Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*332+574_*332+587del (n.*332+574_*332+587del)
c.630-24_630-11del (n.630-24_630-11del)
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n.608-24_608-11del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555164_71555179delCA877838279OGTc.660-26_660-11del (n.660-26_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555160_71555179delCA877838275OGTc.660-30_660-11del (n.660-30_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555158_71555179delCA877838270OGTc.660-32_660-11del (n.660-32_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555156_71555179delCA877838266OGTc.660-34_660-11del (n.660-34_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555154_71555179delCA2694055054OGTc.660-36_660-11del (n.660-36_660-11del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71555146_71555179delCA2694055058OGTc.660-44_660-11del (n.660-44_660-11del)
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n.608-44_608-11del
n.106-44_106-11del
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 gnomAD v4
Xg.71555144_71555179delCA2694055059OGTc.660-46_660-11del (n.660-46_660-11del)
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n.1278+552_1278+587del
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n.608-46_608-11del
n.106-46_106-11del
n.4165+552_4165+587del
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 gnomAD v4
Xg.71555179_71555180insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCA10447584OGTc.660-11_660-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.660-11_660-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
c.*588-11_*588-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*588-11_*588-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
n.1278+587_1278+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
c.*3597-11_*3597-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*3597-11_*3597-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
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c.*332+587_*332+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*332+587_*332+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
c.630-11_630-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.630-11_630-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
c.699-11_699-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.699-11_699-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
c.*734-11_*734-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*734-11_*734-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
c.729-11_729-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.729-11_729-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
n.608-11_608-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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n.4165+587_4165+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555158_71555180delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCA2436503697OGTc.660-32_660-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.660-32_660-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
c.*588-32_*588-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*588-32_*588-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
n.1278+566_1278+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT
c.*3597-32_*3597-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*3597-32_*3597-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
c.728+566_728+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.728+566_728+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
c.*332+566_*332+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*332+566_*332+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
c.630-32_630-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.630-32_630-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
c.699-32_699-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.699-32_699-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
c.*734-32_*734-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*734-32_*734-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
c.729-32_729-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.729-32_729-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
n.608-32_608-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT
n.106-32_106-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT
n.4165+566_4165+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT
c.-220+566_-220+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.-220+566_-220+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT)
Xg.71555160_71555181delCA10447585OGTc.660-30_660-9del (n.660-30_660-9del)
c.*588-30_*588-9del (n.*588-30_*588-9del)
n.1278+568_1278+589del
c.*3597-30_*3597-9del (n.*3597-30_*3597-9del)
c.728+568_728+589del (n.728+568_728+589del)
c.*332+568_*332+589del (n.*332+568_*332+589del)
c.630-30_630-9del (n.630-30_630-9del)
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c.*734-30_*734-9del (n.*734-30_*734-9del)
c.729-30_729-9del (n.729-30_729-9del)
n.608-30_608-9del
n.106-30_106-9del
n.4165+568_4165+589del
c.-220+568_-220+589del (n.-220+568_-220+589del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555174_71555175insCGTGTGCA10447587OGTc.660-16_660-15insCGTGTG (n.660-16_660-15insCGTGTG)
c.*588-16_*588-15insCGTGTG (n.*588-16_*588-15insCGTGTG)
n.1278+582_1278+583insCGTGTG
c.*3597-16_*3597-15insCGTGTG (n.*3597-16_*3597-15insCGTGTG)
c.728+582_728+583insCGTGTG (n.728+582_728+583insCGTGTG)
c.*332+582_*332+583insCGTGTG (n.*332+582_*332+583insCGTGTG)
c.630-16_630-15insCGTGTG (n.630-16_630-15insCGTGTG)
c.699-16_699-15insCGTGTG (n.699-16_699-15insCGTGTG)
c.*734-16_*734-15insCGTGTG (n.*734-16_*734-15insCGTGTG)
c.729-16_729-15insCGTGTG (n.729-16_729-15insCGTGTG)
n.608-16_608-15insCGTGTG
n.106-16_106-15insCGTGTG
n.4165+582_4165+583insCGTGTG
c.-220+582_-220+583insCGTGTG (n.-220+582_-220+583insCGTGTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555174delCA2694055103OGTc.660-16del (n.660-16del)
c.*588-16del (n.*588-16del)
n.1278+582del
c.*3597-16del (n.*3597-16del)
c.728+582del (n.728+582del)
c.*332+582del (n.*332+582del)
c.630-16del (n.630-16del)
c.699-16del (n.699-16del)
c.*734-16del (n.*734-16del)
c.729-16del (n.729-16del)
n.608-16del
n.106-16del
n.4165+582del
c.-220+582del (n.-220+582del)
 gnomAD v4
Xg.71555174G>ACA641958818OGTc.660-16G>A (n.660-16G>A)
c.*588-16G>A (n.*588-16G>A)
n.1278+582G>A
c.*3597-16G>A (n.*3597-16G>A)
c.728+582G>A (n.728+582G>A)
c.*332+582G>A (n.*332+582G>A)
c.630-16G>A (n.630-16G>A)
c.699-16G>A (n.699-16G>A)
c.*734-16G>A (n.*734-16G>A)
c.729-16G>A (n.729-16G>A)
n.608-16G>A
n.106-16G>A
n.4165+582G>A
c.-220+582G>A (n.-220+582G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555174G=CA2436503706OGTc.660-16G= (n.660-16G=)
c.*588-16G= (n.*588-16G=)
n.1278+582G=
c.*3597-16G= (n.*3597-16G=)
c.728+582G= (n.728+582G=)
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c.630-16G= (n.630-16G=)
c.699-16G= (n.699-16G=)
c.*734-16G= (n.*734-16G=)
c.729-16G= (n.729-16G=)
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n.106-16G=
n.4165+582G=
c.-220+582G= (n.-220+582G=)
Xg.71555174G>TCA2579717564OGTc.660-16G>T (n.660-16G>T)
c.*588-16G>T (n.*588-16G>T)
n.1278+582G>T
c.*3597-16G>T (n.*3597-16G>T)
c.728+582G>T (n.728+582G>T)
c.*332+582G>T (n.*332+582G>T)
c.630-16G>T (n.630-16G>T)
c.699-16G>T (n.699-16G>T)
c.*734-16G>T (n.*734-16G>T)
c.729-16G>T (n.729-16G>T)
n.608-16G>T
n.106-16G>T
n.4165+582G>T
c.-220+582G>T (n.-220+582G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555174_71555175insCGCA10447588OGTc.660-16_660-15insCG (n.660-16_660-15insCG)
c.*588-16_*588-15insCG (n.*588-16_*588-15insCG)
n.1278+582_1278+583insCG
c.*3597-16_*3597-15insCG (n.*3597-16_*3597-15insCG)
c.728+582_728+583insCG (n.728+582_728+583insCG)
c.*332+582_*332+583insCG (n.*332+582_*332+583insCG)
c.630-16_630-15insCG (n.630-16_630-15insCG)
c.699-16_699-15insCG (n.699-16_699-15insCG)
c.*734-16_*734-15insCG (n.*734-16_*734-15insCG)
c.729-16_729-15insCG (n.729-16_729-15insCG)
n.608-16_608-15insCG
n.106-16_106-15insCG
n.4165+582_4165+583insCG
c.-220+582_-220+583insCG (n.-220+582_-220+583insCG)
 dbSNP ExAC
Xg.71555175T>CCA2513505868OGTc.660-15T>C (n.660-15T>C)
c.*588-15T>C (n.*588-15T>C)
n.1278+583T>C
c.*3597-15T>C (n.*3597-15T>C)
c.728+583T>C (n.728+583T>C)
c.*332+583T>C (n.*332+583T>C)
c.630-15T>C (n.630-15T>C)
c.699-15T>C (n.699-15T>C)
c.*734-15T>C (n.*734-15T>C)
c.729-15T>C (n.729-15T>C)
n.608-15T>C
n.106-15T>C
n.4165+583T>C
c.-220+583T>C (n.-220+583T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555176delCA2694055104OGTc.660-14del (n.660-14del)
c.*588-14del (n.*588-14del)
n.1278+584del
c.*3597-14del (n.*3597-14del)
c.728+584del (n.728+584del)
c.*332+584del (n.*332+584del)
c.630-14del (n.630-14del)
c.699-14del (n.699-14del)
c.*734-14del (n.*734-14del)
c.729-14del (n.729-14del)
n.608-14del
n.106-14del
n.4165+584del
c.-220+584del (n.-220+584del)
 gnomAD v4
Xg.71555176G>ACA2694055106OGTc.660-14G>A (n.660-14G>A)
c.*588-14G>A (n.*588-14G>A)
n.1278+584G>A
c.*3597-14G>A (n.*3597-14G>A)
c.728+584G>A (n.728+584G>A)
c.*332+584G>A (n.*332+584G>A)
c.630-14G>A (n.630-14G>A)
c.699-14G>A (n.699-14G>A)
c.*734-14G>A (n.*734-14G>A)
c.729-14G>A (n.729-14G>A)
n.608-14G>A
n.106-14G>A
n.4165+584G>A
c.-220+584G>A (n.-220+584G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555176G=CA2436503707OGTc.660-14G= (n.660-14G=)
c.*588-14G= (n.*588-14G=)
n.1278+584G=
c.*3597-14G= (n.*3597-14G=)
c.728+584G= (n.728+584G=)
c.*332+584G= (n.*332+584G=)
c.630-14G= (n.630-14G=)
c.699-14G= (n.699-14G=)
c.*734-14G= (n.*734-14G=)
c.729-14G= (n.729-14G=)
n.608-14G=
n.106-14G=
n.4165+584G=
c.-220+584G= (n.-220+584G=)
Xg.71555176G>TCA331037786OGTc.660-14G>T (n.660-14G>T)
c.*588-14G>T (n.*588-14G>T)
n.1278+584G>T
c.*3597-14G>T (n.*3597-14G>T)
c.728+584G>T (n.728+584G>T)
c.*332+584G>T (n.*332+584G>T)
c.630-14G>T (n.630-14G>T)
c.699-14G>T (n.699-14G>T)
c.*734-14G>T (n.*734-14G>T)
c.729-14G>T (n.729-14G>T)
n.608-14G>T
n.106-14G>T
n.4165+584G>T
c.-220+584G>T (n.-220+584G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555176_71555178delCA2694055105OGTc.660-14_660-12del (n.660-14_660-12del)
c.*588-14_*588-12del (n.*588-14_*588-12del)
n.1278+584_1278+586del
c.*3597-14_*3597-12del (n.*3597-14_*3597-12del)
c.728+584_728+586del (n.728+584_728+586del)
c.*332+584_*332+586del (n.*332+584_*332+586del)
c.630-14_630-12del (n.630-14_630-12del)
c.699-14_699-12del (n.699-14_699-12del)
c.*734-14_*734-12del (n.*734-14_*734-12del)
c.729-14_729-12del (n.729-14_729-12del)
n.608-14_608-12del
n.106-14_106-12del
n.4165+584_4165+586del
c.-220+584_-220+586del (n.-220+584_-220+586del)
 gnomAD v4
Xg.71555178_71555181delCA2579717565OGTc.660-12_660-9del (n.660-12_660-9del)
c.*588-12_*588-9del (n.*588-12_*588-9del)
n.1278+586_1278+589del
c.*3597-12_*3597-9del (n.*3597-12_*3597-9del)
c.728+586_728+589del (n.728+586_728+589del)
c.*332+586_*332+589del (n.*332+586_*332+589del)
c.630-12_630-9del (n.630-12_630-9del)
c.699-12_699-9del (n.699-12_699-9del)
c.*734-12_*734-9del (n.*734-12_*734-9del)
c.729-12_729-9del (n.729-12_729-9del)
n.608-12_608-9del
n.106-12_106-9del
n.4165+586_4165+589del
c.-220+586_-220+589del (n.-220+586_-220+589del)
Xg.71555178delCA2694055107OGTc.660-12del (n.660-12del)
c.*588-12del (n.*588-12del)
n.1278+586del
c.*3597-12del (n.*3597-12del)
c.728+586del (n.728+586del)
c.*332+586del (n.*332+586del)
c.630-12del (n.630-12del)
c.699-12del (n.699-12del)
c.*734-12del (n.*734-12del)
c.729-12del (n.729-12del)
n.608-12del
n.106-12del
n.4165+586del
c.-220+586del (n.-220+586del)
 gnomAD v4
Xg.71555178G>ACA2694055108OGTc.660-12G>A (n.660-12G>A)
c.*588-12G>A (n.*588-12G>A)
n.1278+586G>A
c.*3597-12G>A (n.*3597-12G>A)
c.728+586G>A (n.728+586G>A)
c.*332+586G>A (n.*332+586G>A)
c.630-12G>A (n.630-12G>A)
c.699-12G>A (n.699-12G>A)
c.*734-12G>A (n.*734-12G>A)
c.729-12G>A (n.729-12G>A)
n.608-12G>A
n.106-12G>A
n.4165+586G>A
c.-220+586G>A (n.-220+586G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555178G=CA2436503709OGTc.660-12G= (n.660-12G=)
c.*588-12G= (n.*588-12G=)
n.1278+586G=
c.*3597-12G= (n.*3597-12G=)
c.728+586G= (n.728+586G=)
c.*332+586G= (n.*332+586G=)
c.630-12G= (n.630-12G=)
c.699-12G= (n.699-12G=)
c.*734-12G= (n.*734-12G=)
c.729-12G= (n.729-12G=)
n.608-12G=
n.106-12G=
n.4165+586G=
c.-220+586G= (n.-220+586G=)
Xg.71555178G>TCA2436503710OGTc.660-12G>T (n.660-12G>T)
c.*588-12G>T (n.*588-12G>T)
n.1278+586G>T
c.*3597-12G>T (n.*3597-12G>T)
c.728+586G>T (n.728+586G>T)
c.*332+586G>T (n.*332+586G>T)
c.630-12G>T (n.630-12G>T)
c.699-12G>T (n.699-12G>T)
c.*734-12G>T (n.*734-12G>T)
c.729-12G>T (n.729-12G>T)
n.608-12G>T
n.106-12G>T
n.4165+586G>T
c.-220+586G>T (n.-220+586G>T)
 dbSNP
Xg.71555178_71555180delinsGTTCA2436503708OGTc.660-12_660-10delinsGTT (n.660-12_660-10delinsGTT)
c.*588-12_*588-10delinsGTT (n.*588-12_*588-10delinsGTT)
n.1278+586_1278+588delinsGTT
c.*3597-12_*3597-10delinsGTT (n.*3597-12_*3597-10delinsGTT)
c.728+586_728+588delinsGTT (n.728+586_728+588delinsGTT)
c.*332+586_*332+588delinsGTT (n.*332+586_*332+588delinsGTT)
c.630-12_630-10delinsGTT (n.630-12_630-10delinsGTT)
c.699-12_699-10delinsGTT (n.699-12_699-10delinsGTT)
c.*734-12_*734-10delinsGTT (n.*734-12_*734-10delinsGTT)
c.729-12_729-10delinsGTT (n.729-12_729-10delinsGTT)
n.608-12_608-10delinsGTT
n.106-12_106-10delinsGTT
n.4165+586_4165+588delinsGTT
c.-220+586_-220+588delinsGTT (n.-220+586_-220+588delinsGTT)
Xg.71555179T=CA2436503711OGTc.660-11T= (n.660-11T=)
c.*588-11T= (n.*588-11T=)
n.1278+587T=
c.*3597-11T= (n.*3597-11T=)
c.728+587T= (n.728+587T=)
c.*332+587T= (n.*332+587T=)
c.630-11T= (n.630-11T=)
c.699-11T= (n.699-11T=)
c.*734-11T= (n.*734-11T=)
c.729-11T= (n.729-11T=)
n.608-11T=
n.106-11T=
n.4165+587T=
c.-220+587T= (n.-220+587T=)
Xg.71555179_71555180insGTTTCA2579717567OGTc.660-11_660-10insGTTT (n.660-11_660-10insGTTT)
c.*588-11_*588-10insGTTT (n.*588-11_*588-10insGTTT)
n.1278+587_1278+588insGTTT
c.*3597-11_*3597-10insGTTT (n.*3597-11_*3597-10insGTTT)
c.728+587_728+588insGTTT (n.728+587_728+588insGTTT)
c.*332+587_*332+588insGTTT (n.*332+587_*332+588insGTTT)
c.630-11_630-10insGTTT (n.630-11_630-10insGTTT)
c.699-11_699-10insGTTT (n.699-11_699-10insGTTT)
c.*734-11_*734-10insGTTT (n.*734-11_*734-10insGTTT)
c.729-11_729-10insGTTT (n.729-11_729-10insGTTT)
n.608-11_608-10insGTTT
n.106-11_106-10insGTTT
n.4165+587_4165+588insGTTT
c.-220+587_-220+588insGTTT (n.-220+587_-220+588insGTTT)
Xg.71555180_71555181dupCA2579717566OGTc.660-10_660-9dup (n.660-10_660-9dup)
c.*588-10_*588-9dup (n.*588-10_*588-9dup)
n.1278+588_1278+589dup
c.*3597-10_*3597-9dup (n.*3597-10_*3597-9dup)
c.728+588_728+589dup (n.728+588_728+589dup)
c.*332+588_*332+589dup (n.*332+588_*332+589dup)
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n.4165+588_4165+589insGTGTGTG
c.-220+588_-220+589insGTGTGTG (n.-220+588_-220+589insGTGTGTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555180_71555181insGTGTGTGTGCA2821740618OGTc.660-10_660-9insGTGTGTGTG (n.660-10_660-9insGTGTGTGTG)
c.*588-10_*588-9insGTGTGTGTG (n.*588-10_*588-9insGTGTGTGTG)
n.1278+588_1278+589insGTGTGTGTG
c.*3597-10_*3597-9insGTGTGTGTG (n.*3597-10_*3597-9insGTGTGTGTG)
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c.*734-10_*734-9insGTGTGTGTG (n.*734-10_*734-9insGTGTGTGTG)
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Xg.71555180_71555181insGTGTGTGTGTGTGCA2821740619OGTc.660-10_660-9insGTGTGTGTGTGTG (n.660-10_660-9insGTGTGTGTGTGTG)
c.*588-10_*588-9insGTGTGTGTGTGTG (n.*588-10_*588-9insGTGTGTGTGTGTG)
n.1278+588_1278+589insGTGTGTGTGTGTG
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n.608-10_608-9insGTGTGTGTGTGTG
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c.-220+588_-220+589insGTGTGTGTGTGTG (n.-220+588_-220+589insGTGTGTGTGTGTG)
Xg.71555182delCA2694055111OGTc.660-8del (n.660-8del)
c.*588-8del (n.*588-8del)
n.1278+590del
c.*3597-8del (n.*3597-8del)
c.728+590del (n.728+590del)
c.*332+590del (n.*332+590del)
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n.608-8del
n.106-8del
n.4165+590del
c.-220+590del (n.-220+590del)
 gnomAD v4
Xg.71555182A=CA2436503714OGTc.660-8A= (n.660-8A=)
c.*588-8A= (n.*588-8A=)
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c.*3597-8A= (n.*3597-8A=)
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c.630-8A= (n.630-8A=)
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n.608-8A=
n.106-8A=
n.4165+590A=
c.-220+590A= (n.-220+590A=)
Xg.71555182A>CCA2837974132OGTc.660-8A>C (n.660-8A>C)
c.*588-8A>C (n.*588-8A>C)
n.1278+590A>C
c.*3597-8A>C (n.*3597-8A>C)
c.728+590A>C (n.728+590A>C)
c.*332+590A>C (n.*332+590A>C)
c.630-8A>C (n.630-8A>C)
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n.4165+590A>C
c.-220+590A>C (n.-220+590A>C)
Xg.71555182A>GCA10447593OGTc.660-8A>G (n.660-8A>G)
c.*588-8A>G (n.*588-8A>G)
n.1278+590A>G
c.*3597-8A>G (n.*3597-8A>G)
c.728+590A>G (n.728+590A>G)
c.*332+590A>G (n.*332+590A>G)
c.630-8A>G (n.630-8A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71555182A>TCA10447594OGTc.660-8A>T (n.660-8A>T)
c.*588-8A>T (n.*588-8A>T)
n.1278+590A>T
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c.*332+590A>T (n.*332+590A>T)
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n.4165+590A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555183T>CCA2821740620OGTc.660-7T>C (n.660-7T>C)
c.*588-7T>C (n.*588-7T>C)
n.1278+591T>C
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n.4165+591T>C
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Xg.71555184_71555185delCA2694055112OGTc.660-6_660-5del (n.660-6_660-5del)
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n.1278+592_1278+593del
c.*3597-6_*3597-5del (n.*3597-6_*3597-5del)
c.728+592_728+593del (n.728+592_728+593del)
c.*332+592_*332+593del (n.*332+592_*332+593del)
c.630-6_630-5del (n.630-6_630-5del)
c.699-6_699-5del (n.699-6_699-5del)
c.*734-6_*734-5del (n.*734-6_*734-5del)
c.729-6_729-5del (n.729-6_729-5del)
n.608-6_608-5del
n.106-6_106-5del
n.4165+592_4165+593del
c.-220+592_-220+593del (n.-220+592_-220+593del)
 gnomAD v4
Xg.71555183_71555188delinsTTTACACA2436503715OGTc.660-7_660-2delinsTTTACA (n.660-7_660-2delinsTTTACA)
c.*588-7_*588-2delinsTTTACA (n.*588-7_*588-2delinsTTTACA)
n.1278+591_1278+596delinsTTTACA
c.*3597-7_*3597-2delinsTTTACA (n.*3597-7_*3597-2delinsTTTACA)
c.728+591_728+596delinsTTTACA (n.728+591_728+596delinsTTTACA)
c.*332+591_*332+596delinsTTTACA (n.*332+591_*332+596delinsTTTACA)
c.630-7_630-2delinsTTTACA (n.630-7_630-2delinsTTTACA)
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c.*734-7_*734-2delinsTTTACA (n.*734-7_*734-2delinsTTTACA)
c.729-7_729-2delinsTTTACA (n.729-7_729-2delinsTTTACA)
n.608-7_608-2delinsTTTACA
n.106-7_106-2delinsTTTACA
n.4165+591_4165+596delinsTTTACA
c.-220+591_-220+596delinsTTTACA (n.-220+591_-220+596delinsTTTACA)
Xg.71555184T>ACA331037838OGTc.660-6T>A (n.660-6T>A)
c.*588-6T>A (n.*588-6T>A)
n.1278+592T>A
c.*3597-6T>A (n.*3597-6T>A)
c.728+592T>A (n.728+592T>A)
c.*332+592T>A (n.*332+592T>A)
c.630-6T>A (n.630-6T>A)
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n.4165+592T>A
c.-220+592T>A (n.-220+592T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555184T>CCA2837974133OGTc.660-6T>C (n.660-6T>C)
c.*588-6T>C (n.*588-6T>C)
n.1278+592T>C
c.*3597-6T>C (n.*3597-6T>C)
c.728+592T>C (n.728+592T>C)
c.*332+592T>C (n.*332+592T>C)
c.630-6T>C (n.630-6T>C)
c.699-6T>C (n.699-6T>C)
c.*734-6T>C (n.*734-6T>C)
c.729-6T>C (n.729-6T>C)
n.608-6T>C
n.106-6T>C
n.4165+592T>C
c.-220+592T>C (n.-220+592T>C)
Xg.71555184T>GCA10447595OGTc.660-6T>G (n.660-6T>G)
c.*588-6T>G (n.*588-6T>G)
n.1278+592T>G
c.*3597-6T>G (n.*3597-6T>G)
c.728+592T>G (n.728+592T>G)
c.*332+592T>G (n.*332+592T>G)
c.630-6T>G (n.630-6T>G)
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n.4165+592T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555184T=CA2436503716OGTc.660-6T= (n.660-6T=)
c.*588-6T= (n.*588-6T=)
n.1278+592T=
c.*3597-6T= (n.*3597-6T=)
c.728+592T= (n.728+592T=)
c.*332+592T= (n.*332+592T=)
c.630-6T= (n.630-6T=)
c.699-6T= (n.699-6T=)
c.*734-6T= (n.*734-6T=)
c.729-6T= (n.729-6T=)
n.608-6T=
n.106-6T=
n.4165+592T=
c.-220+592T= (n.-220+592T=)
Xg.71555184_71555188delCA641958823OGTc.660-6_660-2del (n.660-6_660-2del)
c.*588-6_*588-2del (n.*588-6_*588-2del)
n.1278+592_1278+596del
c.*3597-6_*3597-2del (n.*3597-6_*3597-2del)
c.728+592_728+596del (n.728+592_728+596del)
c.*332+592_*332+596del (n.*332+592_*332+596del)
c.630-6_630-2del (n.630-6_630-2del)
c.699-6_699-2del (n.699-6_699-2del)
c.*734-6_*734-2del (n.*734-6_*734-2del)
c.729-6_729-2del (n.729-6_729-2del)
n.608-6_608-2del
n.106-6_106-2del
n.4165+592_4165+596del
c.-220+592_-220+596del (n.-220+592_-220+596del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555184_71555185insACA2694055113OGTc.660-6_660-5insA (n.660-6_660-5insA)
c.*588-6_*588-5insA (n.*588-6_*588-5insA)
n.1278+592_1278+593insA
c.*3597-6_*3597-5insA (n.*3597-6_*3597-5insA)
c.728+592_728+593insA (n.728+592_728+593insA)
c.*332+592_*332+593insA (n.*332+592_*332+593insA)
c.630-6_630-5insA (n.630-6_630-5insA)
c.699-6_699-5insA (n.699-6_699-5insA)
c.*734-6_*734-5insA (n.*734-6_*734-5insA)
c.729-6_729-5insA (n.729-6_729-5insA)
n.608-6_608-5insA
n.106-6_106-5insA
n.4165+592_4165+593insA
c.-220+592_-220+593insA (n.-220+592_-220+593insA)
 gnomAD v4
Xg.71555185T>GCA2694055114OGTc.660-5T>G (n.660-5T>G)
c.*588-5T>G (n.*588-5T>G)
n.1278+593T>G
c.*3597-5T>G (n.*3597-5T>G)
c.728+593T>G (n.728+593T>G)
c.*332+593T>G (n.*332+593T>G)
c.630-5T>G (n.630-5T>G)
c.699-5T>G (n.699-5T>G)
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n.608-5T>G
n.106-5T>G
n.4165+593T>G
c.-220+593T>G (n.-220+593T>G)
 gnomAD v4
Xg.71555186_71555188delCA2694055115OGTc.660-4_660-2del (n.660-4_660-2del)
c.*588-4_*588-2del (n.*588-4_*588-2del)
n.1278+594_1278+596del
c.*3597-4_*3597-2del (n.*3597-4_*3597-2del)
c.728+594_728+596del (n.728+594_728+596del)
c.*332+594_*332+596del (n.*332+594_*332+596del)
c.630-4_630-2del (n.630-4_630-2del)
c.699-4_699-2del (n.699-4_699-2del)
c.*734-4_*734-2del (n.*734-4_*734-2del)
c.729-4_729-2del (n.729-4_729-2del)
n.608-4_608-2del
n.106-4_106-2del
n.4165+594_4165+596del
c.-220+594_-220+596del (n.-220+594_-220+596del)
 gnomAD v4
Xg.71555187C>ACA2694055116OGTc.660-3C>A (n.660-3C>A)
c.*588-3C>A (n.*588-3C>A)
n.1278+595C>A
c.*3597-3C>A (n.*3597-3C>A)
c.728+595C>A (n.728+595C>A)
c.*332+595C>A (n.*332+595C>A)
c.630-3C>A (n.630-3C>A)
c.699-3C>A (n.699-3C>A)
c.*734-3C>A (n.*734-3C>A)
c.729-3C>A (n.729-3C>A)
n.608-3C>A
n.106-3C>A
n.4165+595C>A
c.-220+595C>A (n.-220+595C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555187C=CA2436503717OGTc.660-3C= (n.660-3C=)
c.*588-3C= (n.*588-3C=)
n.1278+595C=
c.*3597-3C= (n.*3597-3C=)
c.728+595C= (n.728+595C=)
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c.630-3C= (n.630-3C=)
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c.729-3C= (n.729-3C=)
n.608-3C=
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n.4165+595C=
c.-220+595C= (n.-220+595C=)
Xg.71555187C>GCA641958824OGTc.660-3C>G (n.660-3C>G)
c.*588-3C>G (n.*588-3C>G)
n.1278+595C>G
c.*3597-3C>G (n.*3597-3C>G)
c.728+595C>G (n.728+595C>G)
c.*332+595C>G (n.*332+595C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.71555189G>CCA413544965OGTc.660-1G>C (n.660-1G>C)
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Xg.71555189G>TCA413544962OGTc.660-1G>T (n.660-1G>T)
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n.4165+597G>T
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Xg.71555190A>CCA413544973OGTc.660A>C (p.Arg220Ser)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.1278+598A>C
c.*3597A>C (n.*3597A>C)
c.728+598A>C (n.728+598A>C)
c.*332+598A>C (n.*332+598A>C)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.699A>C (p.Arg233Ser)
c.*734A>C (n.*734A>C)
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n.608A>C
n.106A>C
n.4165+598A>C
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Xg.71555190A>GCA516727885OGTc.660A>G (p.Arg220=)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.1278+598A>G
c.*3597A>G (n.*3597A>G)
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c.*332+598A>G (n.*332+598A>G)
c.630A>G (p.Arg210=)
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c.*734A>G (n.*734A>G)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.608A>G
n.106A>G
n.4165+598A>G
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Xg.71555190A>TCA413544974OGTc.660A>T (p.Arg220Ser)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.1278+598A>T
c.*3597A>T (n.*3597A>T)
c.728+598A>T (n.728+598A>T)
c.*332+598A>T (n.*332+598A>T)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.699A>T (p.Arg233Ser)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.608A>T
n.106A>T
n.4165+598A>T
c.-220+598A>T (n.-220+598A>T)
Xg.71555190_71555192delCA2521745959OGTc.660_662del (p.Arg220_Ala221delinsSer)
c.*588_*590del (n.*588_*590del)
n.1278+598_1278+600del
c.*3597_*3599del (n.*3597_*3599del)
c.728+598_728+600del (n.728+598_728+600del)
c.*332+598_*332+600del (n.*332+598_*332+600del)
c.630_632del (p.Arg210_Ala211delinsSer)
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c.*734_*736del (n.*734_*736del)
c.729_731del (p.Arg243_Ala244delinsSer)
n.608_610del
n.106_108del
n.4165+598_4165+600del
c.-220+598_-220+600del (n.-220+598_-220+600del)
 gnomAD v4
Xg.71555191G>ACA413544975OGTc.661G>A (p.Ala221Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1278+599G>A
c.*3598G>A (n.*3598G>A)
c.728+599G>A (n.728+599G>A)
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c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.609G>A
n.107G>A
n.4165+599G>A
c.-220+599G>A (n.-220+599G>A)
Xg.71555191G>CCA413544976OGTc.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.1278+599G>C
c.*3598G>C (n.*3598G>C)
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c.*332+599G>C (n.*332+599G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.609G>C
n.107G>C
n.4165+599G>C
c.-220+599G>C (n.-220+599G>C)
Xg.71555191G>TCA413544978OGTc.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1278+599G>T
c.*3598G>T (n.*3598G>T)
c.728+599G>T (n.728+599G>T)
c.*332+599G>T (n.*332+599G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.609G>T
n.107G>T
n.4165+599G>T
c.-220+599G>T (n.-220+599G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555192C>ACA413544989OGTc.662C>A (p.Ala221Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1278+600C>A
c.*3599C>A (n.*3599C>A)
c.728+600C>A (n.728+600C>A)
c.*332+600C>A (n.*332+600C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.610C>A
n.108C>A
n.4165+600C>A
c.-220+600C>A (n.-220+600C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555192C>GCA413544986OGTc.662C>G (p.Ala221Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1278+600C>G
c.*3599C>G (n.*3599C>G)
c.728+600C>G (n.728+600C>G)
c.*332+600C>G (n.*332+600C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
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c.*736C>G (n.*736C>G)
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n.610C>G
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Xg.71555192C>TCA413544984OGTc.662C>T (p.Ala221Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1278+600C>T
c.*3599C>T (n.*3599C>T)
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c.*332+600C>T (n.*332+600C>T)
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c.701C>T (p.Ala234Val)
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Xg.71555192_71555193insACA2821740621OGTc.662_663insA (p.Val222CysfsTer27)
c.*590_*591insA (n.*590_*591insA)
n.1278+600_1278+601insA
c.*3599_*3600insA (n.*3599_*3600insA)
c.728+600_728+601insA (n.728+600_728+601insA)
c.*332+600_*332+601insA (n.*332+600_*332+601insA)
c.632_633insA (p.Val212CysfsTer27)
c.701_702insA (p.Val235CysfsTer27)
c.*736_*737insA (n.*736_*737insA)
c.731_732insA (p.Val245CysfsTer27)
n.610_611insA
n.108_109insA
n.4165+600_4165+601insA
c.-220+600_-220+601insA (n.-220+600_-220+601insA)
Xg.71555193T>ACA516727887OGTc.663T>A (p.Ala221=)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1278+601T>A
c.*3600T>A (n.*3600T>A)
c.728+601T>A (n.728+601T>A)
c.*332+601T>A (n.*332+601T>A)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.702T>A (p.Ala234=)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.732T>A (p.Ala244=)
n.611T>A
n.109T>A
n.4165+601T>A
c.-220+601T>A (n.-220+601T>A)
Xg.71555193T>CCA516727890OGTc.663T>C (p.Ala221=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1278+601T>C
c.*3600T>C (n.*3600T>C)
c.728+601T>C (n.728+601T>C)
c.*332+601T>C (n.*332+601T>C)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.702T>C (p.Ala234=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.732T>C (p.Ala244=)
n.611T>C
n.109T>C
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c.-220+601T>C (n.-220+601T>C)
Xg.71555193T>GCA516727892OGTc.663T>G (p.Ala221=)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1278+601T>G
c.*3600T>G (n.*3600T>G)
c.728+601T>G (n.728+601T>G)
c.*332+601T>G (n.*332+601T>G)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.702T>G (p.Ala234=)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.732T>G (p.Ala244=)
n.611T>G
n.109T>G
n.4165+601T>G
c.-220+601T>G (n.-220+601T>G)
Xg.71555194G>ACA413545010OGTc.664G>A (p.Val222Met)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1278+602G>A
c.*3601G>A (n.*3601G>A)
c.728+602G>A (n.728+602G>A)
c.*332+602G>A (n.*332+602G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.733G>A (p.Val245Met)
n.612G>A
n.110G>A
n.4165+602G>A
c.-220+602G>A (n.-220+602G>A)
Xg.71555194G>CCA413545013OGTc.664G>C (p.Val222Leu)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1278+602G>C
c.*3601G>C (n.*3601G>C)
c.728+602G>C (n.728+602G>C)
c.*332+602G>C (n.*332+602G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.612G>C
n.110G>C
n.4165+602G>C
c.-220+602G>C (n.-220+602G>C)
Xg.71555194G>TCA413545015OGTc.664G>T (p.Val222Leu)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1278+602G>T
c.*3601G>T (n.*3601G>T)
c.728+602G>T (n.728+602G>T)
c.*332+602G>T (n.*332+602G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.733G>T (p.Val245Leu)
n.612G>T
n.110G>T
n.4165+602G>T
c.-220+602G>T (n.-220+602G>T)
Xg.71555195T>ACA413545017OGTc.665T>A (p.Val222Glu)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1278+603T>A
c.*3602T>A (n.*3602T>A)
c.728+603T>A (n.728+603T>A)
c.*332+603T>A (n.*332+603T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
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c.*739T>A (n.*739T>A)
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n.613T>A
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c.-220+603T>A (n.-220+603T>A)
Xg.71555195T>CCA413545020OGTc.665T>C (p.Val222Ala)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1278+603T>C
c.*3602T>C (n.*3602T>C)
c.728+603T>C (n.728+603T>C)
c.*332+603T>C (n.*332+603T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.613T>C
n.111T>C
n.4165+603T>C
c.-220+603T>C (n.-220+603T>C)
Xg.71555195T>GCA413545023OGTc.665T>G (p.Val222Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1278+603T>G
c.*3602T>G (n.*3602T>G)
c.728+603T>G (n.728+603T>G)
c.*332+603T>G (n.*332+603T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
n.613T>G
n.111T>G
n.4165+603T>G
c.-220+603T>G (n.-220+603T>G)
Xg.71555196G>ACA516727898OGTc.666G>A (p.Val222=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1278+604G>A
c.*3603G>A (n.*3603G>A)
c.728+604G>A (n.728+604G>A)
c.*332+604G>A (n.*332+604G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.735G>A (p.Val245=)
n.614G>A
n.112G>A
n.4165+604G>A
c.-220+604G>A (n.-220+604G>A)
Xg.71555196G>CCA516727899OGTc.666G>C (p.Val222=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1278+604G>C
c.*3603G>C (n.*3603G>C)
c.728+604G>C (n.728+604G>C)
c.*332+604G>C (n.*332+604G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.705G>C (p.Val235=)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.735G>C (p.Val245=)
n.614G>C
n.112G>C
n.4165+604G>C
c.-220+604G>C (n.-220+604G>C)
Xg.71555196G>TCA516727901OGTc.666G>T (p.Val222=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1278+604G>T
c.*3603G>T (n.*3603G>T)
c.728+604G>T (n.728+604G>T)
c.*332+604G>T (n.*332+604G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.705G>T (p.Val235=)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.735G>T (p.Val245=)
n.614G>T
n.112G>T
n.4165+604G>T
c.-220+604G>T (n.-220+604G>T)
Xg.71555197G>ACA413545029OGTc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1278+605G>A
c.*3604G>A (n.*3604G>A)
c.728+605G>A (n.728+605G>A)
c.*332+605G>A (n.*332+605G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.615G>A
n.113G>A
n.4165+605G>A
c.-220+605G>A (n.-220+605G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555197G>CCA413545036OGTc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1278+605G>C
c.*3604G>C (n.*3604G>C)
c.728+605G>C (n.728+605G>C)
c.*332+605G>C (n.*332+605G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.615G>C
n.113G>C
n.4165+605G>C
c.-220+605G>C (n.-220+605G>C)
Xg.71555197G>TCA413545032OGTc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1278+605G>T
c.*3604G>T (n.*3604G>T)
c.728+605G>T (n.728+605G>T)
c.*332+605G>T (n.*332+605G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.615G>T
n.113G>T
n.4165+605G>T
c.-220+605G>T (n.-220+605G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555198C>ACA413545050OGTc.668C>A (p.Ala223Glu)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1278+606C>A
c.*3605C>A (n.*3605C>A)
c.728+606C>A (n.728+606C>A)
c.*332+606C>A (n.*332+606C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.616C>A
n.114C>A
n.4165+606C>A
c.-220+606C>A (n.-220+606C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555198C>GCA413545056OGTc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.1278+606C>G
c.*3605C>G (n.*3605C>G)
c.728+606C>G (n.728+606C>G)
c.*332+606C>G (n.*332+606C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.616C>G
n.114C>G
n.4165+606C>G
c.-220+606C>G (n.-220+606C>G)
Xg.71555198C>TCA413545059OGTc.668C>T (p.Ala223Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1278+606C>T
c.*3605C>T (n.*3605C>T)
c.728+606C>T (n.728+606C>T)
c.*332+606C>T (n.*332+606C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.616C>T
n.114C>T
n.4165+606C>T
c.-220+606C>T (n.-220+606C>T)
Xg.71555199A>CCA516727911OGTc.669A>C (p.Ala223=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1278+607A>C
c.*3606A>C (n.*3606A>C)
c.728+607A>C (n.728+607A>C)
c.*332+607A>C (n.*332+607A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.708A>C (p.Ala236=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.738A>C (p.Ala246=)
n.617A>C
n.115A>C
n.4165+607A>C
c.-220+607A>C (n.-220+607A>C)
Xg.71555199A>GCA516727913OGTc.669A>G (p.Ala223=)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1278+607A>G
c.*3606A>G (n.*3606A>G)
c.728+607A>G (n.728+607A>G)
c.*332+607A>G (n.*332+607A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.708A>G (p.Ala236=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.738A>G (p.Ala246=)
n.617A>G
n.115A>G
n.4165+607A>G
c.-220+607A>G (n.-220+607A>G)
Xg.71555199A>TCA516727912OGTc.669A>T (p.Ala223=)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1278+607A>T
c.*3606A>T (n.*3606A>T)
c.728+607A>T (n.728+607A>T)
c.*332+607A>T (n.*332+607A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.708A>T (p.Ala236=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.738A>T (p.Ala246=)
n.617A>T
n.115A>T
n.4165+607A>T
c.-220+607A>T (n.-220+607A>T)
Xg.71555200G>ACA413545060OGTc.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1278+608G>A
c.*3607G>A (n.*3607G>A)
c.728+608G>A (n.728+608G>A)
c.*332+608G>A (n.*332+608G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.618G>A
n.116G>A
n.4165+608G>A
c.-220+608G>A (n.-220+608G>A)
Xg.71555200G>CCA413545061OGTc.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1278+608G>C
c.*3607G>C (n.*3607G>C)
c.728+608G>C (n.728+608G>C)
c.*332+608G>C (n.*332+608G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.618G>C
n.116G>C
n.4165+608G>C
c.-220+608G>C (n.-220+608G>C)
Xg.71555200G>TCA413545062OGTc.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1278+608G>T
c.*3607G>T (n.*3607G>T)
c.728+608G>T (n.728+608G>T)
c.*332+608G>T (n.*332+608G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.618G>T
n.116G>T
n.4165+608G>T
c.-220+608G>T (n.-220+608G>T)
Xg.71555201C>ACA413545064OGTc.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1278+609C>A
c.*3608C>A (n.*3608C>A)
c.728+609C>A (n.728+609C>A)
c.*332+609C>A (n.*332+609C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.619C>A
n.117C>A
n.4165+609C>A
c.-220+609C>A (n.-220+609C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555201C>GCA413545067OGTc.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1278+609C>G
c.*3608C>G (n.*3608C>G)
c.728+609C>G (n.728+609C>G)
c.*332+609C>G (n.*332+609C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.619C>G
n.117C>G
n.4165+609C>G
c.-220+609C>G (n.-220+609C>G)
Xg.71555201C>TCA413545068OGTc.671C>T (p.Ala224Val)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1278+609C>T
c.*3608C>T (n.*3608C>T)
c.728+609C>T (n.728+609C>T)
c.*332+609C>T (n.*332+609C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.619C>T
n.117C>T
n.4165+609C>T
c.-220+609C>T (n.-220+609C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555202T>ACA516727915OGTc.672T>A (p.Ala224=)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1278+610T>A
c.*3609T>A (n.*3609T>A)
c.728+610T>A (n.728+610T>A)
c.*332+610T>A (n.*332+610T>A)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.711T>A (p.Ala237=)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.741T>A (p.Ala247=)
n.620T>A
n.118T>A
n.4165+610T>A
c.-220+610T>A (n.-220+610T>A)
Xg.71555202T>CCA516727916OGTc.672T>C (p.Ala224=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1278+610T>C
c.*3609T>C (n.*3609T>C)
c.728+610T>C (n.728+610T>C)
c.*332+610T>C (n.*332+610T>C)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.711T>C (p.Ala237=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.741T>C (p.Ala247=)
n.620T>C
n.118T>C
n.4165+610T>C
c.-220+610T>C (n.-220+610T>C)
Xg.71555202T>GCA516727917OGTc.672T>G (p.Ala224=)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1278+610T>G
c.*3609T>G (n.*3609T>G)
c.728+610T>G (n.728+610T>G)
c.*332+610T>G (n.*332+610T>G)
c.642T>G (p.Ala214=)
c.711T>G (p.Ala237=)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.741T>G (p.Ala247=)
n.620T>G
n.118T>G
n.4165+610T>G
c.-220+610T>G (n.-220+610T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555203T>ACA413545069OGTc.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1278+611T>A
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.728+611T>A (n.728+611T>A)
c.*332+611T>A (n.*332+611T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.621T>A
n.119T>A
n.4165+611T>A
c.-220+611T>A (n.-220+611T>A)
Xg.71555203T>CCA413545070OGTc.673T>C (p.Tyr225His)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1278+611T>C
c.*3610T>C (n.*3610T>C)
c.728+611T>C (n.728+611T>C)
c.*332+611T>C (n.*332+611T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.621T>C
n.119T>C
n.4165+611T>C
c.-220+611T>C (n.-220+611T>C)
Xg.71555203T>GCA413545072OGTc.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1278+611T>G
c.*3610T>G (n.*3610T>G)
c.728+611T>G (n.728+611T>G)
c.*332+611T>G (n.*332+611T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.621T>G
n.119T>G
n.4165+611T>G
c.-220+611T>G (n.-220+611T>G)
Xg.71555204A>CCA413545076OGTc.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.1278+612A>C
c.*3611A>C (n.*3611A>C)
c.728+612A>C (n.728+612A>C)
c.*332+612A>C (n.*332+612A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.622A>C
n.120A>C
n.4165+612A>C
c.-220+612A>C (n.-220+612A>C)
 gnomAD v4
Xg.71555204A>GCA413545085OGTc.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1278+612A>G
c.*3611A>G (n.*3611A>G)
c.728+612A>G (n.728+612A>G)
c.*332+612A>G (n.*332+612A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.622A>G
n.120A>G
n.4165+612A>G
c.-220+612A>G (n.-220+612A>G)
Xg.71555204A>TCA413545075OGTc.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1278+612A>T
c.*3611A>T (n.*3611A>T)
c.728+612A>T (n.728+612A>T)
c.*332+612A>T (n.*332+612A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.622A>T
n.120A>T
n.4165+612A>T
c.-220+612A>T (n.-220+612A>T)
Xg.71555205T>ACA413545088OGTc.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1278+613T>A
c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.728+613T>A (n.728+613T>A)
c.*332+613T>A (n.*332+613T>A)
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
n.623T>A
n.121T>A
n.4165+613T>A
c.-220+613T>A (n.-220+613T>A)
Xg.71555205T>CCA516727924OGTc.675T>C (p.Tyr225=)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1278+613T>C
c.*3612T>C (n.*3612T>C)
c.728+613T>C (n.728+613T>C)
c.*332+613T>C (n.*332+613T>C)
c.645T>C (p.Tyr215=)
c.714T>C (p.Tyr238=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.744T>C (p.Tyr248=)
n.623T>C
n.121T>C
n.4165+613T>C
c.-220+613T>C (n.-220+613T>C)
 dbSNP
Xg.71555205T>GCA413545091OGTc.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1278+613T>G
c.*3612T>G (n.*3612T>G)
c.728+613T>G (n.728+613T>G)
c.*332+613T>G (n.*332+613T>G)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
n.623T>G
n.121T>G
n.4165+613T>G
c.-220+613T>G (n.-220+613T>G)
Xg.71555205T=CA2436503718OGTc.675T= (p.Tyr225=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.1278+613T=
c.*3612T= (n.*3612T=)
c.728+613T= (n.728+613T=)
c.*332+613T= (n.*332+613T=)
c.645T= (p.Tyr215=)
c.714T= (p.Tyr238=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.744T= (p.Tyr248=)
n.623T=
n.121T=
n.4165+613T=
c.-220+613T= (n.-220+613T=)
Xg.71555206C>ACA413545097OGTc.676C>A (p.Leu226Ile)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1278+614C>A
c.*3613C>A (n.*3613C>A)
c.728+614C>A (n.728+614C>A)
c.*332+614C>A (n.*332+614C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.624C>A
n.122C>A
n.4165+614C>A
c.-220+614C>A (n.-220+614C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71555206C>GCA413545114OGTc.676C>G (p.Leu226Val)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1278+614C>G
c.*3613C>G (n.*3613C>G)
c.728+614C>G (n.728+614C>G)
c.*332+614C>G (n.*332+614C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.624C>G
n.122C>G
n.4165+614C>G
c.-220+614C>G (n.-220+614C>G)
Xg.71555206C>TCA413545108OGTc.676C>T (p.Leu226Phe)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1278+614C>T
c.*3613C>T (n.*3613C>T)
c.728+614C>T (n.728+614C>T)
c.*332+614C>T (n.*332+614C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.624C>T
n.122C>T
n.4165+614C>T
c.-220+614C>T (n.-220+614C>T)
Xg.71555207T>ACA413545124OGTc.677T>A (p.Leu226His)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1278+615T>A
c.*3614T>A (n.*3614T>A)
c.728+615T>A (n.728+615T>A)
c.*332+615T>A (n.*332+615T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
n.625T>A
n.123T>A
n.4165+615T>A
c.-220+615T>A (n.-220+615T>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555207T>CCA413545126OGTc.677T>C (p.Leu226Pro)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1278+615T>C
c.*3614T>C (n.*3614T>C)
c.728+615T>C (n.728+615T>C)
c.*332+615T>C (n.*332+615T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.625T>C
n.123T>C
n.4165+615T>C
c.-220+615T>C (n.-220+615T>C)
Xg.71555207T>GCA413545129OGTc.677T>G (p.Leu226Arg)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1278+615T>G
c.*3614T>G (n.*3614T>G)
c.728+615T>G (n.728+615T>G)
c.*332+615T>G (n.*332+615T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.625T>G
n.123T>G
n.4165+615T>G
c.-220+615T>G (n.-220+615T>G)
Xg.71555208T>ACA516727930OGTc.678T>A (p.Leu226=)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1278+616T>A
c.*3615T>A (n.*3615T>A)
c.728+616T>A (n.728+616T>A)
c.*332+616T>A (n.*332+616T>A)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.717T>A (p.Leu239=)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.747T>A (p.Leu249=)
n.626T>A
n.124T>A
n.4165+616T>A
c.-220+616T>A (n.-220+616T>A)
Xg.71555208T>CCA516727931OGTc.678T>C (p.Leu226=)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1278+616T>C
c.*3615T>C (n.*3615T>C)
c.728+616T>C (n.728+616T>C)
c.*332+616T>C (n.*332+616T>C)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.717T>C (p.Leu239=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.747T>C (p.Leu249=)
n.626T>C
n.124T>C
n.4165+616T>C
c.-220+616T>C (n.-220+616T>C)
Xg.71555208T>GCA516727932OGTc.678T>G (p.Leu226=)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1278+616T>G
c.*3615T>G (n.*3615T>G)
c.728+616T>G (n.728+616T>G)
c.*332+616T>G (n.*332+616T>G)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.717T>G (p.Leu239=)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.747T>G (p.Leu249=)
n.626T>G
n.124T>G
n.4165+616T>G
c.-220+616T>G (n.-220+616T>G)
Xg.71555209C>ACA413545136OGTc.679C>A (p.Arg227Ser)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1278+617C>A
c.*3616C>A (n.*3616C>A)
c.728+617C>A (n.728+617C>A)
c.*332+617C>A (n.*332+617C>A)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
n.627C>A
n.125C>A
n.4165+617C>A
c.-220+617C>A (n.-220+617C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555209C=CA2436503719OGTc.679C= (p.Arg227=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.1278+617C=
c.*3616C= (n.*3616C=)
c.728+617C= (n.728+617C=)
c.*332+617C= (n.*332+617C=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.627C=
n.125C=
n.4165+617C=
c.-220+617C= (n.-220+617C=)
Xg.71555209C>GCA413545138OGTc.679C>G (p.Arg227Gly)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1278+617C>G
c.*3616C>G (n.*3616C>G)
c.728+617C>G (n.728+617C>G)
c.*332+617C>G (n.*332+617C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.627C>G
n.125C>G
n.4165+617C>G
c.-220+617C>G (n.-220+617C>G)
Xg.71555209C>TCA413545142OGTc.679C>T (p.Arg227Cys)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1278+617C>T
c.*3616C>T (n.*3616C>T)
c.728+617C>T (n.728+617C>T)
c.*332+617C>T (n.*332+617C>T)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
n.627C>T
n.125C>T
n.4165+617C>T
c.-220+617C>T (n.-220+617C>T)
 dbSNP
Xg.71555210G>ACA413545145OGTc.680G>A (p.Arg227His)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1278+618G>A
c.*3617G>A (n.*3617G>A)
c.728+618G>A (n.728+618G>A)
c.*332+618G>A (n.*332+618G>A)
c.650G>A (p.Arg217His)
c.719G>A (p.Arg240His)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.749G>A (p.Arg250His)
n.628G>A
n.126G>A
n.4165+618G>A
c.-220+618G>A (n.-220+618G>A)
Xg.71555210G>CCA413545149OGTc.680G>C (p.Arg227Pro)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1278+618G>C
c.*3617G>C (n.*3617G>C)
c.728+618G>C (n.728+618G>C)
c.*332+618G>C (n.*332+618G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.628G>C
n.126G>C
n.4165+618G>C
c.-220+618G>C (n.-220+618G>C)
Xg.71555210G=CA2436503720OGTc.680G= (p.Arg227=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.1278+618G=
c.*3617G= (n.*3617G=)
c.728+618G= (n.728+618G=)
c.*332+618G= (n.*332+618G=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.749G= (p.Arg250=)
n.628G=
n.126G=
n.4165+618G=
c.-220+618G= (n.-220+618G=)
Xg.71555210G>TCA413545152OGTc.680G>T (p.Arg227Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1278+618G>T
c.*3617G>T (n.*3617G>T)
c.728+618G>T (n.728+618G>T)
c.*332+618G>T (n.*332+618G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.628G>T
n.126G>T
n.4165+618G>T
c.-220+618G>T (n.-220+618G>T)
 dbSNP
Xg.71555211T>ACA516727939OGTc.681T>A (p.Arg227=)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1278+619T>A
c.*3618T>A (n.*3618T>A)
c.728+619T>A (n.728+619T>A)
c.*332+619T>A (n.*332+619T>A)
c.651T>A (p.Arg217=)
c.720T>A (p.Arg240=)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.750T>A (p.Arg250=)
n.629T>A
n.127T>A
n.4165+619T>A
c.-220+619T>A (n.-220+619T>A)
Xg.71555211T>CCA516727941OGTc.681T>C (p.Arg227=)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1278+619T>C
c.*3618T>C (n.*3618T>C)
c.728+619T>C (n.728+619T>C)
c.*332+619T>C (n.*332+619T>C)
c.651T>C (p.Arg217=)
c.720T>C (p.Arg240=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.750T>C (p.Arg250=)
n.629T>C
n.127T>C
n.4165+619T>C
c.-220+619T>C (n.-220+619T>C)
Xg.71555211T>GCA516727943OGTc.681T>G (p.Arg227=)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1278+619T>G
c.*3618T>G (n.*3618T>G)
c.728+619T>G (n.728+619T>G)
c.*332+619T>G (n.*332+619T>G)
c.651T>G (p.Arg217=)
c.720T>G (p.Arg240=)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.750T>G (p.Arg250=)
n.629T>G
n.127T>G
n.4165+619T>G
c.-220+619T>G (n.-220+619T>G)
Xg.71555212G>ACA413545157OGTc.682G>A (p.Ala228Thr)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1278+620G>A
c.*3619G>A (n.*3619G>A)
c.728+620G>A (n.728+620G>A)
c.*332+620G>A (n.*332+620G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.630G>A
n.128G>A
n.4165+620G>A
c.-220+620G>A (n.-220+620G>A)
Xg.71555212G>CCA413545160OGTc.682G>C (p.Ala228Pro)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1278+620G>C
c.*3619G>C (n.*3619G>C)
c.728+620G>C (n.728+620G>C)
c.*332+620G>C (n.*332+620G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.630G>C
n.128G>C
n.4165+620G>C
c.-220+620G>C (n.-220+620G>C)
Xg.71555212G>TCA413545161OGTc.682G>T (p.Ala228Ser)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1278+620G>T
c.*3619G>T (n.*3619G>T)
c.728+620G>T (n.728+620G>T)
c.*332+620G>T (n.*332+620G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.630G>T
n.128G>T
n.4165+620G>T
c.-220+620G>T (n.-220+620G>T)
Xg.71555213C>ACA413545175OGTc.683C>A (p.Ala228Asp)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1278+621C>A
c.*3620C>A (n.*3620C>A)
c.728+621C>A (n.728+621C>A)
c.*332+621C>A (n.*332+621C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
n.631C>A
n.129C>A
n.4165+621C>A
c.-220+621C>A (n.-220+621C>A)
Xg.71555213C>GCA413545166OGTc.683C>G (p.Ala228Gly)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1278+621C>G
c.*3620C>G (n.*3620C>G)
c.728+621C>G (n.728+621C>G)
c.*332+621C>G (n.*332+621C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.631C>G
n.129C>G
n.4165+621C>G
c.-220+621C>G (n.-220+621C>G)
Xg.71555213C>TCA413545163OGTc.683C>T (p.Ala228Val)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1278+621C>T
c.*3620C>T (n.*3620C>T)
c.728+621C>T (n.728+621C>T)
c.*332+621C>T (n.*332+621C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.631C>T
n.129C>T
n.4165+621C>T
c.-220+621C>T (n.-220+621C>T)
Xg.71555214C>ACA516727948OGTc.684C>A (p.Ala228=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1278+622C>A
c.*3621C>A (n.*3621C>A)
c.728+622C>A (n.728+622C>A)
c.*332+622C>A (n.*332+622C>A)
c.654C>A (p.Ala218=)
c.723C>A (p.Ala241=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.753C>A (p.Ala251=)
n.632C>A
n.130C>A
n.4165+622C>A
c.-220+622C>A (n.-220+622C>A)
Xg.71555214C>GCA516727949OGTc.684C>G (p.Ala228=)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1278+622C>G
c.*3621C>G (n.*3621C>G)
c.728+622C>G (n.728+622C>G)
c.*332+622C>G (n.*332+622C>G)
c.654C>G (p.Ala218=)
c.723C>G (p.Ala241=)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.753C>G (p.Ala251=)
n.632C>G
n.130C>G
n.4165+622C>G
c.-220+622C>G (n.-220+622C>G)
Xg.71555214C>TCA516727950OGTc.684C>T (p.Ala228=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1278+622C>T
c.*3621C>T (n.*3621C>T)
c.728+622C>T (n.728+622C>T)
c.*332+622C>T (n.*332+622C>T)
c.654C>T (p.Ala218=)
c.723C>T (p.Ala241=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.753C>T (p.Ala251=)
n.632C>T
n.130C>T
n.4165+622C>T
c.-220+622C>T (n.-220+622C>T)
 gnomAD v4
Xg.71555215C>ACA413545179OGTc.685C>A (p.Leu229Ile)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1278+623C>A
c.*3622C>A (n.*3622C>A)
c.728+623C>A (n.728+623C>A)
c.*332+623C>A (n.*332+623C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.131C>A
n.4165+623C>A
c.-220+623C>A (n.-220+623C>A)
Xg.71555215C>GCA413545184OGTc.685C>G (p.Leu229Val)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1278+623C>G
c.*3622C>G (n.*3622C>G)
c.728+623C>G (n.728+623C>G)
c.*332+623C>G (n.*332+623C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.131C>G
n.4165+623C>G
c.-220+623C>G (n.-220+623C>G)
Xg.71555215C>TCA516727954OGTc.685C>T (p.Leu229=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1278+623C>T
c.*3622C>T (n.*3622C>T)
c.728+623C>T (n.728+623C>T)
c.*332+623C>T (n.*332+623C>T)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.131C>T
n.4165+623C>T
c.-220+623C>T (n.-220+623C>T)
Xg.71555216T>ACA413545203OGTc.686T>A (p.Leu229Gln)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.1278+624T>A
c.*3623T>A (n.*3623T>A)
c.728+624T>A (n.728+624T>A)
c.*332+624T>A (n.*332+624T>A)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.132T>A
n.4165+624T>A
c.-220+624T>A (n.-220+624T>A)
Xg.71555216T>CCA413545205OGTc.686T>C (p.Leu229Pro)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.1278+624T>C
c.*3623T>C (n.*3623T>C)
c.728+624T>C (n.728+624T>C)
c.*332+624T>C (n.*332+624T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.132T>C
n.4165+624T>C
c.-220+624T>C (n.-220+624T>C)
Xg.71555216T>GCA413545209OGTc.686T>G (p.Leu229Arg)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.1278+624T>G
c.*3623T>G (n.*3623T>G)
c.728+624T>G (n.728+624T>G)
c.*332+624T>G (n.*332+624T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.132T>G
n.4165+624T>G
c.-220+624T>G (n.-220+624T>G)
Xg.71555217A>CCA516727961OGTc.687A>C (p.Leu229=)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1278+625A>C
c.*3624A>C (n.*3624A>C)
c.728+625A>C (n.728+625A>C)
c.*332+625A>C (n.*332+625A>C)
c.657A>C (p.Leu219=)
c.726A>C (p.Leu242=)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.756A>C (p.Leu252=)
n.133A>C
n.4165+625A>C
c.-220+625A>C (n.-220+625A>C)
Xg.71555217A>GCA516727962OGTc.687A>G (p.Leu229=)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1278+625A>G
c.*3624A>G (n.*3624A>G)
c.728+625A>G (n.728+625A>G)
c.*332+625A>G (n.*332+625A>G)
c.657A>G (p.Leu219=)
c.726A>G (p.Leu242=)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.756A>G (p.Leu252=)
n.133A>G
n.4165+625A>G
c.-220+625A>G (n.-220+625A>G)
Xg.71555217A>TCA516727963OGTc.687A>T (p.Leu229=)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1278+625A>T
c.*3624A>T (n.*3624A>T)
c.728+625A>T (n.728+625A>T)
c.*332+625A>T (n.*332+625A>T)
c.657A>T (p.Leu219=)
c.726A>T (p.Leu242=)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.756A>T (p.Leu252=)
n.133A>T
n.4165+625A>T
c.-220+625A>T (n.-220+625A>T)
Xg.71555218A>CCA413545211OGTc.688A>C (p.Ser230Arg)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1278+626A>C
c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.728+626A>C (n.728+626A>C)
c.*332+626A>C (n.*332+626A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.134A>C
n.4165+626A>C
c.-220+626A>C (n.-220+626A>C)
Xg.71555218A>GCA413545213OGTc.688A>G (p.Ser230Gly)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1278+626A>G
c.*3625A>G (n.*3625A>G)
c.728+626A>G (n.728+626A>G)
c.*332+626A>G (n.*332+626A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.134A>G
n.4165+626A>G
c.-220+626A>G (n.-220+626A>G)
Xg.71555218A>TCA413545215OGTc.688A>T (p.Ser230Cys)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1278+626A>T
c.*3625A>T (n.*3625A>T)
c.728+626A>T (n.728+626A>T)
c.*332+626A>T (n.*332+626A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.134A>T
n.4165+626A>T
c.-220+626A>T (n.-220+626A>T)
Xg.71555219G>ACA413545219OGTc.689G>A (p.Ser230Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1278+627G>A
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
c.728+627G>A (n.728+627G>A)
c.*332+627G>A (n.*332+627G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.135G>A
n.4165+627G>A
c.-220+627G>A (n.-220+627G>A)
Xg.71555219G>CCA413545221OGTc.689G>C (p.Ser230Thr)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1278+627G>C
c.*3626G>C (n.*3626G>C)
c.728+627G>C (n.728+627G>C)
c.*332+627G>C (n.*332+627G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.135G>C
n.4165+627G>C
c.-220+627G>C (n.-220+627G>C)
Xg.71555219G>TCA413545226OGTc.689G>T (p.Ser230Ile)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1278+627G>T
c.*3626G>T (n.*3626G>T)
c.728+627G>T (n.728+627G>T)
c.*332+627G>T (n.*332+627G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.135G>T
n.4165+627G>T
c.-220+627G>T (n.-220+627G>T)
Xg.71555220T>ACA413545227OGTc.690T>A (p.Ser230Arg)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1278+628T>A
c.*3627T>A (n.*3627T>A)
c.728+628T>A (n.728+628T>A)
c.*332+628T>A (n.*332+628T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.729T>A (p.Ser243Arg)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
n.136T>A
n.4165+628T>A
c.-220+628T>A (n.-220+628T>A)
Xg.71555220T>CCA516727971OGTc.690T>C (p.Ser230=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1278+628T>C
c.*3627T>C (n.*3627T>C)
c.728+628T>C (n.728+628T>C)
c.*332+628T>C (n.*332+628T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.759T>C (p.Ser253=)
n.136T>C
n.4165+628T>C
c.-220+628T>C (n.-220+628T>C)
 dbSNP
Xg.71555220T>GCA413545228OGTc.690T>G (p.Ser230Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1278+628T>G
c.*3627T>G (n.*3627T>G)
c.728+628T>G (n.728+628T>G)
c.*332+628T>G (n.*332+628T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.729T>G (p.Ser243Arg)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
n.136T>G
n.4165+628T>G
c.-220+628T>G (n.-220+628T>G)
 gnomAD v4
Xg.71555220T=CA2436503721OGTc.690T= (p.Ser230=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.1278+628T=
c.*3627T= (n.*3627T=)
c.728+628T= (n.728+628T=)
c.*332+628T= (n.*332+628T=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.729T= (p.Ser243=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.759T= (p.Ser253=)
n.136T=
n.4165+628T=
c.-220+628T= (n.-220+628T=)
Xg.71555221T>ACA413545233OGTc.691T>A (p.Leu231Met)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1278+629T>A
c.*3628T>A (n.*3628T>A)
c.728+629T>A (n.728+629T>A)
c.*332+629T>A (n.*332+629T>A)
c.661T>A (p.Leu221Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.760T>A (p.Leu254Met)
n.137T>A
n.4165+629T>A
c.-220+629T>A (n.-220+629T>A)
Xg.71555221T>CCA516727972OGTc.691T>C (p.Leu231=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1278+629T>C
c.*3628T>C (n.*3628T>C)
c.728+629T>C (n.728+629T>C)
c.*332+629T>C (n.*332+629T>C)
c.661T>C (p.Leu221=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.760T>C (p.Leu254=)
n.137T>C
n.4165+629T>C
c.-220+629T>C (n.-220+629T>C)
Xg.71555221T>GCA413545230OGTc.691T>G (p.Leu231Val)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1278+629T>G
c.*3628T>G (n.*3628T>G)
c.728+629T>G (n.728+629T>G)
c.*332+629T>G (n.*332+629T>G)
c.661T>G (p.Leu221Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.760T>G (p.Leu254Val)
n.137T>G
n.4165+629T>G
c.-220+629T>G (n.-220+629T>G)
Xg.71555222T>ACA413545236OGTc.692T>A (p.Leu231Ter)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1278+630T>A
c.*3629T>A (n.*3629T>A)
c.728+630T>A (n.728+630T>A)
c.*332+630T>A (n.*332+630T>A)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
n.138T>A
n.4165+630T>A
c.-220+630T>A (n.-220+630T>A)
Xg.71555222T>CCA413545238OGTc.692T>C (p.Leu231Ser)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1278+630T>C
c.*3629T>C (n.*3629T>C)
c.728+630T>C (n.728+630T>C)
c.*332+630T>C (n.*332+630T>C)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
n.138T>C
n.4165+630T>C
c.-220+630T>C (n.-220+630T>C)
Xg.71555222T>GCA413545249OGTc.692T>G (p.Leu231Trp)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.1278+630T>G
c.*3629T>G (n.*3629T>G)
c.728+630T>G (n.728+630T>G)
c.*332+630T>G (n.*332+630T>G)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
n.138T>G
n.4165+630T>G
c.-220+630T>G (n.-220+630T>G)
Xg.71555223G>ACA516727979OGTc.693G>A (p.Leu231=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.1278+631G>A
c.*3630G>A (n.*3630G>A)
c.728+631G>A (n.728+631G>A)
c.*332+631G>A (n.*332+631G>A)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.139G>A
n.4165+631G>A
c.-220+631G>A (n.-220+631G>A)
Xg.71555223G>CCA413545253OGTc.693G>C (p.Leu231Phe)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.1278+631G>C
c.*3630G>C (n.*3630G>C)
c.728+631G>C (n.728+631G>C)
c.*332+631G>C (n.*332+631G>C)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
n.139G>C
n.4165+631G>C
c.-220+631G>C (n.-220+631G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.71555223G=CA2436503722OGTc.693G= (p.Leu231=)
c.*621G= (n.*621G=)
n.1278+631G=
c.*3630G= (n.*3630G=)
c.728+631G= (n.728+631G=)
c.*332+631G= (n.*332+631G=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.732G= (p.Leu244=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.762G= (p.Leu254=)
n.139G=
n.4165+631G=
c.-220+631G= (n.-220+631G=)
Xg.71555223G>TCA413545259OGTc.693G>T (p.Leu231Phe)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.1278+631G>T
c.*3630G>T (n.*3630G>T)
c.728+631G>T (n.728+631G>T)
c.*332+631G>T (n.*332+631G>T)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
n.139G>T
n.4165+631G>T
c.-220+631G>T (n.-220+631G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.71555224A>CCA413545266OGTc.694A>C (p.Ser232Arg)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1278+632A>C
c.*3631A>C (n.*3631A>C)
c.728+632A>C (n.728+632A>C)
c.*332+632A>C (n.*332+632A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
n.140A>C
n.4165+632A>C
c.-220+632A>C (n.-220+632A>C)
Xg.71555224A>GCA413545269OGTc.694A>G (p.Ser232Gly)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1278+632A>G
c.*3631A>G (n.*3631A>G)
c.728+632A>G (n.728+632A>G)
c.*332+632A>G (n.*332+632A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
n.140A>G
n.4165+632A>G
c.-220+632A>G (n.-220+632A>G)
Xg.71555224A>TCA413545271OGTc.694A>T (p.Ser232Cys)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1278+632A>T
c.*3631A>T (n.*3631A>T)
c.728+632A>T (n.728+632A>T)
c.*332+632A>T (n.*332+632A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
n.140A>T
n.4165+632A>T
c.-220+632A>T (n.-220+632A>T)
Xg.71555225G>ACA413545274OGTc.695G>A (p.Ser232Asn)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1278+633G>A
c.*3632G>A (n.*3632G>A)
c.728+633G>A (n.728+633G>A)
c.*332+633G>A (n.*332+633G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.141G>A
n.4165+633G>A
c.-220+633G>A (n.-220+633G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555225G>CCA413545276OGTc.695G>C (p.Ser232Thr)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1278+633G>C
c.*3632G>C (n.*3632G>C)
c.728+633G>C (n.728+633G>C)
c.*332+633G>C (n.*332+633G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.141G>C
n.4165+633G>C
c.-220+633G>C (n.-220+633G>C)
 gnomAD v4
Xg.71555225G>TCA413545277OGTc.695G>T (p.Ser232Ile)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1278+633G>T
c.*3632G>T (n.*3632G>T)
c.728+633G>T (n.728+633G>T)
c.*332+633G>T (n.*332+633G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.141G>T
n.4165+633G>T
c.-220+633G>T (n.-220+633G>T)
Xg.71555226T>ACA413545280OGTc.696T>A (p.Ser232Arg)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1278+634T>A
c.*3633T>A (n.*3633T>A)
c.728+634T>A (n.728+634T>A)
c.*332+634T>A (n.*332+634T>A)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
c.735T>A (p.Ser245Arg)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.765T>A (p.Ser255Arg)
n.142T>A
n.4165+634T>A
c.-220+634T>A (n.-220+634T>A)
Xg.71555226T>CCA516727991OGTc.696T>C (p.Ser232=)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1278+634T>C
c.*3633T>C (n.*3633T>C)
c.728+634T>C (n.728+634T>C)
c.*332+634T>C (n.*332+634T>C)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
n.142T>C
n.4165+634T>C
c.-220+634T>C (n.-220+634T>C)
Xg.71555226T>GCA413545282OGTc.696T>G (p.Ser232Arg)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1278+634T>G
c.*3633T>G (n.*3633T>G)
c.728+634T>G (n.728+634T>G)
c.*332+634T>G (n.*332+634T>G)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
c.735T>G (p.Ser245Arg)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.765T>G (p.Ser255Arg)
n.142T>G
n.4165+634T>G
c.-220+634T>G (n.-220+634T>G)
Xg.71555227C>ACA413545291OGTc.697C>A (p.Pro233Thr)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1278+635C>A
c.*3634C>A (n.*3634C>A)
c.728+635C>A (n.728+635C>A)
c.*332+635C>A (n.*332+635C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.143C>A
n.4165+635C>A
c.-220+635C>A (n.-220+635C>A)
Xg.71555227C>GCA413545287OGTc.697C>G (p.Pro233Ala)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1278+635C>G
c.*3634C>G (n.*3634C>G)
c.728+635C>G (n.728+635C>G)
c.*332+635C>G (n.*332+635C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.143C>G
n.4165+635C>G
c.-220+635C>G (n.-220+635C>G)
Xg.71555227C>TCA413545286OGTc.697C>T (p.Pro233Ser)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1278+635C>T
c.*3634C>T (n.*3634C>T)
c.728+635C>T (n.728+635C>T)
c.*332+635C>T (n.*332+635C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.143C>T
n.4165+635C>T
c.-220+635C>T (n.-220+635C>T)
Xg.71555228C>ACA413545297OGTc.698C>A (p.Pro233Gln)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1278+636C>A
c.*3635C>A (n.*3635C>A)
c.728+636C>A (n.728+636C>A)
c.*332+636C>A (n.*332+636C>A)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
n.144C>A
n.4165+636C>A
c.-220+636C>A (n.-220+636C>A)
Xg.71555228C>GCA413545307OGTc.698C>G (p.Pro233Arg)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1278+636C>G
c.*3635C>G (n.*3635C>G)
c.728+636C>G (n.728+636C>G)
c.*332+636C>G (n.*332+636C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.144C>G
n.4165+636C>G
c.-220+636C>G (n.-220+636C>G)
Xg.71555228C>TCA413545310OGTc.698C>T (p.Pro233Leu)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1278+636C>T
c.*3635C>T (n.*3635C>T)
c.728+636C>T (n.728+636C>T)
c.*332+636C>T (n.*332+636C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.144C>T
n.4165+636C>T
c.-220+636C>T (n.-220+636C>T)
Xg.71555229A>CCA516727998OGTc.699A>C (p.Pro233=)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1278+637A>C
c.*3636A>C (n.*3636A>C)
c.728+637A>C (n.728+637A>C)
c.*332+637A>C (n.*332+637A>C)
c.669A>C (p.Pro223=)
c.738A>C (p.Pro246=)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.768A>C (p.Pro256=)
n.145A>C
n.4165+637A>C
c.-220+637A>C (n.-220+637A>C)
Xg.71555229A>GCA516727999OGTc.699A>G (p.Pro233=)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1278+637A>G
c.*3636A>G (n.*3636A>G)
c.728+637A>G (n.728+637A>G)
c.*332+637A>G (n.*332+637A>G)
c.669A>G (p.Pro223=)
c.738A>G (p.Pro246=)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.768A>G (p.Pro256=)
n.145A>G
n.4165+637A>G
c.-220+637A>G (n.-220+637A>G)
Xg.71555229A>TCA516728000OGTc.699A>T (p.Pro233=)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1278+637A>T
c.*3636A>T (n.*3636A>T)
c.728+637A>T (n.728+637A>T)
c.*332+637A>T (n.*332+637A>T)
c.669A>T (p.Pro223=)
c.738A>T (p.Pro246=)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.768A>T (p.Pro256=)
n.145A>T
n.4165+637A>T
c.-220+637A>T (n.-220+637A>T)
Xg.71555230A>CCA413545315OGTc.700A>C (p.Asn234His)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.1278+638A>C
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
c.728+638A>C (n.728+638A>C)
c.*332+638A>C (n.*332+638A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.146A>C
n.4165+638A>C
c.-220+638A>C (n.-220+638A>C)
Xg.71555230A>GCA413545318OGTc.700A>G (p.Asn234Asp)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.1278+638A>G
c.*3637A>G (n.*3637A>G)
c.728+638A>G (n.728+638A>G)
c.*332+638A>G (n.*332+638A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.146A>G
n.4165+638A>G
c.-220+638A>G (n.-220+638A>G)
Xg.71555230A>TCA413545321OGTc.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.1278+638A>T
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
c.728+638A>T (n.728+638A>T)
c.*332+638A>T (n.*332+638A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.146A>T
n.4165+638A>T
c.-220+638A>T (n.-220+638A>T)
Xg.71555231A=CA2436503723OGTc.701A= (p.Asn234=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.1278+639A=
c.*3638A= (n.*3638A=)
c.728+639A= (n.728+639A=)
c.*332+639A= (n.*332+639A=)
c.671A= (p.Asn224=)
c.740A= (p.Asn247=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.770A= (p.Asn257=)
n.147A=
n.4165+639A=
c.-220+639A= (n.-220+639A=)
Xg.71555231A>CCA413545328OGTc.701A>C (p.Asn234Thr)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1278+639A>C
c.*3638A>C (n.*3638A>C)
c.728+639A>C (n.728+639A>C)
c.*332+639A>C (n.*332+639A>C)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.147A>C
n.4165+639A>C
c.-220+639A>C (n.-220+639A>C)
Xg.71555231A>GCA413545334OGTc.701A>G (p.Asn234Ser)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1278+639A>G
c.*3638A>G (n.*3638A>G)
c.728+639A>G (n.728+639A>G)
c.*332+639A>G (n.*332+639A>G)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.147A>G
n.4165+639A>G
c.-220+639A>G (n.-220+639A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555231A>TCA413545341OGTc.701A>T (p.Asn234Ile)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1278+639A>T
c.*3638A>T (n.*3638A>T)
c.728+639A>T (n.728+639A>T)
c.*332+639A>T (n.*332+639A>T)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.147A>T
n.4165+639A>T
c.-220+639A>T (n.-220+639A>T)
Xg.71555232T>ACA413545344OGTc.702T>A (p.Asn234Lys)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.1278+640T>A
c.*3639T>A (n.*3639T>A)
c.728+640T>A (n.728+640T>A)
c.*332+640T>A (n.*332+640T>A)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
n.148T>A
n.4165+640T>A
c.-220+640T>A (n.-220+640T>A)
Xg.71555232T>CCA516728007OGTc.702T>C (p.Asn234=)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.1278+640T>C
c.*3639T>C (n.*3639T>C)
c.728+640T>C (n.728+640T>C)
c.*332+640T>C (n.*332+640T>C)
c.672T>C (p.Asn224=)
c.741T>C (p.Asn247=)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.771T>C (p.Asn257=)
n.148T>C
n.4165+640T>C
c.-220+640T>C (n.-220+640T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555232T>GCA413545346OGTc.702T>G (p.Asn234Lys)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.1278+640T>G
c.*3639T>G (n.*3639T>G)
c.728+640T>G (n.728+640T>G)
c.*332+640T>G (n.*332+640T>G)
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
n.148T>G
n.4165+640T>G
c.-220+640T>G (n.-220+640T>G)
Xg.71555233C>ACA413545348OGTc.703C>A (p.His235Asn)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1278+641C>A
c.*3640C>A (n.*3640C>A)
c.728+641C>A (n.728+641C>A)
c.*332+641C>A (n.*332+641C>A)
c.673C>A (p.His225Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.772C>A (p.His258Asn)
n.149C>A
n.4165+641C>A
c.-220+641C>A (n.-220+641C>A)
Xg.71555233C>GCA413545351OGTc.703C>G (p.His235Asp)
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.1278+641C>G
c.*3640C>G (n.*3640C>G)
c.728+641C>G (n.728+641C>G)
c.*332+641C>G (n.*332+641C>G)
c.673C>G (p.His225Asp)
c.742C>G (p.His248Asp)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.772C>G (p.His258Asp)
n.149C>G
n.4165+641C>G
c.-220+641C>G (n.-220+641C>G)
Xg.71555233C>TCA413545353OGTc.703C>T (p.His235Tyr)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.1278+641C>T
c.*3640C>T (n.*3640C>T)
c.728+641C>T (n.728+641C>T)
c.*332+641C>T (n.*332+641C>T)
c.673C>T (p.His225Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.772C>T (p.His258Tyr)
n.149C>T
n.4165+641C>T
c.-220+641C>T (n.-220+641C>T)
Xg.71555234A>CCA413545361OGTc.704A>C (p.His235Pro)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.1278+642A>C
c.*3641A>C (n.*3641A>C)
c.728+642A>C (n.728+642A>C)
c.*332+642A>C (n.*332+642A>C)
c.674A>C (p.His225Pro)
c.743A>C (p.His248Pro)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.773A>C (p.His258Pro)
n.150A>C
n.4165+642A>C
c.-220+642A>C (n.-220+642A>C)
Xg.71555234A>GCA413545364OGTc.704A>G (p.His235Arg)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.1278+642A>G
c.*3641A>G (n.*3641A>G)
c.728+642A>G (n.728+642A>G)
c.*332+642A>G (n.*332+642A>G)
c.674A>G (p.His225Arg)
c.743A>G (p.His248Arg)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.773A>G (p.His258Arg)
n.150A>G
n.4165+642A>G
c.-220+642A>G (n.-220+642A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555234A>TCA413545359OGTc.704A>T (p.His235Leu)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.1278+642A>T
c.*3641A>T (n.*3641A>T)
c.728+642A>T (n.728+642A>T)
c.*332+642A>T (n.*332+642A>T)
c.674A>T (p.His225Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.773A>T (p.His258Leu)
n.150A>T
n.4165+642A>T
c.-220+642A>T (n.-220+642A>T)
Xg.71555235C>ACA413545366OGTc.705C>A (p.His235Gln)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1278+643C>A
c.*3642C>A (n.*3642C>A)
c.728+643C>A (n.728+643C>A)
c.*332+643C>A (n.*332+643C>A)
c.675C>A (p.His225Gln)
c.744C>A (p.His248Gln)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.774C>A (p.His258Gln)
n.151C>A
n.4165+643C>A
c.-220+643C>A (n.-220+643C>A)
Xg.71555235C=CA2436503724OGTc.705C= (p.His235=)
c.*633C= (n.*633C=)
n.1278+643C=
c.*3642C= (n.*3642C=)
c.728+643C= (n.728+643C=)
c.*332+643C= (n.*332+643C=)
c.675C= (p.His225=)
c.744C= (p.His248=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.774C= (p.His258=)
n.151C=
n.4165+643C=
c.-220+643C= (n.-220+643C=)
Xg.71555235C>GCA413545369OGTc.705C>G (p.His235Gln)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1278+643C>G
c.*3642C>G (n.*3642C>G)
c.728+643C>G (n.728+643C>G)
c.*332+643C>G (n.*332+643C>G)
c.675C>G (p.His225Gln)
c.744C>G (p.His248Gln)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.774C>G (p.His258Gln)
n.151C>G
n.4165+643C>G
c.-220+643C>G (n.-220+643C>G)
Xg.71555235C>TCA331037845OGTc.705C>T (p.His235=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1278+643C>T
c.*3642C>T (n.*3642C>T)
c.728+643C>T (n.728+643C>T)
c.*332+643C>T (n.*332+643C>T)
c.675C>T (p.His225=)
c.744C>T (p.His248=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.774C>T (p.His258=)
n.151C>T
n.4165+643C>T
c.-220+643C>T (n.-220+643C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555235_71555236insCCCA645611327OGTc.705_706insCC (p.Ala236ProfsTer17)
c.*633_*634insCC (n.*633_*634insCC)
n.1278+643_1278+644insCC
c.*3642_*3643insCC (n.*3642_*3643insCC)
c.728+643_728+644insCC (n.728+643_728+644insCC)
c.*332+643_*332+644insCC (n.*332+643_*332+644insCC)
c.675_676insCC (p.Ala226ProfsTer17)
c.744_745insCC (p.Ala249ProfsTer17)
c.*779_*780insCC (n.*779_*780insCC)
c.774_775insCC (p.Ala259ProfsTer17)
n.151_152insCC
n.4165+643_4165+644insCC
c.-220+643_-220+644insCC (n.-220+643_-220+644insCC)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555236G>ACA204725OGTc.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1278+644G>A
c.*3643G>A (n.*3643G>A)
c.728+644G>A (n.728+644G>A)
c.*332+644G>A (n.*332+644G>A)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.152G>A
n.4165+644G>A
c.-220+644G>A (n.-220+644G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.71555236G>CCA413545374OGTc.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1278+644G>C
c.*3643G>C (n.*3643G>C)
c.728+644G>C (n.728+644G>C)
c.*332+644G>C (n.*332+644G>C)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.152G>C
n.4165+644G>C
c.-220+644G>C (n.-220+644G>C)
Xg.71555236G=CA2436503725OGTc.706G= (p.Ala236=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.1278+644G=
c.*3643G= (n.*3643G=)
c.728+644G= (n.728+644G=)
c.*332+644G= (n.*332+644G=)
c.676G= (p.Ala226=)
c.745G= (p.Ala249=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.152G=
n.4165+644G=
c.-220+644G= (n.-220+644G=)
Xg.71555236G>TCA413545376OGTc.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1278+644G>T
c.*3643G>T (n.*3643G>T)
c.728+644G>T (n.728+644G>T)
c.*332+644G>T (n.*332+644G>T)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.152G>T
n.4165+644G>T
c.-220+644G>T (n.-220+644G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555237C>ACA413545377OGTc.707C>A (p.Ala236Glu)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1278+645C>A
c.*3644C>A (n.*3644C>A)
c.728+645C>A (n.728+645C>A)
c.*332+645C>A (n.*332+645C>A)
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.153C>A
n.4165+645C>A
c.-220+645C>A (n.-220+645C>A)
Xg.71555237C>GCA413545378OGTc.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1278+645C>G
c.*3644C>G (n.*3644C>G)
c.728+645C>G (n.728+645C>G)
c.*332+645C>G (n.*332+645C>G)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.153C>G
n.4165+645C>G
c.-220+645C>G (n.-220+645C>G)
Xg.71555237C>TCA413545383OGTc.707C>T (p.Ala236Val)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1278+645C>T
c.*3644C>T (n.*3644C>T)
c.728+645C>T (n.728+645C>T)
c.*332+645C>T (n.*332+645C>T)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.153C>T
n.4165+645C>T
c.-220+645C>T (n.-220+645C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555238A>CCA516728013OGTc.708A>C (p.Ala236=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1278+646A>C
c.*3645A>C (n.*3645A>C)
c.728+646A>C (n.728+646A>C)
c.*332+646A>C (n.*332+646A>C)
c.678A>C (p.Ala226=)
c.747A>C (p.Ala249=)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
n.154A>C
n.4165+646A>C
c.-220+646A>C (n.-220+646A>C)
Xg.71555238A>GCA516728015OGTc.708A>G (p.Ala236=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1278+646A>G
c.*3645A>G (n.*3645A>G)
c.728+646A>G (n.728+646A>G)
c.*332+646A>G (n.*332+646A>G)
c.678A>G (p.Ala226=)
c.747A>G (p.Ala249=)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
n.154A>G
n.4165+646A>G
c.-220+646A>G (n.-220+646A>G)
 gnomAD v4
Xg.71555238A>TCA516728018OGTc.708A>T (p.Ala236=)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1278+646A>T
c.*3645A>T (n.*3645A>T)
c.728+646A>T (n.728+646A>T)
c.*332+646A>T (n.*332+646A>T)
c.678A>T (p.Ala226=)
c.747A>T (p.Ala249=)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
n.154A>T
n.4165+646A>T
c.-220+646A>T (n.-220+646A>T)
Xg.71555239G>ACA413545389OGTc.709G>A (p.Val237Met)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1278+647G>A
c.*3646G>A (n.*3646G>A)
c.728+647G>A (n.728+647G>A)
c.*332+647G>A (n.*332+647G>A)
c.679G>A (p.Val227Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.778G>A (p.Val260Met)
n.155G>A
n.4165+647G>A
c.-220+647G>A (n.-220+647G>A)
Xg.71555239G>CCA413545392OGTc.709G>C (p.Val237Leu)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1278+647G>C
c.*3646G>C (n.*3646G>C)
c.728+647G>C (n.728+647G>C)
c.*332+647G>C (n.*332+647G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.155G>C
n.4165+647G>C
c.-220+647G>C (n.-220+647G>C)
Xg.71555239G>TCA413545397OGTc.709G>T (p.Val237Leu)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1278+647G>T
c.*3646G>T (n.*3646G>T)
c.728+647G>T (n.728+647G>T)
c.*332+647G>T (n.*332+647G>T)
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.155G>T
n.4165+647G>T
c.-220+647G>T (n.-220+647G>T)
Xg.71555240T>ACA413545401OGTc.710T>A (p.Val237Glu)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1278+648T>A
c.*3647T>A (n.*3647T>A)
c.728+648T>A (n.728+648T>A)
c.*332+648T>A (n.*332+648T>A)
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.779T>A (p.Val260Glu)
n.156T>A
n.4165+648T>A
c.-220+648T>A (n.-220+648T>A)
Xg.71555240T>CCA413545413OGTc.710T>C (p.Val237Ala)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1278+648T>C
c.*3647T>C (n.*3647T>C)
c.728+648T>C (n.728+648T>C)
c.*332+648T>C (n.*332+648T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.156T>C
n.4165+648T>C
c.-220+648T>C (n.-220+648T>C)
Xg.71555240T>GCA413545416OGTc.710T>G (p.Val237Gly)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1278+648T>G
c.*3647T>G (n.*3647T>G)
c.728+648T>G (n.728+648T>G)
c.*332+648T>G (n.*332+648T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.156T>G
n.4165+648T>G
c.-220+648T>G (n.-220+648T>G)
Xg.71555241G>ACA516728021OGTc.711G>A (p.Val237=)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1278+649G>A
c.*3648G>A (n.*3648G>A)
c.728+649G>A (n.728+649G>A)
c.*332+649G>A (n.*332+649G>A)
c.681G>A (p.Val227=)
c.750G>A (p.Val250=)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.780G>A (p.Val260=)
n.157G>A
n.4165+649G>A
c.-220+649G>A (n.-220+649G>A)
Xg.71555241G>CCA10447596OGTc.711G>C (p.Val237=)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1278+649G>C
c.*3648G>C (n.*3648G>C)
c.728+649G>C (n.728+649G>C)
c.*332+649G>C (n.*332+649G>C)
c.681G>C (p.Val227=)
c.750G>C (p.Val250=)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.780G>C (p.Val260=)
n.157G>C
n.4165+649G>C
c.-220+649G>C (n.-220+649G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555241G=CA2436503726OGTc.711G= (p.Val237=)
c.*639G= (n.*639G=)
n.1278+649G=
c.*3648G= (n.*3648G=)
c.728+649G= (n.728+649G=)
c.*332+649G= (n.*332+649G=)
c.681G= (p.Val227=)
c.750G= (p.Val250=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.780G= (p.Val260=)
n.157G=
n.4165+649G=
c.-220+649G= (n.-220+649G=)
Xg.71555241G>TCA516728022OGTc.711G>T (p.Val237=)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1278+649G>T
c.*3648G>T (n.*3648G>T)
c.728+649G>T (n.728+649G>T)
c.*332+649G>T (n.*332+649G>T)
c.681G>T (p.Val227=)
c.750G>T (p.Val250=)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.780G>T (p.Val260=)
n.157G>T
n.4165+649G>T
c.-220+649G>T (n.-220+649G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555242G>ACA413545431OGTc.712G>A (p.Val238Met)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1278+650G>A
c.*3649G>A (n.*3649G>A)
c.728+650G>A (n.728+650G>A)
c.*332+650G>A (n.*332+650G>A)
c.682G>A (p.Val228Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.781G>A (p.Val261Met)
n.158G>A
n.4165+650G>A
c.-220+650G>A (n.-220+650G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555242G>CCA413545425OGTc.712G>C (p.Val238Leu)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1278+650G>C
c.*3649G>C (n.*3649G>C)
c.728+650G>C (n.728+650G>C)
c.*332+650G>C (n.*332+650G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.158G>C
n.4165+650G>C
c.-220+650G>C (n.-220+650G>C)
Xg.71555242G>TCA413545428OGTc.712G>T (p.Val238Leu)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1278+650G>T
c.*3649G>T (n.*3649G>T)
c.728+650G>T (n.728+650G>T)
c.*332+650G>T (n.*332+650G>T)
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.158G>T
n.4165+650G>T
c.-220+650G>T (n.-220+650G>T)
Xg.71555243T>ACA413545435OGTc.713T>A (p.Val238Glu)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1278+651T>A
c.*3650T>A (n.*3650T>A)
c.728+651T>A (n.728+651T>A)
c.*332+651T>A (n.*332+651T>A)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.159T>A
n.4165+651T>A
c.-220+651T>A (n.-220+651T>A)
Xg.71555243T>CCA413545436OGTc.713T>C (p.Val238Ala)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1278+651T>C
c.*3650T>C (n.*3650T>C)
c.728+651T>C (n.728+651T>C)
c.*332+651T>C (n.*332+651T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.159T>C
n.4165+651T>C
c.-220+651T>C (n.-220+651T>C)
Xg.71555243T>GCA413545439OGTc.713T>G (p.Val238Gly)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1278+651T>G
c.*3650T>G (n.*3650T>G)
c.728+651T>G (n.728+651T>G)
c.*332+651T>G (n.*332+651T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.159T>G
n.4165+651T>G
c.-220+651T>G (n.-220+651T>G)
Xg.71555244G>ACA516728030OGTc.714G>A (p.Val238=)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1278+652G>A
c.*3651G>A (n.*3651G>A)
c.728+652G>A (n.728+652G>A)
c.*332+652G>A (n.*332+652G>A)
c.684G>A (p.Val228=)
c.753G>A (p.Val251=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.783G>A (p.Val261=)
n.160G>A
n.4165+652G>A
c.-220+652G>A (n.-220+652G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555244G>CCA516728031OGTc.714G>C (p.Val238=)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1278+652G>C
c.*3651G>C (n.*3651G>C)
c.728+652G>C (n.728+652G>C)
c.*332+652G>C (n.*332+652G>C)
c.684G>C (p.Val228=)
c.753G>C (p.Val251=)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.783G>C (p.Val261=)
n.160G>C
n.4165+652G>C
c.-220+652G>C (n.-220+652G>C)
Xg.71555244G=CA2436503727OGTc.714G= (p.Val238=)
c.*642G= (n.*642G=)
n.1278+652G=
c.*3651G= (n.*3651G=)
c.728+652G= (n.728+652G=)
c.*332+652G= (n.*332+652G=)
c.684G= (p.Val228=)
c.753G= (p.Val251=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.783G= (p.Val261=)
n.160G=
n.4165+652G=
c.-220+652G= (n.-220+652G=)
Xg.71555244G>TCA516728033OGTc.714G>T (p.Val238=)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1278+652G>T
c.*3651G>T (n.*3651G>T)
c.728+652G>T (n.728+652G>T)
c.*332+652G>T (n.*332+652G>T)
c.684G>T (p.Val228=)
c.753G>T (p.Val251=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.783G>T (p.Val261=)
n.160G>T
n.4165+652G>T
c.-220+652G>T (n.-220+652G>T)
Xg.71555245C>ACA413545442OGTc.715C>A (p.His239Asn)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1278+653C>A
c.*3652C>A (n.*3652C>A)
c.728+653C>A (n.728+653C>A)
c.*332+653C>A (n.*332+653C>A)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.161C>A
n.4165+653C>A
c.-220+653C>A (n.-220+653C>A)
Xg.71555245C>GCA413545445OGTc.715C>G (p.His239Asp)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1278+653C>G
c.*3652C>G (n.*3652C>G)
c.728+653C>G (n.728+653C>G)
c.*332+653C>G (n.*332+653C>G)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.161C>G
n.4165+653C>G
c.-220+653C>G (n.-220+653C>G)
Xg.71555245C>TCA413545446OGTc.715C>T (p.His239Tyr)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1278+653C>T
c.*3652C>T (n.*3652C>T)
c.728+653C>T (n.728+653C>T)
c.*332+653C>T (n.*332+653C>T)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.161C>T
n.4165+653C>T
c.-220+653C>T (n.-220+653C>T)
Xg.71555246A>CCA413545459OGTc.716A>C (p.His239Pro)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1278+654A>C
c.*3653A>C (n.*3653A>C)
c.728+654A>C (n.728+654A>C)
c.*332+654A>C (n.*332+654A>C)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.162A>C
n.4165+654A>C
c.-220+654A>C (n.-220+654A>C)
Xg.71555246A>GCA413545461OGTc.716A>G (p.His239Arg)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1278+654A>G
c.*3653A>G (n.*3653A>G)
c.728+654A>G (n.728+654A>G)
c.*332+654A>G (n.*332+654A>G)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.162A>G
n.4165+654A>G
c.-220+654A>G (n.-220+654A>G)
Xg.71555246A>TCA413545464OGTc.716A>T (p.His239Leu)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.1278+654A>T
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.728+654A>T (n.728+654A>T)
c.*332+654A>T (n.*332+654A>T)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.162A>T
n.4165+654A>T
c.-220+654A>T (n.-220+654A>T)
Xg.71555247C>ACA413545467OGTc.717C>A (p.His239Gln)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1278+655C>A
c.*3654C>A (n.*3654C>A)
c.728+655C>A (n.728+655C>A)
c.*332+655C>A (n.*332+655C>A)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.756C>A (p.His252Gln)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.163C>A
n.4165+655C>A
c.-220+655C>A (n.-220+655C>A)
Xg.71555247C=CA2436503728OGTc.717C= (p.His239=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.1278+655C=
c.*3654C= (n.*3654C=)
c.728+655C= (n.728+655C=)
c.*332+655C= (n.*332+655C=)
c.687C= (p.His229=)
c.756C= (p.His252=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.786C= (p.His262=)
n.163C=
n.4165+655C=
c.-220+655C= (n.-220+655C=)
Xg.71555247C>GCA413545468OGTc.717C>G (p.His239Gln)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1278+655C>G
c.*3654C>G (n.*3654C>G)
c.728+655C>G (n.728+655C>G)
c.*332+655C>G (n.*332+655C>G)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.756C>G (p.His252Gln)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.163C>G
n.4165+655C>G
c.-220+655C>G (n.-220+655C>G)
Xg.71555247C>TCA516728037OGTc.717C>T (p.His239=)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1278+655C>T
c.*3654C>T (n.*3654C>T)
c.728+655C>T (n.728+655C>T)
c.*332+655C>T (n.*332+655C>T)
c.687C>T (p.His229=)
c.756C>T (p.His252=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.786C>T (p.His262=)
n.163C>T
n.4165+655C>T
c.-220+655C>T (n.-220+655C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555248G>ACA413545478OGTc.718G>A (p.Gly240Ser)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1278+656G>A
c.*3655G>A (n.*3655G>A)
c.728+656G>A (n.728+656G>A)
c.*332+656G>A (n.*332+656G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.164G>A
n.4165+656G>A
c.-220+656G>A (n.-220+656G>A)
Xg.71555248G>CCA413545475OGTc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1278+656G>C
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.728+656G>C (n.728+656G>C)
c.*332+656G>C (n.*332+656G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.164G>C
n.4165+656G>C
c.-220+656G>C (n.-220+656G>C)
Xg.71555248G>TCA413545474OGTc.718G>T (p.Gly240Cys)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1278+656G>T
c.*3655G>T (n.*3655G>T)
c.728+656G>T (n.728+656G>T)
c.*332+656G>T (n.*332+656G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.164G>T
n.4165+656G>T
c.-220+656G>T (n.-220+656G>T)
Xg.71555249G>ACA413545480OGTc.719G>A (p.Gly240Asp)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1278+657G>A
c.*3656G>A (n.*3656G>A)
c.728+657G>A (n.728+657G>A)
c.*332+657G>A (n.*332+657G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.165G>A
n.4165+657G>A
c.-220+657G>A (n.-220+657G>A)
Xg.71555249G>CCA413545495OGTc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1278+657G>C
c.*3656G>C (n.*3656G>C)
c.728+657G>C (n.728+657G>C)
c.*332+657G>C (n.*332+657G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.165G>C
n.4165+657G>C
c.-220+657G>C (n.-220+657G>C)
Xg.71555249G>TCA413545502OGTc.719G>T (p.Gly240Val)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1278+657G>T
c.*3656G>T (n.*3656G>T)
c.728+657G>T (n.728+657G>T)
c.*332+657G>T (n.*332+657G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.165G>T
n.4165+657G>T
c.-220+657G>T (n.-220+657G>T)
Xg.71555250C>ACA516728038OGTc.720C>A (p.Gly240=)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1278+658C>A
c.*3657C>A (n.*3657C>A)
c.728+658C>A (n.728+658C>A)
c.*332+658C>A (n.*332+658C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
c.759C>A (p.Gly253=)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.166C>A
n.4165+658C>A
c.-220+658C>A (n.-220+658C>A)
Xg.71555250C>GCA516728040OGTc.720C>G (p.Gly240=)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.1278+658C>G
c.*3657C>G (n.*3657C>G)
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c.*332+658C>G (n.*332+658C>G)
c.690C>G (p.Gly230=)
c.759C>G (p.Gly253=)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.789C>G (p.Gly263=)
n.166C>G
n.4165+658C>G
c.-220+658C>G (n.-220+658C>G)
Xg.71555250C>TCA516728041OGTc.720C>T (p.Gly240=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1278+658C>T
c.*3657C>T (n.*3657C>T)
c.728+658C>T (n.728+658C>T)
c.*332+658C>T (n.*332+658C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
c.759C>T (p.Gly253=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.789C>T (p.Gly263=)
n.166C>T
n.4165+658C>T
c.-220+658C>T (n.-220+658C>T)
Xg.71555251A>CCA413545508OGTc.721A>C (p.Asn241His)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.1278+659A>C
c.*3658A>C (n.*3658A>C)
c.728+659A>C (n.728+659A>C)
c.*332+659A>C (n.*332+659A>C)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.760A>C (p.Asn254His)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.790A>C (p.Asn264His)
n.167A>C
n.4165+659A>C
c.-220+659A>C (n.-220+659A>C)
Xg.71555251A>GCA413545512OGTc.721A>G (p.Asn241Asp)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.1278+659A>G
c.*3658A>G (n.*3658A>G)
c.728+659A>G (n.728+659A>G)
c.*332+659A>G (n.*332+659A>G)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
n.167A>G
n.4165+659A>G
c.-220+659A>G (n.-220+659A>G)
Xg.71555251A>TCA413545517OGTc.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.1278+659A>T
c.*3658A>T (n.*3658A>T)
c.728+659A>T (n.728+659A>T)
c.*332+659A>T (n.*332+659A>T)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
n.167A>T
n.4165+659A>T
c.-220+659A>T (n.-220+659A>T)
Xg.71555252A>CCA413545518OGTc.722A>C (p.Asn241Thr)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1278+660A>C
c.*3659A>C (n.*3659A>C)
c.728+660A>C (n.728+660A>C)
c.*332+660A>C (n.*332+660A>C)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
n.168A>C
n.4165+660A>C
c.-220+660A>C (n.-220+660A>C)
Xg.71555252A>GCA413545519OGTc.722A>G (p.Asn241Ser)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1278+660A>G
c.*3659A>G (n.*3659A>G)
c.728+660A>G (n.728+660A>G)
c.*332+660A>G (n.*332+660A>G)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
n.168A>G
n.4165+660A>G
c.-220+660A>G (n.-220+660A>G)
Xg.71555252A>TCA413545520OGTc.722A>T (p.Asn241Ile)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1278+660A>T
c.*3659A>T (n.*3659A>T)
c.728+660A>T (n.728+660A>T)
c.*332+660A>T (n.*332+660A>T)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
n.168A>T
n.4165+660A>T
c.-220+660A>T (n.-220+660A>T)
Xg.71555253C>ACA413545524OGTc.723C>A (p.Asn241Lys)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1278+661C>A
c.*3660C>A (n.*3660C>A)
c.728+661C>A (n.728+661C>A)
c.*332+661C>A (n.*332+661C>A)
c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
n.169C>A
n.4165+661C>A
c.-220+661C>A (n.-220+661C>A)
Xg.71555253C>GCA413545532OGTc.723C>G (p.Asn241Lys)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1278+661C>G
c.*3660C>G (n.*3660C>G)
c.728+661C>G (n.728+661C>G)
c.*332+661C>G (n.*332+661C>G)
c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
n.169C>G
n.4165+661C>G
c.-220+661C>G (n.-220+661C>G)
Xg.71555253C>TCA516728045OGTc.723C>T (p.Asn241=)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1278+661C>T
c.*3660C>T (n.*3660C>T)
c.728+661C>T (n.728+661C>T)
c.*332+661C>T (n.*332+661C>T)
c.693C>T (p.Asn231=)
c.762C>T (p.Asn254=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.792C>T (p.Asn264=)
n.169C>T
n.4165+661C>T
c.-220+661C>T (n.-220+661C>T)
Xg.71555254C>ACA413545536OGTc.724C>A (p.Leu242Met)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1278+662C>A
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
c.728+662C>A (n.728+662C>A)
c.*332+662C>A (n.*332+662C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.170C>A
n.4165+662C>A
c.-220+662C>A (n.-220+662C>A)
Xg.71555254C>GCA413545537OGTc.724C>G (p.Leu242Val)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1278+662C>G
c.*3661C>G (n.*3661C>G)
c.728+662C>G (n.728+662C>G)
c.*332+662C>G (n.*332+662C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.170C>G
n.4165+662C>G
c.-220+662C>G (n.-220+662C>G)
Xg.71555254C>TCA516728046OGTc.724C>T (p.Leu242=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1278+662C>T
c.*3661C>T (n.*3661C>T)
c.728+662C>T (n.728+662C>T)
c.*332+662C>T (n.*332+662C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.170C>T
n.4165+662C>T
c.-220+662C>T (n.-220+662C>T)
Xg.71555255T>ACA413545545OGTc.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1278+663T>A
c.*3662T>A (n.*3662T>A)
c.728+663T>A (n.728+663T>A)
c.*332+663T>A (n.*332+663T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.171T>A
n.4165+663T>A
c.-220+663T>A (n.-220+663T>A)
Xg.71555255T>CCA413545539OGTc.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1278+663T>C
c.*3662T>C (n.*3662T>C)
c.728+663T>C (n.728+663T>C)
c.*332+663T>C (n.*332+663T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.171T>C
n.4165+663T>C
c.-220+663T>C (n.-220+663T>C)
Xg.71555255T>GCA413545543OGTc.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1278+663T>G
c.*3662T>G (n.*3662T>G)
c.728+663T>G (n.728+663T>G)
c.*332+663T>G (n.*332+663T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.171T>G
n.4165+663T>G
c.-220+663T>G (n.-220+663T>G)
Xg.71555256G>ACA516728049OGTc.726G>A (p.Leu242=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1278+664G>A
c.*3663G>A (n.*3663G>A)
c.728+664G>A (n.728+664G>A)
c.*332+664G>A (n.*332+664G>A)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.172G>A
n.4165+664G>A
c.-220+664G>A (n.-220+664G>A)
Xg.71555256G>CCA516728050OGTc.726G>C (p.Leu242=)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1278+664G>C
c.*3663G>C (n.*3663G>C)
c.728+664G>C (n.728+664G>C)
c.*332+664G>C (n.*332+664G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.795G>C (p.Leu265=)
n.172G>C
n.4165+664G>C
c.-220+664G>C (n.-220+664G>C)
Xg.71555256G>TCA516728052OGTc.726G>T (p.Leu242=)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1278+664G>T
c.*3663G>T (n.*3663G>T)
c.728+664G>T (n.728+664G>T)
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c.696G>T (p.Leu232=)
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c.*800G>T (n.*800G>T)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.172G>T
n.4165+664G>T
c.-220+664G>T (n.-220+664G>T)
Xg.71555257G>ACA413545549OGTc.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1278+665G>A
c.*3664G>A (n.*3664G>A)
c.728+665G>A (n.728+665G>A)
c.*332+665G>A (n.*332+665G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.173G>A
n.4165+665G>A
c.-220+665G>A (n.-220+665G>A)
Xg.71555257G>CCA413545551OGTc.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1278+665G>C
c.*3664G>C (n.*3664G>C)
c.728+665G>C (n.728+665G>C)
c.*332+665G>C (n.*332+665G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.173G>C
n.4165+665G>C
c.-220+665G>C (n.-220+665G>C)
Xg.71555257G>TCA413545554OGTc.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1278+665G>T
c.*3664G>T (n.*3664G>T)
c.728+665G>T (n.728+665G>T)
c.*332+665G>T (n.*332+665G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.173G>T
n.4165+665G>T
c.-220+665G>T (n.-220+665G>T)
Xg.71555258C>ACA413545560OGTc.728C>A (p.Ala243Asp)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1278+666C>A
c.*3665C>A (n.*3665C>A)
c.728+666C>A (n.728+666C>A)
c.*332+666C>A (n.*332+666C>A)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.174C>A
n.4165+666C>A
c.-220+666C>A (n.-220+666C>A)
Xg.71555258C>GCA413545563OGTc.728C>G (p.Ala243Gly)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1278+666C>G
c.*3665C>G (n.*3665C>G)
c.728+666C>G (n.728+666C>G)
c.*332+666C>G (n.*332+666C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.174C>G
n.4165+666C>G
c.-220+666C>G (n.-220+666C>G)
Xg.71555258C>TCA413545567OGTc.728C>T (p.Ala243Val)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1278+666C>T
c.*3665C>T (n.*3665C>T)
c.728+666C>T (n.728+666C>T)
c.*332+666C>T (n.*332+666C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.174C>T
n.4165+666C>T
c.-220+666C>T (n.-220+666C>T)
Xg.71555259T>ACA516728057OGTc.729T>A (p.Ala243=)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.1278+667T>A
c.*3666T>A (n.*3666T>A)
c.728+667T>A (n.728+667T>A)
c.*332+667T>A (n.*332+667T>A)
c.699T>A (p.Ala233=)
c.768T>A (p.Ala256=)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.798T>A (p.Ala266=)
n.175T>A
n.4165+667T>A
c.-220+667T>A (n.-220+667T>A)
Xg.71555259T>CCA516728056OGTc.729T>C (p.Ala243=)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.1278+667T>C
c.*3666T>C (n.*3666T>C)
c.728+667T>C (n.728+667T>C)
c.*332+667T>C (n.*332+667T>C)
c.699T>C (p.Ala233=)
c.768T>C (p.Ala256=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.798T>C (p.Ala266=)
n.175T>C
n.4165+667T>C
c.-220+667T>C (n.-220+667T>C)
Xg.71555259T>GCA516728055OGTc.729T>G (p.Ala243=)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.1278+667T>G
c.*3666T>G (n.*3666T>G)
c.728+667T>G (n.728+667T>G)
c.*332+667T>G (n.*332+667T>G)
c.699T>G (p.Ala233=)
c.768T>G (p.Ala256=)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.798T>G (p.Ala266=)
n.175T>G
n.4165+667T>G
c.-220+667T>G (n.-220+667T>G)
Xg.71555260T>ACA413545570OGTc.730T>A (p.Cys244Ser)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.1278+668T>A
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
c.728+668T>A (n.728+668T>A)
c.*332+668T>A (n.*332+668T>A)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.176T>A
n.4165+668T>A
c.-220+668T>A (n.-220+668T>A)
 gnomAD v4
Xg.71555260T>CCA413545573OGTc.730T>C (p.Cys244Arg)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.1278+668T>C
c.*3667T>C (n.*3667T>C)
c.728+668T>C (n.728+668T>C)
c.*332+668T>C (n.*332+668T>C)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.176T>C
n.4165+668T>C
c.-220+668T>C (n.-220+668T>C)
Xg.71555260T>GCA413545577OGTc.730T>G (p.Cys244Gly)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.1278+668T>G
c.*3667T>G (n.*3667T>G)
c.728+668T>G (n.728+668T>G)
c.*332+668T>G (n.*332+668T>G)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.176T>G
n.4165+668T>G
c.-220+668T>G (n.-220+668T>G)
Xg.71555261G>ACA413545582OGTc.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1278+669G>A
c.*3668G>A (n.*3668G>A)
c.728+669G>A (n.728+669G>A)
c.*332+669G>A (n.*332+669G>A)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.177G>A
n.4165+669G>A
c.-220+669G>A (n.-220+669G>A)
Xg.71555261G>CCA413545585OGTc.731G>C (p.Cys244Ser)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1278+669G>C
c.*3668G>C (n.*3668G>C)
c.728+669G>C (n.728+669G>C)
c.*332+669G>C (n.*332+669G>C)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.177G>C
n.4165+669G>C
c.-220+669G>C (n.-220+669G>C)
Xg.71555261G>TCA413545586OGTc.731G>T (p.Cys244Phe)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1278+669G>T
c.*3668G>T (n.*3668G>T)
c.728+669G>T (n.728+669G>T)
c.*332+669G>T (n.*332+669G>T)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.177G>T
n.4165+669G>T
c.-220+669G>T (n.-220+669G>T)
Xg.71555262T>ACA413545587OGTc.732T>A (p.Cys244Ter)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1278+670T>A
c.*3669T>A (n.*3669T>A)
c.728+670T>A (n.728+670T>A)
c.*332+670T>A (n.*332+670T>A)
c.702T>A (p.Cys234Ter)
c.771T>A (p.Cys257Ter)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.801T>A (p.Cys267Ter)
n.178T>A
n.4165+670T>A
c.-220+670T>A (n.-220+670T>A)
Xg.71555262T>CCA516728061OGTc.732T>C (p.Cys244=)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1278+670T>C
c.*3669T>C (n.*3669T>C)
c.728+670T>C (n.728+670T>C)
c.*332+670T>C (n.*332+670T>C)
c.702T>C (p.Cys234=)
c.771T>C (p.Cys257=)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.801T>C (p.Cys267=)
n.178T>C
n.4165+670T>C
c.-220+670T>C (n.-220+670T>C)
Xg.71555262T>GCA413545589OGTc.732T>G (p.Cys244Trp)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1278+670T>G
c.*3669T>G (n.*3669T>G)
c.728+670T>G (n.728+670T>G)
c.*332+670T>G (n.*332+670T>G)
c.702T>G (p.Cys234Trp)
c.771T>G (p.Cys257Trp)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.801T>G (p.Cys267Trp)
n.178T>G
n.4165+670T>G
c.-220+670T>G (n.-220+670T>G)
Xg.71555263G>ACA413545592OGTc.733G>A (p.Val245Ile)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1278+671G>A
c.*3670G>A (n.*3670G>A)
c.728+671G>A (n.728+671G>A)
c.*332+671G>A (n.*332+671G>A)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.802G>A (p.Val268Ile)
n.179G>A
n.4165+671G>A
c.-220+671G>A (n.-220+671G>A)
Xg.71555263G>CCA413545604OGTc.733G>C (p.Val245Leu)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1278+671G>C
c.*3670G>C (n.*3670G>C)
c.728+671G>C (n.728+671G>C)
c.*332+671G>C (n.*332+671G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.179G>C
n.4165+671G>C
c.-220+671G>C (n.-220+671G>C)
Xg.71555263G>TCA413545599OGTc.733G>T (p.Val245Leu)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1278+671G>T
c.*3670G>T (n.*3670G>T)
c.728+671G>T (n.728+671G>T)
c.*332+671G>T (n.*332+671G>T)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.179G>T
n.4165+671G>T
c.-220+671G>T (n.-220+671G>T)
Xg.71555264T>ACA413545610OGTc.734T>A (p.Val245Glu)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1278+672T>A
c.*3671T>A (n.*3671T>A)
c.728+672T>A (n.728+672T>A)
c.*332+672T>A (n.*332+672T>A)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.180T>A
n.4165+672T>A
c.-220+672T>A (n.-220+672T>A)
Xg.71555264T>CCA413545618OGTc.734T>C (p.Val245Ala)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1278+672T>C
c.*3671T>C (n.*3671T>C)
c.728+672T>C (n.728+672T>C)
c.*332+672T>C (n.*332+672T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.180T>C
n.4165+672T>C
c.-220+672T>C (n.-220+672T>C)
Xg.71555264T>GCA413545613OGTc.734T>G (p.Val245Gly)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1278+672T>G
c.*3671T>G (n.*3671T>G)
c.728+672T>G (n.728+672T>G)
c.*332+672T>G (n.*332+672T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.180T>G
n.4165+672T>G
c.-220+672T>G (n.-220+672T>G)
Xg.71555265A>CCA516728063OGTc.735A>C (p.Val245=)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1278+673A>C
c.*3672A>C (n.*3672A>C)
c.728+673A>C (n.728+673A>C)
c.*332+673A>C (n.*332+673A>C)
c.705A>C (p.Val235=)
c.774A>C (p.Val258=)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.804A>C (p.Val268=)
n.181A>C
n.4165+673A>C
c.-220+673A>C (n.-220+673A>C)
Xg.71555265A>GCA516728066OGTc.735A>G (p.Val245=)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1278+673A>G
c.*3672A>G (n.*3672A>G)
c.728+673A>G (n.728+673A>G)
c.*332+673A>G (n.*332+673A>G)
c.705A>G (p.Val235=)
c.774A>G (p.Val258=)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.804A>G (p.Val268=)
n.181A>G
n.4165+673A>G
c.-220+673A>G (n.-220+673A>G)
Xg.71555265A>TCA516728064OGTc.735A>T (p.Val245=)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1278+673A>T
c.*3672A>T (n.*3672A>T)
c.728+673A>T (n.728+673A>T)
c.*332+673A>T (n.*332+673A>T)
c.705A>T (p.Val235=)
c.774A>T (p.Val258=)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.804A>T (p.Val268=)
n.181A>T
n.4165+673A>T
c.-220+673A>T (n.-220+673A>T)
Xg.71555266T>ACA413545622OGTc.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.1278+674T>A
c.*3673T>A (n.*3673T>A)
c.728+674T>A (n.728+674T>A)
c.*332+674T>A (n.*332+674T>A)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.182T>A
n.4165+674T>A
c.-220+674T>A (n.-220+674T>A)
Xg.71555266T>CCA413545625OGTc.736T>C (p.Tyr246His)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1278+674T>C
c.*3673T>C (n.*3673T>C)
c.728+674T>C (n.728+674T>C)
c.*332+674T>C (n.*332+674T>C)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.182T>C
n.4165+674T>C
c.-220+674T>C (n.-220+674T>C)
Xg.71555266T>GCA413545627OGTc.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.1278+674T>G
c.*3673T>G (n.*3673T>G)
c.728+674T>G (n.728+674T>G)
c.*332+674T>G (n.*332+674T>G)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.182T>G
n.4165+674T>G
c.-220+674T>G (n.-220+674T>G)
Xg.71555267A>CCA413545633OGTc.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1278+675A>C
c.*3674A>C (n.*3674A>C)
c.728+675A>C (n.728+675A>C)
c.*332+675A>C (n.*332+675A>C)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.183A>C
n.4165+675A>C
c.-220+675A>C (n.-220+675A>C)
Xg.71555267A>GCA413545635OGTc.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1278+675A>G
c.*3674A>G (n.*3674A>G)
c.728+675A>G (n.728+675A>G)
c.*332+675A>G (n.*332+675A>G)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.183A>G
n.4165+675A>G
c.-220+675A>G (n.-220+675A>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555267A>TCA413545640OGTc.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1278+675A>T
c.*3674A>T (n.*3674A>T)
c.728+675A>T (n.728+675A>T)
c.*332+675A>T (n.*332+675A>T)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.183A>T
n.4165+675A>T
c.-220+675A>T (n.-220+675A>T)
Xg.71555268C>ACA413545644OGTc.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1278+676C>A
c.*3675C>A (n.*3675C>A)
c.728+676C>A (n.728+676C>A)
c.*332+676C>A (n.*332+676C>A)
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
n.184C>A
n.4165+676C>A
c.-220+676C>A (n.-220+676C>A)
Xg.71555268C>GCA413545650OGTc.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1278+676C>G
c.*3675C>G (n.*3675C>G)
c.728+676C>G (n.728+676C>G)
c.*332+676C>G (n.*332+676C>G)
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
n.184C>G
n.4165+676C>G
c.-220+676C>G (n.-220+676C>G)
Xg.71555268C>TCA516728070OGTc.738C>T (p.Tyr246=)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1278+676C>T
c.*3675C>T (n.*3675C>T)
c.728+676C>T (n.728+676C>T)
c.*332+676C>T (n.*332+676C>T)
c.708C>T (p.Tyr236=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.807C>T (p.Tyr269=)
n.184C>T
n.4165+676C>T
c.-220+676C>T (n.-220+676C>T)
Xg.71555269T>ACA413545655OGTc.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1278+677T>A
c.*3676T>A (n.*3676T>A)
c.728+677T>A (n.728+677T>A)
c.*332+677T>A (n.*332+677T>A)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.185T>A
n.4165+677T>A
c.-220+677T>A (n.-220+677T>A)
Xg.71555269T>CCA413545660OGTc.739T>C (p.Tyr247His)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1278+677T>C
c.*3676T>C (n.*3676T>C)
c.728+677T>C (n.728+677T>C)
c.*332+677T>C (n.*332+677T>C)
c.709T>C (p.Tyr237His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.185T>C
n.4165+677T>C
c.-220+677T>C (n.-220+677T>C)
Xg.71555269T>GCA413545664OGTc.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1278+677T>G
c.*3676T>G (n.*3676T>G)
c.728+677T>G (n.728+677T>G)
c.*332+677T>G (n.*332+677T>G)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.185T>G
n.4165+677T>G
c.-220+677T>G (n.-220+677T>G)
Xg.71555270A>CCA413545674OGTc.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1278+678A>C
c.*3677A>C (n.*3677A>C)
c.728+678A>C (n.728+678A>C)
c.*332+678A>C (n.*332+678A>C)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.186A>C
n.4165+678A>C
c.-220+678A>C (n.-220+678A>C)
Xg.71555270A>GCA413545669OGTc.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1278+678A>G
c.*3677A>G (n.*3677A>G)
c.728+678A>G (n.728+678A>G)
c.*332+678A>G (n.*332+678A>G)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.186A>G
n.4165+678A>G
c.-220+678A>G (n.-220+678A>G)
Xg.71555270A>TCA413545672OGTc.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1278+678A>T
c.*3677A>T (n.*3677A>T)
c.728+678A>T (n.728+678A>T)
c.*332+678A>T (n.*332+678A>T)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.186A>T
n.4165+678A>T
c.-220+678A>T (n.-220+678A>T)
Xg.71555271T>ACA413545677OGTc.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1278+679T>A
c.*3678T>A (n.*3678T>A)
c.728+679T>A (n.728+679T>A)
c.*332+679T>A (n.*332+679T>A)
c.711T>A (p.Tyr237Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.187T>A
n.4165+679T>A
c.-220+679T>A (n.-220+679T>A)
Xg.71555271T>CCA516728074OGTc.741T>C (p.Tyr247=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1278+679T>C
c.*3678T>C (n.*3678T>C)
c.728+679T>C (n.728+679T>C)
c.*332+679T>C (n.*332+679T>C)
c.711T>C (p.Tyr237=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.187T>C
n.4165+679T>C
c.-220+679T>C (n.-220+679T>C)
Xg.71555271T>GCA413545680OGTc.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1278+679T>G
c.*3678T>G (n.*3678T>G)
c.728+679T>G (n.728+679T>G)
c.*332+679T>G (n.*332+679T>G)
c.711T>G (p.Tyr237Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.187T>G
n.4165+679T>G
c.-220+679T>G (n.-220+679T>G)
Xg.71555272G>ACA413545690OGTc.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1278+680G>A
c.*3679G>A (n.*3679G>A)
c.728+680G>A (n.728+680G>A)
c.*332+680G>A (n.*332+680G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.188G>A
n.4165+680G>A
c.-220+680G>A (n.-220+680G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555272G>CCA413545691OGTc.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1278+680G>C
c.*3679G>C (n.*3679G>C)
c.728+680G>C (n.728+680G>C)
c.*332+680G>C (n.*332+680G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.188G>C
n.4165+680G>C
c.-220+680G>C (n.-220+680G>C)
Xg.71555272G>TCA413545695OGTc.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1278+680G>T
c.*3679G>T (n.*3679G>T)
c.728+680G>T (n.728+680G>T)
c.*332+680G>T (n.*332+680G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.188G>T
n.4165+680G>T
c.-220+680G>T (n.-220+680G>T)
Xg.71555273A>CCA413545700OGTc.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1278+681A>C
c.*3680A>C (n.*3680A>C)
c.729-681A>C (n.729-681A>C)
c.*333-681A>C (n.*333-681A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.189A>C
n.4166-681A>C
c.-219-681A>C (n.-219-681A>C)
Xg.71555273A>GCA413545703OGTc.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1278+681A>G
c.*3680A>G (n.*3680A>G)
c.729-681A>G (n.729-681A>G)
c.*333-681A>G (n.*333-681A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.189A>G
n.4166-681A>G
c.-219-681A>G (n.-219-681A>G)
Xg.71555273A>TCA413545707OGTc.743A>T (p.Glu248Val)
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1278+681A>T
c.*3680A>T (n.*3680A>T)
c.729-681A>T (n.729-681A>T)
c.*333-681A>T (n.*333-681A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.189A>T
n.4166-681A>T
c.-219-681A>T (n.-219-681A>T)
Xg.71555274G>ACA516728078OGTc.744G>A (p.Glu248=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1278+682G>A
c.*3681G>A (n.*3681G>A)
c.729-680G>A (n.729-680G>A)
c.*333-680G>A (n.*333-680G>A)
c.714G>A (p.Glu238=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.190G>A
n.4166-680G>A
c.-219-680G>A (n.-219-680G>A)
Xg.71555274G>CCA413545713OGTc.744G>C (p.Glu248Asp)
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1278+682G>C
c.*3681G>C (n.*3681G>C)
c.729-680G>C (n.729-680G>C)
c.*333-680G>C (n.*333-680G>C)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.190G>C
n.4166-680G>C
c.-219-680G>C (n.-219-680G>C)
Xg.71555274G>TCA413545717OGTc.744G>T (p.Glu248Asp)
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1278+682G>T
c.*3681G>T (n.*3681G>T)
c.729-680G>T (n.729-680G>T)
c.*333-680G>T (n.*333-680G>T)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.190G>T
n.4166-680G>T
c.-219-680G>T (n.-219-680G>T)

Number of alleles fetched