Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71555178_71555179dup | CA331037733 | OGT | c.660-12_660-11dup (n.660-12_660-11dup) c.*588-12_*588-11dup (n.*588-12_*588-11dup) n.1278+586_1278+587dup c.*3597-12_*3597-11dup (n.*3597-12_*3597-11dup) c.728+586_728+587dup (n.728+586_728+587dup) c.*332+586_*332+587dup (n.*332+586_*332+587dup) c.630-12_630-11dup (n.630-12_630-11dup) c.699-12_699-11dup (n.699-12_699-11dup) c.*734-12_*734-11dup (n.*734-12_*734-11dup) c.729-12_729-11dup (n.729-12_729-11dup) n.608-12_608-11dup n.106-12_106-11dup n.4165+586_4165+587dup c.-220+586_-220+587dup (n.-220+586_-220+587dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555176_71555179dup | CA331037730 | OGT | c.660-14_660-11dup (n.660-14_660-11dup) c.*588-14_*588-11dup (n.*588-14_*588-11dup) n.1278+584_1278+587dup c.*3597-14_*3597-11dup (n.*3597-14_*3597-11dup) c.728+584_728+587dup (n.728+584_728+587dup) c.*332+584_*332+587dup (n.*332+584_*332+587dup) c.630-14_630-11dup (n.630-14_630-11dup) c.699-14_699-11dup (n.699-14_699-11dup) c.*734-14_*734-11dup (n.*734-14_*734-11dup) c.729-14_729-11dup (n.729-14_729-11dup) n.608-14_608-11dup n.106-14_106-11dup n.4165+584_4165+587dup c.-220+584_-220+587dup (n.-220+584_-220+587dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555174_71555179dup | CA331037735 | OGT | c.660-16_660-11dup (n.660-16_660-11dup) c.*588-16_*588-11dup (n.*588-16_*588-11dup) n.1278+582_1278+587dup c.*3597-16_*3597-11dup (n.*3597-16_*3597-11dup) c.728+582_728+587dup (n.728+582_728+587dup) c.*332+582_*332+587dup (n.*332+582_*332+587dup) c.630-16_630-11dup (n.630-16_630-11dup) c.699-16_699-11dup (n.699-16_699-11dup) c.*734-16_*734-11dup (n.*734-16_*734-11dup) c.729-16_729-11dup (n.729-16_729-11dup) n.608-16_608-11dup n.106-16_106-11dup n.4165+582_4165+587dup c.-220+582_-220+587dup (n.-220+582_-220+587dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555172_71555179dup | CA641958804 | OGT | c.660-18_660-11dup (n.660-18_660-11dup) c.*588-18_*588-11dup (n.*588-18_*588-11dup) n.1278+580_1278+587dup c.*3597-18_*3597-11dup (n.*3597-18_*3597-11dup) c.728+580_728+587dup (n.728+580_728+587dup) c.*332+580_*332+587dup (n.*332+580_*332+587dup) c.630-18_630-11dup (n.630-18_630-11dup) c.699-18_699-11dup (n.699-18_699-11dup) c.*734-18_*734-11dup (n.*734-18_*734-11dup) c.729-18_729-11dup (n.729-18_729-11dup) n.608-18_608-11dup n.106-18_106-11dup n.4165+580_4165+587dup c.-220+580_-220+587dup (n.-220+580_-220+587dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555170_71555179dup | CA877838294 | OGT | c.660-20_660-11dup (n.660-20_660-11dup) c.*588-20_*588-11dup (n.*588-20_*588-11dup) n.1278+578_1278+587dup c.*3597-20_*3597-11dup (n.*3597-20_*3597-11dup) c.728+578_728+587dup (n.728+578_728+587dup) c.*332+578_*332+587dup (n.*332+578_*332+587dup) c.630-20_630-11dup (n.630-20_630-11dup) c.699-20_699-11dup (n.699-20_699-11dup) c.*734-20_*734-11dup (n.*734-20_*734-11dup) c.729-20_729-11dup (n.729-20_729-11dup) n.608-20_608-11dup n.106-20_106-11dup n.4165+578_4165+587dup c.-220+578_-220+587dup (n.-220+578_-220+587dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555168_71555179dup | CA877838303 | OGT | c.660-22_660-11dup (n.660-22_660-11dup) c.*588-22_*588-11dup (n.*588-22_*588-11dup) n.1278+576_1278+587dup c.*3597-22_*3597-11dup (n.*3597-22_*3597-11dup) c.728+576_728+587dup (n.728+576_728+587dup) c.*332+576_*332+587dup (n.*332+576_*332+587dup) c.630-22_630-11dup (n.630-22_630-11dup) c.699-22_699-11dup (n.699-22_699-11dup) c.*734-22_*734-11dup (n.*734-22_*734-11dup) c.729-22_729-11dup (n.729-22_729-11dup) n.608-22_608-11dup n.106-22_106-11dup n.4165+576_4165+587dup c.-220+576_-220+587dup (n.-220+576_-220+587dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555166_71555179dup | CA877838321 | OGT | c.660-24_660-11dup (n.660-24_660-11dup) c.*588-24_*588-11dup (n.*588-24_*588-11dup) n.1278+574_1278+587dup c.*3597-24_*3597-11dup (n.*3597-24_*3597-11dup) c.728+574_728+587dup (n.728+574_728+587dup) c.*332+574_*332+587dup (n.*332+574_*332+587dup) c.630-24_630-11dup (n.630-24_630-11dup) c.699-24_699-11dup (n.699-24_699-11dup) c.*734-24_*734-11dup (n.*734-24_*734-11dup) c.729-24_729-11dup (n.729-24_729-11dup) n.608-24_608-11dup n.106-24_106-11dup n.4165+574_4165+587dup c.-220+574_-220+587dup (n.-220+574_-220+587dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555164_71555179dup | CA1134103037 | OGT | c.660-26_660-11dup (n.660-26_660-11dup) c.*588-26_*588-11dup (n.*588-26_*588-11dup) n.1278+572_1278+587dup c.*3597-26_*3597-11dup (n.*3597-26_*3597-11dup) c.728+572_728+587dup (n.728+572_728+587dup) c.*332+572_*332+587dup (n.*332+572_*332+587dup) c.630-26_630-11dup (n.630-26_630-11dup) c.699-26_699-11dup (n.699-26_699-11dup) c.*734-26_*734-11dup (n.*734-26_*734-11dup) c.729-26_729-11dup (n.729-26_729-11dup) n.608-26_608-11dup n.106-26_106-11dup n.4165+572_4165+587dup c.-220+572_-220+587dup (n.-220+572_-220+587dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555162_71555179dup | CA2694055062 | OGT | c.660-28_660-11dup (n.660-28_660-11dup) c.*588-28_*588-11dup (n.*588-28_*588-11dup) n.1278+570_1278+587dup c.*3597-28_*3597-11dup (n.*3597-28_*3597-11dup) c.728+570_728+587dup (n.728+570_728+587dup) c.*332+570_*332+587dup (n.*332+570_*332+587dup) c.630-28_630-11dup (n.630-28_630-11dup) c.699-28_699-11dup (n.699-28_699-11dup) c.*734-28_*734-11dup (n.*734-28_*734-11dup) c.729-28_729-11dup (n.729-28_729-11dup) n.608-28_608-11dup n.106-28_106-11dup n.4165+570_4165+587dup c.-220+570_-220+587dup (n.-220+570_-220+587dup) | gnomAD v4 |
X | g.71555158_71555179dup | CA2694055063 | OGT | c.660-32_660-11dup (n.660-32_660-11dup) c.*588-32_*588-11dup (n.*588-32_*588-11dup) n.1278+566_1278+587dup c.*3597-32_*3597-11dup (n.*3597-32_*3597-11dup) c.728+566_728+587dup (n.728+566_728+587dup) c.*332+566_*332+587dup (n.*332+566_*332+587dup) c.630-32_630-11dup (n.630-32_630-11dup) c.699-32_699-11dup (n.699-32_699-11dup) c.*734-32_*734-11dup (n.*734-32_*734-11dup) c.729-32_729-11dup (n.729-32_729-11dup) n.608-32_608-11dup n.106-32_106-11dup n.4165+566_4165+587dup c.-220+566_-220+587dup (n.-220+566_-220+587dup) | gnomAD v4 |
X | g.71555178_71555179del | CA516727873 | OGT | c.660-12_660-11del (n.660-12_660-11del) c.*588-12_*588-11del (n.*588-12_*588-11del) n.1278+586_1278+587del c.*3597-12_*3597-11del (n.*3597-12_*3597-11del) c.728+586_728+587del (n.728+586_728+587del) c.*332+586_*332+587del (n.*332+586_*332+587del) c.630-12_630-11del (n.630-12_630-11del) c.699-12_699-11del (n.699-12_699-11del) c.*734-12_*734-11del (n.*734-12_*734-11del) c.729-12_729-11del (n.729-12_729-11del) n.608-12_608-11del n.106-12_106-11del n.4165+586_4165+587del c.-220+586_-220+587del (n.-220+586_-220+587del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555176_71555179del | CA331037731 | OGT | c.660-14_660-11del (n.660-14_660-11del) c.*588-14_*588-11del (n.*588-14_*588-11del) n.1278+584_1278+587del c.*3597-14_*3597-11del (n.*3597-14_*3597-11del) c.728+584_728+587del (n.728+584_728+587del) c.*332+584_*332+587del (n.*332+584_*332+587del) c.630-14_630-11del (n.630-14_630-11del) c.699-14_699-11del (n.699-14_699-11del) c.*734-14_*734-11del (n.*734-14_*734-11del) c.729-14_729-11del (n.729-14_729-11del) n.608-14_608-11del n.106-14_106-11del n.4165+584_4165+587del c.-220+584_-220+587del (n.-220+584_-220+587del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555174_71555179del | CA877838291 | OGT | c.660-16_660-11del (n.660-16_660-11del) c.*588-16_*588-11del (n.*588-16_*588-11del) n.1278+582_1278+587del c.*3597-16_*3597-11del (n.*3597-16_*3597-11del) c.728+582_728+587del (n.728+582_728+587del) c.*332+582_*332+587del (n.*332+582_*332+587del) c.630-16_630-11del (n.630-16_630-11del) c.699-16_699-11del (n.699-16_699-11del) c.*734-16_*734-11del (n.*734-16_*734-11del) c.729-16_729-11del (n.729-16_729-11del) n.608-16_608-11del n.106-16_106-11del n.4165+582_4165+587del c.-220+582_-220+587del (n.-220+582_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555172_71555179del | CA877838328 | OGT | c.660-18_660-11del (n.660-18_660-11del) c.*588-18_*588-11del (n.*588-18_*588-11del) n.1278+580_1278+587del c.*3597-18_*3597-11del (n.*3597-18_*3597-11del) c.728+580_728+587del (n.728+580_728+587del) c.*332+580_*332+587del (n.*332+580_*332+587del) c.630-18_630-11del (n.630-18_630-11del) c.699-18_699-11del (n.699-18_699-11del) c.*734-18_*734-11del (n.*734-18_*734-11del) c.729-18_729-11del (n.729-18_729-11del) n.608-18_608-11del n.106-18_106-11del n.4165+580_4165+587del c.-220+580_-220+587del (n.-220+580_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555170_71555179del | CA877838285 | OGT | c.660-20_660-11del (n.660-20_660-11del) c.*588-20_*588-11del (n.*588-20_*588-11del) n.1278+578_1278+587del c.*3597-20_*3597-11del (n.*3597-20_*3597-11del) c.728+578_728+587del (n.728+578_728+587del) c.*332+578_*332+587del (n.*332+578_*332+587del) c.630-20_630-11del (n.630-20_630-11del) c.699-20_699-11del (n.699-20_699-11del) c.*734-20_*734-11del (n.*734-20_*734-11del) c.729-20_729-11del (n.729-20_729-11del) n.608-20_608-11del n.106-20_106-11del n.4165+578_4165+587del c.-220+578_-220+587del (n.-220+578_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555168_71555179del | CA877838281 | OGT | c.660-22_660-11del (n.660-22_660-11del) c.*588-22_*588-11del (n.*588-22_*588-11del) n.1278+576_1278+587del c.*3597-22_*3597-11del (n.*3597-22_*3597-11del) c.728+576_728+587del (n.728+576_728+587del) c.*332+576_*332+587del (n.*332+576_*332+587del) c.630-22_630-11del (n.630-22_630-11del) c.699-22_699-11del (n.699-22_699-11del) c.*734-22_*734-11del (n.*734-22_*734-11del) c.729-22_729-11del (n.729-22_729-11del) n.608-22_608-11del n.106-22_106-11del n.4165+576_4165+587del c.-220+576_-220+587del (n.-220+576_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555166_71555179del | CA877838280 | OGT | c.660-24_660-11del (n.660-24_660-11del) c.*588-24_*588-11del (n.*588-24_*588-11del) n.1278+574_1278+587del c.*3597-24_*3597-11del (n.*3597-24_*3597-11del) c.728+574_728+587del (n.728+574_728+587del) c.*332+574_*332+587del (n.*332+574_*332+587del) c.630-24_630-11del (n.630-24_630-11del) c.699-24_699-11del (n.699-24_699-11del) c.*734-24_*734-11del (n.*734-24_*734-11del) c.729-24_729-11del (n.729-24_729-11del) n.608-24_608-11del n.106-24_106-11del n.4165+574_4165+587del c.-220+574_-220+587del (n.-220+574_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555164_71555179del | CA877838279 | OGT | c.660-26_660-11del (n.660-26_660-11del) c.*588-26_*588-11del (n.*588-26_*588-11del) n.1278+572_1278+587del c.*3597-26_*3597-11del (n.*3597-26_*3597-11del) c.728+572_728+587del (n.728+572_728+587del) c.*332+572_*332+587del (n.*332+572_*332+587del) c.630-26_630-11del (n.630-26_630-11del) c.699-26_699-11del (n.699-26_699-11del) c.*734-26_*734-11del (n.*734-26_*734-11del) c.729-26_729-11del (n.729-26_729-11del) n.608-26_608-11del n.106-26_106-11del n.4165+572_4165+587del c.-220+572_-220+587del (n.-220+572_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555162_71555179del | CA877838278 | OGT | c.660-28_660-11del (n.660-28_660-11del) c.*588-28_*588-11del (n.*588-28_*588-11del) n.1278+570_1278+587del c.*3597-28_*3597-11del (n.*3597-28_*3597-11del) c.728+570_728+587del (n.728+570_728+587del) c.*332+570_*332+587del (n.*332+570_*332+587del) c.630-28_630-11del (n.630-28_630-11del) c.699-28_699-11del (n.699-28_699-11del) c.*734-28_*734-11del (n.*734-28_*734-11del) c.729-28_729-11del (n.729-28_729-11del) n.608-28_608-11del n.106-28_106-11del n.4165+570_4165+587del c.-220+570_-220+587del (n.-220+570_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555160_71555179del | CA877838275 | OGT | c.660-30_660-11del (n.660-30_660-11del) c.*588-30_*588-11del (n.*588-30_*588-11del) n.1278+568_1278+587del c.*3597-30_*3597-11del (n.*3597-30_*3597-11del) c.728+568_728+587del (n.728+568_728+587del) c.*332+568_*332+587del (n.*332+568_*332+587del) c.630-30_630-11del (n.630-30_630-11del) c.699-30_699-11del (n.699-30_699-11del) c.*734-30_*734-11del (n.*734-30_*734-11del) c.729-30_729-11del (n.729-30_729-11del) n.608-30_608-11del n.106-30_106-11del n.4165+568_4165+587del c.-220+568_-220+587del (n.-220+568_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555158_71555179del | CA877838270 | OGT | c.660-32_660-11del (n.660-32_660-11del) c.*588-32_*588-11del (n.*588-32_*588-11del) n.1278+566_1278+587del c.*3597-32_*3597-11del (n.*3597-32_*3597-11del) c.728+566_728+587del (n.728+566_728+587del) c.*332+566_*332+587del (n.*332+566_*332+587del) c.630-32_630-11del (n.630-32_630-11del) c.699-32_699-11del (n.699-32_699-11del) c.*734-32_*734-11del (n.*734-32_*734-11del) c.729-32_729-11del (n.729-32_729-11del) n.608-32_608-11del n.106-32_106-11del n.4165+566_4165+587del c.-220+566_-220+587del (n.-220+566_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555156_71555179del | CA877838266 | OGT | c.660-34_660-11del (n.660-34_660-11del) c.*588-34_*588-11del (n.*588-34_*588-11del) n.1278+564_1278+587del c.*3597-34_*3597-11del (n.*3597-34_*3597-11del) c.728+564_728+587del (n.728+564_728+587del) c.*332+564_*332+587del (n.*332+564_*332+587del) c.630-34_630-11del (n.630-34_630-11del) c.699-34_699-11del (n.699-34_699-11del) c.*734-34_*734-11del (n.*734-34_*734-11del) c.729-34_729-11del (n.729-34_729-11del) n.608-34_608-11del n.106-34_106-11del n.4165+564_4165+587del c.-220+564_-220+587del (n.-220+564_-220+587del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555154_71555179del | CA2694055054 | OGT | c.660-36_660-11del (n.660-36_660-11del) c.*588-36_*588-11del (n.*588-36_*588-11del) n.1278+562_1278+587del c.*3597-36_*3597-11del (n.*3597-36_*3597-11del) c.728+562_728+587del (n.728+562_728+587del) c.*332+562_*332+587del (n.*332+562_*332+587del) c.630-36_630-11del (n.630-36_630-11del) c.699-36_699-11del (n.699-36_699-11del) c.*734-36_*734-11del (n.*734-36_*734-11del) c.729-36_729-11del (n.729-36_729-11del) n.608-36_608-11del n.106-36_106-11del n.4165+562_4165+587del c.-220+562_-220+587del (n.-220+562_-220+587del) | gnomAD v4 |
X | g.71555152_71555179del | CA2694055055 | OGT | c.660-38_660-11del (n.660-38_660-11del) c.*588-38_*588-11del (n.*588-38_*588-11del) n.1278+560_1278+587del c.*3597-38_*3597-11del (n.*3597-38_*3597-11del) c.728+560_728+587del (n.728+560_728+587del) c.*332+560_*332+587del (n.*332+560_*332+587del) c.630-38_630-11del (n.630-38_630-11del) c.699-38_699-11del (n.699-38_699-11del) c.*734-38_*734-11del (n.*734-38_*734-11del) c.729-38_729-11del (n.729-38_729-11del) n.608-38_608-11del n.106-38_106-11del n.4165+560_4165+587del c.-220+560_-220+587del (n.-220+560_-220+587del) | gnomAD v4 |
X | g.71555150_71555179del | CA2694055056 | OGT | c.660-40_660-11del (n.660-40_660-11del) c.*588-40_*588-11del (n.*588-40_*588-11del) n.1278+558_1278+587del c.*3597-40_*3597-11del (n.*3597-40_*3597-11del) c.728+558_728+587del (n.728+558_728+587del) c.*332+558_*332+587del (n.*332+558_*332+587del) c.630-40_630-11del (n.630-40_630-11del) c.699-40_699-11del (n.699-40_699-11del) c.*734-40_*734-11del (n.*734-40_*734-11del) c.729-40_729-11del (n.729-40_729-11del) n.608-40_608-11del n.106-40_106-11del n.4165+558_4165+587del c.-220+558_-220+587del (n.-220+558_-220+587del) | gnomAD v4 |
X | g.71555148_71555179del | CA2694055057 | OGT | c.660-42_660-11del (n.660-42_660-11del) c.*588-42_*588-11del (n.*588-42_*588-11del) n.1278+556_1278+587del c.*3597-42_*3597-11del (n.*3597-42_*3597-11del) c.728+556_728+587del (n.728+556_728+587del) c.*332+556_*332+587del (n.*332+556_*332+587del) c.630-42_630-11del (n.630-42_630-11del) c.699-42_699-11del (n.699-42_699-11del) c.*734-42_*734-11del (n.*734-42_*734-11del) c.729-42_729-11del (n.729-42_729-11del) n.608-42_608-11del n.106-42_106-11del n.4165+556_4165+587del c.-220+556_-220+587del (n.-220+556_-220+587del) | gnomAD v4 |
X | g.71555146_71555179del | CA2694055058 | OGT | c.660-44_660-11del (n.660-44_660-11del) c.*588-44_*588-11del (n.*588-44_*588-11del) n.1278+554_1278+587del c.*3597-44_*3597-11del (n.*3597-44_*3597-11del) c.728+554_728+587del (n.728+554_728+587del) c.*332+554_*332+587del (n.*332+554_*332+587del) c.630-44_630-11del (n.630-44_630-11del) c.699-44_699-11del (n.699-44_699-11del) c.*734-44_*734-11del (n.*734-44_*734-11del) c.729-44_729-11del (n.729-44_729-11del) n.608-44_608-11del n.106-44_106-11del n.4165+554_4165+587del c.-220+554_-220+587del (n.-220+554_-220+587del) | gnomAD v4 |
X | g.71555144_71555179del | CA2694055059 | OGT | c.660-46_660-11del (n.660-46_660-11del) c.*588-46_*588-11del (n.*588-46_*588-11del) n.1278+552_1278+587del c.*3597-46_*3597-11del (n.*3597-46_*3597-11del) c.728+552_728+587del (n.728+552_728+587del) c.*332+552_*332+587del (n.*332+552_*332+587del) c.630-46_630-11del (n.630-46_630-11del) c.699-46_699-11del (n.699-46_699-11del) c.*734-46_*734-11del (n.*734-46_*734-11del) c.729-46_729-11del (n.729-46_729-11del) n.608-46_608-11del n.106-46_106-11del n.4165+552_4165+587del c.-220+552_-220+587del (n.-220+552_-220+587del) | gnomAD v4 |
X | g.71555179_71555180insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA10447584 | OGT | c.660-11_660-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.660-11_660-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*588-11_*588-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*588-11_*588-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) n.1278+587_1278+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT c.*3597-11_*3597-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*3597-11_*3597-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.728+587_728+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.728+587_728+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*332+587_*332+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*332+587_*332+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.630-11_630-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.630-11_630-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.699-11_699-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.699-11_699-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.*734-11_*734-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.*734-11_*734-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.729-11_729-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.729-11_729-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) n.608-11_608-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT n.106-11_106-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT n.4165+587_4165+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT c.-220+587_-220+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.-220+587_-220+588insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555158_71555180delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT | CA2436503697 | OGT | c.660-32_660-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.660-32_660-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.*588-32_*588-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*588-32_*588-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) n.1278+566_1278+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT c.*3597-32_*3597-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*3597-32_*3597-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.728+566_728+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.728+566_728+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.*332+566_*332+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*332+566_*332+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.630-32_630-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.630-32_630-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.699-32_699-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.699-32_699-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.*734-32_*734-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.*734-32_*734-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) c.729-32_729-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.729-32_729-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) n.608-32_608-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT n.106-32_106-10delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT n.4165+566_4165+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT c.-220+566_-220+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT (n.-220+566_-220+588delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT) | |
X | g.71555160_71555181del | CA10447585 | OGT | c.660-30_660-9del (n.660-30_660-9del) c.*588-30_*588-9del (n.*588-30_*588-9del) n.1278+568_1278+589del c.*3597-30_*3597-9del (n.*3597-30_*3597-9del) c.728+568_728+589del (n.728+568_728+589del) c.*332+568_*332+589del (n.*332+568_*332+589del) c.630-30_630-9del (n.630-30_630-9del) c.699-30_699-9del (n.699-30_699-9del) c.*734-30_*734-9del (n.*734-30_*734-9del) c.729-30_729-9del (n.729-30_729-9del) n.608-30_608-9del n.106-30_106-9del n.4165+568_4165+589del c.-220+568_-220+589del (n.-220+568_-220+589del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555161T>A | CA2694055085 | OGT | c.660-29T>A (n.660-29T>A) c.*588-29T>A (n.*588-29T>A) n.1278+569T>A c.*3597-29T>A (n.*3597-29T>A) c.728+569T>A (n.728+569T>A) c.*332+569T>A (n.*332+569T>A) c.630-29T>A (n.630-29T>A) c.699-29T>A (n.699-29T>A) c.*734-29T>A (n.*734-29T>A) c.729-29T>A (n.729-29T>A) n.608-29T>A n.106-29T>A n.4165+569T>A c.-220+569T>A (n.-220+569T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555161T>C | CA2694055086 | OGT | c.660-29T>C (n.660-29T>C) c.*588-29T>C (n.*588-29T>C) n.1278+569T>C c.*3597-29T>C (n.*3597-29T>C) c.728+569T>C (n.728+569T>C) c.*332+569T>C (n.*332+569T>C) c.630-29T>C (n.630-29T>C) c.699-29T>C (n.699-29T>C) c.*734-29T>C (n.*734-29T>C) c.729-29T>C (n.729-29T>C) n.608-29T>C n.106-29T>C n.4165+569T>C c.-220+569T>C (n.-220+569T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555161T>G | CA2694055087 | OGT | c.660-29T>G (n.660-29T>G) c.*588-29T>G (n.*588-29T>G) n.1278+569T>G c.*3597-29T>G (n.*3597-29T>G) c.728+569T>G (n.728+569T>G) c.*332+569T>G (n.*332+569T>G) c.630-29T>G (n.630-29T>G) c.699-29T>G (n.699-29T>G) c.*734-29T>G (n.*734-29T>G) c.729-29T>G (n.729-29T>G) n.608-29T>G n.106-29T>G n.4165+569T>G c.-220+569T>G (n.-220+569T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71555163_71555164insATGT | CA2694055084 | OGT | c.660-27_660-26insATGT (n.660-27_660-26insATGT) c.*588-27_*588-26insATGT (n.*588-27_*588-26insATGT) n.1278+571_1278+572insATGT c.*3597-27_*3597-26insATGT (n.*3597-27_*3597-26insATGT) c.728+571_728+572insATGT (n.728+571_728+572insATGT) c.*332+571_*332+572insATGT (n.*332+571_*332+572insATGT) c.630-27_630-26insATGT (n.630-27_630-26insATGT) c.699-27_699-26insATGT (n.699-27_699-26insATGT) c.*734-27_*734-26insATGT (n.*734-27_*734-26insATGT) c.729-27_729-26insATGT (n.729-27_729-26insATGT) n.608-27_608-26insATGT n.106-27_106-26insATGT n.4165+571_4165+572insATGT c.-220+571_-220+572insATGT (n.-220+571_-220+572insATGT) | gnomAD v4 |
X | g.71555162del | CA2694055088 | OGT | c.660-28del (n.660-28del) c.*588-28del (n.*588-28del) n.1278+570del c.*3597-28del (n.*3597-28del) c.728+570del (n.728+570del) c.*332+570del (n.*332+570del) c.630-28del (n.630-28del) c.699-28del (n.699-28del) c.*734-28del (n.*734-28del) c.729-28del (n.729-28del) n.608-28del n.106-28del n.4165+570del c.-220+570del (n.-220+570del) | gnomAD v4 |
X | g.71555162G>A | CA2579717556 | OGT | c.660-28G>A (n.660-28G>A) c.*588-28G>A (n.*588-28G>A) n.1278+570G>A c.*3597-28G>A (n.*3597-28G>A) c.728+570G>A (n.728+570G>A) c.*332+570G>A (n.*332+570G>A) c.630-28G>A (n.630-28G>A) c.699-28G>A (n.699-28G>A) c.*734-28G>A (n.*734-28G>A) c.729-28G>A (n.729-28G>A) n.608-28G>A n.106-28G>A n.4165+570G>A c.-220+570G>A (n.-220+570G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555162G>C | CA2579717557 | OGT | c.660-28G>C (n.660-28G>C) c.*588-28G>C (n.*588-28G>C) n.1278+570G>C c.*3597-28G>C (n.*3597-28G>C) c.728+570G>C (n.728+570G>C) c.*332+570G>C (n.*332+570G>C) c.630-28G>C (n.630-28G>C) c.699-28G>C (n.699-28G>C) c.*734-28G>C (n.*734-28G>C) c.729-28G>C (n.729-28G>C) n.608-28G>C n.106-28G>C n.4165+570G>C c.-220+570G>C (n.-220+570G>C) | |
X | g.71555163T>A | CA2694055089 | OGT | c.660-27T>A (n.660-27T>A) c.*588-27T>A (n.*588-27T>A) n.1278+571T>A c.*3597-27T>A (n.*3597-27T>A) c.728+571T>A (n.728+571T>A) c.*332+571T>A (n.*332+571T>A) c.630-27T>A (n.630-27T>A) c.699-27T>A (n.699-27T>A) c.*734-27T>A (n.*734-27T>A) c.729-27T>A (n.729-27T>A) n.608-27T>A n.106-27T>A n.4165+571T>A c.-220+571T>A (n.-220+571T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555163T>G | CA2694055090 | OGT | c.660-27T>G (n.660-27T>G) c.*588-27T>G (n.*588-27T>G) n.1278+571T>G c.*3597-27T>G (n.*3597-27T>G) c.728+571T>G (n.728+571T>G) c.*332+571T>G (n.*332+571T>G) c.630-27T>G (n.630-27T>G) c.699-27T>G (n.699-27T>G) c.*734-27T>G (n.*734-27T>G) c.729-27T>G (n.729-27T>G) n.608-27T>G n.106-27T>G n.4165+571T>G c.-220+571T>G (n.-220+571T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71555164del | CA2694055091 | OGT | c.660-26del (n.660-26del) c.*588-26del (n.*588-26del) n.1278+572del c.*3597-26del (n.*3597-26del) c.728+572del (n.728+572del) c.*332+572del (n.*332+572del) c.630-26del (n.630-26del) c.699-26del (n.699-26del) c.*734-26del (n.*734-26del) c.729-26del (n.729-26del) n.608-26del n.106-26del n.4165+572del c.-220+572del (n.-220+572del) | gnomAD v4 |
X | g.71555164G>A | CA2579717558 | OGT | c.660-26G>A (n.660-26G>A) c.*588-26G>A (n.*588-26G>A) n.1278+572G>A c.*3597-26G>A (n.*3597-26G>A) c.728+572G>A (n.728+572G>A) c.*332+572G>A (n.*332+572G>A) c.630-26G>A (n.630-26G>A) c.699-26G>A (n.699-26G>A) c.*734-26G>A (n.*734-26G>A) c.729-26G>A (n.729-26G>A) n.608-26G>A n.106-26G>A n.4165+572G>A c.-220+572G>A (n.-220+572G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555164G>T | CA2694055092 | OGT | c.660-26G>T (n.660-26G>T) c.*588-26G>T (n.*588-26G>T) n.1278+572G>T c.*3597-26G>T (n.*3597-26G>T) c.728+572G>T (n.728+572G>T) c.*332+572G>T (n.*332+572G>T) c.630-26G>T (n.630-26G>T) c.699-26G>T (n.699-26G>T) c.*734-26G>T (n.*734-26G>T) c.729-26G>T (n.729-26G>T) n.608-26G>T n.106-26G>T n.4165+572G>T c.-220+572G>T (n.-220+572G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555165T>A | CA2579717559 | OGT | c.660-25T>A (n.660-25T>A) c.*588-25T>A (n.*588-25T>A) n.1278+573T>A c.*3597-25T>A (n.*3597-25T>A) c.728+573T>A (n.728+573T>A) c.*332+573T>A (n.*332+573T>A) c.630-25T>A (n.630-25T>A) c.699-25T>A (n.699-25T>A) c.*734-25T>A (n.*734-25T>A) c.729-25T>A (n.729-25T>A) n.608-25T>A n.106-25T>A n.4165+573T>A c.-220+573T>A (n.-220+573T>A) | |
X | g.71555165T>C | CA2694055093 | OGT | c.660-25T>C (n.660-25T>C) c.*588-25T>C (n.*588-25T>C) n.1278+573T>C c.*3597-25T>C (n.*3597-25T>C) c.728+573T>C (n.728+573T>C) c.*332+573T>C (n.*332+573T>C) c.630-25T>C (n.630-25T>C) c.699-25T>C (n.699-25T>C) c.*734-25T>C (n.*734-25T>C) c.729-25T>C (n.729-25T>C) n.608-25T>C n.106-25T>C n.4165+573T>C c.-220+573T>C (n.-220+573T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555166G>A | CA2694055096 | OGT | c.660-24G>A (n.660-24G>A) c.*588-24G>A (n.*588-24G>A) n.1278+574G>A c.*3597-24G>A (n.*3597-24G>A) c.728+574G>A (n.728+574G>A) c.*332+574G>A (n.*332+574G>A) c.630-24G>A (n.630-24G>A) c.699-24G>A (n.699-24G>A) c.*734-24G>A (n.*734-24G>A) c.729-24G>A (n.729-24G>A) n.608-24G>A n.106-24G>A n.4165+574G>A c.-220+574G>A (n.-220+574G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555166G= | CA2436503699 | OGT | c.660-24G= (n.660-24G=) c.*588-24G= (n.*588-24G=) n.1278+574G= c.*3597-24G= (n.*3597-24G=) c.728+574G= (n.728+574G=) c.*332+574G= (n.*332+574G=) c.630-24G= (n.630-24G=) c.699-24G= (n.699-24G=) c.*734-24G= (n.*734-24G=) c.729-24G= (n.729-24G=) n.608-24G= n.106-24G= n.4165+574G= c.-220+574G= (n.-220+574G=) | |
X | g.71555166G>T | CA2694055094 | OGT | c.660-24G>T (n.660-24G>T) c.*588-24G>T (n.*588-24G>T) n.1278+574G>T c.*3597-24G>T (n.*3597-24G>T) c.728+574G>T (n.728+574G>T) c.*332+574G>T (n.*332+574G>T) c.630-24G>T (n.630-24G>T) c.699-24G>T (n.699-24G>T) c.*734-24G>T (n.*734-24G>T) c.729-24G>T (n.729-24G>T) n.608-24G>T n.106-24G>T n.4165+574G>T c.-220+574G>T (n.-220+574G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555166_71555168del | CA2694055095 | OGT | c.660-24_660-22del (n.660-24_660-22del) c.*588-24_*588-22del (n.*588-24_*588-22del) n.1278+574_1278+576del c.*3597-24_*3597-22del (n.*3597-24_*3597-22del) c.728+574_728+576del (n.728+574_728+576del) c.*332+574_*332+576del (n.*332+574_*332+576del) c.630-24_630-22del (n.630-24_630-22del) c.699-24_699-22del (n.699-24_699-22del) c.*734-24_*734-22del (n.*734-24_*734-22del) c.729-24_729-22del (n.729-24_729-22del) n.608-24_608-22del n.106-24_106-22del n.4165+574_4165+576del c.-220+574_-220+576del (n.-220+574_-220+576del) | gnomAD v4 |
X | g.71555167T>A | CA2694055097 | OGT | c.660-23T>A (n.660-23T>A) c.*588-23T>A (n.*588-23T>A) n.1278+575T>A c.*3597-23T>A (n.*3597-23T>A) c.728+575T>A (n.728+575T>A) c.*332+575T>A (n.*332+575T>A) c.630-23T>A (n.630-23T>A) c.699-23T>A (n.699-23T>A) c.*734-23T>A (n.*734-23T>A) c.729-23T>A (n.729-23T>A) n.608-23T>A n.106-23T>A n.4165+575T>A c.-220+575T>A (n.-220+575T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555167T>C | CA2579717560 | OGT | c.660-23T>C (n.660-23T>C) c.*588-23T>C (n.*588-23T>C) n.1278+575T>C c.*3597-23T>C (n.*3597-23T>C) c.728+575T>C (n.728+575T>C) c.*332+575T>C (n.*332+575T>C) c.630-23T>C (n.630-23T>C) c.699-23T>C (n.699-23T>C) c.*734-23T>C (n.*734-23T>C) c.729-23T>C (n.729-23T>C) n.608-23T>C n.106-23T>C n.4165+575T>C c.-220+575T>C (n.-220+575T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555167_71555168insAT | CA10447586 | OGT | c.660-23_660-22insAT (n.660-23_660-22insAT) c.*588-23_*588-22insAT (n.*588-23_*588-22insAT) n.1278+575_1278+576insAT c.*3597-23_*3597-22insAT (n.*3597-23_*3597-22insAT) c.728+575_728+576insAT (n.728+575_728+576insAT) c.*332+575_*332+576insAT (n.*332+575_*332+576insAT) c.630-23_630-22insAT (n.630-23_630-22insAT) c.699-23_699-22insAT (n.699-23_699-22insAT) c.*734-23_*734-22insAT (n.*734-23_*734-22insAT) c.729-23_729-22insAT (n.729-23_729-22insAT) n.608-23_608-22insAT n.106-23_106-22insAT n.4165+575_4165+576insAT c.-220+575_-220+576insAT (n.-220+575_-220+576insAT) | dbSNP ExAC |
X | g.71555168G>A | CA641958815 | OGT | c.660-22G>A (n.660-22G>A) c.*588-22G>A (n.*588-22G>A) n.1278+576G>A c.*3597-22G>A (n.*3597-22G>A) c.728+576G>A (n.728+576G>A) c.*332+576G>A (n.*332+576G>A) c.630-22G>A (n.630-22G>A) c.699-22G>A (n.699-22G>A) c.*734-22G>A (n.*734-22G>A) c.729-22G>A (n.729-22G>A) n.608-22G>A n.106-22G>A n.4165+576G>A c.-220+576G>A (n.-220+576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71555168G= | CA2436503700 | OGT | c.660-22G= (n.660-22G=) c.*588-22G= (n.*588-22G=) n.1278+576G= c.*3597-22G= (n.*3597-22G=) c.728+576G= (n.728+576G=) c.*332+576G= (n.*332+576G=) c.630-22G= (n.630-22G=) c.699-22G= (n.699-22G=) c.*734-22G= (n.*734-22G=) c.729-22G= (n.729-22G=) n.608-22G= n.106-22G= n.4165+576G= c.-220+576G= (n.-220+576G=) | |
X | g.71555169T>C | CA2694055099 | OGT | c.660-21T>C (n.660-21T>C) c.*588-21T>C (n.*588-21T>C) n.1278+577T>C c.*3597-21T>C (n.*3597-21T>C) c.728+577T>C (n.728+577T>C) c.*332+577T>C (n.*332+577T>C) c.630-21T>C (n.630-21T>C) c.699-21T>C (n.699-21T>C) c.*734-21T>C (n.*734-21T>C) c.729-21T>C (n.729-21T>C) n.608-21T>C n.106-21T>C n.4165+577T>C c.-220+577T>C (n.-220+577T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555169T= | CA2436503701 | OGT | c.660-21T= (n.660-21T=) c.*588-21T= (n.*588-21T=) n.1278+577T= c.*3597-21T= (n.*3597-21T=) c.728+577T= (n.728+577T=) c.*332+577T= (n.*332+577T=) c.630-21T= (n.630-21T=) c.699-21T= (n.699-21T=) c.*734-21T= (n.*734-21T=) c.729-21T= (n.729-21T=) n.608-21T= n.106-21T= n.4165+577T= c.-220+577T= (n.-220+577T=) | |
X | g.71555169_71555170insAT | CA2694055098 | OGT | c.660-21_660-20insAT (n.660-21_660-20insAT) c.*588-21_*588-20insAT (n.*588-21_*588-20insAT) n.1278+577_1278+578insAT c.*3597-21_*3597-20insAT (n.*3597-21_*3597-20insAT) c.728+577_728+578insAT (n.728+577_728+578insAT) c.*332+577_*332+578insAT (n.*332+577_*332+578insAT) c.630-21_630-20insAT (n.630-21_630-20insAT) c.699-21_699-20insAT (n.699-21_699-20insAT) c.*734-21_*734-20insAT (n.*734-21_*734-20insAT) c.729-21_729-20insAT (n.729-21_729-20insAT) n.608-21_608-20insAT n.106-21_106-20insAT n.4165+577_4165+578insAT c.-220+577_-220+578insAT (n.-220+577_-220+578insAT) | gnomAD v4 |
X | g.71555170G>A | CA2579717562 | OGT | c.660-20G>A (n.660-20G>A) c.*588-20G>A (n.*588-20G>A) n.1278+578G>A c.*3597-20G>A (n.*3597-20G>A) c.728+578G>A (n.728+578G>A) c.*332+578G>A (n.*332+578G>A) c.630-20G>A (n.630-20G>A) c.699-20G>A (n.699-20G>A) c.*734-20G>A (n.*734-20G>A) c.729-20G>A (n.729-20G>A) n.608-20G>A n.106-20G>A n.4165+578G>A c.-220+578G>A (n.-220+578G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555170G>C | CA2436503703 | OGT | c.660-20G>C (n.660-20G>C) c.*588-20G>C (n.*588-20G>C) n.1278+578G>C c.*3597-20G>C (n.*3597-20G>C) c.728+578G>C (n.728+578G>C) c.*332+578G>C (n.*332+578G>C) c.630-20G>C (n.630-20G>C) c.699-20G>C (n.699-20G>C) c.*734-20G>C (n.*734-20G>C) c.729-20G>C (n.729-20G>C) n.608-20G>C n.106-20G>C n.4165+578G>C c.-220+578G>C (n.-220+578G>C) | dbSNP |
X | g.71555170G= | CA2436503702 | OGT | c.660-20G= (n.660-20G=) c.*588-20G= (n.*588-20G=) n.1278+578G= c.*3597-20G= (n.*3597-20G=) c.728+578G= (n.728+578G=) c.*332+578G= (n.*332+578G=) c.630-20G= (n.630-20G=) c.699-20G= (n.699-20G=) c.*734-20G= (n.*734-20G=) c.729-20G= (n.729-20G=) n.608-20G= n.106-20G= n.4165+578G= c.-220+578G= (n.-220+578G=) | |
X | g.71555170G>T | CA2579717561 | OGT | c.660-20G>T (n.660-20G>T) c.*588-20G>T (n.*588-20G>T) n.1278+578G>T c.*3597-20G>T (n.*3597-20G>T) c.728+578G>T (n.728+578G>T) c.*332+578G>T (n.*332+578G>T) c.630-20G>T (n.630-20G>T) c.699-20G>T (n.699-20G>T) c.*734-20G>T (n.*734-20G>T) c.729-20G>T (n.729-20G>T) n.608-20G>T n.106-20G>T n.4165+578G>T c.-220+578G>T (n.-220+578G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555174_71555175insCGTGTG | CA10447587 | OGT | c.660-16_660-15insCGTGTG (n.660-16_660-15insCGTGTG) c.*588-16_*588-15insCGTGTG (n.*588-16_*588-15insCGTGTG) n.1278+582_1278+583insCGTGTG c.*3597-16_*3597-15insCGTGTG (n.*3597-16_*3597-15insCGTGTG) c.728+582_728+583insCGTGTG (n.728+582_728+583insCGTGTG) c.*332+582_*332+583insCGTGTG (n.*332+582_*332+583insCGTGTG) c.630-16_630-15insCGTGTG (n.630-16_630-15insCGTGTG) c.699-16_699-15insCGTGTG (n.699-16_699-15insCGTGTG) c.*734-16_*734-15insCGTGTG (n.*734-16_*734-15insCGTGTG) c.729-16_729-15insCGTGTG (n.729-16_729-15insCGTGTG) n.608-16_608-15insCGTGTG n.106-16_106-15insCGTGTG n.4165+582_4165+583insCGTGTG c.-220+582_-220+583insCGTGTG (n.-220+582_-220+583insCGTGTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71555171T>C | CA2694055101 | OGT | c.660-19T>C (n.660-19T>C) c.*588-19T>C (n.*588-19T>C) n.1278+579T>C c.*3597-19T>C (n.*3597-19T>C) c.728+579T>C (n.728+579T>C) c.*332+579T>C (n.*332+579T>C) c.630-19T>C (n.630-19T>C) c.699-19T>C (n.699-19T>C) c.*734-19T>C (n.*734-19T>C) c.729-19T>C (n.729-19T>C) n.608-19T>C n.106-19T>C n.4165+579T>C c.-220+579T>C (n.-220+579T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555171_71555172insCT | CA2694055100 | OGT | c.660-19_660-18insCT (n.660-19_660-18insCT) c.*588-19_*588-18insCT (n.*588-19_*588-18insCT) n.1278+579_1278+580insCT c.*3597-19_*3597-18insCT (n.*3597-19_*3597-18insCT) c.728+579_728+580insCT (n.728+579_728+580insCT) c.*332+579_*332+580insCT (n.*332+579_*332+580insCT) c.630-19_630-18insCT (n.630-19_630-18insCT) c.699-19_699-18insCT (n.699-19_699-18insCT) c.*734-19_*734-18insCT (n.*734-19_*734-18insCT) c.729-19_729-18insCT (n.729-19_729-18insCT) n.608-19_608-18insCT n.106-19_106-18insCT n.4165+579_4165+580insCT c.-220+579_-220+580insCT (n.-220+579_-220+580insCT) | gnomAD v4 |
X | g.71555171_71555172insTTAT | CA2551361223 | OGT | c.660-19_660-18insTTAT (n.660-19_660-18insTTAT) c.*588-19_*588-18insTTAT (n.*588-19_*588-18insTTAT) n.1278+579_1278+580insTTAT c.*3597-19_*3597-18insTTAT (n.*3597-19_*3597-18insTTAT) c.728+579_728+580insTTAT (n.728+579_728+580insTTAT) c.*332+579_*332+580insTTAT (n.*332+579_*332+580insTTAT) c.630-19_630-18insTTAT (n.630-19_630-18insTTAT) c.699-19_699-18insTTAT (n.699-19_699-18insTTAT) c.*734-19_*734-18insTTAT (n.*734-19_*734-18insTTAT) c.729-19_729-18insTTAT (n.729-19_729-18insTTAT) n.608-19_608-18insTTAT n.106-19_106-18insTTAT n.4165+579_4165+580insTTAT c.-220+579_-220+580insTTAT (n.-220+579_-220+580insTTAT) | |
X | g.71555173_71555174insCTGT | CA877838373 | OGT | c.660-17_660-16insCTGT (n.660-17_660-16insCTGT) c.*588-17_*588-16insCTGT (n.*588-17_*588-16insCTGT) n.1278+581_1278+582insCTGT c.*3597-17_*3597-16insCTGT (n.*3597-17_*3597-16insCTGT) c.728+581_728+582insCTGT (n.728+581_728+582insCTGT) c.*332+581_*332+582insCTGT (n.*332+581_*332+582insCTGT) c.630-17_630-16insCTGT (n.630-17_630-16insCTGT) c.699-17_699-16insCTGT (n.699-17_699-16insCTGT) c.*734-17_*734-16insCTGT (n.*734-17_*734-16insCTGT) c.729-17_729-16insCTGT (n.729-17_729-16insCTGT) n.608-17_608-16insCTGT n.106-17_106-16insCTGT n.4165+581_4165+582insCTGT c.-220+581_-220+582insCTGT (n.-220+581_-220+582insCTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555173_71555174insTTGT | CA641958816 | OGT | c.660-17_660-16insTTGT (n.660-17_660-16insTTGT) c.*588-17_*588-16insTTGT (n.*588-17_*588-16insTTGT) n.1278+581_1278+582insTTGT c.*3597-17_*3597-16insTTGT (n.*3597-17_*3597-16insTTGT) c.728+581_728+582insTTGT (n.728+581_728+582insTTGT) c.*332+581_*332+582insTTGT (n.*332+581_*332+582insTTGT) c.630-17_630-16insTTGT (n.630-17_630-16insTTGT) c.699-17_699-16insTTGT (n.699-17_699-16insTTGT) c.*734-17_*734-16insTTGT (n.*734-17_*734-16insTTGT) c.729-17_729-16insTTGT (n.729-17_729-16insTTGT) n.608-17_608-16insTTGT n.106-17_106-16insTTGT n.4165+581_4165+582insTTGT c.-220+581_-220+582insTTGT (n.-220+581_-220+582insTTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71555172G>A | CA2694055102 | OGT | c.660-18G>A (n.660-18G>A) c.*588-18G>A (n.*588-18G>A) n.1278+580G>A c.*3597-18G>A (n.*3597-18G>A) c.728+580G>A (n.728+580G>A) c.*332+580G>A (n.*332+580G>A) c.630-18G>A (n.630-18G>A) c.699-18G>A (n.699-18G>A) c.*734-18G>A (n.*734-18G>A) c.729-18G>A (n.729-18G>A) n.608-18G>A n.106-18G>A n.4165+580G>A c.-220+580G>A (n.-220+580G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555172G= | CA2436503704 | OGT | c.660-18G= (n.660-18G=) c.*588-18G= (n.*588-18G=) n.1278+580G= c.*3597-18G= (n.*3597-18G=) c.728+580G= (n.728+580G=) c.*332+580G= (n.*332+580G=) c.630-18G= (n.630-18G=) c.699-18G= (n.699-18G=) c.*734-18G= (n.*734-18G=) c.729-18G= (n.729-18G=) n.608-18G= n.106-18G= n.4165+580G= c.-220+580G= (n.-220+580G=) | |
X | g.71555172G>T | CA641958817 | OGT | c.660-18G>T (n.660-18G>T) c.*588-18G>T (n.*588-18G>T) n.1278+580G>T c.*3597-18G>T (n.*3597-18G>T) c.728+580G>T (n.728+580G>T) c.*332+580G>T (n.*332+580G>T) c.630-18G>T (n.630-18G>T) c.699-18G>T (n.699-18G>T) c.*734-18G>T (n.*734-18G>T) c.729-18G>T (n.729-18G>T) n.608-18G>T n.106-18G>T n.4165+580G>T c.-220+580G>T (n.-220+580G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71555173T>A | CA2579717563 | OGT | c.660-17T>A (n.660-17T>A) c.*588-17T>A (n.*588-17T>A) n.1278+581T>A c.*3597-17T>A (n.*3597-17T>A) c.728+581T>A (n.728+581T>A) c.*332+581T>A (n.*332+581T>A) c.630-17T>A (n.630-17T>A) c.699-17T>A (n.699-17T>A) c.*734-17T>A (n.*734-17T>A) c.729-17T>A (n.729-17T>A) n.608-17T>A n.106-17T>A n.4165+581T>A c.-220+581T>A (n.-220+581T>A) | |
X | g.71555173T>C | CA657729635 | OGT | c.660-17T>C (n.660-17T>C) c.*588-17T>C (n.*588-17T>C) n.1278+581T>C c.*3597-17T>C (n.*3597-17T>C) c.728+581T>C (n.728+581T>C) c.*332+581T>C (n.*332+581T>C) c.630-17T>C (n.630-17T>C) c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.*734-17T>C (n.*734-17T>C) c.729-17T>C (n.729-17T>C) n.608-17T>C n.106-17T>C n.4165+581T>C c.-220+581T>C (n.-220+581T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.71555173T= | CA2436503705 | OGT | c.660-17T= (n.660-17T=) c.*588-17T= (n.*588-17T=) n.1278+581T= c.*3597-17T= (n.*3597-17T=) c.728+581T= (n.728+581T=) c.*332+581T= (n.*332+581T=) c.630-17T= (n.630-17T=) c.699-17T= (n.699-17T=) c.*734-17T= (n.*734-17T=) c.729-17T= (n.729-17T=) n.608-17T= n.106-17T= n.4165+581T= c.-220+581T= (n.-220+581T=) | |
X | g.71555174del | CA2694055103 | OGT | c.660-16del (n.660-16del) c.*588-16del (n.*588-16del) n.1278+582del c.*3597-16del (n.*3597-16del) c.728+582del (n.728+582del) c.*332+582del (n.*332+582del) c.630-16del (n.630-16del) c.699-16del (n.699-16del) c.*734-16del (n.*734-16del) c.729-16del (n.729-16del) n.608-16del n.106-16del n.4165+582del c.-220+582del (n.-220+582del) | gnomAD v4 |
X | g.71555174G>A | CA641958818 | OGT | c.660-16G>A (n.660-16G>A) c.*588-16G>A (n.*588-16G>A) n.1278+582G>A c.*3597-16G>A (n.*3597-16G>A) c.728+582G>A (n.728+582G>A) c.*332+582G>A (n.*332+582G>A) c.630-16G>A (n.630-16G>A) c.699-16G>A (n.699-16G>A) c.*734-16G>A (n.*734-16G>A) c.729-16G>A (n.729-16G>A) n.608-16G>A n.106-16G>A n.4165+582G>A c.-220+582G>A (n.-220+582G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555174G= | CA2436503706 | OGT | c.660-16G= (n.660-16G=) c.*588-16G= (n.*588-16G=) n.1278+582G= c.*3597-16G= (n.*3597-16G=) c.728+582G= (n.728+582G=) c.*332+582G= (n.*332+582G=) c.630-16G= (n.630-16G=) c.699-16G= (n.699-16G=) c.*734-16G= (n.*734-16G=) c.729-16G= (n.729-16G=) n.608-16G= n.106-16G= n.4165+582G= c.-220+582G= (n.-220+582G=) | |
X | g.71555174G>T | CA2579717564 | OGT | c.660-16G>T (n.660-16G>T) c.*588-16G>T (n.*588-16G>T) n.1278+582G>T c.*3597-16G>T (n.*3597-16G>T) c.728+582G>T (n.728+582G>T) c.*332+582G>T (n.*332+582G>T) c.630-16G>T (n.630-16G>T) c.699-16G>T (n.699-16G>T) c.*734-16G>T (n.*734-16G>T) c.729-16G>T (n.729-16G>T) n.608-16G>T n.106-16G>T n.4165+582G>T c.-220+582G>T (n.-220+582G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555174_71555175insCG | CA10447588 | OGT | c.660-16_660-15insCG (n.660-16_660-15insCG) c.*588-16_*588-15insCG (n.*588-16_*588-15insCG) n.1278+582_1278+583insCG c.*3597-16_*3597-15insCG (n.*3597-16_*3597-15insCG) c.728+582_728+583insCG (n.728+582_728+583insCG) c.*332+582_*332+583insCG (n.*332+582_*332+583insCG) c.630-16_630-15insCG (n.630-16_630-15insCG) c.699-16_699-15insCG (n.699-16_699-15insCG) c.*734-16_*734-15insCG (n.*734-16_*734-15insCG) c.729-16_729-15insCG (n.729-16_729-15insCG) n.608-16_608-15insCG n.106-16_106-15insCG n.4165+582_4165+583insCG c.-220+582_-220+583insCG (n.-220+582_-220+583insCG) | dbSNP ExAC |
X | g.71555175T>C | CA2513505868 | OGT | c.660-15T>C (n.660-15T>C) c.*588-15T>C (n.*588-15T>C) n.1278+583T>C c.*3597-15T>C (n.*3597-15T>C) c.728+583T>C (n.728+583T>C) c.*332+583T>C (n.*332+583T>C) c.630-15T>C (n.630-15T>C) c.699-15T>C (n.699-15T>C) c.*734-15T>C (n.*734-15T>C) c.729-15T>C (n.729-15T>C) n.608-15T>C n.106-15T>C n.4165+583T>C c.-220+583T>C (n.-220+583T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555176del | CA2694055104 | OGT | c.660-14del (n.660-14del) c.*588-14del (n.*588-14del) n.1278+584del c.*3597-14del (n.*3597-14del) c.728+584del (n.728+584del) c.*332+584del (n.*332+584del) c.630-14del (n.630-14del) c.699-14del (n.699-14del) c.*734-14del (n.*734-14del) c.729-14del (n.729-14del) n.608-14del n.106-14del n.4165+584del c.-220+584del (n.-220+584del) | gnomAD v4 |
X | g.71555176G>A | CA2694055106 | OGT | c.660-14G>A (n.660-14G>A) c.*588-14G>A (n.*588-14G>A) n.1278+584G>A c.*3597-14G>A (n.*3597-14G>A) c.728+584G>A (n.728+584G>A) c.*332+584G>A (n.*332+584G>A) c.630-14G>A (n.630-14G>A) c.699-14G>A (n.699-14G>A) c.*734-14G>A (n.*734-14G>A) c.729-14G>A (n.729-14G>A) n.608-14G>A n.106-14G>A n.4165+584G>A c.-220+584G>A (n.-220+584G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555176G= | CA2436503707 | OGT | c.660-14G= (n.660-14G=) c.*588-14G= (n.*588-14G=) n.1278+584G= c.*3597-14G= (n.*3597-14G=) c.728+584G= (n.728+584G=) c.*332+584G= (n.*332+584G=) c.630-14G= (n.630-14G=) c.699-14G= (n.699-14G=) c.*734-14G= (n.*734-14G=) c.729-14G= (n.729-14G=) n.608-14G= n.106-14G= n.4165+584G= c.-220+584G= (n.-220+584G=) | |
X | g.71555176G>T | CA331037786 | OGT | c.660-14G>T (n.660-14G>T) c.*588-14G>T (n.*588-14G>T) n.1278+584G>T c.*3597-14G>T (n.*3597-14G>T) c.728+584G>T (n.728+584G>T) c.*332+584G>T (n.*332+584G>T) c.630-14G>T (n.630-14G>T) c.699-14G>T (n.699-14G>T) c.*734-14G>T (n.*734-14G>T) c.729-14G>T (n.729-14G>T) n.608-14G>T n.106-14G>T n.4165+584G>T c.-220+584G>T (n.-220+584G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71555176_71555178del | CA2694055105 | OGT | c.660-14_660-12del (n.660-14_660-12del) c.*588-14_*588-12del (n.*588-14_*588-12del) n.1278+584_1278+586del c.*3597-14_*3597-12del (n.*3597-14_*3597-12del) c.728+584_728+586del (n.728+584_728+586del) c.*332+584_*332+586del (n.*332+584_*332+586del) c.630-14_630-12del (n.630-14_630-12del) c.699-14_699-12del (n.699-14_699-12del) c.*734-14_*734-12del (n.*734-14_*734-12del) c.729-14_729-12del (n.729-14_729-12del) n.608-14_608-12del n.106-14_106-12del n.4165+584_4165+586del c.-220+584_-220+586del (n.-220+584_-220+586del) | gnomAD v4 |
X | g.71555178_71555181del | CA2579717565 | OGT | c.660-12_660-9del (n.660-12_660-9del) c.*588-12_*588-9del (n.*588-12_*588-9del) n.1278+586_1278+589del c.*3597-12_*3597-9del (n.*3597-12_*3597-9del) c.728+586_728+589del (n.728+586_728+589del) c.*332+586_*332+589del (n.*332+586_*332+589del) c.630-12_630-9del (n.630-12_630-9del) c.699-12_699-9del (n.699-12_699-9del) c.*734-12_*734-9del (n.*734-12_*734-9del) c.729-12_729-9del (n.729-12_729-9del) n.608-12_608-9del n.106-12_106-9del n.4165+586_4165+589del c.-220+586_-220+589del (n.-220+586_-220+589del) | |
X | g.71555178del | CA2694055107 | OGT | c.660-12del (n.660-12del) c.*588-12del (n.*588-12del) n.1278+586del c.*3597-12del (n.*3597-12del) c.728+586del (n.728+586del) c.*332+586del (n.*332+586del) c.630-12del (n.630-12del) c.699-12del (n.699-12del) c.*734-12del (n.*734-12del) c.729-12del (n.729-12del) n.608-12del n.106-12del n.4165+586del c.-220+586del (n.-220+586del) | gnomAD v4 |
X | g.71555178G>A | CA2694055108 | OGT | c.660-12G>A (n.660-12G>A) c.*588-12G>A (n.*588-12G>A) n.1278+586G>A c.*3597-12G>A (n.*3597-12G>A) c.728+586G>A (n.728+586G>A) c.*332+586G>A (n.*332+586G>A) c.630-12G>A (n.630-12G>A) c.699-12G>A (n.699-12G>A) c.*734-12G>A (n.*734-12G>A) c.729-12G>A (n.729-12G>A) n.608-12G>A n.106-12G>A n.4165+586G>A c.-220+586G>A (n.-220+586G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555178G= | CA2436503709 | OGT | c.660-12G= (n.660-12G=) c.*588-12G= (n.*588-12G=) n.1278+586G= c.*3597-12G= (n.*3597-12G=) c.728+586G= (n.728+586G=) c.*332+586G= (n.*332+586G=) c.630-12G= (n.630-12G=) c.699-12G= (n.699-12G=) c.*734-12G= (n.*734-12G=) c.729-12G= (n.729-12G=) n.608-12G= n.106-12G= n.4165+586G= c.-220+586G= (n.-220+586G=) | |
X | g.71555178G>T | CA2436503710 | OGT | c.660-12G>T (n.660-12G>T) c.*588-12G>T (n.*588-12G>T) n.1278+586G>T c.*3597-12G>T (n.*3597-12G>T) c.728+586G>T (n.728+586G>T) c.*332+586G>T (n.*332+586G>T) c.630-12G>T (n.630-12G>T) c.699-12G>T (n.699-12G>T) c.*734-12G>T (n.*734-12G>T) c.729-12G>T (n.729-12G>T) n.608-12G>T n.106-12G>T n.4165+586G>T c.-220+586G>T (n.-220+586G>T) | dbSNP |
X | g.71555178_71555180delinsGTT | CA2436503708 | OGT | c.660-12_660-10delinsGTT (n.660-12_660-10delinsGTT) c.*588-12_*588-10delinsGTT (n.*588-12_*588-10delinsGTT) n.1278+586_1278+588delinsGTT c.*3597-12_*3597-10delinsGTT (n.*3597-12_*3597-10delinsGTT) c.728+586_728+588delinsGTT (n.728+586_728+588delinsGTT) c.*332+586_*332+588delinsGTT (n.*332+586_*332+588delinsGTT) c.630-12_630-10delinsGTT (n.630-12_630-10delinsGTT) c.699-12_699-10delinsGTT (n.699-12_699-10delinsGTT) c.*734-12_*734-10delinsGTT (n.*734-12_*734-10delinsGTT) c.729-12_729-10delinsGTT (n.729-12_729-10delinsGTT) n.608-12_608-10delinsGTT n.106-12_106-10delinsGTT n.4165+586_4165+588delinsGTT c.-220+586_-220+588delinsGTT (n.-220+586_-220+588delinsGTT) | |
X | g.71555179T= | CA2436503711 | OGT | c.660-11T= (n.660-11T=) c.*588-11T= (n.*588-11T=) n.1278+587T= c.*3597-11T= (n.*3597-11T=) c.728+587T= (n.728+587T=) c.*332+587T= (n.*332+587T=) c.630-11T= (n.630-11T=) c.699-11T= (n.699-11T=) c.*734-11T= (n.*734-11T=) c.729-11T= (n.729-11T=) n.608-11T= n.106-11T= n.4165+587T= c.-220+587T= (n.-220+587T=) | |
X | g.71555179_71555180insGTTT | CA2579717567 | OGT | c.660-11_660-10insGTTT (n.660-11_660-10insGTTT) c.*588-11_*588-10insGTTT (n.*588-11_*588-10insGTTT) n.1278+587_1278+588insGTTT c.*3597-11_*3597-10insGTTT (n.*3597-11_*3597-10insGTTT) c.728+587_728+588insGTTT (n.728+587_728+588insGTTT) c.*332+587_*332+588insGTTT (n.*332+587_*332+588insGTTT) c.630-11_630-10insGTTT (n.630-11_630-10insGTTT) c.699-11_699-10insGTTT (n.699-11_699-10insGTTT) c.*734-11_*734-10insGTTT (n.*734-11_*734-10insGTTT) c.729-11_729-10insGTTT (n.729-11_729-10insGTTT) n.608-11_608-10insGTTT n.106-11_106-10insGTTT n.4165+587_4165+588insGTTT c.-220+587_-220+588insGTTT (n.-220+587_-220+588insGTTT) | |
X | g.71555180_71555181dup | CA2579717566 | OGT | c.660-10_660-9dup (n.660-10_660-9dup) c.*588-10_*588-9dup (n.*588-10_*588-9dup) n.1278+588_1278+589dup c.*3597-10_*3597-9dup (n.*3597-10_*3597-9dup) c.728+588_728+589dup (n.728+588_728+589dup) c.*332+588_*332+589dup (n.*332+588_*332+589dup) c.630-10_630-9dup (n.630-10_630-9dup) c.699-10_699-9dup (n.699-10_699-9dup) c.*734-10_*734-9dup (n.*734-10_*734-9dup) c.729-10_729-9dup (n.729-10_729-9dup) n.608-10_608-9dup n.106-10_106-9dup n.4165+588_4165+589dup c.-220+588_-220+589dup (n.-220+588_-220+589dup) | |
X | g.71555180_71555181del | CA2436503712 | OGT | c.660-10_660-9del (n.660-10_660-9del) c.*588-10_*588-9del (n.*588-10_*588-9del) n.1278+588_1278+589del c.*3597-10_*3597-9del (n.*3597-10_*3597-9del) c.728+588_728+589del (n.728+588_728+589del) c.*332+588_*332+589del (n.*332+588_*332+589del) c.630-10_630-9del (n.630-10_630-9del) c.699-10_699-9del (n.699-10_699-9del) c.*734-10_*734-9del (n.*734-10_*734-9del) c.729-10_729-9del (n.729-10_729-9del) n.608-10_608-9del n.106-10_106-9del n.4165+588_4165+589del c.-220+588_-220+589del (n.-220+588_-220+589del) | dbSNP |
X | g.71555179_71555180insG | CA641958819 | OGT | c.660-11_660-10insG (n.660-11_660-10insG) c.*588-11_*588-10insG (n.*588-11_*588-10insG) n.1278+587_1278+588insG c.*3597-11_*3597-10insG (n.*3597-11_*3597-10insG) c.728+587_728+588insG (n.728+587_728+588insG) c.*332+587_*332+588insG (n.*332+587_*332+588insG) c.630-11_630-10insG (n.630-11_630-10insG) c.699-11_699-10insG (n.699-11_699-10insG) c.*734-11_*734-10insG (n.*734-11_*734-10insG) c.729-11_729-10insG (n.729-11_729-10insG) n.608-11_608-10insG n.106-11_106-10insG n.4165+587_4165+588insG c.-220+587_-220+588insG (n.-220+587_-220+588insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555179_71555180insGTG | CA2821740617 | OGT | c.660-11_660-10insGTG (n.660-11_660-10insGTG) c.*588-11_*588-10insGTG (n.*588-11_*588-10insGTG) n.1278+587_1278+588insGTG c.*3597-11_*3597-10insGTG (n.*3597-11_*3597-10insGTG) c.728+587_728+588insGTG (n.728+587_728+588insGTG) c.*332+587_*332+588insGTG (n.*332+587_*332+588insGTG) c.630-11_630-10insGTG (n.630-11_630-10insGTG) c.699-11_699-10insGTG (n.699-11_699-10insGTG) c.*734-11_*734-10insGTG (n.*734-11_*734-10insGTG) c.729-11_729-10insGTG (n.729-11_729-10insGTG) n.608-11_608-10insGTG n.106-11_106-10insGTG n.4165+587_4165+588insGTG c.-220+587_-220+588insGTG (n.-220+587_-220+588insGTG) | |
X | g.71555179_71555180insGTGTGTG | CA10447589 | OGT | c.660-11_660-10insGTGTGTG (n.660-11_660-10insGTGTGTG) c.*588-11_*588-10insGTGTGTG (n.*588-11_*588-10insGTGTGTG) n.1278+587_1278+588insGTGTGTG c.*3597-11_*3597-10insGTGTGTG (n.*3597-11_*3597-10insGTGTGTG) c.728+587_728+588insGTGTGTG (n.728+587_728+588insGTGTGTG) c.*332+587_*332+588insGTGTGTG (n.*332+587_*332+588insGTGTGTG) c.630-11_630-10insGTGTGTG (n.630-11_630-10insGTGTGTG) c.699-11_699-10insGTGTGTG (n.699-11_699-10insGTGTGTG) c.*734-11_*734-10insGTGTGTG (n.*734-11_*734-10insGTGTGTG) c.729-11_729-10insGTGTGTG (n.729-11_729-10insGTGTGTG) n.608-11_608-10insGTGTGTG n.106-11_106-10insGTGTGTG n.4165+587_4165+588insGTGTGTG c.-220+587_-220+588insGTGTGTG (n.-220+587_-220+588insGTGTGTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555179_71555180insGTGTGTGTG | CA10447591 | OGT | c.660-11_660-10insGTGTGTGTG (n.660-11_660-10insGTGTGTGTG) c.*588-11_*588-10insGTGTGTGTG (n.*588-11_*588-10insGTGTGTGTG) n.1278+587_1278+588insGTGTGTGTG c.*3597-11_*3597-10insGTGTGTGTG (n.*3597-11_*3597-10insGTGTGTGTG) c.728+587_728+588insGTGTGTGTG (n.728+587_728+588insGTGTGTGTG) c.*332+587_*332+588insGTGTGTGTG (n.*332+587_*332+588insGTGTGTGTG) c.630-11_630-10insGTGTGTGTG (n.630-11_630-10insGTGTGTGTG) c.699-11_699-10insGTGTGTGTG (n.699-11_699-10insGTGTGTGTG) c.*734-11_*734-10insGTGTGTGTG (n.*734-11_*734-10insGTGTGTGTG) c.729-11_729-10insGTGTGTGTG (n.729-11_729-10insGTGTGTGTG) n.608-11_608-10insGTGTGTGTG n.106-11_106-10insGTGTGTGTG n.4165+587_4165+588insGTGTGTGTG c.-220+587_-220+588insGTGTGTGTG (n.-220+587_-220+588insGTGTGTGTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555179_71555180insGTGTGTGTGTG | CA10447590 | OGT | c.660-11_660-10insGTGTGTGTGTG (n.660-11_660-10insGTGTGTGTGTG) c.*588-11_*588-10insGTGTGTGTGTG (n.*588-11_*588-10insGTGTGTGTGTG) n.1278+587_1278+588insGTGTGTGTGTG c.*3597-11_*3597-10insGTGTGTGTGTG (n.*3597-11_*3597-10insGTGTGTGTGTG) c.728+587_728+588insGTGTGTGTGTG (n.728+587_728+588insGTGTGTGTGTG) c.*332+587_*332+588insGTGTGTGTGTG (n.*332+587_*332+588insGTGTGTGTGTG) c.630-11_630-10insGTGTGTGTGTG (n.630-11_630-10insGTGTGTGTGTG) c.699-11_699-10insGTGTGTGTGTG (n.699-11_699-10insGTGTGTGTGTG) c.*734-11_*734-10insGTGTGTGTGTG (n.*734-11_*734-10insGTGTGTGTGTG) c.729-11_729-10insGTGTGTGTGTG (n.729-11_729-10insGTGTGTGTGTG) n.608-11_608-10insGTGTGTGTGTG n.106-11_106-10insGTGTGTGTGTG n.4165+587_4165+588insGTGTGTGTGTG c.-220+587_-220+588insGTGTGTGTGTG (n.-220+587_-220+588insGTGTGTGTGTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555179_71555180insGTGTGTGTGTGTG | CA2694055109 | OGT | c.660-11_660-10insGTGTGTGTGTGTG (n.660-11_660-10insGTGTGTGTGTGTG) c.*588-11_*588-10insGTGTGTGTGTGTG (n.*588-11_*588-10insGTGTGTGTGTGTG) n.1278+587_1278+588insGTGTGTGTGTGTG c.*3597-11_*3597-10insGTGTGTGTGTGTG (n.*3597-11_*3597-10insGTGTGTGTGTGTG) c.728+587_728+588insGTGTGTGTGTGTG (n.728+587_728+588insGTGTGTGTGTGTG) c.*332+587_*332+588insGTGTGTGTGTGTG (n.*332+587_*332+588insGTGTGTGTGTGTG) c.630-11_630-10insGTGTGTGTGTGTG (n.630-11_630-10insGTGTGTGTGTGTG) c.699-11_699-10insGTGTGTGTGTGTG (n.699-11_699-10insGTGTGTGTGTGTG) c.*734-11_*734-10insGTGTGTGTGTGTG (n.*734-11_*734-10insGTGTGTGTGTGTG) c.729-11_729-10insGTGTGTGTGTGTG (n.729-11_729-10insGTGTGTGTGTGTG) n.608-11_608-10insGTGTGTGTGTGTG n.106-11_106-10insGTGTGTGTGTGTG n.4165+587_4165+588insGTGTGTGTGTGTG c.-220+587_-220+588insGTGTGTGTGTGTG (n.-220+587_-220+588insGTGTGTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
X | g.71555179_71555180insGTGTGTGTGTGTGTG | CA1134103058 | OGT | c.660-11_660-10insGTGTGTGTGTGTGTG (n.660-11_660-10insGTGTGTGTGTGTGTG) c.*588-11_*588-10insGTGTGTGTGTGTGTG (n.*588-11_*588-10insGTGTGTGTGTGTGTG) n.1278+587_1278+588insGTGTGTGTGTGTGTG c.*3597-11_*3597-10insGTGTGTGTGTGTGTG (n.*3597-11_*3597-10insGTGTGTGTGTGTGTG) c.728+587_728+588insGTGTGTGTGTGTGTG (n.728+587_728+588insGTGTGTGTGTGTGTG) c.*332+587_*332+588insGTGTGTGTGTGTGTG (n.*332+587_*332+588insGTGTGTGTGTGTGTG) c.630-11_630-10insGTGTGTGTGTGTGTG (n.630-11_630-10insGTGTGTGTGTGTGTG) c.699-11_699-10insGTGTGTGTGTGTGTG (n.699-11_699-10insGTGTGTGTGTGTGTG) c.*734-11_*734-10insGTGTGTGTGTGTGTG (n.*734-11_*734-10insGTGTGTGTGTGTGTG) c.729-11_729-10insGTGTGTGTGTGTGTG (n.729-11_729-10insGTGTGTGTGTGTGTG) n.608-11_608-10insGTGTGTGTGTGTGTG n.106-11_106-10insGTGTGTGTGTGTGTG n.4165+587_4165+588insGTGTGTGTGTGTGTG c.-220+587_-220+588insGTGTGTGTGTGTGTG (n.-220+587_-220+588insGTGTGTGTGTGTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555180T>G | CA10447592 | OGT | c.660-10T>G (n.660-10T>G) c.*588-10T>G (n.*588-10T>G) n.1278+588T>G c.*3597-10T>G (n.*3597-10T>G) c.728+588T>G (n.728+588T>G) c.*332+588T>G (n.*332+588T>G) c.630-10T>G (n.630-10T>G) c.699-10T>G (n.699-10T>G) c.*734-10T>G (n.*734-10T>G) c.729-10T>G (n.729-10T>G) n.608-10T>G n.106-10T>G n.4165+588T>G c.-220+588T>G (n.-220+588T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555180T= | CA2436503713 | OGT | c.660-10T= (n.660-10T=) c.*588-10T= (n.*588-10T=) n.1278+588T= c.*3597-10T= (n.*3597-10T=) c.728+588T= (n.728+588T=) c.*332+588T= (n.*332+588T=) c.630-10T= (n.630-10T=) c.699-10T= (n.699-10T=) c.*734-10T= (n.*734-10T=) c.729-10T= (n.729-10T=) n.608-10T= n.106-10T= n.4165+588T= c.-220+588T= (n.-220+588T=) | |
X | g.71555180_71555181insG | CA641958820 | OGT | c.660-10_660-9insG (n.660-10_660-9insG) c.*588-10_*588-9insG (n.*588-10_*588-9insG) n.1278+588_1278+589insG c.*3597-10_*3597-9insG (n.*3597-10_*3597-9insG) c.728+588_728+589insG (n.728+588_728+589insG) c.*332+588_*332+589insG (n.*332+588_*332+589insG) c.630-10_630-9insG (n.630-10_630-9insG) c.699-10_699-9insG (n.699-10_699-9insG) c.*734-10_*734-9insG (n.*734-10_*734-9insG) c.729-10_729-9insG (n.729-10_729-9insG) n.608-10_608-9insG n.106-10_106-9insG n.4165+588_4165+589insG c.-220+588_-220+589insG (n.-220+588_-220+589insG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555180_71555181insGTG | CA641958821 | OGT | c.660-10_660-9insGTG (n.660-10_660-9insGTG) c.*588-10_*588-9insGTG (n.*588-10_*588-9insGTG) n.1278+588_1278+589insGTG c.*3597-10_*3597-9insGTG (n.*3597-10_*3597-9insGTG) c.728+588_728+589insGTG (n.728+588_728+589insGTG) c.*332+588_*332+589insGTG (n.*332+588_*332+589insGTG) c.630-10_630-9insGTG (n.630-10_630-9insGTG) c.699-10_699-9insGTG (n.699-10_699-9insGTG) c.*734-10_*734-9insGTG (n.*734-10_*734-9insGTG) c.729-10_729-9insGTG (n.729-10_729-9insGTG) n.608-10_608-9insGTG n.106-10_106-9insGTG n.4165+588_4165+589insGTG c.-220+588_-220+589insGTG (n.-220+588_-220+589insGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555180_71555181insGTGTG | CA641958822 | OGT | c.660-10_660-9insGTGTG (n.660-10_660-9insGTGTG) c.*588-10_*588-9insGTGTG (n.*588-10_*588-9insGTGTG) n.1278+588_1278+589insGTGTG c.*3597-10_*3597-9insGTGTG (n.*3597-10_*3597-9insGTGTG) c.728+588_728+589insGTGTG (n.728+588_728+589insGTGTG) c.*332+588_*332+589insGTGTG (n.*332+588_*332+589insGTGTG) c.630-10_630-9insGTGTG (n.630-10_630-9insGTGTG) c.699-10_699-9insGTGTG (n.699-10_699-9insGTGTG) c.*734-10_*734-9insGTGTG (n.*734-10_*734-9insGTGTG) c.729-10_729-9insGTGTG (n.729-10_729-9insGTGTG) n.608-10_608-9insGTGTG n.106-10_106-9insGTGTG n.4165+588_4165+589insGTGTG c.-220+588_-220+589insGTGTG (n.-220+588_-220+589insGTGTG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555180_71555181insGTGTGTA | CA2694055110 | OGT | c.660-10_660-9insGTGTGTA (n.660-10_660-9insGTGTGTA) c.*588-10_*588-9insGTGTGTA (n.*588-10_*588-9insGTGTGTA) n.1278+588_1278+589insGTGTGTA c.*3597-10_*3597-9insGTGTGTA (n.*3597-10_*3597-9insGTGTGTA) c.728+588_728+589insGTGTGTA (n.728+588_728+589insGTGTGTA) c.*332+588_*332+589insGTGTGTA (n.*332+588_*332+589insGTGTGTA) c.630-10_630-9insGTGTGTA (n.630-10_630-9insGTGTGTA) c.699-10_699-9insGTGTGTA (n.699-10_699-9insGTGTGTA) c.*734-10_*734-9insGTGTGTA (n.*734-10_*734-9insGTGTGTA) c.729-10_729-9insGTGTGTA (n.729-10_729-9insGTGTGTA) n.608-10_608-9insGTGTGTA n.106-10_106-9insGTGTGTA n.4165+588_4165+589insGTGTGTA c.-220+588_-220+589insGTGTGTA (n.-220+588_-220+589insGTGTGTA) | gnomAD v4 |
X | g.71555180_71555181insGTGTGTG | CA1134103064 | OGT | c.660-10_660-9insGTGTGTG (n.660-10_660-9insGTGTGTG) c.*588-10_*588-9insGTGTGTG (n.*588-10_*588-9insGTGTGTG) n.1278+588_1278+589insGTGTGTG c.*3597-10_*3597-9insGTGTGTG (n.*3597-10_*3597-9insGTGTGTG) c.728+588_728+589insGTGTGTG (n.728+588_728+589insGTGTGTG) c.*332+588_*332+589insGTGTGTG (n.*332+588_*332+589insGTGTGTG) c.630-10_630-9insGTGTGTG (n.630-10_630-9insGTGTGTG) c.699-10_699-9insGTGTGTG (n.699-10_699-9insGTGTGTG) c.*734-10_*734-9insGTGTGTG (n.*734-10_*734-9insGTGTGTG) c.729-10_729-9insGTGTGTG (n.729-10_729-9insGTGTGTG) n.608-10_608-9insGTGTGTG n.106-10_106-9insGTGTGTG n.4165+588_4165+589insGTGTGTG c.-220+588_-220+589insGTGTGTG (n.-220+588_-220+589insGTGTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555180_71555181insGTGTGTGTG | CA2821740618 | OGT | c.660-10_660-9insGTGTGTGTG (n.660-10_660-9insGTGTGTGTG) c.*588-10_*588-9insGTGTGTGTG (n.*588-10_*588-9insGTGTGTGTG) n.1278+588_1278+589insGTGTGTGTG c.*3597-10_*3597-9insGTGTGTGTG (n.*3597-10_*3597-9insGTGTGTGTG) c.728+588_728+589insGTGTGTGTG (n.728+588_728+589insGTGTGTGTG) c.*332+588_*332+589insGTGTGTGTG (n.*332+588_*332+589insGTGTGTGTG) c.630-10_630-9insGTGTGTGTG (n.630-10_630-9insGTGTGTGTG) c.699-10_699-9insGTGTGTGTG (n.699-10_699-9insGTGTGTGTG) c.*734-10_*734-9insGTGTGTGTG (n.*734-10_*734-9insGTGTGTGTG) c.729-10_729-9insGTGTGTGTG (n.729-10_729-9insGTGTGTGTG) n.608-10_608-9insGTGTGTGTG n.106-10_106-9insGTGTGTGTG n.4165+588_4165+589insGTGTGTGTG c.-220+588_-220+589insGTGTGTGTG (n.-220+588_-220+589insGTGTGTGTG) | |
X | g.71555180_71555181insGTGTGTGTGTGTG | CA2821740619 | OGT | c.660-10_660-9insGTGTGTGTGTGTG (n.660-10_660-9insGTGTGTGTGTGTG) c.*588-10_*588-9insGTGTGTGTGTGTG (n.*588-10_*588-9insGTGTGTGTGTGTG) n.1278+588_1278+589insGTGTGTGTGTGTG c.*3597-10_*3597-9insGTGTGTGTGTGTG (n.*3597-10_*3597-9insGTGTGTGTGTGTG) c.728+588_728+589insGTGTGTGTGTGTG (n.728+588_728+589insGTGTGTGTGTGTG) c.*332+588_*332+589insGTGTGTGTGTGTG (n.*332+588_*332+589insGTGTGTGTGTGTG) c.630-10_630-9insGTGTGTGTGTGTG (n.630-10_630-9insGTGTGTGTGTGTG) c.699-10_699-9insGTGTGTGTGTGTG (n.699-10_699-9insGTGTGTGTGTGTG) c.*734-10_*734-9insGTGTGTGTGTGTG (n.*734-10_*734-9insGTGTGTGTGTGTG) c.729-10_729-9insGTGTGTGTGTGTG (n.729-10_729-9insGTGTGTGTGTGTG) n.608-10_608-9insGTGTGTGTGTGTG n.106-10_106-9insGTGTGTGTGTGTG n.4165+588_4165+589insGTGTGTGTGTGTG c.-220+588_-220+589insGTGTGTGTGTGTG (n.-220+588_-220+589insGTGTGTGTGTGTG) | |
X | g.71555182del | CA2694055111 | OGT | c.660-8del (n.660-8del) c.*588-8del (n.*588-8del) n.1278+590del c.*3597-8del (n.*3597-8del) c.728+590del (n.728+590del) c.*332+590del (n.*332+590del) c.630-8del (n.630-8del) c.699-8del (n.699-8del) c.*734-8del (n.*734-8del) c.729-8del (n.729-8del) n.608-8del n.106-8del n.4165+590del c.-220+590del (n.-220+590del) | gnomAD v4 |
X | g.71555182A= | CA2436503714 | OGT | c.660-8A= (n.660-8A=) c.*588-8A= (n.*588-8A=) n.1278+590A= c.*3597-8A= (n.*3597-8A=) c.728+590A= (n.728+590A=) c.*332+590A= (n.*332+590A=) c.630-8A= (n.630-8A=) c.699-8A= (n.699-8A=) c.*734-8A= (n.*734-8A=) c.729-8A= (n.729-8A=) n.608-8A= n.106-8A= n.4165+590A= c.-220+590A= (n.-220+590A=) | |
X | g.71555182A>C | CA2837974132 | OGT | c.660-8A>C (n.660-8A>C) c.*588-8A>C (n.*588-8A>C) n.1278+590A>C c.*3597-8A>C (n.*3597-8A>C) c.728+590A>C (n.728+590A>C) c.*332+590A>C (n.*332+590A>C) c.630-8A>C (n.630-8A>C) c.699-8A>C (n.699-8A>C) c.*734-8A>C (n.*734-8A>C) c.729-8A>C (n.729-8A>C) n.608-8A>C n.106-8A>C n.4165+590A>C c.-220+590A>C (n.-220+590A>C) | |
X | g.71555182A>G | CA10447593 | OGT | c.660-8A>G (n.660-8A>G) c.*588-8A>G (n.*588-8A>G) n.1278+590A>G c.*3597-8A>G (n.*3597-8A>G) c.728+590A>G (n.728+590A>G) c.*332+590A>G (n.*332+590A>G) c.630-8A>G (n.630-8A>G) c.699-8A>G (n.699-8A>G) c.*734-8A>G (n.*734-8A>G) c.729-8A>G (n.729-8A>G) n.608-8A>G n.106-8A>G n.4165+590A>G c.-220+590A>G (n.-220+590A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.71555182A>T | CA10447594 | OGT | c.660-8A>T (n.660-8A>T) c.*588-8A>T (n.*588-8A>T) n.1278+590A>T c.*3597-8A>T (n.*3597-8A>T) c.728+590A>T (n.728+590A>T) c.*332+590A>T (n.*332+590A>T) c.630-8A>T (n.630-8A>T) c.699-8A>T (n.699-8A>T) c.*734-8A>T (n.*734-8A>T) c.729-8A>T (n.729-8A>T) n.608-8A>T n.106-8A>T n.4165+590A>T c.-220+590A>T (n.-220+590A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555183T>C | CA2821740620 | OGT | c.660-7T>C (n.660-7T>C) c.*588-7T>C (n.*588-7T>C) n.1278+591T>C c.*3597-7T>C (n.*3597-7T>C) c.728+591T>C (n.728+591T>C) c.*332+591T>C (n.*332+591T>C) c.630-7T>C (n.630-7T>C) c.699-7T>C (n.699-7T>C) c.*734-7T>C (n.*734-7T>C) c.729-7T>C (n.729-7T>C) n.608-7T>C n.106-7T>C n.4165+591T>C c.-220+591T>C (n.-220+591T>C) | |
X | g.71555184_71555185del | CA2694055112 | OGT | c.660-6_660-5del (n.660-6_660-5del) c.*588-6_*588-5del (n.*588-6_*588-5del) n.1278+592_1278+593del c.*3597-6_*3597-5del (n.*3597-6_*3597-5del) c.728+592_728+593del (n.728+592_728+593del) c.*332+592_*332+593del (n.*332+592_*332+593del) c.630-6_630-5del (n.630-6_630-5del) c.699-6_699-5del (n.699-6_699-5del) c.*734-6_*734-5del (n.*734-6_*734-5del) c.729-6_729-5del (n.729-6_729-5del) n.608-6_608-5del n.106-6_106-5del n.4165+592_4165+593del c.-220+592_-220+593del (n.-220+592_-220+593del) | gnomAD v4 |
X | g.71555183_71555188delinsTTTACA | CA2436503715 | OGT | c.660-7_660-2delinsTTTACA (n.660-7_660-2delinsTTTACA) c.*588-7_*588-2delinsTTTACA (n.*588-7_*588-2delinsTTTACA) n.1278+591_1278+596delinsTTTACA c.*3597-7_*3597-2delinsTTTACA (n.*3597-7_*3597-2delinsTTTACA) c.728+591_728+596delinsTTTACA (n.728+591_728+596delinsTTTACA) c.*332+591_*332+596delinsTTTACA (n.*332+591_*332+596delinsTTTACA) c.630-7_630-2delinsTTTACA (n.630-7_630-2delinsTTTACA) c.699-7_699-2delinsTTTACA (n.699-7_699-2delinsTTTACA) c.*734-7_*734-2delinsTTTACA (n.*734-7_*734-2delinsTTTACA) c.729-7_729-2delinsTTTACA (n.729-7_729-2delinsTTTACA) n.608-7_608-2delinsTTTACA n.106-7_106-2delinsTTTACA n.4165+591_4165+596delinsTTTACA c.-220+591_-220+596delinsTTTACA (n.-220+591_-220+596delinsTTTACA) | |
X | g.71555184T>A | CA331037838 | OGT | c.660-6T>A (n.660-6T>A) c.*588-6T>A (n.*588-6T>A) n.1278+592T>A c.*3597-6T>A (n.*3597-6T>A) c.728+592T>A (n.728+592T>A) c.*332+592T>A (n.*332+592T>A) c.630-6T>A (n.630-6T>A) c.699-6T>A (n.699-6T>A) c.*734-6T>A (n.*734-6T>A) c.729-6T>A (n.729-6T>A) n.608-6T>A n.106-6T>A n.4165+592T>A c.-220+592T>A (n.-220+592T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555184T>C | CA2837974133 | OGT | c.660-6T>C (n.660-6T>C) c.*588-6T>C (n.*588-6T>C) n.1278+592T>C c.*3597-6T>C (n.*3597-6T>C) c.728+592T>C (n.728+592T>C) c.*332+592T>C (n.*332+592T>C) c.630-6T>C (n.630-6T>C) c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.*734-6T>C (n.*734-6T>C) c.729-6T>C (n.729-6T>C) n.608-6T>C n.106-6T>C n.4165+592T>C c.-220+592T>C (n.-220+592T>C) | |
X | g.71555184T>G | CA10447595 | OGT | c.660-6T>G (n.660-6T>G) c.*588-6T>G (n.*588-6T>G) n.1278+592T>G c.*3597-6T>G (n.*3597-6T>G) c.728+592T>G (n.728+592T>G) c.*332+592T>G (n.*332+592T>G) c.630-6T>G (n.630-6T>G) c.699-6T>G (n.699-6T>G) c.*734-6T>G (n.*734-6T>G) c.729-6T>G (n.729-6T>G) n.608-6T>G n.106-6T>G n.4165+592T>G c.-220+592T>G (n.-220+592T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555184T= | CA2436503716 | OGT | c.660-6T= (n.660-6T=) c.*588-6T= (n.*588-6T=) n.1278+592T= c.*3597-6T= (n.*3597-6T=) c.728+592T= (n.728+592T=) c.*332+592T= (n.*332+592T=) c.630-6T= (n.630-6T=) c.699-6T= (n.699-6T=) c.*734-6T= (n.*734-6T=) c.729-6T= (n.729-6T=) n.608-6T= n.106-6T= n.4165+592T= c.-220+592T= (n.-220+592T=) | |
X | g.71555184_71555188del | CA641958823 | OGT | c.660-6_660-2del (n.660-6_660-2del) c.*588-6_*588-2del (n.*588-6_*588-2del) n.1278+592_1278+596del c.*3597-6_*3597-2del (n.*3597-6_*3597-2del) c.728+592_728+596del (n.728+592_728+596del) c.*332+592_*332+596del (n.*332+592_*332+596del) c.630-6_630-2del (n.630-6_630-2del) c.699-6_699-2del (n.699-6_699-2del) c.*734-6_*734-2del (n.*734-6_*734-2del) c.729-6_729-2del (n.729-6_729-2del) n.608-6_608-2del n.106-6_106-2del n.4165+592_4165+596del c.-220+592_-220+596del (n.-220+592_-220+596del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71555184_71555185insA | CA2694055113 | OGT | c.660-6_660-5insA (n.660-6_660-5insA) c.*588-6_*588-5insA (n.*588-6_*588-5insA) n.1278+592_1278+593insA c.*3597-6_*3597-5insA (n.*3597-6_*3597-5insA) c.728+592_728+593insA (n.728+592_728+593insA) c.*332+592_*332+593insA (n.*332+592_*332+593insA) c.630-6_630-5insA (n.630-6_630-5insA) c.699-6_699-5insA (n.699-6_699-5insA) c.*734-6_*734-5insA (n.*734-6_*734-5insA) c.729-6_729-5insA (n.729-6_729-5insA) n.608-6_608-5insA n.106-6_106-5insA n.4165+592_4165+593insA c.-220+592_-220+593insA (n.-220+592_-220+593insA) | gnomAD v4 |
X | g.71555185T>G | CA2694055114 | OGT | c.660-5T>G (n.660-5T>G) c.*588-5T>G (n.*588-5T>G) n.1278+593T>G c.*3597-5T>G (n.*3597-5T>G) c.728+593T>G (n.728+593T>G) c.*332+593T>G (n.*332+593T>G) c.630-5T>G (n.630-5T>G) c.699-5T>G (n.699-5T>G) c.*734-5T>G (n.*734-5T>G) c.729-5T>G (n.729-5T>G) n.608-5T>G n.106-5T>G n.4165+593T>G c.-220+593T>G (n.-220+593T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71555186_71555188del | CA2694055115 | OGT | c.660-4_660-2del (n.660-4_660-2del) c.*588-4_*588-2del (n.*588-4_*588-2del) n.1278+594_1278+596del c.*3597-4_*3597-2del (n.*3597-4_*3597-2del) c.728+594_728+596del (n.728+594_728+596del) c.*332+594_*332+596del (n.*332+594_*332+596del) c.630-4_630-2del (n.630-4_630-2del) c.699-4_699-2del (n.699-4_699-2del) c.*734-4_*734-2del (n.*734-4_*734-2del) c.729-4_729-2del (n.729-4_729-2del) n.608-4_608-2del n.106-4_106-2del n.4165+594_4165+596del c.-220+594_-220+596del (n.-220+594_-220+596del) | gnomAD v4 |
X | g.71555187C>A | CA2694055116 | OGT | c.660-3C>A (n.660-3C>A) c.*588-3C>A (n.*588-3C>A) n.1278+595C>A c.*3597-3C>A (n.*3597-3C>A) c.728+595C>A (n.728+595C>A) c.*332+595C>A (n.*332+595C>A) c.630-3C>A (n.630-3C>A) c.699-3C>A (n.699-3C>A) c.*734-3C>A (n.*734-3C>A) c.729-3C>A (n.729-3C>A) n.608-3C>A n.106-3C>A n.4165+595C>A c.-220+595C>A (n.-220+595C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555187C= | CA2436503717 | OGT | c.660-3C= (n.660-3C=) c.*588-3C= (n.*588-3C=) n.1278+595C= c.*3597-3C= (n.*3597-3C=) c.728+595C= (n.728+595C=) c.*332+595C= (n.*332+595C=) c.630-3C= (n.630-3C=) c.699-3C= (n.699-3C=) c.*734-3C= (n.*734-3C=) c.729-3C= (n.729-3C=) n.608-3C= n.106-3C= n.4165+595C= c.-220+595C= (n.-220+595C=) | |
X | g.71555187C>G | CA641958824 | OGT | c.660-3C>G (n.660-3C>G) c.*588-3C>G (n.*588-3C>G) n.1278+595C>G c.*3597-3C>G (n.*3597-3C>G) c.728+595C>G (n.728+595C>G) c.*332+595C>G (n.*332+595C>G) c.630-3C>G (n.630-3C>G) c.699-3C>G (n.699-3C>G) c.*734-3C>G (n.*734-3C>G) c.729-3C>G (n.729-3C>G) n.608-3C>G n.106-3C>G n.4165+595C>G c.-220+595C>G (n.-220+595C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71555187C>T | CA1134103075 | OGT | c.660-3C>T (n.660-3C>T) c.*588-3C>T (n.*588-3C>T) n.1278+595C>T c.*3597-3C>T (n.*3597-3C>T) c.728+595C>T (n.728+595C>T) c.*332+595C>T (n.*332+595C>T) c.630-3C>T (n.630-3C>T) c.699-3C>T (n.699-3C>T) c.*734-3C>T (n.*734-3C>T) c.729-3C>T (n.729-3C>T) n.608-3C>T n.106-3C>T n.4165+595C>T c.-220+595C>T (n.-220+595C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555188A>C | CA413544941 | OGT | c.660-2A>C (n.660-2A>C) c.*588-2A>C (n.*588-2A>C) n.1278+596A>C c.*3597-2A>C (n.*3597-2A>C) c.728+596A>C (n.728+596A>C) c.*332+596A>C (n.*332+596A>C) c.630-2A>C (n.630-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.*734-2A>C (n.*734-2A>C) c.729-2A>C (n.729-2A>C) n.608-2A>C n.106-2A>C n.4165+596A>C c.-220+596A>C (n.-220+596A>C) | |
X | g.71555188A>G | CA413544945 | OGT | c.660-2A>G (n.660-2A>G) c.*588-2A>G (n.*588-2A>G) n.1278+596A>G c.*3597-2A>G (n.*3597-2A>G) c.728+596A>G (n.728+596A>G) c.*332+596A>G (n.*332+596A>G) c.630-2A>G (n.630-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.*734-2A>G (n.*734-2A>G) c.729-2A>G (n.729-2A>G) n.608-2A>G n.106-2A>G n.4165+596A>G c.-220+596A>G (n.-220+596A>G) | |
X | g.71555188A>T | CA413544950 | OGT | c.660-2A>T (n.660-2A>T) c.*588-2A>T (n.*588-2A>T) n.1278+596A>T c.*3597-2A>T (n.*3597-2A>T) c.728+596A>T (n.728+596A>T) c.*332+596A>T (n.*332+596A>T) c.630-2A>T (n.630-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.*734-2A>T (n.*734-2A>T) c.729-2A>T (n.729-2A>T) n.608-2A>T n.106-2A>T n.4165+596A>T c.-220+596A>T (n.-220+596A>T) | |
X | g.71555189G>A | CA413544968 | OGT | c.660-1G>A (n.660-1G>A) c.*588-1G>A (n.*588-1G>A) n.1278+597G>A c.*3597-1G>A (n.*3597-1G>A) c.728+597G>A (n.728+597G>A) c.*332+597G>A (n.*332+597G>A) c.630-1G>A (n.630-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.*734-1G>A (n.*734-1G>A) c.729-1G>A (n.729-1G>A) n.608-1G>A n.106-1G>A n.4165+597G>A c.-220+597G>A (n.-220+597G>A) | |
X | g.71555189G>C | CA413544965 | OGT | c.660-1G>C (n.660-1G>C) c.*588-1G>C (n.*588-1G>C) n.1278+597G>C c.*3597-1G>C (n.*3597-1G>C) c.728+597G>C (n.728+597G>C) c.*332+597G>C (n.*332+597G>C) c.630-1G>C (n.630-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.*734-1G>C (n.*734-1G>C) c.729-1G>C (n.729-1G>C) n.608-1G>C n.106-1G>C n.4165+597G>C c.-220+597G>C (n.-220+597G>C) | |
X | g.71555189G>T | CA413544962 | OGT | c.660-1G>T (n.660-1G>T) c.*588-1G>T (n.*588-1G>T) n.1278+597G>T c.*3597-1G>T (n.*3597-1G>T) c.728+597G>T (n.728+597G>T) c.*332+597G>T (n.*332+597G>T) c.630-1G>T (n.630-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.*734-1G>T (n.*734-1G>T) c.729-1G>T (n.729-1G>T) n.608-1G>T n.106-1G>T n.4165+597G>T c.-220+597G>T (n.-220+597G>T) | |
X | g.71555190A>C | CA413544973 | OGT | c.660A>C (p.Arg220Ser) c.*588A>C (n.*588A>C) n.1278+598A>C c.*3597A>C (n.*3597A>C) c.728+598A>C (n.728+598A>C) c.*332+598A>C (n.*332+598A>C) c.630A>C (p.Arg210Ser) c.699A>C (p.Arg233Ser) c.*734A>C (n.*734A>C) c.729A>C (p.Arg243Ser) n.608A>C n.106A>C n.4165+598A>C c.-220+598A>C (n.-220+598A>C) | |
X | g.71555190A>G | CA516727885 | OGT | c.660A>G (p.Arg220=) c.*588A>G (n.*588A>G) n.1278+598A>G c.*3597A>G (n.*3597A>G) c.728+598A>G (n.728+598A>G) c.*332+598A>G (n.*332+598A>G) c.630A>G (p.Arg210=) c.699A>G (p.Arg233=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.729A>G (p.Arg243=) n.608A>G n.106A>G n.4165+598A>G c.-220+598A>G (n.-220+598A>G) | |
X | g.71555190A>T | CA413544974 | OGT | c.660A>T (p.Arg220Ser) c.*588A>T (n.*588A>T) n.1278+598A>T c.*3597A>T (n.*3597A>T) c.728+598A>T (n.728+598A>T) c.*332+598A>T (n.*332+598A>T) c.630A>T (p.Arg210Ser) c.699A>T (p.Arg233Ser) c.*734A>T (n.*734A>T) c.729A>T (p.Arg243Ser) n.608A>T n.106A>T n.4165+598A>T c.-220+598A>T (n.-220+598A>T) | |
X | g.71555190_71555192del | CA2521745959 | OGT | c.660_662del (p.Arg220_Ala221delinsSer) c.*588_*590del (n.*588_*590del) n.1278+598_1278+600del c.*3597_*3599del (n.*3597_*3599del) c.728+598_728+600del (n.728+598_728+600del) c.*332+598_*332+600del (n.*332+598_*332+600del) c.630_632del (p.Arg210_Ala211delinsSer) c.699_701del (p.Arg233_Ala234delinsSer) c.*734_*736del (n.*734_*736del) c.729_731del (p.Arg243_Ala244delinsSer) n.608_610del n.106_108del n.4165+598_4165+600del c.-220+598_-220+600del (n.-220+598_-220+600del) | gnomAD v4 |
X | g.71555191G>A | CA413544975 | OGT | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*589G>A (n.*589G>A) n.1278+599G>A c.*3598G>A (n.*3598G>A) c.728+599G>A (n.728+599G>A) c.*332+599G>A (n.*332+599G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*735G>A (n.*735G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.609G>A n.107G>A n.4165+599G>A c.-220+599G>A (n.-220+599G>A) | |
X | g.71555191G>C | CA413544976 | OGT | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) n.1278+599G>C c.*3598G>C (n.*3598G>C) c.728+599G>C (n.728+599G>C) c.*332+599G>C (n.*332+599G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.609G>C n.107G>C n.4165+599G>C c.-220+599G>C (n.-220+599G>C) | |
X | g.71555191G>T | CA413544978 | OGT | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*589G>T (n.*589G>T) n.1278+599G>T c.*3598G>T (n.*3598G>T) c.728+599G>T (n.728+599G>T) c.*332+599G>T (n.*332+599G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*735G>T (n.*735G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.609G>T n.107G>T n.4165+599G>T c.-220+599G>T (n.-220+599G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555192C>A | CA413544989 | OGT | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1278+600C>A c.*3599C>A (n.*3599C>A) c.728+600C>A (n.728+600C>A) c.*332+600C>A (n.*332+600C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*736C>A (n.*736C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.610C>A n.108C>A n.4165+600C>A c.-220+600C>A (n.-220+600C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555192C>G | CA413544986 | OGT | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1278+600C>G c.*3599C>G (n.*3599C>G) c.728+600C>G (n.728+600C>G) c.*332+600C>G (n.*332+600C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*736C>G (n.*736C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.610C>G n.108C>G n.4165+600C>G c.-220+600C>G (n.-220+600C>G) | |
X | g.71555192C>T | CA413544984 | OGT | c.662C>T (p.Ala221Val) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1278+600C>T c.*3599C>T (n.*3599C>T) c.728+600C>T (n.728+600C>T) c.*332+600C>T (n.*332+600C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*736C>T (n.*736C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) n.610C>T n.108C>T n.4165+600C>T c.-220+600C>T (n.-220+600C>T) | |
X | g.71555192_71555193insA | CA2821740621 | OGT | c.662_663insA (p.Val222CysfsTer27) c.*590_*591insA (n.*590_*591insA) n.1278+600_1278+601insA c.*3599_*3600insA (n.*3599_*3600insA) c.728+600_728+601insA (n.728+600_728+601insA) c.*332+600_*332+601insA (n.*332+600_*332+601insA) c.632_633insA (p.Val212CysfsTer27) c.701_702insA (p.Val235CysfsTer27) c.*736_*737insA (n.*736_*737insA) c.731_732insA (p.Val245CysfsTer27) n.610_611insA n.108_109insA n.4165+600_4165+601insA c.-220+600_-220+601insA (n.-220+600_-220+601insA) | |
X | g.71555193T>A | CA516727887 | OGT | c.663T>A (p.Ala221=) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1278+601T>A c.*3600T>A (n.*3600T>A) c.728+601T>A (n.728+601T>A) c.*332+601T>A (n.*332+601T>A) c.633T>A (p.Ala211=) c.702T>A (p.Ala234=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.732T>A (p.Ala244=) n.611T>A n.109T>A n.4165+601T>A c.-220+601T>A (n.-220+601T>A) | |
X | g.71555193T>C | CA516727890 | OGT | c.663T>C (p.Ala221=) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1278+601T>C c.*3600T>C (n.*3600T>C) c.728+601T>C (n.728+601T>C) c.*332+601T>C (n.*332+601T>C) c.633T>C (p.Ala211=) c.702T>C (p.Ala234=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.732T>C (p.Ala244=) n.611T>C n.109T>C n.4165+601T>C c.-220+601T>C (n.-220+601T>C) | |
X | g.71555193T>G | CA516727892 | OGT | c.663T>G (p.Ala221=) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1278+601T>G c.*3600T>G (n.*3600T>G) c.728+601T>G (n.728+601T>G) c.*332+601T>G (n.*332+601T>G) c.633T>G (p.Ala211=) c.702T>G (p.Ala234=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.732T>G (p.Ala244=) n.611T>G n.109T>G n.4165+601T>G c.-220+601T>G (n.-220+601T>G) | |
X | g.71555194G>A | CA413545010 | OGT | c.664G>A (p.Val222Met) c.*592G>A (n.*592G>A) n.1278+602G>A c.*3601G>A (n.*3601G>A) c.728+602G>A (n.728+602G>A) c.*332+602G>A (n.*332+602G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.*738G>A (n.*738G>A) c.733G>A (p.Val245Met) n.612G>A n.110G>A n.4165+602G>A c.-220+602G>A (n.-220+602G>A) | |
X | g.71555194G>C | CA413545013 | OGT | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1278+602G>C c.*3601G>C (n.*3601G>C) c.728+602G>C (n.728+602G>C) c.*332+602G>C (n.*332+602G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.*738G>C (n.*738G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) n.612G>C n.110G>C n.4165+602G>C c.-220+602G>C (n.-220+602G>C) | |
X | g.71555194G>T | CA413545015 | OGT | c.664G>T (p.Val222Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1278+602G>T c.*3601G>T (n.*3601G>T) c.728+602G>T (n.728+602G>T) c.*332+602G>T (n.*332+602G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.*738G>T (n.*738G>T) c.733G>T (p.Val245Leu) n.612G>T n.110G>T n.4165+602G>T c.-220+602G>T (n.-220+602G>T) | |
X | g.71555195T>A | CA413545017 | OGT | c.665T>A (p.Val222Glu) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1278+603T>A c.*3602T>A (n.*3602T>A) c.728+603T>A (n.728+603T>A) c.*332+603T>A (n.*332+603T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.*739T>A (n.*739T>A) c.734T>A (p.Val245Glu) n.613T>A n.111T>A n.4165+603T>A c.-220+603T>A (n.-220+603T>A) | |
X | g.71555195T>C | CA413545020 | OGT | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1278+603T>C c.*3602T>C (n.*3602T>C) c.728+603T>C (n.728+603T>C) c.*332+603T>C (n.*332+603T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.*739T>C (n.*739T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) n.613T>C n.111T>C n.4165+603T>C c.-220+603T>C (n.-220+603T>C) | |
X | g.71555195T>G | CA413545023 | OGT | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1278+603T>G c.*3602T>G (n.*3602T>G) c.728+603T>G (n.728+603T>G) c.*332+603T>G (n.*332+603T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.*739T>G (n.*739T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) n.613T>G n.111T>G n.4165+603T>G c.-220+603T>G (n.-220+603T>G) | |
X | g.71555196G>A | CA516727898 | OGT | c.666G>A (p.Val222=) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1278+604G>A c.*3603G>A (n.*3603G>A) c.728+604G>A (n.728+604G>A) c.*332+604G>A (n.*332+604G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.705G>A (p.Val235=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.735G>A (p.Val245=) n.614G>A n.112G>A n.4165+604G>A c.-220+604G>A (n.-220+604G>A) | |
X | g.71555196G>C | CA516727899 | OGT | c.666G>C (p.Val222=) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1278+604G>C c.*3603G>C (n.*3603G>C) c.728+604G>C (n.728+604G>C) c.*332+604G>C (n.*332+604G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.705G>C (p.Val235=) c.*740G>C (n.*740G>C) c.735G>C (p.Val245=) n.614G>C n.112G>C n.4165+604G>C c.-220+604G>C (n.-220+604G>C) | |
X | g.71555196G>T | CA516727901 | OGT | c.666G>T (p.Val222=) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1278+604G>T c.*3603G>T (n.*3603G>T) c.728+604G>T (n.728+604G>T) c.*332+604G>T (n.*332+604G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.705G>T (p.Val235=) c.*740G>T (n.*740G>T) c.735G>T (p.Val245=) n.614G>T n.112G>T n.4165+604G>T c.-220+604G>T (n.-220+604G>T) | |
X | g.71555197G>A | CA413545029 | OGT | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*595G>A (n.*595G>A) n.1278+605G>A c.*3604G>A (n.*3604G>A) c.728+605G>A (n.728+605G>A) c.*332+605G>A (n.*332+605G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*741G>A (n.*741G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.615G>A n.113G>A n.4165+605G>A c.-220+605G>A (n.-220+605G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555197G>C | CA413545036 | OGT | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*595G>C (n.*595G>C) n.1278+605G>C c.*3604G>C (n.*3604G>C) c.728+605G>C (n.728+605G>C) c.*332+605G>C (n.*332+605G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*741G>C (n.*741G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.615G>C n.113G>C n.4165+605G>C c.-220+605G>C (n.-220+605G>C) | |
X | g.71555197G>T | CA413545032 | OGT | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*595G>T (n.*595G>T) n.1278+605G>T c.*3604G>T (n.*3604G>T) c.728+605G>T (n.728+605G>T) c.*332+605G>T (n.*332+605G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*741G>T (n.*741G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.615G>T n.113G>T n.4165+605G>T c.-220+605G>T (n.-220+605G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555198C>A | CA413545050 | OGT | c.668C>A (p.Ala223Glu) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1278+606C>A c.*3605C>A (n.*3605C>A) c.728+606C>A (n.728+606C>A) c.*332+606C>A (n.*332+606C>A) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*742C>A (n.*742C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) n.616C>A n.114C>A n.4165+606C>A c.-220+606C>A (n.-220+606C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555198C>G | CA413545056 | OGT | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1278+606C>G c.*3605C>G (n.*3605C>G) c.728+606C>G (n.728+606C>G) c.*332+606C>G (n.*332+606C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*742C>G (n.*742C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.616C>G n.114C>G n.4165+606C>G c.-220+606C>G (n.-220+606C>G) | |
X | g.71555198C>T | CA413545059 | OGT | c.668C>T (p.Ala223Val) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1278+606C>T c.*3605C>T (n.*3605C>T) c.728+606C>T (n.728+606C>T) c.*332+606C>T (n.*332+606C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*742C>T (n.*742C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) n.616C>T n.114C>T n.4165+606C>T c.-220+606C>T (n.-220+606C>T) | |
X | g.71555199A>C | CA516727911 | OGT | c.669A>C (p.Ala223=) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1278+607A>C c.*3606A>C (n.*3606A>C) c.728+607A>C (n.728+607A>C) c.*332+607A>C (n.*332+607A>C) c.639A>C (p.Ala213=) c.708A>C (p.Ala236=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.738A>C (p.Ala246=) n.617A>C n.115A>C n.4165+607A>C c.-220+607A>C (n.-220+607A>C) | |
X | g.71555199A>G | CA516727913 | OGT | c.669A>G (p.Ala223=) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1278+607A>G c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.728+607A>G (n.728+607A>G) c.*332+607A>G (n.*332+607A>G) c.639A>G (p.Ala213=) c.708A>G (p.Ala236=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.738A>G (p.Ala246=) n.617A>G n.115A>G n.4165+607A>G c.-220+607A>G (n.-220+607A>G) | |
X | g.71555199A>T | CA516727912 | OGT | c.669A>T (p.Ala223=) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1278+607A>T c.*3606A>T (n.*3606A>T) c.728+607A>T (n.728+607A>T) c.*332+607A>T (n.*332+607A>T) c.639A>T (p.Ala213=) c.708A>T (p.Ala236=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.738A>T (p.Ala246=) n.617A>T n.115A>T n.4165+607A>T c.-220+607A>T (n.-220+607A>T) | |
X | g.71555200G>A | CA413545060 | OGT | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1278+608G>A c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.728+608G>A (n.728+608G>A) c.*332+608G>A (n.*332+608G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*744G>A (n.*744G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.618G>A n.116G>A n.4165+608G>A c.-220+608G>A (n.-220+608G>A) | |
X | g.71555200G>C | CA413545061 | OGT | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1278+608G>C c.*3607G>C (n.*3607G>C) c.728+608G>C (n.728+608G>C) c.*332+608G>C (n.*332+608G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.618G>C n.116G>C n.4165+608G>C c.-220+608G>C (n.-220+608G>C) | |
X | g.71555200G>T | CA413545062 | OGT | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1278+608G>T c.*3607G>T (n.*3607G>T) c.728+608G>T (n.728+608G>T) c.*332+608G>T (n.*332+608G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.*744G>T (n.*744G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.618G>T n.116G>T n.4165+608G>T c.-220+608G>T (n.-220+608G>T) | |
X | g.71555201C>A | CA413545064 | OGT | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1278+609C>A c.*3608C>A (n.*3608C>A) c.728+609C>A (n.728+609C>A) c.*332+609C>A (n.*332+609C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.*745C>A (n.*745C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.619C>A n.117C>A n.4165+609C>A c.-220+609C>A (n.-220+609C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555201C>G | CA413545067 | OGT | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1278+609C>G c.*3608C>G (n.*3608C>G) c.728+609C>G (n.728+609C>G) c.*332+609C>G (n.*332+609C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.*745C>G (n.*745C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.619C>G n.117C>G n.4165+609C>G c.-220+609C>G (n.-220+609C>G) | |
X | g.71555201C>T | CA413545068 | OGT | c.671C>T (p.Ala224Val) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1278+609C>T c.*3608C>T (n.*3608C>T) c.728+609C>T (n.728+609C>T) c.*332+609C>T (n.*332+609C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.*745C>T (n.*745C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) n.619C>T n.117C>T n.4165+609C>T c.-220+609C>T (n.-220+609C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555202T>A | CA516727915 | OGT | c.672T>A (p.Ala224=) c.*600T>A (n.*600T>A) n.1278+610T>A c.*3609T>A (n.*3609T>A) c.728+610T>A (n.728+610T>A) c.*332+610T>A (n.*332+610T>A) c.642T>A (p.Ala214=) c.711T>A (p.Ala237=) c.*746T>A (n.*746T>A) c.741T>A (p.Ala247=) n.620T>A n.118T>A n.4165+610T>A c.-220+610T>A (n.-220+610T>A) | |
X | g.71555202T>C | CA516727916 | OGT | c.672T>C (p.Ala224=) c.*600T>C (n.*600T>C) n.1278+610T>C c.*3609T>C (n.*3609T>C) c.728+610T>C (n.728+610T>C) c.*332+610T>C (n.*332+610T>C) c.642T>C (p.Ala214=) c.711T>C (p.Ala237=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.741T>C (p.Ala247=) n.620T>C n.118T>C n.4165+610T>C c.-220+610T>C (n.-220+610T>C) | |
X | g.71555202T>G | CA516727917 | OGT | c.672T>G (p.Ala224=) c.*600T>G (n.*600T>G) n.1278+610T>G c.*3609T>G (n.*3609T>G) c.728+610T>G (n.728+610T>G) c.*332+610T>G (n.*332+610T>G) c.642T>G (p.Ala214=) c.711T>G (p.Ala237=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.741T>G (p.Ala247=) n.620T>G n.118T>G n.4165+610T>G c.-220+610T>G (n.-220+610T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555203T>A | CA413545069 | OGT | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1278+611T>A c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.728+611T>A (n.728+611T>A) c.*332+611T>A (n.*332+611T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*747T>A (n.*747T>A) c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.621T>A n.119T>A n.4165+611T>A c.-220+611T>A (n.-220+611T>A) | |
X | g.71555203T>C | CA413545070 | OGT | c.673T>C (p.Tyr225His) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1278+611T>C c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.728+611T>C (n.728+611T>C) c.*332+611T>C (n.*332+611T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.*747T>C (n.*747T>C) c.742T>C (p.Tyr248His) n.621T>C n.119T>C n.4165+611T>C c.-220+611T>C (n.-220+611T>C) | |
X | g.71555203T>G | CA413545072 | OGT | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1278+611T>G c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.728+611T>G (n.728+611T>G) c.*332+611T>G (n.*332+611T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*747T>G (n.*747T>G) c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.621T>G n.119T>G n.4165+611T>G c.-220+611T>G (n.-220+611T>G) | |
X | g.71555204A>C | CA413545076 | OGT | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1278+612A>C c.*3611A>C (n.*3611A>C) c.728+612A>C (n.728+612A>C) c.*332+612A>C (n.*332+612A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*748A>C (n.*748A>C) c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.622A>C n.120A>C n.4165+612A>C c.-220+612A>C (n.-220+612A>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555204A>G | CA413545085 | OGT | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1278+612A>G c.*3611A>G (n.*3611A>G) c.728+612A>G (n.728+612A>G) c.*332+612A>G (n.*332+612A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*748A>G (n.*748A>G) c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.622A>G n.120A>G n.4165+612A>G c.-220+612A>G (n.-220+612A>G) | |
X | g.71555204A>T | CA413545075 | OGT | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1278+612A>T c.*3611A>T (n.*3611A>T) c.728+612A>T (n.728+612A>T) c.*332+612A>T (n.*332+612A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*748A>T (n.*748A>T) c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.622A>T n.120A>T n.4165+612A>T c.-220+612A>T (n.-220+612A>T) | |
X | g.71555205T>A | CA413545088 | OGT | c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1278+613T>A c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.728+613T>A (n.728+613T>A) c.*332+613T>A (n.*332+613T>A) c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) c.*749T>A (n.*749T>A) c.744T>A (p.Tyr248Ter) n.623T>A n.121T>A n.4165+613T>A c.-220+613T>A (n.-220+613T>A) | |
X | g.71555205T>C | CA516727924 | OGT | c.675T>C (p.Tyr225=) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1278+613T>C c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.728+613T>C (n.728+613T>C) c.*332+613T>C (n.*332+613T>C) c.645T>C (p.Tyr215=) c.714T>C (p.Tyr238=) c.*749T>C (n.*749T>C) c.744T>C (p.Tyr248=) n.623T>C n.121T>C n.4165+613T>C c.-220+613T>C (n.-220+613T>C) | dbSNP |
X | g.71555205T>G | CA413545091 | OGT | c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1278+613T>G c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.728+613T>G (n.728+613T>G) c.*332+613T>G (n.*332+613T>G) c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) c.*749T>G (n.*749T>G) c.744T>G (p.Tyr248Ter) n.623T>G n.121T>G n.4165+613T>G c.-220+613T>G (n.-220+613T>G) | |
X | g.71555205T= | CA2436503718 | OGT | c.675T= (p.Tyr225=) c.*603T= (n.*603T=) n.1278+613T= c.*3612T= (n.*3612T=) c.728+613T= (n.728+613T=) c.*332+613T= (n.*332+613T=) c.645T= (p.Tyr215=) c.714T= (p.Tyr238=) c.*749T= (n.*749T=) c.744T= (p.Tyr248=) n.623T= n.121T= n.4165+613T= c.-220+613T= (n.-220+613T=) | |
X | g.71555206C>A | CA413545097 | OGT | c.676C>A (p.Leu226Ile) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1278+614C>A c.*3613C>A (n.*3613C>A) c.728+614C>A (n.728+614C>A) c.*332+614C>A (n.*332+614C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.*750C>A (n.*750C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.624C>A n.122C>A n.4165+614C>A c.-220+614C>A (n.-220+614C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.71555206C>G | CA413545114 | OGT | c.676C>G (p.Leu226Val) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1278+614C>G c.*3613C>G (n.*3613C>G) c.728+614C>G (n.728+614C>G) c.*332+614C>G (n.*332+614C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.*750C>G (n.*750C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) n.624C>G n.122C>G n.4165+614C>G c.-220+614C>G (n.-220+614C>G) | |
X | g.71555206C>T | CA413545108 | OGT | c.676C>T (p.Leu226Phe) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1278+614C>T c.*3613C>T (n.*3613C>T) c.728+614C>T (n.728+614C>T) c.*332+614C>T (n.*332+614C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.*750C>T (n.*750C>T) c.745C>T (p.Leu249Phe) n.624C>T n.122C>T n.4165+614C>T c.-220+614C>T (n.-220+614C>T) | |
X | g.71555207T>A | CA413545124 | OGT | c.677T>A (p.Leu226His) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1278+615T>A c.*3614T>A (n.*3614T>A) c.728+615T>A (n.728+615T>A) c.*332+615T>A (n.*332+615T>A) c.647T>A (p.Leu216His) c.716T>A (p.Leu239His) c.*751T>A (n.*751T>A) c.746T>A (p.Leu249His) n.625T>A n.123T>A n.4165+615T>A c.-220+615T>A (n.-220+615T>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555207T>C | CA413545126 | OGT | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1278+615T>C c.*3614T>C (n.*3614T>C) c.728+615T>C (n.728+615T>C) c.*332+615T>C (n.*332+615T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*751T>C (n.*751T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.625T>C n.123T>C n.4165+615T>C c.-220+615T>C (n.-220+615T>C) | |
X | g.71555207T>G | CA413545129 | OGT | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1278+615T>G c.*3614T>G (n.*3614T>G) c.728+615T>G (n.728+615T>G) c.*332+615T>G (n.*332+615T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*751T>G (n.*751T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.625T>G n.123T>G n.4165+615T>G c.-220+615T>G (n.-220+615T>G) | |
X | g.71555208T>A | CA516727930 | OGT | c.678T>A (p.Leu226=) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1278+616T>A c.*3615T>A (n.*3615T>A) c.728+616T>A (n.728+616T>A) c.*332+616T>A (n.*332+616T>A) c.648T>A (p.Leu216=) c.717T>A (p.Leu239=) c.*752T>A (n.*752T>A) c.747T>A (p.Leu249=) n.626T>A n.124T>A n.4165+616T>A c.-220+616T>A (n.-220+616T>A) | |
X | g.71555208T>C | CA516727931 | OGT | c.678T>C (p.Leu226=) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1278+616T>C c.*3615T>C (n.*3615T>C) c.728+616T>C (n.728+616T>C) c.*332+616T>C (n.*332+616T>C) c.648T>C (p.Leu216=) c.717T>C (p.Leu239=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.747T>C (p.Leu249=) n.626T>C n.124T>C n.4165+616T>C c.-220+616T>C (n.-220+616T>C) | |
X | g.71555208T>G | CA516727932 | OGT | c.678T>G (p.Leu226=) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1278+616T>G c.*3615T>G (n.*3615T>G) c.728+616T>G (n.728+616T>G) c.*332+616T>G (n.*332+616T>G) c.648T>G (p.Leu216=) c.717T>G (p.Leu239=) c.*752T>G (n.*752T>G) c.747T>G (p.Leu249=) n.626T>G n.124T>G n.4165+616T>G c.-220+616T>G (n.-220+616T>G) | |
X | g.71555209C>A | CA413545136 | OGT | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.*607C>A (n.*607C>A) n.1278+617C>A c.*3616C>A (n.*3616C>A) c.728+617C>A (n.728+617C>A) c.*332+617C>A (n.*332+617C>A) c.649C>A (p.Arg217Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) c.*753C>A (n.*753C>A) c.748C>A (p.Arg250Ser) n.627C>A n.125C>A n.4165+617C>A c.-220+617C>A (n.-220+617C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555209C= | CA2436503719 | OGT | c.679C= (p.Arg227=) c.*607C= (n.*607C=) n.1278+617C= c.*3616C= (n.*3616C=) c.728+617C= (n.728+617C=) c.*332+617C= (n.*332+617C=) c.649C= (p.Arg217=) c.718C= (p.Arg240=) c.*753C= (n.*753C=) c.748C= (p.Arg250=) n.627C= n.125C= n.4165+617C= c.-220+617C= (n.-220+617C=) | |
X | g.71555209C>G | CA413545138 | OGT | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) n.1278+617C>G c.*3616C>G (n.*3616C>G) c.728+617C>G (n.728+617C>G) c.*332+617C>G (n.*332+617C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.627C>G n.125C>G n.4165+617C>G c.-220+617C>G (n.-220+617C>G) | |
X | g.71555209C>T | CA413545142 | OGT | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.*607C>T (n.*607C>T) n.1278+617C>T c.*3616C>T (n.*3616C>T) c.728+617C>T (n.728+617C>T) c.*332+617C>T (n.*332+617C>T) c.649C>T (p.Arg217Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) c.*753C>T (n.*753C>T) c.748C>T (p.Arg250Cys) n.627C>T n.125C>T n.4165+617C>T c.-220+617C>T (n.-220+617C>T) | dbSNP |
X | g.71555210G>A | CA413545145 | OGT | c.680G>A (p.Arg227His) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1278+618G>A c.*3617G>A (n.*3617G>A) c.728+618G>A (n.728+618G>A) c.*332+618G>A (n.*332+618G>A) c.650G>A (p.Arg217His) c.719G>A (p.Arg240His) c.*754G>A (n.*754G>A) c.749G>A (p.Arg250His) n.628G>A n.126G>A n.4165+618G>A c.-220+618G>A (n.-220+618G>A) | |
X | g.71555210G>C | CA413545149 | OGT | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1278+618G>C c.*3617G>C (n.*3617G>C) c.728+618G>C (n.728+618G>C) c.*332+618G>C (n.*332+618G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.*754G>C (n.*754G>C) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.628G>C n.126G>C n.4165+618G>C c.-220+618G>C (n.-220+618G>C) | |
X | g.71555210G= | CA2436503720 | OGT | c.680G= (p.Arg227=) c.*608G= (n.*608G=) n.1278+618G= c.*3617G= (n.*3617G=) c.728+618G= (n.728+618G=) c.*332+618G= (n.*332+618G=) c.650G= (p.Arg217=) c.719G= (p.Arg240=) c.*754G= (n.*754G=) c.749G= (p.Arg250=) n.628G= n.126G= n.4165+618G= c.-220+618G= (n.-220+618G=) | |
X | g.71555210G>T | CA413545152 | OGT | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1278+618G>T c.*3617G>T (n.*3617G>T) c.728+618G>T (n.728+618G>T) c.*332+618G>T (n.*332+618G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.628G>T n.126G>T n.4165+618G>T c.-220+618G>T (n.-220+618G>T) | dbSNP |
X | g.71555211T>A | CA516727939 | OGT | c.681T>A (p.Arg227=) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1278+619T>A c.*3618T>A (n.*3618T>A) c.728+619T>A (n.728+619T>A) c.*332+619T>A (n.*332+619T>A) c.651T>A (p.Arg217=) c.720T>A (p.Arg240=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.750T>A (p.Arg250=) n.629T>A n.127T>A n.4165+619T>A c.-220+619T>A (n.-220+619T>A) | |
X | g.71555211T>C | CA516727941 | OGT | c.681T>C (p.Arg227=) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1278+619T>C c.*3618T>C (n.*3618T>C) c.728+619T>C (n.728+619T>C) c.*332+619T>C (n.*332+619T>C) c.651T>C (p.Arg217=) c.720T>C (p.Arg240=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.750T>C (p.Arg250=) n.629T>C n.127T>C n.4165+619T>C c.-220+619T>C (n.-220+619T>C) | |
X | g.71555211T>G | CA516727943 | OGT | c.681T>G (p.Arg227=) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1278+619T>G c.*3618T>G (n.*3618T>G) c.728+619T>G (n.728+619T>G) c.*332+619T>G (n.*332+619T>G) c.651T>G (p.Arg217=) c.720T>G (p.Arg240=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.750T>G (p.Arg250=) n.629T>G n.127T>G n.4165+619T>G c.-220+619T>G (n.-220+619T>G) | |
X | g.71555212G>A | CA413545157 | OGT | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.*610G>A (n.*610G>A) n.1278+620G>A c.*3619G>A (n.*3619G>A) c.728+620G>A (n.728+620G>A) c.*332+620G>A (n.*332+620G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*756G>A (n.*756G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.630G>A n.128G>A n.4165+620G>A c.-220+620G>A (n.-220+620G>A) | |
X | g.71555212G>C | CA413545160 | OGT | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.*610G>C (n.*610G>C) n.1278+620G>C c.*3619G>C (n.*3619G>C) c.728+620G>C (n.728+620G>C) c.*332+620G>C (n.*332+620G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.*756G>C (n.*756G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.630G>C n.128G>C n.4165+620G>C c.-220+620G>C (n.-220+620G>C) | |
X | g.71555212G>T | CA413545161 | OGT | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.*610G>T (n.*610G>T) n.1278+620G>T c.*3619G>T (n.*3619G>T) c.728+620G>T (n.728+620G>T) c.*332+620G>T (n.*332+620G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*756G>T (n.*756G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.630G>T n.128G>T n.4165+620G>T c.-220+620G>T (n.-220+620G>T) | |
X | g.71555213C>A | CA413545175 | OGT | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1278+621C>A c.*3620C>A (n.*3620C>A) c.728+621C>A (n.728+621C>A) c.*332+621C>A (n.*332+621C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.*757C>A (n.*757C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.631C>A n.129C>A n.4165+621C>A c.-220+621C>A (n.-220+621C>A) | |
X | g.71555213C>G | CA413545166 | OGT | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1278+621C>G c.*3620C>G (n.*3620C>G) c.728+621C>G (n.728+621C>G) c.*332+621C>G (n.*332+621C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.*757C>G (n.*757C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.631C>G n.129C>G n.4165+621C>G c.-220+621C>G (n.-220+621C>G) | |
X | g.71555213C>T | CA413545163 | OGT | c.683C>T (p.Ala228Val) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1278+621C>T c.*3620C>T (n.*3620C>T) c.728+621C>T (n.728+621C>T) c.*332+621C>T (n.*332+621C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.*757C>T (n.*757C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) n.631C>T n.129C>T n.4165+621C>T c.-220+621C>T (n.-220+621C>T) | |
X | g.71555214C>A | CA516727948 | OGT | c.684C>A (p.Ala228=) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1278+622C>A c.*3621C>A (n.*3621C>A) c.728+622C>A (n.728+622C>A) c.*332+622C>A (n.*332+622C>A) c.654C>A (p.Ala218=) c.723C>A (p.Ala241=) c.*758C>A (n.*758C>A) c.753C>A (p.Ala251=) n.632C>A n.130C>A n.4165+622C>A c.-220+622C>A (n.-220+622C>A) | |
X | g.71555214C>G | CA516727949 | OGT | c.684C>G (p.Ala228=) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1278+622C>G c.*3621C>G (n.*3621C>G) c.728+622C>G (n.728+622C>G) c.*332+622C>G (n.*332+622C>G) c.654C>G (p.Ala218=) c.723C>G (p.Ala241=) c.*758C>G (n.*758C>G) c.753C>G (p.Ala251=) n.632C>G n.130C>G n.4165+622C>G c.-220+622C>G (n.-220+622C>G) | |
X | g.71555214C>T | CA516727950 | OGT | c.684C>T (p.Ala228=) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1278+622C>T c.*3621C>T (n.*3621C>T) c.728+622C>T (n.728+622C>T) c.*332+622C>T (n.*332+622C>T) c.654C>T (p.Ala218=) c.723C>T (p.Ala241=) c.*758C>T (n.*758C>T) c.753C>T (p.Ala251=) n.632C>T n.130C>T n.4165+622C>T c.-220+622C>T (n.-220+622C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555215C>A | CA413545179 | OGT | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1278+623C>A c.*3622C>A (n.*3622C>A) c.728+623C>A (n.728+623C>A) c.*332+623C>A (n.*332+623C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*759C>A (n.*759C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.131C>A n.4165+623C>A c.-220+623C>A (n.-220+623C>A) | |
X | g.71555215C>G | CA413545184 | OGT | c.685C>G (p.Leu229Val) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1278+623C>G c.*3622C>G (n.*3622C>G) c.728+623C>G (n.728+623C>G) c.*332+623C>G (n.*332+623C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.*759C>G (n.*759C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.131C>G n.4165+623C>G c.-220+623C>G (n.-220+623C>G) | |
X | g.71555215C>T | CA516727954 | OGT | c.685C>T (p.Leu229=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1278+623C>T c.*3622C>T (n.*3622C>T) c.728+623C>T (n.728+623C>T) c.*332+623C>T (n.*332+623C>T) c.655C>T (p.Leu219=) c.724C>T (p.Leu242=) c.*759C>T (n.*759C>T) c.754C>T (p.Leu252=) n.131C>T n.4165+623C>T c.-220+623C>T (n.-220+623C>T) | |
X | g.71555216T>A | CA413545203 | OGT | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1278+624T>A c.*3623T>A (n.*3623T>A) c.728+624T>A (n.728+624T>A) c.*332+624T>A (n.*332+624T>A) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*760T>A (n.*760T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.132T>A n.4165+624T>A c.-220+624T>A (n.-220+624T>A) | |
X | g.71555216T>C | CA413545205 | OGT | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1278+624T>C c.*3623T>C (n.*3623T>C) c.728+624T>C (n.728+624T>C) c.*332+624T>C (n.*332+624T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*760T>C (n.*760T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.132T>C n.4165+624T>C c.-220+624T>C (n.-220+624T>C) | |
X | g.71555216T>G | CA413545209 | OGT | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1278+624T>G c.*3623T>G (n.*3623T>G) c.728+624T>G (n.728+624T>G) c.*332+624T>G (n.*332+624T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*760T>G (n.*760T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.132T>G n.4165+624T>G c.-220+624T>G (n.-220+624T>G) | |
X | g.71555217A>C | CA516727961 | OGT | c.687A>C (p.Leu229=) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1278+625A>C c.*3624A>C (n.*3624A>C) c.728+625A>C (n.728+625A>C) c.*332+625A>C (n.*332+625A>C) c.657A>C (p.Leu219=) c.726A>C (p.Leu242=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.756A>C (p.Leu252=) n.133A>C n.4165+625A>C c.-220+625A>C (n.-220+625A>C) | |
X | g.71555217A>G | CA516727962 | OGT | c.687A>G (p.Leu229=) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1278+625A>G c.*3624A>G (n.*3624A>G) c.728+625A>G (n.728+625A>G) c.*332+625A>G (n.*332+625A>G) c.657A>G (p.Leu219=) c.726A>G (p.Leu242=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.756A>G (p.Leu252=) n.133A>G n.4165+625A>G c.-220+625A>G (n.-220+625A>G) | |
X | g.71555217A>T | CA516727963 | OGT | c.687A>T (p.Leu229=) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1278+625A>T c.*3624A>T (n.*3624A>T) c.728+625A>T (n.728+625A>T) c.*332+625A>T (n.*332+625A>T) c.657A>T (p.Leu219=) c.726A>T (p.Leu242=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.756A>T (p.Leu252=) n.133A>T n.4165+625A>T c.-220+625A>T (n.-220+625A>T) | |
X | g.71555218A>C | CA413545211 | OGT | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.*616A>C (n.*616A>C) n.1278+626A>C c.*3625A>C (n.*3625A>C) c.728+626A>C (n.728+626A>C) c.*332+626A>C (n.*332+626A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.*762A>C (n.*762A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.134A>C n.4165+626A>C c.-220+626A>C (n.-220+626A>C) | |
X | g.71555218A>G | CA413545213 | OGT | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1278+626A>G c.*3625A>G (n.*3625A>G) c.728+626A>G (n.728+626A>G) c.*332+626A>G (n.*332+626A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.134A>G n.4165+626A>G c.-220+626A>G (n.-220+626A>G) | |
X | g.71555218A>T | CA413545215 | OGT | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1278+626A>T c.*3625A>T (n.*3625A>T) c.728+626A>T (n.728+626A>T) c.*332+626A>T (n.*332+626A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.*762A>T (n.*762A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.134A>T n.4165+626A>T c.-220+626A>T (n.-220+626A>T) | |
X | g.71555219G>A | CA413545219 | OGT | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1278+627G>A c.*3626G>A (n.*3626G>A) c.728+627G>A (n.728+627G>A) c.*332+627G>A (n.*332+627G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.*763G>A (n.*763G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.135G>A n.4165+627G>A c.-220+627G>A (n.-220+627G>A) | |
X | g.71555219G>C | CA413545221 | OGT | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1278+627G>C c.*3626G>C (n.*3626G>C) c.728+627G>C (n.728+627G>C) c.*332+627G>C (n.*332+627G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.*763G>C (n.*763G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.135G>C n.4165+627G>C c.-220+627G>C (n.-220+627G>C) | |
X | g.71555219G>T | CA413545226 | OGT | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1278+627G>T c.*3626G>T (n.*3626G>T) c.728+627G>T (n.728+627G>T) c.*332+627G>T (n.*332+627G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.*763G>T (n.*763G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.135G>T n.4165+627G>T c.-220+627G>T (n.-220+627G>T) | |
X | g.71555220T>A | CA413545227 | OGT | c.690T>A (p.Ser230Arg) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1278+628T>A c.*3627T>A (n.*3627T>A) c.728+628T>A (n.728+628T>A) c.*332+628T>A (n.*332+628T>A) c.660T>A (p.Ser220Arg) c.729T>A (p.Ser243Arg) c.*764T>A (n.*764T>A) c.759T>A (p.Ser253Arg) n.136T>A n.4165+628T>A c.-220+628T>A (n.-220+628T>A) | |
X | g.71555220T>C | CA516727971 | OGT | c.690T>C (p.Ser230=) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1278+628T>C c.*3627T>C (n.*3627T>C) c.728+628T>C (n.728+628T>C) c.*332+628T>C (n.*332+628T>C) c.660T>C (p.Ser220=) c.729T>C (p.Ser243=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.759T>C (p.Ser253=) n.136T>C n.4165+628T>C c.-220+628T>C (n.-220+628T>C) | dbSNP |
X | g.71555220T>G | CA413545228 | OGT | c.690T>G (p.Ser230Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1278+628T>G c.*3627T>G (n.*3627T>G) c.728+628T>G (n.728+628T>G) c.*332+628T>G (n.*332+628T>G) c.660T>G (p.Ser220Arg) c.729T>G (p.Ser243Arg) c.*764T>G (n.*764T>G) c.759T>G (p.Ser253Arg) n.136T>G n.4165+628T>G c.-220+628T>G (n.-220+628T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71555220T= | CA2436503721 | OGT | c.690T= (p.Ser230=) c.*618T= (n.*618T=) n.1278+628T= c.*3627T= (n.*3627T=) c.728+628T= (n.728+628T=) c.*332+628T= (n.*332+628T=) c.660T= (p.Ser220=) c.729T= (p.Ser243=) c.*764T= (n.*764T=) c.759T= (p.Ser253=) n.136T= n.4165+628T= c.-220+628T= (n.-220+628T=) | |
X | g.71555221T>A | CA413545233 | OGT | c.691T>A (p.Leu231Met) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1278+629T>A c.*3628T>A (n.*3628T>A) c.728+629T>A (n.728+629T>A) c.*332+629T>A (n.*332+629T>A) c.661T>A (p.Leu221Met) c.730T>A (p.Leu244Met) c.*765T>A (n.*765T>A) c.760T>A (p.Leu254Met) n.137T>A n.4165+629T>A c.-220+629T>A (n.-220+629T>A) | |
X | g.71555221T>C | CA516727972 | OGT | c.691T>C (p.Leu231=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1278+629T>C c.*3628T>C (n.*3628T>C) c.728+629T>C (n.728+629T>C) c.*332+629T>C (n.*332+629T>C) c.661T>C (p.Leu221=) c.730T>C (p.Leu244=) c.*765T>C (n.*765T>C) c.760T>C (p.Leu254=) n.137T>C n.4165+629T>C c.-220+629T>C (n.-220+629T>C) | |
X | g.71555221T>G | CA413545230 | OGT | c.691T>G (p.Leu231Val) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1278+629T>G c.*3628T>G (n.*3628T>G) c.728+629T>G (n.728+629T>G) c.*332+629T>G (n.*332+629T>G) c.661T>G (p.Leu221Val) c.730T>G (p.Leu244Val) c.*765T>G (n.*765T>G) c.760T>G (p.Leu254Val) n.137T>G n.4165+629T>G c.-220+629T>G (n.-220+629T>G) | |
X | g.71555222T>A | CA413545236 | OGT | c.692T>A (p.Leu231Ter) c.*620T>A (n.*620T>A) n.1278+630T>A c.*3629T>A (n.*3629T>A) c.728+630T>A (n.728+630T>A) c.*332+630T>A (n.*332+630T>A) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.*766T>A (n.*766T>A) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.138T>A n.4165+630T>A c.-220+630T>A (n.-220+630T>A) | |
X | g.71555222T>C | CA413545238 | OGT | c.692T>C (p.Leu231Ser) c.*620T>C (n.*620T>C) n.1278+630T>C c.*3629T>C (n.*3629T>C) c.728+630T>C (n.728+630T>C) c.*332+630T>C (n.*332+630T>C) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.*766T>C (n.*766T>C) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.138T>C n.4165+630T>C c.-220+630T>C (n.-220+630T>C) | |
X | g.71555222T>G | CA413545249 | OGT | c.692T>G (p.Leu231Trp) c.*620T>G (n.*620T>G) n.1278+630T>G c.*3629T>G (n.*3629T>G) c.728+630T>G (n.728+630T>G) c.*332+630T>G (n.*332+630T>G) c.662T>G (p.Leu221Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) c.*766T>G (n.*766T>G) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.138T>G n.4165+630T>G c.-220+630T>G (n.-220+630T>G) | |
X | g.71555223G>A | CA516727979 | OGT | c.693G>A (p.Leu231=) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1278+631G>A c.*3630G>A (n.*3630G>A) c.728+631G>A (n.728+631G>A) c.*332+631G>A (n.*332+631G>A) c.663G>A (p.Leu221=) c.732G>A (p.Leu244=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.762G>A (p.Leu254=) n.139G>A n.4165+631G>A c.-220+631G>A (n.-220+631G>A) | |
X | g.71555223G>C | CA413545253 | OGT | c.693G>C (p.Leu231Phe) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1278+631G>C c.*3630G>C (n.*3630G>C) c.728+631G>C (n.728+631G>C) c.*332+631G>C (n.*332+631G>C) c.663G>C (p.Leu221Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) c.*767G>C (n.*767G>C) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.139G>C n.4165+631G>C c.-220+631G>C (n.-220+631G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.71555223G= | CA2436503722 | OGT | c.693G= (p.Leu231=) c.*621G= (n.*621G=) n.1278+631G= c.*3630G= (n.*3630G=) c.728+631G= (n.728+631G=) c.*332+631G= (n.*332+631G=) c.663G= (p.Leu221=) c.732G= (p.Leu244=) c.*767G= (n.*767G=) c.762G= (p.Leu254=) n.139G= n.4165+631G= c.-220+631G= (n.-220+631G=) | |
X | g.71555223G>T | CA413545259 | OGT | c.693G>T (p.Leu231Phe) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1278+631G>T c.*3630G>T (n.*3630G>T) c.728+631G>T (n.728+631G>T) c.*332+631G>T (n.*332+631G>T) c.663G>T (p.Leu221Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) c.*767G>T (n.*767G>T) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.139G>T n.4165+631G>T c.-220+631G>T (n.-220+631G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.71555224A>C | CA413545266 | OGT | c.694A>C (p.Ser232Arg) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1278+632A>C c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.728+632A>C (n.728+632A>C) c.*332+632A>C (n.*332+632A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) c.*768A>C (n.*768A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) n.140A>C n.4165+632A>C c.-220+632A>C (n.-220+632A>C) | |
X | g.71555224A>G | CA413545269 | OGT | c.694A>G (p.Ser232Gly) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1278+632A>G c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.728+632A>G (n.728+632A>G) c.*332+632A>G (n.*332+632A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) n.140A>G n.4165+632A>G c.-220+632A>G (n.-220+632A>G) | |
X | g.71555224A>T | CA413545271 | OGT | c.694A>T (p.Ser232Cys) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1278+632A>T c.*3631A>T (n.*3631A>T) c.728+632A>T (n.728+632A>T) c.*332+632A>T (n.*332+632A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) c.*768A>T (n.*768A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) n.140A>T n.4165+632A>T c.-220+632A>T (n.-220+632A>T) | |
X | g.71555225G>A | CA413545274 | OGT | c.695G>A (p.Ser232Asn) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1278+633G>A c.*3632G>A (n.*3632G>A) c.728+633G>A (n.728+633G>A) c.*332+633G>A (n.*332+633G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) c.*769G>A (n.*769G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) n.141G>A n.4165+633G>A c.-220+633G>A (n.-220+633G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555225G>C | CA413545276 | OGT | c.695G>C (p.Ser232Thr) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1278+633G>C c.*3632G>C (n.*3632G>C) c.728+633G>C (n.728+633G>C) c.*332+633G>C (n.*332+633G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) c.*769G>C (n.*769G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) n.141G>C n.4165+633G>C c.-220+633G>C (n.-220+633G>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555225G>T | CA413545277 | OGT | c.695G>T (p.Ser232Ile) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1278+633G>T c.*3632G>T (n.*3632G>T) c.728+633G>T (n.728+633G>T) c.*332+633G>T (n.*332+633G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) c.*769G>T (n.*769G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) n.141G>T n.4165+633G>T c.-220+633G>T (n.-220+633G>T) | |
X | g.71555226T>A | CA413545280 | OGT | c.696T>A (p.Ser232Arg) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1278+634T>A c.*3633T>A (n.*3633T>A) c.728+634T>A (n.728+634T>A) c.*332+634T>A (n.*332+634T>A) c.666T>A (p.Ser222Arg) c.735T>A (p.Ser245Arg) c.*770T>A (n.*770T>A) c.765T>A (p.Ser255Arg) n.142T>A n.4165+634T>A c.-220+634T>A (n.-220+634T>A) | |
X | g.71555226T>C | CA516727991 | OGT | c.696T>C (p.Ser232=) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1278+634T>C c.*3633T>C (n.*3633T>C) c.728+634T>C (n.728+634T>C) c.*332+634T>C (n.*332+634T>C) c.666T>C (p.Ser222=) c.735T>C (p.Ser245=) c.*770T>C (n.*770T>C) c.765T>C (p.Ser255=) n.142T>C n.4165+634T>C c.-220+634T>C (n.-220+634T>C) | |
X | g.71555226T>G | CA413545282 | OGT | c.696T>G (p.Ser232Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1278+634T>G c.*3633T>G (n.*3633T>G) c.728+634T>G (n.728+634T>G) c.*332+634T>G (n.*332+634T>G) c.666T>G (p.Ser222Arg) c.735T>G (p.Ser245Arg) c.*770T>G (n.*770T>G) c.765T>G (p.Ser255Arg) n.142T>G n.4165+634T>G c.-220+634T>G (n.-220+634T>G) | |
X | g.71555227C>A | CA413545291 | OGT | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1278+635C>A c.*3634C>A (n.*3634C>A) c.728+635C>A (n.728+635C>A) c.*332+635C>A (n.*332+635C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*771C>A (n.*771C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.143C>A n.4165+635C>A c.-220+635C>A (n.-220+635C>A) | |
X | g.71555227C>G | CA413545287 | OGT | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1278+635C>G c.*3634C>G (n.*3634C>G) c.728+635C>G (n.728+635C>G) c.*332+635C>G (n.*332+635C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*771C>G (n.*771C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.143C>G n.4165+635C>G c.-220+635C>G (n.-220+635C>G) | |
X | g.71555227C>T | CA413545286 | OGT | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*625C>T (n.*625C>T) n.1278+635C>T c.*3634C>T (n.*3634C>T) c.728+635C>T (n.728+635C>T) c.*332+635C>T (n.*332+635C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*771C>T (n.*771C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.143C>T n.4165+635C>T c.-220+635C>T (n.-220+635C>T) | |
X | g.71555228C>A | CA413545297 | OGT | c.698C>A (p.Pro233Gln) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1278+636C>A c.*3635C>A (n.*3635C>A) c.728+636C>A (n.728+636C>A) c.*332+636C>A (n.*332+636C>A) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.*772C>A (n.*772C>A) c.767C>A (p.Pro256Gln) n.144C>A n.4165+636C>A c.-220+636C>A (n.-220+636C>A) | |
X | g.71555228C>G | CA413545307 | OGT | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1278+636C>G c.*3635C>G (n.*3635C>G) c.728+636C>G (n.728+636C>G) c.*332+636C>G (n.*332+636C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*772C>G (n.*772C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.144C>G n.4165+636C>G c.-220+636C>G (n.-220+636C>G) | |
X | g.71555228C>T | CA413545310 | OGT | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1278+636C>T c.*3635C>T (n.*3635C>T) c.728+636C>T (n.728+636C>T) c.*332+636C>T (n.*332+636C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*772C>T (n.*772C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.144C>T n.4165+636C>T c.-220+636C>T (n.-220+636C>T) | |
X | g.71555229A>C | CA516727998 | OGT | c.699A>C (p.Pro233=) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1278+637A>C c.*3636A>C (n.*3636A>C) c.728+637A>C (n.728+637A>C) c.*332+637A>C (n.*332+637A>C) c.669A>C (p.Pro223=) c.738A>C (p.Pro246=) c.*773A>C (n.*773A>C) c.768A>C (p.Pro256=) n.145A>C n.4165+637A>C c.-220+637A>C (n.-220+637A>C) | |
X | g.71555229A>G | CA516727999 | OGT | c.699A>G (p.Pro233=) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1278+637A>G c.*3636A>G (n.*3636A>G) c.728+637A>G (n.728+637A>G) c.*332+637A>G (n.*332+637A>G) c.669A>G (p.Pro223=) c.738A>G (p.Pro246=) c.*773A>G (n.*773A>G) c.768A>G (p.Pro256=) n.145A>G n.4165+637A>G c.-220+637A>G (n.-220+637A>G) | |
X | g.71555229A>T | CA516728000 | OGT | c.699A>T (p.Pro233=) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1278+637A>T c.*3636A>T (n.*3636A>T) c.728+637A>T (n.728+637A>T) c.*332+637A>T (n.*332+637A>T) c.669A>T (p.Pro223=) c.738A>T (p.Pro246=) c.*773A>T (n.*773A>T) c.768A>T (p.Pro256=) n.145A>T n.4165+637A>T c.-220+637A>T (n.-220+637A>T) | |
X | g.71555230A>C | CA413545315 | OGT | c.700A>C (p.Asn234His) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1278+638A>C c.*3637A>C (n.*3637A>C) c.728+638A>C (n.728+638A>C) c.*332+638A>C (n.*332+638A>C) c.670A>C (p.Asn224His) c.739A>C (p.Asn247His) c.*774A>C (n.*774A>C) c.769A>C (p.Asn257His) n.146A>C n.4165+638A>C c.-220+638A>C (n.-220+638A>C) | |
X | g.71555230A>G | CA413545318 | OGT | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1278+638A>G c.*3637A>G (n.*3637A>G) c.728+638A>G (n.728+638A>G) c.*332+638A>G (n.*332+638A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.*774A>G (n.*774A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.146A>G n.4165+638A>G c.-220+638A>G (n.-220+638A>G) | |
X | g.71555230A>T | CA413545321 | OGT | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1278+638A>T c.*3637A>T (n.*3637A>T) c.728+638A>T (n.728+638A>T) c.*332+638A>T (n.*332+638A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.*774A>T (n.*774A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.146A>T n.4165+638A>T c.-220+638A>T (n.-220+638A>T) | |
X | g.71555231A= | CA2436503723 | OGT | c.701A= (p.Asn234=) c.*629A= (n.*629A=) n.1278+639A= c.*3638A= (n.*3638A=) c.728+639A= (n.728+639A=) c.*332+639A= (n.*332+639A=) c.671A= (p.Asn224=) c.740A= (p.Asn247=) c.*775A= (n.*775A=) c.770A= (p.Asn257=) n.147A= n.4165+639A= c.-220+639A= (n.-220+639A=) | |
X | g.71555231A>C | CA413545328 | OGT | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1278+639A>C c.*3638A>C (n.*3638A>C) c.728+639A>C (n.728+639A>C) c.*332+639A>C (n.*332+639A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.*775A>C (n.*775A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.147A>C n.4165+639A>C c.-220+639A>C (n.-220+639A>C) | |
X | g.71555231A>G | CA413545334 | OGT | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1278+639A>G c.*3638A>G (n.*3638A>G) c.728+639A>G (n.728+639A>G) c.*332+639A>G (n.*332+639A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.*775A>G (n.*775A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.147A>G n.4165+639A>G c.-220+639A>G (n.-220+639A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71555231A>T | CA413545341 | OGT | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1278+639A>T c.*3638A>T (n.*3638A>T) c.728+639A>T (n.728+639A>T) c.*332+639A>T (n.*332+639A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.*775A>T (n.*775A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.147A>T n.4165+639A>T c.-220+639A>T (n.-220+639A>T) | |
X | g.71555232T>A | CA413545344 | OGT | c.702T>A (p.Asn234Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.1278+640T>A c.*3639T>A (n.*3639T>A) c.728+640T>A (n.728+640T>A) c.*332+640T>A (n.*332+640T>A) c.672T>A (p.Asn224Lys) c.741T>A (p.Asn247Lys) c.*776T>A (n.*776T>A) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.148T>A n.4165+640T>A c.-220+640T>A (n.-220+640T>A) | |
X | g.71555232T>C | CA516728007 | OGT | c.702T>C (p.Asn234=) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1278+640T>C c.*3639T>C (n.*3639T>C) c.728+640T>C (n.728+640T>C) c.*332+640T>C (n.*332+640T>C) c.672T>C (p.Asn224=) c.741T>C (p.Asn247=) c.*776T>C (n.*776T>C) c.771T>C (p.Asn257=) n.148T>C n.4165+640T>C c.-220+640T>C (n.-220+640T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71555232T>G | CA413545346 | OGT | c.702T>G (p.Asn234Lys) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1278+640T>G c.*3639T>G (n.*3639T>G) c.728+640T>G (n.728+640T>G) c.*332+640T>G (n.*332+640T>G) c.672T>G (p.Asn224Lys) c.741T>G (p.Asn247Lys) c.*776T>G (n.*776T>G) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.148T>G n.4165+640T>G c.-220+640T>G (n.-220+640T>G) | |
X | g.71555233C>A | CA413545348 | OGT | c.703C>A (p.His235Asn) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1278+641C>A c.*3640C>A (n.*3640C>A) c.728+641C>A (n.728+641C>A) c.*332+641C>A (n.*332+641C>A) c.673C>A (p.His225Asn) c.742C>A (p.His248Asn) c.*777C>A (n.*777C>A) c.772C>A (p.His258Asn) n.149C>A n.4165+641C>A c.-220+641C>A (n.-220+641C>A) | |
X | g.71555233C>G | CA413545351 | OGT | c.703C>G (p.His235Asp) c.*631C>G (n.*631C>G) n.1278+641C>G c.*3640C>G (n.*3640C>G) c.728+641C>G (n.728+641C>G) c.*332+641C>G (n.*332+641C>G) c.673C>G (p.His225Asp) c.742C>G (p.His248Asp) c.*777C>G (n.*777C>G) c.772C>G (p.His258Asp) n.149C>G n.4165+641C>G c.-220+641C>G (n.-220+641C>G) | |
X | g.71555233C>T | CA413545353 | OGT | c.703C>T (p.His235Tyr) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1278+641C>T c.*3640C>T (n.*3640C>T) c.728+641C>T (n.728+641C>T) c.*332+641C>T (n.*332+641C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) c.*777C>T (n.*777C>T) c.772C>T (p.His258Tyr) n.149C>T n.4165+641C>T c.-220+641C>T (n.-220+641C>T) | |
X | g.71555234A>C | CA413545361 | OGT | c.704A>C (p.His235Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1278+642A>C c.*3641A>C (n.*3641A>C) c.728+642A>C (n.728+642A>C) c.*332+642A>C (n.*332+642A>C) c.674A>C (p.His225Pro) c.743A>C (p.His248Pro) c.*778A>C (n.*778A>C) c.773A>C (p.His258Pro) n.150A>C n.4165+642A>C c.-220+642A>C (n.-220+642A>C) | |
X | g.71555234A>G | CA413545364 | OGT | c.704A>G (p.His235Arg) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1278+642A>G c.*3641A>G (n.*3641A>G) c.728+642A>G (n.728+642A>G) c.*332+642A>G (n.*332+642A>G) c.674A>G (p.His225Arg) c.743A>G (p.His248Arg) c.*778A>G (n.*778A>G) c.773A>G (p.His258Arg) n.150A>G n.4165+642A>G c.-220+642A>G (n.-220+642A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555234A>T | CA413545359 | OGT | c.704A>T (p.His235Leu) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1278+642A>T c.*3641A>T (n.*3641A>T) c.728+642A>T (n.728+642A>T) c.*332+642A>T (n.*332+642A>T) c.674A>T (p.His225Leu) c.743A>T (p.His248Leu) c.*778A>T (n.*778A>T) c.773A>T (p.His258Leu) n.150A>T n.4165+642A>T c.-220+642A>T (n.-220+642A>T) | |
X | g.71555235C>A | CA413545366 | OGT | c.705C>A (p.His235Gln) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1278+643C>A c.*3642C>A (n.*3642C>A) c.728+643C>A (n.728+643C>A) c.*332+643C>A (n.*332+643C>A) c.675C>A (p.His225Gln) c.744C>A (p.His248Gln) c.*779C>A (n.*779C>A) c.774C>A (p.His258Gln) n.151C>A n.4165+643C>A c.-220+643C>A (n.-220+643C>A) | |
X | g.71555235C= | CA2436503724 | OGT | c.705C= (p.His235=) c.*633C= (n.*633C=) n.1278+643C= c.*3642C= (n.*3642C=) c.728+643C= (n.728+643C=) c.*332+643C= (n.*332+643C=) c.675C= (p.His225=) c.744C= (p.His248=) c.*779C= (n.*779C=) c.774C= (p.His258=) n.151C= n.4165+643C= c.-220+643C= (n.-220+643C=) | |
X | g.71555235C>G | CA413545369 | OGT | c.705C>G (p.His235Gln) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1278+643C>G c.*3642C>G (n.*3642C>G) c.728+643C>G (n.728+643C>G) c.*332+643C>G (n.*332+643C>G) c.675C>G (p.His225Gln) c.744C>G (p.His248Gln) c.*779C>G (n.*779C>G) c.774C>G (p.His258Gln) n.151C>G n.4165+643C>G c.-220+643C>G (n.-220+643C>G) | |
X | g.71555235C>T | CA331037845 | OGT | c.705C>T (p.His235=) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1278+643C>T c.*3642C>T (n.*3642C>T) c.728+643C>T (n.728+643C>T) c.*332+643C>T (n.*332+643C>T) c.675C>T (p.His225=) c.744C>T (p.His248=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.774C>T (p.His258=) n.151C>T n.4165+643C>T c.-220+643C>T (n.-220+643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555235_71555236insCC | CA645611327 | OGT | c.705_706insCC (p.Ala236ProfsTer17) c.*633_*634insCC (n.*633_*634insCC) n.1278+643_1278+644insCC c.*3642_*3643insCC (n.*3642_*3643insCC) c.728+643_728+644insCC (n.728+643_728+644insCC) c.*332+643_*332+644insCC (n.*332+643_*332+644insCC) c.675_676insCC (p.Ala226ProfsTer17) c.744_745insCC (p.Ala249ProfsTer17) c.*779_*780insCC (n.*779_*780insCC) c.774_775insCC (p.Ala259ProfsTer17) n.151_152insCC n.4165+643_4165+644insCC c.-220+643_-220+644insCC (n.-220+643_-220+644insCC) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555236G>A | CA204725 | OGT | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1278+644G>A c.*3643G>A (n.*3643G>A) c.728+644G>A (n.728+644G>A) c.*332+644G>A (n.*332+644G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*780G>A (n.*780G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.152G>A n.4165+644G>A c.-220+644G>A (n.-220+644G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.71555236G>C | CA413545374 | OGT | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1278+644G>C c.*3643G>C (n.*3643G>C) c.728+644G>C (n.728+644G>C) c.*332+644G>C (n.*332+644G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*780G>C (n.*780G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.152G>C n.4165+644G>C c.-220+644G>C (n.-220+644G>C) | |
X | g.71555236G= | CA2436503725 | OGT | c.706G= (p.Ala236=) c.*634G= (n.*634G=) n.1278+644G= c.*3643G= (n.*3643G=) c.728+644G= (n.728+644G=) c.*332+644G= (n.*332+644G=) c.676G= (p.Ala226=) c.745G= (p.Ala249=) c.*780G= (n.*780G=) c.775G= (p.Ala259=) n.152G= n.4165+644G= c.-220+644G= (n.-220+644G=) | |
X | g.71555236G>T | CA413545376 | OGT | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1278+644G>T c.*3643G>T (n.*3643G>T) c.728+644G>T (n.728+644G>T) c.*332+644G>T (n.*332+644G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*780G>T (n.*780G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.152G>T n.4165+644G>T c.-220+644G>T (n.-220+644G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555237C>A | CA413545377 | OGT | c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1278+645C>A c.*3644C>A (n.*3644C>A) c.728+645C>A (n.728+645C>A) c.*332+645C>A (n.*332+645C>A) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) c.*781C>A (n.*781C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.153C>A n.4165+645C>A c.-220+645C>A (n.-220+645C>A) | |
X | g.71555237C>G | CA413545378 | OGT | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1278+645C>G c.*3644C>G (n.*3644C>G) c.728+645C>G (n.728+645C>G) c.*332+645C>G (n.*332+645C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*781C>G (n.*781C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.153C>G n.4165+645C>G c.-220+645C>G (n.-220+645C>G) | |
X | g.71555237C>T | CA413545383 | OGT | c.707C>T (p.Ala236Val) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1278+645C>T c.*3644C>T (n.*3644C>T) c.728+645C>T (n.728+645C>T) c.*332+645C>T (n.*332+645C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.*781C>T (n.*781C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) n.153C>T n.4165+645C>T c.-220+645C>T (n.-220+645C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555238A>C | CA516728013 | OGT | c.708A>C (p.Ala236=) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1278+646A>C c.*3645A>C (n.*3645A>C) c.728+646A>C (n.728+646A>C) c.*332+646A>C (n.*332+646A>C) c.678A>C (p.Ala226=) c.747A>C (p.Ala249=) c.*782A>C (n.*782A>C) c.777A>C (p.Ala259=) n.154A>C n.4165+646A>C c.-220+646A>C (n.-220+646A>C) | |
X | g.71555238A>G | CA516728015 | OGT | c.708A>G (p.Ala236=) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1278+646A>G c.*3645A>G (n.*3645A>G) c.728+646A>G (n.728+646A>G) c.*332+646A>G (n.*332+646A>G) c.678A>G (p.Ala226=) c.747A>G (p.Ala249=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.777A>G (p.Ala259=) n.154A>G n.4165+646A>G c.-220+646A>G (n.-220+646A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71555238A>T | CA516728018 | OGT | c.708A>T (p.Ala236=) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1278+646A>T c.*3645A>T (n.*3645A>T) c.728+646A>T (n.728+646A>T) c.*332+646A>T (n.*332+646A>T) c.678A>T (p.Ala226=) c.747A>T (p.Ala249=) c.*782A>T (n.*782A>T) c.777A>T (p.Ala259=) n.154A>T n.4165+646A>T c.-220+646A>T (n.-220+646A>T) | |
X | g.71555239G>A | CA413545389 | OGT | c.709G>A (p.Val237Met) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1278+647G>A c.*3646G>A (n.*3646G>A) c.728+647G>A (n.728+647G>A) c.*332+647G>A (n.*332+647G>A) c.679G>A (p.Val227Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.*783G>A (n.*783G>A) c.778G>A (p.Val260Met) n.155G>A n.4165+647G>A c.-220+647G>A (n.-220+647G>A) | |
X | g.71555239G>C | CA413545392 | OGT | c.709G>C (p.Val237Leu) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1278+647G>C c.*3646G>C (n.*3646G>C) c.728+647G>C (n.728+647G>C) c.*332+647G>C (n.*332+647G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.*783G>C (n.*783G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) n.155G>C n.4165+647G>C c.-220+647G>C (n.-220+647G>C) | |
X | g.71555239G>T | CA413545397 | OGT | c.709G>T (p.Val237Leu) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1278+647G>T c.*3646G>T (n.*3646G>T) c.728+647G>T (n.728+647G>T) c.*332+647G>T (n.*332+647G>T) c.679G>T (p.Val227Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.*783G>T (n.*783G>T) c.778G>T (p.Val260Leu) n.155G>T n.4165+647G>T c.-220+647G>T (n.-220+647G>T) | |
X | g.71555240T>A | CA413545401 | OGT | c.710T>A (p.Val237Glu) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1278+648T>A c.*3647T>A (n.*3647T>A) c.728+648T>A (n.728+648T>A) c.*332+648T>A (n.*332+648T>A) c.680T>A (p.Val227Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.*784T>A (n.*784T>A) c.779T>A (p.Val260Glu) n.156T>A n.4165+648T>A c.-220+648T>A (n.-220+648T>A) | |
X | g.71555240T>C | CA413545413 | OGT | c.710T>C (p.Val237Ala) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1278+648T>C c.*3647T>C (n.*3647T>C) c.728+648T>C (n.728+648T>C) c.*332+648T>C (n.*332+648T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.*784T>C (n.*784T>C) c.779T>C (p.Val260Ala) n.156T>C n.4165+648T>C c.-220+648T>C (n.-220+648T>C) | |
X | g.71555240T>G | CA413545416 | OGT | c.710T>G (p.Val237Gly) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1278+648T>G c.*3647T>G (n.*3647T>G) c.728+648T>G (n.728+648T>G) c.*332+648T>G (n.*332+648T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) c.779T>G (p.Val260Gly) n.156T>G n.4165+648T>G c.-220+648T>G (n.-220+648T>G) | |
X | g.71555241G>A | CA516728021 | OGT | c.711G>A (p.Val237=) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1278+649G>A c.*3648G>A (n.*3648G>A) c.728+649G>A (n.728+649G>A) c.*332+649G>A (n.*332+649G>A) c.681G>A (p.Val227=) c.750G>A (p.Val250=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.780G>A (p.Val260=) n.157G>A n.4165+649G>A c.-220+649G>A (n.-220+649G>A) | |
X | g.71555241G>C | CA10447596 | OGT | c.711G>C (p.Val237=) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1278+649G>C c.*3648G>C (n.*3648G>C) c.728+649G>C (n.728+649G>C) c.*332+649G>C (n.*332+649G>C) c.681G>C (p.Val227=) c.750G>C (p.Val250=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.780G>C (p.Val260=) n.157G>C n.4165+649G>C c.-220+649G>C (n.-220+649G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71555241G= | CA2436503726 | OGT | c.711G= (p.Val237=) c.*639G= (n.*639G=) n.1278+649G= c.*3648G= (n.*3648G=) c.728+649G= (n.728+649G=) c.*332+649G= (n.*332+649G=) c.681G= (p.Val227=) c.750G= (p.Val250=) c.*785G= (n.*785G=) c.780G= (p.Val260=) n.157G= n.4165+649G= c.-220+649G= (n.-220+649G=) | |
X | g.71555241G>T | CA516728022 | OGT | c.711G>T (p.Val237=) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1278+649G>T c.*3648G>T (n.*3648G>T) c.728+649G>T (n.728+649G>T) c.*332+649G>T (n.*332+649G>T) c.681G>T (p.Val227=) c.750G>T (p.Val250=) c.*785G>T (n.*785G>T) c.780G>T (p.Val260=) n.157G>T n.4165+649G>T c.-220+649G>T (n.-220+649G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71555242G>A | CA413545431 | OGT | c.712G>A (p.Val238Met) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1278+650G>A c.*3649G>A (n.*3649G>A) c.728+650G>A (n.728+650G>A) c.*332+650G>A (n.*332+650G>A) c.682G>A (p.Val228Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.*786G>A (n.*786G>A) c.781G>A (p.Val261Met) n.158G>A n.4165+650G>A c.-220+650G>A (n.-220+650G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.71555242G>C | CA413545425 | OGT | c.712G>C (p.Val238Leu) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1278+650G>C c.*3649G>C (n.*3649G>C) c.728+650G>C (n.728+650G>C) c.*332+650G>C (n.*332+650G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.*786G>C (n.*786G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) n.158G>C n.4165+650G>C c.-220+650G>C (n.-220+650G>C) | |
X | g.71555242G>T | CA413545428 | OGT | c.712G>T (p.Val238Leu) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1278+650G>T c.*3649G>T (n.*3649G>T) c.728+650G>T (n.728+650G>T) c.*332+650G>T (n.*332+650G>T) c.682G>T (p.Val228Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.*786G>T (n.*786G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) n.158G>T n.4165+650G>T c.-220+650G>T (n.-220+650G>T) | |
X | g.71555243T>A | CA413545435 | OGT | c.713T>A (p.Val238Glu) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1278+651T>A c.*3650T>A (n.*3650T>A) c.728+651T>A (n.728+651T>A) c.*332+651T>A (n.*332+651T>A) c.683T>A (p.Val228Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.*787T>A (n.*787T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) n.159T>A n.4165+651T>A c.-220+651T>A (n.-220+651T>A) | |
X | g.71555243T>C | CA413545436 | OGT | c.713T>C (p.Val238Ala) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1278+651T>C c.*3650T>C (n.*3650T>C) c.728+651T>C (n.728+651T>C) c.*332+651T>C (n.*332+651T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.*787T>C (n.*787T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) n.159T>C n.4165+651T>C c.-220+651T>C (n.-220+651T>C) | |
X | g.71555243T>G | CA413545439 | OGT | c.713T>G (p.Val238Gly) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1278+651T>G c.*3650T>G (n.*3650T>G) c.728+651T>G (n.728+651T>G) c.*332+651T>G (n.*332+651T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.*787T>G (n.*787T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) n.159T>G n.4165+651T>G c.-220+651T>G (n.-220+651T>G) | |
X | g.71555244G>A | CA516728030 | OGT | c.714G>A (p.Val238=) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1278+652G>A c.*3651G>A (n.*3651G>A) c.728+652G>A (n.728+652G>A) c.*332+652G>A (n.*332+652G>A) c.684G>A (p.Val228=) c.753G>A (p.Val251=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.783G>A (p.Val261=) n.160G>A n.4165+652G>A c.-220+652G>A (n.-220+652G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71555244G>C | CA516728031 | OGT | c.714G>C (p.Val238=) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1278+652G>C c.*3651G>C (n.*3651G>C) c.728+652G>C (n.728+652G>C) c.*332+652G>C (n.*332+652G>C) c.684G>C (p.Val228=) c.753G>C (p.Val251=) c.*788G>C (n.*788G>C) c.783G>C (p.Val261=) n.160G>C n.4165+652G>C c.-220+652G>C (n.-220+652G>C) | |
X | g.71555244G= | CA2436503727 | OGT | c.714G= (p.Val238=) c.*642G= (n.*642G=) n.1278+652G= c.*3651G= (n.*3651G=) c.728+652G= (n.728+652G=) c.*332+652G= (n.*332+652G=) c.684G= (p.Val228=) c.753G= (p.Val251=) c.*788G= (n.*788G=) c.783G= (p.Val261=) n.160G= n.4165+652G= c.-220+652G= (n.-220+652G=) | |
X | g.71555244G>T | CA516728033 | OGT | c.714G>T (p.Val238=) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1278+652G>T c.*3651G>T (n.*3651G>T) c.728+652G>T (n.728+652G>T) c.*332+652G>T (n.*332+652G>T) c.684G>T (p.Val228=) c.753G>T (p.Val251=) c.*788G>T (n.*788G>T) c.783G>T (p.Val261=) n.160G>T n.4165+652G>T c.-220+652G>T (n.-220+652G>T) | |
X | g.71555245C>A | CA413545442 | OGT | c.715C>A (p.His239Asn) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1278+653C>A c.*3652C>A (n.*3652C>A) c.728+653C>A (n.728+653C>A) c.*332+653C>A (n.*332+653C>A) c.685C>A (p.His229Asn) c.754C>A (p.His252Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) c.784C>A (p.His262Asn) n.161C>A n.4165+653C>A c.-220+653C>A (n.-220+653C>A) | |
X | g.71555245C>G | CA413545445 | OGT | c.715C>G (p.His239Asp) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1278+653C>G c.*3652C>G (n.*3652C>G) c.728+653C>G (n.728+653C>G) c.*332+653C>G (n.*332+653C>G) c.685C>G (p.His229Asp) c.754C>G (p.His252Asp) c.*789C>G (n.*789C>G) c.784C>G (p.His262Asp) n.161C>G n.4165+653C>G c.-220+653C>G (n.-220+653C>G) | |
X | g.71555245C>T | CA413545446 | OGT | c.715C>T (p.His239Tyr) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1278+653C>T c.*3652C>T (n.*3652C>T) c.728+653C>T (n.728+653C>T) c.*332+653C>T (n.*332+653C>T) c.685C>T (p.His229Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) c.*789C>T (n.*789C>T) c.784C>T (p.His262Tyr) n.161C>T n.4165+653C>T c.-220+653C>T (n.-220+653C>T) | |
X | g.71555246A>C | CA413545459 | OGT | c.716A>C (p.His239Pro) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1278+654A>C c.*3653A>C (n.*3653A>C) c.728+654A>C (n.728+654A>C) c.*332+654A>C (n.*332+654A>C) c.686A>C (p.His229Pro) c.755A>C (p.His252Pro) c.*790A>C (n.*790A>C) c.785A>C (p.His262Pro) n.162A>C n.4165+654A>C c.-220+654A>C (n.-220+654A>C) | |
X | g.71555246A>G | CA413545461 | OGT | c.716A>G (p.His239Arg) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1278+654A>G c.*3653A>G (n.*3653A>G) c.728+654A>G (n.728+654A>G) c.*332+654A>G (n.*332+654A>G) c.686A>G (p.His229Arg) c.755A>G (p.His252Arg) c.*790A>G (n.*790A>G) c.785A>G (p.His262Arg) n.162A>G n.4165+654A>G c.-220+654A>G (n.-220+654A>G) | |
X | g.71555246A>T | CA413545464 | OGT | c.716A>T (p.His239Leu) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1278+654A>T c.*3653A>T (n.*3653A>T) c.728+654A>T (n.728+654A>T) c.*332+654A>T (n.*332+654A>T) c.686A>T (p.His229Leu) c.755A>T (p.His252Leu) c.*790A>T (n.*790A>T) c.785A>T (p.His262Leu) n.162A>T n.4165+654A>T c.-220+654A>T (n.-220+654A>T) | |
X | g.71555247C>A | CA413545467 | OGT | c.717C>A (p.His239Gln) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1278+655C>A c.*3654C>A (n.*3654C>A) c.728+655C>A (n.728+655C>A) c.*332+655C>A (n.*332+655C>A) c.687C>A (p.His229Gln) c.756C>A (p.His252Gln) c.*791C>A (n.*791C>A) c.786C>A (p.His262Gln) n.163C>A n.4165+655C>A c.-220+655C>A (n.-220+655C>A) | |
X | g.71555247C= | CA2436503728 | OGT | c.717C= (p.His239=) c.*645C= (n.*645C=) n.1278+655C= c.*3654C= (n.*3654C=) c.728+655C= (n.728+655C=) c.*332+655C= (n.*332+655C=) c.687C= (p.His229=) c.756C= (p.His252=) c.*791C= (n.*791C=) c.786C= (p.His262=) n.163C= n.4165+655C= c.-220+655C= (n.-220+655C=) | |
X | g.71555247C>G | CA413545468 | OGT | c.717C>G (p.His239Gln) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1278+655C>G c.*3654C>G (n.*3654C>G) c.728+655C>G (n.728+655C>G) c.*332+655C>G (n.*332+655C>G) c.687C>G (p.His229Gln) c.756C>G (p.His252Gln) c.*791C>G (n.*791C>G) c.786C>G (p.His262Gln) n.163C>G n.4165+655C>G c.-220+655C>G (n.-220+655C>G) | |
X | g.71555247C>T | CA516728037 | OGT | c.717C>T (p.His239=) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1278+655C>T c.*3654C>T (n.*3654C>T) c.728+655C>T (n.728+655C>T) c.*332+655C>T (n.*332+655C>T) c.687C>T (p.His229=) c.756C>T (p.His252=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.786C>T (p.His262=) n.163C>T n.4165+655C>T c.-220+655C>T (n.-220+655C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71555248G>A | CA413545478 | OGT | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1278+656G>A c.*3655G>A (n.*3655G>A) c.728+656G>A (n.728+656G>A) c.*332+656G>A (n.*332+656G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.*792G>A (n.*792G>A) c.787G>A (p.Gly263Ser) n.164G>A n.4165+656G>A c.-220+656G>A (n.-220+656G>A) | |
X | g.71555248G>C | CA413545475 | OGT | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1278+656G>C c.*3655G>C (n.*3655G>C) c.728+656G>C (n.728+656G>C) c.*332+656G>C (n.*332+656G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*792G>C (n.*792G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.164G>C n.4165+656G>C c.-220+656G>C (n.-220+656G>C) | |
X | g.71555248G>T | CA413545474 | OGT | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1278+656G>T c.*3655G>T (n.*3655G>T) c.728+656G>T (n.728+656G>T) c.*332+656G>T (n.*332+656G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.*792G>T (n.*792G>T) c.787G>T (p.Gly263Cys) n.164G>T n.4165+656G>T c.-220+656G>T (n.-220+656G>T) | |
X | g.71555249G>A | CA413545480 | OGT | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1278+657G>A c.*3656G>A (n.*3656G>A) c.728+657G>A (n.728+657G>A) c.*332+657G>A (n.*332+657G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.*793G>A (n.*793G>A) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.165G>A n.4165+657G>A c.-220+657G>A (n.-220+657G>A) | |
X | g.71555249G>C | CA413545495 | OGT | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1278+657G>C c.*3656G>C (n.*3656G>C) c.728+657G>C (n.728+657G>C) c.*332+657G>C (n.*332+657G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*793G>C (n.*793G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.165G>C n.4165+657G>C c.-220+657G>C (n.-220+657G>C) | |
X | g.71555249G>T | CA413545502 | OGT | c.719G>T (p.Gly240Val) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1278+657G>T c.*3656G>T (n.*3656G>T) c.728+657G>T (n.728+657G>T) c.*332+657G>T (n.*332+657G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*793G>T (n.*793G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) n.165G>T n.4165+657G>T c.-220+657G>T (n.-220+657G>T) | |
X | g.71555250C>A | CA516728038 | OGT | c.720C>A (p.Gly240=) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1278+658C>A c.*3657C>A (n.*3657C>A) c.728+658C>A (n.728+658C>A) c.*332+658C>A (n.*332+658C>A) c.690C>A (p.Gly230=) c.759C>A (p.Gly253=) c.*794C>A (n.*794C>A) c.789C>A (p.Gly263=) n.166C>A n.4165+658C>A c.-220+658C>A (n.-220+658C>A) | |
X | g.71555250C>G | CA516728040 | OGT | c.720C>G (p.Gly240=) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1278+658C>G c.*3657C>G (n.*3657C>G) c.728+658C>G (n.728+658C>G) c.*332+658C>G (n.*332+658C>G) c.690C>G (p.Gly230=) c.759C>G (p.Gly253=) c.*794C>G (n.*794C>G) c.789C>G (p.Gly263=) n.166C>G n.4165+658C>G c.-220+658C>G (n.-220+658C>G) | |
X | g.71555250C>T | CA516728041 | OGT | c.720C>T (p.Gly240=) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1278+658C>T c.*3657C>T (n.*3657C>T) c.728+658C>T (n.728+658C>T) c.*332+658C>T (n.*332+658C>T) c.690C>T (p.Gly230=) c.759C>T (p.Gly253=) c.*794C>T (n.*794C>T) c.789C>T (p.Gly263=) n.166C>T n.4165+658C>T c.-220+658C>T (n.-220+658C>T) | |
X | g.71555251A>C | CA413545508 | OGT | c.721A>C (p.Asn241His) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1278+659A>C c.*3658A>C (n.*3658A>C) c.728+659A>C (n.728+659A>C) c.*332+659A>C (n.*332+659A>C) c.691A>C (p.Asn231His) c.760A>C (p.Asn254His) c.*795A>C (n.*795A>C) c.790A>C (p.Asn264His) n.167A>C n.4165+659A>C c.-220+659A>C (n.-220+659A>C) | |
X | g.71555251A>G | CA413545512 | OGT | c.721A>G (p.Asn241Asp) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1278+659A>G c.*3658A>G (n.*3658A>G) c.728+659A>G (n.728+659A>G) c.*332+659A>G (n.*332+659A>G) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.*795A>G (n.*795A>G) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.167A>G n.4165+659A>G c.-220+659A>G (n.-220+659A>G) | |
X | g.71555251A>T | CA413545517 | OGT | c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1278+659A>T c.*3658A>T (n.*3658A>T) c.728+659A>T (n.728+659A>T) c.*332+659A>T (n.*332+659A>T) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.*795A>T (n.*795A>T) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.167A>T n.4165+659A>T c.-220+659A>T (n.-220+659A>T) | |
X | g.71555252A>C | CA413545518 | OGT | c.722A>C (p.Asn241Thr) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1278+660A>C c.*3659A>C (n.*3659A>C) c.728+660A>C (n.728+660A>C) c.*332+660A>C (n.*332+660A>C) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.168A>C n.4165+660A>C c.-220+660A>C (n.-220+660A>C) | |
X | g.71555252A>G | CA413545519 | OGT | c.722A>G (p.Asn241Ser) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1278+660A>G c.*3659A>G (n.*3659A>G) c.728+660A>G (n.728+660A>G) c.*332+660A>G (n.*332+660A>G) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.*796A>G (n.*796A>G) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.168A>G n.4165+660A>G c.-220+660A>G (n.-220+660A>G) | |
X | g.71555252A>T | CA413545520 | OGT | c.722A>T (p.Asn241Ile) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1278+660A>T c.*3659A>T (n.*3659A>T) c.728+660A>T (n.728+660A>T) c.*332+660A>T (n.*332+660A>T) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.168A>T n.4165+660A>T c.-220+660A>T (n.-220+660A>T) | |
X | g.71555253C>A | CA413545524 | OGT | c.723C>A (p.Asn241Lys) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1278+661C>A c.*3660C>A (n.*3660C>A) c.728+661C>A (n.728+661C>A) c.*332+661C>A (n.*332+661C>A) c.693C>A (p.Asn231Lys) c.762C>A (p.Asn254Lys) c.*797C>A (n.*797C>A) c.792C>A (p.Asn264Lys) n.169C>A n.4165+661C>A c.-220+661C>A (n.-220+661C>A) | |
X | g.71555253C>G | CA413545532 | OGT | c.723C>G (p.Asn241Lys) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1278+661C>G c.*3660C>G (n.*3660C>G) c.728+661C>G (n.728+661C>G) c.*332+661C>G (n.*332+661C>G) c.693C>G (p.Asn231Lys) c.762C>G (p.Asn254Lys) c.*797C>G (n.*797C>G) c.792C>G (p.Asn264Lys) n.169C>G n.4165+661C>G c.-220+661C>G (n.-220+661C>G) | |
X | g.71555253C>T | CA516728045 | OGT | c.723C>T (p.Asn241=) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1278+661C>T c.*3660C>T (n.*3660C>T) c.728+661C>T (n.728+661C>T) c.*332+661C>T (n.*332+661C>T) c.693C>T (p.Asn231=) c.762C>T (p.Asn254=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.792C>T (p.Asn264=) n.169C>T n.4165+661C>T c.-220+661C>T (n.-220+661C>T) | |
X | g.71555254C>A | CA413545536 | OGT | c.724C>A (p.Leu242Met) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1278+662C>A c.*3661C>A (n.*3661C>A) c.728+662C>A (n.728+662C>A) c.*332+662C>A (n.*332+662C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.*798C>A (n.*798C>A) c.793C>A (p.Leu265Met) n.170C>A n.4165+662C>A c.-220+662C>A (n.-220+662C>A) | |
X | g.71555254C>G | CA413545537 | OGT | c.724C>G (p.Leu242Val) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1278+662C>G c.*3661C>G (n.*3661C>G) c.728+662C>G (n.728+662C>G) c.*332+662C>G (n.*332+662C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.*798C>G (n.*798C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) n.170C>G n.4165+662C>G c.-220+662C>G (n.-220+662C>G) | |
X | g.71555254C>T | CA516728046 | OGT | c.724C>T (p.Leu242=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1278+662C>T c.*3661C>T (n.*3661C>T) c.728+662C>T (n.728+662C>T) c.*332+662C>T (n.*332+662C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.763C>T (p.Leu255=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.793C>T (p.Leu265=) n.170C>T n.4165+662C>T c.-220+662C>T (n.-220+662C>T) | |
X | g.71555255T>A | CA413545545 | OGT | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1278+663T>A c.*3662T>A (n.*3662T>A) c.728+663T>A (n.728+663T>A) c.*332+663T>A (n.*332+663T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.171T>A n.4165+663T>A c.-220+663T>A (n.-220+663T>A) | |
X | g.71555255T>C | CA413545539 | OGT | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1278+663T>C c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.728+663T>C (n.728+663T>C) c.*332+663T>C (n.*332+663T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.171T>C n.4165+663T>C c.-220+663T>C (n.-220+663T>C) | |
X | g.71555255T>G | CA413545543 | OGT | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1278+663T>G c.*3662T>G (n.*3662T>G) c.728+663T>G (n.728+663T>G) c.*332+663T>G (n.*332+663T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.171T>G n.4165+663T>G c.-220+663T>G (n.-220+663T>G) | |
X | g.71555256G>A | CA516728049 | OGT | c.726G>A (p.Leu242=) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1278+664G>A c.*3663G>A (n.*3663G>A) c.728+664G>A (n.728+664G>A) c.*332+664G>A (n.*332+664G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.765G>A (p.Leu255=) c.*800G>A (n.*800G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.172G>A n.4165+664G>A c.-220+664G>A (n.-220+664G>A) | |
X | g.71555256G>C | CA516728050 | OGT | c.726G>C (p.Leu242=) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1278+664G>C c.*3663G>C (n.*3663G>C) c.728+664G>C (n.728+664G>C) c.*332+664G>C (n.*332+664G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.765G>C (p.Leu255=) c.*800G>C (n.*800G>C) c.795G>C (p.Leu265=) n.172G>C n.4165+664G>C c.-220+664G>C (n.-220+664G>C) | |
X | g.71555256G>T | CA516728052 | OGT | c.726G>T (p.Leu242=) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1278+664G>T c.*3663G>T (n.*3663G>T) c.728+664G>T (n.728+664G>T) c.*332+664G>T (n.*332+664G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.765G>T (p.Leu255=) c.*800G>T (n.*800G>T) c.795G>T (p.Leu265=) n.172G>T n.4165+664G>T c.-220+664G>T (n.-220+664G>T) | |
X | g.71555257G>A | CA413545549 | OGT | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1278+665G>A c.*3664G>A (n.*3664G>A) c.728+665G>A (n.728+665G>A) c.*332+665G>A (n.*332+665G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*801G>A (n.*801G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.173G>A n.4165+665G>A c.-220+665G>A (n.-220+665G>A) | |
X | g.71555257G>C | CA413545551 | OGT | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1278+665G>C c.*3664G>C (n.*3664G>C) c.728+665G>C (n.728+665G>C) c.*332+665G>C (n.*332+665G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.173G>C n.4165+665G>C c.-220+665G>C (n.-220+665G>C) | |
X | g.71555257G>T | CA413545554 | OGT | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1278+665G>T c.*3664G>T (n.*3664G>T) c.728+665G>T (n.728+665G>T) c.*332+665G>T (n.*332+665G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*801G>T (n.*801G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.173G>T n.4165+665G>T c.-220+665G>T (n.-220+665G>T) | |
X | g.71555258C>A | CA413545560 | OGT | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1278+666C>A c.*3665C>A (n.*3665C>A) c.728+666C>A (n.728+666C>A) c.*332+666C>A (n.*332+666C>A) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*802C>A (n.*802C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.174C>A n.4165+666C>A c.-220+666C>A (n.-220+666C>A) | |
X | g.71555258C>G | CA413545563 | OGT | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1278+666C>G c.*3665C>G (n.*3665C>G) c.728+666C>G (n.728+666C>G) c.*332+666C>G (n.*332+666C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*802C>G (n.*802C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.174C>G n.4165+666C>G c.-220+666C>G (n.-220+666C>G) | |
X | g.71555258C>T | CA413545567 | OGT | c.728C>T (p.Ala243Val) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1278+666C>T c.*3665C>T (n.*3665C>T) c.728+666C>T (n.728+666C>T) c.*332+666C>T (n.*332+666C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.*802C>T (n.*802C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) n.174C>T n.4165+666C>T c.-220+666C>T (n.-220+666C>T) | |
X | g.71555259T>A | CA516728057 | OGT | c.729T>A (p.Ala243=) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1278+667T>A c.*3666T>A (n.*3666T>A) c.728+667T>A (n.728+667T>A) c.*332+667T>A (n.*332+667T>A) c.699T>A (p.Ala233=) c.768T>A (p.Ala256=) c.*803T>A (n.*803T>A) c.798T>A (p.Ala266=) n.175T>A n.4165+667T>A c.-220+667T>A (n.-220+667T>A) | |
X | g.71555259T>C | CA516728056 | OGT | c.729T>C (p.Ala243=) c.*657T>C (n.*657T>C) n.1278+667T>C c.*3666T>C (n.*3666T>C) c.728+667T>C (n.728+667T>C) c.*332+667T>C (n.*332+667T>C) c.699T>C (p.Ala233=) c.768T>C (p.Ala256=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.798T>C (p.Ala266=) n.175T>C n.4165+667T>C c.-220+667T>C (n.-220+667T>C) | |
X | g.71555259T>G | CA516728055 | OGT | c.729T>G (p.Ala243=) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1278+667T>G c.*3666T>G (n.*3666T>G) c.728+667T>G (n.728+667T>G) c.*332+667T>G (n.*332+667T>G) c.699T>G (p.Ala233=) c.768T>G (p.Ala256=) c.*803T>G (n.*803T>G) c.798T>G (p.Ala266=) n.175T>G n.4165+667T>G c.-220+667T>G (n.-220+667T>G) | |
X | g.71555260T>A | CA413545570 | OGT | c.730T>A (p.Cys244Ser) c.*658T>A (n.*658T>A) n.1278+668T>A c.*3667T>A (n.*3667T>A) c.728+668T>A (n.728+668T>A) c.*332+668T>A (n.*332+668T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.*804T>A (n.*804T>A) c.799T>A (p.Cys267Ser) n.176T>A n.4165+668T>A c.-220+668T>A (n.-220+668T>A) | gnomAD v4 |
X | g.71555260T>C | CA413545573 | OGT | c.730T>C (p.Cys244Arg) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1278+668T>C c.*3667T>C (n.*3667T>C) c.728+668T>C (n.728+668T>C) c.*332+668T>C (n.*332+668T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) c.799T>C (p.Cys267Arg) n.176T>C n.4165+668T>C c.-220+668T>C (n.-220+668T>C) | |
X | g.71555260T>G | CA413545577 | OGT | c.730T>G (p.Cys244Gly) c.*658T>G (n.*658T>G) n.1278+668T>G c.*3667T>G (n.*3667T>G) c.728+668T>G (n.728+668T>G) c.*332+668T>G (n.*332+668T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) c.799T>G (p.Cys267Gly) n.176T>G n.4165+668T>G c.-220+668T>G (n.-220+668T>G) | |
X | g.71555261G>A | CA413545582 | OGT | c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1278+669G>A c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.728+669G>A (n.728+669G>A) c.*332+669G>A (n.*332+669G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.177G>A n.4165+669G>A c.-220+669G>A (n.-220+669G>A) | |
X | g.71555261G>C | CA413545585 | OGT | c.731G>C (p.Cys244Ser) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1278+669G>C c.*3668G>C (n.*3668G>C) c.728+669G>C (n.728+669G>C) c.*332+669G>C (n.*332+669G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.*805G>C (n.*805G>C) c.800G>C (p.Cys267Ser) n.177G>C n.4165+669G>C c.-220+669G>C (n.-220+669G>C) | |
X | g.71555261G>T | CA413545586 | OGT | c.731G>T (p.Cys244Phe) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1278+669G>T c.*3668G>T (n.*3668G>T) c.728+669G>T (n.728+669G>T) c.*332+669G>T (n.*332+669G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.*805G>T (n.*805G>T) c.800G>T (p.Cys267Phe) n.177G>T n.4165+669G>T c.-220+669G>T (n.-220+669G>T) |