| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71553247C>A | CA49795442 | DYSF | c.1930+59C>A (n.1930+59C>A) c.1984+59C>A (n.1984+59C>A) c.1933+59C>A (n.1933+59C>A) c.1981+59C>A (n.1981+59C>A) c.2026+59C>A (n.2026+59C>A) c.1891+59C>A (n.1891+59C>A) c.2023+59C>A (n.2023+59C>A) c.1888+59C>A (n.1888+59C>A) n.2184+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553247C= | CA1260095749 | DYSF | c.1930+59C= (n.1930+59C=) c.1984+59C= (n.1984+59C=) c.1933+59C= (n.1933+59C=) c.1981+59C= (n.1981+59C=) c.2026+59C= (n.2026+59C=) c.1891+59C= (n.1891+59C=) c.2023+59C= (n.2023+59C=) c.1888+59C= (n.1888+59C=) n.2184+59C= | |
| 2 | g.71553247C>T | CA2659547172 | DYSF | c.1930+59C>T (n.1930+59C>T) c.1984+59C>T (n.1984+59C>T) c.1933+59C>T (n.1933+59C>T) c.1981+59C>T (n.1981+59C>T) c.2026+59C>T (n.2026+59C>T) c.1891+59C>T (n.1891+59C>T) c.2023+59C>T (n.2023+59C>T) c.1888+59C>T (n.1888+59C>T) n.2184+59C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553248C>T | CA2577000267 | DYSF | c.1930+60C>T (n.1930+60C>T) c.1984+60C>T (n.1984+60C>T) c.1933+60C>T (n.1933+60C>T) c.1981+60C>T (n.1981+60C>T) c.2026+60C>T (n.2026+60C>T) c.1891+60C>T (n.1891+60C>T) c.2023+60C>T (n.2023+60C>T) c.1888+60C>T (n.1888+60C>T) n.2184+60C>T | |
| 2 | g.71553250T>C | CA892689641 | DYSF | c.1930+62T>C (n.1930+62T>C) c.1984+62T>C (n.1984+62T>C) c.1933+62T>C (n.1933+62T>C) c.1981+62T>C (n.1981+62T>C) c.2026+62T>C (n.2026+62T>C) c.1891+62T>C (n.1891+62T>C) c.2023+62T>C (n.2023+62T>C) c.1888+62T>C (n.1888+62T>C) n.2184+62T>C | dbSNP |
| 2 | g.71553250T= | CA1260095750 | DYSF | c.1930+62T= (n.1930+62T=) c.1984+62T= (n.1984+62T=) c.1933+62T= (n.1933+62T=) c.1981+62T= (n.1981+62T=) c.2026+62T= (n.2026+62T=) c.1891+62T= (n.1891+62T=) c.2023+62T= (n.2023+62T=) c.1888+62T= (n.1888+62T=) n.2184+62T= | |
| 2 | g.71553255C= | CA1260095751 | DYSF | c.1930+67C= (n.1930+67C=) c.1984+67C= (n.1984+67C=) c.1933+67C= (n.1933+67C=) c.1981+67C= (n.1981+67C=) c.2026+67C= (n.2026+67C=) c.1891+67C= (n.1891+67C=) c.2023+67C= (n.2023+67C=) c.1888+67C= (n.1888+67C=) n.2184+67C= | |
| 2 | g.71553255C>T | CA1260095752 | DYSF | c.1930+67C>T (n.1930+67C>T) c.1984+67C>T (n.1984+67C>T) c.1933+67C>T (n.1933+67C>T) c.1981+67C>T (n.1981+67C>T) c.2026+67C>T (n.2026+67C>T) c.1891+67C>T (n.1891+67C>T) c.2023+67C>T (n.2023+67C>T) c.1888+67C>T (n.1888+67C>T) n.2184+67C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553257C>A | CA1260095754 | DYSF | c.1930+69C>A (n.1930+69C>A) c.1984+69C>A (n.1984+69C>A) c.1933+69C>A (n.1933+69C>A) c.1981+69C>A (n.1981+69C>A) c.2026+69C>A (n.2026+69C>A) c.1891+69C>A (n.1891+69C>A) c.2023+69C>A (n.2023+69C>A) c.1888+69C>A (n.1888+69C>A) n.2184+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553257C= | CA1260095753 | DYSF | c.1930+69C= (n.1930+69C=) c.1984+69C= (n.1984+69C=) c.1933+69C= (n.1933+69C=) c.1981+69C= (n.1981+69C=) c.2026+69C= (n.2026+69C=) c.1891+69C= (n.1891+69C=) c.2023+69C= (n.2023+69C=) c.1888+69C= (n.1888+69C=) n.2184+69C= | |
| 2 | g.71553257C>T | CA49795448 | DYSF | c.1930+69C>T (n.1930+69C>T) c.1984+69C>T (n.1984+69C>T) c.1933+69C>T (n.1933+69C>T) c.1981+69C>T (n.1981+69C>T) c.2026+69C>T (n.2026+69C>T) c.1891+69C>T (n.1891+69C>T) c.2023+69C>T (n.2023+69C>T) c.1888+69C>T (n.1888+69C>T) n.2184+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553258G>A | CA49795450 | DYSF | c.1930+70G>A (n.1930+70G>A) c.1984+70G>A (n.1984+70G>A) c.1933+70G>A (n.1933+70G>A) c.1981+70G>A (n.1981+70G>A) c.2026+70G>A (n.2026+70G>A) c.1891+70G>A (n.1891+70G>A) c.2023+70G>A (n.2023+70G>A) c.1888+70G>A (n.1888+70G>A) n.2184+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553258G= | CA1260095755 | DYSF | c.1930+70G= (n.1930+70G=) c.1984+70G= (n.1984+70G=) c.1933+70G= (n.1933+70G=) c.1981+70G= (n.1981+70G=) c.2026+70G= (n.2026+70G=) c.1891+70G= (n.1891+70G=) c.2023+70G= (n.2023+70G=) c.1888+70G= (n.1888+70G=) n.2184+70G= | |
| 2 | g.71553259C>A | CA2659547179 | DYSF | c.1930+71C>A (n.1930+71C>A) c.1984+71C>A (n.1984+71C>A) c.1933+71C>A (n.1933+71C>A) c.1981+71C>A (n.1981+71C>A) c.2026+71C>A (n.2026+71C>A) c.1891+71C>A (n.1891+71C>A) c.2023+71C>A (n.2023+71C>A) c.1888+71C>A (n.1888+71C>A) n.2184+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553259C= | CA1260095756 | DYSF | c.1930+71C= (n.1930+71C=) c.1984+71C= (n.1984+71C=) c.1933+71C= (n.1933+71C=) c.1981+71C= (n.1981+71C=) c.2026+71C= (n.2026+71C=) c.1891+71C= (n.1891+71C=) c.2023+71C= (n.2023+71C=) c.1888+71C= (n.1888+71C=) n.2184+71C= | |
| 2 | g.71553259C>T | CA1260095757 | DYSF | c.1930+71C>T (n.1930+71C>T) c.1984+71C>T (n.1984+71C>T) c.1933+71C>T (n.1933+71C>T) c.1981+71C>T (n.1981+71C>T) c.2026+71C>T (n.2026+71C>T) c.1891+71C>T (n.1891+71C>T) c.2023+71C>T (n.2023+71C>T) c.1888+71C>T (n.1888+71C>T) n.2184+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553260C>A | CA2659547184 | DYSF | c.1930+72C>A (n.1930+72C>A) c.1984+72C>A (n.1984+72C>A) c.1933+72C>A (n.1933+72C>A) c.1981+72C>A (n.1981+72C>A) c.2026+72C>A (n.2026+72C>A) c.1891+72C>A (n.1891+72C>A) c.2023+72C>A (n.2023+72C>A) c.1888+72C>A (n.1888+72C>A) n.2184+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553260C>G | CA2659547188 | DYSF | c.1930+72C>G (n.1930+72C>G) c.1984+72C>G (n.1984+72C>G) c.1933+72C>G (n.1933+72C>G) c.1981+72C>G (n.1981+72C>G) c.2026+72C>G (n.2026+72C>G) c.1891+72C>G (n.1891+72C>G) c.2023+72C>G (n.2023+72C>G) c.1888+72C>G (n.1888+72C>G) n.2184+72C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553262C>A | CA2577000268 | DYSF | c.1930+74C>A (n.1930+74C>A) c.1984+74C>A (n.1984+74C>A) c.1933+74C>A (n.1933+74C>A) c.1981+74C>A (n.1981+74C>A) c.2026+74C>A (n.2026+74C>A) c.1891+74C>A (n.1891+74C>A) c.2023+74C>A (n.2023+74C>A) c.1888+74C>A (n.1888+74C>A) n.2184+74C>A | |
| 2 | g.71553262C= | CA1260095758 | DYSF | c.1930+74C= (n.1930+74C=) c.1984+74C= (n.1984+74C=) c.1933+74C= (n.1933+74C=) c.1981+74C= (n.1981+74C=) c.2026+74C= (n.2026+74C=) c.1891+74C= (n.1891+74C=) c.2023+74C= (n.2023+74C=) c.1888+74C= (n.1888+74C=) n.2184+74C= | |
| 2 | g.71553262C>T | CA1260095759 | DYSF | c.1930+74C>T (n.1930+74C>T) c.1984+74C>T (n.1984+74C>T) c.1933+74C>T (n.1933+74C>T) c.1981+74C>T (n.1981+74C>T) c.2026+74C>T (n.2026+74C>T) c.1891+74C>T (n.1891+74C>T) c.2023+74C>T (n.2023+74C>T) c.1888+74C>T (n.1888+74C>T) n.2184+74C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553263C>A | CA2750415383 | DYSF | c.1930+75C>A (n.1930+75C>A) c.1984+75C>A (n.1984+75C>A) c.1933+75C>A (n.1933+75C>A) c.1981+75C>A (n.1981+75C>A) c.2026+75C>A (n.2026+75C>A) c.1891+75C>A (n.1891+75C>A) c.2023+75C>A (n.2023+75C>A) c.1888+75C>A (n.1888+75C>A) n.2184+75C>A | |
| 2 | g.71553263C>T | CA2659547191 | DYSF | c.1930+75C>T (n.1930+75C>T) c.1984+75C>T (n.1984+75C>T) c.1933+75C>T (n.1933+75C>T) c.1981+75C>T (n.1981+75C>T) c.2026+75C>T (n.2026+75C>T) c.1891+75C>T (n.1891+75C>T) c.2023+75C>T (n.2023+75C>T) c.1888+75C>T (n.1888+75C>T) n.2184+75C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553264C>A | CA1032089991 | DYSF | c.1930+76C>A (n.1930+76C>A) c.1984+76C>A (n.1984+76C>A) c.1933+76C>A (n.1933+76C>A) c.1981+76C>A (n.1981+76C>A) c.2026+76C>A (n.2026+76C>A) c.1891+76C>A (n.1891+76C>A) c.2023+76C>A (n.2023+76C>A) c.1888+76C>A (n.1888+76C>A) n.2184+76C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553264C= | CA1260095760 | DYSF | c.1930+76C= (n.1930+76C=) c.1984+76C= (n.1984+76C=) c.1933+76C= (n.1933+76C=) c.1981+76C= (n.1981+76C=) c.2026+76C= (n.2026+76C=) c.1891+76C= (n.1891+76C=) c.2023+76C= (n.2023+76C=) c.1888+76C= (n.1888+76C=) n.2184+76C= | |
| 2 | g.71553264C>T | CA2659547193 | DYSF | c.1930+76C>T (n.1930+76C>T) c.1984+76C>T (n.1984+76C>T) c.1933+76C>T (n.1933+76C>T) c.1981+76C>T (n.1981+76C>T) c.2026+76C>T (n.2026+76C>T) c.1891+76C>T (n.1891+76C>T) c.2023+76C>T (n.2023+76C>T) c.1888+76C>T (n.1888+76C>T) n.2184+76C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553265A>G | CA2659547196 | DYSF | c.1930+77A>G (n.1930+77A>G) c.1984+77A>G (n.1984+77A>G) c.1933+77A>G (n.1933+77A>G) c.1981+77A>G (n.1981+77A>G) c.2026+77A>G (n.2026+77A>G) c.1891+77A>G (n.1891+77A>G) c.2023+77A>G (n.2023+77A>G) c.1888+77A>G (n.1888+77A>G) n.2184+77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553266T>C | CA49795460 | DYSF | c.1930+78T>C (n.1930+78T>C) c.1984+78T>C (n.1984+78T>C) c.1933+78T>C (n.1933+78T>C) c.1981+78T>C (n.1981+78T>C) c.2026+78T>C (n.2026+78T>C) c.1891+78T>C (n.1891+78T>C) c.2023+78T>C (n.2023+78T>C) c.1888+78T>C (n.1888+78T>C) n.2184+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553266T= | CA1260095761 | DYSF | c.1930+78T= (n.1930+78T=) c.1984+78T= (n.1984+78T=) c.1933+78T= (n.1933+78T=) c.1981+78T= (n.1981+78T=) c.2026+78T= (n.2026+78T=) c.1891+78T= (n.1891+78T=) c.2023+78T= (n.2023+78T=) c.1888+78T= (n.1888+78T=) n.2184+78T= | |
| 2 | g.71553267G>A | CA2659547198 | DYSF | c.1930+79G>A (n.1930+79G>A) c.1984+79G>A (n.1984+79G>A) c.1933+79G>A (n.1933+79G>A) c.1981+79G>A (n.1981+79G>A) c.2026+79G>A (n.2026+79G>A) c.1891+79G>A (n.1891+79G>A) c.2023+79G>A (n.2023+79G>A) c.1888+79G>A (n.1888+79G>A) n.2184+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553267G>T | CA2577000269 | DYSF | c.1930+79G>T (n.1930+79G>T) c.1984+79G>T (n.1984+79G>T) c.1933+79G>T (n.1933+79G>T) c.1981+79G>T (n.1981+79G>T) c.2026+79G>T (n.2026+79G>T) c.1891+79G>T (n.1891+79G>T) c.2023+79G>T (n.2023+79G>T) c.1888+79G>T (n.1888+79G>T) n.2184+79G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71553268G>T | CA1032089994 | DYSF | c.1930+80G>T (n.1930+80G>T) c.1984+80G>T (n.1984+80G>T) c.1933+80G>T (n.1933+80G>T) c.1981+80G>T (n.1981+80G>T) c.2026+80G>T (n.2026+80G>T) c.1891+80G>T (n.1891+80G>T) c.2023+80G>T (n.2023+80G>T) c.1888+80G>T (n.1888+80G>T) n.2184+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71553273C= | CA1260095763 | DYSF | c.1930+85C= (n.1930+85C=) c.1984+85C= (n.1984+85C=) c.1933+85C= (n.1933+85C=) c.1981+85C= (n.1981+85C=) c.2026+85C= (n.2026+85C=) c.1891+85C= (n.1891+85C=) c.2023+85C= (n.2023+85C=) c.1888+85C= (n.1888+85C=) n.2184+85C= | |
| 2 | g.71553273C>G | CA892689644 | DYSF | c.1930+85C>G (n.1930+85C>G) c.1984+85C>G (n.1984+85C>G) c.1933+85C>G (n.1933+85C>G) c.1981+85C>G (n.1981+85C>G) c.2026+85C>G (n.2026+85C>G) c.1891+85C>G (n.1891+85C>G) c.2023+85C>G (n.2023+85C>G) c.1888+85C>G (n.1888+85C>G) n.2184+85C>G | dbSNP |
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| 2 | g.71553277del | CA2577000272 | DYSF | c.1930+89del (n.1930+89del) c.1984+89del (n.1984+89del) c.1933+89del (n.1933+89del) c.1981+89del (n.1981+89del) c.2026+89del (n.2026+89del) c.1891+89del (n.1891+89del) c.2023+89del (n.2023+89del) c.1888+89del (n.1888+89del) n.2184+89del | |
| 2 | g.71553277C>A | CA2659547212 | DYSF | c.1930+89C>A (n.1930+89C>A) c.1984+89C>A (n.1984+89C>A) c.1933+89C>A (n.1933+89C>A) c.1981+89C>A (n.1981+89C>A) c.2026+89C>A (n.2026+89C>A) c.1891+89C>A (n.1891+89C>A) c.2023+89C>A (n.2023+89C>A) c.1888+89C>A (n.1888+89C>A) n.2184+89C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71553277C>T | CA49795466 | DYSF | c.1930+89C>T (n.1930+89C>T) c.1984+89C>T (n.1984+89C>T) c.1933+89C>T (n.1933+89C>T) c.1981+89C>T (n.1981+89C>T) c.2026+89C>T (n.2026+89C>T) c.1891+89C>T (n.1891+89C>T) c.2023+89C>T (n.2023+89C>T) c.1888+89C>T (n.1888+89C>T) n.2184+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.71553285A>T | CA2659547219 | DYSF | c.1930+97A>T (n.1930+97A>T) c.1984+97A>T (n.1984+97A>T) c.1933+97A>T (n.1933+97A>T) c.1981+97A>T (n.1981+97A>T) c.2026+97A>T (n.2026+97A>T) c.1891+97A>T (n.1891+97A>T) c.2023+97A>T (n.2023+97A>T) c.1888+97A>T (n.1888+97A>T) n.2184+97A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553287T>A | CA2659547221 | DYSF | c.1930+99T>A (n.1930+99T>A) c.1984+99T>A (n.1984+99T>A) c.1933+99T>A (n.1933+99T>A) c.1981+99T>A (n.1981+99T>A) c.2026+99T>A (n.2026+99T>A) c.1891+99T>A (n.1891+99T>A) c.2023+99T>A (n.2023+99T>A) c.1888+99T>A (n.1888+99T>A) n.2184+99T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553288C>A | CA2659547222 | DYSF | c.1930+100C>A (n.1930+100C>A) c.1984+100C>A (n.1984+100C>A) c.1933+100C>A (n.1933+100C>A) c.1981+100C>A (n.1981+100C>A) c.2026+100C>A (n.2026+100C>A) c.1891+100C>A (n.1891+100C>A) c.2023+100C>A (n.2023+100C>A) c.1888+100C>A (n.1888+100C>A) n.2184+100C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553289A>G | CA2659547225 | DYSF | c.1930+101A>G (n.1930+101A>G) c.1984+101A>G (n.1984+101A>G) c.1933+101A>G (n.1933+101A>G) c.1981+101A>G (n.1981+101A>G) c.2026+101A>G (n.2026+101A>G) c.1891+101A>G (n.1891+101A>G) c.2023+101A>G (n.2023+101A>G) c.1888+101A>G (n.1888+101A>G) n.2184+101A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553291dup | CA2659547223 | DYSF | c.1930+103dup (n.1930+103dup) c.1984+103dup (n.1984+103dup) c.1933+103dup (n.1933+103dup) c.1981+103dup (n.1981+103dup) c.2026+103dup (n.2026+103dup) c.1891+103dup (n.1891+103dup) c.2023+103dup (n.2023+103dup) c.1888+103dup (n.1888+103dup) n.2184+103dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553290A= | CA1260095766 | DYSF | c.1930+102A= (n.1930+102A=) c.1984+102A= (n.1984+102A=) c.1933+102A= (n.1933+102A=) c.1981+102A= (n.1981+102A=) c.2026+102A= (n.2026+102A=) c.1891+102A= (n.1891+102A=) c.2023+102A= (n.2023+102A=) c.1888+102A= (n.1888+102A=) n.2184+102A= | |
| 2 | g.71553290A>G | CA892689649 | DYSF | c.1930+102A>G (n.1930+102A>G) c.1984+102A>G (n.1984+102A>G) c.1933+102A>G (n.1933+102A>G) c.1981+102A>G (n.1981+102A>G) c.2026+102A>G (n.2026+102A>G) c.1891+102A>G (n.1891+102A>G) c.2023+102A>G (n.2023+102A>G) c.1888+102A>G (n.1888+102A>G) n.2184+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553290A>T | CA2659547226 | DYSF | c.1930+102A>T (n.1930+102A>T) c.1984+102A>T (n.1984+102A>T) c.1933+102A>T (n.1933+102A>T) c.1981+102A>T (n.1981+102A>T) c.2026+102A>T (n.2026+102A>T) c.1891+102A>T (n.1891+102A>T) c.2023+102A>T (n.2023+102A>T) c.1888+102A>T (n.1888+102A>T) n.2184+102A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553291_71553303delinsAGGCCCTGGTCCT | CA1260095767 | DYSF | c.1930+103_1930+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1930+103_1930+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1984+103_1984+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1984+103_1984+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1933+103_1933+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1933+103_1933+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1981+103_1981+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1981+103_1981+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.2026+103_2026+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.2026+103_2026+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1891+103_1891+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1891+103_1891+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.2023+103_2023+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.2023+103_2023+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1888+103_1888+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1888+103_1888+115delinsAGGCCCTGGTCCT) n.2184+103_2184+115delinsAGGCCCTGGTCCT | |
| 2 | g.71553292G>T | CA2659547229 | DYSF | c.1930+104G>T (n.1930+104G>T) c.1984+104G>T (n.1984+104G>T) c.1933+104G>T (n.1933+104G>T) c.1981+104G>T (n.1981+104G>T) c.2026+104G>T (n.2026+104G>T) c.1891+104G>T (n.1891+104G>T) c.2023+104G>T (n.2023+104G>T) c.1888+104G>T (n.1888+104G>T) n.2184+104G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300_71553311del | CA49795477 | DYSF | c.1930+112_1930+123del (n.1930+112_1930+123del) c.1984+112_1984+123del (n.1984+112_1984+123del) c.1933+112_1933+123del (n.1933+112_1933+123del) c.1981+112_1981+123del (n.1981+112_1981+123del) c.2026+112_2026+123del (n.2026+112_2026+123del) c.1891+112_1891+123del (n.1891+112_1891+123del) c.2023+112_2023+123del (n.2023+112_2023+123del) c.1888+112_1888+123del (n.1888+112_1888+123del) n.2184+112_2184+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553299_71553360del | CA2659547228 | DYSF | c.1930+111_1930+172del (n.1930+111_1930+172del) c.1984+111_1984+172del (n.1984+111_1984+172del) c.1933+111_1933+172del (n.1933+111_1933+172del) c.1981+111_1981+172del (n.1981+111_1981+172del) c.2026+111_2026+172del (n.2026+111_2026+172del) c.1891+111_1891+172del (n.1891+111_1891+172del) c.2023+111_2023+172del (n.2023+111_2023+172del) c.1888+111_1888+172del (n.1888+111_1888+172del) n.2184+111_2184+172del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553293G>A | CA892689654 | DYSF | c.1930+105G>A (n.1930+105G>A) c.1984+105G>A (n.1984+105G>A) c.1933+105G>A (n.1933+105G>A) c.1981+105G>A (n.1981+105G>A) c.2026+105G>A (n.2026+105G>A) c.1891+105G>A (n.1891+105G>A) c.2023+105G>A (n.2023+105G>A) c.1888+105G>A (n.1888+105G>A) n.2184+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553293G= | CA1260095768 | DYSF | c.1930+105G= (n.1930+105G=) c.1984+105G= (n.1984+105G=) c.1933+105G= (n.1933+105G=) c.1981+105G= (n.1981+105G=) c.2026+105G= (n.2026+105G=) c.1891+105G= (n.1891+105G=) c.2023+105G= (n.2023+105G=) c.1888+105G= (n.1888+105G=) n.2184+105G= | |
| 2 | g.71553293G>T | CA1260095769 | DYSF | c.1930+105G>T (n.1930+105G>T) c.1984+105G>T (n.1984+105G>T) c.1933+105G>T (n.1933+105G>T) c.1981+105G>T (n.1981+105G>T) c.2026+105G>T (n.2026+105G>T) c.1891+105G>T (n.1891+105G>T) c.2023+105G>T (n.2023+105G>T) c.1888+105G>T (n.1888+105G>T) n.2184+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553293_71553294delinsGC | CA1260095770 | DYSF | c.1930+105_1930+106delinsGC (n.1930+105_1930+106delinsGC) c.1984+105_1984+106delinsGC (n.1984+105_1984+106delinsGC) c.1933+105_1933+106delinsGC (n.1933+105_1933+106delinsGC) c.1981+105_1981+106delinsGC (n.1981+105_1981+106delinsGC) c.2026+105_2026+106delinsGC (n.2026+105_2026+106delinsGC) c.1891+105_1891+106delinsGC (n.1891+105_1891+106delinsGC) c.2023+105_2023+106delinsGC (n.2023+105_2023+106delinsGC) c.1888+105_1888+106delinsGC (n.1888+105_1888+106delinsGC) n.2184+105_2184+106delinsGC | |
| 2 | g.71553294C>A | CA2659547235 | DYSF | c.1930+106C>A (n.1930+106C>A) c.1984+106C>A (n.1984+106C>A) c.1933+106C>A (n.1933+106C>A) c.1981+106C>A (n.1981+106C>A) c.2026+106C>A (n.2026+106C>A) c.1891+106C>A (n.1891+106C>A) c.2023+106C>A (n.2023+106C>A) c.1888+106C>A (n.1888+106C>A) n.2184+106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553296del | CA1260095771 | DYSF | c.1930+108del (n.1930+108del) c.1984+108del (n.1984+108del) c.1933+108del (n.1933+108del) c.1981+108del (n.1981+108del) c.2026+108del (n.2026+108del) c.1891+108del (n.1891+108del) c.2023+108del (n.2023+108del) c.1888+108del (n.1888+108del) n.2184+108del | dbSNP |
| 2 | g.71553294_71553300delinsCCCTGGT | CA1260095772 | DYSF | c.1930+106_1930+112delinsCCCTGGT (n.1930+106_1930+112delinsCCCTGGT) c.1984+106_1984+112delinsCCCTGGT (n.1984+106_1984+112delinsCCCTGGT) c.1933+106_1933+112delinsCCCTGGT (n.1933+106_1933+112delinsCCCTGGT) c.1981+106_1981+112delinsCCCTGGT (n.1981+106_1981+112delinsCCCTGGT) c.2026+106_2026+112delinsCCCTGGT (n.2026+106_2026+112delinsCCCTGGT) c.1891+106_1891+112delinsCCCTGGT (n.1891+106_1891+112delinsCCCTGGT) c.2023+106_2023+112delinsCCCTGGT (n.2023+106_2023+112delinsCCCTGGT) c.1888+106_1888+112delinsCCCTGGT (n.1888+106_1888+112delinsCCCTGGT) n.2184+106_2184+112delinsCCCTGGT | |
| 2 | g.71553295C>T | CA2659547240 | DYSF | c.1930+107C>T (n.1930+107C>T) c.1984+107C>T (n.1984+107C>T) c.1933+107C>T (n.1933+107C>T) c.1981+107C>T (n.1981+107C>T) c.2026+107C>T (n.2026+107C>T) c.1891+107C>T (n.1891+107C>T) c.2023+107C>T (n.2023+107C>T) c.1888+107C>T (n.1888+107C>T) n.2184+107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300_71553305dup | CA892689659 | DYSF | c.1930+112_1930+117dup (n.1930+112_1930+117dup) c.1984+112_1984+117dup (n.1984+112_1984+117dup) c.1933+112_1933+117dup (n.1933+112_1933+117dup) c.1981+112_1981+117dup (n.1981+112_1981+117dup) c.2026+112_2026+117dup (n.2026+112_2026+117dup) c.1891+112_1891+117dup (n.1891+112_1891+117dup) c.2023+112_2023+117dup (n.2023+112_2023+117dup) c.1888+112_1888+117dup (n.1888+112_1888+117dup) n.2184+112_2184+117dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300_71553305del | CA533655599 | DYSF | c.1930+112_1930+117del (n.1930+112_1930+117del) c.1984+112_1984+117del (n.1984+112_1984+117del) c.1933+112_1933+117del (n.1933+112_1933+117del) c.1981+112_1981+117del (n.1981+112_1981+117del) c.2026+112_2026+117del (n.2026+112_2026+117del) c.1891+112_1891+117del (n.1891+112_1891+117del) c.2023+112_2023+117del (n.2023+112_2023+117del) c.1888+112_1888+117del (n.1888+112_1888+117del) n.2184+112_2184+117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553296C= | CA1260095773 | DYSF | c.1930+108C= (n.1930+108C=) c.1984+108C= (n.1984+108C=) c.1933+108C= (n.1933+108C=) c.1981+108C= (n.1981+108C=) c.2026+108C= (n.2026+108C=) c.1891+108C= (n.1891+108C=) c.2023+108C= (n.2023+108C=) c.1888+108C= (n.1888+108C=) n.2184+108C= | |
| 2 | g.71553296C>G | CA1260095774 | DYSF | c.1930+108C>G (n.1930+108C>G) c.1984+108C>G (n.1984+108C>G) c.1933+108C>G (n.1933+108C>G) c.1981+108C>G (n.1981+108C>G) c.2026+108C>G (n.2026+108C>G) c.1891+108C>G (n.1891+108C>G) c.2023+108C>G (n.2023+108C>G) c.1888+108C>G (n.1888+108C>G) n.2184+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553296_71553297delinsCT | CA1260095775 | DYSF | c.1930+108_1930+109delinsCT (n.1930+108_1930+109delinsCT) c.1984+108_1984+109delinsCT (n.1984+108_1984+109delinsCT) c.1933+108_1933+109delinsCT (n.1933+108_1933+109delinsCT) c.1981+108_1981+109delinsCT (n.1981+108_1981+109delinsCT) c.2026+108_2026+109delinsCT (n.2026+108_2026+109delinsCT) c.1891+108_1891+109delinsCT (n.1891+108_1891+109delinsCT) c.2023+108_2023+109delinsCT (n.2023+108_2023+109delinsCT) c.1888+108_1888+109delinsCT (n.1888+108_1888+109delinsCT) n.2184+108_2184+109delinsCT | |
| 2 | g.71553297del | CA1260095776 | DYSF | c.1930+109del (n.1930+109del) c.1984+109del (n.1984+109del) c.1933+109del (n.1933+109del) c.1981+109del (n.1981+109del) c.2026+109del (n.2026+109del) c.1891+109del (n.1891+109del) c.2023+109del (n.2023+109del) c.1888+109del (n.1888+109del) n.2184+109del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553298G>A | CA892689674 | DYSF | c.1930+110G>A (n.1930+110G>A) c.1984+110G>A (n.1984+110G>A) c.1933+110G>A (n.1933+110G>A) c.1981+110G>A (n.1981+110G>A) c.2026+110G>A (n.2026+110G>A) c.1891+110G>A (n.1891+110G>A) c.2023+110G>A (n.2023+110G>A) c.1888+110G>A (n.1888+110G>A) n.2184+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553298G= | CA1260095777 | DYSF | c.1930+110G= (n.1930+110G=) c.1984+110G= (n.1984+110G=) c.1933+110G= (n.1933+110G=) c.1981+110G= (n.1981+110G=) c.2026+110G= (n.2026+110G=) c.1891+110G= (n.1891+110G=) c.2023+110G= (n.2023+110G=) c.1888+110G= (n.1888+110G=) n.2184+110G= | |
| 2 | g.71553298G>T | CA892689666 | DYSF | c.1930+110G>T (n.1930+110G>T) c.1984+110G>T (n.1984+110G>T) c.1933+110G>T (n.1933+110G>T) c.1981+110G>T (n.1981+110G>T) c.2026+110G>T (n.2026+110G>T) c.1891+110G>T (n.1891+110G>T) c.2023+110G>T (n.2023+110G>T) c.1888+110G>T (n.1888+110G>T) n.2184+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300T>C | CA2659547247 | DYSF | c.1930+112T>C (n.1930+112T>C) c.1984+112T>C (n.1984+112T>C) c.1933+112T>C (n.1933+112T>C) c.1981+112T>C (n.1981+112T>C) c.2026+112T>C (n.2026+112T>C) c.1891+112T>C (n.1891+112T>C) c.2023+112T>C (n.2023+112T>C) c.1888+112T>C (n.1888+112T>C) n.2184+112T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301C>A | CA2659547250 | DYSF | c.1930+113C>A (n.1930+113C>A) c.1984+113C>A (n.1984+113C>A) c.1933+113C>A (n.1933+113C>A) c.1981+113C>A (n.1981+113C>A) c.2026+113C>A (n.2026+113C>A) c.1891+113C>A (n.1891+113C>A) c.2023+113C>A (n.2023+113C>A) c.1888+113C>A (n.1888+113C>A) n.2184+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301C>T | CA2659547251 | DYSF | c.1930+113C>T (n.1930+113C>T) c.1984+113C>T (n.1984+113C>T) c.1933+113C>T (n.1933+113C>T) c.1981+113C>T (n.1981+113C>T) c.2026+113C>T (n.2026+113C>T) c.1891+113C>T (n.1891+113C>T) c.2023+113C>T (n.2023+113C>T) c.1888+113C>T (n.1888+113C>T) n.2184+113C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301_71553312del | CA2659547249 | DYSF | c.1930+113_1930+124del (n.1930+113_1930+124del) c.1984+113_1984+124del (n.1984+113_1984+124del) c.1933+113_1933+124del (n.1933+113_1933+124del) c.1981+113_1981+124del (n.1981+113_1981+124del) c.2026+113_2026+124del (n.2026+113_2026+124del) c.1891+113_1891+124del (n.1891+113_1891+124del) c.2023+113_2023+124del (n.2023+113_2023+124del) c.1888+113_1888+124del (n.1888+113_1888+124del) n.2184+113_2184+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553302C>A | CA2659547252 | DYSF | c.1930+114C>A (n.1930+114C>A) c.1984+114C>A (n.1984+114C>A) c.1933+114C>A (n.1933+114C>A) c.1981+114C>A (n.1981+114C>A) c.2026+114C>A (n.2026+114C>A) c.1891+114C>A (n.1891+114C>A) c.2023+114C>A (n.2023+114C>A) c.1888+114C>A (n.1888+114C>A) n.2184+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553303T>C | CA1260095778 | DYSF | c.1930+115T>C (n.1930+115T>C) c.1984+115T>C (n.1984+115T>C) c.1933+115T>C (n.1933+115T>C) c.1981+115T>C (n.1981+115T>C) c.2026+115T>C (n.2026+115T>C) c.1891+115T>C (n.1891+115T>C) c.2023+115T>C (n.2023+115T>C) c.1888+115T>C (n.1888+115T>C) n.2184+115T>C | dbSNP |
| 2 | g.71553303T= | CA1260095779 | DYSF | c.1930+115T= (n.1930+115T=) c.1984+115T= (n.1984+115T=) c.1933+115T= (n.1933+115T=) c.1981+115T= (n.1981+115T=) c.2026+115T= (n.2026+115T=) c.1891+115T= (n.1891+115T=) c.2023+115T= (n.2023+115T=) c.1888+115T= (n.1888+115T=) n.2184+115T= | |
| 2 | g.71553306C>A | CA2659547255 | DYSF | c.1930+118C>A (n.1930+118C>A) c.1984+118C>A (n.1984+118C>A) c.1933+118C>A (n.1933+118C>A) c.1981+118C>A (n.1981+118C>A) c.2026+118C>A (n.2026+118C>A) c.1891+118C>A (n.1891+118C>A) c.2023+118C>A (n.2023+118C>A) c.1888+118C>A (n.1888+118C>A) n.2184+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553309_71553332dup | CA2659547254 | DYSF | c.1930+121_1930+144dup (n.1930+121_1930+144dup) c.1984+121_1984+144dup (n.1984+121_1984+144dup) c.1933+121_1933+144dup (n.1933+121_1933+144dup) c.1981+121_1981+144dup (n.1981+121_1981+144dup) c.2026+121_2026+144dup (n.2026+121_2026+144dup) c.1891+121_1891+144dup (n.1891+121_1891+144dup) c.2023+121_2023+144dup (n.2023+121_2023+144dup) c.1888+121_1888+144dup (n.1888+121_1888+144dup) n.2184+121_2184+144dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553307C>A | CA2659547257 | DYSF | c.1930+119C>A (n.1930+119C>A) c.1984+119C>A (n.1984+119C>A) c.1933+119C>A (n.1933+119C>A) c.1981+119C>A (n.1981+119C>A) c.2026+119C>A (n.2026+119C>A) c.1891+119C>A (n.1891+119C>A) c.2023+119C>A (n.2023+119C>A) c.1888+119C>A (n.1888+119C>A) n.2184+119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553307C= | CA1260095780 | DYSF | c.1930+119C= (n.1930+119C=) c.1984+119C= (n.1984+119C=) c.1933+119C= (n.1933+119C=) c.1981+119C= (n.1981+119C=) c.2026+119C= (n.2026+119C=) c.1891+119C= (n.1891+119C=) c.2023+119C= (n.2023+119C=) c.1888+119C= (n.1888+119C=) n.2184+119C= | |
| 2 | g.71553307C>T | CA49795479 | DYSF | c.1930+119C>T (n.1930+119C>T) c.1984+119C>T (n.1984+119C>T) c.1933+119C>T (n.1933+119C>T) c.1981+119C>T (n.1981+119C>T) c.2026+119C>T (n.2026+119C>T) c.1891+119C>T (n.1891+119C>T) c.2023+119C>T (n.2023+119C>T) c.1888+119C>T (n.1888+119C>T) n.2184+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553308C>A | CA2659547260 | DYSF | c.1930+120C>A (n.1930+120C>A) c.1984+120C>A (n.1984+120C>A) c.1933+120C>A (n.1933+120C>A) c.1981+120C>A (n.1981+120C>A) c.2026+120C>A (n.2026+120C>A) c.1891+120C>A (n.1891+120C>A) c.2023+120C>A (n.2023+120C>A) c.1888+120C>A (n.1888+120C>A) n.2184+120C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553309T>A | CA2659547261 | DYSF | c.1930+121T>A (n.1930+121T>A) c.1984+121T>A (n.1984+121T>A) c.1933+121T>A (n.1933+121T>A) c.1981+121T>A (n.1981+121T>A) c.2026+121T>A (n.2026+121T>A) c.1891+121T>A (n.1891+121T>A) c.2023+121T>A (n.2023+121T>A) c.1888+121T>A (n.1888+121T>A) n.2184+121T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553310G>A | CA1260095782 | DYSF | c.1930+122G>A (n.1930+122G>A) c.1984+122G>A (n.1984+122G>A) c.1933+122G>A (n.1933+122G>A) c.1981+122G>A (n.1981+122G>A) c.2026+122G>A (n.2026+122G>A) c.1891+122G>A (n.1891+122G>A) c.2023+122G>A (n.2023+122G>A) c.1888+122G>A (n.1888+122G>A) n.2184+122G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553310G= | CA1260095781 | DYSF | c.1930+122G= (n.1930+122G=) c.1984+122G= (n.1984+122G=) c.1933+122G= (n.1933+122G=) c.1981+122G= (n.1981+122G=) c.2026+122G= (n.2026+122G=) c.1891+122G= (n.1891+122G=) c.2023+122G= (n.2023+122G=) c.1888+122G= (n.1888+122G=) n.2184+122G= | |
| 2 | g.71553310G>T | CA2659547265 | DYSF | c.1930+122G>T (n.1930+122G>T) c.1984+122G>T (n.1984+122G>T) c.1933+122G>T (n.1933+122G>T) c.1981+122G>T (n.1981+122G>T) c.2026+122G>T (n.2026+122G>T) c.1891+122G>T (n.1891+122G>T) c.2023+122G>T (n.2023+122G>T) c.1888+122G>T (n.1888+122G>T) n.2184+122G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553311G>A | CA2659547267 | DYSF | c.1930+123G>A (n.1930+123G>A) c.1984+123G>A (n.1984+123G>A) c.1933+123G>A (n.1933+123G>A) c.1981+123G>A (n.1981+123G>A) c.2026+123G>A (n.2026+123G>A) c.1891+123G>A (n.1891+123G>A) c.2023+123G>A (n.2023+123G>A) c.1888+123G>A (n.1888+123G>A) n.2184+123G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553311G>T | CA2659547269 | DYSF | c.1930+123G>T (n.1930+123G>T) c.1984+123G>T (n.1984+123G>T) c.1933+123G>T (n.1933+123G>T) c.1981+123G>T (n.1981+123G>T) c.2026+123G>T (n.2026+123G>T) c.1891+123G>T (n.1891+123G>T) c.2023+123G>T (n.2023+123G>T) c.1888+123G>T (n.1888+123G>T) n.2184+123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553312C>A | CA892689687 | DYSF | c.1930+124C>A (n.1930+124C>A) c.1984+124C>A (n.1984+124C>A) c.1933+124C>A (n.1933+124C>A) c.1981+124C>A (n.1981+124C>A) c.2026+124C>A (n.2026+124C>A) c.1891+124C>A (n.1891+124C>A) c.2023+124C>A (n.2023+124C>A) c.1888+124C>A (n.1888+124C>A) n.2184+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553312C= | CA1260095783 | DYSF | c.1930+124C= (n.1930+124C=) c.1984+124C= (n.1984+124C=) c.1933+124C= (n.1933+124C=) c.1981+124C= (n.1981+124C=) c.2026+124C= (n.2026+124C=) c.1891+124C= (n.1891+124C=) c.2023+124C= (n.2023+124C=) c.1888+124C= (n.1888+124C=) n.2184+124C= | |
| 2 | g.71553312C>T | CA2740285994 | DYSF | c.1930+124C>T (n.1930+124C>T) c.1984+124C>T (n.1984+124C>T) c.1933+124C>T (n.1933+124C>T) c.1981+124C>T (n.1981+124C>T) c.2026+124C>T (n.2026+124C>T) c.1891+124C>T (n.1891+124C>T) c.2023+124C>T (n.2023+124C>T) c.1888+124C>T (n.1888+124C>T) n.2184+124C>T | |
| 2 | g.71553313A>C | CA2659547271 | DYSF | c.1930+125A>C (n.1930+125A>C) c.1984+125A>C (n.1984+125A>C) c.1933+125A>C (n.1933+125A>C) c.1981+125A>C (n.1981+125A>C) c.2026+125A>C (n.2026+125A>C) c.1891+125A>C (n.1891+125A>C) c.2023+125A>C (n.2023+125A>C) c.1888+125A>C (n.1888+125A>C) n.2184+125A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553316C>A | CA49795480 | DYSF | c.1930+128C>A (n.1930+128C>A) c.1984+128C>A (n.1984+128C>A) c.1933+128C>A (n.1933+128C>A) c.1981+128C>A (n.1981+128C>A) c.2026+128C>A (n.2026+128C>A) c.1891+128C>A (n.1891+128C>A) c.2023+128C>A (n.2023+128C>A) c.1888+128C>A (n.1888+128C>A) n.2184+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553316C= | CA1260095784 | DYSF | c.1930+128C= (n.1930+128C=) c.1984+128C= (n.1984+128C=) c.1933+128C= (n.1933+128C=) c.1981+128C= (n.1981+128C=) c.2026+128C= (n.2026+128C=) c.1891+128C= (n.1891+128C=) c.2023+128C= (n.2023+128C=) c.1888+128C= (n.1888+128C=) n.2184+128C= | |
| 2 | g.71553316C>G | CA2659547274 | DYSF | c.1930+128C>G (n.1930+128C>G) c.1984+128C>G (n.1984+128C>G) c.1933+128C>G (n.1933+128C>G) c.1981+128C>G (n.1981+128C>G) c.2026+128C>G (n.2026+128C>G) c.1891+128C>G (n.1891+128C>G) c.2023+128C>G (n.2023+128C>G) c.1888+128C>G (n.1888+128C>G) n.2184+128C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553317C>A | CA2659547276 | DYSF | c.1930+129C>A (n.1930+129C>A) c.1984+129C>A (n.1984+129C>A) c.1933+129C>A (n.1933+129C>A) c.1981+129C>A (n.1981+129C>A) c.2026+129C>A (n.2026+129C>A) c.1891+129C>A (n.1891+129C>A) c.2023+129C>A (n.2023+129C>A) c.1888+129C>A (n.1888+129C>A) n.2184+129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553317C>T | CA2659547279 | DYSF | c.1930+129C>T (n.1930+129C>T) c.1984+129C>T (n.1984+129C>T) c.1933+129C>T (n.1933+129C>T) c.1981+129C>T (n.1981+129C>T) c.2026+129C>T (n.2026+129C>T) c.1891+129C>T (n.1891+129C>T) c.2023+129C>T (n.2023+129C>T) c.1888+129C>T (n.1888+129C>T) n.2184+129C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553318T>A | CA1260095786 | DYSF | c.1930+130T>A (n.1930+130T>A) c.1984+130T>A (n.1984+130T>A) c.1933+130T>A (n.1933+130T>A) c.1981+130T>A (n.1981+130T>A) c.2026+130T>A (n.2026+130T>A) c.1891+130T>A (n.1891+130T>A) c.2023+130T>A (n.2023+130T>A) c.1888+130T>A (n.1888+130T>A) n.2184+130T>A | dbSNP |
| 2 | g.71553318T>C | CA2659547281 | DYSF | c.1930+130T>C (n.1930+130T>C) c.1984+130T>C (n.1984+130T>C) c.1933+130T>C (n.1933+130T>C) c.1981+130T>C (n.1981+130T>C) c.2026+130T>C (n.2026+130T>C) c.1891+130T>C (n.1891+130T>C) c.2023+130T>C (n.2023+130T>C) c.1888+130T>C (n.1888+130T>C) n.2184+130T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553318T= | CA1260095785 | DYSF | c.1930+130T= (n.1930+130T=) c.1984+130T= (n.1984+130T=) c.1933+130T= (n.1933+130T=) c.1981+130T= (n.1981+130T=) c.2026+130T= (n.2026+130T=) c.1891+130T= (n.1891+130T=) c.2023+130T= (n.2023+130T=) c.1888+130T= (n.1888+130T=) n.2184+130T= | |
| 2 | g.71553319G= | CA1260095787 | DYSF | c.1930+131G= (n.1930+131G=) c.1984+131G= (n.1984+131G=) c.1933+131G= (n.1933+131G=) c.1981+131G= (n.1981+131G=) c.2026+131G= (n.2026+131G=) c.1891+131G= (n.1891+131G=) c.2023+131G= (n.2023+131G=) c.1888+131G= (n.1888+131G=) n.2184+131G= | |
| 2 | g.71553319G>T | CA1260095788 | DYSF | c.1930+131G>T (n.1930+131G>T) c.1984+131G>T (n.1984+131G>T) c.1933+131G>T (n.1933+131G>T) c.1981+131G>T (n.1981+131G>T) c.2026+131G>T (n.2026+131G>T) c.1891+131G>T (n.1891+131G>T) c.2023+131G>T (n.2023+131G>T) c.1888+131G>T (n.1888+131G>T) n.2184+131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553320T>A | CA1032090005 | DYSF | c.1930+132T>A (n.1930+132T>A) c.1984+132T>A (n.1984+132T>A) c.1933+132T>A (n.1933+132T>A) c.1981+132T>A (n.1981+132T>A) c.2026+132T>A (n.2026+132T>A) c.1891+132T>A (n.1891+132T>A) c.2023+132T>A (n.2023+132T>A) c.1888+132T>A (n.1888+132T>A) n.2184+132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553320T= | CA1260095789 | DYSF | c.1930+132T= (n.1930+132T=) c.1984+132T= (n.1984+132T=) c.1933+132T= (n.1933+132T=) c.1981+132T= (n.1981+132T=) c.2026+132T= (n.2026+132T=) c.1891+132T= (n.1891+132T=) c.2023+132T= (n.2023+132T=) c.1888+132T= (n.1888+132T=) n.2184+132T= | |
| 2 | g.71553322C>A | CA2659547290 | DYSF | c.1930+134C>A (n.1930+134C>A) c.1984+134C>A (n.1984+134C>A) c.1933+134C>A (n.1933+134C>A) c.1981+134C>A (n.1981+134C>A) c.2026+134C>A (n.2026+134C>A) c.1891+134C>A (n.1891+134C>A) c.2023+134C>A (n.2023+134C>A) c.1888+134C>A (n.1888+134C>A) n.2184+134C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553322C>G | CA2659547287 | DYSF | c.1930+134C>G (n.1930+134C>G) c.1984+134C>G (n.1984+134C>G) c.1933+134C>G (n.1933+134C>G) c.1981+134C>G (n.1981+134C>G) c.2026+134C>G (n.2026+134C>G) c.1891+134C>G (n.1891+134C>G) c.2023+134C>G (n.2023+134C>G) c.1888+134C>G (n.1888+134C>G) n.2184+134C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553322C>T | CA2659547284 | DYSF | c.1930+134C>T (n.1930+134C>T) c.1984+134C>T (n.1984+134C>T) c.1933+134C>T (n.1933+134C>T) c.1981+134C>T (n.1981+134C>T) c.2026+134C>T (n.2026+134C>T) c.1891+134C>T (n.1891+134C>T) c.2023+134C>T (n.2023+134C>T) c.1888+134C>T (n.1888+134C>T) n.2184+134C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553323del | CA2659547289 | DYSF | c.1930+135del (n.1930+135del) c.1984+135del (n.1984+135del) c.1933+135del (n.1933+135del) c.1981+135del (n.1981+135del) c.2026+135del (n.2026+135del) c.1891+135del (n.1891+135del) c.2023+135del (n.2023+135del) c.1888+135del (n.1888+135del) n.2184+135del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553323C>T | CA2659547291 | DYSF | c.1930+135C>T (n.1930+135C>T) c.1984+135C>T (n.1984+135C>T) c.1933+135C>T (n.1933+135C>T) c.1981+135C>T (n.1981+135C>T) c.2026+135C>T (n.2026+135C>T) c.1891+135C>T (n.1891+135C>T) c.2023+135C>T (n.2023+135C>T) c.1888+135C>T (n.1888+135C>T) n.2184+135C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553325G>A | CA2509011518 | DYSF | c.1930+137G>A (n.1930+137G>A) c.1984+137G>A (n.1984+137G>A) c.1933+137G>A (n.1933+137G>A) c.1981+137G>A (n.1981+137G>A) c.2026+137G>A (n.2026+137G>A) c.1891+137G>A (n.1891+137G>A) c.2023+137G>A (n.2023+137G>A) c.1888+137G>A (n.1888+137G>A) n.2184+137G>A | |
| 2 | g.71553325G= | CA1260095790 | DYSF | c.1930+137G= (n.1930+137G=) c.1984+137G= (n.1984+137G=) c.1933+137G= (n.1933+137G=) c.1981+137G= (n.1981+137G=) c.2026+137G= (n.2026+137G=) c.1891+137G= (n.1891+137G=) c.2023+137G= (n.2023+137G=) c.1888+137G= (n.1888+137G=) n.2184+137G= | |
| 2 | g.71553325G>T | CA49795484 | DYSF | c.1930+137G>T (n.1930+137G>T) c.1984+137G>T (n.1984+137G>T) c.1933+137G>T (n.1933+137G>T) c.1981+137G>T (n.1981+137G>T) c.2026+137G>T (n.2026+137G>T) c.1891+137G>T (n.1891+137G>T) c.2023+137G>T (n.2023+137G>T) c.1888+137G>T (n.1888+137G>T) n.2184+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553326C>A | CA2659547295 | DYSF | c.1930+138C>A (n.1930+138C>A) c.1984+138C>A (n.1984+138C>A) c.1933+138C>A (n.1933+138C>A) c.1981+138C>A (n.1981+138C>A) c.2026+138C>A (n.2026+138C>A) c.1891+138C>A (n.1891+138C>A) c.2023+138C>A (n.2023+138C>A) c.1888+138C>A (n.1888+138C>A) n.2184+138C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553326C>G | CA2659547294 | DYSF | c.1930+138C>G (n.1930+138C>G) c.1984+138C>G (n.1984+138C>G) c.1933+138C>G (n.1933+138C>G) c.1981+138C>G (n.1981+138C>G) c.2026+138C>G (n.2026+138C>G) c.1891+138C>G (n.1891+138C>G) c.2023+138C>G (n.2023+138C>G) c.1888+138C>G (n.1888+138C>G) n.2184+138C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553327T>C | CA2699649372 | DYSF | c.1930+139T>C (n.1930+139T>C) c.1984+139T>C (n.1984+139T>C) c.1933+139T>C (n.1933+139T>C) c.1981+139T>C (n.1981+139T>C) c.2026+139T>C (n.2026+139T>C) c.1891+139T>C (n.1891+139T>C) c.2023+139T>C (n.2023+139T>C) c.1888+139T>C (n.1888+139T>C) n.2184+139T>C | dbSNP |
| 2 | g.71553328G>A | CA2659547297 | DYSF | c.1930+140G>A (n.1930+140G>A) c.1984+140G>A (n.1984+140G>A) c.1933+140G>A (n.1933+140G>A) c.1981+140G>A (n.1981+140G>A) c.2026+140G>A (n.2026+140G>A) c.1891+140G>A (n.1891+140G>A) c.2023+140G>A (n.2023+140G>A) c.1888+140G>A (n.1888+140G>A) n.2184+140G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553328G>T | CA2659547296 | DYSF | c.1930+140G>T (n.1930+140G>T) c.1984+140G>T (n.1984+140G>T) c.1933+140G>T (n.1933+140G>T) c.1981+140G>T (n.1981+140G>T) c.2026+140G>T (n.2026+140G>T) c.1891+140G>T (n.1891+140G>T) c.2023+140G>T (n.2023+140G>T) c.1888+140G>T (n.1888+140G>T) n.2184+140G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553329T>C | CA2659547298 | DYSF | c.1930+141T>C (n.1930+141T>C) c.1984+141T>C (n.1984+141T>C) c.1933+141T>C (n.1933+141T>C) c.1981+141T>C (n.1981+141T>C) c.2026+141T>C (n.2026+141T>C) c.1891+141T>C (n.1891+141T>C) c.2023+141T>C (n.2023+141T>C) c.1888+141T>C (n.1888+141T>C) n.2184+141T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553330C>A | CA2659547301 | DYSF | c.1930+142C>A (n.1930+142C>A) c.1984+142C>A (n.1984+142C>A) c.1933+142C>A (n.1933+142C>A) c.1981+142C>A (n.1981+142C>A) c.2026+142C>A (n.2026+142C>A) c.1891+142C>A (n.1891+142C>A) c.2023+142C>A (n.2023+142C>A) c.1888+142C>A (n.1888+142C>A) n.2184+142C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553330C= | CA1260095791 | DYSF | c.1930+142C= (n.1930+142C=) c.1984+142C= (n.1984+142C=) c.1933+142C= (n.1933+142C=) c.1981+142C= (n.1981+142C=) c.2026+142C= (n.2026+142C=) c.1891+142C= (n.1891+142C=) c.2023+142C= (n.2023+142C=) c.1888+142C= (n.1888+142C=) n.2184+142C= | |
| 2 | g.71553330C>T | CA1260095792 | DYSF | c.1930+142C>T (n.1930+142C>T) c.1984+142C>T (n.1984+142C>T) c.1933+142C>T (n.1933+142C>T) c.1981+142C>T (n.1981+142C>T) c.2026+142C>T (n.2026+142C>T) c.1891+142C>T (n.1891+142C>T) c.2023+142C>T (n.2023+142C>T) c.1888+142C>T (n.1888+142C>T) n.2184+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553333del | CA2659547300 | DYSF | c.1930+145del (n.1930+145del) c.1984+145del (n.1984+145del) c.1933+145del (n.1933+145del) c.1981+145del (n.1981+145del) c.2026+145del (n.2026+145del) c.1891+145del (n.1891+145del) c.2023+145del (n.2023+145del) c.1888+145del (n.1888+145del) n.2184+145del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553331C>A | CA2659547304 | DYSF | c.1930+143C>A (n.1930+143C>A) c.1984+143C>A (n.1984+143C>A) c.1933+143C>A (n.1933+143C>A) c.1981+143C>A (n.1981+143C>A) c.2026+143C>A (n.2026+143C>A) c.1891+143C>A (n.1891+143C>A) c.2023+143C>A (n.2023+143C>A) c.1888+143C>A (n.1888+143C>A) n.2184+143C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553331C>T | CA2659547306 | DYSF | c.1930+143C>T (n.1930+143C>T) c.1984+143C>T (n.1984+143C>T) c.1933+143C>T (n.1933+143C>T) c.1981+143C>T (n.1981+143C>T) c.2026+143C>T (n.2026+143C>T) c.1891+143C>T (n.1891+143C>T) c.2023+143C>T (n.2023+143C>T) c.1888+143C>T (n.1888+143C>T) n.2184+143C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553332C>A | CA2659547307 | DYSF | c.1930+144C>A (n.1930+144C>A) c.1984+144C>A (n.1984+144C>A) c.1933+144C>A (n.1933+144C>A) c.1981+144C>A (n.1981+144C>A) c.2026+144C>A (n.2026+144C>A) c.1891+144C>A (n.1891+144C>A) c.2023+144C>A (n.2023+144C>A) c.1888+144C>A (n.1888+144C>A) n.2184+144C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553332C>T | CA2659547308 | DYSF | c.1930+144C>T (n.1930+144C>T) c.1984+144C>T (n.1984+144C>T) c.1933+144C>T (n.1933+144C>T) c.1981+144C>T (n.1981+144C>T) c.2026+144C>T (n.2026+144C>T) c.1891+144C>T (n.1891+144C>T) c.2023+144C>T (n.2023+144C>T) c.1888+144C>T (n.1888+144C>T) n.2184+144C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553333C>A | CA2659547311 | DYSF | c.1930+145C>A (n.1930+145C>A) c.1984+145C>A (n.1984+145C>A) c.1933+145C>A (n.1933+145C>A) c.1981+145C>A (n.1981+145C>A) c.2026+145C>A (n.2026+145C>A) c.1891+145C>A (n.1891+145C>A) c.2023+145C>A (n.2023+145C>A) c.1888+145C>A (n.1888+145C>A) n.2184+145C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553334T>C | CA2659547312 | DYSF | c.1930+146T>C (n.1930+146T>C) c.1984+146T>C (n.1984+146T>C) c.1933+146T>C (n.1933+146T>C) c.1981+146T>C (n.1981+146T>C) c.2026+146T>C (n.2026+146T>C) c.1891+146T>C (n.1891+146T>C) c.2023+146T>C (n.2023+146T>C) c.1888+146T>C (n.1888+146T>C) n.2184+146T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553337C>A | CA2659547313 | DYSF | c.1930+149C>A (n.1930+149C>A) c.1984+149C>A (n.1984+149C>A) c.1933+149C>A (n.1933+149C>A) c.1981+149C>A (n.1981+149C>A) c.2026+149C>A (n.2026+149C>A) c.1891+149C>A (n.1891+149C>A) c.2023+149C>A (n.2023+149C>A) c.1888+149C>A (n.1888+149C>A) n.2184+149C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553337C>T | CA2750415385 | DYSF | c.1930+149C>T (n.1930+149C>T) c.1984+149C>T (n.1984+149C>T) c.1933+149C>T (n.1933+149C>T) c.1981+149C>T (n.1981+149C>T) c.2026+149C>T (n.2026+149C>T) c.1891+149C>T (n.1891+149C>T) c.2023+149C>T (n.2023+149C>T) c.1888+149C>T (n.1888+149C>T) n.2184+149C>T | |
| 2 | g.71553338T>A | CA2659547314 | DYSF | c.1930+150T>A (n.1930+150T>A) c.1984+150T>A (n.1984+150T>A) c.1933+150T>A (n.1933+150T>A) c.1981+150T>A (n.1981+150T>A) c.2026+150T>A (n.2026+150T>A) c.1891+150T>A (n.1891+150T>A) c.2023+150T>A (n.2023+150T>A) c.1888+150T>A (n.1888+150T>A) n.2184+150T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553339C>A | CA2659547319 | DYSF | c.1930+151C>A (n.1930+151C>A) c.1984+151C>A (n.1984+151C>A) c.1933+151C>A (n.1933+151C>A) c.1981+151C>A (n.1981+151C>A) c.2026+151C>A (n.2026+151C>A) c.1891+151C>A (n.1891+151C>A) c.2023+151C>A (n.2023+151C>A) c.1888+151C>A (n.1888+151C>A) n.2184+151C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553339C>G | CA2659547318 | DYSF | c.1930+151C>G (n.1930+151C>G) c.1984+151C>G (n.1984+151C>G) c.1933+151C>G (n.1933+151C>G) c.1981+151C>G (n.1981+151C>G) c.2026+151C>G (n.2026+151C>G) c.1891+151C>G (n.1891+151C>G) c.2023+151C>G (n.2023+151C>G) c.1888+151C>G (n.1888+151C>G) n.2184+151C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553339C>T | CA2659547317 | DYSF | c.1930+151C>T (n.1930+151C>T) c.1984+151C>T (n.1984+151C>T) c.1933+151C>T (n.1933+151C>T) c.1981+151C>T (n.1981+151C>T) c.2026+151C>T (n.2026+151C>T) c.1891+151C>T (n.1891+151C>T) c.2023+151C>T (n.2023+151C>T) c.1888+151C>T (n.1888+151C>T) n.2184+151C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553343_71553345del | CA2659547316 | DYSF | c.1930+155_1930+157del (n.1930+155_1930+157del) c.1984+155_1984+157del (n.1984+155_1984+157del) c.1933+155_1933+157del (n.1933+155_1933+157del) c.1981+155_1981+157del (n.1981+155_1981+157del) c.2026+155_2026+157del (n.2026+155_2026+157del) c.1891+155_1891+157del (n.1891+155_1891+157del) c.2023+155_2023+157del (n.2023+155_2023+157del) c.1888+155_1888+157del (n.1888+155_1888+157del) n.2184+155_2184+157del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553340T>C | CA2659547320 | DYSF | c.1930+152T>C (n.1930+152T>C) c.1984+152T>C (n.1984+152T>C) c.1933+152T>C (n.1933+152T>C) c.1981+152T>C (n.1981+152T>C) c.2026+152T>C (n.2026+152T>C) c.1891+152T>C (n.1891+152T>C) c.2023+152T>C (n.2023+152T>C) c.1888+152T>C (n.1888+152T>C) n.2184+152T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553342C= | CA1260095793 | DYSF | c.1930+154C= (n.1930+154C=) c.1984+154C= (n.1984+154C=) c.1933+154C= (n.1933+154C=) c.1981+154C= (n.1981+154C=) c.2026+154C= (n.2026+154C=) c.1891+154C= (n.1891+154C=) c.2023+154C= (n.2023+154C=) c.1888+154C= (n.1888+154C=) n.2184+154C= | |
| 2 | g.71553342C>T | CA1260095794 | DYSF | c.1930+154C>T (n.1930+154C>T) c.1984+154C>T (n.1984+154C>T) c.1933+154C>T (n.1933+154C>T) c.1981+154C>T (n.1981+154C>T) c.2026+154C>T (n.2026+154C>T) c.1891+154C>T (n.1891+154C>T) c.2023+154C>T (n.2023+154C>T) c.1888+154C>T (n.1888+154C>T) n.2184+154C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553344C= | CA1260095795 | DYSF | c.1930+156C= (n.1930+156C=) c.1984+156C= (n.1984+156C=) c.1933+156C= (n.1933+156C=) c.1981+156C= (n.1981+156C=) c.2026+156C= (n.2026+156C=) c.1891+156C= (n.1891+156C=) c.2023+156C= (n.2023+156C=) c.1888+156C= (n.1888+156C=) n.2184+156C= | |
| 2 | g.71553344C>T | CA892689697 | DYSF | c.1930+156C>T (n.1930+156C>T) c.1984+156C>T (n.1984+156C>T) c.1933+156C>T (n.1933+156C>T) c.1981+156C>T (n.1981+156C>T) c.2026+156C>T (n.2026+156C>T) c.1891+156C>T (n.1891+156C>T) c.2023+156C>T (n.2023+156C>T) c.1888+156C>T (n.1888+156C>T) n.2184+156C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553345C= | CA1260095796 | DYSF | c.1930+157C= (n.1930+157C=) c.1984+157C= (n.1984+157C=) c.1933+157C= (n.1933+157C=) c.1981+157C= (n.1981+157C=) c.2026+157C= (n.2026+157C=) c.1891+157C= (n.1891+157C=) c.2023+157C= (n.2023+157C=) c.1888+157C= (n.1888+157C=) n.2184+157C= | |
| 2 | g.71553345C>G | CA533655600 | DYSF | c.1930+157C>G (n.1930+157C>G) c.1984+157C>G (n.1984+157C>G) c.1933+157C>G (n.1933+157C>G) c.1981+157C>G (n.1981+157C>G) c.2026+157C>G (n.2026+157C>G) c.1891+157C>G (n.1891+157C>G) c.2023+157C>G (n.2023+157C>G) c.1888+157C>G (n.1888+157C>G) n.2184+157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553347G= | CA1260095797 | DYSF | c.1930+159G= (n.1930+159G=) c.1984+159G= (n.1984+159G=) c.1933+159G= (n.1933+159G=) c.1981+159G= (n.1981+159G=) c.2026+159G= (n.2026+159G=) c.1891+159G= (n.1891+159G=) c.2023+159G= (n.2023+159G=) c.1888+159G= (n.1888+159G=) n.2184+159G= | |
| 2 | g.71553347G>T | CA892689717 | DYSF | c.1930+159G>T (n.1930+159G>T) c.1984+159G>T (n.1984+159G>T) c.1933+159G>T (n.1933+159G>T) c.1981+159G>T (n.1981+159G>T) c.2026+159G>T (n.2026+159G>T) c.1891+159G>T (n.1891+159G>T) c.2023+159G>T (n.2023+159G>T) c.1888+159G>T (n.1888+159G>T) n.2184+159G>T | dbSNP |