| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71553483G>C | CA49795547 | DYSF | c.1930+295G>C (n.1930+295G>C) c.1984+295G>C (n.1984+295G>C) c.1933+295G>C (n.1933+295G>C) c.1981+295G>C (n.1981+295G>C) c.2026+295G>C (n.2026+295G>C) c.1891+295G>C (n.1891+295G>C) c.2023+295G>C (n.2023+295G>C) c.1888+295G>C (n.1888+295G>C) n.2184+295G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553483G= | CA1260095835 | DYSF | c.1930+295G= (n.1930+295G=) c.1984+295G= (n.1984+295G=) c.1933+295G= (n.1933+295G=) c.1981+295G= (n.1981+295G=) c.2026+295G= (n.2026+295G=) c.1891+295G= (n.1891+295G=) c.2023+295G= (n.2023+295G=) c.1888+295G= (n.1888+295G=) n.2184+295G= | |
| 2 | g.71553490C= | CA1260095836 | DYSF | c.1930+302C= (n.1930+302C=) c.1984+302C= (n.1984+302C=) c.1933+302C= (n.1933+302C=) c.1981+302C= (n.1981+302C=) c.2026+302C= (n.2026+302C=) c.1891+302C= (n.1891+302C=) c.2023+302C= (n.2023+302C=) c.1888+302C= (n.1888+302C=) n.2184+302C= | |
| 2 | g.71553490C>G | CA892689759 | DYSF | c.1930+302C>G (n.1930+302C>G) c.1984+302C>G (n.1984+302C>G) c.1933+302C>G (n.1933+302C>G) c.1981+302C>G (n.1981+302C>G) c.2026+302C>G (n.2026+302C>G) c.1891+302C>G (n.1891+302C>G) c.2023+302C>G (n.2023+302C>G) c.1888+302C>G (n.1888+302C>G) n.2184+302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553492G>A | CA892689761 | DYSF | c.1930+304G>A (n.1930+304G>A) c.1984+304G>A (n.1984+304G>A) c.1933+304G>A (n.1933+304G>A) c.1981+304G>A (n.1981+304G>A) c.2026+304G>A (n.2026+304G>A) c.1891+304G>A (n.1891+304G>A) c.2023+304G>A (n.2023+304G>A) c.1888+304G>A (n.1888+304G>A) n.2184+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553492G= | CA1260095837 | DYSF | c.1930+304G= (n.1930+304G=) c.1984+304G= (n.1984+304G=) c.1933+304G= (n.1933+304G=) c.1981+304G= (n.1981+304G=) c.2026+304G= (n.2026+304G=) c.1891+304G= (n.1891+304G=) c.2023+304G= (n.2023+304G=) c.1888+304G= (n.1888+304G=) n.2184+304G= | |
| 2 | g.71553495C>A | CA1260095839 | DYSF | c.1930+307C>A (n.1930+307C>A) c.1984+307C>A (n.1984+307C>A) c.1933+307C>A (n.1933+307C>A) c.1981+307C>A (n.1981+307C>A) c.2026+307C>A (n.2026+307C>A) c.1891+307C>A (n.1891+307C>A) c.2023+307C>A (n.2023+307C>A) c.1888+307C>A (n.1888+307C>A) n.2184+307C>A | dbSNP |
| 2 | g.71553495C= | CA1260095838 | DYSF | c.1930+307C= (n.1930+307C=) c.1984+307C= (n.1984+307C=) c.1933+307C= (n.1933+307C=) c.1981+307C= (n.1981+307C=) c.2026+307C= (n.2026+307C=) c.1891+307C= (n.1891+307C=) c.2023+307C= (n.2023+307C=) c.1888+307C= (n.1888+307C=) n.2184+307C= | |
| 2 | g.71553495C>T | CA892689763 | DYSF | c.1930+307C>T (n.1930+307C>T) c.1984+307C>T (n.1984+307C>T) c.1933+307C>T (n.1933+307C>T) c.1981+307C>T (n.1981+307C>T) c.2026+307C>T (n.2026+307C>T) c.1891+307C>T (n.1891+307C>T) c.2023+307C>T (n.2023+307C>T) c.1888+307C>T (n.1888+307C>T) n.2184+307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553497G>A | CA1260095841 | DYSF | c.1931-310G>A (n.1931-310G>A) c.1985-310G>A (n.1985-310G>A) c.1934-310G>A (n.1934-310G>A) c.1982-310G>A (n.1982-310G>A) c.2027-310G>A (n.2027-310G>A) c.1892-310G>A (n.1892-310G>A) c.2024-310G>A (n.2024-310G>A) c.1889-310G>A (n.1889-310G>A) n.2185-310G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553497G= | CA1260095840 | DYSF | c.1931-310G= (n.1931-310G=) c.1985-310G= (n.1985-310G=) c.1934-310G= (n.1934-310G=) c.1982-310G= (n.1982-310G=) c.2027-310G= (n.2027-310G=) c.1892-310G= (n.1892-310G=) c.2024-310G= (n.2024-310G=) c.1889-310G= (n.1889-310G=) n.2185-310G= | |
| 2 | g.71553498C= | CA1260095842 | DYSF | c.1931-309C= (n.1931-309C=) c.1985-309C= (n.1985-309C=) c.1934-309C= (n.1934-309C=) c.1982-309C= (n.1982-309C=) c.2027-309C= (n.2027-309C=) c.1892-309C= (n.1892-309C=) c.2024-309C= (n.2024-309C=) c.1889-309C= (n.1889-309C=) n.2185-309C= | |
| 2 | g.71553498C>T | CA892689766 | DYSF | c.1931-309C>T (n.1931-309C>T) c.1985-309C>T (n.1985-309C>T) c.1934-309C>T (n.1934-309C>T) c.1982-309C>T (n.1982-309C>T) c.2027-309C>T (n.2027-309C>T) c.1892-309C>T (n.1892-309C>T) c.2024-309C>T (n.2024-309C>T) c.1889-309C>T (n.1889-309C>T) n.2185-309C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553504C>A | CA1260095844 | DYSF | c.1931-303C>A (n.1931-303C>A) c.1985-303C>A (n.1985-303C>A) c.1934-303C>A (n.1934-303C>A) c.1982-303C>A (n.1982-303C>A) c.2027-303C>A (n.2027-303C>A) c.1892-303C>A (n.1892-303C>A) c.2024-303C>A (n.2024-303C>A) c.1889-303C>A (n.1889-303C>A) n.2185-303C>A | dbSNP |
| 2 | g.71553504C= | CA1260095843 | DYSF | c.1931-303C= (n.1931-303C=) c.1985-303C= (n.1985-303C=) c.1934-303C= (n.1934-303C=) c.1982-303C= (n.1982-303C=) c.2027-303C= (n.2027-303C=) c.1892-303C= (n.1892-303C=) c.2024-303C= (n.2024-303C=) c.1889-303C= (n.1889-303C=) n.2185-303C= | |
| 2 | g.71553506_71553509delinsTCTC | CA1260095845 | DYSF | c.1931-301_1931-298delinsTCTC (n.1931-301_1931-298delinsTCTC) c.1985-301_1985-298delinsTCTC (n.1985-301_1985-298delinsTCTC) c.1934-301_1934-298delinsTCTC (n.1934-301_1934-298delinsTCTC) c.1982-301_1982-298delinsTCTC (n.1982-301_1982-298delinsTCTC) c.2027-301_2027-298delinsTCTC (n.2027-301_2027-298delinsTCTC) c.1892-301_1892-298delinsTCTC (n.1892-301_1892-298delinsTCTC) c.2024-301_2024-298delinsTCTC (n.2024-301_2024-298delinsTCTC) c.1889-301_1889-298delinsTCTC (n.1889-301_1889-298delinsTCTC) n.2185-301_2185-298delinsTCTC | |
| 2 | g.71553507C= | CA1260095847 | DYSF | c.1931-300C= (n.1931-300C=) c.1985-300C= (n.1985-300C=) c.1934-300C= (n.1934-300C=) c.1982-300C= (n.1982-300C=) c.2027-300C= (n.2027-300C=) c.1892-300C= (n.1892-300C=) c.2024-300C= (n.2024-300C=) c.1889-300C= (n.1889-300C=) n.2185-300C= | |
| 2 | g.71553507C>T | CA1260095846 | DYSF | c.1931-300C>T (n.1931-300C>T) c.1985-300C>T (n.1985-300C>T) c.1934-300C>T (n.1934-300C>T) c.1982-300C>T (n.1982-300C>T) c.2027-300C>T (n.2027-300C>T) c.1892-300C>T (n.1892-300C>T) c.2024-300C>T (n.2024-300C>T) c.1889-300C>T (n.1889-300C>T) n.2185-300C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553510_71553512del | CA49795551 | DYSF | c.1931-297_1931-295del (n.1931-297_1931-295del) c.1985-297_1985-295del (n.1985-297_1985-295del) c.1934-297_1934-295del (n.1934-297_1934-295del) c.1982-297_1982-295del (n.1982-297_1982-295del) c.2027-297_2027-295del (n.2027-297_2027-295del) c.1892-297_1892-295del (n.1892-297_1892-295del) c.2024-297_2024-295del (n.2024-297_2024-295del) c.1889-297_1889-295del (n.1889-297_1889-295del) n.2185-297_2185-295del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553510C= | CA1260095848 | DYSF | c.1931-297C= (n.1931-297C=) c.1985-297C= (n.1985-297C=) c.1934-297C= (n.1934-297C=) c.1982-297C= (n.1982-297C=) c.2027-297C= (n.2027-297C=) c.1892-297C= (n.1892-297C=) c.2024-297C= (n.2024-297C=) c.1889-297C= (n.1889-297C=) n.2185-297C= | |
| 2 | g.71553510C>T | CA892689770 | DYSF | c.1931-297C>T (n.1931-297C>T) c.1985-297C>T (n.1985-297C>T) c.1934-297C>T (n.1934-297C>T) c.1982-297C>T (n.1982-297C>T) c.2027-297C>T (n.2027-297C>T) c.1892-297C>T (n.1892-297C>T) c.2024-297C>T (n.2024-297C>T) c.1889-297C>T (n.1889-297C>T) n.2185-297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553512C= | CA1260095849 | DYSF | c.1931-295C= (n.1931-295C=) c.1985-295C= (n.1985-295C=) c.1934-295C= (n.1934-295C=) c.1982-295C= (n.1982-295C=) c.2027-295C= (n.2027-295C=) c.1892-295C= (n.1892-295C=) c.2024-295C= (n.2024-295C=) c.1889-295C= (n.1889-295C=) n.2185-295C= | |
| 2 | g.71553512C>T | CA533258408 | DYSF | c.1931-295C>T (n.1931-295C>T) c.1985-295C>T (n.1985-295C>T) c.1934-295C>T (n.1934-295C>T) c.1982-295C>T (n.1982-295C>T) c.2027-295C>T (n.2027-295C>T) c.1892-295C>T (n.1892-295C>T) c.2024-295C>T (n.2024-295C>T) c.1889-295C>T (n.1889-295C>T) n.2185-295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553514G= | CA1260095850 | DYSF | c.1931-293G= (n.1931-293G=) c.1985-293G= (n.1985-293G=) c.1934-293G= (n.1934-293G=) c.1982-293G= (n.1982-293G=) c.2027-293G= (n.2027-293G=) c.1892-293G= (n.1892-293G=) c.2024-293G= (n.2024-293G=) c.1889-293G= (n.1889-293G=) n.2185-293G= | |
| 2 | g.71553514G>T | CA49795556 | DYSF | c.1931-293G>T (n.1931-293G>T) c.1985-293G>T (n.1985-293G>T) c.1934-293G>T (n.1934-293G>T) c.1982-293G>T (n.1982-293G>T) c.2027-293G>T (n.2027-293G>T) c.1892-293G>T (n.1892-293G>T) c.2024-293G>T (n.2024-293G>T) c.1889-293G>T (n.1889-293G>T) n.2185-293G>T | dbSNP |
| 2 | g.71553515T>C | CA49795565 | DYSF | c.1931-292T>C (n.1931-292T>C) c.1985-292T>C (n.1985-292T>C) c.1934-292T>C (n.1934-292T>C) c.1982-292T>C (n.1982-292T>C) c.2027-292T>C (n.2027-292T>C) c.1892-292T>C (n.1892-292T>C) c.2024-292T>C (n.2024-292T>C) c.1889-292T>C (n.1889-292T>C) n.2185-292T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553515T>G | CA1260095852 | DYSF | c.1931-292T>G (n.1931-292T>G) c.1985-292T>G (n.1985-292T>G) c.1934-292T>G (n.1934-292T>G) c.1982-292T>G (n.1982-292T>G) c.2027-292T>G (n.2027-292T>G) c.1892-292T>G (n.1892-292T>G) c.2024-292T>G (n.2024-292T>G) c.1889-292T>G (n.1889-292T>G) n.2185-292T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553515T= | CA1260095851 | DYSF | c.1931-292T= (n.1931-292T=) c.1985-292T= (n.1985-292T=) c.1934-292T= (n.1934-292T=) c.1982-292T= (n.1982-292T=) c.2027-292T= (n.2027-292T=) c.1892-292T= (n.1892-292T=) c.2024-292T= (n.2024-292T=) c.1889-292T= (n.1889-292T=) n.2185-292T= | |
| 2 | g.71553527C= | CA1260095853 | DYSF | c.1931-280C= (n.1931-280C=) c.1985-280C= (n.1985-280C=) c.1934-280C= (n.1934-280C=) c.1982-280C= (n.1982-280C=) c.2027-280C= (n.2027-280C=) c.1892-280C= (n.1892-280C=) c.2024-280C= (n.2024-280C=) c.1889-280C= (n.1889-280C=) n.2185-280C= | |
| 2 | g.71553527C>T | CA49795584 | DYSF | c.1931-280C>T (n.1931-280C>T) c.1985-280C>T (n.1985-280C>T) c.1934-280C>T (n.1934-280C>T) c.1982-280C>T (n.1982-280C>T) c.2027-280C>T (n.2027-280C>T) c.1892-280C>T (n.1892-280C>T) c.2024-280C>T (n.2024-280C>T) c.1889-280C>T (n.1889-280C>T) n.2185-280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553528A= | CA1260095854 | DYSF | c.1931-279A= (n.1931-279A=) c.1985-279A= (n.1985-279A=) c.1934-279A= (n.1934-279A=) c.1982-279A= (n.1982-279A=) c.2027-279A= (n.2027-279A=) c.1892-279A= (n.1892-279A=) c.2024-279A= (n.2024-279A=) c.1889-279A= (n.1889-279A=) n.2185-279A= | |
| 2 | g.71553528A>G | CA1260095855 | DYSF | c.1931-279A>G (n.1931-279A>G) c.1985-279A>G (n.1985-279A>G) c.1934-279A>G (n.1934-279A>G) c.1982-279A>G (n.1982-279A>G) c.2027-279A>G (n.2027-279A>G) c.1892-279A>G (n.1892-279A>G) c.2024-279A>G (n.2024-279A>G) c.1889-279A>G (n.1889-279A>G) n.2185-279A>G | dbSNP |
| 2 | g.71553530G>A | CA533258409 | DYSF | c.1931-277G>A (n.1931-277G>A) c.1985-277G>A (n.1985-277G>A) c.1934-277G>A (n.1934-277G>A) c.1982-277G>A (n.1982-277G>A) c.2027-277G>A (n.2027-277G>A) c.1892-277G>A (n.1892-277G>A) c.2024-277G>A (n.2024-277G>A) c.1889-277G>A (n.1889-277G>A) n.2185-277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553530G= | CA1260095856 | DYSF | c.1931-277G= (n.1931-277G=) c.1985-277G= (n.1985-277G=) c.1934-277G= (n.1934-277G=) c.1982-277G= (n.1982-277G=) c.2027-277G= (n.2027-277G=) c.1892-277G= (n.1892-277G=) c.2024-277G= (n.2024-277G=) c.1889-277G= (n.1889-277G=) n.2185-277G= | |
| 2 | g.71553532G>A | CA49795587 | DYSF | c.1931-275G>A (n.1931-275G>A) c.1985-275G>A (n.1985-275G>A) c.1934-275G>A (n.1934-275G>A) c.1982-275G>A (n.1982-275G>A) c.2027-275G>A (n.2027-275G>A) c.1892-275G>A (n.1892-275G>A) c.2024-275G>A (n.2024-275G>A) c.1889-275G>A (n.1889-275G>A) n.2185-275G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553532G= | CA1260095857 | DYSF | c.1931-275G= (n.1931-275G=) c.1985-275G= (n.1985-275G=) c.1934-275G= (n.1934-275G=) c.1982-275G= (n.1982-275G=) c.2027-275G= (n.2027-275G=) c.1892-275G= (n.1892-275G=) c.2024-275G= (n.2024-275G=) c.1889-275G= (n.1889-275G=) n.2185-275G= | |
| 2 | g.71553535C= | CA1260095858 | DYSF | c.1931-272C= (n.1931-272C=) c.1985-272C= (n.1985-272C=) c.1934-272C= (n.1934-272C=) c.1982-272C= (n.1982-272C=) c.2027-272C= (n.2027-272C=) c.1892-272C= (n.1892-272C=) c.2024-272C= (n.2024-272C=) c.1889-272C= (n.1889-272C=) n.2185-272C= | |
| 2 | g.71553535C>T | CA1260095859 | DYSF | c.1931-272C>T (n.1931-272C>T) c.1985-272C>T (n.1985-272C>T) c.1934-272C>T (n.1934-272C>T) c.1982-272C>T (n.1982-272C>T) c.2027-272C>T (n.2027-272C>T) c.1892-272C>T (n.1892-272C>T) c.2024-272C>T (n.2024-272C>T) c.1889-272C>T (n.1889-272C>T) n.2185-272C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553539T>C | CA1032090038 | DYSF | c.1931-268T>C (n.1931-268T>C) c.1985-268T>C (n.1985-268T>C) c.1934-268T>C (n.1934-268T>C) c.1982-268T>C (n.1982-268T>C) c.2027-268T>C (n.2027-268T>C) c.1892-268T>C (n.1892-268T>C) c.2024-268T>C (n.2024-268T>C) c.1889-268T>C (n.1889-268T>C) n.2185-268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553539T= | CA1260095860 | DYSF | c.1931-268T= (n.1931-268T=) c.1985-268T= (n.1985-268T=) c.1934-268T= (n.1934-268T=) c.1982-268T= (n.1982-268T=) c.2027-268T= (n.2027-268T=) c.1892-268T= (n.1892-268T=) c.2024-268T= (n.2024-268T=) c.1889-268T= (n.1889-268T=) n.2185-268T= | |
| 2 | g.71553540G>A | CA49795589 | DYSF | c.1931-267G>A (n.1931-267G>A) c.1985-267G>A (n.1985-267G>A) c.1934-267G>A (n.1934-267G>A) c.1982-267G>A (n.1982-267G>A) c.2027-267G>A (n.2027-267G>A) c.1892-267G>A (n.1892-267G>A) c.2024-267G>A (n.2024-267G>A) c.1889-267G>A (n.1889-267G>A) n.2185-267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553540G= | CA1260095861 | DYSF | c.1931-267G= (n.1931-267G=) c.1985-267G= (n.1985-267G=) c.1934-267G= (n.1934-267G=) c.1982-267G= (n.1982-267G=) c.2027-267G= (n.2027-267G=) c.1892-267G= (n.1892-267G=) c.2024-267G= (n.2024-267G=) c.1889-267G= (n.1889-267G=) n.2185-267G= | |
| 2 | g.71553541A= | CA1260095862 | DYSF | c.1931-266A= (n.1931-266A=) c.1985-266A= (n.1985-266A=) c.1934-266A= (n.1934-266A=) c.1982-266A= (n.1982-266A=) c.2027-266A= (n.2027-266A=) c.1892-266A= (n.1892-266A=) c.2024-266A= (n.2024-266A=) c.1889-266A= (n.1889-266A=) n.2185-266A= | |
| 2 | g.71553541A>G | CA1260095863 | DYSF | c.1931-266A>G (n.1931-266A>G) c.1985-266A>G (n.1985-266A>G) c.1934-266A>G (n.1934-266A>G) c.1982-266A>G (n.1982-266A>G) c.2027-266A>G (n.2027-266A>G) c.1892-266A>G (n.1892-266A>G) c.2024-266A>G (n.2024-266A>G) c.1889-266A>G (n.1889-266A>G) n.2185-266A>G | dbSNP |
| 2 | g.71553544G>A | CA1032090044 | DYSF | c.1931-263G>A (n.1931-263G>A) c.1985-263G>A (n.1985-263G>A) c.1934-263G>A (n.1934-263G>A) c.1982-263G>A (n.1982-263G>A) c.2027-263G>A (n.2027-263G>A) c.1892-263G>A (n.1892-263G>A) c.2024-263G>A (n.2024-263G>A) c.1889-263G>A (n.1889-263G>A) n.2185-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553544G= | CA1260095864 | DYSF | c.1931-263G= (n.1931-263G=) c.1985-263G= (n.1985-263G=) c.1934-263G= (n.1934-263G=) c.1982-263G= (n.1982-263G=) c.2027-263G= (n.2027-263G=) c.1892-263G= (n.1892-263G=) c.2024-263G= (n.2024-263G=) c.1889-263G= (n.1889-263G=) n.2185-263G= | |
| 2 | g.71553545C>A | CA2750415388 | DYSF | c.1931-262C>A (n.1931-262C>A) c.1985-262C>A (n.1985-262C>A) c.1934-262C>A (n.1934-262C>A) c.1982-262C>A (n.1982-262C>A) c.2027-262C>A (n.2027-262C>A) c.1892-262C>A (n.1892-262C>A) c.2024-262C>A (n.2024-262C>A) c.1889-262C>A (n.1889-262C>A) n.2185-262C>A | |
| 2 | g.71553549A= | CA1260095865 | DYSF | c.1931-258A= (n.1931-258A=) c.1985-258A= (n.1985-258A=) c.1934-258A= (n.1934-258A=) c.1982-258A= (n.1982-258A=) c.2027-258A= (n.2027-258A=) c.1892-258A= (n.1892-258A=) c.2024-258A= (n.2024-258A=) c.1889-258A= (n.1889-258A=) n.2185-258A= | |
| 2 | g.71553549A>G | CA49795592 | DYSF | c.1931-258A>G (n.1931-258A>G) c.1985-258A>G (n.1985-258A>G) c.1934-258A>G (n.1934-258A>G) c.1982-258A>G (n.1982-258A>G) c.2027-258A>G (n.2027-258A>G) c.1892-258A>G (n.1892-258A>G) c.2024-258A>G (n.2024-258A>G) c.1889-258A>G (n.1889-258A>G) n.2185-258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553550G>A | CA1260095867 | DYSF | c.1931-257G>A (n.1931-257G>A) c.1985-257G>A (n.1985-257G>A) c.1934-257G>A (n.1934-257G>A) c.1982-257G>A (n.1982-257G>A) c.2027-257G>A (n.2027-257G>A) c.1892-257G>A (n.1892-257G>A) c.2024-257G>A (n.2024-257G>A) c.1889-257G>A (n.1889-257G>A) n.2185-257G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553550G= | CA1260095866 | DYSF | c.1931-257G= (n.1931-257G=) c.1985-257G= (n.1985-257G=) c.1934-257G= (n.1934-257G=) c.1982-257G= (n.1982-257G=) c.2027-257G= (n.2027-257G=) c.1892-257G= (n.1892-257G=) c.2024-257G= (n.2024-257G=) c.1889-257G= (n.1889-257G=) n.2185-257G= | |
| 2 | g.71553552_71553553delinsTG | CA1260095868 | DYSF | c.1931-255_1931-254delinsTG (n.1931-255_1931-254delinsTG) c.1985-255_1985-254delinsTG (n.1985-255_1985-254delinsTG) c.1934-255_1934-254delinsTG (n.1934-255_1934-254delinsTG) c.1982-255_1982-254delinsTG (n.1982-255_1982-254delinsTG) c.2027-255_2027-254delinsTG (n.2027-255_2027-254delinsTG) c.1892-255_1892-254delinsTG (n.1892-255_1892-254delinsTG) c.2024-255_2024-254delinsTG (n.2024-255_2024-254delinsTG) c.1889-255_1889-254delinsTG (n.1889-255_1889-254delinsTG) n.2185-255_2185-254delinsTG | |
| 2 | g.71553553del | CA1260095870 | DYSF | c.1931-254del (n.1931-254del) c.1985-254del (n.1985-254del) c.1934-254del (n.1934-254del) c.1982-254del (n.1982-254del) c.2027-254del (n.2027-254del) c.1892-254del (n.1892-254del) c.2024-254del (n.2024-254del) c.1889-254del (n.1889-254del) n.2185-254del | dbSNP |
| 2 | g.71553553G>A | CA1032090054 | DYSF | c.1931-254G>A (n.1931-254G>A) c.1985-254G>A (n.1985-254G>A) c.1934-254G>A (n.1934-254G>A) c.1982-254G>A (n.1982-254G>A) c.2027-254G>A (n.2027-254G>A) c.1892-254G>A (n.1892-254G>A) c.2024-254G>A (n.2024-254G>A) c.1889-254G>A (n.1889-254G>A) n.2185-254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553553G>C | CA892689795 | DYSF | c.1931-254G>C (n.1931-254G>C) c.1985-254G>C (n.1985-254G>C) c.1934-254G>C (n.1934-254G>C) c.1982-254G>C (n.1982-254G>C) c.2027-254G>C (n.2027-254G>C) c.1892-254G>C (n.1892-254G>C) c.2024-254G>C (n.2024-254G>C) c.1889-254G>C (n.1889-254G>C) n.2185-254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553553G= | CA1260095869 | DYSF | c.1931-254G= (n.1931-254G=) c.1985-254G= (n.1985-254G=) c.1934-254G= (n.1934-254G=) c.1982-254G= (n.1982-254G=) c.2027-254G= (n.2027-254G=) c.1892-254G= (n.1892-254G=) c.2024-254G= (n.2024-254G=) c.1889-254G= (n.1889-254G=) n.2185-254G= | |
| 2 | g.71553555_71553556delinsCT | CA1260095871 | DYSF | c.1931-252_1931-251delinsCT (n.1931-252_1931-251delinsCT) c.1985-252_1985-251delinsCT (n.1985-252_1985-251delinsCT) c.1934-252_1934-251delinsCT (n.1934-252_1934-251delinsCT) c.1982-252_1982-251delinsCT (n.1982-252_1982-251delinsCT) c.2027-252_2027-251delinsCT (n.2027-252_2027-251delinsCT) c.1892-252_1892-251delinsCT (n.1892-252_1892-251delinsCT) c.2024-252_2024-251delinsCT (n.2024-252_2024-251delinsCT) c.1889-252_1889-251delinsCT (n.1889-252_1889-251delinsCT) n.2185-252_2185-251delinsCT | |
| 2 | g.71553556del | CA533258410 | DYSF | c.1931-251del (n.1931-251del) c.1985-251del (n.1985-251del) c.1934-251del (n.1934-251del) c.1982-251del (n.1982-251del) c.2027-251del (n.2027-251del) c.1892-251del (n.1892-251del) c.2024-251del (n.2024-251del) c.1889-251del (n.1889-251del) n.2185-251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71553560C>T | CA49795599 | DYSF | c.1931-247C>T (n.1931-247C>T) c.1985-247C>T (n.1985-247C>T) c.1934-247C>T (n.1934-247C>T) c.1982-247C>T (n.1982-247C>T) c.2027-247C>T (n.2027-247C>T) c.1892-247C>T (n.1892-247C>T) c.2024-247C>T (n.2024-247C>T) c.1889-247C>T (n.1889-247C>T) n.2185-247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71553561A>G | CA892689805 | DYSF | c.1931-246A>G (n.1931-246A>G) c.1985-246A>G (n.1985-246A>G) c.1934-246A>G (n.1934-246A>G) c.1982-246A>G (n.1982-246A>G) c.2027-246A>G (n.2027-246A>G) c.1892-246A>G (n.1892-246A>G) c.2024-246A>G (n.2024-246A>G) c.1889-246A>G (n.1889-246A>G) n.2185-246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553565del | CA2600244801 | DYSF | c.1931-242del (n.1931-242del) c.1985-242del (n.1985-242del) c.1934-242del (n.1934-242del) c.1982-242del (n.1982-242del) c.2027-242del (n.2027-242del) c.1892-242del (n.1892-242del) c.2024-242del (n.2024-242del) c.1889-242del (n.1889-242del) n.2185-242del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553565C>A | CA1032090060 | DYSF | c.1931-242C>A (n.1931-242C>A) c.1985-242C>A (n.1985-242C>A) c.1934-242C>A (n.1934-242C>A) c.1982-242C>A (n.1982-242C>A) c.2027-242C>A (n.2027-242C>A) c.1892-242C>A (n.1892-242C>A) c.2024-242C>A (n.2024-242C>A) c.1889-242C>A (n.1889-242C>A) n.2185-242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553565C= | CA1260095874 | DYSF | c.1931-242C= (n.1931-242C=) c.1985-242C= (n.1985-242C=) c.1934-242C= (n.1934-242C=) c.1982-242C= (n.1982-242C=) c.2027-242C= (n.2027-242C=) c.1892-242C= (n.1892-242C=) c.2024-242C= (n.2024-242C=) c.1889-242C= (n.1889-242C=) n.2185-242C= | |
| 2 | g.71553567C= | CA1260095875 | DYSF | c.1931-240C= (n.1931-240C=) c.1985-240C= (n.1985-240C=) c.1934-240C= (n.1934-240C=) c.1982-240C= (n.1982-240C=) c.2027-240C= (n.2027-240C=) c.1892-240C= (n.1892-240C=) c.2024-240C= (n.2024-240C=) c.1889-240C= (n.1889-240C=) n.2185-240C= | |
| 2 | g.71553567C>G | CA1260095876 | DYSF | c.1931-240C>G (n.1931-240C>G) c.1985-240C>G (n.1985-240C>G) c.1934-240C>G (n.1934-240C>G) c.1982-240C>G (n.1982-240C>G) c.2027-240C>G (n.2027-240C>G) c.1892-240C>G (n.1892-240C>G) c.2024-240C>G (n.2024-240C>G) c.1889-240C>G (n.1889-240C>G) n.2185-240C>G | dbSNP |
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| 2 | g.71553568G= | CA1260095877 | DYSF | c.1931-239G= (n.1931-239G=) c.1985-239G= (n.1985-239G=) c.1934-239G= (n.1934-239G=) c.1982-239G= (n.1982-239G=) c.2027-239G= (n.2027-239G=) c.1892-239G= (n.1892-239G=) c.2024-239G= (n.2024-239G=) c.1889-239G= (n.1889-239G=) n.2185-239G= | |
| 2 | g.71553568G>T | CA2572824984 | DYSF | c.1931-239G>T (n.1931-239G>T) c.1985-239G>T (n.1985-239G>T) c.1934-239G>T (n.1934-239G>T) c.1982-239G>T (n.1982-239G>T) c.2027-239G>T (n.2027-239G>T) c.1892-239G>T (n.1892-239G>T) c.2024-239G>T (n.2024-239G>T) c.1889-239G>T (n.1889-239G>T) n.2185-239G>T | |
| 2 | g.71553569A= | CA1260095880 | DYSF | c.1931-238A= (n.1931-238A=) c.1985-238A= (n.1985-238A=) c.1934-238A= (n.1934-238A=) c.1982-238A= (n.1982-238A=) c.2027-238A= (n.2027-238A=) c.1892-238A= (n.1892-238A=) c.2024-238A= (n.2024-238A=) c.1889-238A= (n.1889-238A=) n.2185-238A= | |
| 2 | g.71553569A>C | CA1260095879 | DYSF | c.1931-238A>C (n.1931-238A>C) c.1985-238A>C (n.1985-238A>C) c.1934-238A>C (n.1934-238A>C) c.1982-238A>C (n.1982-238A>C) c.2027-238A>C (n.2027-238A>C) c.1892-238A>C (n.1892-238A>C) c.2024-238A>C (n.2024-238A>C) c.1889-238A>C (n.1889-238A>C) n.2185-238A>C | dbSNP |
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| 2 | g.71553583A>C | CA1260095881 | DYSF | c.1931-224A>C (n.1931-224A>C) c.1985-224A>C (n.1985-224A>C) c.1934-224A>C (n.1934-224A>C) c.1982-224A>C (n.1982-224A>C) c.2027-224A>C (n.2027-224A>C) c.1892-224A>C (n.1892-224A>C) c.2024-224A>C (n.2024-224A>C) c.1889-224A>C (n.1889-224A>C) n.2185-224A>C | dbSNP |