| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.71553299_71553360del | CA2659547228 | DYSF | c.1930+111_1930+172del (n.1930+111_1930+172del) c.1984+111_1984+172del (n.1984+111_1984+172del) c.1933+111_1933+172del (n.1933+111_1933+172del) c.1981+111_1981+172del (n.1981+111_1981+172del) c.2026+111_2026+172del (n.2026+111_2026+172del) c.1891+111_1891+172del (n.1891+111_1891+172del) c.2023+111_2023+172del (n.2023+111_2023+172del) c.1888+111_1888+172del (n.1888+111_1888+172del) n.2184+111_2184+172del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553294_71553300delinsCCCTGGT | CA1260095772 | DYSF | c.1930+106_1930+112delinsCCCTGGT (n.1930+106_1930+112delinsCCCTGGT) c.1984+106_1984+112delinsCCCTGGT (n.1984+106_1984+112delinsCCCTGGT) c.1933+106_1933+112delinsCCCTGGT (n.1933+106_1933+112delinsCCCTGGT) c.1981+106_1981+112delinsCCCTGGT (n.1981+106_1981+112delinsCCCTGGT) c.2026+106_2026+112delinsCCCTGGT (n.2026+106_2026+112delinsCCCTGGT) c.1891+106_1891+112delinsCCCTGGT (n.1891+106_1891+112delinsCCCTGGT) c.2023+106_2023+112delinsCCCTGGT (n.2023+106_2023+112delinsCCCTGGT) c.1888+106_1888+112delinsCCCTGGT (n.1888+106_1888+112delinsCCCTGGT) n.2184+106_2184+112delinsCCCTGGT | |
| 2 | g.71553300_71553305dup | CA892689659 | DYSF | c.1930+112_1930+117dup (n.1930+112_1930+117dup) c.1984+112_1984+117dup (n.1984+112_1984+117dup) c.1933+112_1933+117dup (n.1933+112_1933+117dup) c.1981+112_1981+117dup (n.1981+112_1981+117dup) c.2026+112_2026+117dup (n.2026+112_2026+117dup) c.1891+112_1891+117dup (n.1891+112_1891+117dup) c.2023+112_2023+117dup (n.2023+112_2023+117dup) c.1888+112_1888+117dup (n.1888+112_1888+117dup) n.2184+112_2184+117dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300_71553305del | CA533655599 | DYSF | c.1930+112_1930+117del (n.1930+112_1930+117del) c.1984+112_1984+117del (n.1984+112_1984+117del) c.1933+112_1933+117del (n.1933+112_1933+117del) c.1981+112_1981+117del (n.1981+112_1981+117del) c.2026+112_2026+117del (n.2026+112_2026+117del) c.1891+112_1891+117del (n.1891+112_1891+117del) c.2023+112_2023+117del (n.2023+112_2023+117del) c.1888+112_1888+117del (n.1888+112_1888+117del) n.2184+112_2184+117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553298G>A | CA892689674 | DYSF | c.1930+110G>A (n.1930+110G>A) c.1984+110G>A (n.1984+110G>A) c.1933+110G>A (n.1933+110G>A) c.1981+110G>A (n.1981+110G>A) c.2026+110G>A (n.2026+110G>A) c.1891+110G>A (n.1891+110G>A) c.2023+110G>A (n.2023+110G>A) c.1888+110G>A (n.1888+110G>A) n.2184+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553298G= | CA1260095777 | DYSF | c.1930+110G= (n.1930+110G=) c.1984+110G= (n.1984+110G=) c.1933+110G= (n.1933+110G=) c.1981+110G= (n.1981+110G=) c.2026+110G= (n.2026+110G=) c.1891+110G= (n.1891+110G=) c.2023+110G= (n.2023+110G=) c.1888+110G= (n.1888+110G=) n.2184+110G= | |
| 2 | g.71553298G>T | CA892689666 | DYSF | c.1930+110G>T (n.1930+110G>T) c.1984+110G>T (n.1984+110G>T) c.1933+110G>T (n.1933+110G>T) c.1981+110G>T (n.1981+110G>T) c.2026+110G>T (n.2026+110G>T) c.1891+110G>T (n.1891+110G>T) c.2023+110G>T (n.2023+110G>T) c.1888+110G>T (n.1888+110G>T) n.2184+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300T>C | CA2659547247 | DYSF | c.1930+112T>C (n.1930+112T>C) c.1984+112T>C (n.1984+112T>C) c.1933+112T>C (n.1933+112T>C) c.1981+112T>C (n.1981+112T>C) c.2026+112T>C (n.2026+112T>C) c.1891+112T>C (n.1891+112T>C) c.2023+112T>C (n.2023+112T>C) c.1888+112T>C (n.1888+112T>C) n.2184+112T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301C>A | CA2659547250 | DYSF | c.1930+113C>A (n.1930+113C>A) c.1984+113C>A (n.1984+113C>A) c.1933+113C>A (n.1933+113C>A) c.1981+113C>A (n.1981+113C>A) c.2026+113C>A (n.2026+113C>A) c.1891+113C>A (n.1891+113C>A) c.2023+113C>A (n.2023+113C>A) c.1888+113C>A (n.1888+113C>A) n.2184+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301C>T | CA2659547251 | DYSF | c.1930+113C>T (n.1930+113C>T) c.1984+113C>T (n.1984+113C>T) c.1933+113C>T (n.1933+113C>T) c.1981+113C>T (n.1981+113C>T) c.2026+113C>T (n.2026+113C>T) c.1891+113C>T (n.1891+113C>T) c.2023+113C>T (n.2023+113C>T) c.1888+113C>T (n.1888+113C>T) n.2184+113C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301_71553312del | CA2659547249 | DYSF | c.1930+113_1930+124del (n.1930+113_1930+124del) c.1984+113_1984+124del (n.1984+113_1984+124del) c.1933+113_1933+124del (n.1933+113_1933+124del) c.1981+113_1981+124del (n.1981+113_1981+124del) c.2026+113_2026+124del (n.2026+113_2026+124del) c.1891+113_1891+124del (n.1891+113_1891+124del) c.2023+113_2023+124del (n.2023+113_2023+124del) c.1888+113_1888+124del (n.1888+113_1888+124del) n.2184+113_2184+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553302C>A | CA2659547252 | DYSF | c.1930+114C>A (n.1930+114C>A) c.1984+114C>A (n.1984+114C>A) c.1933+114C>A (n.1933+114C>A) c.1981+114C>A (n.1981+114C>A) c.2026+114C>A (n.2026+114C>A) c.1891+114C>A (n.1891+114C>A) c.2023+114C>A (n.2023+114C>A) c.1888+114C>A (n.1888+114C>A) n.2184+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553303T>C | CA1260095778 | DYSF | c.1930+115T>C (n.1930+115T>C) c.1984+115T>C (n.1984+115T>C) c.1933+115T>C (n.1933+115T>C) c.1981+115T>C (n.1981+115T>C) c.2026+115T>C (n.2026+115T>C) c.1891+115T>C (n.1891+115T>C) c.2023+115T>C (n.2023+115T>C) c.1888+115T>C (n.1888+115T>C) n.2184+115T>C | dbSNP |
| 2 | g.71553303T= | CA1260095779 | DYSF | c.1930+115T= (n.1930+115T=) c.1984+115T= (n.1984+115T=) c.1933+115T= (n.1933+115T=) c.1981+115T= (n.1981+115T=) c.2026+115T= (n.2026+115T=) c.1891+115T= (n.1891+115T=) c.2023+115T= (n.2023+115T=) c.1888+115T= (n.1888+115T=) n.2184+115T= | |
| 2 | g.71553306C>A | CA2659547255 | DYSF | c.1930+118C>A (n.1930+118C>A) c.1984+118C>A (n.1984+118C>A) c.1933+118C>A (n.1933+118C>A) c.1981+118C>A (n.1981+118C>A) c.2026+118C>A (n.2026+118C>A) c.1891+118C>A (n.1891+118C>A) c.2023+118C>A (n.2023+118C>A) c.1888+118C>A (n.1888+118C>A) n.2184+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553309_71553332dup | CA2659547254 | DYSF | c.1930+121_1930+144dup (n.1930+121_1930+144dup) c.1984+121_1984+144dup (n.1984+121_1984+144dup) c.1933+121_1933+144dup (n.1933+121_1933+144dup) c.1981+121_1981+144dup (n.1981+121_1981+144dup) c.2026+121_2026+144dup (n.2026+121_2026+144dup) c.1891+121_1891+144dup (n.1891+121_1891+144dup) c.2023+121_2023+144dup (n.2023+121_2023+144dup) c.1888+121_1888+144dup (n.1888+121_1888+144dup) n.2184+121_2184+144dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553307C>A | CA2659547257 | DYSF | c.1930+119C>A (n.1930+119C>A) c.1984+119C>A (n.1984+119C>A) c.1933+119C>A (n.1933+119C>A) c.1981+119C>A (n.1981+119C>A) c.2026+119C>A (n.2026+119C>A) c.1891+119C>A (n.1891+119C>A) c.2023+119C>A (n.2023+119C>A) c.1888+119C>A (n.1888+119C>A) n.2184+119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553307C= | CA1260095780 | DYSF | c.1930+119C= (n.1930+119C=) c.1984+119C= (n.1984+119C=) c.1933+119C= (n.1933+119C=) c.1981+119C= (n.1981+119C=) c.2026+119C= (n.2026+119C=) c.1891+119C= (n.1891+119C=) c.2023+119C= (n.2023+119C=) c.1888+119C= (n.1888+119C=) n.2184+119C= | |
| 2 | g.71553307C>T | CA49795479 | DYSF | c.1930+119C>T (n.1930+119C>T) c.1984+119C>T (n.1984+119C>T) c.1933+119C>T (n.1933+119C>T) c.1981+119C>T (n.1981+119C>T) c.2026+119C>T (n.2026+119C>T) c.1891+119C>T (n.1891+119C>T) c.2023+119C>T (n.2023+119C>T) c.1888+119C>T (n.1888+119C>T) n.2184+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553308C>A | CA2659547260 | DYSF | c.1930+120C>A (n.1930+120C>A) c.1984+120C>A (n.1984+120C>A) c.1933+120C>A (n.1933+120C>A) c.1981+120C>A (n.1981+120C>A) c.2026+120C>A (n.2026+120C>A) c.1891+120C>A (n.1891+120C>A) c.2023+120C>A (n.2023+120C>A) c.1888+120C>A (n.1888+120C>A) n.2184+120C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553309T>A | CA2659547261 | DYSF | c.1930+121T>A (n.1930+121T>A) c.1984+121T>A (n.1984+121T>A) c.1933+121T>A (n.1933+121T>A) c.1981+121T>A (n.1981+121T>A) c.2026+121T>A (n.2026+121T>A) c.1891+121T>A (n.1891+121T>A) c.2023+121T>A (n.2023+121T>A) c.1888+121T>A (n.1888+121T>A) n.2184+121T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553310G>A | CA1260095782 | DYSF | c.1930+122G>A (n.1930+122G>A) c.1984+122G>A (n.1984+122G>A) c.1933+122G>A (n.1933+122G>A) c.1981+122G>A (n.1981+122G>A) c.2026+122G>A (n.2026+122G>A) c.1891+122G>A (n.1891+122G>A) c.2023+122G>A (n.2023+122G>A) c.1888+122G>A (n.1888+122G>A) n.2184+122G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553310G= | CA1260095781 | DYSF | c.1930+122G= (n.1930+122G=) c.1984+122G= (n.1984+122G=) c.1933+122G= (n.1933+122G=) c.1981+122G= (n.1981+122G=) c.2026+122G= (n.2026+122G=) c.1891+122G= (n.1891+122G=) c.2023+122G= (n.2023+122G=) c.1888+122G= (n.1888+122G=) n.2184+122G= | |
| 2 | g.71553310G>T | CA2659547265 | DYSF | c.1930+122G>T (n.1930+122G>T) c.1984+122G>T (n.1984+122G>T) c.1933+122G>T (n.1933+122G>T) c.1981+122G>T (n.1981+122G>T) c.2026+122G>T (n.2026+122G>T) c.1891+122G>T (n.1891+122G>T) c.2023+122G>T (n.2023+122G>T) c.1888+122G>T (n.1888+122G>T) n.2184+122G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553311G>A | CA2659547267 | DYSF | c.1930+123G>A (n.1930+123G>A) c.1984+123G>A (n.1984+123G>A) c.1933+123G>A (n.1933+123G>A) c.1981+123G>A (n.1981+123G>A) c.2026+123G>A (n.2026+123G>A) c.1891+123G>A (n.1891+123G>A) c.2023+123G>A (n.2023+123G>A) c.1888+123G>A (n.1888+123G>A) n.2184+123G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553311G>T | CA2659547269 | DYSF | c.1930+123G>T (n.1930+123G>T) c.1984+123G>T (n.1984+123G>T) c.1933+123G>T (n.1933+123G>T) c.1981+123G>T (n.1981+123G>T) c.2026+123G>T (n.2026+123G>T) c.1891+123G>T (n.1891+123G>T) c.2023+123G>T (n.2023+123G>T) c.1888+123G>T (n.1888+123G>T) n.2184+123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553312C>A | CA892689687 | DYSF | c.1930+124C>A (n.1930+124C>A) c.1984+124C>A (n.1984+124C>A) c.1933+124C>A (n.1933+124C>A) c.1981+124C>A (n.1981+124C>A) c.2026+124C>A (n.2026+124C>A) c.1891+124C>A (n.1891+124C>A) c.2023+124C>A (n.2023+124C>A) c.1888+124C>A (n.1888+124C>A) n.2184+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553312C= | CA1260095783 | DYSF | c.1930+124C= (n.1930+124C=) c.1984+124C= (n.1984+124C=) c.1933+124C= (n.1933+124C=) c.1981+124C= (n.1981+124C=) c.2026+124C= (n.2026+124C=) c.1891+124C= (n.1891+124C=) c.2023+124C= (n.2023+124C=) c.1888+124C= (n.1888+124C=) n.2184+124C= | |
| 2 | g.71553312C>T | CA2740285994 | DYSF | c.1930+124C>T (n.1930+124C>T) c.1984+124C>T (n.1984+124C>T) c.1933+124C>T (n.1933+124C>T) c.1981+124C>T (n.1981+124C>T) c.2026+124C>T (n.2026+124C>T) c.1891+124C>T (n.1891+124C>T) c.2023+124C>T (n.2023+124C>T) c.1888+124C>T (n.1888+124C>T) n.2184+124C>T | |
| 2 | g.71553313A>C | CA2659547271 | DYSF | c.1930+125A>C (n.1930+125A>C) c.1984+125A>C (n.1984+125A>C) c.1933+125A>C (n.1933+125A>C) c.1981+125A>C (n.1981+125A>C) c.2026+125A>C (n.2026+125A>C) c.1891+125A>C (n.1891+125A>C) c.2023+125A>C (n.2023+125A>C) c.1888+125A>C (n.1888+125A>C) n.2184+125A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553316C>A | CA49795480 | DYSF | c.1930+128C>A (n.1930+128C>A) c.1984+128C>A (n.1984+128C>A) c.1933+128C>A (n.1933+128C>A) c.1981+128C>A (n.1981+128C>A) c.2026+128C>A (n.2026+128C>A) c.1891+128C>A (n.1891+128C>A) c.2023+128C>A (n.2023+128C>A) c.1888+128C>A (n.1888+128C>A) n.2184+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553316C= | CA1260095784 | DYSF | c.1930+128C= (n.1930+128C=) c.1984+128C= (n.1984+128C=) c.1933+128C= (n.1933+128C=) c.1981+128C= (n.1981+128C=) c.2026+128C= (n.2026+128C=) c.1891+128C= (n.1891+128C=) c.2023+128C= (n.2023+128C=) c.1888+128C= (n.1888+128C=) n.2184+128C= | |
| 2 | g.71553316C>G | CA2659547274 | DYSF | c.1930+128C>G (n.1930+128C>G) c.1984+128C>G (n.1984+128C>G) c.1933+128C>G (n.1933+128C>G) c.1981+128C>G (n.1981+128C>G) c.2026+128C>G (n.2026+128C>G) c.1891+128C>G (n.1891+128C>G) c.2023+128C>G (n.2023+128C>G) c.1888+128C>G (n.1888+128C>G) n.2184+128C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553317C>A | CA2659547276 | DYSF | c.1930+129C>A (n.1930+129C>A) c.1984+129C>A (n.1984+129C>A) c.1933+129C>A (n.1933+129C>A) c.1981+129C>A (n.1981+129C>A) c.2026+129C>A (n.2026+129C>A) c.1891+129C>A (n.1891+129C>A) c.2023+129C>A (n.2023+129C>A) c.1888+129C>A (n.1888+129C>A) n.2184+129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553317C>T | CA2659547279 | DYSF | c.1930+129C>T (n.1930+129C>T) c.1984+129C>T (n.1984+129C>T) c.1933+129C>T (n.1933+129C>T) c.1981+129C>T (n.1981+129C>T) c.2026+129C>T (n.2026+129C>T) c.1891+129C>T (n.1891+129C>T) c.2023+129C>T (n.2023+129C>T) c.1888+129C>T (n.1888+129C>T) n.2184+129C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553318T>A | CA1260095786 | DYSF | c.1930+130T>A (n.1930+130T>A) c.1984+130T>A (n.1984+130T>A) c.1933+130T>A (n.1933+130T>A) c.1981+130T>A (n.1981+130T>A) c.2026+130T>A (n.2026+130T>A) c.1891+130T>A (n.1891+130T>A) c.2023+130T>A (n.2023+130T>A) c.1888+130T>A (n.1888+130T>A) n.2184+130T>A | dbSNP |
| 2 | g.71553318T>C | CA2659547281 | DYSF | c.1930+130T>C (n.1930+130T>C) c.1984+130T>C (n.1984+130T>C) c.1933+130T>C (n.1933+130T>C) c.1981+130T>C (n.1981+130T>C) c.2026+130T>C (n.2026+130T>C) c.1891+130T>C (n.1891+130T>C) c.2023+130T>C (n.2023+130T>C) c.1888+130T>C (n.1888+130T>C) n.2184+130T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553318T= | CA1260095785 | DYSF | c.1930+130T= (n.1930+130T=) c.1984+130T= (n.1984+130T=) c.1933+130T= (n.1933+130T=) c.1981+130T= (n.1981+130T=) c.2026+130T= (n.2026+130T=) c.1891+130T= (n.1891+130T=) c.2023+130T= (n.2023+130T=) c.1888+130T= (n.1888+130T=) n.2184+130T= | |
| 2 | g.71553319G= | CA1260095787 | DYSF | c.1930+131G= (n.1930+131G=) c.1984+131G= (n.1984+131G=) c.1933+131G= (n.1933+131G=) c.1981+131G= (n.1981+131G=) c.2026+131G= (n.2026+131G=) c.1891+131G= (n.1891+131G=) c.2023+131G= (n.2023+131G=) c.1888+131G= (n.1888+131G=) n.2184+131G= | |
| 2 | g.71553319G>T | CA1260095788 | DYSF | c.1930+131G>T (n.1930+131G>T) c.1984+131G>T (n.1984+131G>T) c.1933+131G>T (n.1933+131G>T) c.1981+131G>T (n.1981+131G>T) c.2026+131G>T (n.2026+131G>T) c.1891+131G>T (n.1891+131G>T) c.2023+131G>T (n.2023+131G>T) c.1888+131G>T (n.1888+131G>T) n.2184+131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553320T>A | CA1032090005 | DYSF | c.1930+132T>A (n.1930+132T>A) c.1984+132T>A (n.1984+132T>A) c.1933+132T>A (n.1933+132T>A) c.1981+132T>A (n.1981+132T>A) c.2026+132T>A (n.2026+132T>A) c.1891+132T>A (n.1891+132T>A) c.2023+132T>A (n.2023+132T>A) c.1888+132T>A (n.1888+132T>A) n.2184+132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553320T= | CA1260095789 | DYSF | c.1930+132T= (n.1930+132T=) c.1984+132T= (n.1984+132T=) c.1933+132T= (n.1933+132T=) c.1981+132T= (n.1981+132T=) c.2026+132T= (n.2026+132T=) c.1891+132T= (n.1891+132T=) c.2023+132T= (n.2023+132T=) c.1888+132T= (n.1888+132T=) n.2184+132T= | |
| 2 | g.71553322C>A | CA2659547290 | DYSF | c.1930+134C>A (n.1930+134C>A) c.1984+134C>A (n.1984+134C>A) c.1933+134C>A (n.1933+134C>A) c.1981+134C>A (n.1981+134C>A) c.2026+134C>A (n.2026+134C>A) c.1891+134C>A (n.1891+134C>A) c.2023+134C>A (n.2023+134C>A) c.1888+134C>A (n.1888+134C>A) n.2184+134C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553322C>G | CA2659547287 | DYSF | c.1930+134C>G (n.1930+134C>G) c.1984+134C>G (n.1984+134C>G) c.1933+134C>G (n.1933+134C>G) c.1981+134C>G (n.1981+134C>G) c.2026+134C>G (n.2026+134C>G) c.1891+134C>G (n.1891+134C>G) c.2023+134C>G (n.2023+134C>G) c.1888+134C>G (n.1888+134C>G) n.2184+134C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553322C>T | CA2659547284 | DYSF | c.1930+134C>T (n.1930+134C>T) c.1984+134C>T (n.1984+134C>T) c.1933+134C>T (n.1933+134C>T) c.1981+134C>T (n.1981+134C>T) c.2026+134C>T (n.2026+134C>T) c.1891+134C>T (n.1891+134C>T) c.2023+134C>T (n.2023+134C>T) c.1888+134C>T (n.1888+134C>T) n.2184+134C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553323del | CA2659547289 | DYSF | c.1930+135del (n.1930+135del) c.1984+135del (n.1984+135del) c.1933+135del (n.1933+135del) c.1981+135del (n.1981+135del) c.2026+135del (n.2026+135del) c.1891+135del (n.1891+135del) c.2023+135del (n.2023+135del) c.1888+135del (n.1888+135del) n.2184+135del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553323C>T | CA2659547291 | DYSF | c.1930+135C>T (n.1930+135C>T) c.1984+135C>T (n.1984+135C>T) c.1933+135C>T (n.1933+135C>T) c.1981+135C>T (n.1981+135C>T) c.2026+135C>T (n.2026+135C>T) c.1891+135C>T (n.1891+135C>T) c.2023+135C>T (n.2023+135C>T) c.1888+135C>T (n.1888+135C>T) n.2184+135C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553325G>A | CA2509011518 | DYSF | c.1930+137G>A (n.1930+137G>A) c.1984+137G>A (n.1984+137G>A) c.1933+137G>A (n.1933+137G>A) c.1981+137G>A (n.1981+137G>A) c.2026+137G>A (n.2026+137G>A) c.1891+137G>A (n.1891+137G>A) c.2023+137G>A (n.2023+137G>A) c.1888+137G>A (n.1888+137G>A) n.2184+137G>A | |
| 2 | g.71553325G= | CA1260095790 | DYSF | c.1930+137G= (n.1930+137G=) c.1984+137G= (n.1984+137G=) c.1933+137G= (n.1933+137G=) c.1981+137G= (n.1981+137G=) c.2026+137G= (n.2026+137G=) c.1891+137G= (n.1891+137G=) c.2023+137G= (n.2023+137G=) c.1888+137G= (n.1888+137G=) n.2184+137G= | |
| 2 | g.71553325G>T | CA49795484 | DYSF | c.1930+137G>T (n.1930+137G>T) c.1984+137G>T (n.1984+137G>T) c.1933+137G>T (n.1933+137G>T) c.1981+137G>T (n.1981+137G>T) c.2026+137G>T (n.2026+137G>T) c.1891+137G>T (n.1891+137G>T) c.2023+137G>T (n.2023+137G>T) c.1888+137G>T (n.1888+137G>T) n.2184+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553326C>A | CA2659547295 | DYSF | c.1930+138C>A (n.1930+138C>A) c.1984+138C>A (n.1984+138C>A) c.1933+138C>A (n.1933+138C>A) c.1981+138C>A (n.1981+138C>A) c.2026+138C>A (n.2026+138C>A) c.1891+138C>A (n.1891+138C>A) c.2023+138C>A (n.2023+138C>A) c.1888+138C>A (n.1888+138C>A) n.2184+138C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553326C>G | CA2659547294 | DYSF | c.1930+138C>G (n.1930+138C>G) c.1984+138C>G (n.1984+138C>G) c.1933+138C>G (n.1933+138C>G) c.1981+138C>G (n.1981+138C>G) c.2026+138C>G (n.2026+138C>G) c.1891+138C>G (n.1891+138C>G) c.2023+138C>G (n.2023+138C>G) c.1888+138C>G (n.1888+138C>G) n.2184+138C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553327T>C | CA2699649372 | DYSF | c.1930+139T>C (n.1930+139T>C) c.1984+139T>C (n.1984+139T>C) c.1933+139T>C (n.1933+139T>C) c.1981+139T>C (n.1981+139T>C) c.2026+139T>C (n.2026+139T>C) c.1891+139T>C (n.1891+139T>C) c.2023+139T>C (n.2023+139T>C) c.1888+139T>C (n.1888+139T>C) n.2184+139T>C | dbSNP |
| 2 | g.71553328G>A | CA2659547297 | DYSF | c.1930+140G>A (n.1930+140G>A) c.1984+140G>A (n.1984+140G>A) c.1933+140G>A (n.1933+140G>A) c.1981+140G>A (n.1981+140G>A) c.2026+140G>A (n.2026+140G>A) c.1891+140G>A (n.1891+140G>A) c.2023+140G>A (n.2023+140G>A) c.1888+140G>A (n.1888+140G>A) n.2184+140G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553328G>T | CA2659547296 | DYSF | c.1930+140G>T (n.1930+140G>T) c.1984+140G>T (n.1984+140G>T) c.1933+140G>T (n.1933+140G>T) c.1981+140G>T (n.1981+140G>T) c.2026+140G>T (n.2026+140G>T) c.1891+140G>T (n.1891+140G>T) c.2023+140G>T (n.2023+140G>T) c.1888+140G>T (n.1888+140G>T) n.2184+140G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553329T>C | CA2659547298 | DYSF | c.1930+141T>C (n.1930+141T>C) c.1984+141T>C (n.1984+141T>C) c.1933+141T>C (n.1933+141T>C) c.1981+141T>C (n.1981+141T>C) c.2026+141T>C (n.2026+141T>C) c.1891+141T>C (n.1891+141T>C) c.2023+141T>C (n.2023+141T>C) c.1888+141T>C (n.1888+141T>C) n.2184+141T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553330C>A | CA2659547301 | DYSF | c.1930+142C>A (n.1930+142C>A) c.1984+142C>A (n.1984+142C>A) c.1933+142C>A (n.1933+142C>A) c.1981+142C>A (n.1981+142C>A) c.2026+142C>A (n.2026+142C>A) c.1891+142C>A (n.1891+142C>A) c.2023+142C>A (n.2023+142C>A) c.1888+142C>A (n.1888+142C>A) n.2184+142C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553330C= | CA1260095791 | DYSF | c.1930+142C= (n.1930+142C=) c.1984+142C= (n.1984+142C=) c.1933+142C= (n.1933+142C=) c.1981+142C= (n.1981+142C=) c.2026+142C= (n.2026+142C=) c.1891+142C= (n.1891+142C=) c.2023+142C= (n.2023+142C=) c.1888+142C= (n.1888+142C=) n.2184+142C= | |
| 2 | g.71553330C>T | CA1260095792 | DYSF | c.1930+142C>T (n.1930+142C>T) c.1984+142C>T (n.1984+142C>T) c.1933+142C>T (n.1933+142C>T) c.1981+142C>T (n.1981+142C>T) c.2026+142C>T (n.2026+142C>T) c.1891+142C>T (n.1891+142C>T) c.2023+142C>T (n.2023+142C>T) c.1888+142C>T (n.1888+142C>T) n.2184+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553333del | CA2659547300 | DYSF | c.1930+145del (n.1930+145del) c.1984+145del (n.1984+145del) c.1933+145del (n.1933+145del) c.1981+145del (n.1981+145del) c.2026+145del (n.2026+145del) c.1891+145del (n.1891+145del) c.2023+145del (n.2023+145del) c.1888+145del (n.1888+145del) n.2184+145del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553331C>A | CA2659547304 | DYSF | c.1930+143C>A (n.1930+143C>A) c.1984+143C>A (n.1984+143C>A) c.1933+143C>A (n.1933+143C>A) c.1981+143C>A (n.1981+143C>A) c.2026+143C>A (n.2026+143C>A) c.1891+143C>A (n.1891+143C>A) c.2023+143C>A (n.2023+143C>A) c.1888+143C>A (n.1888+143C>A) n.2184+143C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553331C>T | CA2659547306 | DYSF | c.1930+143C>T (n.1930+143C>T) c.1984+143C>T (n.1984+143C>T) c.1933+143C>T (n.1933+143C>T) c.1981+143C>T (n.1981+143C>T) c.2026+143C>T (n.2026+143C>T) c.1891+143C>T (n.1891+143C>T) c.2023+143C>T (n.2023+143C>T) c.1888+143C>T (n.1888+143C>T) n.2184+143C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553332C>A | CA2659547307 | DYSF | c.1930+144C>A (n.1930+144C>A) c.1984+144C>A (n.1984+144C>A) c.1933+144C>A (n.1933+144C>A) c.1981+144C>A (n.1981+144C>A) c.2026+144C>A (n.2026+144C>A) c.1891+144C>A (n.1891+144C>A) c.2023+144C>A (n.2023+144C>A) c.1888+144C>A (n.1888+144C>A) n.2184+144C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553332C>T | CA2659547308 | DYSF | c.1930+144C>T (n.1930+144C>T) c.1984+144C>T (n.1984+144C>T) c.1933+144C>T (n.1933+144C>T) c.1981+144C>T (n.1981+144C>T) c.2026+144C>T (n.2026+144C>T) c.1891+144C>T (n.1891+144C>T) c.2023+144C>T (n.2023+144C>T) c.1888+144C>T (n.1888+144C>T) n.2184+144C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553333C>A | CA2659547311 | DYSF | c.1930+145C>A (n.1930+145C>A) c.1984+145C>A (n.1984+145C>A) c.1933+145C>A (n.1933+145C>A) c.1981+145C>A (n.1981+145C>A) c.2026+145C>A (n.2026+145C>A) c.1891+145C>A (n.1891+145C>A) c.2023+145C>A (n.2023+145C>A) c.1888+145C>A (n.1888+145C>A) n.2184+145C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553334T>C | CA2659547312 | DYSF | c.1930+146T>C (n.1930+146T>C) c.1984+146T>C (n.1984+146T>C) c.1933+146T>C (n.1933+146T>C) c.1981+146T>C (n.1981+146T>C) c.2026+146T>C (n.2026+146T>C) c.1891+146T>C (n.1891+146T>C) c.2023+146T>C (n.2023+146T>C) c.1888+146T>C (n.1888+146T>C) n.2184+146T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553337C>A | CA2659547313 | DYSF | c.1930+149C>A (n.1930+149C>A) c.1984+149C>A (n.1984+149C>A) c.1933+149C>A (n.1933+149C>A) c.1981+149C>A (n.1981+149C>A) c.2026+149C>A (n.2026+149C>A) c.1891+149C>A (n.1891+149C>A) c.2023+149C>A (n.2023+149C>A) c.1888+149C>A (n.1888+149C>A) n.2184+149C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553337C>T | CA2750415385 | DYSF | c.1930+149C>T (n.1930+149C>T) c.1984+149C>T (n.1984+149C>T) c.1933+149C>T (n.1933+149C>T) c.1981+149C>T (n.1981+149C>T) c.2026+149C>T (n.2026+149C>T) c.1891+149C>T (n.1891+149C>T) c.2023+149C>T (n.2023+149C>T) c.1888+149C>T (n.1888+149C>T) n.2184+149C>T | |
| 2 | g.71553338T>A | CA2659547314 | DYSF | c.1930+150T>A (n.1930+150T>A) c.1984+150T>A (n.1984+150T>A) c.1933+150T>A (n.1933+150T>A) c.1981+150T>A (n.1981+150T>A) c.2026+150T>A (n.2026+150T>A) c.1891+150T>A (n.1891+150T>A) c.2023+150T>A (n.2023+150T>A) c.1888+150T>A (n.1888+150T>A) n.2184+150T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553339C>A | CA2659547319 | DYSF | c.1930+151C>A (n.1930+151C>A) c.1984+151C>A (n.1984+151C>A) c.1933+151C>A (n.1933+151C>A) c.1981+151C>A (n.1981+151C>A) c.2026+151C>A (n.2026+151C>A) c.1891+151C>A (n.1891+151C>A) c.2023+151C>A (n.2023+151C>A) c.1888+151C>A (n.1888+151C>A) n.2184+151C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553339C>G | CA2659547318 | DYSF | c.1930+151C>G (n.1930+151C>G) c.1984+151C>G (n.1984+151C>G) c.1933+151C>G (n.1933+151C>G) c.1981+151C>G (n.1981+151C>G) c.2026+151C>G (n.2026+151C>G) c.1891+151C>G (n.1891+151C>G) c.2023+151C>G (n.2023+151C>G) c.1888+151C>G (n.1888+151C>G) n.2184+151C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553339C>T | CA2659547317 | DYSF | c.1930+151C>T (n.1930+151C>T) c.1984+151C>T (n.1984+151C>T) c.1933+151C>T (n.1933+151C>T) c.1981+151C>T (n.1981+151C>T) c.2026+151C>T (n.2026+151C>T) c.1891+151C>T (n.1891+151C>T) c.2023+151C>T (n.2023+151C>T) c.1888+151C>T (n.1888+151C>T) n.2184+151C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553343_71553345del | CA2659547316 | DYSF | c.1930+155_1930+157del (n.1930+155_1930+157del) c.1984+155_1984+157del (n.1984+155_1984+157del) c.1933+155_1933+157del (n.1933+155_1933+157del) c.1981+155_1981+157del (n.1981+155_1981+157del) c.2026+155_2026+157del (n.2026+155_2026+157del) c.1891+155_1891+157del (n.1891+155_1891+157del) c.2023+155_2023+157del (n.2023+155_2023+157del) c.1888+155_1888+157del (n.1888+155_1888+157del) n.2184+155_2184+157del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553340T>C | CA2659547320 | DYSF | c.1930+152T>C (n.1930+152T>C) c.1984+152T>C (n.1984+152T>C) c.1933+152T>C (n.1933+152T>C) c.1981+152T>C (n.1981+152T>C) c.2026+152T>C (n.2026+152T>C) c.1891+152T>C (n.1891+152T>C) c.2023+152T>C (n.2023+152T>C) c.1888+152T>C (n.1888+152T>C) n.2184+152T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71553342C>T | CA1260095794 | DYSF | c.1930+154C>T (n.1930+154C>T) c.1984+154C>T (n.1984+154C>T) c.1933+154C>T (n.1933+154C>T) c.1981+154C>T (n.1981+154C>T) c.2026+154C>T (n.2026+154C>T) c.1891+154C>T (n.1891+154C>T) c.2023+154C>T (n.2023+154C>T) c.1888+154C>T (n.1888+154C>T) n.2184+154C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553344C= | CA1260095795 | DYSF | c.1930+156C= (n.1930+156C=) c.1984+156C= (n.1984+156C=) c.1933+156C= (n.1933+156C=) c.1981+156C= (n.1981+156C=) c.2026+156C= (n.2026+156C=) c.1891+156C= (n.1891+156C=) c.2023+156C= (n.2023+156C=) c.1888+156C= (n.1888+156C=) n.2184+156C= | |
| 2 | g.71553344C>T | CA892689697 | DYSF | c.1930+156C>T (n.1930+156C>T) c.1984+156C>T (n.1984+156C>T) c.1933+156C>T (n.1933+156C>T) c.1981+156C>T (n.1981+156C>T) c.2026+156C>T (n.2026+156C>T) c.1891+156C>T (n.1891+156C>T) c.2023+156C>T (n.2023+156C>T) c.1888+156C>T (n.1888+156C>T) n.2184+156C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553345C= | CA1260095796 | DYSF | c.1930+157C= (n.1930+157C=) c.1984+157C= (n.1984+157C=) c.1933+157C= (n.1933+157C=) c.1981+157C= (n.1981+157C=) c.2026+157C= (n.2026+157C=) c.1891+157C= (n.1891+157C=) c.2023+157C= (n.2023+157C=) c.1888+157C= (n.1888+157C=) n.2184+157C= | |
| 2 | g.71553345C>G | CA533655600 | DYSF | c.1930+157C>G (n.1930+157C>G) c.1984+157C>G (n.1984+157C>G) c.1933+157C>G (n.1933+157C>G) c.1981+157C>G (n.1981+157C>G) c.2026+157C>G (n.2026+157C>G) c.1891+157C>G (n.1891+157C>G) c.2023+157C>G (n.2023+157C>G) c.1888+157C>G (n.1888+157C>G) n.2184+157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553347G= | CA1260095797 | DYSF | c.1930+159G= (n.1930+159G=) c.1984+159G= (n.1984+159G=) c.1933+159G= (n.1933+159G=) c.1981+159G= (n.1981+159G=) c.2026+159G= (n.2026+159G=) c.1891+159G= (n.1891+159G=) c.2023+159G= (n.2023+159G=) c.1888+159G= (n.1888+159G=) n.2184+159G= | |
| 2 | g.71553347G>T | CA892689717 | DYSF | c.1930+159G>T (n.1930+159G>T) c.1984+159G>T (n.1984+159G>T) c.1933+159G>T (n.1933+159G>T) c.1981+159G>T (n.1981+159G>T) c.2026+159G>T (n.2026+159G>T) c.1891+159G>T (n.1891+159G>T) c.2023+159G>T (n.2023+159G>T) c.1888+159G>T (n.1888+159G>T) n.2184+159G>T | dbSNP |
| 2 | g.71553348G>A | CA892689721 | DYSF | c.1930+160G>A (n.1930+160G>A) c.1984+160G>A (n.1984+160G>A) c.1933+160G>A (n.1933+160G>A) c.1981+160G>A (n.1981+160G>A) c.2026+160G>A (n.2026+160G>A) c.1891+160G>A (n.1891+160G>A) c.2023+160G>A (n.2023+160G>A) c.1888+160G>A (n.1888+160G>A) n.2184+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553348G= | CA1260095798 | DYSF | c.1930+160G= (n.1930+160G=) c.1984+160G= (n.1984+160G=) c.1933+160G= (n.1933+160G=) c.1981+160G= (n.1981+160G=) c.2026+160G= (n.2026+160G=) c.1891+160G= (n.1891+160G=) c.2023+160G= (n.2023+160G=) c.1888+160G= (n.1888+160G=) n.2184+160G= | |
| 2 | g.71553350A>G | CA2699649374 | DYSF | c.1930+162A>G (n.1930+162A>G) c.1984+162A>G (n.1984+162A>G) c.1933+162A>G (n.1933+162A>G) c.1981+162A>G (n.1981+162A>G) c.2026+162A>G (n.2026+162A>G) c.1891+162A>G (n.1891+162A>G) c.2023+162A>G (n.2023+162A>G) c.1888+162A>G (n.1888+162A>G) n.2184+162A>G | dbSNP |
| 2 | g.71553351_71553352delinsAG | CA1260095799 | DYSF | c.1930+163_1930+164delinsAG (n.1930+163_1930+164delinsAG) c.1984+163_1984+164delinsAG (n.1984+163_1984+164delinsAG) c.1933+163_1933+164delinsAG (n.1933+163_1933+164delinsAG) c.1981+163_1981+164delinsAG (n.1981+163_1981+164delinsAG) c.2026+163_2026+164delinsAG (n.2026+163_2026+164delinsAG) c.1891+163_1891+164delinsAG (n.1891+163_1891+164delinsAG) c.2023+163_2023+164delinsAG (n.2023+163_2023+164delinsAG) c.1888+163_1888+164delinsAG (n.1888+163_1888+164delinsAG) n.2184+163_2184+164delinsAG | |
| 2 | g.71553355del | CA1032090009 | DYSF | c.1930+167del (n.1930+167del) c.1984+167del (n.1984+167del) c.1933+167del (n.1933+167del) c.1981+167del (n.1981+167del) c.2026+167del (n.2026+167del) c.1891+167del (n.1891+167del) c.2023+167del (n.2023+167del) c.1888+167del (n.1888+167del) n.2184+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553353G= | CA1260095801 | DYSF | c.1930+165G= (n.1930+165G=) c.1984+165G= (n.1984+165G=) c.1933+165G= (n.1933+165G=) c.1981+165G= (n.1981+165G=) c.2026+165G= (n.2026+165G=) c.1891+165G= (n.1891+165G=) c.2023+165G= (n.2023+165G=) c.1888+165G= (n.1888+165G=) n.2184+165G= | |
| 2 | g.71553353G>T | CA1260095800 | DYSF | c.1930+165G>T (n.1930+165G>T) c.1984+165G>T (n.1984+165G>T) c.1933+165G>T (n.1933+165G>T) c.1981+165G>T (n.1981+165G>T) c.2026+165G>T (n.2026+165G>T) c.1891+165G>T (n.1891+165G>T) c.2023+165G>T (n.2023+165G>T) c.1888+165G>T (n.1888+165G>T) n.2184+165G>T | dbSNP |
| 2 | g.71553355G>C | CA892689724 | DYSF | c.1930+167G>C (n.1930+167G>C) c.1984+167G>C (n.1984+167G>C) c.1933+167G>C (n.1933+167G>C) c.1981+167G>C (n.1981+167G>C) c.2026+167G>C (n.2026+167G>C) c.1891+167G>C (n.1891+167G>C) c.2023+167G>C (n.2023+167G>C) c.1888+167G>C (n.1888+167G>C) n.2184+167G>C | dbSNP |
| 2 | g.71553355G= | CA1260095802 | DYSF | c.1930+167G= (n.1930+167G=) c.1984+167G= (n.1984+167G=) c.1933+167G= (n.1933+167G=) c.1981+167G= (n.1981+167G=) c.2026+167G= (n.2026+167G=) c.1891+167G= (n.1891+167G=) c.2023+167G= (n.2023+167G=) c.1888+167G= (n.1888+167G=) n.2184+167G= | |
| 2 | g.71553356C>A | CA1260095804 | DYSF | c.1930+168C>A (n.1930+168C>A) c.1984+168C>A (n.1984+168C>A) c.1933+168C>A (n.1933+168C>A) c.1981+168C>A (n.1981+168C>A) c.2026+168C>A (n.2026+168C>A) c.1891+168C>A (n.1891+168C>A) c.2023+168C>A (n.2023+168C>A) c.1888+168C>A (n.1888+168C>A) n.2184+168C>A | dbSNP |
| 2 | g.71553356C= | CA1260095803 | DYSF | c.1930+168C= (n.1930+168C=) c.1984+168C= (n.1984+168C=) c.1933+168C= (n.1933+168C=) c.1981+168C= (n.1981+168C=) c.2026+168C= (n.2026+168C=) c.1891+168C= (n.1891+168C=) c.2023+168C= (n.2023+168C=) c.1888+168C= (n.1888+168C=) n.2184+168C= | |
| 2 | g.71553356C>T | CA2551552270 | DYSF | c.1930+168C>T (n.1930+168C>T) c.1984+168C>T (n.1984+168C>T) c.1933+168C>T (n.1933+168C>T) c.1981+168C>T (n.1981+168C>T) c.2026+168C>T (n.2026+168C>T) c.1891+168C>T (n.1891+168C>T) c.2023+168C>T (n.2023+168C>T) c.1888+168C>T (n.1888+168C>T) n.2184+168C>T | |
| 2 | g.71553358del | CA1032090010 | DYSF | c.1930+170del (n.1930+170del) c.1984+170del (n.1984+170del) c.1933+170del (n.1933+170del) c.1981+170del (n.1981+170del) c.2026+170del (n.2026+170del) c.1891+170del (n.1891+170del) c.2023+170del (n.2023+170del) c.1888+170del (n.1888+170del) n.2184+170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553359T>C | CA49795490 | DYSF | c.1930+171T>C (n.1930+171T>C) c.1984+171T>C (n.1984+171T>C) c.1933+171T>C (n.1933+171T>C) c.1981+171T>C (n.1981+171T>C) c.2026+171T>C (n.2026+171T>C) c.1891+171T>C (n.1891+171T>C) c.2023+171T>C (n.2023+171T>C) c.1888+171T>C (n.1888+171T>C) n.2184+171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553359T= | CA1260095805 | DYSF | c.1930+171T= (n.1930+171T=) c.1984+171T= (n.1984+171T=) c.1933+171T= (n.1933+171T=) c.1981+171T= (n.1981+171T=) c.2026+171T= (n.2026+171T=) c.1891+171T= (n.1891+171T=) c.2023+171T= (n.2023+171T=) c.1888+171T= (n.1888+171T=) n.2184+171T= | |
| 2 | g.71553360G>A | CA2750415386 | DYSF | c.1930+172G>A (n.1930+172G>A) c.1984+172G>A (n.1984+172G>A) c.1933+172G>A (n.1933+172G>A) c.1981+172G>A (n.1981+172G>A) c.2026+172G>A (n.2026+172G>A) c.1891+172G>A (n.1891+172G>A) c.2023+172G>A (n.2023+172G>A) c.1888+172G>A (n.1888+172G>A) n.2184+172G>A | |
| 2 | g.71553361C>A | CA1260095806 | DYSF | c.1930+173C>A (n.1930+173C>A) c.1984+173C>A (n.1984+173C>A) c.1933+173C>A (n.1933+173C>A) c.1981+173C>A (n.1981+173C>A) c.2026+173C>A (n.2026+173C>A) c.1891+173C>A (n.1891+173C>A) c.2023+173C>A (n.2023+173C>A) c.1888+173C>A (n.1888+173C>A) n.2184+173C>A | dbSNP |
| 2 | g.71553361C= | CA1260095807 | DYSF | c.1930+173C= (n.1930+173C=) c.1984+173C= (n.1984+173C=) c.1933+173C= (n.1933+173C=) c.1981+173C= (n.1981+173C=) c.2026+173C= (n.2026+173C=) c.1891+173C= (n.1891+173C=) c.2023+173C= (n.2023+173C=) c.1888+173C= (n.1888+173C=) n.2184+173C= | |
| 2 | g.71553361C>T | CA2699457616 | DYSF | c.1930+173C>T (n.1930+173C>T) c.1984+173C>T (n.1984+173C>T) c.1933+173C>T (n.1933+173C>T) c.1981+173C>T (n.1981+173C>T) c.2026+173C>T (n.2026+173C>T) c.1891+173C>T (n.1891+173C>T) c.2023+173C>T (n.2023+173C>T) c.1888+173C>T (n.1888+173C>T) n.2184+173C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553369G>A | CA1032090012 | DYSF | c.1930+181G>A (n.1930+181G>A) c.1984+181G>A (n.1984+181G>A) c.1933+181G>A (n.1933+181G>A) c.1981+181G>A (n.1981+181G>A) c.2026+181G>A (n.2026+181G>A) c.1891+181G>A (n.1891+181G>A) c.2023+181G>A (n.2023+181G>A) c.1888+181G>A (n.1888+181G>A) n.2184+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553369G= | CA1260095808 | DYSF | c.1930+181G= (n.1930+181G=) c.1984+181G= (n.1984+181G=) c.1933+181G= (n.1933+181G=) c.1981+181G= (n.1981+181G=) c.2026+181G= (n.2026+181G=) c.1891+181G= (n.1891+181G=) c.2023+181G= (n.2023+181G=) c.1888+181G= (n.1888+181G=) n.2184+181G= | |
| 2 | g.71553373A= | CA1260095809 | DYSF | c.1930+185A= (n.1930+185A=) c.1984+185A= (n.1984+185A=) c.1933+185A= (n.1933+185A=) c.1981+185A= (n.1981+185A=) c.2026+185A= (n.2026+185A=) c.1891+185A= (n.1891+185A=) c.2023+185A= (n.2023+185A=) c.1888+185A= (n.1888+185A=) n.2184+185A= | |
| 2 | g.71553373A>T | CA1260095810 | DYSF | c.1930+185A>T (n.1930+185A>T) c.1984+185A>T (n.1984+185A>T) c.1933+185A>T (n.1933+185A>T) c.1981+185A>T (n.1981+185A>T) c.2026+185A>T (n.2026+185A>T) c.1891+185A>T (n.1891+185A>T) c.2023+185A>T (n.2023+185A>T) c.1888+185A>T (n.1888+185A>T) n.2184+185A>T | dbSNP |
| 2 | g.71553377del | CA2521433404 | DYSF | c.1930+189del (n.1930+189del) c.1984+189del (n.1984+189del) c.1933+189del (n.1933+189del) c.1981+189del (n.1981+189del) c.2026+189del (n.2026+189del) c.1891+189del (n.1891+189del) c.2023+189del (n.2023+189del) c.1888+189del (n.1888+189del) n.2184+189del | |
| 2 | g.71553382G>C | CA1260095812 | DYSF | c.1930+194G>C (n.1930+194G>C) c.1984+194G>C (n.1984+194G>C) c.1933+194G>C (n.1933+194G>C) c.1981+194G>C (n.1981+194G>C) c.2026+194G>C (n.2026+194G>C) c.1891+194G>C (n.1891+194G>C) c.2023+194G>C (n.2023+194G>C) c.1888+194G>C (n.1888+194G>C) n.2184+194G>C | dbSNP |
| 2 | g.71553382G= | CA1260095811 | DYSF | c.1930+194G= (n.1930+194G=) c.1984+194G= (n.1984+194G=) c.1933+194G= (n.1933+194G=) c.1981+194G= (n.1981+194G=) c.2026+194G= (n.2026+194G=) c.1891+194G= (n.1891+194G=) c.2023+194G= (n.2023+194G=) c.1888+194G= (n.1888+194G=) n.2184+194G= | |
| 2 | g.71553385C= | CA1260095813 | DYSF | c.1930+197C= (n.1930+197C=) c.1984+197C= (n.1984+197C=) c.1933+197C= (n.1933+197C=) c.1981+197C= (n.1981+197C=) c.2026+197C= (n.2026+197C=) c.1891+197C= (n.1891+197C=) c.2023+197C= (n.2023+197C=) c.1888+197C= (n.1888+197C=) n.2184+197C= | |
| 2 | g.71553385C>T | CA1260095814 | DYSF | c.1930+197C>T (n.1930+197C>T) c.1984+197C>T (n.1984+197C>T) c.1933+197C>T (n.1933+197C>T) c.1981+197C>T (n.1981+197C>T) c.2026+197C>T (n.2026+197C>T) c.1891+197C>T (n.1891+197C>T) c.2023+197C>T (n.2023+197C>T) c.1888+197C>T (n.1888+197C>T) n.2184+197C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553388G>A | CA892689733 | DYSF | c.1930+200G>A (n.1930+200G>A) c.1984+200G>A (n.1984+200G>A) c.1933+200G>A (n.1933+200G>A) c.1981+200G>A (n.1981+200G>A) c.2026+200G>A (n.2026+200G>A) c.1891+200G>A (n.1891+200G>A) c.2023+200G>A (n.2023+200G>A) c.1888+200G>A (n.1888+200G>A) n.2184+200G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553388G= | CA1260095815 | DYSF | c.1930+200G= (n.1930+200G=) c.1984+200G= (n.1984+200G=) c.1933+200G= (n.1933+200G=) c.1981+200G= (n.1981+200G=) c.2026+200G= (n.2026+200G=) c.1891+200G= (n.1891+200G=) c.2023+200G= (n.2023+200G=) c.1888+200G= (n.1888+200G=) n.2184+200G= | |
| 2 | g.71553395G= | CA1260095816 | DYSF | c.1930+207G= (n.1930+207G=) c.1984+207G= (n.1984+207G=) c.1933+207G= (n.1933+207G=) c.1981+207G= (n.1981+207G=) c.2026+207G= (n.2026+207G=) c.1891+207G= (n.1891+207G=) c.2023+207G= (n.2023+207G=) c.1888+207G= (n.1888+207G=) n.2184+207G= | |
| 2 | g.71553395G>T | CA533655601 | DYSF | c.1930+207G>T (n.1930+207G>T) c.1984+207G>T (n.1984+207G>T) c.1933+207G>T (n.1933+207G>T) c.1981+207G>T (n.1981+207G>T) c.2026+207G>T (n.2026+207G>T) c.1891+207G>T (n.1891+207G>T) c.2023+207G>T (n.2023+207G>T) c.1888+207G>T (n.1888+207G>T) n.2184+207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553396C>A | CA1032090016 | DYSF | c.1930+208C>A (n.1930+208C>A) c.1984+208C>A (n.1984+208C>A) c.1933+208C>A (n.1933+208C>A) c.1981+208C>A (n.1981+208C>A) c.2026+208C>A (n.2026+208C>A) c.1891+208C>A (n.1891+208C>A) c.2023+208C>A (n.2023+208C>A) c.1888+208C>A (n.1888+208C>A) n.2184+208C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553396C= | CA1260095817 | DYSF | c.1930+208C= (n.1930+208C=) c.1984+208C= (n.1984+208C=) c.1933+208C= (n.1933+208C=) c.1981+208C= (n.1981+208C=) c.2026+208C= (n.2026+208C=) c.1891+208C= (n.1891+208C=) c.2023+208C= (n.2023+208C=) c.1888+208C= (n.1888+208C=) n.2184+208C= | |
| 2 | g.71553398G>A | CA892689734 | DYSF | c.1930+210G>A (n.1930+210G>A) c.1984+210G>A (n.1984+210G>A) c.1933+210G>A (n.1933+210G>A) c.1981+210G>A (n.1981+210G>A) c.2026+210G>A (n.2026+210G>A) c.1891+210G>A (n.1891+210G>A) c.2023+210G>A (n.2023+210G>A) c.1888+210G>A (n.1888+210G>A) n.2184+210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553398G= | CA1260095818 | DYSF | c.1930+210G= (n.1930+210G=) c.1984+210G= (n.1984+210G=) c.1933+210G= (n.1933+210G=) c.1981+210G= (n.1981+210G=) c.2026+210G= (n.2026+210G=) c.1891+210G= (n.1891+210G=) c.2023+210G= (n.2023+210G=) c.1888+210G= (n.1888+210G=) n.2184+210G= |