Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1888+257C= (n.1888+257C=)
n.2184+257C=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1888+262C= (n.1888+262C=)
n.2184+262C=
2g.71553450C>GCA49795529DYSFc.1930+262C>G (n.1930+262C>G)
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n.2184+262C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2184+270G>C
dbSNP
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n.2184+270G=
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n.2184+285T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2026+286G>A (n.2026+286G>A)
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n.2184+286G>A
dbSNP
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dbSNP
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n.2184+290C=
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n.2184+295G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2184+295G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2184+304G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2184+307C>A
dbSNP
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n.2184+307C=
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n.2184+307C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched