Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.608-94G>T
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n.4165+504G>T
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 gnomAD v4
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c.*734-93A= (n.*734-93A=)
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n.608-93A=
n.106-93A=
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c.-220+505A= (n.-220+505A=)
Xg.71555097A>GCA641958802OGTc.660-93A>G (n.660-93A>G)
c.*588-93A>G (n.*588-93A>G)
n.1278+505A>G
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c.*734-93A>G (n.*734-93A>G)
c.729-93A>G (n.729-93A>G)
n.608-93A>G
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n.4165+505A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*588-92G>A (n.*588-92G>A)
n.1278+506G>A
c.*3597-92G>A (n.*3597-92G>A)
c.728+506G>A (n.728+506G>A)
c.*332+506G>A (n.*332+506G>A)
c.630-92G>A (n.630-92G>A)
c.699-92G>A (n.699-92G>A)
c.*734-92G>A (n.*734-92G>A)
c.729-92G>A (n.729-92G>A)
n.608-92G>A
n.106-92G>A
n.4165+506G>A
c.-220+506G>A (n.-220+506G>A)
 dbSNP
Xg.71555098G=CA2436503663OGTc.660-92G= (n.660-92G=)
c.*588-92G= (n.*588-92G=)
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c.*3597-92G= (n.*3597-92G=)
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n.4165+506G=
c.-220+506G= (n.-220+506G=)
Xg.71555098G>TCA2694055030OGTc.660-92G>T (n.660-92G>T)
c.*588-92G>T (n.*588-92G>T)
n.1278+506G>T
c.*3597-92G>T (n.*3597-92G>T)
c.728+506G>T (n.728+506G>T)
c.*332+506G>T (n.*332+506G>T)
c.630-92G>T (n.630-92G>T)
c.699-92G>T (n.699-92G>T)
c.*734-92G>T (n.*734-92G>T)
c.729-92G>T (n.729-92G>T)
n.608-92G>T
n.106-92G>T
n.4165+506G>T
c.-220+506G>T (n.-220+506G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555101G>TCA2694055031OGTc.660-89G>T (n.660-89G>T)
c.*588-89G>T (n.*588-89G>T)
n.1278+509G>T
c.*3597-89G>T (n.*3597-89G>T)
c.728+509G>T (n.728+509G>T)
c.*332+509G>T (n.*332+509G>T)
c.630-89G>T (n.630-89G>T)
c.699-89G>T (n.699-89G>T)
c.*734-89G>T (n.*734-89G>T)
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n.608-89G>T
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n.4165+509G>T
c.-220+509G>T (n.-220+509G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555102T>CCA2694055032OGTc.660-88T>C (n.660-88T>C)
c.*588-88T>C (n.*588-88T>C)
n.1278+510T>C
c.*3597-88T>C (n.*3597-88T>C)
c.728+510T>C (n.728+510T>C)
c.*332+510T>C (n.*332+510T>C)
c.630-88T>C (n.630-88T>C)
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c.*734-88T>C (n.*734-88T>C)
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n.608-88T>C
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n.4165+510T>C
c.-220+510T>C (n.-220+510T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555106_71555109delCA2694055033OGTc.660-84_660-81del (n.660-84_660-81del)
c.*588-84_*588-81del (n.*588-84_*588-81del)
n.1278+514_1278+517del
c.*3597-84_*3597-81del (n.*3597-84_*3597-81del)
c.728+514_728+517del (n.728+514_728+517del)
c.*332+514_*332+517del (n.*332+514_*332+517del)
c.630-84_630-81del (n.630-84_630-81del)
c.699-84_699-81del (n.699-84_699-81del)
c.*734-84_*734-81del (n.*734-84_*734-81del)
c.729-84_729-81del (n.729-84_729-81del)
n.608-84_608-81del
n.106-84_106-81del
n.4165+514_4165+517del
c.-220+514_-220+517del (n.-220+514_-220+517del)
 gnomAD v4
Xg.71555104A>CCA2694055035OGTc.660-86A>C (n.660-86A>C)
c.*588-86A>C (n.*588-86A>C)
n.1278+512A>C
c.*3597-86A>C (n.*3597-86A>C)
c.728+512A>C (n.728+512A>C)
c.*332+512A>C (n.*332+512A>C)
c.630-86A>C (n.630-86A>C)
c.699-86A>C (n.699-86A>C)
c.*734-86A>C (n.*734-86A>C)
c.729-86A>C (n.729-86A>C)
n.608-86A>C
n.106-86A>C
n.4165+512A>C
c.-220+512A>C (n.-220+512A>C)
 gnomAD v4
Xg.71555104A>GCA2694055034OGTc.660-86A>G (n.660-86A>G)
c.*588-86A>G (n.*588-86A>G)
n.1278+512A>G
c.*3597-86A>G (n.*3597-86A>G)
c.728+512A>G (n.728+512A>G)
c.*332+512A>G (n.*332+512A>G)
c.630-86A>G (n.630-86A>G)
c.699-86A>G (n.699-86A>G)
c.*734-86A>G (n.*734-86A>G)
c.729-86A>G (n.729-86A>G)
n.608-86A>G
n.106-86A>G
n.4165+512A>G
c.-220+512A>G (n.-220+512A>G)
 gnomAD v4
Xg.71555105C>ACA2694055036OGTc.660-85C>A (n.660-85C>A)
c.*588-85C>A (n.*588-85C>A)
n.1278+513C>A
c.*3597-85C>A (n.*3597-85C>A)
c.728+513C>A (n.728+513C>A)
c.*332+513C>A (n.*332+513C>A)
c.630-85C>A (n.630-85C>A)
c.699-85C>A (n.699-85C>A)
c.*734-85C>A (n.*734-85C>A)
c.729-85C>A (n.729-85C>A)
n.608-85C>A
n.106-85C>A
n.4165+513C>A
c.-220+513C>A (n.-220+513C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555105C=CA2436503664OGTc.660-85C= (n.660-85C=)
c.*588-85C= (n.*588-85C=)
n.1278+513C=
c.*3597-85C= (n.*3597-85C=)
c.728+513C= (n.728+513C=)
c.*332+513C= (n.*332+513C=)
c.630-85C= (n.630-85C=)
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n.608-85C=
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n.4165+513C=
c.-220+513C= (n.-220+513C=)
Xg.71555105_71555106insTCA331037713OGTc.660-85_660-84insT (n.660-85_660-84insT)
c.*588-85_*588-84insT (n.*588-85_*588-84insT)
n.1278+513_1278+514insT
c.*3597-85_*3597-84insT (n.*3597-85_*3597-84insT)
c.728+513_728+514insT (n.728+513_728+514insT)
c.*332+513_*332+514insT (n.*332+513_*332+514insT)
c.630-85_630-84insT (n.630-85_630-84insT)
c.699-85_699-84insT (n.699-85_699-84insT)
c.*734-85_*734-84insT (n.*734-85_*734-84insT)
c.729-85_729-84insT (n.729-85_729-84insT)
n.608-85_608-84insT
n.106-85_106-84insT
n.4165+513_4165+514insT
c.-220+513_-220+514insT (n.-220+513_-220+514insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555106A=CA2436503665OGTc.660-84A= (n.660-84A=)
c.*588-84A= (n.*588-84A=)
n.1278+514A=
c.*3597-84A= (n.*3597-84A=)
c.728+514A= (n.728+514A=)
c.*332+514A= (n.*332+514A=)
c.630-84A= (n.630-84A=)
c.699-84A= (n.699-84A=)
c.*734-84A= (n.*734-84A=)
c.729-84A= (n.729-84A=)
n.608-84A=
n.106-84A=
n.4165+514A=
c.-220+514A= (n.-220+514A=)
Xg.71555106A>TCA2436503666OGTc.660-84A>T (n.660-84A>T)
c.*588-84A>T (n.*588-84A>T)
n.1278+514A>T
c.*3597-84A>T (n.*3597-84A>T)
c.728+514A>T (n.728+514A>T)
c.*332+514A>T (n.*332+514A>T)
c.630-84A>T (n.630-84A>T)
c.699-84A>T (n.699-84A>T)
c.*734-84A>T (n.*734-84A>T)
c.729-84A>T (n.729-84A>T)
n.608-84A>T
n.106-84A>T
n.4165+514A>T
c.-220+514A>T (n.-220+514A>T)
 dbSNP
Xg.71555108_71555112delinsACCATCA2436503667OGTc.660-82_660-78delinsACCAT (n.660-82_660-78delinsACCAT)
c.*588-82_*588-78delinsACCAT (n.*588-82_*588-78delinsACCAT)
n.1278+516_1278+520delinsACCAT
c.*3597-82_*3597-78delinsACCAT (n.*3597-82_*3597-78delinsACCAT)
c.728+516_728+520delinsACCAT (n.728+516_728+520delinsACCAT)
c.*332+516_*332+520delinsACCAT (n.*332+516_*332+520delinsACCAT)
c.630-82_630-78delinsACCAT (n.630-82_630-78delinsACCAT)
c.699-82_699-78delinsACCAT (n.699-82_699-78delinsACCAT)
c.*734-82_*734-78delinsACCAT (n.*734-82_*734-78delinsACCAT)
c.729-82_729-78delinsACCAT (n.729-82_729-78delinsACCAT)
n.608-82_608-78delinsACCAT
n.106-82_106-78delinsACCAT
n.4165+516_4165+520delinsACCAT
c.-220+516_-220+520delinsACCAT (n.-220+516_-220+520delinsACCAT)
Xg.71555109C>ACA2579717519OGTc.660-81C>A (n.660-81C>A)
c.*588-81C>A (n.*588-81C>A)
n.1278+517C>A
c.*3597-81C>A (n.*3597-81C>A)
c.728+517C>A (n.728+517C>A)
c.*332+517C>A (n.*332+517C>A)
c.630-81C>A (n.630-81C>A)
c.699-81C>A (n.699-81C>A)
c.*734-81C>A (n.*734-81C>A)
c.729-81C>A (n.729-81C>A)
n.608-81C>A
n.106-81C>A
n.4165+517C>A
c.-220+517C>A (n.-220+517C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555113_71555116delCA1134102971OGTc.660-77_660-74del (n.660-77_660-74del)
c.*588-77_*588-74del (n.*588-77_*588-74del)
n.1278+521_1278+524del
c.*3597-77_*3597-74del (n.*3597-77_*3597-74del)
c.728+521_728+524del (n.728+521_728+524del)
c.*332+521_*332+524del (n.*332+521_*332+524del)
c.630-77_630-74del (n.630-77_630-74del)
c.699-77_699-74del (n.699-77_699-74del)
c.*734-77_*734-74del (n.*734-77_*734-74del)
c.729-77_729-74del (n.729-77_729-74del)
n.608-77_608-74del
n.106-77_106-74del
n.4165+521_4165+524del
c.-220+521_-220+524del (n.-220+521_-220+524del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555110C>ACA2694055037OGTc.660-80C>A (n.660-80C>A)
c.*588-80C>A (n.*588-80C>A)
n.1278+518C>A
c.*3597-80C>A (n.*3597-80C>A)
c.728+518C>A (n.728+518C>A)
c.*332+518C>A (n.*332+518C>A)
c.630-80C>A (n.630-80C>A)
c.699-80C>A (n.699-80C>A)
c.*734-80C>A (n.*734-80C>A)
c.729-80C>A (n.729-80C>A)
n.608-80C>A
n.106-80C>A
n.4165+518C>A
c.-220+518C>A (n.-220+518C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555110C>TCA2694055038OGTc.660-80C>T (n.660-80C>T)
c.*588-80C>T (n.*588-80C>T)
n.1278+518C>T
c.*3597-80C>T (n.*3597-80C>T)
c.728+518C>T (n.728+518C>T)
c.*332+518C>T (n.*332+518C>T)
c.630-80C>T (n.630-80C>T)
c.699-80C>T (n.699-80C>T)
c.*734-80C>T (n.*734-80C>T)
c.729-80C>T (n.729-80C>T)
n.608-80C>T
n.106-80C>T
n.4165+518C>T
c.-220+518C>T (n.-220+518C>T)
 gnomAD v4
Xg.71555111A>GCA2579717520OGTc.660-79A>G (n.660-79A>G)
c.*588-79A>G (n.*588-79A>G)
n.1278+519A>G
c.*3597-79A>G (n.*3597-79A>G)
c.728+519A>G (n.728+519A>G)
c.*332+519A>G (n.*332+519A>G)
c.630-79A>G (n.630-79A>G)
c.699-79A>G (n.699-79A>G)
c.*734-79A>G (n.*734-79A>G)
c.729-79A>G (n.729-79A>G)
n.608-79A>G
n.106-79A>G
n.4165+519A>G
c.-220+519A>G (n.-220+519A>G)
 gnomAD v4
Xg.71555113C>ACA2579717521OGTc.660-77C>A (n.660-77C>A)
c.*588-77C>A (n.*588-77C>A)
n.1278+521C>A
c.*3597-77C>A (n.*3597-77C>A)
c.728+521C>A (n.728+521C>A)
c.*332+521C>A (n.*332+521C>A)
c.630-77C>A (n.630-77C>A)
c.699-77C>A (n.699-77C>A)
c.*734-77C>A (n.*734-77C>A)
c.729-77C>A (n.729-77C>A)
n.608-77C>A
n.106-77C>A
n.4165+521C>A
c.-220+521C>A (n.-220+521C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555114C>ACA2694055039OGTc.660-76C>A (n.660-76C>A)
c.*588-76C>A (n.*588-76C>A)
n.1278+522C>A
c.*3597-76C>A (n.*3597-76C>A)
c.728+522C>A (n.728+522C>A)
c.*332+522C>A (n.*332+522C>A)
c.630-76C>A (n.630-76C>A)
c.699-76C>A (n.699-76C>A)
c.*734-76C>A (n.*734-76C>A)
c.729-76C>A (n.729-76C>A)
n.608-76C>A
n.106-76C>A
n.4165+522C>A
c.-220+522C>A (n.-220+522C>A)
 gnomAD v4
Xg.71555118A>TCA2694055040OGTc.660-72A>T (n.660-72A>T)
c.*588-72A>T (n.*588-72A>T)
n.1278+526A>T
c.*3597-72A>T (n.*3597-72A>T)
c.728+526A>T (n.728+526A>T)
c.*332+526A>T (n.*332+526A>T)
c.630-72A>T (n.630-72A>T)
c.699-72A>T (n.699-72A>T)
c.*734-72A>T (n.*734-72A>T)
c.729-72A>T (n.729-72A>T)
n.608-72A>T
n.106-72A>T
n.4165+526A>T
c.-220+526A>T (n.-220+526A>T)
 gnomAD v4
Xg.71555120G>ACA2436503669OGTc.660-70G>A (n.660-70G>A)
c.*588-70G>A (n.*588-70G>A)
n.1278+528G>A
c.*3597-70G>A (n.*3597-70G>A)
c.728+528G>A (n.728+528G>A)
c.*332+528G>A (n.*332+528G>A)
c.630-70G>A (n.630-70G>A)
c.699-70G>A (n.699-70G>A)
c.*734-70G>A (n.*734-70G>A)
c.729-70G>A (n.729-70G>A)
n.608-70G>A
n.106-70G>A
n.4165+528G>A
c.-220+528G>A (n.-220+528G>A)
 dbSNP
Xg.71555120G=CA2436503668OGTc.660-70G= (n.660-70G=)
c.*588-70G= (n.*588-70G=)
n.1278+528G=
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n.1278+528G>T
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c.728+528G>T (n.728+528G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.71555124G>TCA2694055043OGTc.660-66G>T (n.660-66G>T)
c.*588-66G>T (n.*588-66G>T)
n.1278+532G>T
c.*3597-66G>T (n.*3597-66G>T)
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 gnomAD v4
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c.*588-65A>T (n.*588-65A>T)
n.1278+533A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.71555126G>TCA2436503674OGTc.660-64G>T (n.660-64G>T)
c.*588-64G>T (n.*588-64G>T)
n.1278+534G>T
c.*3597-64G>T (n.*3597-64G>T)
c.728+534G>T (n.728+534G>T)
c.*332+534G>T (n.*332+534G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555130C>ACA2694055044OGTc.660-60C>A (n.660-60C>A)
c.*588-60C>A (n.*588-60C>A)
n.1278+538C>A
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 gnomAD v4
Xg.71555130C>TCA2821740603OGTc.660-60C>T (n.660-60C>T)
c.*588-60C>T (n.*588-60C>T)
n.1278+538C>T
c.*3597-60C>T (n.*3597-60C>T)
c.728+538C>T (n.728+538C>T)
c.*332+538C>T (n.*332+538C>T)
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c.729-60C>T (n.729-60C>T)
n.608-60C>T
n.106-60C>T
n.4165+538C>T
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Xg.71555131_71555132insGCA2694055045OGTc.660-59_660-58insG (n.660-59_660-58insG)
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n.1278+539_1278+540insG
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c.728+539_728+540insG (n.728+539_728+540insG)
c.*332+539_*332+540insG (n.*332+539_*332+540insG)
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c.699-59_699-58insG (n.699-59_699-58insG)
c.*734-59_*734-58insG (n.*734-59_*734-58insG)
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n.608-59_608-58insG
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c.-220+539_-220+540insG (n.-220+539_-220+540insG)
 gnomAD v4
Xg.71555132T>GCA2694055050OGTc.660-58T>G (n.660-58T>G)
c.*588-58T>G (n.*588-58T>G)
n.1278+540T>G
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c.*332+540T>G (n.*332+540T>G)
c.630-58T>G (n.630-58T>G)
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n.4165+540T>G
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 gnomAD v4
Xg.71555132T=CA2436503675OGTc.660-58T= (n.660-58T=)
c.*588-58T= (n.*588-58T=)
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c.-220+540T= (n.-220+540T=)
Xg.71555132_71555135delCA2694055048OGTc.660-58_660-55del (n.660-58_660-55del)
c.*588-58_*588-55del (n.*588-58_*588-55del)
n.1278+540_1278+543del
c.*3597-58_*3597-55del (n.*3597-58_*3597-55del)
c.728+540_728+543del (n.728+540_728+543del)
c.*332+540_*332+543del (n.*332+540_*332+543del)
c.630-58_630-55del (n.630-58_630-55del)
c.699-58_699-55del (n.699-58_699-55del)
c.*734-58_*734-55del (n.*734-58_*734-55del)
c.729-58_729-55del (n.729-58_729-55del)
n.608-58_608-55del
n.106-58_106-55del
n.4165+540_4165+543del
c.-220+540_-220+543del (n.-220+540_-220+543del)
 gnomAD v4
Xg.71555135dupCA2694055046OGTc.660-55dup (n.660-55dup)
c.*588-55dup (n.*588-55dup)
n.1278+543dup
c.*3597-55dup (n.*3597-55dup)
c.728+543dup (n.728+543dup)
c.*332+543dup (n.*332+543dup)
c.630-55dup (n.630-55dup)
c.699-55dup (n.699-55dup)
c.*734-55dup (n.*734-55dup)
c.729-55dup (n.729-55dup)
n.608-55dup
n.106-55dup
n.4165+543dup
c.-220+543dup (n.-220+543dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555134_71555135dupCA2596448003OGTc.660-56_660-55dup (n.660-56_660-55dup)
c.*588-56_*588-55dup (n.*588-56_*588-55dup)
n.1278+542_1278+543dup
c.*3597-56_*3597-55dup (n.*3597-56_*3597-55dup)
c.728+542_728+543dup (n.728+542_728+543dup)
c.*332+542_*332+543dup (n.*332+542_*332+543dup)
c.630-56_630-55dup (n.630-56_630-55dup)
c.699-56_699-55dup (n.699-56_699-55dup)
c.*734-56_*734-55dup (n.*734-56_*734-55dup)
c.729-56_729-55dup (n.729-56_729-55dup)
n.608-56_608-55dup
n.106-56_106-55dup
n.4165+542_4165+543dup
c.-220+542_-220+543dup (n.-220+542_-220+543dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555132_71555135dupCA2694055047OGTc.660-58_660-55dup (n.660-58_660-55dup)
c.*588-58_*588-55dup (n.*588-58_*588-55dup)
n.1278+540_1278+543dup
c.*3597-58_*3597-55dup (n.*3597-58_*3597-55dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
Xg.71555134_71555137delCA2694055051OGTc.660-56_660-53del (n.660-56_660-53del)
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 gnomAD v4
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n.1278+542_1278+547del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555134_71555143delCA2694055053OGTc.660-56_660-47del (n.660-56_660-47del)
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n.1278+542_1278+551del
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n.608-56_608-47del
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n.4165+542_4165+551del
c.-220+542_-220+551del (n.-220+542_-220+551del)
 gnomAD v4
Xg.71555133_71555134insGCA1134102985OGTc.660-57_660-56insG (n.660-57_660-56insG)
c.*588-57_*588-56insG (n.*588-57_*588-56insG)
n.1278+541_1278+542insG
c.*3597-57_*3597-56insG (n.*3597-57_*3597-56insG)
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c.630-57_630-56insG (n.630-57_630-56insG)
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n.608-57_608-56insG
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n.4165+541_4165+542insG
c.-220+541_-220+542insG (n.-220+541_-220+542insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555134T>ACA2579717525OGTc.660-56T>A (n.660-56T>A)
c.*588-56T>A (n.*588-56T>A)
n.1278+542T>A
c.*3597-56T>A (n.*3597-56T>A)
c.728+542T>A (n.728+542T>A)
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c.630-56T>A (n.630-56T>A)
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c.729-56T>A (n.729-56T>A)
n.608-56T>A
n.106-56T>A
n.4165+542T>A
c.-220+542T>A (n.-220+542T>A)
Xg.71555134T>CCA2579717526OGTc.660-56T>C (n.660-56T>C)
c.*588-56T>C (n.*588-56T>C)
n.1278+542T>C
c.*3597-56T>C (n.*3597-56T>C)
c.728+542T>C (n.728+542T>C)
c.*332+542T>C (n.*332+542T>C)
c.630-56T>C (n.630-56T>C)
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c.*734-56T>C (n.*734-56T>C)
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n.608-56T>C
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n.4165+542T>C
c.-220+542T>C (n.-220+542T>C)
Xg.71555134T>GCA877838228OGTc.660-56T>G (n.660-56T>G)
c.*588-56T>G (n.*588-56T>G)
n.1278+542T>G
c.*3597-56T>G (n.*3597-56T>G)
c.728+542T>G (n.728+542T>G)
c.*332+542T>G (n.*332+542T>G)
c.630-56T>G (n.630-56T>G)
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c.*734-56T>G (n.*734-56T>G)
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n.608-56T>G
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n.4165+542T>G
c.-220+542T>G (n.-220+542T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555134T=CA2436503680OGTc.660-56T= (n.660-56T=)
c.*588-56T= (n.*588-56T=)
n.1278+542T=
c.*3597-56T= (n.*3597-56T=)
c.728+542T= (n.728+542T=)
c.*332+542T= (n.*332+542T=)
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c.-220+542T= (n.-220+542T=)
Xg.71555134_71555158delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCA2436503681OGTc.660-56_660-32delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.660-56_660-32delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG)
c.*588-56_*588-32delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.*588-56_*588-32delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG)
n.1278+542_1278+566delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
c.*3597-56_*3597-32delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.*3597-56_*3597-32delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555160_71555179delCA877838275OGTc.660-30_660-11del (n.660-30_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555158_71555179delCA877838270OGTc.660-32_660-11del (n.660-32_660-11del)
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c.*332+566_*332+587del (n.*332+566_*332+587del)
c.630-32_630-11del (n.630-32_630-11del)
c.699-32_699-11del (n.699-32_699-11del)
c.*734-32_*734-11del (n.*734-32_*734-11del)
c.729-32_729-11del (n.729-32_729-11del)
n.608-32_608-11del
n.106-32_106-11del
n.4165+566_4165+587del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555156_71555179delCA877838266OGTc.660-34_660-11del (n.660-34_660-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.71555150_71555179delCA2694055056OGTc.660-40_660-11del (n.660-40_660-11del)
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 gnomAD v4
Xg.71555148_71555179delCA2694055057OGTc.660-42_660-11del (n.660-42_660-11del)
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n.1278+556_1278+587del
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c.728+556_728+587del (n.728+556_728+587del)
c.*332+556_*332+587del (n.*332+556_*332+587del)
c.630-42_630-11del (n.630-42_630-11del)
c.699-42_699-11del (n.699-42_699-11del)
c.*734-42_*734-11del (n.*734-42_*734-11del)
c.729-42_729-11del (n.729-42_729-11del)
n.608-42_608-11del
n.106-42_106-11del
n.4165+556_4165+587del
c.-220+556_-220+587del (n.-220+556_-220+587del)
 gnomAD v4
Xg.71555146_71555179delCA2694055058OGTc.660-44_660-11del (n.660-44_660-11del)
c.*588-44_*588-11del (n.*588-44_*588-11del)
n.1278+554_1278+587del
c.*3597-44_*3597-11del (n.*3597-44_*3597-11del)
c.728+554_728+587del (n.728+554_728+587del)
c.*332+554_*332+587del (n.*332+554_*332+587del)
c.630-44_630-11del (n.630-44_630-11del)
c.699-44_699-11del (n.699-44_699-11del)
c.*734-44_*734-11del (n.*734-44_*734-11del)
c.729-44_729-11del (n.729-44_729-11del)
n.608-44_608-11del
n.106-44_106-11del
n.4165+554_4165+587del
c.-220+554_-220+587del (n.-220+554_-220+587del)
 gnomAD v4
Xg.71555144_71555179delCA2694055059OGTc.660-46_660-11del (n.660-46_660-11del)
c.*588-46_*588-11del (n.*588-46_*588-11del)
n.1278+552_1278+587del
c.*3597-46_*3597-11del (n.*3597-46_*3597-11del)
c.728+552_728+587del (n.728+552_728+587del)
c.*332+552_*332+587del (n.*332+552_*332+587del)
c.630-46_630-11del (n.630-46_630-11del)
c.699-46_699-11del (n.699-46_699-11del)
c.*734-46_*734-11del (n.*734-46_*734-11del)
c.729-46_729-11del (n.729-46_729-11del)
n.608-46_608-11del
n.106-46_106-11del
n.4165+552_4165+587del
c.-220+552_-220+587del (n.-220+552_-220+587del)
 gnomAD v4
Xg.71555136delCA641958805OGTc.660-54del (n.660-54del)
c.*588-54del (n.*588-54del)
n.1278+544del
c.*3597-54del (n.*3597-54del)
c.728+544del (n.728+544del)
c.*332+544del (n.*332+544del)
c.630-54del (n.630-54del)
c.699-54del (n.699-54del)
c.*734-54del (n.*734-54del)
c.729-54del (n.729-54del)
n.608-54del
n.106-54del
n.4165+544del
c.-220+544del (n.-220+544del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555136G>ACA2821740605OGTc.660-54G>A (n.660-54G>A)
c.*588-54G>A (n.*588-54G>A)
n.1278+544G>A
c.*3597-54G>A (n.*3597-54G>A)
c.728+544G>A (n.728+544G>A)
c.*332+544G>A (n.*332+544G>A)
c.630-54G>A (n.630-54G>A)
c.699-54G>A (n.699-54G>A)
c.*734-54G>A (n.*734-54G>A)
c.729-54G>A (n.729-54G>A)
n.608-54G>A
n.106-54G>A
n.4165+544G>A
c.-220+544G>A (n.-220+544G>A)
Xg.71555136G>CCA2821740606OGTc.660-54G>C (n.660-54G>C)
c.*588-54G>C (n.*588-54G>C)
n.1278+544G>C
c.*3597-54G>C (n.*3597-54G>C)
c.728+544G>C (n.728+544G>C)
c.*332+544G>C (n.*332+544G>C)
c.630-54G>C (n.630-54G>C)
c.699-54G>C (n.699-54G>C)
c.*734-54G>C (n.*734-54G>C)
c.729-54G>C (n.729-54G>C)
n.608-54G>C
n.106-54G>C
n.4165+544G>C
c.-220+544G>C (n.-220+544G>C)
Xg.71555136G=CA2436503684OGTc.660-54G= (n.660-54G=)
c.*588-54G= (n.*588-54G=)
n.1278+544G=
c.*3597-54G= (n.*3597-54G=)
c.728+544G= (n.728+544G=)
c.*332+544G= (n.*332+544G=)
c.630-54G= (n.630-54G=)
c.699-54G= (n.699-54G=)
c.*734-54G= (n.*734-54G=)
c.729-54G= (n.729-54G=)
n.608-54G=
n.106-54G=
n.4165+544G=
c.-220+544G= (n.-220+544G=)
Xg.71555136G>TCA877838333OGTc.660-54G>T (n.660-54G>T)
c.*588-54G>T (n.*588-54G>T)
n.1278+544G>T
c.*3597-54G>T (n.*3597-54G>T)
c.728+544G>T (n.728+544G>T)
c.*332+544G>T (n.*332+544G>T)
c.630-54G>T (n.630-54G>T)
c.699-54G>T (n.699-54G>T)
c.*734-54G>T (n.*734-54G>T)
c.729-54G>T (n.729-54G>T)
n.608-54G>T
n.106-54G>T
n.4165+544G>T
c.-220+544G>T (n.-220+544G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555138_71555139insGGTGCA2821740604OGTc.660-52_660-51insGGTG (n.660-52_660-51insGGTG)
c.*588-52_*588-51insGGTG (n.*588-52_*588-51insGGTG)
n.1278+546_1278+547insGGTG
c.*3597-52_*3597-51insGGTG (n.*3597-52_*3597-51insGGTG)
c.728+546_728+547insGGTG (n.728+546_728+547insGGTG)
c.*332+546_*332+547insGGTG (n.*332+546_*332+547insGGTG)
c.630-52_630-51insGGTG (n.630-52_630-51insGGTG)
c.699-52_699-51insGGTG (n.699-52_699-51insGGTG)
c.*734-52_*734-51insGGTG (n.*734-52_*734-51insGGTG)
c.729-52_729-51insGGTG (n.729-52_729-51insGGTG)
n.608-52_608-51insGGTG
n.106-52_106-51insGGTG
n.4165+546_4165+547insGGTG
c.-220+546_-220+547insGGTG (n.-220+546_-220+547insGGTG)
Xg.71555136_71555140delCA2579717527OGTc.660-54_660-50del (n.660-54_660-50del)
c.*588-54_*588-50del (n.*588-54_*588-50del)
n.1278+544_1278+548del
c.*3597-54_*3597-50del (n.*3597-54_*3597-50del)
c.728+544_728+548del (n.728+544_728+548del)
c.*332+544_*332+548del (n.*332+544_*332+548del)
c.630-54_630-50del (n.630-54_630-50del)
c.699-54_699-50del (n.699-54_699-50del)
c.*734-54_*734-50del (n.*734-54_*734-50del)
c.729-54_729-50del (n.729-54_729-50del)
n.608-54_608-50del
n.106-54_106-50del
n.4165+544_4165+548del
c.-220+544_-220+548del (n.-220+544_-220+548del)
 gnomAD v4
Xg.71555137delCA2821740608OGTc.660-53del (n.660-53del)
c.*588-53del (n.*588-53del)
n.1278+545del
c.*3597-53del (n.*3597-53del)
c.728+545del (n.728+545del)
c.*332+545del (n.*332+545del)
c.630-53del (n.630-53del)
c.699-53del (n.699-53del)
c.*734-53del (n.*734-53del)
c.729-53del (n.729-53del)
n.608-53del
n.106-53del
n.4165+545del
c.-220+545del (n.-220+545del)
Xg.71555137T>CCA2821740609OGTc.660-53T>C (n.660-53T>C)
c.*588-53T>C (n.*588-53T>C)
n.1278+545T>C
c.*3597-53T>C (n.*3597-53T>C)
c.728+545T>C (n.728+545T>C)
c.*332+545T>C (n.*332+545T>C)
c.630-53T>C (n.630-53T>C)
c.699-53T>C (n.699-53T>C)
c.*734-53T>C (n.*734-53T>C)
c.729-53T>C (n.729-53T>C)
n.608-53T>C
n.106-53T>C
n.4165+545T>C
c.-220+545T>C (n.-220+545T>C)
Xg.71555137_71555138delinsTGCA2436503685OGTc.660-53_660-52delinsTG (n.660-53_660-52delinsTG)
c.*588-53_*588-52delinsTG (n.*588-53_*588-52delinsTG)
n.1278+545_1278+546delinsTG
c.*3597-53_*3597-52delinsTG (n.*3597-53_*3597-52delinsTG)
c.728+545_728+546delinsTG (n.728+545_728+546delinsTG)
c.*332+545_*332+546delinsTG (n.*332+545_*332+546delinsTG)
c.630-53_630-52delinsTG (n.630-53_630-52delinsTG)
c.699-53_699-52delinsTG (n.699-53_699-52delinsTG)
c.*734-53_*734-52delinsTG (n.*734-53_*734-52delinsTG)
c.729-53_729-52delinsTG (n.729-53_729-52delinsTG)
n.608-53_608-52delinsTG
n.106-53_106-52delinsTG
n.4165+545_4165+546delinsTG
c.-220+545_-220+546delinsTG (n.-220+545_-220+546delinsTG)
Xg.71555139_71555140insATGTCA2821740607OGTc.660-51_660-50insATGT (n.660-51_660-50insATGT)
c.*588-51_*588-50insATGT (n.*588-51_*588-50insATGT)
n.1278+547_1278+548insATGT
c.*3597-51_*3597-50insATGT (n.*3597-51_*3597-50insATGT)
c.728+547_728+548insATGT (n.728+547_728+548insATGT)
c.*332+547_*332+548insATGT (n.*332+547_*332+548insATGT)
c.630-51_630-50insATGT (n.630-51_630-50insATGT)
c.699-51_699-50insATGT (n.699-51_699-50insATGT)
c.*734-51_*734-50insATGT (n.*734-51_*734-50insATGT)
c.729-51_729-50insATGT (n.729-51_729-50insATGT)
n.608-51_608-50insATGT
n.106-51_106-50insATGT
n.4165+547_4165+548insATGT
c.-220+547_-220+548insATGT (n.-220+547_-220+548insATGT)
Xg.71555137_71555140delinsTGTGCA2436503686OGTc.660-53_660-50delinsTGTG (n.660-53_660-50delinsTGTG)
c.*588-53_*588-50delinsTGTG (n.*588-53_*588-50delinsTGTG)
n.1278+545_1278+548delinsTGTG
c.*3597-53_*3597-50delinsTGTG (n.*3597-53_*3597-50delinsTGTG)
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c.*332+545_*332+548delinsTGTG (n.*332+545_*332+548delinsTGTG)
c.630-53_630-50delinsTGTG (n.630-53_630-50delinsTGTG)
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c.729-53_729-50delinsTGTG (n.729-53_729-50delinsTGTG)
n.608-53_608-50delinsTGTG
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Xg.71555138delCA641958807OGTc.660-52del (n.660-52del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.71555138G=CA2436503687OGTc.660-52G= (n.660-52G=)
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Xg.71555138G>TCA331037740OGTc.660-52G>T (n.660-52G>T)
c.*588-52G>T (n.*588-52G>T)
n.1278+546G>T
c.*3597-52G>T (n.*3597-52G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1278+546_1278+548del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555138_71555142delCA2694055064OGTc.660-52_660-48del (n.660-52_660-48del)
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n.1278+546_1278+550del
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c.729-52_729-48del (n.729-52_729-48del)
n.608-52_608-48del
n.106-52_106-48del
n.4165+546_4165+550del
c.-220+546_-220+550del (n.-220+546_-220+550del)
 gnomAD v4
Xg.71555139delCA2821740610OGTc.660-51del (n.660-51del)
c.*588-51del (n.*588-51del)
n.1278+547del
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n.608-51del
n.106-51del
n.4165+547del
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Xg.71555140G>ACA2499855946OGTc.660-50G>A (n.660-50G>A)
c.*588-50G>A (n.*588-50G>A)
n.1278+548G>A
c.*3597-50G>A (n.*3597-50G>A)
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c.*332+548G>A (n.*332+548G>A)
c.630-50G>A (n.630-50G>A)
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c.*734-50G>A (n.*734-50G>A)
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n.608-50G>A
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n.4165+548G>A
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Xg.71555140G>CCA2579717529OGTc.660-50G>C (n.660-50G>C)
c.*588-50G>C (n.*588-50G>C)
n.1278+548G>C
c.*3597-50G>C (n.*3597-50G>C)
c.728+548G>C (n.728+548G>C)
c.*332+548G>C (n.*332+548G>C)
c.630-50G>C (n.630-50G>C)
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n.608-50G>C
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n.4165+548G>C
c.-220+548G>C (n.-220+548G>C)
Xg.71555140G=CA2436503688OGTc.660-50G= (n.660-50G=)
c.*588-50G= (n.*588-50G=)
n.1278+548G=
c.*3597-50G= (n.*3597-50G=)
c.728+548G= (n.728+548G=)
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Xg.71555140G>TCA331037753OGTc.660-50G>T (n.660-50G>T)
c.*588-50G>T (n.*588-50G>T)
n.1278+548G>T
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n.608-50G>T
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 dbSNP
Xg.71555140_71555141insCGCA2821740611OGTc.660-50_660-49insCG (n.660-50_660-49insCG)
c.*588-50_*588-49insCG (n.*588-50_*588-49insCG)
n.1278+548_1278+549insCG
c.*3597-50_*3597-49insCG (n.*3597-50_*3597-49insCG)
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c.*332+548_*332+549insCG (n.*332+548_*332+549insCG)
c.630-50_630-49insCG (n.630-50_630-49insCG)
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c.*734-50_*734-49insCG (n.*734-50_*734-49insCG)
c.729-50_729-49insCG (n.729-50_729-49insCG)
n.608-50_608-49insCG
n.106-50_106-49insCG
n.4165+548_4165+549insCG
c.-220+548_-220+549insCG (n.-220+548_-220+549insCG)
Xg.71555141T>CCA641958808OGTc.660-49T>C (n.660-49T>C)
c.*588-49T>C (n.*588-49T>C)
n.1278+549T>C
c.*3597-49T>C (n.*3597-49T>C)
c.728+549T>C (n.728+549T>C)
c.*332+549T>C (n.*332+549T>C)
c.630-49T>C (n.630-49T>C)
c.699-49T>C (n.699-49T>C)
c.*734-49T>C (n.*734-49T>C)
c.729-49T>C (n.729-49T>C)
n.608-49T>C
n.106-49T>C
n.4165+549T>C
c.-220+549T>C (n.-220+549T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71555141T=CA2436503689OGTc.660-49T= (n.660-49T=)
c.*588-49T= (n.*588-49T=)
n.1278+549T=
c.*3597-49T= (n.*3597-49T=)
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n.106-49T=
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c.-220+549T= (n.-220+549T=)
Xg.71555142G>ACA2579717531OGTc.660-48G>A (n.660-48G>A)
c.*588-48G>A (n.*588-48G>A)
n.1278+550G>A
c.*3597-48G>A (n.*3597-48G>A)
c.728+550G>A (n.728+550G>A)
c.*332+550G>A (n.*332+550G>A)
c.630-48G>A (n.630-48G>A)
c.699-48G>A (n.699-48G>A)
c.*734-48G>A (n.*734-48G>A)
c.729-48G>A (n.729-48G>A)
n.608-48G>A
n.106-48G>A
n.4165+550G>A
c.-220+550G>A (n.-220+550G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555142G>CCA2579717530OGTc.660-48G>C (n.660-48G>C)
c.*588-48G>C (n.*588-48G>C)
n.1278+550G>C
c.*3597-48G>C (n.*3597-48G>C)
c.728+550G>C (n.728+550G>C)
c.*332+550G>C (n.*332+550G>C)
c.630-48G>C (n.630-48G>C)
c.699-48G>C (n.699-48G>C)
c.*734-48G>C (n.*734-48G>C)
c.729-48G>C (n.729-48G>C)
n.608-48G>C
n.106-48G>C
n.4165+550G>C
c.-220+550G>C (n.-220+550G>C)
Xg.71555142G=CA2436503690OGTc.660-48G= (n.660-48G=)
c.*588-48G= (n.*588-48G=)
n.1278+550G=
c.*3597-48G= (n.*3597-48G=)
c.728+550G= (n.728+550G=)
c.*332+550G= (n.*332+550G=)
c.630-48G= (n.630-48G=)
c.699-48G= (n.699-48G=)
c.*734-48G= (n.*734-48G=)
c.729-48G= (n.729-48G=)
n.608-48G=
n.106-48G=
n.4165+550G=
c.-220+550G= (n.-220+550G=)
Xg.71555142G>TCA2436503691OGTc.660-48G>T (n.660-48G>T)
c.*588-48G>T (n.*588-48G>T)
n.1278+550G>T
c.*3597-48G>T (n.*3597-48G>T)
c.728+550G>T (n.728+550G>T)
c.*332+550G>T (n.*332+550G>T)
c.630-48G>T (n.630-48G>T)
c.699-48G>T (n.699-48G>T)
c.*734-48G>T (n.*734-48G>T)
c.729-48G>T (n.729-48G>T)
n.608-48G>T
n.106-48G>T
n.4165+550G>T
c.-220+550G>T (n.-220+550G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71555142_71555143insCGCA2694055065OGTc.660-48_660-47insCG (n.660-48_660-47insCG)
c.*588-48_*588-47insCG (n.*588-48_*588-47insCG)
n.1278+550_1278+551insCG
c.*3597-48_*3597-47insCG (n.*3597-48_*3597-47insCG)
c.728+550_728+551insCG (n.728+550_728+551insCG)
c.*332+550_*332+551insCG (n.*332+550_*332+551insCG)
c.630-48_630-47insCG (n.630-48_630-47insCG)
c.699-48_699-47insCG (n.699-48_699-47insCG)
c.*734-48_*734-47insCG (n.*734-48_*734-47insCG)
c.729-48_729-47insCG (n.729-48_729-47insCG)
n.608-48_608-47insCG
n.106-48_106-47insCG
n.4165+550_4165+551insCG
c.-220+550_-220+551insCG (n.-220+550_-220+551insCG)
 gnomAD v4
Xg.71555144_71555145insGGTGCA2738709304OGTc.660-46_660-45insGGTG (n.660-46_660-45insGGTG)
c.*588-46_*588-45insGGTG (n.*588-46_*588-45insGGTG)
n.1278+552_1278+553insGGTG
c.*3597-46_*3597-45insGGTG (n.*3597-46_*3597-45insGGTG)
c.728+552_728+553insGGTG (n.728+552_728+553insGGTG)
c.*332+552_*332+553insGGTG (n.*332+552_*332+553insGGTG)
c.630-46_630-45insGGTG (n.630-46_630-45insGGTG)
c.699-46_699-45insGGTG (n.699-46_699-45insGGTG)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.71555147T>CCA641958809OGTc.660-43T>C (n.660-43T>C)
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n.1278+555T>C
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c.*734-43T>C (n.*734-43T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.-220+555_-220+556insAT (n.-220+555_-220+556insAT)
Xg.71555148G>ACA2579717540OGTc.660-42G>A (n.660-42G>A)
c.*588-42G>A (n.*588-42G>A)
n.1278+556G>A
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n.608-42G>A
n.106-42G>A
n.4165+556G>A
c.-220+556G>A (n.-220+556G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555148G>TCA2579717541OGTc.660-42G>T (n.660-42G>T)
c.*588-42G>T (n.*588-42G>T)
n.1278+556G>T
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c.*734-42G>T (n.*734-42G>T)
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n.608-42G>T
n.106-42G>T
n.4165+556G>T
c.-220+556G>T (n.-220+556G>T)
 gnomAD v4
Xg.71555149T>GCA2694055069OGTc.660-41T>G (n.660-41T>G)
c.*588-41T>G (n.*588-41T>G)
n.1278+557T>G
c.*3597-41T>G (n.*3597-41T>G)
c.728+557T>G (n.728+557T>G)
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c.630-41T>G (n.630-41T>G)
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 gnomAD v4
Xg.71555149T=CA2436503693OGTc.660-41T= (n.660-41T=)
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Xg.71555149_71555150insATCA2694055068OGTc.660-41_660-40insAT (n.660-41_660-40insAT)
c.*588-41_*588-40insAT (n.*588-41_*588-40insAT)
n.1278+557_1278+558insAT
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.71555179_71555180insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCA10447584OGTc.660-11_660-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.660-11_660-10insGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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Xg.71555159T>CCA2694055080OGTc.660-31T>C (n.660-31T>C)
c.*588-31T>C (n.*588-31T>C)
n.1278+567T>C
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 gnomAD v4
Xg.71555159T>GCA2694055081OGTc.660-31T>G (n.660-31T>G)
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 gnomAD v4
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c.-220+567T= (n.-220+567T=)
Xg.71555159_71555160insATCA2694055079OGTc.660-31_660-30insAT (n.660-31_660-30insAT)
c.*588-31_*588-30insAT (n.*588-31_*588-30insAT)
n.1278+567_1278+568insAT
c.*3597-31_*3597-30insAT (n.*3597-31_*3597-30insAT)
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c.*332+567_*332+568insAT (n.*332+567_*332+568insAT)
c.630-31_630-30insAT (n.630-31_630-30insAT)
c.699-31_699-30insAT (n.699-31_699-30insAT)
c.*734-31_*734-30insAT (n.*734-31_*734-30insAT)
c.729-31_729-30insAT (n.729-31_729-30insAT)
n.608-31_608-30insAT
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n.4165+567_4165+568insAT
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 gnomAD v4
Xg.71555160_71555181delCA10447585OGTc.660-30_660-9del (n.660-30_660-9del)
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n.1278+568_1278+589del
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c.*332+568_*332+589del (n.*332+568_*332+589del)
c.630-30_630-9del (n.630-30_630-9del)
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n.608-30_608-9del
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555160delCA2694055082OGTc.660-30del (n.660-30del)
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n.1278+568del
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c.630-30del (n.630-30del)
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c.729-30del (n.729-30del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.106-23T>A
n.4165+575T>A
c.-220+575T>A (n.-220+575T>A)
 gnomAD v4
Xg.71555167T>CCA2579717560OGTc.660-23T>C (n.660-23T>C)
c.*588-23T>C (n.*588-23T>C)
n.1278+575T>C
c.*3597-23T>C (n.*3597-23T>C)
c.728+575T>C (n.728+575T>C)
c.*332+575T>C (n.*332+575T>C)
c.630-23T>C (n.630-23T>C)
c.699-23T>C (n.699-23T>C)
c.*734-23T>C (n.*734-23T>C)
c.729-23T>C (n.729-23T>C)
n.608-23T>C
n.106-23T>C
n.4165+575T>C
c.-220+575T>C (n.-220+575T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555167_71555168insATCA10447586OGTc.660-23_660-22insAT (n.660-23_660-22insAT)
c.*588-23_*588-22insAT (n.*588-23_*588-22insAT)
n.1278+575_1278+576insAT
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c.*332+575_*332+576insAT (n.*332+575_*332+576insAT)
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c.*734-23_*734-22insAT (n.*734-23_*734-22insAT)
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.71555169_71555170insATCA2694055098OGTc.660-21_660-20insAT (n.660-21_660-20insAT)
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 gnomAD v4
Xg.71555170G>ACA2579717562OGTc.660-20G>A (n.660-20G>A)
c.*588-20G>A (n.*588-20G>A)
n.1278+578G>A
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 gnomAD v4
Xg.71555170G>CCA2436503703OGTc.660-20G>C (n.660-20G>C)
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n.1278+578G>C
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 dbSNP
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Xg.71555170G>TCA2579717561OGTc.660-20G>T (n.660-20G>T)
c.*588-20G>T (n.*588-20G>T)
n.1278+578G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555171T>CCA2694055101OGTc.660-19T>C (n.660-19T>C)
c.*588-19T>C (n.*588-19T>C)
n.1278+579T>C
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c.*332+579T>C (n.*332+579T>C)
c.630-19T>C (n.630-19T>C)
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c.*734-19T>C (n.*734-19T>C)
c.729-19T>C (n.729-19T>C)
n.608-19T>C
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n.4165+579T>C
c.-220+579T>C (n.-220+579T>C)
 gnomAD v4
Xg.71555171_71555172insCTCA2694055100OGTc.660-19_660-18insCT (n.660-19_660-18insCT)
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 gnomAD v4
Xg.71555171_71555172insTTATCA2551361223OGTc.660-19_660-18insTTAT (n.660-19_660-18insTTAT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555173_71555174insTTGTCA641958816OGTc.660-17_660-16insTTGT (n.660-17_660-16insTTGT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555172G>ACA2694055102OGTc.660-18G>A (n.660-18G>A)
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n.1278+580G>A
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c.728+580G>A (n.728+580G>A)
c.*332+580G>A (n.*332+580G>A)
c.630-18G>A (n.630-18G>A)
c.699-18G>A (n.699-18G>A)
c.*734-18G>A (n.*734-18G>A)
c.729-18G>A (n.729-18G>A)
n.608-18G>A
n.106-18G>A
n.4165+580G>A
c.-220+580G>A (n.-220+580G>A)
 gnomAD v4
Xg.71555172G=CA2436503704OGTc.660-18G= (n.660-18G=)
c.*588-18G= (n.*588-18G=)
n.1278+580G=
c.*3597-18G= (n.*3597-18G=)
c.728+580G= (n.728+580G=)
c.*332+580G= (n.*332+580G=)
c.630-18G= (n.630-18G=)
c.699-18G= (n.699-18G=)
c.*734-18G= (n.*734-18G=)
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n.608-18G=
n.106-18G=
n.4165+580G=
c.-220+580G= (n.-220+580G=)
Xg.71555172G>TCA641958817OGTc.660-18G>T (n.660-18G>T)
c.*588-18G>T (n.*588-18G>T)
n.1278+580G>T
c.*3597-18G>T (n.*3597-18G>T)
c.728+580G>T (n.728+580G>T)
c.*332+580G>T (n.*332+580G>T)
c.630-18G>T (n.630-18G>T)
c.699-18G>T (n.699-18G>T)
c.*734-18G>T (n.*734-18G>T)
c.729-18G>T (n.729-18G>T)
n.608-18G>T
n.106-18G>T
n.4165+580G>T
c.-220+580G>T (n.-220+580G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71555173T>ACA2579717563OGTc.660-17T>A (n.660-17T>A)
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Xg.71555173T>CCA657729635OGTc.660-17T>C (n.660-17T>C)
c.*588-17T>C (n.*588-17T>C)
n.1278+581T>C
c.*3597-17T>C (n.*3597-17T>C)
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n.4165+581T>C
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 gnomAD v4 COSMIC
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Xg.71555174delCA2694055103OGTc.660-16del (n.660-16del)
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n.1278+582del
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n.608-16del
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 gnomAD v4
Xg.71555174G>ACA641958818OGTc.660-16G>A (n.660-16G>A)
c.*588-16G>A (n.*588-16G>A)
n.1278+582G>A
c.*3597-16G>A (n.*3597-16G>A)
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c.*332+582G>A (n.*332+582G>A)
c.630-16G>A (n.630-16G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71555174G=CA2436503706OGTc.660-16G= (n.660-16G=)
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Xg.71555174G>TCA2579717564OGTc.660-16G>T (n.660-16G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC

Number of alleles fetched