| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71553373A= | CA1260095809 | DYSF | c.1930+185A= (n.1930+185A=) c.1984+185A= (n.1984+185A=) c.1933+185A= (n.1933+185A=) c.1981+185A= (n.1981+185A=) c.2026+185A= (n.2026+185A=) c.1891+185A= (n.1891+185A=) c.2023+185A= (n.2023+185A=) c.1888+185A= (n.1888+185A=) n.2184+185A= | |
| 2 | g.71553373A>T | CA1260095810 | DYSF | c.1930+185A>T (n.1930+185A>T) c.1984+185A>T (n.1984+185A>T) c.1933+185A>T (n.1933+185A>T) c.1981+185A>T (n.1981+185A>T) c.2026+185A>T (n.2026+185A>T) c.1891+185A>T (n.1891+185A>T) c.2023+185A>T (n.2023+185A>T) c.1888+185A>T (n.1888+185A>T) n.2184+185A>T | dbSNP |
| 2 | g.71553377del | CA2521433404 | DYSF | c.1930+189del (n.1930+189del) c.1984+189del (n.1984+189del) c.1933+189del (n.1933+189del) c.1981+189del (n.1981+189del) c.2026+189del (n.2026+189del) c.1891+189del (n.1891+189del) c.2023+189del (n.2023+189del) c.1888+189del (n.1888+189del) n.2184+189del | |
| 2 | g.71553382G>C | CA1260095812 | DYSF | c.1930+194G>C (n.1930+194G>C) c.1984+194G>C (n.1984+194G>C) c.1933+194G>C (n.1933+194G>C) c.1981+194G>C (n.1981+194G>C) c.2026+194G>C (n.2026+194G>C) c.1891+194G>C (n.1891+194G>C) c.2023+194G>C (n.2023+194G>C) c.1888+194G>C (n.1888+194G>C) n.2184+194G>C | dbSNP |
| 2 | g.71553382G= | CA1260095811 | DYSF | c.1930+194G= (n.1930+194G=) c.1984+194G= (n.1984+194G=) c.1933+194G= (n.1933+194G=) c.1981+194G= (n.1981+194G=) c.2026+194G= (n.2026+194G=) c.1891+194G= (n.1891+194G=) c.2023+194G= (n.2023+194G=) c.1888+194G= (n.1888+194G=) n.2184+194G= | |
| 2 | g.71553385C= | CA1260095813 | DYSF | c.1930+197C= (n.1930+197C=) c.1984+197C= (n.1984+197C=) c.1933+197C= (n.1933+197C=) c.1981+197C= (n.1981+197C=) c.2026+197C= (n.2026+197C=) c.1891+197C= (n.1891+197C=) c.2023+197C= (n.2023+197C=) c.1888+197C= (n.1888+197C=) n.2184+197C= | |
| 2 | g.71553385C>T | CA1260095814 | DYSF | c.1930+197C>T (n.1930+197C>T) c.1984+197C>T (n.1984+197C>T) c.1933+197C>T (n.1933+197C>T) c.1981+197C>T (n.1981+197C>T) c.2026+197C>T (n.2026+197C>T) c.1891+197C>T (n.1891+197C>T) c.2023+197C>T (n.2023+197C>T) c.1888+197C>T (n.1888+197C>T) n.2184+197C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553388G>A | CA892689733 | DYSF | c.1930+200G>A (n.1930+200G>A) c.1984+200G>A (n.1984+200G>A) c.1933+200G>A (n.1933+200G>A) c.1981+200G>A (n.1981+200G>A) c.2026+200G>A (n.2026+200G>A) c.1891+200G>A (n.1891+200G>A) c.2023+200G>A (n.2023+200G>A) c.1888+200G>A (n.1888+200G>A) n.2184+200G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553388G= | CA1260095815 | DYSF | c.1930+200G= (n.1930+200G=) c.1984+200G= (n.1984+200G=) c.1933+200G= (n.1933+200G=) c.1981+200G= (n.1981+200G=) c.2026+200G= (n.2026+200G=) c.1891+200G= (n.1891+200G=) c.2023+200G= (n.2023+200G=) c.1888+200G= (n.1888+200G=) n.2184+200G= | |
| 2 | g.71553395G= | CA1260095816 | DYSF | c.1930+207G= (n.1930+207G=) c.1984+207G= (n.1984+207G=) c.1933+207G= (n.1933+207G=) c.1981+207G= (n.1981+207G=) c.2026+207G= (n.2026+207G=) c.1891+207G= (n.1891+207G=) c.2023+207G= (n.2023+207G=) c.1888+207G= (n.1888+207G=) n.2184+207G= | |
| 2 | g.71553395G>T | CA533655601 | DYSF | c.1930+207G>T (n.1930+207G>T) c.1984+207G>T (n.1984+207G>T) c.1933+207G>T (n.1933+207G>T) c.1981+207G>T (n.1981+207G>T) c.2026+207G>T (n.2026+207G>T) c.1891+207G>T (n.1891+207G>T) c.2023+207G>T (n.2023+207G>T) c.1888+207G>T (n.1888+207G>T) n.2184+207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553396C>A | CA1032090016 | DYSF | c.1930+208C>A (n.1930+208C>A) c.1984+208C>A (n.1984+208C>A) c.1933+208C>A (n.1933+208C>A) c.1981+208C>A (n.1981+208C>A) c.2026+208C>A (n.2026+208C>A) c.1891+208C>A (n.1891+208C>A) c.2023+208C>A (n.2023+208C>A) c.1888+208C>A (n.1888+208C>A) n.2184+208C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553396C= | CA1260095817 | DYSF | c.1930+208C= (n.1930+208C=) c.1984+208C= (n.1984+208C=) c.1933+208C= (n.1933+208C=) c.1981+208C= (n.1981+208C=) c.2026+208C= (n.2026+208C=) c.1891+208C= (n.1891+208C=) c.2023+208C= (n.2023+208C=) c.1888+208C= (n.1888+208C=) n.2184+208C= | |
| 2 | g.71553398G>A | CA892689734 | DYSF | c.1930+210G>A (n.1930+210G>A) c.1984+210G>A (n.1984+210G>A) c.1933+210G>A (n.1933+210G>A) c.1981+210G>A (n.1981+210G>A) c.2026+210G>A (n.2026+210G>A) c.1891+210G>A (n.1891+210G>A) c.2023+210G>A (n.2023+210G>A) c.1888+210G>A (n.1888+210G>A) n.2184+210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553398G= | CA1260095818 | DYSF | c.1930+210G= (n.1930+210G=) c.1984+210G= (n.1984+210G=) c.1933+210G= (n.1933+210G=) c.1981+210G= (n.1981+210G=) c.2026+210G= (n.2026+210G=) c.1891+210G= (n.1891+210G=) c.2023+210G= (n.2023+210G=) c.1888+210G= (n.1888+210G=) n.2184+210G= | |
| 2 | g.71553399T>C | CA892689736 | DYSF | c.1930+211T>C (n.1930+211T>C) c.1984+211T>C (n.1984+211T>C) c.1933+211T>C (n.1933+211T>C) c.1981+211T>C (n.1981+211T>C) c.2026+211T>C (n.2026+211T>C) c.1891+211T>C (n.1891+211T>C) c.2023+211T>C (n.2023+211T>C) c.1888+211T>C (n.1888+211T>C) n.2184+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553399T>G | CA1260095820 | DYSF | c.1930+211T>G (n.1930+211T>G) c.1984+211T>G (n.1984+211T>G) c.1933+211T>G (n.1933+211T>G) c.1981+211T>G (n.1981+211T>G) c.2026+211T>G (n.2026+211T>G) c.1891+211T>G (n.1891+211T>G) c.2023+211T>G (n.2023+211T>G) c.1888+211T>G (n.1888+211T>G) n.2184+211T>G | dbSNP |
| 2 | g.71553399T= | CA1260095819 | DYSF | c.1930+211T= (n.1930+211T=) c.1984+211T= (n.1984+211T=) c.1933+211T= (n.1933+211T=) c.1981+211T= (n.1981+211T=) c.2026+211T= (n.2026+211T=) c.1891+211T= (n.1891+211T=) c.2023+211T= (n.2023+211T=) c.1888+211T= (n.1888+211T=) n.2184+211T= | |
| 2 | g.71553401G>A | CA1032090019 | DYSF | c.1930+213G>A (n.1930+213G>A) c.1984+213G>A (n.1984+213G>A) c.1933+213G>A (n.1933+213G>A) c.1981+213G>A (n.1981+213G>A) c.2026+213G>A (n.2026+213G>A) c.1891+213G>A (n.1891+213G>A) c.2023+213G>A (n.2023+213G>A) c.1888+213G>A (n.1888+213G>A) n.2184+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553401G= | CA1260095821 | DYSF | c.1930+213G= (n.1930+213G=) c.1984+213G= (n.1984+213G=) c.1933+213G= (n.1933+213G=) c.1981+213G= (n.1981+213G=) c.2026+213G= (n.2026+213G=) c.1891+213G= (n.1891+213G=) c.2023+213G= (n.2023+213G=) c.1888+213G= (n.1888+213G=) n.2184+213G= | |
| 2 | g.71553406C= | CA1260095822 | DYSF | c.1930+218C= (n.1930+218C=) c.1984+218C= (n.1984+218C=) c.1933+218C= (n.1933+218C=) c.1981+218C= (n.1981+218C=) c.2026+218C= (n.2026+218C=) c.1891+218C= (n.1891+218C=) c.2023+218C= (n.2023+218C=) c.1888+218C= (n.1888+218C=) n.2184+218C= | |
| 2 | g.71553406C>T | CA892689739 | DYSF | c.1930+218C>T (n.1930+218C>T) c.1984+218C>T (n.1984+218C>T) c.1933+218C>T (n.1933+218C>T) c.1981+218C>T (n.1981+218C>T) c.2026+218C>T (n.2026+218C>T) c.1891+218C>T (n.1891+218C>T) c.2023+218C>T (n.2023+218C>T) c.1888+218C>T (n.1888+218C>T) n.2184+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553418C= | CA1260095823 | DYSF | c.1930+230C= (n.1930+230C=) c.1984+230C= (n.1984+230C=) c.1933+230C= (n.1933+230C=) c.1981+230C= (n.1981+230C=) c.2026+230C= (n.2026+230C=) c.1891+230C= (n.1891+230C=) c.2023+230C= (n.2023+230C=) c.1888+230C= (n.1888+230C=) n.2184+230C= | |
| 2 | g.71553418C>T | CA1032090021 | DYSF | c.1930+230C>T (n.1930+230C>T) c.1984+230C>T (n.1984+230C>T) c.1933+230C>T (n.1933+230C>T) c.1981+230C>T (n.1981+230C>T) c.2026+230C>T (n.2026+230C>T) c.1891+230C>T (n.1891+230C>T) c.2023+230C>T (n.2023+230C>T) c.1888+230C>T (n.1888+230C>T) n.2184+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553419C>A | CA646802773 | DYSF | c.1930+231C>A (n.1930+231C>A) c.1984+231C>A (n.1984+231C>A) c.1933+231C>A (n.1933+231C>A) c.1981+231C>A (n.1981+231C>A) c.2026+231C>A (n.2026+231C>A) c.1891+231C>A (n.1891+231C>A) c.2023+231C>A (n.2023+231C>A) c.1888+231C>A (n.1888+231C>A) n.2184+231C>A | COSMIC |
| 2 | g.71553421A= | CA1260095824 | DYSF | c.1930+233A= (n.1930+233A=) c.1984+233A= (n.1984+233A=) c.1933+233A= (n.1933+233A=) c.1981+233A= (n.1981+233A=) c.2026+233A= (n.2026+233A=) c.1891+233A= (n.1891+233A=) c.2023+233A= (n.2023+233A=) c.1888+233A= (n.1888+233A=) n.2184+233A= | |
| 2 | g.71553421A>T | CA892689742 | DYSF | c.1930+233A>T (n.1930+233A>T) c.1984+233A>T (n.1984+233A>T) c.1933+233A>T (n.1933+233A>T) c.1981+233A>T (n.1981+233A>T) c.2026+233A>T (n.2026+233A>T) c.1891+233A>T (n.1891+233A>T) c.2023+233A>T (n.2023+233A>T) c.1888+233A>T (n.1888+233A>T) n.2184+233A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553432T>A | CA1260095826 | DYSF | c.1930+244T>A (n.1930+244T>A) c.1984+244T>A (n.1984+244T>A) c.1933+244T>A (n.1933+244T>A) c.1981+244T>A (n.1981+244T>A) c.2026+244T>A (n.2026+244T>A) c.1891+244T>A (n.1891+244T>A) c.2023+244T>A (n.2023+244T>A) c.1888+244T>A (n.1888+244T>A) n.2184+244T>A | dbSNP |
| 2 | g.71553432T= | CA1260095825 | DYSF | c.1930+244T= (n.1930+244T=) c.1984+244T= (n.1984+244T=) c.1933+244T= (n.1933+244T=) c.1981+244T= (n.1981+244T=) c.2026+244T= (n.2026+244T=) c.1891+244T= (n.1891+244T=) c.2023+244T= (n.2023+244T=) c.1888+244T= (n.1888+244T=) n.2184+244T= | |
| 2 | g.71553434C= | CA1260095827 | DYSF | c.1930+246C= (n.1930+246C=) c.1984+246C= (n.1984+246C=) c.1933+246C= (n.1933+246C=) c.1981+246C= (n.1981+246C=) c.2026+246C= (n.2026+246C=) c.1891+246C= (n.1891+246C=) c.2023+246C= (n.2023+246C=) c.1888+246C= (n.1888+246C=) n.2184+246C= | |
| 2 | g.71553434C>T | CA49795495 | DYSF | c.1930+246C>T (n.1930+246C>T) c.1984+246C>T (n.1984+246C>T) c.1933+246C>T (n.1933+246C>T) c.1981+246C>T (n.1981+246C>T) c.2026+246C>T (n.2026+246C>T) c.1891+246C>T (n.1891+246C>T) c.2023+246C>T (n.2023+246C>T) c.1888+246C>T (n.1888+246C>T) n.2184+246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553438G>A | CA49795498 | DYSF | c.1930+250G>A (n.1930+250G>A) c.1984+250G>A (n.1984+250G>A) c.1933+250G>A (n.1933+250G>A) c.1981+250G>A (n.1981+250G>A) c.2026+250G>A (n.2026+250G>A) c.1891+250G>A (n.1891+250G>A) c.2023+250G>A (n.2023+250G>A) c.1888+250G>A (n.1888+250G>A) n.2184+250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553438G= | CA1260095828 | DYSF | c.1930+250G= (n.1930+250G=) c.1984+250G= (n.1984+250G=) c.1933+250G= (n.1933+250G=) c.1981+250G= (n.1981+250G=) c.2026+250G= (n.2026+250G=) c.1891+250G= (n.1891+250G=) c.2023+250G= (n.2023+250G=) c.1888+250G= (n.1888+250G=) n.2184+250G= | |
| 2 | g.71553440G>A | CA2750415387 | DYSF | c.1930+252G>A (n.1930+252G>A) c.1984+252G>A (n.1984+252G>A) c.1933+252G>A (n.1933+252G>A) c.1981+252G>A (n.1981+252G>A) c.2026+252G>A (n.2026+252G>A) c.1891+252G>A (n.1891+252G>A) c.2023+252G>A (n.2023+252G>A) c.1888+252G>A (n.1888+252G>A) n.2184+252G>A | |
| 2 | g.71553445C= | CA1260095829 | DYSF | c.1930+257C= (n.1930+257C=) c.1984+257C= (n.1984+257C=) c.1933+257C= (n.1933+257C=) c.1981+257C= (n.1981+257C=) c.2026+257C= (n.2026+257C=) c.1891+257C= (n.1891+257C=) c.2023+257C= (n.2023+257C=) c.1888+257C= (n.1888+257C=) n.2184+257C= | |
| 2 | g.71553445C>T | CA49795502 | DYSF | c.1930+257C>T (n.1930+257C>T) c.1984+257C>T (n.1984+257C>T) c.1933+257C>T (n.1933+257C>T) c.1981+257C>T (n.1981+257C>T) c.2026+257C>T (n.2026+257C>T) c.1891+257C>T (n.1891+257C>T) c.2023+257C>T (n.2023+257C>T) c.1888+257C>T (n.1888+257C>T) n.2184+257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553450C>A | CA49795522 | DYSF | c.1930+262C>A (n.1930+262C>A) c.1984+262C>A (n.1984+262C>A) c.1933+262C>A (n.1933+262C>A) c.1981+262C>A (n.1981+262C>A) c.2026+262C>A (n.2026+262C>A) c.1891+262C>A (n.1891+262C>A) c.2023+262C>A (n.2023+262C>A) c.1888+262C>A (n.1888+262C>A) n.2184+262C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553450C= | CA1260095830 | DYSF | c.1930+262C= (n.1930+262C=) c.1984+262C= (n.1984+262C=) c.1933+262C= (n.1933+262C=) c.1981+262C= (n.1981+262C=) c.2026+262C= (n.2026+262C=) c.1891+262C= (n.1891+262C=) c.2023+262C= (n.2023+262C=) c.1888+262C= (n.1888+262C=) n.2184+262C= | |
| 2 | g.71553450C>G | CA49795529 | DYSF | c.1930+262C>G (n.1930+262C>G) c.1984+262C>G (n.1984+262C>G) c.1933+262C>G (n.1933+262C>G) c.1981+262C>G (n.1981+262C>G) c.2026+262C>G (n.2026+262C>G) c.1891+262C>G (n.1891+262C>G) c.2023+262C>G (n.2023+262C>G) c.1888+262C>G (n.1888+262C>G) n.2184+262C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71553458G= | CA1260095831 | DYSF | c.1930+270G= (n.1930+270G=) c.1984+270G= (n.1984+270G=) c.1933+270G= (n.1933+270G=) c.1981+270G= (n.1981+270G=) c.2026+270G= (n.2026+270G=) c.1891+270G= (n.1891+270G=) c.2023+270G= (n.2023+270G=) c.1888+270G= (n.1888+270G=) n.2184+270G= | |
| 2 | g.71553473T>C | CA533258407 | DYSF | c.1930+285T>C (n.1930+285T>C) c.1984+285T>C (n.1984+285T>C) c.1933+285T>C (n.1933+285T>C) c.1981+285T>C (n.1981+285T>C) c.2026+285T>C (n.2026+285T>C) c.1891+285T>C (n.1891+285T>C) c.2023+285T>C (n.2023+285T>C) c.1888+285T>C (n.1888+285T>C) n.2184+285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553473T= | CA1260095832 | DYSF | c.1930+285T= (n.1930+285T=) c.1984+285T= (n.1984+285T=) c.1933+285T= (n.1933+285T=) c.1981+285T= (n.1981+285T=) c.2026+285T= (n.2026+285T=) c.1891+285T= (n.1891+285T=) c.2023+285T= (n.2023+285T=) c.1888+285T= (n.1888+285T=) n.2184+285T= |