-219-643C>T)
Xg.71555312G>ACA413546090OGTc.782G>A (p.Arg261Gln)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1278+720G>A
c.*3719G>A (n.*3719G>A)
c.729-642G>A (n.729-642G>A)
c.*333-642G>A (n.*333-642G>A)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.851G>A (p.Arg284Gln)
n.228G>A
n.4166-642G>A
c.-219-642G>A (n.-219-642G>A)
Xg.71555312G>CCA413546092OGTc.782G>C (p.Arg261Pro)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.1278+720G>C
c.*3719G>C (n.*3719G>C)
c.729-642G>C (n.729-642G>C)
c.*333-642G>C (n.*333-642G>C)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.228G>C
n.4166-642G>C
c.-219-642G>C (n.-219-642G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.71555312G=CA2436503731OGTc.782G= (p.Arg261=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.1278+720G=
c.*3719G= (n.*3719G=)
c.729-642G= (n.729-642G=)
c.*333-642G= (n.*333-642G=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.228G=
n.4166-642G=
c.-219-642G= (n.-219-642G=)
Xg.71555312G>TCA413546104OGTc.782G>T (p.Arg261Leu)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.1278+720G>T
c.*3719G>T (n.*3719G>T)
c.729-642G>T (n.729-642G>T)
c.*333-642G>T (n.*333-642G>T)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.228G>T
n.4166-642G>T
c.-219-642G>T (n.-219-642G>T)
Xg.71555313G>ACA516728135OGTc.783G>A (p.Arg261=)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1278+721G>A
c.*3720G>A (n.*3720G>A)
c.729-641G>A (n.729-641G>A)
c.*333-641G>A (n.*333-641G>A)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.822G>A (p.Arg274=)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.852G>A (p.Arg284=)
n.229G>A
n.4166-641G>A
c.-219-641G>A (n.-219-641G>A)
dbSNP
Xg.71555313G>CCA516728136OGTc.783G>C (p.Arg261=)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1278+721G>C
c.*3720G>C (n.*3720G>C)
c.729-641G>C (n.729-641G>C)
c.*333-641G>C (n.*333-641G>C)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.822G>C (p.Arg274=)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.852G>C (p.Arg284=)
n.229G>C
n.4166-641G>C
c.-219-641G>C (n.-219-641G>C)
Xg.71555313G=CA2436503732OGTc.783G= (p.Arg261=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.1278+721G=
c.*3720G= (n.*3720G=)
c.729-641G= (n.729-641G=)
c.*333-641G= (n.*333-641G=)
c.753G= (p.Arg251=)
c.822G= (p.Arg274=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.852G= (p.Arg284=)
n.229G=
n.4166-641G=
c.-219-641G= (n.-219-641G=)
Xg.71555313G>TCA516728137OGTc.783G>T (p.Arg261=)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1278+721G>T
c.*3720G>T (n.*3720G>T)
c.729-641G>T (n.729-641G>T)
c.*333-641G>T (n.*333-641G>T)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.822G>T (p.Arg274=)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.852G>T (p.Arg284=)
n.229G>T
n.4166-641G>T
c.-219-641G>T (n.-219-641G>T)
Xg.71555314G>ACA413546130OGTc.784G>A (p.Ala262Thr)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.1278+722G>A
c.*3721G>A (n.*3721G>A)
c.729-640G>A (n.729-640G>A)
c.*333-640G>A (n.*333-640G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.230G>A
n.4166-640G>A
c.-219-640G>A (n.-219-640G>A)
Xg.71555314G>CCA413546113OGTc.784G>C (p.Ala262Pro)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.1278+722G>C
c.*3721G>C (n.*3721G>C)
c.729-640G>C (n.729-640G>C)
c.*333-640G>C (n.*333-640G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.230G>C
n.4166-640G>C
c.-219-640G>C (n.-219-640G>C)
Xg.71555314G>TCA413546110OGTc.784G>T (p.Ala262Ser)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.1278+722G>T
c.*3721G>T (n.*3721G>T)
c.729-640G>T (n.729-640G>T)
c.*333-640G>T (n.*333-640G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.230G>T
n.4166-640G>T
c.-219-640G>T (n.-219-640G>T)
Xg.71555315C>ACA413546137OGTc.785C>A (p.Ala262Asp)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1278+723C>A
c.*3722C>A (n.*3722C>A)
c.729-639C>A (n.729-639C>A)
c.*333-639C>A (n.*333-639C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.231C>A
n.4166-639C>A
c.-219-639C>A (n.-219-639C>A)
Xg.71555315C>GCA413546140OGTc.785C>G (p.Ala262Gly)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1278+723C>G
c.*3722C>G (n.*3722C>G)
c.729-639C>G (n.729-639C>G)
c.*333-639C>G (n.*333-639C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.231C>G
n.4166-639C>G
c.-219-639C>G (n.-219-639C>G)
Xg.71555315C>TCA413546144OGTc.785C>T (p.Ala262Val)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1278+723C>T
c.*3722C>T (n.*3722C>T)
c.729-639C>T (n.729-639C>T)
c.*333-639C>T (n.*333-639C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.231C>T
n.4166-639C>T
c.-219-639C>T (n.-219-639C>T)
Xg.71555316T>ACA516728139OGTc.786T>A (p.Ala262=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1278+724T>A
c.*3723T>A (n.*3723T>A)
c.729-638T>A (n.729-638T>A)
c.*333-638T>A (n.*333-638T>A)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.825T>A (p.Ala275=)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.855T>A (p.Ala285=)
n.232T>A
n.4166-638T>A
c.-219-638T>A (n.-219-638T>A)
Xg.71555316T>CCA516728141OGTc.786T>C (p.Ala262=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1278+724T>C
c.*3723T>C (n.*3723T>C)
c.729-638T>C (n.729-638T>C)
c.*333-638T>C (n.*333-638T>C)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.825T>C (p.Ala275=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.855T>C (p.Ala285=)
n.232T>C
n.4166-638T>C
c.-219-638T>C (n.-219-638T>C)
Xg.71555316T>GCA516728140OGTc.786T>G (p.Ala262=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1278+724T>G
c.*3723T>G (n.*3723T>G)
c.729-638T>G (n.729-638T>G)
c.*333-638T>G (n.*333-638T>G)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.825T>G (p.Ala275=)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.855T>G (p.Ala285=)
n.232T>G
n.4166-638T>G
c.-219-638T>G (n.-219-638T>G)
Xg.71555317A>CCA413546147OGTc.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.1278+725A>C
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
c.729-637A>C (n.729-637A>C)
c.*333-637A>C (n.*333-637A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.233A>C
n.4166-637A>C
c.-219-637A>C (n.-219-637A>C)
Xg.71555317A>GCA413546149OGTc.787A>G (p.Ile263Val)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.1278+725A>G
c.*3724A>G (n.*3724A>G)
c.729-637A>G (n.729-637A>G)
c.*333-637A>G (n.*333-637A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.233A>G
n.4166-637A>G
c.-219-637A>G (n.-219-637A>G)
Xg.71555317A>TCA413546151OGTc.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.1278+725A>T
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
c.729-637A>T (n.729-637A>T)
c.*333-637A>T (n.*333-637A>T)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
n.233A>T
n.4166-637A>T
c.-219-637A>T (n.-219-637A>T)
Xg.71555318T>ACA413546163OGTc.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1278+726T>A
c.*3725T>A (n.*3725T>A)
c.729-636T>A (n.729-636T>A)
c.*333-636T>A (n.*333-636T>A)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
n.234T>A
n.4166-636T>A
c.-219-636T>A (n.-219-636T>A)
Xg.71555318T>CCA413546157OGTc.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1278+726T>C
c.*3725T>C (n.*3725T>C)
c.729-636T>C (n.729-636T>C)
c.*333-636T>C (n.*333-636T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
n.234T>C
n.4166-636T>C
c.-219-636T>C (n.-219-636T>C)
Xg.71555318T>GCA413546159OGTc.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.1278+726T>G
c.*3725T>G (n.*3725T>G)
c.729-636T>G (n.729-636T>G)
c.*333-636T>G (n.*333-636T>G)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
n.234T>G
n.4166-636T>G
c.-219-636T>G (n.-219-636T>G)
Xg.71555319C>ACA516728143OGTc.789C>A (p.Ile263=)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1278+727C>A
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
c.729-635C>A (n.729-635C>A)
c.*333-635C>A (n.*333-635C>A)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.828C>A (p.Ile276=)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.858C>A (p.Ile286=)
n.235C>A
n.4166-635C>A
c.-219-635C>A (n.-219-635C>A)
Xg.71555319C=CA2436503733OGTc.789C= (p.Ile263=)
c.*717C= (n.*717C=)
n.1278+727C=
c.*3726C= (n.*3726C=)
c.729-635C= (n.729-635C=)
c.*333-635C= (n.*333-635C=)
c.759C= (p.Ile253=)
c.828C= (p.Ile276=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.858C= (p.Ile286=)
n.235C=
n.4166-635C=
c.-219-635C= (n.-219-635C=)
Xg.71555319C>GCA413546166OGTc.789C>G (p.Ile263Met)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1278+727C>G
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
c.729-635C>G (n.729-635C>G)
c.*333-635C>G (n.*333-635C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.858C>G (p.Ile286Met)
n.235C>G
n.4166-635C>G
c.-219-635C>G (n.-219-635C>G)
Xg.71555319C>TCA516728144OGTc.789C>T (p.Ile263=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1278+727C>T
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.729-635C>T (n.729-635C>T)
c.*333-635C>T (n.*333-635C>T)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.828C>T (p.Ile276=)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.858C>T (p.Ile286=)
n.235C>T
n.4166-635C>T
c.-219-635C>T (n.-219-635C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555320G>ACA413546176OGTc.790G>A (p.Glu264Lys)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1278+728G>A
c.*3727G>A (n.*3727G>A)
c.729-634G>A (n.729-634G>A)
c.*333-634G>A (n.*333-634G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.236G>A
n.4166-634G>A
c.-219-634G>A (n.-219-634G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555320G>CCA413546171OGTc.790G>C (p.Glu264Gln)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1278+728G>C
c.*3727G>C (n.*3727G>C)
c.729-634G>C (n.729-634G>C)
c.*333-634G>C (n.*333-634G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.236G>C
n.4166-634G>C
c.-219-634G>C (n.-219-634G>C)
Xg.71555320G=CA2436503734OGTc.790G= (p.Glu264=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.1278+728G=
c.*3727G= (n.*3727G=)
c.729-634G= (n.729-634G=)
c.*333-634G= (n.*333-634G=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.859G= (p.Glu287=)
n.236G=
n.4166-634G=
c.-219-634G= (n.-219-634G=)
Xg.71555320G>TCA413546173OGTc.790G>T (p.Glu264Ter)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1278+728G>T
c.*3727G>T (n.*3727G>T)
c.729-634G>T (n.729-634G>T)
c.*333-634G>T (n.*333-634G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.236G>T
n.4166-634G>T
c.-219-634G>T (n.-219-634G>T)
Xg.71555321A>CCA413546180OGTc.791A>C (p.Glu264Ala)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1278+729A>C
c.*3728A>C (n.*3728A>C)
c.729-633A>C (n.729-633A>C)
c.*333-633A>C (n.*333-633A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.237A>C
n.4166-633A>C
c.-219-633A>C (n.-219-633A>C)
Xg.71555321A>GCA413546182OGTc.791A>G (p.Glu264Gly)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1278+729A>G
c.*3728A>G (n.*3728A>G)
c.729-633A>G (n.729-633A>G)
c.*333-633A>G (n.*333-633A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.237A>G
n.4166-633A>G
c.-219-633A>G (n.-219-633A>G)
Xg.71555321A>TCA413546183OGTc.791A>T (p.Glu264Val)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1278+729A>T
c.*3728A>T (n.*3728A>T)
c.729-633A>T (n.729-633A>T)
c.*333-633A>T (n.*333-633A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.237A>T
n.4166-633A>T
c.-219-633A>T (n.-219-633A>T)
Xg.71555322A=CA2436503735OGTc.792A= (p.Glu264=)
c.*720A= (n.*720A=)
n.1278+730A=
c.*3729A= (n.*3729A=)
c.729-632A= (n.729-632A=)
c.*333-632A= (n.*333-632A=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.831A= (p.Glu277=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.861A= (p.Glu287=)
n.238A=
n.4166-632A=
c.-219-632A= (n.-219-632A=)
Xg.71555322A>CCA413546187OGTc.792A>C (p.Glu264Asp)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1278+730A>C
c.*3729A>C (n.*3729A>C)
c.729-632A>C (n.729-632A>C)
c.*333-632A>C (n.*333-632A>C)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
n.238A>C
n.4166-632A>C
c.-219-632A>C (n.-219-632A>C)
Xg.71555322A>GCA10447598OGTc.792A>G (p.Glu264=)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1278+730A>G
c.*3729A>G (n.*3729A>G)
c.729-632A>G (n.729-632A>G)
c.*333-632A>G (n.*333-632A>G)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.861A>G (p.Glu287=)
n.238A>G
n.4166-632A>G
c.-219-632A>G (n.-219-632A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555322A>TCA413546191OGTc.792A>T (p.Glu264Asp)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1278+730A>T
c.*3729A>T (n.*3729A>T)
c.729-632A>T (n.729-632A>T)
c.*333-632A>T (n.*333-632A>T)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
n.238A>T
n.4166-632A>T
c.-219-632A>T (n.-219-632A>T)
Xg.71555323C>ACA413546193OGTc.793C>A (p.Leu265Ile)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1278+731C>A
c.*3730C>A (n.*3730C>A)
c.729-631C>A (n.729-631C>A)
c.*333-631C>A (n.*333-631C>A)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.239C>A
n.4166-631C>A
c.-219-631C>A (n.-219-631C>A)
Xg.71555323C=CA2436503736OGTc.793C= (p.Leu265=)
c.*721C= (n.*721C=)
n.1278+731C=
c.*3730C= (n.*3730C=)
c.729-631C= (n.729-631C=)
c.*333-631C= (n.*333-631C=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.*867C= (n.*867C=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.239C=
n.4166-631C=
c.-219-631C= (n.-219-631C=)
Xg.71555323C>GCA413546195OGTc.793C>G (p.Leu265Val)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.1278+731C>G
c.*3730C>G (n.*3730C>G)
c.729-631C>G (n.729-631C>G)
c.*333-631C>G (n.*333-631C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.239C>G
n.4166-631C>G
c.-219-631C>G (n.-219-631C>G)
Xg.71555323C>TCA516728145OGTc.793C>T (p.Leu265=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1278+731C>T
c.*3730C>T (n.*3730C>T)
c.729-631C>T (n.729-631C>T)
c.*333-631C>T (n.*333-631C>T)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.239C>T
n.4166-631C>T
c.-219-631C>T (n.-219-631C>T)
dbSNP
Xg.71555324T>ACA413546200OGTc.794T>A (p.Leu265Gln)
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1278+732T>A
c.*3731T>A (n.*3731T>A)
c.729-630T>A (n.729-630T>A)
c.*333-630T>A (n.*333-630T>A)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.240T>A
n.4166-630T>A
c.-219-630T>A (n.-219-630T>A)
Xg.71555324T>CCA413546203OGTc.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1278+732T>C
c.*3731T>C (n.*3731T>C)
c.729-630T>C (n.729-630T>C)
c.*333-630T>C (n.*333-630T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.240T>C
n.4166-630T>C
c.-219-630T>C (n.-219-630T>C)
Xg.71555324T>GCA413546206OGTc.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1278+732T>G
c.*3731T>G (n.*3731T>G)
c.729-630T>G (n.729-630T>G)
c.*333-630T>G (n.*333-630T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.240T>G
n.4166-630T>G
c.-219-630T>G (n.-219-630T>G)
Xg.71555325A=CA2436503737OGTc.795A= (p.Leu265=)
c.*723A= (n.*723A=)
n.1278+733A=
c.*3732A= (n.*3732A=)
c.729-629A= (n.729-629A=)
c.*333-629A= (n.*333-629A=)
c.765A= (p.Leu255=)
c.834A= (p.Leu278=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.864A= (p.Leu288=)
n.241A=
n.4166-629A=
c.-219-629A= (n.-219-629A=)
Xg.71555325A>CCA516728146OGTc.795A>C (p.Leu265=)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.1278+733A>C
c.*3732A>C (n.*3732A>C)
c.729-629A>C (n.729-629A>C)
c.*333-629A>C (n.*333-629A>C)
c.765A>C (p.Leu255=)
c.834A>C (p.Leu278=)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.864A>C (p.Leu288=)
n.241A>C
n.4166-629A>C
c.-219-629A>C (n.-219-629A>C)
Xg.71555325A>GCA516728147OGTc.795A>G (p.Leu265=)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.1278+733A>G
c.*3732A>G (n.*3732A>G)
c.729-629A>G (n.729-629A>G)
c.*333-629A>G (n.*333-629A>G)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.834A>G (p.Leu278=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.864A>G (p.Leu288=)
n.241A>G
n.4166-629A>G
c.-219-629A>G (n.-219-629A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.71555325A>TCA516728148OGTc.795A>T (p.Leu265=)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.1278+733A>T
c.*3732A>T (n.*3732A>T)
c.729-629A>T (n.729-629A>T)
c.*333-629A>T (n.*333-629A>T)
c.765A>T (p.Leu255=)
c.834A>T (p.Leu278=)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.864A>T (p.Leu288=)
n.241A>T
n.4166-629A>T
c.-219-629A>T (n.-219-629A>T)
Xg.71555326C>ACA413546209OGTc.796C>A (p.Gln266Lys)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1278+734C>A
c.*3733C>A (n.*3733C>A)
c.729-628C>A (n.729-628C>A)
c.*333-628C>A (n.*333-628C>A)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.242C>A
n.4166-628C>A
c.-219-628C>A (n.-219-628C>A)
Xg.71555326C>GCA413546211OGTc.796C>G (p.Gln266Glu)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1278+734C>G
c.*3733C>G (n.*3733C>G)
c.729-628C>G (n.729-628C>G)
c.*333-628C>G (n.*333-628C>G)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.242C>G
n.4166-628C>G
c.-219-628C>G (n.-219-628C>G)
Xg.71555326C>TCA413546216OGTc.796C>T (p.Gln266Ter)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1278+734C>T
c.*3733C>T (n.*3733C>T)
c.729-628C>T (n.729-628C>T)
c.*333-628C>T (n.*333-628C>T)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.242C>T
n.4166-628C>T
c.-219-628C>T (n.-219-628C>T)
Xg.71555327A>CCA413546217OGTc.797A>C (p.Gln266Pro)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1278+735A>C
c.*3734A>C (n.*3734A>C)
c.729-627A>C (n.729-627A>C)
c.*333-627A>C (n.*333-627A>C)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.243A>C
n.4166-627A>C
c.-219-627A>C (n.-219-627A>C)
Xg.71555327A>GCA413546222OGTc.797A>G (p.Gln266Arg)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1278+735A>G
c.*3734A>G (n.*3734A>G)
c.729-627A>G (n.729-627A>G)
c.*333-627A>G (n.*333-627A>G)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.243A>G
n.4166-627A>G
c.-219-627A>G (n.-219-627A>G)
Xg.71555327A>TCA413546219OGTc.797A>T (p.Gln266Leu)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1278+735A>T
c.*3734A>T (n.*3734A>T)
c.729-627A>T (n.729-627A>T)
c.*333-627A>T (n.*333-627A>T)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.243A>T
n.4166-627A>T
c.-219-627A>T (n.-219-627A>T)
Xg.71555328A>CCA413546225OGTc.798A>C (p.Gln266His)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1278+736A>C
c.*3735A>C (n.*3735A>C)
c.729-626A>C (n.729-626A>C)
c.*333-626A>C (n.*333-626A>C)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.837A>C (p.Gln279His)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.867A>C (p.Gln289His)
n.244A>C
n.4166-626A>C
c.-219-626A>C (n.-219-626A>C)
Xg.71555328A>GCA516728149OGTc.798A>G (p.Gln266=)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1278+736A>G
c.*3735A>G (n.*3735A>G)
c.729-626A>G (n.729-626A>G)
c.*333-626A>G (n.*333-626A>G)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.837A>G (p.Gln279=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.867A>G (p.Gln289=)
n.244A>G
n.4166-626A>G
c.-219-626A>G (n.-219-626A>G)
Xg.71555328A>TCA413546226OGTc.798A>T (p.Gln266His)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1278+736A>T
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
c.729-626A>T (n.729-626A>T)
c.*333-626A>T (n.*333-626A>T)
c.768A>T (p.Gln256His)
c.837A>T (p.Gln279His)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.867A>T (p.Gln289His)
n.244A>T
n.4166-626A>T
c.-219-626A>T (n.-219-626A>T)
Xg.71555329C>ACA413546227OGTc.799C>A (p.Pro267Thr)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1278+737C>A
c.*3736C>A (n.*3736C>A)
c.729-625C>A (n.729-625C>A)
c.*333-625C>A (n.*333-625C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.245C>A
n.4166-625C>A
c.-219-625C>A (n.-219-625C>A)
Xg.71555329C>GCA413546230OGTc.799C>G (p.Pro267Ala)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1278+737C>G
c.*3736C>G (n.*3736C>G)
c.729-625C>G (n.729-625C>G)
c.*333-625C>G (n.*333-625C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.245C>G
n.4166-625C>G
c.-219-625C>G (n.-219-625C>G)
Xg.71555329C>TCA413546233OGTc.799C>T (p.Pro267Ser)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1278+737C>T
c.*3736C>T (n.*3736C>T)
c.729-625C>T (n.729-625C>T)
c.*333-625C>T (n.*333-625C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.245C>T
n.4166-625C>T
c.-219-625C>T (n.-219-625C>T)
Xg.71555330C>ACA413546238OGTc.800C>A (p.Pro267Gln)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1278+738C>A
c.*3737C>A (n.*3737C>A)
c.729-624C>A (n.729-624C>A)
c.*333-624C>A (n.*333-624C>A)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
n.246C>A
n.4166-624C>A
c.-219-624C>A (n.-219-624C>A)
Xg.71555330C>GCA413546242OGTc.800C>G (p.Pro267Arg)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.1278+738C>G
c.*3737C>G (n.*3737C>G)
c.729-624C>G (n.729-624C>G)
c.*333-624C>G (n.*333-624C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.246C>G
n.4166-624C>G
c.-219-624C>G (n.-219-624C>G)
Xg.71555330C>TCA413546245OGTc.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1278+738C>T
c.*3737C>T (n.*3737C>T)
c.729-624C>T (n.729-624C>T)
c.*333-624C>T (n.*333-624C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.246C>T
n.4166-624C>T
c.-219-624C>T (n.-219-624C>T)
Xg.71555331A=CA2436503738OGTc.801A= (p.Pro267=)
c.*729A= (n.*729A=)
n.1278+739A=
c.*3738A= (n.*3738A=)
c.729-623A= (n.729-623A=)
c.*333-623A= (n.*333-623A=)
c.771A= (p.Pro257=)
c.840A= (p.Pro280=)
c.*875A= (n.*875A=)
c.870A= (p.Pro290=)
n.247A=
n.4166-623A=
c.-219-623A= (n.-219-623A=)
Xg.71555331A>CCA516728151OGTc.801A>C (p.Pro267=)
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.1278+739A>C
c.*3738A>C (n.*3738A>C)
c.729-623A>C (n.729-623A>C)
c.*333-623A>C (n.*333-623A>C)
c.771A>C (p.Pro257=)
c.840A>C (p.Pro280=)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.870A>C (p.Pro290=)
n.247A>C
n.4166-623A>C
c.-219-623A>C (n.-219-623A>C)
Xg.71555331A>GCA10447599OGTc.801A>G (p.Pro267=)
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.1278+739A>G
c.*3738A>G (n.*3738A>G)
c.729-623A>G (n.729-623A>G)
c.*333-623A>G (n.*333-623A>G)
c.771A>G (p.Pro257=)
c.840A>G (p.Pro280=)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.870A>G (p.Pro290=)
n.247A>G
n.4166-623A>G
c.-219-623A>G (n.-219-623A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555331A>TCA516728152OGTc.801A>T (p.Pro267=)
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.1278+739A>T
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
c.729-623A>T (n.729-623A>T)
c.*333-623A>T (n.*333-623A>T)
c.771A>T (p.Pro257=)
c.840A>T (p.Pro280=)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.870A>T (p.Pro290=)
n.247A>T
n.4166-623A>T
c.-219-623A>T (n.-219-623A>T)
Xg.71555332C>ACA413546252OGTc.802C>A (p.His268Asn)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1278+740C>A
c.*3739C>A (n.*3739C>A)
c.729-622C>A (n.729-622C>A)
c.*333-622C>A (n.*333-622C>A)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.871C>A (p.His291Asn)
n.248C>A
n.4166-622C>A
c.-219-622C>A (n.-219-622C>A)
Xg.71555332C>GCA413546255OGTc.802C>G (p.His268Asp)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1278+740C>G
c.*3739C>G (n.*3739C>G)
c.729-622C>G (n.729-622C>G)
c.*333-622C>G (n.*333-622C>G)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.871C>G (p.His291Asp)
n.248C>G
n.4166-622C>G
c.-219-622C>G (n.-219-622C>G)
Xg.71555332C>TCA413546257OGTc.802C>T (p.His268Tyr)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1278+740C>T
c.*3739C>T (n.*3739C>T)
c.729-622C>T (n.729-622C>T)
c.*333-622C>T (n.*333-622C>T)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.871C>T (p.His291Tyr)
n.248C>T
n.4166-622C>T
c.-219-622C>T (n.-219-622C>T)
Xg.71555333A>CCA413546261OGTc.803A>C (p.His268Pro)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1278+741A>C
c.*3740A>C (n.*3740A>C)
c.729-621A>C (n.729-621A>C)
c.*333-621A>C (n.*333-621A>C)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.872A>C (p.His291Pro)
n.249A>C
n.4166-621A>C
c.-219-621A>C (n.-219-621A>C)
Xg.71555333A>GCA413546267OGTc.803A>G (p.His268Arg)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.1278+741A>G
c.*3740A>G (n.*3740A>G)
c.729-621A>G (n.729-621A>G)
c.*333-621A>G (n.*333-621A>G)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.872A>G (p.His291Arg)
n.249A>G
n.4166-621A>G
c.-219-621A>G (n.-219-621A>G)
Xg.71555333A>TCA413546264OGTc.803A>T (p.His268Leu)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1278+741A>T
c.*3740A>T (n.*3740A>T)
c.729-621A>T (n.729-621A>T)
c.*333-621A>T (n.*333-621A>T)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.872A>T (p.His291Leu)
n.249A>T
n.4166-621A>T
c.-219-621A>T (n.-219-621A>T)
gnomAD v4
Xg.71555334T>ACA413546269OGTc.804T>A (p.His268Gln)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.1278+742T>A
c.*3741T>A (n.*3741T>A)
c.729-620T>A (n.729-620T>A)
c.*333-620T>A (n.*333-620T>A)
c.774T>A (p.His258Gln)
c.843T>A (p.His281Gln)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.873T>A (p.His291Gln)
n.250T>A
n.4166-620T>A
c.-219-620T>A (n.-219-620T>A)
Xg.71555334T>CCA516728153OGTc.804T>C (p.His268=)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1278+742T>C
c.*3741T>C (n.*3741T>C)
c.729-620T>C (n.729-620T>C)
c.*333-620T>C (n.*333-620T>C)
c.774T>C (p.His258=)
c.843T>C (p.His281=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.873T>C (p.His291=)
n.250T>C
n.4166-620T>C
c.-219-620T>C (n.-219-620T>C)
gnomAD v4
Xg.71555334T>GCA413546273OGTc.804T>G (p.His268Gln)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.1278+742T>G
c.*3741T>G (n.*3741T>G)
c.729-620T>G (n.729-620T>G)
c.*333-620T>G (n.*333-620T>G)
c.774T>G (p.His258Gln)
c.843T>G (p.His281Gln)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.873T>G (p.His291Gln)
n.250T>G
n.4166-620T>G
c.-219-620T>G (n.-219-620T>G)
Xg.71555335T>ACA413546275OGTc.805T>A (p.Phe269Ile)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1278+743T>A
c.*3742T>A (n.*3742T>A)
c.729-619T>A (n.729-619T>A)
c.*333-619T>A (n.*333-619T>A)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.251T>A
n.4166-619T>A
c.-219-619T>A (n.-219-619T>A)
Xg.71555335T>CCA413546278OGTc.805T>C (p.Phe269Leu)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1278+743T>C
c.*3742T>C (n.*3742T>C)
c.729-619T>C (n.729-619T>C)
c.*333-619T>C (n.*333-619T>C)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.251T>C
n.4166-619T>C
c.-219-619T>C (n.-219-619T>C)
Xg.71555335T>GCA413546280OGTc.805T>G (p.Phe269Val)
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.1278+743T>G
c.*3742T>G (n.*3742T>G)
c.729-619T>G (n.729-619T>G)
c.*333-619T>G (n.*333-619T>G)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.251T>G
n.4166-619T>G
c.-219-619T>G (n.-219-619T>G)
Xg.71555336T>ACA413546283OGTc.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1278+744T>A
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.729-618T>A (n.729-618T>A)
c.*333-618T>A (n.*333-618T>A)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.252T>A
n.4166-618T>A
c.-219-618T>A (n.-219-618T>A)
Xg.71555336T>CCA413546284OGTc.806T>C (p.Phe269Ser)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1278+744T>C
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.729-618T>C (n.729-618T>C)
c.*333-618T>C (n.*333-618T>C)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.252T>C
n.4166-618T>C
c.-219-618T>C (n.-219-618T>C)
Xg.71555336T>GCA413546285OGTc.806T>G (p.Phe269Cys)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.1278+744T>G
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.729-618T>G (n.729-618T>G)
c.*333-618T>G (n.*333-618T>G)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.252T>G
n.4166-618T>G
c.-219-618T>G (n.-219-618T>G)
Xg.71555337C>ACA413546288OGTc.807C>A (p.Phe269Leu)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1278+745C>A
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
c.729-617C>A (n.729-617C>A)
c.*333-617C>A (n.*333-617C>A)
c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
n.253C>A
n.4166-617C>A
c.-219-617C>A (n.-219-617C>A)
Xg.71555337C>GCA413546290OGTc.807C>G (p.Phe269Leu)
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1278+745C>G
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
c.729-617C>G (n.729-617C>G)
c.*333-617C>G (n.*333-617C>G)
c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
n.253C>G
n.4166-617C>G
c.-219-617C>G (n.-219-617C>G)
Xg.71555337C>TCA516728155OGTc.807C>T (p.Phe269=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1278+745C>T
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
c.729-617C>T (n.729-617C>T)
c.*333-617C>T (n.*333-617C>T)
c.777C>T (p.Phe259=)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.876C>T (p.Phe292=)
n.253C>T
n.4166-617C>T
c.-219-617C>T (n.-219-617C>T)
Xg.71555338C>ACA413546294OGTc.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.1278+746C>A
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.729-616C>A (n.729-616C>A)
c.*333-616C>A (n.*333-616C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.254C>A
n.4166-616C>A
c.-219-616C>A (n.-219-616C>A)
Xg.71555338C>GCA413546297OGTc.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.1278+746C>G
c.*3745C>G (n.*3745C>G)
c.729-616C>G (n.729-616C>G)
c.*333-616C>G (n.*333-616C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.254C>G
n.4166-616C>G
c.-219-616C>G (n.-219-616C>G)
Xg.71555338C>TCA413546308OGTc.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.1278+746C>T
c.*3745C>T (n.*3745C>T)
c.729-616C>T (n.729-616C>T)
c.*333-616C>T (n.*333-616C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.254C>T
n.4166-616C>T
c.-219-616C>T (n.-219-616C>T)
Xg.71555339C>ACA413546315OGTc.809C>A (p.Pro270His)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.1278+747C>A
c.*3746C>A (n.*3746C>A)
c.729-615C>A (n.729-615C>A)
c.*333-615C>A (n.*333-615C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.255C>A
n.4166-615C>A
c.-219-615C>A (n.-219-615C>A)
Xg.71555339C>GCA413546310OGTc.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.1278+747C>G
c.*3746C>G (n.*3746C>G)
c.729-615C>G (n.729-615C>G)
c.*333-615C>G (n.*333-615C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.255C>G
n.4166-615C>G
c.-219-615C>G (n.-219-615C>G)
Xg.71555339C>TCA413546313OGTc.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.1278+747C>T
c.*3746C>T (n.*3746C>T)
c.729-615C>T (n.729-615C>T)
c.*333-615C>T (n.*333-615C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.255C>T
n.4166-615C>T
c.-219-615C>T (n.-219-615C>T)
Xg.71555340T>ACA516728157OGTc.810T>A (p.Pro270=)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.1278+748T>A
c.*3747T>A (n.*3747T>A)
c.729-614T>A (n.729-614T>A)
c.*333-614T>A (n.*333-614T>A)
c.780T>A (p.Pro260=)
c.849T>A (p.Pro283=)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.879T>A (p.Pro293=)
n.256T>A
n.4166-614T>A
c.-219-614T>A (n.-219-614T>A)
Xg.71555340T>CCA516728158OGTc.810T>C (p.Pro270=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1278+748T>C
c.*3747T>C (n.*3747T>C)
c.729-614T>C (n.729-614T>C)
c.*333-614T>C (n.*333-614T>C)
c.780T>C (p.Pro260=)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.256T>C
n.4166-614T>C
c.-219-614T>C (n.-219-614T>C)
dbSNP
Xg.71555340T>GCA516728159OGTc.810T>G (p.Pro270=)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.1278+748T>G
c.*3747T>G (n.*3747T>G)
c.729-614T>G (n.729-614T>G)
c.*333-614T>G (n.*333-614T>G)
c.780T>G (p.Pro260=)
c.849T>G (p.Pro283=)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.256T>G
n.4166-614T>G
c.-219-614T>G (n.-219-614T>G)
Xg.71555340T=CA2436503739OGTc.810T= (p.Pro270=)
c.*738T= (n.*738T=)
n.1278+748T=
c.*3747T= (n.*3747T=)
c.729-614T= (n.729-614T=)
c.*333-614T= (n.*333-614T=)
c.780T= (p.Pro260=)
c.849T= (p.Pro283=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.879T= (p.Pro293=)
n.256T=
n.4166-614T=
c.-219-614T= (n.-219-614T=)
Xg.71555341G>ACA413546326OGTc.811G>A (p.Asp271Asn)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1278+749G>A
c.*3748G>A (n.*3748G>A)
c.729-613G>A (n.729-613G>A)
c.*333-613G>A (n.*333-613G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.257G>A
n.4166-613G>A
c.-219-613G>A (n.-219-613G>A)
Xg.71555341G>CCA413546329OGTc.811G>C (p.Asp271His)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1278+749G>C
c.*3748G>C (n.*3748G>C)
c.729-613G>C (n.729-613G>C)
c.*333-613G>C (n.*333-613G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.257G>C
n.4166-613G>C
c.-219-613G>C (n.-219-613G>C)
Xg.71555341G>TCA413546331OGTc.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1278+749G>T
c.*3748G>T (n.*3748G>T)
c.729-613G>T (n.729-613G>T)
c.*333-613G>T (n.*333-613G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.257G>T
n.4166-613G>T
c.-219-613G>T (n.-219-613G>T)
Xg.71555342A>CCA413546340OGTc.812A>C (p.Asp271Ala)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1278+750A>C
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.729-612A>C (n.729-612A>C)
c.*333-612A>C (n.*333-612A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.258A>C
n.4166-612A>C
c.-219-612A>C (n.-219-612A>C)
Xg.71555342A>GCA413546341OGTc.812A>G (p.Asp271Gly)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1278+750A>G
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.729-612A>G (n.729-612A>G)
c.*333-612A>G (n.*333-612A>G)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.258A>G
n.4166-612A>G
c.-219-612A>G (n.-219-612A>G)
Xg.71555342A>TCA413546342OGTc.812A>T (p.Asp271Val)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1278+750A>T
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.729-612A>T (n.729-612A>T)
c.*333-612A>T (n.*333-612A>T)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.258A>T
n.4166-612A>T
c.-219-612A>T (n.-219-612A>T)
Xg.71555343T>ACA413546344OGTc.813T>A (p.Asp271Glu)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1278+751T>A
c.*3750T>A (n.*3750T>A)
c.729-611T>A (n.729-611T>A)
c.*333-611T>A (n.*333-611T>A)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
n.259T>A
n.4166-611T>A
c.-219-611T>A (n.-219-611T>A)
Xg.71555343T>CCA516728160OGTc.813T>C (p.Asp271=)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1278+751T>C
c.*3750T>C (n.*3750T>C)
c.729-611T>C (n.729-611T>C)
c.*333-611T>C (n.*333-611T>C)
c.783T>C (p.Asp261=)
c.852T>C (p.Asp284=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.882T>C (p.Asp294=)
n.259T>C
n.4166-611T>C
c.-219-611T>C (n.-219-611T>C)
Xg.71555343T>GCA413546351OGTc.813T>G (p.Asp271Glu)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1278+751T>G
c.*3750T>G (n.*3750T>G)
c.729-611T>G (n.729-611T>G)
c.*333-611T>G (n.*333-611T>G)
c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
n.259T>G
n.4166-611T>G
c.-219-611T>G (n.-219-611T>G)
Xg.71555344G>ACA413546352OGTc.814G>A (p.Ala272Thr)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1278+752G>A
c.*3751G>A (n.*3751G>A)
c.729-610G>A (n.729-610G>A)
c.*333-610G>A (n.*333-610G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.260G>A
n.4166-610G>A
c.-219-610G>A (n.-219-610G>A)
Xg.71555344G>CCA413546353OGTc.814G>C (p.Ala272Pro)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1278+752G>C
c.*3751G>C (n.*3751G>C)
c.729-610G>C (n.729-610G>C)
c.*333-610G>C (n.*333-610G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.260G>C
n.4166-610G>C
c.-219-610G>C (n.-219-610G>C)
Xg.71555344G>TCA413546354OGTc.814G>T (p.Ala272Ser)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1278+752G>T
c.*3751G>T (n.*3751G>T)
c.729-610G>T (n.729-610G>T)
c.*333-610G>T (n.*333-610G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.260G>T
n.4166-610G>T
c.-219-610G>T (n.-219-610G>T)
Xg.71555345C>ACA413546358OGTc.815C>A (p.Ala272Asp)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.1278+753C>A
c.*3752C>A (n.*3752C>A)
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Number of alleles fetched