Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*734-57T= (n.*734-57T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
Xg.71555134_71555137delCA2694055051OGTc.660-56_660-53del (n.660-56_660-53del)
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 gnomAD v4
Xg.71555134_71555139delCA1134102980OGTc.660-56_660-51del (n.660-56_660-51del)
c.*588-56_*588-51del (n.*588-56_*588-51del)
n.1278+542_1278+547del
c.*3597-56_*3597-51del (n.*3597-56_*3597-51del)
c.728+542_728+547del (n.728+542_728+547del)
c.*332+542_*332+547del (n.*332+542_*332+547del)
c.630-56_630-51del (n.630-56_630-51del)
c.699-56_699-51del (n.699-56_699-51del)
c.*734-56_*734-51del (n.*734-56_*734-51del)
c.729-56_729-51del (n.729-56_729-51del)
n.608-56_608-51del
n.106-56_106-51del
n.4165+542_4165+547del
c.-220+542_-220+547del (n.-220+542_-220+547del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555134_71555143delCA2694055053OGTc.660-56_660-47del (n.660-56_660-47del)
c.*588-56_*588-47del (n.*588-56_*588-47del)
n.1278+542_1278+551del
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c.*734-56_*734-47del (n.*734-56_*734-47del)
c.729-56_729-47del (n.729-56_729-47del)
n.608-56_608-47del
n.106-56_106-47del
n.4165+542_4165+551del
c.-220+542_-220+551del (n.-220+542_-220+551del)
 gnomAD v4
Xg.71555133_71555134insGCA1134102985OGTc.660-57_660-56insG (n.660-57_660-56insG)
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n.1278+541_1278+542insG
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c.*332+541_*332+542insG (n.*332+541_*332+542insG)
c.630-57_630-56insG (n.630-57_630-56insG)
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c.*734-57_*734-56insG (n.*734-57_*734-56insG)
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n.608-57_608-56insG
n.106-57_106-56insG
n.4165+541_4165+542insG
c.-220+541_-220+542insG (n.-220+541_-220+542insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555134T>ACA2579717525OGTc.660-56T>A (n.660-56T>A)
c.*588-56T>A (n.*588-56T>A)
n.1278+542T>A
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Xg.71555134T>CCA2579717526OGTc.660-56T>C (n.660-56T>C)
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n.1278+542T>C
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Xg.71555134T>GCA877838228OGTc.660-56T>G (n.660-56T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.106-56T=
n.4165+542T=
c.-220+542T= (n.-220+542T=)
Xg.71555134_71555158delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCA2436503681OGTc.660-56_660-32delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.660-56_660-32delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG)
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n.1278+542_1278+566delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
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Xg.71555134_71555135insGCA2568919644OGTc.660-56_660-55insG (n.660-56_660-55insG)
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n.1278+542_1278+543insG
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n.608-56_608-55insG
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 gnomAD v4
Xg.71555134_71555135insGTGCA2694055060OGTc.660-56_660-55insGTG (n.660-56_660-55insGTG)
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n.1278+542_1278+543insGTG
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 gnomAD v4
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Xg.71555134_71555135insGTGTGTGCA1134103013OGTc.660-56_660-55insGTGTGTG (n.660-56_660-55insGTGTGTG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555135_71555136insATGTCA2694055061OGTc.660-55_660-54insATGT (n.660-55_660-54insATGT)
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 gnomAD v4
Xg.71555135_71555136insTTGTCA877838324OGTc.660-55_660-54insTTGT (n.660-55_660-54insTTGT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555135_71555136insTGTGTCA877838323OGTc.660-55_660-54insTGTGT (n.660-55_660-54insTGTGT)
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 dbSNP
Xg.71555135_71555136insTTGTGTGTCA2436503682OGTc.660-55_660-54insTTGTGTGT (n.660-55_660-54insTTGTGTGT)
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 dbSNP
Xg.71555135_71555136delinsTGCA2436503683OGTc.660-55_660-54delinsTG (n.660-55_660-54delinsTG)
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n.4165+543_4165+544delinsTG
c.-220+543_-220+544delinsTG (n.-220+543_-220+544delinsTG)
Xg.71555178_71555179dupCA331037733OGTc.660-12_660-11dup (n.660-12_660-11dup)
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n.1278+586_1278+587dup
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n.608-12_608-11dup
n.106-12_106-11dup
n.4165+586_4165+587dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555176_71555179dupCA331037730OGTc.660-14_660-11dup (n.660-14_660-11dup)
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n.1278+584_1278+587dup
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n.608-14_608-11dup
n.106-14_106-11dup
n.4165+584_4165+587dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555174_71555179dupCA331037735OGTc.660-16_660-11dup (n.660-16_660-11dup)
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n.1278+582_1278+587dup
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c.630-16_630-11dup (n.630-16_630-11dup)
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n.608-16_608-11dup
n.106-16_106-11dup
n.4165+582_4165+587dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555172_71555179dupCA641958804OGTc.660-18_660-11dup (n.660-18_660-11dup)
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n.1278+580_1278+587dup
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n.4165+580_4165+587dup
c.-220+580_-220+587dup (n.-220+580_-220+587dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555170_71555179dupCA877838294OGTc.660-20_660-11dup (n.660-20_660-11dup)
c.*588-20_*588-11dup (n.*588-20_*588-11dup)
n.1278+578_1278+587dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555168_71555179dupCA877838303OGTc.660-22_660-11dup (n.660-22_660-11dup)
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n.1278+576_1278+587dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555166_71555179dupCA877838321OGTc.660-24_660-11dup (n.660-24_660-11dup)
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c.630-24_630-11dup (n.630-24_630-11dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555164_71555179dupCA1134103037OGTc.660-26_660-11dup (n.660-26_660-11dup)
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n.4165+572_4165+587dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555162_71555179dupCA2694055062OGTc.660-28_660-11dup (n.660-28_660-11dup)
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n.608-28_608-11dup
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n.4165+570_4165+587dup
c.-220+570_-220+587dup (n.-220+570_-220+587dup)
 gnomAD v4
Xg.71555158_71555179dupCA2694055063OGTc.660-32_660-11dup (n.660-32_660-11dup)
c.*588-32_*588-11dup (n.*588-32_*588-11dup)
n.1278+566_1278+587dup
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c.729-32_729-11dup (n.729-32_729-11dup)
n.608-32_608-11dup
n.106-32_106-11dup
n.4165+566_4165+587dup
c.-220+566_-220+587dup (n.-220+566_-220+587dup)
 gnomAD v4
Xg.71555178_71555179delCA516727873OGTc.660-12_660-11del (n.660-12_660-11del)
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n.608-12_608-11del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555176_71555179delCA331037731OGTc.660-14_660-11del (n.660-14_660-11del)
c.*588-14_*588-11del (n.*588-14_*588-11del)
n.1278+584_1278+587del
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c.728+584_728+587del (n.728+584_728+587del)
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c.630-14_630-11del (n.630-14_630-11del)
c.699-14_699-11del (n.699-14_699-11del)
c.*734-14_*734-11del (n.*734-14_*734-11del)
c.729-14_729-11del (n.729-14_729-11del)
n.608-14_608-11del
n.106-14_106-11del
n.4165+584_4165+587del
c.-220+584_-220+587del (n.-220+584_-220+587del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555174_71555179delCA877838291OGTc.660-16_660-11del (n.660-16_660-11del)
c.*588-16_*588-11del (n.*588-16_*588-11del)
n.1278+582_1278+587del
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c.729-16_729-11del (n.729-16_729-11del)
n.608-16_608-11del
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n.4165+582_4165+587del
c.-220+582_-220+587del (n.-220+582_-220+587del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555172_71555179delCA877838328OGTc.660-18_660-11del (n.660-18_660-11del)
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n.1278+580_1278+587del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555170_71555179delCA877838285OGTc.660-20_660-11del (n.660-20_660-11del)
c.*588-20_*588-11del (n.*588-20_*588-11del)
n.1278+578_1278+587del
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c.728+578_728+587del (n.728+578_728+587del)
c.*332+578_*332+587del (n.*332+578_*332+587del)
c.630-20_630-11del (n.630-20_630-11del)
c.699-20_699-11del (n.699-20_699-11del)
c.*734-20_*734-11del (n.*734-20_*734-11del)
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n.608-20_608-11del
n.106-20_106-11del
n.4165+578_4165+587del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555168_71555179delCA877838281OGTc.660-22_660-11del (n.660-22_660-11del)
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n.4165+576_4165+587del
c.-220+576_-220+587del (n.-220+576_-220+587del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555166_71555179delCA877838280OGTc.660-24_660-11del (n.660-24_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555164_71555179delCA877838279OGTc.660-26_660-11del (n.660-26_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555162_71555179delCA877838278OGTc.660-28_660-11del (n.660-28_660-11del)
c.*588-28_*588-11del (n.*588-28_*588-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555160_71555179delCA877838275OGTc.660-30_660-11del (n.660-30_660-11del)
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n.608-30_608-11del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555158_71555179delCA877838270OGTc.660-32_660-11del (n.660-32_660-11del)
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n.1278+566_1278+587del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555156_71555179delCA877838266OGTc.660-34_660-11del (n.660-34_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555154_71555179delCA2694055054OGTc.660-36_660-11del (n.660-36_660-11del)
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 gnomAD v4
Xg.71555152_71555179delCA2694055055OGTc.660-38_660-11del (n.660-38_660-11del)
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c.630-38_630-11del (n.630-38_630-11del)
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n.608-38_608-11del
n.106-38_106-11del
n.4165+560_4165+587del
c.-220+560_-220+587del (n.-220+560_-220+587del)
 gnomAD v4
Xg.71555150_71555179delCA2694055056OGTc.660-40_660-11del (n.660-40_660-11del)
c.*588-40_*588-11del (n.*588-40_*588-11del)
n.1278+558_1278+587del
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c.728+558_728+587del (n.728+558_728+587del)
c.*332+558_*332+587del (n.*332+558_*332+587del)
c.630-40_630-11del (n.630-40_630-11del)
c.699-40_699-11del (n.699-40_699-11del)
c.*734-40_*734-11del (n.*734-40_*734-11del)
c.729-40_729-11del (n.729-40_729-11del)
n.608-40_608-11del
n.106-40_106-11del
n.4165+558_4165+587del
c.-220+558_-220+587del (n.-220+558_-220+587del)
 gnomAD v4
Xg.71555148_71555179delCA2694055057OGTc.660-42_660-11del (n.660-42_660-11del)
c.*588-42_*588-11del (n.*588-42_*588-11del)
n.1278+556_1278+587del
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c.728+556_728+587del (n.728+556_728+587del)
c.*332+556_*332+587del (n.*332+556_*332+587del)
c.630-42_630-11del (n.630-42_630-11del)
c.699-42_699-11del (n.699-42_699-11del)
c.*734-42_*734-11del (n.*734-42_*734-11del)
c.729-42_729-11del (n.729-42_729-11del)
n.608-42_608-11del
n.106-42_106-11del
n.4165+556_4165+587del
c.-220+556_-220+587del (n.-220+556_-220+587del)
 gnomAD v4
Xg.71555146_71555179delCA2694055058OGTc.660-44_660-11del (n.660-44_660-11del)
c.*588-44_*588-11del (n.*588-44_*588-11del)
n.1278+554_1278+587del
c.*3597-44_*3597-11del (n.*3597-44_*3597-11del)
c.728+554_728+587del (n.728+554_728+587del)
c.*332+554_*332+587del (n.*332+554_*332+587del)
c.630-44_630-11del (n.630-44_630-11del)
c.699-44_699-11del (n.699-44_699-11del)
c.*734-44_*734-11del (n.*734-44_*734-11del)
c.729-44_729-11del (n.729-44_729-11del)
n.608-44_608-11del
n.106-44_106-11del
n.4165+554_4165+587del
c.-220+554_-220+587del (n.-220+554_-220+587del)
 gnomAD v4
Xg.71555144_71555179delCA2694055059OGTc.660-46_660-11del (n.660-46_660-11del)
c.*588-46_*588-11del (n.*588-46_*588-11del)
n.1278+552_1278+587del
c.*3597-46_*3597-11del (n.*3597-46_*3597-11del)
c.728+552_728+587del (n.728+552_728+587del)
c.*332+552_*332+587del (n.*332+552_*332+587del)
c.630-46_630-11del (n.630-46_630-11del)
c.699-46_699-11del (n.699-46_699-11del)
c.*734-46_*734-11del (n.*734-46_*734-11del)
c.729-46_729-11del (n.729-46_729-11del)
n.608-46_608-11del
n.106-46_106-11del
n.4165+552_4165+587del
c.-220+552_-220+587del (n.-220+552_-220+587del)
 gnomAD v4
Xg.71555136delCA641958805OGTc.660-54del (n.660-54del)
c.*588-54del (n.*588-54del)
n.1278+544del
c.*3597-54del (n.*3597-54del)
c.728+544del (n.728+544del)
c.*332+544del (n.*332+544del)
c.630-54del (n.630-54del)
c.699-54del (n.699-54del)
c.*734-54del (n.*734-54del)
c.729-54del (n.729-54del)
n.608-54del
n.106-54del
n.4165+544del
c.-220+544del (n.-220+544del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555136G>ACA2821740605OGTc.660-54G>A (n.660-54G>A)
c.*588-54G>A (n.*588-54G>A)
n.1278+544G>A
c.*3597-54G>A (n.*3597-54G>A)
c.728+544G>A (n.728+544G>A)
c.*332+544G>A (n.*332+544G>A)
c.630-54G>A (n.630-54G>A)
c.699-54G>A (n.699-54G>A)
c.*734-54G>A (n.*734-54G>A)
c.729-54G>A (n.729-54G>A)
n.608-54G>A
n.106-54G>A
n.4165+544G>A
c.-220+544G>A (n.-220+544G>A)
Xg.71555136G>CCA2821740606OGTc.660-54G>C (n.660-54G>C)
c.*588-54G>C (n.*588-54G>C)
n.1278+544G>C
c.*3597-54G>C (n.*3597-54G>C)
c.728+544G>C (n.728+544G>C)
c.*332+544G>C (n.*332+544G>C)
c.630-54G>C (n.630-54G>C)
c.699-54G>C (n.699-54G>C)
c.*734-54G>C (n.*734-54G>C)
c.729-54G>C (n.729-54G>C)
n.608-54G>C
n.106-54G>C
n.4165+544G>C
c.-220+544G>C (n.-220+544G>C)
Xg.71555136G=CA2436503684OGTc.660-54G= (n.660-54G=)
c.*588-54G= (n.*588-54G=)
n.1278+544G=
c.*3597-54G= (n.*3597-54G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1278+546G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555138_71555142delCA2694055064OGTc.660-52_660-48del (n.660-52_660-48del)
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c.729-52_729-48del (n.729-52_729-48del)
n.608-52_608-48del
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 gnomAD v4
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n.1278+547del
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n.608-51del
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Xg.71555140G>ACA2499855946OGTc.660-50G>A (n.660-50G>A)
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n.1278+548G>A
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Xg.71555140G>CCA2579717529OGTc.660-50G>C (n.660-50G>C)
c.*588-50G>C (n.*588-50G>C)
n.1278+548G>C
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Xg.71555140G=CA2436503688OGTc.660-50G= (n.660-50G=)
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n.608-50G=
n.106-50G=
n.4165+548G=
c.-220+548G= (n.-220+548G=)
Xg.71555140G>TCA331037753OGTc.660-50G>T (n.660-50G>T)
c.*588-50G>T (n.*588-50G>T)
n.1278+548G>T
c.*3597-50G>T (n.*3597-50G>T)
c.728+548G>T (n.728+548G>T)
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 dbSNP
Xg.71555140_71555141insCGCA2821740611OGTc.660-50_660-49insCG (n.660-50_660-49insCG)
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c.*332+548_*332+549insCG (n.*332+548_*332+549insCG)
c.630-50_630-49insCG (n.630-50_630-49insCG)
c.699-50_699-49insCG (n.699-50_699-49insCG)
c.*734-50_*734-49insCG (n.*734-50_*734-49insCG)
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c.*332+549T>C (n.*332+549T>C)
c.630-49T>C (n.630-49T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.*332+550G>A (n.*332+550G>A)
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 gnomAD v4
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Xg.71555142G>TCA2436503691OGTc.660-48G>T (n.660-48G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.608-48_608-47insCG
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 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.71555143T>ACA2694055066OGTc.660-47T>A (n.660-47T>A)
c.*588-47T>A (n.*588-47T>A)
n.1278+551T>A
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n.4165+551T>A
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 gnomAD v4
Xg.71555144G>ACA2579717532OGTc.660-46G>A (n.660-46G>A)
c.*588-46G>A (n.*588-46G>A)
n.1278+552G>A
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 gnomAD v4
Xg.71555144G>CCA2579717533OGTc.660-46G>C (n.660-46G>C)
c.*588-46G>C (n.*588-46G>C)
n.1278+552G>C
c.*3597-46G>C (n.*3597-46G>C)
c.728+552G>C (n.728+552G>C)
c.*332+552G>C (n.*332+552G>C)
c.630-46G>C (n.630-46G>C)
c.699-46G>C (n.699-46G>C)
c.*734-46G>C (n.*734-46G>C)
c.729-46G>C (n.729-46G>C)
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n.4165+552G>C
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Xg.71555144G>TCA2579717534OGTc.660-46G>T (n.660-46G>T)
c.*588-46G>T (n.*588-46G>T)
n.1278+552G>T
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c.728+552G>T (n.728+552G>T)
c.*332+552G>T (n.*332+552G>T)
c.630-46G>T (n.630-46G>T)
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c.*734-46G>T (n.*734-46G>T)
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n.608-46G>T
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n.4165+552G>T
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 gnomAD v4
Xg.71555145T>ACA2821740613OGTc.660-45T>A (n.660-45T>A)
c.*588-45T>A (n.*588-45T>A)
n.1278+553T>A
c.*3597-45T>A (n.*3597-45T>A)
c.728+553T>A (n.728+553T>A)
c.*332+553T>A (n.*332+553T>A)
c.630-45T>A (n.630-45T>A)
c.699-45T>A (n.699-45T>A)
c.*734-45T>A (n.*734-45T>A)
c.729-45T>A (n.729-45T>A)
n.608-45T>A
n.106-45T>A
n.4165+553T>A
c.-220+553T>A (n.-220+553T>A)
Xg.71555145T>GCA2694055067OGTc.660-45T>G (n.660-45T>G)
c.*588-45T>G (n.*588-45T>G)
n.1278+553T>G
c.*3597-45T>G (n.*3597-45T>G)
c.728+553T>G (n.728+553T>G)
c.*332+553T>G (n.*332+553T>G)
c.630-45T>G (n.630-45T>G)
c.699-45T>G (n.699-45T>G)
c.*734-45T>G (n.*734-45T>G)
c.729-45T>G (n.729-45T>G)
n.608-45T>G
n.106-45T>G
n.4165+553T>G
c.-220+553T>G (n.-220+553T>G)
 gnomAD v4
Xg.71555147_71555148insATGTCA2821740612OGTc.660-43_660-42insATGT (n.660-43_660-42insATGT)
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c.*734-43_*734-42insATGT (n.*734-43_*734-42insATGT)
c.729-43_729-42insATGT (n.729-43_729-42insATGT)
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c.-220+555_-220+556insATGT (n.-220+555_-220+556insATGT)
Xg.71555146G>ACA2579717535OGTc.660-44G>A (n.660-44G>A)
c.*588-44G>A (n.*588-44G>A)
n.1278+554G>A
c.*3597-44G>A (n.*3597-44G>A)
c.728+554G>A (n.728+554G>A)
c.*332+554G>A (n.*332+554G>A)
c.630-44G>A (n.630-44G>A)
c.699-44G>A (n.699-44G>A)
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c.729-44G>A (n.729-44G>A)
n.608-44G>A
n.106-44G>A
n.4165+554G>A
c.-220+554G>A (n.-220+554G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555146G>CCA2579717536OGTc.660-44G>C (n.660-44G>C)
c.*588-44G>C (n.*588-44G>C)
n.1278+554G>C
c.*3597-44G>C (n.*3597-44G>C)
c.728+554G>C (n.728+554G>C)
c.*332+554G>C (n.*332+554G>C)
c.630-44G>C (n.630-44G>C)
c.699-44G>C (n.699-44G>C)
c.*734-44G>C (n.*734-44G>C)
c.729-44G>C (n.729-44G>C)
n.608-44G>C
n.106-44G>C
n.4165+554G>C
c.-220+554G>C (n.-220+554G>C)
Xg.71555146G>TCA2579717537OGTc.660-44G>T (n.660-44G>T)
c.*588-44G>T (n.*588-44G>T)
n.1278+554G>T
c.*3597-44G>T (n.*3597-44G>T)
c.728+554G>T (n.728+554G>T)
c.*332+554G>T (n.*332+554G>T)
c.630-44G>T (n.630-44G>T)
c.699-44G>T (n.699-44G>T)
c.*734-44G>T (n.*734-44G>T)
c.729-44G>T (n.729-44G>T)
n.608-44G>T
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n.4165+554G>T
c.-220+554G>T (n.-220+554G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555146_71555147insCGCA2821740614OGTc.660-44_660-43insCG (n.660-44_660-43insCG)
c.*588-44_*588-43insCG (n.*588-44_*588-43insCG)
n.1278+554_1278+555insCG
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c.630-44_630-43insCG (n.630-44_630-43insCG)
c.699-44_699-43insCG (n.699-44_699-43insCG)
c.*734-44_*734-43insCG (n.*734-44_*734-43insCG)
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n.608-44_608-43insCG
n.106-44_106-43insCG
n.4165+554_4165+555insCG
c.-220+554_-220+555insCG (n.-220+554_-220+555insCG)
Xg.71555146_71555147insCACA2821740615OGTc.660-44_660-43insCA (n.660-44_660-43insCA)
c.*588-44_*588-43insCA (n.*588-44_*588-43insCA)
n.1278+554_1278+555insCA
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c.630-44_630-43insCA (n.630-44_630-43insCA)
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c.729-44_729-43insCA (n.729-44_729-43insCA)
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n.106-44_106-43insCA
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71555152G>CCA2579717544OGTc.660-38G>C (n.660-38G>C)
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 gnomAD v4
Xg.71555152G>TCA2579717545OGTc.660-38G>T (n.660-38G>T)
c.*588-38G>T (n.*588-38G>T)
n.1278+560G>T
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c.630-38G>T (n.630-38G>T)
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 gnomAD v4
Xg.71555152_71555153insCGCA641958811OGTc.660-38_660-37insCG (n.660-38_660-37insCG)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71555157T>ACA2694055077OGTc.660-33T>A (n.660-33T>A)
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 gnomAD v4
Xg.71555157T>CCA331037767OGTc.660-33T>C (n.660-33T>C)
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n.1278+565T>C
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555157T>GCA2579717552OGTc.660-33T>G (n.660-33T>G)
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 gnomAD v4
Xg.71555157T=CA2436503696OGTc.660-33T= (n.660-33T=)
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Xg.71555179_71555180insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCA10447584OGTc.660-11_660-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.660-11_660-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555158G>ACA2579717553OGTc.660-32G>A (n.660-32G>A)
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n.1278+566G>A
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c.728+566G>A (n.728+566G>A)
c.*332+566G>A (n.*332+566G>A)
c.630-32G>A (n.630-32G>A)
c.699-32G>A (n.699-32G>A)
c.*734-32G>A (n.*734-32G>A)
c.729-32G>A (n.729-32G>A)
n.608-32G>A
n.106-32G>A
n.4165+566G>A
c.-220+566G>A (n.-220+566G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555158G>TCA2579717554OGTc.660-32G>T (n.660-32G>T)
c.*588-32G>T (n.*588-32G>T)
n.1278+566G>T
c.*3597-32G>T (n.*3597-32G>T)
c.728+566G>T (n.728+566G>T)
c.*332+566G>T (n.*332+566G>T)
c.630-32G>T (n.630-32G>T)
c.699-32G>T (n.699-32G>T)
c.*734-32G>T (n.*734-32G>T)
c.729-32G>T (n.729-32G>T)
n.608-32G>T
n.106-32G>T
n.4165+566G>T
c.-220+566G>T (n.-220+566G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555158_71555159insCGCA641958813OGTc.660-32_660-31insCG (n.660-32_660-31insCG)
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n.1278+566_1278+567insCG
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c.728+566_728+567insCG (n.728+566_728+567insCG)
c.*332+566_*332+567insCG (n.*332+566_*332+567insCG)
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c.*734-32_*734-31insCG (n.*734-32_*734-31insCG)
c.729-32_729-31insCG (n.729-32_729-31insCG)
n.608-32_608-31insCG
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n.4165+566_4165+567insCG
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 dbSNP gnomAD v2
Xg.71555160_71555161insCGTGCA2694055078OGTc.660-30_660-29insCGTG (n.660-30_660-29insCGTG)
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n.1278+568_1278+569insCGTG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71555162G>CCA2579717557OGTc.660-28G>C (n.660-28G>C)
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Xg.71555163T>ACA2694055089OGTc.660-27T>A (n.660-27T>A)
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 gnomAD v4
Xg.71555163T>GCA2694055090OGTc.660-27T>G (n.660-27T>G)
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 gnomAD v4
Xg.71555164delCA2694055091OGTc.660-26del (n.660-26del)
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c.-220+572del (n.-220+572del)
 gnomAD v4
Xg.71555164G>ACA2579717558OGTc.660-26G>A (n.660-26G>A)
c.*588-26G>A (n.*588-26G>A)
n.1278+572G>A
c.*3597-26G>A (n.*3597-26G>A)
c.728+572G>A (n.728+572G>A)
c.*332+572G>A (n.*332+572G>A)
c.630-26G>A (n.630-26G>A)
c.699-26G>A (n.699-26G>A)
c.*734-26G>A (n.*734-26G>A)
c.729-26G>A (n.729-26G>A)
n.608-26G>A
n.106-26G>A
n.4165+572G>A
c.-220+572G>A (n.-220+572G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555164G>TCA2694055092OGTc.660-26G>T (n.660-26G>T)
c.*588-26G>T (n.*588-26G>T)
n.1278+572G>T
c.*3597-26G>T (n.*3597-26G>T)
c.728+572G>T (n.728+572G>T)
c.*332+572G>T (n.*332+572G>T)
c.630-26G>T (n.630-26G>T)
c.699-26G>T (n.699-26G>T)
c.*734-26G>T (n.*734-26G>T)
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n.608-26G>T
n.106-26G>T
n.4165+572G>T
c.-220+572G>T (n.-220+572G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555165T>ACA2579717559OGTc.660-25T>A (n.660-25T>A)
c.*588-25T>A (n.*588-25T>A)
n.1278+573T>A
c.*3597-25T>A (n.*3597-25T>A)
c.728+573T>A (n.728+573T>A)
c.*332+573T>A (n.*332+573T>A)
c.630-25T>A (n.630-25T>A)
c.699-25T>A (n.699-25T>A)
c.*734-25T>A (n.*734-25T>A)
c.729-25T>A (n.729-25T>A)
n.608-25T>A
n.106-25T>A
n.4165+573T>A
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Xg.71555165T>CCA2694055093OGTc.660-25T>C (n.660-25T>C)
c.*588-25T>C (n.*588-25T>C)
n.1278+573T>C
c.*3597-25T>C (n.*3597-25T>C)
c.728+573T>C (n.728+573T>C)
c.*332+573T>C (n.*332+573T>C)
c.630-25T>C (n.630-25T>C)
c.699-25T>C (n.699-25T>C)
c.*734-25T>C (n.*734-25T>C)
c.729-25T>C (n.729-25T>C)
n.608-25T>C
n.106-25T>C
n.4165+573T>C
c.-220+573T>C (n.-220+573T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555166G>ACA2694055096OGTc.660-24G>A (n.660-24G>A)
c.*588-24G>A (n.*588-24G>A)
n.1278+574G>A
c.*3597-24G>A (n.*3597-24G>A)
c.728+574G>A (n.728+574G>A)
c.*332+574G>A (n.*332+574G>A)
c.630-24G>A (n.630-24G>A)
c.699-24G>A (n.699-24G>A)
c.*734-24G>A (n.*734-24G>A)
c.729-24G>A (n.729-24G>A)
n.608-24G>A
n.106-24G>A
n.4165+574G>A
c.-220+574G>A (n.-220+574G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555166G=CA2436503699OGTc.660-24G= (n.660-24G=)
c.*588-24G= (n.*588-24G=)
n.1278+574G=
c.*3597-24G= (n.*3597-24G=)
c.728+574G= (n.728+574G=)
c.*332+574G= (n.*332+574G=)
c.630-24G= (n.630-24G=)
c.699-24G= (n.699-24G=)
c.*734-24G= (n.*734-24G=)
c.729-24G= (n.729-24G=)
n.608-24G=
n.106-24G=
n.4165+574G=
c.-220+574G= (n.-220+574G=)
Xg.71555166G>TCA2694055094OGTc.660-24G>T (n.660-24G>T)
c.*588-24G>T (n.*588-24G>T)
n.1278+574G>T
c.*3597-24G>T (n.*3597-24G>T)
c.728+574G>T (n.728+574G>T)
c.*332+574G>T (n.*332+574G>T)
c.630-24G>T (n.630-24G>T)
c.699-24G>T (n.699-24G>T)
c.*734-24G>T (n.*734-24G>T)
c.729-24G>T (n.729-24G>T)
n.608-24G>T
n.106-24G>T
n.4165+574G>T
c.-220+574G>T (n.-220+574G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555166_71555168delCA2694055095OGTc.660-24_660-22del (n.660-24_660-22del)
c.*588-24_*588-22del (n.*588-24_*588-22del)
n.1278+574_1278+576del
c.*3597-24_*3597-22del (n.*3597-24_*3597-22del)
c.728+574_728+576del (n.728+574_728+576del)
c.*332+574_*332+576del (n.*332+574_*332+576del)
c.630-24_630-22del (n.630-24_630-22del)
c.699-24_699-22del (n.699-24_699-22del)
c.*734-24_*734-22del (n.*734-24_*734-22del)
c.729-24_729-22del (n.729-24_729-22del)
n.608-24_608-22del
n.106-24_106-22del
n.4165+574_4165+576del
c.-220+574_-220+576del (n.-220+574_-220+576del)
 gnomAD v4
Xg.71555167T>ACA2694055097OGTc.660-23T>A (n.660-23T>A)
c.*588-23T>A (n.*588-23T>A)
n.1278+575T>A
c.*3597-23T>A (n.*3597-23T>A)
c.728+575T>A (n.728+575T>A)
c.*332+575T>A (n.*332+575T>A)
c.630-23T>A (n.630-23T>A)
c.699-23T>A (n.699-23T>A)
c.*734-23T>A (n.*734-23T>A)
c.729-23T>A (n.729-23T>A)
n.608-23T>A
n.106-23T>A
n.4165+575T>A
c.-220+575T>A (n.-220+575T>A)
 gnomAD v4
Xg.71555167T>CCA2579717560OGTc.660-23T>C (n.660-23T>C)
c.*588-23T>C (n.*588-23T>C)
n.1278+575T>C
c.*3597-23T>C (n.*3597-23T>C)
c.728+575T>C (n.728+575T>C)
c.*332+575T>C (n.*332+575T>C)
c.630-23T>C (n.630-23T>C)
c.699-23T>C (n.699-23T>C)
c.*734-23T>C (n.*734-23T>C)
c.729-23T>C (n.729-23T>C)
n.608-23T>C
n.106-23T>C
n.4165+575T>C
c.-220+575T>C (n.-220+575T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555167_71555168insATCA10447586OGTc.660-23_660-22insAT (n.660-23_660-22insAT)
c.*588-23_*588-22insAT (n.*588-23_*588-22insAT)
n.1278+575_1278+576insAT
c.*3597-23_*3597-22insAT (n.*3597-23_*3597-22insAT)
c.728+575_728+576insAT (n.728+575_728+576insAT)
c.*332+575_*332+576insAT (n.*332+575_*332+576insAT)
c.630-23_630-22insAT (n.630-23_630-22insAT)
c.699-23_699-22insAT (n.699-23_699-22insAT)
c.*734-23_*734-22insAT (n.*734-23_*734-22insAT)
c.729-23_729-22insAT (n.729-23_729-22insAT)
n.608-23_608-22insAT
n.106-23_106-22insAT
n.4165+575_4165+576insAT
c.-220+575_-220+576insAT (n.-220+575_-220+576insAT)
 dbSNP ExAC
Xg.71555168G>ACA641958815OGTc.660-22G>A (n.660-22G>A)
c.*588-22G>A (n.*588-22G>A)
n.1278+576G>A
c.*3597-22G>A (n.*3597-22G>A)
c.728+576G>A (n.728+576G>A)
c.*332+576G>A (n.*332+576G>A)
c.630-22G>A (n.630-22G>A)
c.699-22G>A (n.699-22G>A)
c.*734-22G>A (n.*734-22G>A)
c.729-22G>A (n.729-22G>A)
n.608-22G>A
n.106-22G>A
n.4165+576G>A
c.-220+576G>A (n.-220+576G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555168G=CA2436503700OGTc.660-22G= (n.660-22G=)
c.*588-22G= (n.*588-22G=)
n.1278+576G=
c.*3597-22G= (n.*3597-22G=)
c.728+576G= (n.728+576G=)
c.*332+576G= (n.*332+576G=)
c.630-22G= (n.630-22G=)
c.699-22G= (n.699-22G=)
c.*734-22G= (n.*734-22G=)
c.729-22G= (n.729-22G=)
n.608-22G=
n.106-22G=
n.4165+576G=
c.-220+576G= (n.-220+576G=)
Xg.71555169T>CCA2694055099OGTc.660-21T>C (n.660-21T>C)
c.*588-21T>C (n.*588-21T>C)
n.1278+577T>C
c.*3597-21T>C (n.*3597-21T>C)
c.728+577T>C (n.728+577T>C)
c.*332+577T>C (n.*332+577T>C)
c.630-21T>C (n.630-21T>C)
c.699-21T>C (n.699-21T>C)
c.*734-21T>C (n.*734-21T>C)
c.729-21T>C (n.729-21T>C)
n.608-21T>C
n.106-21T>C
n.4165+577T>C
c.-220+577T>C (n.-220+577T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555169T=CA2436503701OGTc.660-21T= (n.660-21T=)
c.*588-21T= (n.*588-21T=)
n.1278+577T=
c.*3597-21T= (n.*3597-21T=)
c.728+577T= (n.728+577T=)
c.*332+577T= (n.*332+577T=)
c.630-21T= (n.630-21T=)
c.699-21T= (n.699-21T=)
c.*734-21T= (n.*734-21T=)
c.729-21T= (n.729-21T=)
n.608-21T=
n.106-21T=
n.4165+577T=
c.-220+577T= (n.-220+577T=)
Xg.71555169_71555170insATCA2694055098OGTc.660-21_660-20insAT (n.660-21_660-20insAT)
c.*588-21_*588-20insAT (n.*588-21_*588-20insAT)
n.1278+577_1278+578insAT
c.*3597-21_*3597-20insAT (n.*3597-21_*3597-20insAT)
c.728+577_728+578insAT (n.728+577_728+578insAT)
c.*332+577_*332+578insAT (n.*332+577_*332+578insAT)
c.630-21_630-20insAT (n.630-21_630-20insAT)
c.699-21_699-20insAT (n.699-21_699-20insAT)
c.*734-21_*734-20insAT (n.*734-21_*734-20insAT)
c.729-21_729-20insAT (n.729-21_729-20insAT)
n.608-21_608-20insAT
n.106-21_106-20insAT
n.4165+577_4165+578insAT
c.-220+577_-220+578insAT (n.-220+577_-220+578insAT)
 gnomAD v4
Xg.71555170G>ACA2579717562OGTc.660-20G>A (n.660-20G>A)
c.*588-20G>A (n.*588-20G>A)
n.1278+578G>A
c.*3597-20G>A (n.*3597-20G>A)
c.728+578G>A (n.728+578G>A)
c.*332+578G>A (n.*332+578G>A)
c.630-20G>A (n.630-20G>A)
c.699-20G>A (n.699-20G>A)
c.*734-20G>A (n.*734-20G>A)
c.729-20G>A (n.729-20G>A)
n.608-20G>A
n.106-20G>A
n.4165+578G>A
c.-220+578G>A (n.-220+578G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555170G>CCA2436503703OGTc.660-20G>C (n.660-20G>C)
c.*588-20G>C (n.*588-20G>C)
n.1278+578G>C
c.*3597-20G>C (n.*3597-20G>C)
c.728+578G>C (n.728+578G>C)
c.*332+578G>C (n.*332+578G>C)
c.630-20G>C (n.630-20G>C)
c.699-20G>C (n.699-20G>C)
c.*734-20G>C (n.*734-20G>C)
c.729-20G>C (n.729-20G>C)
n.608-20G>C
n.106-20G>C
n.4165+578G>C
c.-220+578G>C (n.-220+578G>C)
 dbSNP
Xg.71555170G=CA2436503702OGTc.660-20G= (n.660-20G=)
c.*588-20G= (n.*588-20G=)
n.1278+578G=
c.*3597-20G= (n.*3597-20G=)
c.728+578G= (n.728+578G=)
c.*332+578G= (n.*332+578G=)
c.630-20G= (n.630-20G=)
c.699-20G= (n.699-20G=)
c.*734-20G= (n.*734-20G=)
c.729-20G= (n.729-20G=)
n.608-20G=
n.106-20G=
n.4165+578G=
c.-220+578G= (n.-220+578G=)
Xg.71555170G>TCA2579717561OGTc.660-20G>T (n.660-20G>T)
c.*588-20G>T (n.*588-20G>T)
n.1278+578G>T
c.*3597-20G>T (n.*3597-20G>T)
c.728+578G>T (n.728+578G>T)
c.*332+578G>T (n.*332+578G>T)
c.630-20G>T (n.630-20G>T)
c.699-20G>T (n.699-20G>T)
c.*734-20G>T (n.*734-20G>T)
c.729-20G>T (n.729-20G>T)
n.608-20G>T
n.106-20G>T
n.4165+578G>T
c.-220+578G>T (n.-220+578G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555174_71555175insCGTGTGCA10447587OGTc.660-16_660-15insCGTGTG (n.660-16_660-15insCGTGTG)
c.*588-16_*588-15insCGTGTG (n.*588-16_*588-15insCGTGTG)
n.1278+582_1278+583insCGTGTG
c.*3597-16_*3597-15insCGTGTG (n.*3597-16_*3597-15insCGTGTG)
c.728+582_728+583insCGTGTG (n.728+582_728+583insCGTGTG)
c.*332+582_*332+583insCGTGTG (n.*332+582_*332+583insCGTGTG)
c.630-16_630-15insCGTGTG (n.630-16_630-15insCGTGTG)
c.699-16_699-15insCGTGTG (n.699-16_699-15insCGTGTG)
c.*734-16_*734-15insCGTGTG (n.*734-16_*734-15insCGTGTG)
c.729-16_729-15insCGTGTG (n.729-16_729-15insCGTGTG)
n.608-16_608-15insCGTGTG
n.106-16_106-15insCGTGTG
n.4165+582_4165+583insCGTGTG
c.-220+582_-220+583insCGTGTG (n.-220+582_-220+583insCGTGTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555171T>CCA2694055101OGTc.660-19T>C (n.660-19T>C)
c.*588-19T>C (n.*588-19T>C)
n.1278+579T>C
c.*3597-19T>C (n.*3597-19T>C)
c.728+579T>C (n.728+579T>C)
c.*332+579T>C (n.*332+579T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4165+580G>A
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 gnomAD v4
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c.-220+580G= (n.-220+580G=)
Xg.71555172G>TCA641958817OGTc.660-18G>T (n.660-18G>T)
c.*588-18G>T (n.*588-18G>T)
n.1278+580G>T
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c.728+580G>T (n.728+580G>T)
c.*332+580G>T (n.*332+580G>T)
c.630-18G>T (n.630-18G>T)
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n.4165+580G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555173T>ACA2579717563OGTc.660-17T>A (n.660-17T>A)
c.*588-17T>A (n.*588-17T>A)
n.1278+581T>A
c.*3597-17T>A (n.*3597-17T>A)
c.728+581T>A (n.728+581T>A)
c.*332+581T>A (n.*332+581T>A)
c.630-17T>A (n.630-17T>A)
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c.*734-17T>A (n.*734-17T>A)
c.729-17T>A (n.729-17T>A)
n.608-17T>A
n.106-17T>A
n.4165+581T>A
c.-220+581T>A (n.-220+581T>A)
Xg.71555173T>CCA657729635OGTc.660-17T>C (n.660-17T>C)
c.*588-17T>C (n.*588-17T>C)
n.1278+581T>C
c.*3597-17T>C (n.*3597-17T>C)
c.728+581T>C (n.728+581T>C)
c.*332+581T>C (n.*332+581T>C)
c.630-17T>C (n.630-17T>C)
c.699-17T>C (n.699-17T>C)
c.*734-17T>C (n.*734-17T>C)
c.729-17T>C (n.729-17T>C)
n.608-17T>C
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n.4165+581T>C
c.-220+581T>C (n.-220+581T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.71555173T=CA2436503705OGTc.660-17T= (n.660-17T=)
c.*588-17T= (n.*588-17T=)
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c.*3597-17T= (n.*3597-17T=)
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c.-220+581T= (n.-220+581T=)
Xg.71555174delCA2694055103OGTc.660-16del (n.660-16del)
c.*588-16del (n.*588-16del)
n.1278+582del
c.*3597-16del (n.*3597-16del)
c.728+582del (n.728+582del)
c.*332+582del (n.*332+582del)
c.630-16del (n.630-16del)
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n.608-16del
n.106-16del
n.4165+582del
c.-220+582del (n.-220+582del)
 gnomAD v4
Xg.71555174G>ACA641958818OGTc.660-16G>A (n.660-16G>A)
c.*588-16G>A (n.*588-16G>A)
n.1278+582G>A
c.*3597-16G>A (n.*3597-16G>A)
c.728+582G>A (n.728+582G>A)
c.*332+582G>A (n.*332+582G>A)
c.630-16G>A (n.630-16G>A)
c.699-16G>A (n.699-16G>A)
c.*734-16G>A (n.*734-16G>A)
c.729-16G>A (n.729-16G>A)
n.608-16G>A
n.106-16G>A
n.4165+582G>A
c.-220+582G>A (n.-220+582G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555174G=CA2436503706OGTc.660-16G= (n.660-16G=)
c.*588-16G= (n.*588-16G=)
n.1278+582G=
c.*3597-16G= (n.*3597-16G=)
c.728+582G= (n.728+582G=)
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n.106-16G=
n.4165+582G=
c.-220+582G= (n.-220+582G=)
Xg.71555174G>TCA2579717564OGTc.660-16G>T (n.660-16G>T)
c.*588-16G>T (n.*588-16G>T)
n.1278+582G>T
c.*3597-16G>T (n.*3597-16G>T)
c.728+582G>T (n.728+582G>T)
c.*332+582G>T (n.*332+582G>T)
c.630-16G>T (n.630-16G>T)
c.699-16G>T (n.699-16G>T)
c.*734-16G>T (n.*734-16G>T)
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n.608-16G>T
n.106-16G>T
n.4165+582G>T
c.-220+582G>T (n.-220+582G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555174_71555175insCGCA10447588OGTc.660-16_660-15insCG (n.660-16_660-15insCG)
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n.1278+582_1278+583insCG
c.*3597-16_*3597-15insCG (n.*3597-16_*3597-15insCG)
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c.*332+582_*332+583insCG (n.*332+582_*332+583insCG)
c.630-16_630-15insCG (n.630-16_630-15insCG)
c.699-16_699-15insCG (n.699-16_699-15insCG)
c.*734-16_*734-15insCG (n.*734-16_*734-15insCG)
c.729-16_729-15insCG (n.729-16_729-15insCG)
n.608-16_608-15insCG
n.106-16_106-15insCG
n.4165+582_4165+583insCG
c.-220+582_-220+583insCG (n.-220+582_-220+583insCG)
 dbSNP ExAC
Xg.71555175T>CCA2513505868OGTc.660-15T>C (n.660-15T>C)
c.*588-15T>C (n.*588-15T>C)
n.1278+583T>C
c.*3597-15T>C (n.*3597-15T>C)
c.728+583T>C (n.728+583T>C)
c.*332+583T>C (n.*332+583T>C)
c.630-15T>C (n.630-15T>C)
c.699-15T>C (n.699-15T>C)
c.*734-15T>C (n.*734-15T>C)
c.729-15T>C (n.729-15T>C)
n.608-15T>C
n.106-15T>C
n.4165+583T>C
c.-220+583T>C (n.-220+583T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555176delCA2694055104OGTc.660-14del (n.660-14del)
c.*588-14del (n.*588-14del)
n.1278+584del
c.*3597-14del (n.*3597-14del)
c.728+584del (n.728+584del)
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c.630-14del (n.630-14del)
c.699-14del (n.699-14del)
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c.729-14del (n.729-14del)
n.608-14del
n.106-14del
n.4165+584del
c.-220+584del (n.-220+584del)
 gnomAD v4
Xg.71555176G>ACA2694055106OGTc.660-14G>A (n.660-14G>A)
c.*588-14G>A (n.*588-14G>A)
n.1278+584G>A
c.*3597-14G>A (n.*3597-14G>A)
c.728+584G>A (n.728+584G>A)
c.*332+584G>A (n.*332+584G>A)
c.630-14G>A (n.630-14G>A)
c.699-14G>A (n.699-14G>A)
c.*734-14G>A (n.*734-14G>A)
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n.608-14G>A
n.106-14G>A
n.4165+584G>A
c.-220+584G>A (n.-220+584G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555176G=CA2436503707OGTc.660-14G= (n.660-14G=)
c.*588-14G= (n.*588-14G=)
n.1278+584G=
c.*3597-14G= (n.*3597-14G=)
c.728+584G= (n.728+584G=)
c.*332+584G= (n.*332+584G=)
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c.*734-14G= (n.*734-14G=)
c.729-14G= (n.729-14G=)
n.608-14G=
n.106-14G=
n.4165+584G=
c.-220+584G= (n.-220+584G=)
Xg.71555176G>TCA331037786OGTc.660-14G>T (n.660-14G>T)
c.*588-14G>T (n.*588-14G>T)
n.1278+584G>T
c.*3597-14G>T (n.*3597-14G>T)
c.728+584G>T (n.728+584G>T)
c.*332+584G>T (n.*332+584G>T)
c.630-14G>T (n.630-14G>T)
c.699-14G>T (n.699-14G>T)
c.*734-14G>T (n.*734-14G>T)
c.729-14G>T (n.729-14G>T)
n.608-14G>T
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n.4165+584G>T
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555176_71555178delCA2694055105OGTc.660-14_660-12del (n.660-14_660-12del)
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n.1278+584_1278+586del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71555179_71555180insGTGTGTGTGTGTGTGCA1134103058OGTc.660-11_660-10insGTGTGTGTGTGTGTG (n.660-11_660-10insGTGTGTGTGTGTGTG)
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n.1278+587_1278+588insGTGTGTGTGTGTGTG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71555180_71555181insGTGTGTGCA1134103064OGTc.660-10_660-9insGTGTGTG (n.660-10_660-9insGTGTGTG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555180_71555181insGTGTGTGTGCA2821740618OGTc.660-10_660-9insGTGTGTGTG (n.660-10_660-9insGTGTGTGTG)
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Xg.71555182delCA2694055111OGTc.660-8del (n.660-8del)
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 gnomAD v4
Xg.71555182A=CA2436503714OGTc.660-8A= (n.660-8A=)
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c.630-8A= (n.630-8A=)
c.699-8A= (n.699-8A=)
c.*734-8A= (n.*734-8A=)
c.729-8A= (n.729-8A=)
n.608-8A=
n.106-8A=
n.4165+590A=
c.-220+590A= (n.-220+590A=)
Xg.71555182A>GCA10447593OGTc.660-8A>G (n.660-8A>G)
c.*588-8A>G (n.*588-8A>G)
n.1278+590A>G
c.*3597-8A>G (n.*3597-8A>G)
c.728+590A>G (n.728+590A>G)
c.*332+590A>G (n.*332+590A>G)
c.630-8A>G (n.630-8A>G)
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c.-220+590A>G (n.-220+590A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71555182A>TCA10447594OGTc.660-8A>T (n.660-8A>T)
c.*588-8A>T (n.*588-8A>T)
n.1278+590A>T
c.*3597-8A>T (n.*3597-8A>T)
c.728+590A>T (n.728+590A>T)
c.*332+590A>T (n.*332+590A>T)
c.630-8A>T (n.630-8A>T)
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c.-220+590A>T (n.-220+590A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555183T>CCA2821740620OGTc.660-7T>C (n.660-7T>C)
c.*588-7T>C (n.*588-7T>C)
n.1278+591T>C
c.*3597-7T>C (n.*3597-7T>C)
c.728+591T>C (n.728+591T>C)
c.*332+591T>C (n.*332+591T>C)
c.630-7T>C (n.630-7T>C)
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c.*734-7T>C (n.*734-7T>C)
c.729-7T>C (n.729-7T>C)
n.608-7T>C
n.106-7T>C
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Xg.71555184_71555185delCA2694055112OGTc.660-6_660-5del (n.660-6_660-5del)
c.*588-6_*588-5del (n.*588-6_*588-5del)
n.1278+592_1278+593del
c.*3597-6_*3597-5del (n.*3597-6_*3597-5del)
c.728+592_728+593del (n.728+592_728+593del)
c.*332+592_*332+593del (n.*332+592_*332+593del)
c.630-6_630-5del (n.630-6_630-5del)
c.699-6_699-5del (n.699-6_699-5del)
c.*734-6_*734-5del (n.*734-6_*734-5del)
c.729-6_729-5del (n.729-6_729-5del)
n.608-6_608-5del
n.106-6_106-5del
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c.-220+592_-220+593del (n.-220+592_-220+593del)
 gnomAD v4
Xg.71555183_71555188delinsTTTACACA2436503715OGTc.660-7_660-2delinsTTTACA (n.660-7_660-2delinsTTTACA)
c.*588-7_*588-2delinsTTTACA (n.*588-7_*588-2delinsTTTACA)
n.1278+591_1278+596delinsTTTACA
c.*3597-7_*3597-2delinsTTTACA (n.*3597-7_*3597-2delinsTTTACA)
c.728+591_728+596delinsTTTACA (n.728+591_728+596delinsTTTACA)
c.*332+591_*332+596delinsTTTACA (n.*332+591_*332+596delinsTTTACA)
c.630-7_630-2delinsTTTACA (n.630-7_630-2delinsTTTACA)
c.699-7_699-2delinsTTTACA (n.699-7_699-2delinsTTTACA)
c.*734-7_*734-2delinsTTTACA (n.*734-7_*734-2delinsTTTACA)
c.729-7_729-2delinsTTTACA (n.729-7_729-2delinsTTTACA)
n.608-7_608-2delinsTTTACA
n.106-7_106-2delinsTTTACA
n.4165+591_4165+596delinsTTTACA
c.-220+591_-220+596delinsTTTACA (n.-220+591_-220+596delinsTTTACA)
Xg.71555184T>ACA331037838OGTc.660-6T>A (n.660-6T>A)
c.*588-6T>A (n.*588-6T>A)
n.1278+592T>A
c.*3597-6T>A (n.*3597-6T>A)
c.728+592T>A (n.728+592T>A)
c.*332+592T>A (n.*332+592T>A)
c.630-6T>A (n.630-6T>A)
c.699-6T>A (n.699-6T>A)
c.*734-6T>A (n.*734-6T>A)
c.729-6T>A (n.729-6T>A)
n.608-6T>A
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c.-220+592T>A (n.-220+592T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555184T>GCA10447595OGTc.660-6T>G (n.660-6T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555184T=CA2436503716OGTc.660-6T= (n.660-6T=)
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c.*3597-6T= (n.*3597-6T=)
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Xg.71555184_71555188delCA641958823OGTc.660-6_660-2del (n.660-6_660-2del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555184_71555185insACA2694055113OGTc.660-6_660-5insA (n.660-6_660-5insA)
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n.1278+592_1278+593insA
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c.729-6_729-5insA (n.729-6_729-5insA)
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n.106-6_106-5insA
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 gnomAD v4
Xg.71555185T>GCA2694055114OGTc.660-5T>G (n.660-5T>G)
c.*588-5T>G (n.*588-5T>G)
n.1278+593T>G
c.*3597-5T>G (n.*3597-5T>G)
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c.*332+593T>G (n.*332+593T>G)
c.630-5T>G (n.630-5T>G)
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c.*734-5T>G (n.*734-5T>G)
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 gnomAD v4
Xg.71555186_71555188delCA2694055115OGTc.660-4_660-2del (n.660-4_660-2del)
c.*588-4_*588-2del (n.*588-4_*588-2del)
n.1278+594_1278+596del
c.*3597-4_*3597-2del (n.*3597-4_*3597-2del)
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c.*332+594_*332+596del (n.*332+594_*332+596del)
c.630-4_630-2del (n.630-4_630-2del)
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c.*734-4_*734-2del (n.*734-4_*734-2del)
c.729-4_729-2del (n.729-4_729-2del)
n.608-4_608-2del
n.106-4_106-2del
n.4165+594_4165+596del
c.-220+594_-220+596del (n.-220+594_-220+596del)
 gnomAD v4
Xg.71555187C>ACA2694055116OGTc.660-3C>A (n.660-3C>A)
c.*588-3C>A (n.*588-3C>A)
n.1278+595C>A
c.*3597-3C>A (n.*3597-3C>A)
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n.4165+595C>A
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 gnomAD v4
Xg.71555187C=CA2436503717OGTc.660-3C= (n.660-3C=)
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n.1278+595C=
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n.106-3C=
n.4165+595C=
c.-220+595C= (n.-220+595C=)
Xg.71555187C>GCA641958824OGTc.660-3C>G (n.660-3C>G)
c.*588-3C>G (n.*588-3C>G)
n.1278+595C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555187C>TCA1134103075OGTc.660-3C>T (n.660-3C>T)
c.*588-3C>T (n.*588-3C>T)
n.1278+595C>T
c.*3597-3C>T (n.*3597-3C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555188A>CCA413544941OGTc.660-2A>C (n.660-2A>C)
c.*588-2A>C (n.*588-2A>C)
n.1278+596A>C
c.*3597-2A>C (n.*3597-2A>C)
c.728+596A>C (n.728+596A>C)
c.*332+596A>C (n.*332+596A>C)
c.630-2A>C (n.630-2A>C)
c.699-2A>C (n.699-2A>C)
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n.4165+596A>C
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Xg.71555188A>GCA413544945OGTc.660-2A>G (n.660-2A>G)
c.*588-2A>G (n.*588-2A>G)
n.1278+596A>G
c.*3597-2A>G (n.*3597-2A>G)
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c.*332+596A>G (n.*332+596A>G)
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c.729-2A>G (n.729-2A>G)
n.608-2A>G
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n.4165+596A>G
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Xg.71555188A>TCA413544950OGTc.660-2A>T (n.660-2A>T)
c.*588-2A>T (n.*588-2A>T)
n.1278+596A>T
c.*3597-2A>T (n.*3597-2A>T)
c.728+596A>T (n.728+596A>T)
c.*332+596A>T (n.*332+596A>T)
c.630-2A>T (n.630-2A>T)
c.699-2A>T (n.699-2A>T)
c.*734-2A>T (n.*734-2A>T)
c.729-2A>T (n.729-2A>T)
n.608-2A>T
n.106-2A>T
n.4165+596A>T
c.-220+596A>T (n.-220+596A>T)
Xg.71555189G>ACA413544968OGTc.660-1G>A (n.660-1G>A)
c.*588-1G>A (n.*588-1G>A)
n.1278+597G>A
c.*3597-1G>A (n.*3597-1G>A)
c.728+597G>A (n.728+597G>A)
c.*332+597G>A (n.*332+597G>A)
c.630-1G>A (n.630-1G>A)
c.699-1G>A (n.699-1G>A)
c.*734-1G>A (n.*734-1G>A)
c.729-1G>A (n.729-1G>A)
n.608-1G>A
n.106-1G>A
n.4165+597G>A
c.-220+597G>A (n.-220+597G>A)
Xg.71555189G>CCA413544965OGTc.660-1G>C (n.660-1G>C)
c.*588-1G>C (n.*588-1G>C)
n.1278+597G>C
c.*3597-1G>C (n.*3597-1G>C)
c.728+597G>C (n.728+597G>C)
c.*332+597G>C (n.*332+597G>C)
c.630-1G>C (n.630-1G>C)
c.699-1G>C (n.699-1G>C)
c.*734-1G>C (n.*734-1G>C)
c.729-1G>C (n.729-1G>C)
n.608-1G>C
n.106-1G>C
n.4165+597G>C
c.-220+597G>C (n.-220+597G>C)
Xg.71555189G>TCA413544962OGTc.660-1G>T (n.660-1G>T)
c.*588-1G>T (n.*588-1G>T)
n.1278+597G>T
c.*3597-1G>T (n.*3597-1G>T)
c.728+597G>T (n.728+597G>T)
c.*332+597G>T (n.*332+597G>T)
c.630-1G>T (n.630-1G>T)
c.699-1G>T (n.699-1G>T)
c.*734-1G>T (n.*734-1G>T)
c.729-1G>T (n.729-1G>T)
n.608-1G>T
n.106-1G>T
n.4165+597G>T
c.-220+597G>T (n.-220+597G>T)
Xg.71555190A>CCA413544973OGTc.660A>C (p.Arg220Ser)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.1278+598A>C
c.*3597A>C (n.*3597A>C)
c.728+598A>C (n.728+598A>C)
c.*332+598A>C (n.*332+598A>C)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.699A>C (p.Arg233Ser)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
n.608A>C
n.106A>C
n.4165+598A>C
c.-220+598A>C (n.-220+598A>C)
Xg.71555190A>GCA516727885OGTc.660A>G (p.Arg220=)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.1278+598A>G
c.*3597A>G (n.*3597A>G)
c.728+598A>G (n.728+598A>G)
c.*332+598A>G (n.*332+598A>G)
c.630A>G (p.Arg210=)
c.699A>G (p.Arg233=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.608A>G
n.106A>G
n.4165+598A>G
c.-220+598A>G (n.-220+598A>G)
Xg.71555190A>TCA413544974OGTc.660A>T (p.Arg220Ser)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.1278+598A>T
c.*3597A>T (n.*3597A>T)
c.728+598A>T (n.728+598A>T)
c.*332+598A>T (n.*332+598A>T)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.699A>T (p.Arg233Ser)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.608A>T
n.106A>T
n.4165+598A>T
c.-220+598A>T (n.-220+598A>T)
Xg.71555190_71555192delCA2521745959OGTc.660_662del (p.Arg220_Ala221delinsSer)
c.*588_*590del (n.*588_*590del)
n.1278+598_1278+600del
c.*3597_*3599del (n.*3597_*3599del)
c.728+598_728+600del (n.728+598_728+600del)
c.*332+598_*332+600del (n.*332+598_*332+600del)
c.630_632del (p.Arg210_Ala211delinsSer)
c.699_701del (p.Arg233_Ala234delinsSer)
c.*734_*736del (n.*734_*736del)
c.729_731del (p.Arg243_Ala244delinsSer)
n.608_610del
n.106_108del
n.4165+598_4165+600del
c.-220+598_-220+600del (n.-220+598_-220+600del)
 gnomAD v4
Xg.71555191G>ACA413544975OGTc.661G>A (p.Ala221Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1278+599G>A
c.*3598G>A (n.*3598G>A)
c.728+599G>A (n.728+599G>A)
c.*332+599G>A (n.*332+599G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.609G>A
n.107G>A
n.4165+599G>A
c.-220+599G>A (n.-220+599G>A)
Xg.71555191G>CCA413544976OGTc.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.1278+599G>C
c.*3598G>C (n.*3598G>C)
c.728+599G>C (n.728+599G>C)
c.*332+599G>C (n.*332+599G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.609G>C
n.107G>C
n.4165+599G>C
c.-220+599G>C (n.-220+599G>C)
Xg.71555191G>TCA413544978OGTc.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1278+599G>T
c.*3598G>T (n.*3598G>T)
c.728+599G>T (n.728+599G>T)
c.*332+599G>T (n.*332+599G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.609G>T
n.107G>T
n.4165+599G>T
c.-220+599G>T (n.-220+599G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555192C>ACA413544989OGTc.662C>A (p.Ala221Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1278+600C>A
c.*3599C>A (n.*3599C>A)
c.728+600C>A (n.728+600C>A)
c.*332+600C>A (n.*332+600C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.610C>A
n.108C>A
n.4165+600C>A
c.-220+600C>A (n.-220+600C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555192C>GCA413544986OGTc.662C>G (p.Ala221Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1278+600C>G
c.*3599C>G (n.*3599C>G)
c.728+600C>G (n.728+600C>G)
c.*332+600C>G (n.*332+600C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.610C>G
n.108C>G
n.4165+600C>G
c.-220+600C>G (n.-220+600C>G)
Xg.71555192C>TCA413544984OGTc.662C>T (p.Ala221Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1278+600C>T
c.*3599C>T (n.*3599C>T)
c.728+600C>T (n.728+600C>T)
c.*332+600C>T (n.*332+600C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.610C>T
n.108C>T
n.4165+600C>T
c.-220+600C>T (n.-220+600C>T)
Xg.71555192_71555193insACA2821740621OGTc.662_663insA (p.Val222CysfsTer27)
c.*590_*591insA (n.*590_*591insA)
n.1278+600_1278+601insA
c.*3599_*3600insA (n.*3599_*3600insA)
c.728+600_728+601insA (n.728+600_728+601insA)
c.*332+600_*332+601insA (n.*332+600_*332+601insA)
c.632_633insA (p.Val212CysfsTer27)
c.701_702insA (p.Val235CysfsTer27)
c.*736_*737insA (n.*736_*737insA)
c.731_732insA (p.Val245CysfsTer27)
n.610_611insA
n.108_109insA
n.4165+600_4165+601insA
c.-220+600_-220+601insA (n.-220+600_-220+601insA)
Xg.71555193T>ACA516727887OGTc.663T>A (p.Ala221=)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1278+601T>A
c.*3600T>A (n.*3600T>A)
c.728+601T>A (n.728+601T>A)
c.*332+601T>A (n.*332+601T>A)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.702T>A (p.Ala234=)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.732T>A (p.Ala244=)
n.611T>A
n.109T>A
n.4165+601T>A
c.-220+601T>A (n.-220+601T>A)
Xg.71555193T>CCA516727890OGTc.663T>C (p.Ala221=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1278+601T>C
c.*3600T>C (n.*3600T>C)
c.728+601T>C (n.728+601T>C)
c.*332+601T>C (n.*332+601T>C)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.702T>C (p.Ala234=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.732T>C (p.Ala244=)
n.611T>C
n.109T>C
n.4165+601T>C
c.-220+601T>C (n.-220+601T>C)
Xg.71555193T>GCA516727892OGTc.663T>G (p.Ala221=)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1278+601T>G
c.*3600T>G (n.*3600T>G)
c.728+601T>G (n.728+601T>G)
c.*332+601T>G (n.*332+601T>G)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.702T>G (p.Ala234=)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.732T>G (p.Ala244=)
n.611T>G
n.109T>G
n.4165+601T>G
c.-220+601T>G (n.-220+601T>G)
Xg.71555194G>ACA413545010OGTc.664G>A (p.Val222Met)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1278+602G>A
c.*3601G>A (n.*3601G>A)
c.728+602G>A (n.728+602G>A)
c.*332+602G>A (n.*332+602G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.733G>A (p.Val245Met)
n.612G>A
n.110G>A
n.4165+602G>A
c.-220+602G>A (n.-220+602G>A)
Xg.71555194G>CCA413545013OGTc.664G>C (p.Val222Leu)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1278+602G>C
c.*3601G>C (n.*3601G>C)
c.728+602G>C (n.728+602G>C)
c.*332+602G>C (n.*332+602G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.612G>C
n.110G>C
n.4165+602G>C
c.-220+602G>C (n.-220+602G>C)
Xg.71555194G>TCA413545015OGTc.664G>T (p.Val222Leu)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1278+602G>T
c.*3601G>T (n.*3601G>T)
c.728+602G>T (n.728+602G>T)
c.*332+602G>T (n.*332+602G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.733G>T (p.Val245Leu)
n.612G>T
n.110G>T
n.4165+602G>T
c.-220+602G>T (n.-220+602G>T)
Xg.71555195T>ACA413545017OGTc.665T>A (p.Val222Glu)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1278+603T>A
c.*3602T>A (n.*3602T>A)
c.728+603T>A (n.728+603T>A)
c.*332+603T>A (n.*332+603T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.613T>A
n.111T>A
n.4165+603T>A
c.-220+603T>A (n.-220+603T>A)
Xg.71555195T>CCA413545020OGTc.665T>C (p.Val222Ala)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1278+603T>C
c.*3602T>C (n.*3602T>C)
c.728+603T>C (n.728+603T>C)
c.*332+603T>C (n.*332+603T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.613T>C
n.111T>C
n.4165+603T>C
c.-220+603T>C (n.-220+603T>C)
Xg.71555195T>GCA413545023OGTc.665T>G (p.Val222Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1278+603T>G
c.*3602T>G (n.*3602T>G)
c.728+603T>G (n.728+603T>G)
c.*332+603T>G (n.*332+603T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
n.613T>G
n.111T>G
n.4165+603T>G
c.-220+603T>G (n.-220+603T>G)
Xg.71555196G>ACA516727898OGTc.666G>A (p.Val222=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1278+604G>A
c.*3603G>A (n.*3603G>A)
c.728+604G>A (n.728+604G>A)
c.*332+604G>A (n.*332+604G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.735G>A (p.Val245=)
n.614G>A
n.112G>A
n.4165+604G>A
c.-220+604G>A (n.-220+604G>A)
Xg.71555196G>CCA516727899OGTc.666G>C (p.Val222=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1278+604G>C
c.*3603G>C (n.*3603G>C)
c.728+604G>C (n.728+604G>C)
c.*332+604G>C (n.*332+604G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.705G>C (p.Val235=)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.735G>C (p.Val245=)
n.614G>C
n.112G>C
n.4165+604G>C
c.-220+604G>C (n.-220+604G>C)
Xg.71555196G>TCA516727901OGTc.666G>T (p.Val222=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1278+604G>T
c.*3603G>T (n.*3603G>T)
c.728+604G>T (n.728+604G>T)
c.*332+604G>T (n.*332+604G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.705G>T (p.Val235=)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.735G>T (p.Val245=)
n.614G>T
n.112G>T
n.4165+604G>T
c.-220+604G>T (n.-220+604G>T)
Xg.71555197G>ACA413545029OGTc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1278+605G>A
c.*3604G>A (n.*3604G>A)
c.728+605G>A (n.728+605G>A)
c.*332+605G>A (n.*332+605G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.615G>A
n.113G>A
n.4165+605G>A
c.-220+605G>A (n.-220+605G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555197G>CCA413545036OGTc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1278+605G>C
c.*3604G>C (n.*3604G>C)
c.728+605G>C (n.728+605G>C)
c.*332+605G>C (n.*332+605G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.615G>C
n.113G>C
n.4165+605G>C
c.-220+605G>C (n.-220+605G>C)
Xg.71555197G>TCA413545032OGTc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1278+605G>T
c.*3604G>T (n.*3604G>T)
c.728+605G>T (n.728+605G>T)
c.*332+605G>T (n.*332+605G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.615G>T
n.113G>T
n.4165+605G>T
c.-220+605G>T (n.-220+605G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555198C>ACA413545050OGTc.668C>A (p.Ala223Glu)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1278+606C>A
c.*3605C>A (n.*3605C>A)
c.728+606C>A (n.728+606C>A)
c.*332+606C>A (n.*332+606C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.616C>A
n.114C>A
n.4165+606C>A
c.-220+606C>A (n.-220+606C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555198C>GCA413545056OGTc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.1278+606C>G
c.*3605C>G (n.*3605C>G)
c.728+606C>G (n.728+606C>G)
c.*332+606C>G (n.*332+606C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.616C>G
n.114C>G
n.4165+606C>G
c.-220+606C>G (n.-220+606C>G)
Xg.71555198C>TCA413545059OGTc.668C>T (p.Ala223Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1278+606C>T
c.*3605C>T (n.*3605C>T)
c.728+606C>T (n.728+606C>T)
c.*332+606C>T (n.*332+606C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.616C>T
n.114C>T
n.4165+606C>T
c.-220+606C>T (n.-220+606C>T)
Xg.71555199A>CCA516727911OGTc.669A>C (p.Ala223=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1278+607A>C
c.*3606A>C (n.*3606A>C)
c.728+607A>C (n.728+607A>C)
c.*332+607A>C (n.*332+607A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.708A>C (p.Ala236=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.738A>C (p.Ala246=)
n.617A>C
n.115A>C
n.4165+607A>C
c.-220+607A>C (n.-220+607A>C)
Xg.71555199A>GCA516727913OGTc.669A>G (p.Ala223=)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1278+607A>G
c.*3606A>G (n.*3606A>G)
c.728+607A>G (n.728+607A>G)
c.*332+607A>G (n.*332+607A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.708A>G (p.Ala236=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.738A>G (p.Ala246=)
n.617A>G
n.115A>G
n.4165+607A>G
c.-220+607A>G (n.-220+607A>G)
Xg.71555199A>TCA516727912OGTc.669A>T (p.Ala223=)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1278+607A>T
c.*3606A>T (n.*3606A>T)
c.728+607A>T (n.728+607A>T)
c.*332+607A>T (n.*332+607A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.708A>T (p.Ala236=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.738A>T (p.Ala246=)
n.617A>T
n.115A>T
n.4165+607A>T
c.-220+607A>T (n.-220+607A>T)
Xg.71555200G>ACA413545060OGTc.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1278+608G>A
c.*3607G>A (n.*3607G>A)
c.728+608G>A (n.728+608G>A)
c.*332+608G>A (n.*332+608G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.618G>A
n.116G>A
n.4165+608G>A
c.-220+608G>A (n.-220+608G>A)
Xg.71555200G>CCA413545061OGTc.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1278+608G>C
c.*3607G>C (n.*3607G>C)
c.728+608G>C (n.728+608G>C)
c.*332+608G>C (n.*332+608G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.618G>C
n.116G>C
n.4165+608G>C
c.-220+608G>C (n.-220+608G>C)
Xg.71555200G>TCA413545062OGTc.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1278+608G>T
c.*3607G>T (n.*3607G>T)
c.728+608G>T (n.728+608G>T)
c.*332+608G>T (n.*332+608G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.618G>T
n.116G>T
n.4165+608G>T
c.-220+608G>T (n.-220+608G>T)
Xg.71555201C>ACA413545064OGTc.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1278+609C>A
c.*3608C>A (n.*3608C>A)
c.728+609C>A (n.728+609C>A)
c.*332+609C>A (n.*332+609C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.619C>A
n.117C>A
n.4165+609C>A
c.-220+609C>A (n.-220+609C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555201C>GCA413545067OGTc.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1278+609C>G
c.*3608C>G (n.*3608C>G)
c.728+609C>G (n.728+609C>G)
c.*332+609C>G (n.*332+609C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.619C>G
n.117C>G
n.4165+609C>G
c.-220+609C>G (n.-220+609C>G)
Xg.71555201C>TCA413545068OGTc.671C>T (p.Ala224Val)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1278+609C>T
c.*3608C>T (n.*3608C>T)
c.728+609C>T (n.728+609C>T)
c.*332+609C>T (n.*332+609C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.619C>T
n.117C>T
n.4165+609C>T
c.-220+609C>T (n.-220+609C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555202T>ACA516727915OGTc.672T>A (p.Ala224=)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1278+610T>A
c.*3609T>A (n.*3609T>A)
c.728+610T>A (n.728+610T>A)
c.*332+610T>A (n.*332+610T>A)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.711T>A (p.Ala237=)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.741T>A (p.Ala247=)
n.620T>A
n.118T>A
n.4165+610T>A
c.-220+610T>A (n.-220+610T>A)
Xg.71555202T>CCA516727916OGTc.672T>C (p.Ala224=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1278+610T>C
c.*3609T>C (n.*3609T>C)
c.728+610T>C (n.728+610T>C)
c.*332+610T>C (n.*332+610T>C)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.711T>C (p.Ala237=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.741T>C (p.Ala247=)
n.620T>C
n.118T>C
n.4165+610T>C
c.-220+610T>C (n.-220+610T>C)
Xg.71555202T>GCA516727917OGTc.672T>G (p.Ala224=)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1278+610T>G
c.*3609T>G (n.*3609T>G)
c.728+610T>G (n.728+610T>G)
c.*332+610T>G (n.*332+610T>G)
c.642T>G (p.Ala214=)
c.711T>G (p.Ala237=)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.741T>G (p.Ala247=)
n.620T>G
n.118T>G
n.4165+610T>G
c.-220+610T>G (n.-220+610T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555203T>ACA413545069OGTc.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1278+611T>A
c.*3610T>A (n.*3610T>A)
c.728+611T>A (n.728+611T>A)
c.*332+611T>A (n.*332+611T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.621T>A
n.119T>A
n.4165+611T>A
c.-220+611T>A (n.-220+611T>A)
Xg.71555203T>CCA413545070OGTc.673T>C (p.Tyr225His)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1278+611T>C
c.*3610T>C (n.*3610T>C)
c.728+611T>C (n.728+611T>C)
c.*332+611T>C (n.*332+611T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.621T>C
n.119T>C
n.4165+611T>C
c.-220+611T>C (n.-220+611T>C)
Xg.71555203T>GCA413545072OGTc.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1278+611T>G
c.*3610T>G (n.*3610T>G)
c.728+611T>G (n.728+611T>G)
c.*332+611T>G (n.*332+611T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.621T>G
n.119T>G
n.4165+611T>G
c.-220+611T>G (n.-220+611T>G)
Xg.71555204A>CCA413545076OGTc.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.1278+612A>C
c.*3611A>C (n.*3611A>C)
c.728+612A>C (n.728+612A>C)
c.*332+612A>C (n.*332+612A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.622A>C
n.120A>C
n.4165+612A>C
c.-220+612A>C (n.-220+612A>C)
 gnomAD v4
Xg.71555204A>GCA413545085OGTc.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1278+612A>G
c.*3611A>G (n.*3611A>G)
c.728+612A>G (n.728+612A>G)
c.*332+612A>G (n.*332+612A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.622A>G
n.120A>G
n.4165+612A>G
c.-220+612A>G (n.-220+612A>G)
Xg.71555204A>TCA413545075OGTc.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1278+612A>T
c.*3611A>T (n.*3611A>T)
c.728+612A>T (n.728+612A>T)
c.*332+612A>T (n.*332+612A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.622A>T
n.120A>T
n.4165+612A>T
c.-220+612A>T (n.-220+612A>T)
Xg.71555205T>ACA413545088OGTc.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1278+613T>A
c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.728+613T>A (n.728+613T>A)
c.*332+613T>A (n.*332+613T>A)
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
n.623T>A
n.121T>A
n.4165+613T>A
c.-220+613T>A (n.-220+613T>A)
Xg.71555205T>CCA516727924OGTc.675T>C (p.Tyr225=)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1278+613T>C
c.*3612T>C (n.*3612T>C)
c.728+613T>C (n.728+613T>C)
c.*332+613T>C (n.*332+613T>C)
c.645T>C (p.Tyr215=)
c.714T>C (p.Tyr238=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.744T>C (p.Tyr248=)
n.623T>C
n.121T>C
n.4165+613T>C
c.-220+613T>C (n.-220+613T>C)
 dbSNP
Xg.71555205T>GCA413545091OGTc.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1278+613T>G
c.*3612T>G (n.*3612T>G)
c.728+613T>G (n.728+613T>G)
c.*332+613T>G (n.*332+613T>G)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
n.623T>G
n.121T>G
n.4165+613T>G
c.-220+613T>G (n.-220+613T>G)
Xg.71555205T=CA2436503718OGTc.675T= (p.Tyr225=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.1278+613T=
c.*3612T= (n.*3612T=)
c.728+613T= (n.728+613T=)
c.*332+613T= (n.*332+613T=)
c.645T= (p.Tyr215=)
c.714T= (p.Tyr238=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.744T= (p.Tyr248=)
n.623T=
n.121T=
n.4165+613T=
c.-220+613T= (n.-220+613T=)
Xg.71555206C>ACA413545097OGTc.676C>A (p.Leu226Ile)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1278+614C>A
c.*3613C>A (n.*3613C>A)
c.728+614C>A (n.728+614C>A)
c.*332+614C>A (n.*332+614C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.624C>A
n.122C>A
n.4165+614C>A
c.-220+614C>A (n.-220+614C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.71555206C>GCA413545114OGTc.676C>G (p.Leu226Val)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1278+614C>G
c.*3613C>G (n.*3613C>G)
c.728+614C>G (n.728+614C>G)
c.*332+614C>G (n.*332+614C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.624C>G
n.122C>G
n.4165+614C>G
c.-220+614C>G (n.-220+614C>G)
Xg.71555206C>TCA413545108OGTc.676C>T (p.Leu226Phe)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1278+614C>T
c.*3613C>T (n.*3613C>T)
c.728+614C>T (n.728+614C>T)
c.*332+614C>T (n.*332+614C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.624C>T
n.122C>T
n.4165+614C>T
c.-220+614C>T (n.-220+614C>T)
Xg.71555207T>ACA413545124OGTc.677T>A (p.Leu226His)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1278+615T>A
c.*3614T>A (n.*3614T>A)
c.728+615T>A (n.728+615T>A)
c.*332+615T>A (n.*332+615T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
n.625T>A
n.123T>A
n.4165+615T>A
c.-220+615T>A (n.-220+615T>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.71555207T>CCA413545126OGTc.677T>C (p.Leu226Pro)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1278+615T>C
c.*3614T>C (n.*3614T>C)
c.728+615T>C (n.728+615T>C)
c.*332+615T>C (n.*332+615T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.625T>C
n.123T>C
n.4165+615T>C
c.-220+615T>C (n.-220+615T>C)
Xg.71555207T>GCA413545129OGTc.677T>G (p.Leu226Arg)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1278+615T>G
c.*3614T>G (n.*3614T>G)
c.728+615T>G (n.728+615T>G)
c.*332+615T>G (n.*332+615T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.625T>G
n.123T>G
n.4165+615T>G
c.-220+615T>G (n.-220+615T>G)
Xg.71555208T>ACA516727930OGTc.678T>A (p.Leu226=)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1278+616T>A
c.*3615T>A (n.*3615T>A)
c.728+616T>A (n.728+616T>A)
c.*332+616T>A (n.*332+616T>A)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.717T>A (p.Leu239=)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.747T>A (p.Leu249=)
n.626T>A
n.124T>A
n.4165+616T>A
c.-220+616T>A (n.-220+616T>A)
Xg.71555208T>CCA516727931OGTc.678T>C (p.Leu226=)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1278+616T>C
c.*3615T>C (n.*3615T>C)
c.728+616T>C (n.728+616T>C)
c.*332+616T>C (n.*332+616T>C)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.717T>C (p.Leu239=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.747T>C (p.Leu249=)
n.626T>C
n.124T>C
n.4165+616T>C
c.-220+616T>C (n.-220+616T>C)
Xg.71555208T>GCA516727932OGTc.678T>G (p.Leu226=)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1278+616T>G
c.*3615T>G (n.*3615T>G)
c.728+616T>G (n.728+616T>G)
c.*332+616T>G (n.*332+616T>G)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.717T>G (p.Leu239=)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.747T>G (p.Leu249=)
n.626T>G
n.124T>G
n.4165+616T>G
c.-220+616T>G (n.-220+616T>G)
Xg.71555209C>ACA413545136OGTc.679C>A (p.Arg227Ser)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1278+617C>A
c.*3616C>A (n.*3616C>A)
c.728+617C>A (n.728+617C>A)
c.*332+617C>A (n.*332+617C>A)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
n.627C>A
n.125C>A
n.4165+617C>A
c.-220+617C>A (n.-220+617C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555209C=CA2436503719OGTc.679C= (p.Arg227=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.1278+617C=
c.*3616C= (n.*3616C=)
c.728+617C= (n.728+617C=)
c.*332+617C= (n.*332+617C=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.627C=
n.125C=
n.4165+617C=
c.-220+617C= (n.-220+617C=)
Xg.71555209C>GCA413545138OGTc.679C>G (p.Arg227Gly)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1278+617C>G
c.*3616C>G (n.*3616C>G)
c.728+617C>G (n.728+617C>G)
c.*332+617C>G (n.*332+617C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.627C>G
n.125C>G
n.4165+617C>G
c.-220+617C>G (n.-220+617C>G)
Xg.71555209C>TCA413545142OGTc.679C>T (p.Arg227Cys)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1278+617C>T
c.*3616C>T (n.*3616C>T)
c.728+617C>T (n.728+617C>T)
c.*332+617C>T (n.*332+617C>T)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
n.627C>T
n.125C>T
n.4165+617C>T
c.-220+617C>T (n.-220+617C>T)
 dbSNP
Xg.71555210G>ACA413545145OGTc.680G>A (p.Arg227His)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1278+618G>A
c.*3617G>A (n.*3617G>A)
c.728+618G>A (n.728+618G>A)
c.*332+618G>A (n.*332+618G>A)
c.650G>A (p.Arg217His)
c.719G>A (p.Arg240His)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.749G>A (p.Arg250His)
n.628G>A
n.126G>A
n.4165+618G>A
c.-220+618G>A (n.-220+618G>A)
Xg.71555210G>CCA413545149OGTc.680G>C (p.Arg227Pro)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1278+618G>C
c.*3617G>C (n.*3617G>C)
c.728+618G>C (n.728+618G>C)
c.*332+618G>C (n.*332+618G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.628G>C
n.126G>C
n.4165+618G>C
c.-220+618G>C (n.-220+618G>C)
Xg.71555210G=CA2436503720OGTc.680G= (p.Arg227=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.1278+618G=
c.*3617G= (n.*3617G=)
c.728+618G= (n.728+618G=)
c.*332+618G= (n.*332+618G=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.749G= (p.Arg250=)
n.628G=
n.126G=
n.4165+618G=
c.-220+618G= (n.-220+618G=)
Xg.71555210G>TCA413545152OGTc.680G>T (p.Arg227Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1278+618G>T
c.*3617G>T (n.*3617G>T)
c.728+618G>T (n.728+618G>T)
c.*332+618G>T (n.*332+618G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.628G>T
n.126G>T
n.4165+618G>T
c.-220+618G>T (n.-220+618G>T)
 dbSNP
Xg.71555211T>ACA516727939OGTc.681T>A (p.Arg227=)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1278+619T>A
c.*3618T>A (n.*3618T>A)
c.728+619T>A (n.728+619T>A)
c.*332+619T>A (n.*332+619T>A)
c.651T>A (p.Arg217=)
c.720T>A (p.Arg240=)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.750T>A (p.Arg250=)
n.629T>A
n.127T>A
n.4165+619T>A
c.-220+619T>A (n.-220+619T>A)
Xg.71555211T>CCA516727941OGTc.681T>C (p.Arg227=)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1278+619T>C
c.*3618T>C (n.*3618T>C)
c.728+619T>C (n.728+619T>C)
c.*332+619T>C (n.*332+619T>C)
c.651T>C (p.Arg217=)
c.720T>C (p.Arg240=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.750T>C (p.Arg250=)
n.629T>C
n.127T>C
n.4165+619T>C
c.-220+619T>C (n.-220+619T>C)
Xg.71555211T>GCA516727943OGTc.681T>G (p.Arg227=)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1278+619T>G
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c.651T>G (p.Arg217=)
c.720T>G (p.Arg240=)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.750T>G (p.Arg250=)
n.629T>G
n.127T>G
n.4165+619T>G
c.-220+619T>G (n.-220+619T>G)
Xg.71555212G>ACA413545157OGTc.682G>A (p.Ala228Thr)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1278+620G>A
c.*3619G>A (n.*3619G>A)
c.728+620G>A (n.728+620G>A)
c.*332+620G>A (n.*332+620G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.630G>A
n.128G>A
n.4165+620G>A
c.-220+620G>A (n.-220+620G>A)
Xg.71555212G>CCA413545160OGTc.682G>C (p.Ala228Pro)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1278+620G>C
c.*3619G>C (n.*3619G>C)
c.728+620G>C (n.728+620G>C)
c.*332+620G>C (n.*332+620G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.630G>C
n.128G>C
n.4165+620G>C
c.-220+620G>C (n.-220+620G>C)
Xg.71555212G>TCA413545161OGTc.682G>T (p.Ala228Ser)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1278+620G>T
c.*3619G>T (n.*3619G>T)
c.728+620G>T (n.728+620G>T)
c.*332+620G>T (n.*332+620G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.630G>T
n.128G>T
n.4165+620G>T
c.-220+620G>T (n.-220+620G>T)
Xg.71555213C>ACA413545175OGTc.683C>A (p.Ala228Asp)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1278+621C>A
c.*3620C>A (n.*3620C>A)
c.728+621C>A (n.728+621C>A)
c.*332+621C>A (n.*332+621C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
n.631C>A
n.129C>A
n.4165+621C>A
c.-220+621C>A (n.-220+621C>A)
Xg.71555213C>GCA413545166OGTc.683C>G (p.Ala228Gly)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1278+621C>G
c.*3620C>G (n.*3620C>G)
c.728+621C>G (n.728+621C>G)
c.*332+621C>G (n.*332+621C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.631C>G
n.129C>G
n.4165+621C>G
c.-220+621C>G (n.-220+621C>G)
Xg.71555213C>TCA413545163OGTc.683C>T (p.Ala228Val)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1278+621C>T
c.*3620C>T (n.*3620C>T)
c.728+621C>T (n.728+621C>T)
c.*332+621C>T (n.*332+621C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.631C>T
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n.4165+621C>T
c.-220+621C>T (n.-220+621C>T)
Xg.71555214C>ACA516727948OGTc.684C>A (p.Ala228=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1278+622C>A
c.*3621C>A (n.*3621C>A)
c.728+622C>A (n.728+622C>A)
c.*332+622C>A (n.*332+622C>A)
c.654C>A (p.Ala218=)
c.723C>A (p.Ala241=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.753C>A (p.Ala251=)
n.632C>A
n.130C>A
n.4165+622C>A
c.-220+622C>A (n.-220+622C>A)
Xg.71555214C>GCA516727949OGTc.684C>G (p.Ala228=)
c.*612C>G (n.*612C>G)
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c.728+622C>G (n.728+622C>G)
c.*332+622C>G (n.*332+622C>G)
c.654C>G (p.Ala218=)
c.723C>G (p.Ala241=)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.753C>G (p.Ala251=)
n.632C>G
n.130C>G
n.4165+622C>G
c.-220+622C>G (n.-220+622C>G)
Xg.71555214C>TCA516727950OGTc.684C>T (p.Ala228=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1278+622C>T
c.*3621C>T (n.*3621C>T)
c.728+622C>T (n.728+622C>T)
c.*332+622C>T (n.*332+622C>T)
c.654C>T (p.Ala218=)
c.723C>T (p.Ala241=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.753C>T (p.Ala251=)
n.632C>T
n.130C>T
n.4165+622C>T
c.-220+622C>T (n.-220+622C>T)
 gnomAD v4
Xg.71555215C>ACA413545179OGTc.685C>A (p.Leu229Ile)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1278+623C>A
c.*3622C>A (n.*3622C>A)
c.728+623C>A (n.728+623C>A)
c.*332+623C>A (n.*332+623C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.131C>A
n.4165+623C>A
c.-220+623C>A (n.-220+623C>A)
Xg.71555215C>GCA413545184OGTc.685C>G (p.Leu229Val)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1278+623C>G
c.*3622C>G (n.*3622C>G)
c.728+623C>G (n.728+623C>G)
c.*332+623C>G (n.*332+623C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.131C>G
n.4165+623C>G
c.-220+623C>G (n.-220+623C>G)
Xg.71555215C>TCA516727954OGTc.685C>T (p.Leu229=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1278+623C>T
c.*3622C>T (n.*3622C>T)
c.728+623C>T (n.728+623C>T)
c.*332+623C>T (n.*332+623C>T)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.131C>T
n.4165+623C>T
c.-220+623C>T (n.-220+623C>T)
Xg.71555216T>ACA413545203OGTc.686T>A (p.Leu229Gln)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.1278+624T>A
c.*3623T>A (n.*3623T>A)
c.728+624T>A (n.728+624T>A)
c.*332+624T>A (n.*332+624T>A)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*760T>A (n.*760T>A)
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n.132T>A
n.4165+624T>A
c.-220+624T>A (n.-220+624T>A)
Xg.71555216T>CCA413545205OGTc.686T>C (p.Leu229Pro)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.1278+624T>C
c.*3623T>C (n.*3623T>C)
c.728+624T>C (n.728+624T>C)
c.*332+624T>C (n.*332+624T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.132T>C
n.4165+624T>C
c.-220+624T>C (n.-220+624T>C)
Xg.71555216T>GCA413545209OGTc.686T>G (p.Leu229Arg)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.1278+624T>G
c.*3623T>G (n.*3623T>G)
c.728+624T>G (n.728+624T>G)
c.*332+624T>G (n.*332+624T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.132T>G
n.4165+624T>G
c.-220+624T>G (n.-220+624T>G)
Xg.71555217A>CCA516727961OGTc.687A>C (p.Leu229=)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1278+625A>C
c.*3624A>C (n.*3624A>C)
c.728+625A>C (n.728+625A>C)
c.*332+625A>C (n.*332+625A>C)
c.657A>C (p.Leu219=)
c.726A>C (p.Leu242=)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.756A>C (p.Leu252=)
n.133A>C
n.4165+625A>C
c.-220+625A>C (n.-220+625A>C)
Xg.71555217A>GCA516727962OGTc.687A>G (p.Leu229=)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1278+625A>G
c.*3624A>G (n.*3624A>G)
c.728+625A>G (n.728+625A>G)
c.*332+625A>G (n.*332+625A>G)
c.657A>G (p.Leu219=)
c.726A>G (p.Leu242=)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.756A>G (p.Leu252=)
n.133A>G
n.4165+625A>G
c.-220+625A>G (n.-220+625A>G)
Xg.71555217A>TCA516727963OGTc.687A>T (p.Leu229=)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1278+625A>T
c.*3624A>T (n.*3624A>T)
c.728+625A>T (n.728+625A>T)
c.*332+625A>T (n.*332+625A>T)
c.657A>T (p.Leu219=)
c.726A>T (p.Leu242=)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.756A>T (p.Leu252=)
n.133A>T
n.4165+625A>T
c.-220+625A>T (n.-220+625A>T)
Xg.71555218A>CCA413545211OGTc.688A>C (p.Ser230Arg)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1278+626A>C
c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.728+626A>C (n.728+626A>C)
c.*332+626A>C (n.*332+626A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.134A>C
n.4165+626A>C
c.-220+626A>C (n.-220+626A>C)
Xg.71555218A>GCA413545213OGTc.688A>G (p.Ser230Gly)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1278+626A>G
c.*3625A>G (n.*3625A>G)
c.728+626A>G (n.728+626A>G)
c.*332+626A>G (n.*332+626A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.134A>G
n.4165+626A>G
c.-220+626A>G (n.-220+626A>G)
Xg.71555218A>TCA413545215OGTc.688A>T (p.Ser230Cys)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1278+626A>T
c.*3625A>T (n.*3625A>T)
c.728+626A>T (n.728+626A>T)
c.*332+626A>T (n.*332+626A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.134A>T
n.4165+626A>T
c.-220+626A>T (n.-220+626A>T)
Xg.71555219G>ACA413545219OGTc.689G>A (p.Ser230Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1278+627G>A
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
c.728+627G>A (n.728+627G>A)
c.*332+627G>A (n.*332+627G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.135G>A
n.4165+627G>A
c.-220+627G>A (n.-220+627G>A)
Xg.71555219G>CCA413545221OGTc.689G>C (p.Ser230Thr)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1278+627G>C
c.*3626G>C (n.*3626G>C)
c.728+627G>C (n.728+627G>C)
c.*332+627G>C (n.*332+627G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.135G>C
n.4165+627G>C
c.-220+627G>C (n.-220+627G>C)
Xg.71555219G>TCA413545226OGTc.689G>T (p.Ser230Ile)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1278+627G>T
c.*3626G>T (n.*3626G>T)
c.728+627G>T (n.728+627G>T)
c.*332+627G>T (n.*332+627G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.135G>T
n.4165+627G>T
c.-220+627G>T (n.-220+627G>T)
Xg.71555220T>ACA413545227OGTc.690T>A (p.Ser230Arg)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1278+628T>A
c.*3627T>A (n.*3627T>A)
c.728+628T>A (n.728+628T>A)
c.*332+628T>A (n.*332+628T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.729T>A (p.Ser243Arg)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
n.136T>A
n.4165+628T>A
c.-220+628T>A (n.-220+628T>A)
Xg.71555220T>CCA516727971OGTc.690T>C (p.Ser230=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1278+628T>C
c.*3627T>C (n.*3627T>C)
c.728+628T>C (n.728+628T>C)
c.*332+628T>C (n.*332+628T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.759T>C (p.Ser253=)
n.136T>C
n.4165+628T>C
c.-220+628T>C (n.-220+628T>C)
 dbSNP
Xg.71555220T>GCA413545228OGTc.690T>G (p.Ser230Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1278+628T>G
c.*3627T>G (n.*3627T>G)
c.728+628T>G (n.728+628T>G)
c.*332+628T>G (n.*332+628T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.729T>G (p.Ser243Arg)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
n.136T>G
n.4165+628T>G
c.-220+628T>G (n.-220+628T>G)
 gnomAD v4
Xg.71555220T=CA2436503721OGTc.690T= (p.Ser230=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.1278+628T=
c.*3627T= (n.*3627T=)
c.728+628T= (n.728+628T=)
c.*332+628T= (n.*332+628T=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.729T= (p.Ser243=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.759T= (p.Ser253=)
n.136T=
n.4165+628T=
c.-220+628T= (n.-220+628T=)
Xg.71555221T>ACA413545233OGTc.691T>A (p.Leu231Met)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1278+629T>A
c.*3628T>A (n.*3628T>A)
c.728+629T>A (n.728+629T>A)
c.*332+629T>A (n.*332+629T>A)
c.661T>A (p.Leu221Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.760T>A (p.Leu254Met)
n.137T>A
n.4165+629T>A
c.-220+629T>A (n.-220+629T>A)
Xg.71555221T>CCA516727972OGTc.691T>C (p.Leu231=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1278+629T>C
c.*3628T>C (n.*3628T>C)
c.728+629T>C (n.728+629T>C)
c.*332+629T>C (n.*332+629T>C)
c.661T>C (p.Leu221=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.760T>C (p.Leu254=)
n.137T>C
n.4165+629T>C
c.-220+629T>C (n.-220+629T>C)
Xg.71555221T>GCA413545230OGTc.691T>G (p.Leu231Val)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1278+629T>G
c.*3628T>G (n.*3628T>G)
c.728+629T>G (n.728+629T>G)
c.*332+629T>G (n.*332+629T>G)
c.661T>G (p.Leu221Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.760T>G (p.Leu254Val)
n.137T>G
n.4165+629T>G
c.-220+629T>G (n.-220+629T>G)
Xg.71555222T>ACA413545236OGTc.692T>A (p.Leu231Ter)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1278+630T>A
c.*3629T>A (n.*3629T>A)
c.728+630T>A (n.728+630T>A)
c.*332+630T>A (n.*332+630T>A)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
n.138T>A
n.4165+630T>A
c.-220+630T>A (n.-220+630T>A)
Xg.71555222T>CCA413545238OGTc.692T>C (p.Leu231Ser)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1278+630T>C
c.*3629T>C (n.*3629T>C)
c.728+630T>C (n.728+630T>C)
c.*332+630T>C (n.*332+630T>C)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
n.138T>C
n.4165+630T>C
c.-220+630T>C (n.-220+630T>C)
Xg.71555222T>GCA413545249OGTc.692T>G (p.Leu231Trp)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.1278+630T>G
c.*3629T>G (n.*3629T>G)
c.728+630T>G (n.728+630T>G)
c.*332+630T>G (n.*332+630T>G)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
n.138T>G
n.4165+630T>G
c.-220+630T>G (n.-220+630T>G)
Xg.71555223G>ACA516727979OGTc.693G>A (p.Leu231=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.1278+631G>A
c.*3630G>A (n.*3630G>A)
c.728+631G>A (n.728+631G>A)
c.*332+631G>A (n.*332+631G>A)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.139G>A
n.4165+631G>A
c.-220+631G>A (n.-220+631G>A)
Xg.71555223G>CCA413545253OGTc.693G>C (p.Leu231Phe)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.1278+631G>C
c.*3630G>C (n.*3630G>C)
c.728+631G>C (n.728+631G>C)
c.*332+631G>C (n.*332+631G>C)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
n.139G>C
n.4165+631G>C
c.-220+631G>C (n.-220+631G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.71555223G=CA2436503722OGTc.693G= (p.Leu231=)
c.*621G= (n.*621G=)
n.1278+631G=
c.*3630G= (n.*3630G=)
c.728+631G= (n.728+631G=)
c.*332+631G= (n.*332+631G=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.732G= (p.Leu244=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.762G= (p.Leu254=)
n.139G=
n.4165+631G=
c.-220+631G= (n.-220+631G=)
Xg.71555223G>TCA413545259OGTc.693G>T (p.Leu231Phe)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.1278+631G>T
c.*3630G>T (n.*3630G>T)
c.728+631G>T (n.728+631G>T)
c.*332+631G>T (n.*332+631G>T)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
n.139G>T
n.4165+631G>T
c.-220+631G>T (n.-220+631G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.71555224A>CCA413545266OGTc.694A>C (p.Ser232Arg)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1278+632A>C
c.*3631A>C (n.*3631A>C)
c.728+632A>C (n.728+632A>C)
c.*332+632A>C (n.*332+632A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
n.140A>C
n.4165+632A>C
c.-220+632A>C (n.-220+632A>C)
Xg.71555224A>GCA413545269OGTc.694A>G (p.Ser232Gly)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1278+632A>G
c.*3631A>G (n.*3631A>G)
c.728+632A>G (n.728+632A>G)
c.*332+632A>G (n.*332+632A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
n.140A>G
n.4165+632A>G
c.-220+632A>G (n.-220+632A>G)
Xg.71555224A>TCA413545271OGTc.694A>T (p.Ser232Cys)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1278+632A>T
c.*3631A>T (n.*3631A>T)
c.728+632A>T (n.728+632A>T)
c.*332+632A>T (n.*332+632A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
n.140A>T
n.4165+632A>T
c.-220+632A>T (n.-220+632A>T)
Xg.71555225G>ACA413545274OGTc.695G>A (p.Ser232Asn)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1278+633G>A
c.*3632G>A (n.*3632G>A)
c.728+633G>A (n.728+633G>A)
c.*332+633G>A (n.*332+633G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.141G>A
n.4165+633G>A
c.-220+633G>A (n.-220+633G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555225G>CCA413545276OGTc.695G>C (p.Ser232Thr)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1278+633G>C
c.*3632G>C (n.*3632G>C)
c.728+633G>C (n.728+633G>C)
c.*332+633G>C (n.*332+633G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.141G>C
n.4165+633G>C
c.-220+633G>C (n.-220+633G>C)
 gnomAD v4
Xg.71555225G>TCA413545277OGTc.695G>T (p.Ser232Ile)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1278+633G>T
c.*3632G>T (n.*3632G>T)
c.728+633G>T (n.728+633G>T)
c.*332+633G>T (n.*332+633G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.141G>T
n.4165+633G>T
c.-220+633G>T (n.-220+633G>T)
Xg.71555226T>ACA413545280OGTc.696T>A (p.Ser232Arg)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1278+634T>A
c.*3633T>A (n.*3633T>A)
c.728+634T>A (n.728+634T>A)
c.*332+634T>A (n.*332+634T>A)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
c.735T>A (p.Ser245Arg)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.765T>A (p.Ser255Arg)
n.142T>A
n.4165+634T>A
c.-220+634T>A (n.-220+634T>A)
Xg.71555226T>CCA516727991OGTc.696T>C (p.Ser232=)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1278+634T>C
c.*3633T>C (n.*3633T>C)
c.728+634T>C (n.728+634T>C)
c.*332+634T>C (n.*332+634T>C)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
n.142T>C
n.4165+634T>C
c.-220+634T>C (n.-220+634T>C)
Xg.71555226T>GCA413545282OGTc.696T>G (p.Ser232Arg)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1278+634T>G
c.*3633T>G (n.*3633T>G)
c.728+634T>G (n.728+634T>G)
c.*332+634T>G (n.*332+634T>G)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
c.735T>G (p.Ser245Arg)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.765T>G (p.Ser255Arg)
n.142T>G
n.4165+634T>G
c.-220+634T>G (n.-220+634T>G)
Xg.71555227C>ACA413545291OGTc.697C>A (p.Pro233Thr)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1278+635C>A
c.*3634C>A (n.*3634C>A)
c.728+635C>A (n.728+635C>A)
c.*332+635C>A (n.*332+635C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.143C>A
n.4165+635C>A
c.-220+635C>A (n.-220+635C>A)
Xg.71555227C>GCA413545287OGTc.697C>G (p.Pro233Ala)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1278+635C>G
c.*3634C>G (n.*3634C>G)
c.728+635C>G (n.728+635C>G)
c.*332+635C>G (n.*332+635C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.143C>G
n.4165+635C>G
c.-220+635C>G (n.-220+635C>G)
Xg.71555227C>TCA413545286OGTc.697C>T (p.Pro233Ser)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1278+635C>T
c.*3634C>T (n.*3634C>T)
c.728+635C>T (n.728+635C>T)
c.*332+635C>T (n.*332+635C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.143C>T
n.4165+635C>T
c.-220+635C>T (n.-220+635C>T)
Xg.71555228C>ACA413545297OGTc.698C>A (p.Pro233Gln)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1278+636C>A
c.*3635C>A (n.*3635C>A)
c.728+636C>A (n.728+636C>A)
c.*332+636C>A (n.*332+636C>A)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
n.144C>A
n.4165+636C>A
c.-220+636C>A (n.-220+636C>A)
Xg.71555228C>GCA413545307OGTc.698C>G (p.Pro233Arg)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1278+636C>G
c.*3635C>G (n.*3635C>G)
c.728+636C>G (n.728+636C>G)
c.*332+636C>G (n.*332+636C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.144C>G
n.4165+636C>G
c.-220+636C>G (n.-220+636C>G)
Xg.71555228C>TCA413545310OGTc.698C>T (p.Pro233Leu)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1278+636C>T
c.*3635C>T (n.*3635C>T)
c.728+636C>T (n.728+636C>T)
c.*332+636C>T (n.*332+636C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.144C>T
n.4165+636C>T
c.-220+636C>T (n.-220+636C>T)
Xg.71555229A>CCA516727998OGTc.699A>C (p.Pro233=)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1278+637A>C
c.*3636A>C (n.*3636A>C)
c.728+637A>C (n.728+637A>C)
c.*332+637A>C (n.*332+637A>C)
c.669A>C (p.Pro223=)
c.738A>C (p.Pro246=)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.768A>C (p.Pro256=)
n.145A>C
n.4165+637A>C
c.-220+637A>C (n.-220+637A>C)
Xg.71555229A>GCA516727999OGTc.699A>G (p.Pro233=)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1278+637A>G
c.*3636A>G (n.*3636A>G)
c.728+637A>G (n.728+637A>G)
c.*332+637A>G (n.*332+637A>G)
c.669A>G (p.Pro223=)
c.738A>G (p.Pro246=)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.768A>G (p.Pro256=)
n.145A>G
n.4165+637A>G
c.-220+637A>G (n.-220+637A>G)
Xg.71555229A>TCA516728000OGTc.699A>T (p.Pro233=)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1278+637A>T
c.*3636A>T (n.*3636A>T)
c.728+637A>T (n.728+637A>T)
c.*332+637A>T (n.*332+637A>T)
c.669A>T (p.Pro223=)
c.738A>T (p.Pro246=)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.768A>T (p.Pro256=)
n.145A>T
n.4165+637A>T
c.-220+637A>T (n.-220+637A>T)
Xg.71555230A>CCA413545315OGTc.700A>C (p.Asn234His)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.1278+638A>C
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
c.728+638A>C (n.728+638A>C)
c.*332+638A>C (n.*332+638A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.146A>C
n.4165+638A>C
c.-220+638A>C (n.-220+638A>C)
Xg.71555230A>GCA413545318OGTc.700A>G (p.Asn234Asp)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.1278+638A>G
c.*3637A>G (n.*3637A>G)
c.728+638A>G (n.728+638A>G)
c.*332+638A>G (n.*332+638A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.146A>G
n.4165+638A>G
c.-220+638A>G (n.-220+638A>G)
Xg.71555230A>TCA413545321OGTc.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.1278+638A>T
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
c.728+638A>T (n.728+638A>T)
c.*332+638A>T (n.*332+638A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.146A>T
n.4165+638A>T
c.-220+638A>T (n.-220+638A>T)

Number of alleles fetched