| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71553216C>A | CA1260095728 | DYSF | c.1930+28C>A (n.1930+28C>A) c.1984+28C>A (n.1984+28C>A) c.1933+28C>A (n.1933+28C>A) c.1981+28C>A (n.1981+28C>A) c.2026+28C>A (n.2026+28C>A) c.1891+28C>A (n.1891+28C>A) c.2023+28C>A (n.2023+28C>A) c.1888+28C>A (n.1888+28C>A) n.2184+28C>A | dbSNP |
| 2 | g.71553216C= | CA1260095729 | DYSF | c.1930+28C= (n.1930+28C=) c.1984+28C= (n.1984+28C=) c.1933+28C= (n.1933+28C=) c.1981+28C= (n.1981+28C=) c.2026+28C= (n.2026+28C=) c.1891+28C= (n.1891+28C=) c.2023+28C= (n.2023+28C=) c.1888+28C= (n.1888+28C=) n.2184+28C= | |
| 2 | g.71553216C>G | CA533655595 | DYSF | c.1930+28C>G (n.1930+28C>G) c.1984+28C>G (n.1984+28C>G) c.1933+28C>G (n.1933+28C>G) c.1981+28C>G (n.1981+28C>G) c.2026+28C>G (n.2026+28C>G) c.1891+28C>G (n.1891+28C>G) c.2023+28C>G (n.2023+28C>G) c.1888+28C>G (n.1888+28C>G) n.2184+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553216C>T | CA1706000 | DYSF | c.1930+28C>T (n.1930+28C>T) c.1984+28C>T (n.1984+28C>T) c.1933+28C>T (n.1933+28C>T) c.1981+28C>T (n.1981+28C>T) c.2026+28C>T (n.2026+28C>T) c.1891+28C>T (n.1891+28C>T) c.2023+28C>T (n.2023+28C>T) c.1888+28C>T (n.1888+28C>T) n.2184+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553217G>A | CA1706001 | DYSF | c.1930+29G>A (n.1930+29G>A) c.1984+29G>A (n.1984+29G>A) c.1933+29G>A (n.1933+29G>A) c.1981+29G>A (n.1981+29G>A) c.2026+29G>A (n.2026+29G>A) c.1891+29G>A (n.1891+29G>A) c.2023+29G>A (n.2023+29G>A) c.1888+29G>A (n.1888+29G>A) n.2184+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553217G>C | CA2659547117 | DYSF | c.1930+29G>C (n.1930+29G>C) c.1984+29G>C (n.1984+29G>C) c.1933+29G>C (n.1933+29G>C) c.1981+29G>C (n.1981+29G>C) c.2026+29G>C (n.2026+29G>C) c.1891+29G>C (n.1891+29G>C) c.2023+29G>C (n.2023+29G>C) c.1888+29G>C (n.1888+29G>C) n.2184+29G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553217G= | CA1260095730 | DYSF | c.1930+29G= (n.1930+29G=) c.1984+29G= (n.1984+29G=) c.1933+29G= (n.1933+29G=) c.1981+29G= (n.1981+29G=) c.2026+29G= (n.2026+29G=) c.1891+29G= (n.1891+29G=) c.2023+29G= (n.2023+29G=) c.1888+29G= (n.1888+29G=) n.2184+29G= | |
| 2 | g.71553217G>T | CA2659547118 | DYSF | c.1930+29G>T (n.1930+29G>T) c.1984+29G>T (n.1984+29G>T) c.1933+29G>T (n.1933+29G>T) c.1981+29G>T (n.1981+29G>T) c.2026+29G>T (n.2026+29G>T) c.1891+29G>T (n.1891+29G>T) c.2023+29G>T (n.2023+29G>T) c.1888+29G>T (n.1888+29G>T) n.2184+29G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553218A>G | CA2577000263 | DYSF | c.1930+30A>G (n.1930+30A>G) c.1984+30A>G (n.1984+30A>G) c.1933+30A>G (n.1933+30A>G) c.1981+30A>G (n.1981+30A>G) c.2026+30A>G (n.2026+30A>G) c.1891+30A>G (n.1891+30A>G) c.2023+30A>G (n.2023+30A>G) c.1888+30A>G (n.1888+30A>G) n.2184+30A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553221A= | CA1260095731 | DYSF | c.1930+33A= (n.1930+33A=) c.1984+33A= (n.1984+33A=) c.1933+33A= (n.1933+33A=) c.1981+33A= (n.1981+33A=) c.2026+33A= (n.2026+33A=) c.1891+33A= (n.1891+33A=) c.2023+33A= (n.2023+33A=) c.1888+33A= (n.1888+33A=) n.2184+33A= | |
| 2 | g.71553221A>G | CA533655596 | DYSF | c.1930+33A>G (n.1930+33A>G) c.1984+33A>G (n.1984+33A>G) c.1933+33A>G (n.1933+33A>G) c.1981+33A>G (n.1981+33A>G) c.2026+33A>G (n.2026+33A>G) c.1891+33A>G (n.1891+33A>G) c.2023+33A>G (n.2023+33A>G) c.1888+33A>G (n.1888+33A>G) n.2184+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553222C= | CA1260095732 | DYSF | c.1930+34C= (n.1930+34C=) c.1984+34C= (n.1984+34C=) c.1933+34C= (n.1933+34C=) c.1981+34C= (n.1981+34C=) c.2026+34C= (n.2026+34C=) c.1891+34C= (n.1891+34C=) c.2023+34C= (n.2023+34C=) c.1888+34C= (n.1888+34C=) n.2184+34C= | |
| 2 | g.71553222C>G | CA1706002 | DYSF | c.1930+34C>G (n.1930+34C>G) c.1984+34C>G (n.1984+34C>G) c.1933+34C>G (n.1933+34C>G) c.1981+34C>G (n.1981+34C>G) c.2026+34C>G (n.2026+34C>G) c.1891+34C>G (n.1891+34C>G) c.2023+34C>G (n.2023+34C>G) c.1888+34C>G (n.1888+34C>G) n.2184+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71553223A= | CA1260095733 | DYSF | c.1930+35A= (n.1930+35A=) c.1984+35A= (n.1984+35A=) c.1933+35A= (n.1933+35A=) c.1981+35A= (n.1981+35A=) c.2026+35A= (n.2026+35A=) c.1891+35A= (n.1891+35A=) c.2023+35A= (n.2023+35A=) c.1888+35A= (n.1888+35A=) n.2184+35A= | |
| 2 | g.71553223A>C | CA49795389 | DYSF | c.1930+35A>C (n.1930+35A>C) c.1984+35A>C (n.1984+35A>C) c.1933+35A>C (n.1933+35A>C) c.1981+35A>C (n.1981+35A>C) c.2026+35A>C (n.2026+35A>C) c.1891+35A>C (n.1891+35A>C) c.2023+35A>C (n.2023+35A>C) c.1888+35A>C (n.1888+35A>C) n.2184+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553223_71553224delinsAG | CA1260095734 | DYSF | c.1930+35_1930+36delinsAG (n.1930+35_1930+36delinsAG) c.1984+35_1984+36delinsAG (n.1984+35_1984+36delinsAG) c.1933+35_1933+36delinsAG (n.1933+35_1933+36delinsAG) c.1981+35_1981+36delinsAG (n.1981+35_1981+36delinsAG) c.2026+35_2026+36delinsAG (n.2026+35_2026+36delinsAG) c.1891+35_1891+36delinsAG (n.1891+35_1891+36delinsAG) c.2023+35_2023+36delinsAG (n.2023+35_2023+36delinsAG) c.1888+35_1888+36delinsAG (n.1888+35_1888+36delinsAG) n.2184+35_2184+36delinsAG | |
| 2 | g.71553224G>A | CA2750415381 | DYSF | c.1930+36G>A (n.1930+36G>A) c.1984+36G>A (n.1984+36G>A) c.1933+36G>A (n.1933+36G>A) c.1981+36G>A (n.1981+36G>A) c.2026+36G>A (n.2026+36G>A) c.1891+36G>A (n.1891+36G>A) c.2023+36G>A (n.2023+36G>A) c.1888+36G>A (n.1888+36G>A) n.2184+36G>A | |
| 2 | g.71553225del | CA1260095735 | DYSF | c.1930+37del (n.1930+37del) c.1984+37del (n.1984+37del) c.1933+37del (n.1933+37del) c.1981+37del (n.1981+37del) c.2026+37del (n.2026+37del) c.1891+37del (n.1891+37del) c.2023+37del (n.2023+37del) c.1888+37del (n.1888+37del) n.2184+37del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553225G>A | CA1260095736 | DYSF | c.1930+37G>A (n.1930+37G>A) c.1984+37G>A (n.1984+37G>A) c.1933+37G>A (n.1933+37G>A) c.1981+37G>A (n.1981+37G>A) c.2026+37G>A (n.2026+37G>A) c.1891+37G>A (n.1891+37G>A) c.2023+37G>A (n.2023+37G>A) c.1888+37G>A (n.1888+37G>A) n.2184+37G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553225G>C | CA2659547128 | DYSF | c.1930+37G>C (n.1930+37G>C) c.1984+37G>C (n.1984+37G>C) c.1933+37G>C (n.1933+37G>C) c.1981+37G>C (n.1981+37G>C) c.2026+37G>C (n.2026+37G>C) c.1891+37G>C (n.1891+37G>C) c.2023+37G>C (n.2023+37G>C) c.1888+37G>C (n.1888+37G>C) n.2184+37G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553225G= | CA1260095737 | DYSF | c.1930+37G= (n.1930+37G=) c.1984+37G= (n.1984+37G=) c.1933+37G= (n.1933+37G=) c.1981+37G= (n.1981+37G=) c.2026+37G= (n.2026+37G=) c.1891+37G= (n.1891+37G=) c.2023+37G= (n.2023+37G=) c.1888+37G= (n.1888+37G=) n.2184+37G= | |
| 2 | g.71553228C= | CA1260095738 | DYSF | c.1930+40C= (n.1930+40C=) c.1984+40C= (n.1984+40C=) c.1933+40C= (n.1933+40C=) c.1981+40C= (n.1981+40C=) c.2026+40C= (n.2026+40C=) c.1891+40C= (n.1891+40C=) c.2023+40C= (n.2023+40C=) c.1888+40C= (n.1888+40C=) n.2184+40C= | |
| 2 | g.71553228C>G | CA1260095739 | DYSF | c.1930+40C>G (n.1930+40C>G) c.1984+40C>G (n.1984+40C>G) c.1933+40C>G (n.1933+40C>G) c.1981+40C>G (n.1981+40C>G) c.2026+40C>G (n.2026+40C>G) c.1891+40C>G (n.1891+40C>G) c.2023+40C>G (n.2023+40C>G) c.1888+40C>G (n.1888+40C>G) n.2184+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553228C>T | CA2659547129 | DYSF | c.1930+40C>T (n.1930+40C>T) c.1984+40C>T (n.1984+40C>T) c.1933+40C>T (n.1933+40C>T) c.1981+40C>T (n.1981+40C>T) c.2026+40C>T (n.2026+40C>T) c.1891+40C>T (n.1891+40C>T) c.2023+40C>T (n.2023+40C>T) c.1888+40C>T (n.1888+40C>T) n.2184+40C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553229A= | CA1260095740 | DYSF | c.1930+41A= (n.1930+41A=) c.1984+41A= (n.1984+41A=) c.1933+41A= (n.1933+41A=) c.1981+41A= (n.1981+41A=) c.2026+41A= (n.2026+41A=) c.1891+41A= (n.1891+41A=) c.2023+41A= (n.2023+41A=) c.1888+41A= (n.1888+41A=) n.2184+41A= | |
| 2 | g.71553229A>G | CA49795401 | DYSF | c.1930+41A>G (n.1930+41A>G) c.1984+41A>G (n.1984+41A>G) c.1933+41A>G (n.1933+41A>G) c.1981+41A>G (n.1981+41A>G) c.2026+41A>G (n.2026+41A>G) c.1891+41A>G (n.1891+41A>G) c.2023+41A>G (n.2023+41A>G) c.1888+41A>G (n.1888+41A>G) n.2184+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553229A>T | CA533655597 | DYSF | c.1930+41A>T (n.1930+41A>T) c.1984+41A>T (n.1984+41A>T) c.1933+41A>T (n.1933+41A>T) c.1981+41A>T (n.1981+41A>T) c.2026+41A>T (n.2026+41A>T) c.1891+41A>T (n.1891+41A>T) c.2023+41A>T (n.2023+41A>T) c.1888+41A>T (n.1888+41A>T) n.2184+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553230T>C | CA646802762 | DYSF | c.1930+42T>C (n.1930+42T>C) c.1984+42T>C (n.1984+42T>C) c.1933+42T>C (n.1933+42T>C) c.1981+42T>C (n.1981+42T>C) c.2026+42T>C (n.2026+42T>C) c.1891+42T>C (n.1891+42T>C) c.2023+42T>C (n.2023+42T>C) c.1888+42T>C (n.1888+42T>C) n.2184+42T>C | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.71553230T= | CA1260095741 | DYSF | c.1930+42T= (n.1930+42T=) c.1984+42T= (n.1984+42T=) c.1933+42T= (n.1933+42T=) c.1981+42T= (n.1981+42T=) c.2026+42T= (n.2026+42T=) c.1891+42T= (n.1891+42T=) c.2023+42T= (n.2023+42T=) c.1888+42T= (n.1888+42T=) n.2184+42T= | |
| 2 | g.71553231A= | CA1260095742 | DYSF | c.1930+43A= (n.1930+43A=) c.1984+43A= (n.1984+43A=) c.1933+43A= (n.1933+43A=) c.1981+43A= (n.1981+43A=) c.2026+43A= (n.2026+43A=) c.1891+43A= (n.1891+43A=) c.2023+43A= (n.2023+43A=) c.1888+43A= (n.1888+43A=) n.2184+43A= | |
| 2 | g.71553231A>G | CA1260095743 | DYSF | c.1930+43A>G (n.1930+43A>G) c.1984+43A>G (n.1984+43A>G) c.1933+43A>G (n.1933+43A>G) c.1981+43A>G (n.1981+43A>G) c.2026+43A>G (n.2026+43A>G) c.1891+43A>G (n.1891+43A>G) c.2023+43A>G (n.2023+43A>G) c.1888+43A>G (n.1888+43A>G) n.2184+43A>G | dbSNP |
| 2 | g.71553232G>A | CA1706003 | DYSF | c.1930+44G>A (n.1930+44G>A) c.1984+44G>A (n.1984+44G>A) c.1933+44G>A (n.1933+44G>A) c.1981+44G>A (n.1981+44G>A) c.2026+44G>A (n.2026+44G>A) c.1891+44G>A (n.1891+44G>A) c.2023+44G>A (n.2023+44G>A) c.1888+44G>A (n.1888+44G>A) n.2184+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553232G>C | CA914419898 | DYSF | c.1930+44G>C (n.1930+44G>C) c.1984+44G>C (n.1984+44G>C) c.1933+44G>C (n.1933+44G>C) c.1981+44G>C (n.1981+44G>C) c.2026+44G>C (n.2026+44G>C) c.1891+44G>C (n.1891+44G>C) c.2023+44G>C (n.2023+44G>C) c.1888+44G>C (n.1888+44G>C) n.2184+44G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553232G= | CA1260095744 | DYSF | c.1930+44G= (n.1930+44G=) c.1984+44G= (n.1984+44G=) c.1933+44G= (n.1933+44G=) c.1981+44G= (n.1981+44G=) c.2026+44G= (n.2026+44G=) c.1891+44G= (n.1891+44G=) c.2023+44G= (n.2023+44G=) c.1888+44G= (n.1888+44G=) n.2184+44G= | |
| 2 | g.71553234G>A | CA2659547136 | DYSF | c.1930+46G>A (n.1930+46G>A) c.1984+46G>A (n.1984+46G>A) c.1933+46G>A (n.1933+46G>A) c.1981+46G>A (n.1981+46G>A) c.2026+46G>A (n.2026+46G>A) c.1891+46G>A (n.1891+46G>A) c.2023+46G>A (n.2023+46G>A) c.1888+46G>A (n.1888+46G>A) n.2184+46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553237G>A | CA2577000264 | DYSF | c.1930+49G>A (n.1930+49G>A) c.1984+49G>A (n.1984+49G>A) c.1933+49G>A (n.1933+49G>A) c.1981+49G>A (n.1981+49G>A) c.2026+49G>A (n.2026+49G>A) c.1891+49G>A (n.1891+49G>A) c.2023+49G>A (n.2023+49G>A) c.1888+49G>A (n.1888+49G>A) n.2184+49G>A | |
| 2 | g.71553241dup | CA2750415382 | DYSF | c.1930+53dup (n.1930+53dup) c.1984+53dup (n.1984+53dup) c.1933+53dup (n.1933+53dup) c.1981+53dup (n.1981+53dup) c.2026+53dup (n.2026+53dup) c.1891+53dup (n.1891+53dup) c.2023+53dup (n.2023+53dup) c.1888+53dup (n.1888+53dup) n.2184+53dup | |
| 2 | g.71553241del | CA2659547137 | DYSF | c.1930+53del (n.1930+53del) c.1984+53del (n.1984+53del) c.1933+53del (n.1933+53del) c.1981+53del (n.1981+53del) c.2026+53del (n.2026+53del) c.1891+53del (n.1891+53del) c.2023+53del (n.2023+53del) c.1888+53del (n.1888+53del) n.2184+53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553239G>A | CA533655598 | DYSF | c.1930+51G>A (n.1930+51G>A) c.1984+51G>A (n.1984+51G>A) c.1933+51G>A (n.1933+51G>A) c.1981+51G>A (n.1981+51G>A) c.2026+51G>A (n.2026+51G>A) c.1891+51G>A (n.1891+51G>A) c.2023+51G>A (n.2023+51G>A) c.1888+51G>A (n.1888+51G>A) n.2184+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553239G>C | CA49795425 | DYSF | c.1930+51G>C (n.1930+51G>C) c.1984+51G>C (n.1984+51G>C) c.1933+51G>C (n.1933+51G>C) c.1981+51G>C (n.1981+51G>C) c.2026+51G>C (n.2026+51G>C) c.1891+51G>C (n.1891+51G>C) c.2023+51G>C (n.2023+51G>C) c.1888+51G>C (n.1888+51G>C) n.2184+51G>C | dbSNP |
| 2 | g.71553239G= | CA1260095745 | DYSF | c.1930+51G= (n.1930+51G=) c.1984+51G= (n.1984+51G=) c.1933+51G= (n.1933+51G=) c.1981+51G= (n.1981+51G=) c.2026+51G= (n.2026+51G=) c.1891+51G= (n.1891+51G=) c.2023+51G= (n.2023+51G=) c.1888+51G= (n.1888+51G=) n.2184+51G= | |
| 2 | g.71553239G>T | CA1706004 | DYSF | c.1930+51G>T (n.1930+51G>T) c.1984+51G>T (n.1984+51G>T) c.1933+51G>T (n.1933+51G>T) c.1981+51G>T (n.1981+51G>T) c.2026+51G>T (n.2026+51G>T) c.1891+51G>T (n.1891+51G>T) c.2023+51G>T (n.2023+51G>T) c.1888+51G>T (n.1888+51G>T) n.2184+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553240G>A | CA1706005 | DYSF | c.1930+52G>A (n.1930+52G>A) c.1984+52G>A (n.1984+52G>A) c.1933+52G>A (n.1933+52G>A) c.1981+52G>A (n.1981+52G>A) c.2026+52G>A (n.2026+52G>A) c.1891+52G>A (n.1891+52G>A) c.2023+52G>A (n.2023+52G>A) c.1888+52G>A (n.1888+52G>A) n.2184+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553240G= | CA1260095746 | DYSF | c.1930+52G= (n.1930+52G=) c.1984+52G= (n.1984+52G=) c.1933+52G= (n.1933+52G=) c.1981+52G= (n.1981+52G=) c.2026+52G= (n.2026+52G=) c.1891+52G= (n.1891+52G=) c.2023+52G= (n.2023+52G=) c.1888+52G= (n.1888+52G=) n.2184+52G= | |
| 2 | g.71553241G>A | CA1032089983 | DYSF | c.1930+53G>A (n.1930+53G>A) c.1984+53G>A (n.1984+53G>A) c.1933+53G>A (n.1933+53G>A) c.1981+53G>A (n.1981+53G>A) c.2026+53G>A (n.2026+53G>A) c.1891+53G>A (n.1891+53G>A) c.2023+53G>A (n.2023+53G>A) c.1888+53G>A (n.1888+53G>A) n.2184+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553241G= | CA1260095747 | DYSF | c.1930+53G= (n.1930+53G=) c.1984+53G= (n.1984+53G=) c.1933+53G= (n.1933+53G=) c.1981+53G= (n.1981+53G=) c.2026+53G= (n.2026+53G=) c.1891+53G= (n.1891+53G=) c.2023+53G= (n.2023+53G=) c.1888+53G= (n.1888+53G=) n.2184+53G= | |
| 2 | g.71553241G>T | CA49795437 | DYSF | c.1930+53G>T (n.1930+53G>T) c.1984+53G>T (n.1984+53G>T) c.1933+53G>T (n.1933+53G>T) c.1981+53G>T (n.1981+53G>T) c.2026+53G>T (n.2026+53G>T) c.1891+53G>T (n.1891+53G>T) c.2023+53G>T (n.2023+53G>T) c.1888+53G>T (n.1888+53G>T) n.2184+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553243C>A | CA2577000265 | DYSF | c.1930+55C>A (n.1930+55C>A) c.1984+55C>A (n.1984+55C>A) c.1933+55C>A (n.1933+55C>A) c.1981+55C>A (n.1981+55C>A) c.2026+55C>A (n.2026+55C>A) c.1891+55C>A (n.1891+55C>A) c.2023+55C>A (n.2023+55C>A) c.1888+55C>A (n.1888+55C>A) n.2184+55C>A | |
| 2 | g.71553243C>T | CA2659547162 | DYSF | c.1930+55C>T (n.1930+55C>T) c.1984+55C>T (n.1984+55C>T) c.1933+55C>T (n.1933+55C>T) c.1981+55C>T (n.1981+55C>T) c.2026+55C>T (n.2026+55C>T) c.1891+55C>T (n.1891+55C>T) c.2023+55C>T (n.2023+55C>T) c.1888+55C>T (n.1888+55C>T) n.2184+55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553244A>G | CA2577000266 | DYSF | c.1930+56A>G (n.1930+56A>G) c.1984+56A>G (n.1984+56A>G) c.1933+56A>G (n.1933+56A>G) c.1981+56A>G (n.1981+56A>G) c.2026+56A>G (n.2026+56A>G) c.1891+56A>G (n.1891+56A>G) c.2023+56A>G (n.2023+56A>G) c.1888+56A>G (n.1888+56A>G) n.2184+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553245C>A | CA2510929780 | DYSF | c.1930+57C>A (n.1930+57C>A) c.1984+57C>A (n.1984+57C>A) c.1933+57C>A (n.1933+57C>A) c.1981+57C>A (n.1981+57C>A) c.2026+57C>A (n.2026+57C>A) c.1891+57C>A (n.1891+57C>A) c.2023+57C>A (n.2023+57C>A) c.1888+57C>A (n.1888+57C>A) n.2184+57C>A | |
| 2 | g.71553245C>T | CA2659547166 | DYSF | c.1930+57C>T (n.1930+57C>T) c.1984+57C>T (n.1984+57C>T) c.1933+57C>T (n.1933+57C>T) c.1981+57C>T (n.1981+57C>T) c.2026+57C>T (n.2026+57C>T) c.1891+57C>T (n.1891+57C>T) c.2023+57C>T (n.2023+57C>T) c.1888+57C>T (n.1888+57C>T) n.2184+57C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553246A= | CA1260095748 | DYSF | c.1930+58A= (n.1930+58A=) c.1984+58A= (n.1984+58A=) c.1933+58A= (n.1933+58A=) c.1981+58A= (n.1981+58A=) c.2026+58A= (n.2026+58A=) c.1891+58A= (n.1891+58A=) c.2023+58A= (n.2023+58A=) c.1888+58A= (n.1888+58A=) n.2184+58A= | |
| 2 | g.71553246A>G | CA892689628 | DYSF | c.1930+58A>G (n.1930+58A>G) c.1984+58A>G (n.1984+58A>G) c.1933+58A>G (n.1933+58A>G) c.1981+58A>G (n.1981+58A>G) c.2026+58A>G (n.2026+58A>G) c.1891+58A>G (n.1891+58A>G) c.2023+58A>G (n.2023+58A>G) c.1888+58A>G (n.1888+58A>G) n.2184+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553247C>A | CA49795442 | DYSF | c.1930+59C>A (n.1930+59C>A) c.1984+59C>A (n.1984+59C>A) c.1933+59C>A (n.1933+59C>A) c.1981+59C>A (n.1981+59C>A) c.2026+59C>A (n.2026+59C>A) c.1891+59C>A (n.1891+59C>A) c.2023+59C>A (n.2023+59C>A) c.1888+59C>A (n.1888+59C>A) n.2184+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553247C= | CA1260095749 | DYSF | c.1930+59C= (n.1930+59C=) c.1984+59C= (n.1984+59C=) c.1933+59C= (n.1933+59C=) c.1981+59C= (n.1981+59C=) c.2026+59C= (n.2026+59C=) c.1891+59C= (n.1891+59C=) c.2023+59C= (n.2023+59C=) c.1888+59C= (n.1888+59C=) n.2184+59C= | |
| 2 | g.71553247C>T | CA2659547172 | DYSF | c.1930+59C>T (n.1930+59C>T) c.1984+59C>T (n.1984+59C>T) c.1933+59C>T (n.1933+59C>T) c.1981+59C>T (n.1981+59C>T) c.2026+59C>T (n.2026+59C>T) c.1891+59C>T (n.1891+59C>T) c.2023+59C>T (n.2023+59C>T) c.1888+59C>T (n.1888+59C>T) n.2184+59C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553248C>T | CA2577000267 | DYSF | c.1930+60C>T (n.1930+60C>T) c.1984+60C>T (n.1984+60C>T) c.1933+60C>T (n.1933+60C>T) c.1981+60C>T (n.1981+60C>T) c.2026+60C>T (n.2026+60C>T) c.1891+60C>T (n.1891+60C>T) c.2023+60C>T (n.2023+60C>T) c.1888+60C>T (n.1888+60C>T) n.2184+60C>T | |
| 2 | g.71553250T>C | CA892689641 | DYSF | c.1930+62T>C (n.1930+62T>C) c.1984+62T>C (n.1984+62T>C) c.1933+62T>C (n.1933+62T>C) c.1981+62T>C (n.1981+62T>C) c.2026+62T>C (n.2026+62T>C) c.1891+62T>C (n.1891+62T>C) c.2023+62T>C (n.2023+62T>C) c.1888+62T>C (n.1888+62T>C) n.2184+62T>C | dbSNP |
| 2 | g.71553250T= | CA1260095750 | DYSF | c.1930+62T= (n.1930+62T=) c.1984+62T= (n.1984+62T=) c.1933+62T= (n.1933+62T=) c.1981+62T= (n.1981+62T=) c.2026+62T= (n.2026+62T=) c.1891+62T= (n.1891+62T=) c.2023+62T= (n.2023+62T=) c.1888+62T= (n.1888+62T=) n.2184+62T= | |
| 2 | g.71553255C= | CA1260095751 | DYSF | c.1930+67C= (n.1930+67C=) c.1984+67C= (n.1984+67C=) c.1933+67C= (n.1933+67C=) c.1981+67C= (n.1981+67C=) c.2026+67C= (n.2026+67C=) c.1891+67C= (n.1891+67C=) c.2023+67C= (n.2023+67C=) c.1888+67C= (n.1888+67C=) n.2184+67C= | |
| 2 | g.71553255C>T | CA1260095752 | DYSF | c.1930+67C>T (n.1930+67C>T) c.1984+67C>T (n.1984+67C>T) c.1933+67C>T (n.1933+67C>T) c.1981+67C>T (n.1981+67C>T) c.2026+67C>T (n.2026+67C>T) c.1891+67C>T (n.1891+67C>T) c.2023+67C>T (n.2023+67C>T) c.1888+67C>T (n.1888+67C>T) n.2184+67C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553257C>A | CA1260095754 | DYSF | c.1930+69C>A (n.1930+69C>A) c.1984+69C>A (n.1984+69C>A) c.1933+69C>A (n.1933+69C>A) c.1981+69C>A (n.1981+69C>A) c.2026+69C>A (n.2026+69C>A) c.1891+69C>A (n.1891+69C>A) c.2023+69C>A (n.2023+69C>A) c.1888+69C>A (n.1888+69C>A) n.2184+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553257C= | CA1260095753 | DYSF | c.1930+69C= (n.1930+69C=) c.1984+69C= (n.1984+69C=) c.1933+69C= (n.1933+69C=) c.1981+69C= (n.1981+69C=) c.2026+69C= (n.2026+69C=) c.1891+69C= (n.1891+69C=) c.2023+69C= (n.2023+69C=) c.1888+69C= (n.1888+69C=) n.2184+69C= | |
| 2 | g.71553257C>T | CA49795448 | DYSF | c.1930+69C>T (n.1930+69C>T) c.1984+69C>T (n.1984+69C>T) c.1933+69C>T (n.1933+69C>T) c.1981+69C>T (n.1981+69C>T) c.2026+69C>T (n.2026+69C>T) c.1891+69C>T (n.1891+69C>T) c.2023+69C>T (n.2023+69C>T) c.1888+69C>T (n.1888+69C>T) n.2184+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553258G>A | CA49795450 | DYSF | c.1930+70G>A (n.1930+70G>A) c.1984+70G>A (n.1984+70G>A) c.1933+70G>A (n.1933+70G>A) c.1981+70G>A (n.1981+70G>A) c.2026+70G>A (n.2026+70G>A) c.1891+70G>A (n.1891+70G>A) c.2023+70G>A (n.2023+70G>A) c.1888+70G>A (n.1888+70G>A) n.2184+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553258G= | CA1260095755 | DYSF | c.1930+70G= (n.1930+70G=) c.1984+70G= (n.1984+70G=) c.1933+70G= (n.1933+70G=) c.1981+70G= (n.1981+70G=) c.2026+70G= (n.2026+70G=) c.1891+70G= (n.1891+70G=) c.2023+70G= (n.2023+70G=) c.1888+70G= (n.1888+70G=) n.2184+70G= | |
| 2 | g.71553259C>A | CA2659547179 | DYSF | c.1930+71C>A (n.1930+71C>A) c.1984+71C>A (n.1984+71C>A) c.1933+71C>A (n.1933+71C>A) c.1981+71C>A (n.1981+71C>A) c.2026+71C>A (n.2026+71C>A) c.1891+71C>A (n.1891+71C>A) c.2023+71C>A (n.2023+71C>A) c.1888+71C>A (n.1888+71C>A) n.2184+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553259C= | CA1260095756 | DYSF | c.1930+71C= (n.1930+71C=) c.1984+71C= (n.1984+71C=) c.1933+71C= (n.1933+71C=) c.1981+71C= (n.1981+71C=) c.2026+71C= (n.2026+71C=) c.1891+71C= (n.1891+71C=) c.2023+71C= (n.2023+71C=) c.1888+71C= (n.1888+71C=) n.2184+71C= | |
| 2 | g.71553259C>T | CA1260095757 | DYSF | c.1930+71C>T (n.1930+71C>T) c.1984+71C>T (n.1984+71C>T) c.1933+71C>T (n.1933+71C>T) c.1981+71C>T (n.1981+71C>T) c.2026+71C>T (n.2026+71C>T) c.1891+71C>T (n.1891+71C>T) c.2023+71C>T (n.2023+71C>T) c.1888+71C>T (n.1888+71C>T) n.2184+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553260C>A | CA2659547184 | DYSF | c.1930+72C>A (n.1930+72C>A) c.1984+72C>A (n.1984+72C>A) c.1933+72C>A (n.1933+72C>A) c.1981+72C>A (n.1981+72C>A) c.2026+72C>A (n.2026+72C>A) c.1891+72C>A (n.1891+72C>A) c.2023+72C>A (n.2023+72C>A) c.1888+72C>A (n.1888+72C>A) n.2184+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553260C>G | CA2659547188 | DYSF | c.1930+72C>G (n.1930+72C>G) c.1984+72C>G (n.1984+72C>G) c.1933+72C>G (n.1933+72C>G) c.1981+72C>G (n.1981+72C>G) c.2026+72C>G (n.2026+72C>G) c.1891+72C>G (n.1891+72C>G) c.2023+72C>G (n.2023+72C>G) c.1888+72C>G (n.1888+72C>G) n.2184+72C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553262C>A | CA2577000268 | DYSF | c.1930+74C>A (n.1930+74C>A) c.1984+74C>A (n.1984+74C>A) c.1933+74C>A (n.1933+74C>A) c.1981+74C>A (n.1981+74C>A) c.2026+74C>A (n.2026+74C>A) c.1891+74C>A (n.1891+74C>A) c.2023+74C>A (n.2023+74C>A) c.1888+74C>A (n.1888+74C>A) n.2184+74C>A | |
| 2 | g.71553262C= | CA1260095758 | DYSF | c.1930+74C= (n.1930+74C=) c.1984+74C= (n.1984+74C=) c.1933+74C= (n.1933+74C=) c.1981+74C= (n.1981+74C=) c.2026+74C= (n.2026+74C=) c.1891+74C= (n.1891+74C=) c.2023+74C= (n.2023+74C=) c.1888+74C= (n.1888+74C=) n.2184+74C= | |
| 2 | g.71553262C>T | CA1260095759 | DYSF | c.1930+74C>T (n.1930+74C>T) c.1984+74C>T (n.1984+74C>T) c.1933+74C>T (n.1933+74C>T) c.1981+74C>T (n.1981+74C>T) c.2026+74C>T (n.2026+74C>T) c.1891+74C>T (n.1891+74C>T) c.2023+74C>T (n.2023+74C>T) c.1888+74C>T (n.1888+74C>T) n.2184+74C>T | dbSNP |
| 2 | g.71553263C>A | CA2750415383 | DYSF | c.1930+75C>A (n.1930+75C>A) c.1984+75C>A (n.1984+75C>A) c.1933+75C>A (n.1933+75C>A) c.1981+75C>A (n.1981+75C>A) c.2026+75C>A (n.2026+75C>A) c.1891+75C>A (n.1891+75C>A) c.2023+75C>A (n.2023+75C>A) c.1888+75C>A (n.1888+75C>A) n.2184+75C>A | |
| 2 | g.71553263C>T | CA2659547191 | DYSF | c.1930+75C>T (n.1930+75C>T) c.1984+75C>T (n.1984+75C>T) c.1933+75C>T (n.1933+75C>T) c.1981+75C>T (n.1981+75C>T) c.2026+75C>T (n.2026+75C>T) c.1891+75C>T (n.1891+75C>T) c.2023+75C>T (n.2023+75C>T) c.1888+75C>T (n.1888+75C>T) n.2184+75C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553264C>A | CA1032089991 | DYSF | c.1930+76C>A (n.1930+76C>A) c.1984+76C>A (n.1984+76C>A) c.1933+76C>A (n.1933+76C>A) c.1981+76C>A (n.1981+76C>A) c.2026+76C>A (n.2026+76C>A) c.1891+76C>A (n.1891+76C>A) c.2023+76C>A (n.2023+76C>A) c.1888+76C>A (n.1888+76C>A) n.2184+76C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553264C= | CA1260095760 | DYSF | c.1930+76C= (n.1930+76C=) c.1984+76C= (n.1984+76C=) c.1933+76C= (n.1933+76C=) c.1981+76C= (n.1981+76C=) c.2026+76C= (n.2026+76C=) c.1891+76C= (n.1891+76C=) c.2023+76C= (n.2023+76C=) c.1888+76C= (n.1888+76C=) n.2184+76C= | |
| 2 | g.71553264C>T | CA2659547193 | DYSF | c.1930+76C>T (n.1930+76C>T) c.1984+76C>T (n.1984+76C>T) c.1933+76C>T (n.1933+76C>T) c.1981+76C>T (n.1981+76C>T) c.2026+76C>T (n.2026+76C>T) c.1891+76C>T (n.1891+76C>T) c.2023+76C>T (n.2023+76C>T) c.1888+76C>T (n.1888+76C>T) n.2184+76C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553265A>G | CA2659547196 | DYSF | c.1930+77A>G (n.1930+77A>G) c.1984+77A>G (n.1984+77A>G) c.1933+77A>G (n.1933+77A>G) c.1981+77A>G (n.1981+77A>G) c.2026+77A>G (n.2026+77A>G) c.1891+77A>G (n.1891+77A>G) c.2023+77A>G (n.2023+77A>G) c.1888+77A>G (n.1888+77A>G) n.2184+77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553266T>C | CA49795460 | DYSF | c.1930+78T>C (n.1930+78T>C) c.1984+78T>C (n.1984+78T>C) c.1933+78T>C (n.1933+78T>C) c.1981+78T>C (n.1981+78T>C) c.2026+78T>C (n.2026+78T>C) c.1891+78T>C (n.1891+78T>C) c.2023+78T>C (n.2023+78T>C) c.1888+78T>C (n.1888+78T>C) n.2184+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553266T= | CA1260095761 | DYSF | c.1930+78T= (n.1930+78T=) c.1984+78T= (n.1984+78T=) c.1933+78T= (n.1933+78T=) c.1981+78T= (n.1981+78T=) c.2026+78T= (n.2026+78T=) c.1891+78T= (n.1891+78T=) c.2023+78T= (n.2023+78T=) c.1888+78T= (n.1888+78T=) n.2184+78T= | |
| 2 | g.71553267G>A | CA2659547198 | DYSF | c.1930+79G>A (n.1930+79G>A) c.1984+79G>A (n.1984+79G>A) c.1933+79G>A (n.1933+79G>A) c.1981+79G>A (n.1981+79G>A) c.2026+79G>A (n.2026+79G>A) c.1891+79G>A (n.1891+79G>A) c.2023+79G>A (n.2023+79G>A) c.1888+79G>A (n.1888+79G>A) n.2184+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553267G>T | CA2577000269 | DYSF | c.1930+79G>T (n.1930+79G>T) c.1984+79G>T (n.1984+79G>T) c.1933+79G>T (n.1933+79G>T) c.1981+79G>T (n.1981+79G>T) c.2026+79G>T (n.2026+79G>T) c.1891+79G>T (n.1891+79G>T) c.2023+79G>T (n.2023+79G>T) c.1888+79G>T (n.1888+79G>T) n.2184+79G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553267_71553268insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG | CA2750415384 | DYSF | c.1930+79_1930+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG (n.1930+79_1930+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG) c.1984+79_1984+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG (n.1984+79_1984+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG) c.1933+79_1933+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG (n.1933+79_1933+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG) c.1981+79_1981+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG (n.1981+79_1981+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG) c.2026+79_2026+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG (n.2026+79_2026+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG) c.1891+79_1891+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG (n.1891+79_1891+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG) c.2023+79_2023+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG (n.2023+79_2023+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG) c.1888+79_1888+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG (n.1888+79_1888+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG) n.2184+79_2184+80insTAGTCATGAGGAGCTCAGGG | |
| 2 | g.71553268G>A | CA2659547201 | DYSF | c.1930+80G>A (n.1930+80G>A) c.1984+80G>A (n.1984+80G>A) c.1933+80G>A (n.1933+80G>A) c.1981+80G>A (n.1981+80G>A) c.2026+80G>A (n.2026+80G>A) c.1891+80G>A (n.1891+80G>A) c.2023+80G>A (n.2023+80G>A) c.1888+80G>A (n.1888+80G>A) n.2184+80G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553268G= | CA1260095762 | DYSF | c.1930+80G= (n.1930+80G=) c.1984+80G= (n.1984+80G=) c.1933+80G= (n.1933+80G=) c.1981+80G= (n.1981+80G=) c.2026+80G= (n.2026+80G=) c.1891+80G= (n.1891+80G=) c.2023+80G= (n.2023+80G=) c.1888+80G= (n.1888+80G=) n.2184+80G= | |
| 2 | g.71553268G>T | CA1032089994 | DYSF | c.1930+80G>T (n.1930+80G>T) c.1984+80G>T (n.1984+80G>T) c.1933+80G>T (n.1933+80G>T) c.1981+80G>T (n.1981+80G>T) c.2026+80G>T (n.2026+80G>T) c.1891+80G>T (n.1891+80G>T) c.2023+80G>T (n.2023+80G>T) c.1888+80G>T (n.1888+80G>T) n.2184+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553269A>T | CA2577000270 | DYSF | c.1930+81A>T (n.1930+81A>T) c.1984+81A>T (n.1984+81A>T) c.1933+81A>T (n.1933+81A>T) c.1981+81A>T (n.1981+81A>T) c.2026+81A>T (n.2026+81A>T) c.1891+81A>T (n.1891+81A>T) c.2023+81A>T (n.2023+81A>T) c.1888+81A>T (n.1888+81A>T) n.2184+81A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553270A>G | CA2577000271 | DYSF | c.1930+82A>G (n.1930+82A>G) c.1984+82A>G (n.1984+82A>G) c.1933+82A>G (n.1933+82A>G) c.1981+82A>G (n.1981+82A>G) c.2026+82A>G (n.2026+82A>G) c.1891+82A>G (n.1891+82A>G) c.2023+82A>G (n.2023+82A>G) c.1888+82A>G (n.1888+82A>G) n.2184+82A>G | |
| 2 | g.71553271A>G | CA2659547204 | DYSF | c.1930+83A>G (n.1930+83A>G) c.1984+83A>G (n.1984+83A>G) c.1933+83A>G (n.1933+83A>G) c.1981+83A>G (n.1981+83A>G) c.2026+83A>G (n.2026+83A>G) c.1891+83A>G (n.1891+83A>G) c.2023+83A>G (n.2023+83A>G) c.1888+83A>G (n.1888+83A>G) n.2184+83A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553272G>T | CA2659547206 | DYSF | c.1930+84G>T (n.1930+84G>T) c.1984+84G>T (n.1984+84G>T) c.1933+84G>T (n.1933+84G>T) c.1981+84G>T (n.1981+84G>T) c.2026+84G>T (n.2026+84G>T) c.1891+84G>T (n.1891+84G>T) c.2023+84G>T (n.2023+84G>T) c.1888+84G>T (n.1888+84G>T) n.2184+84G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553273C= | CA1260095763 | DYSF | c.1930+85C= (n.1930+85C=) c.1984+85C= (n.1984+85C=) c.1933+85C= (n.1933+85C=) c.1981+85C= (n.1981+85C=) c.2026+85C= (n.2026+85C=) c.1891+85C= (n.1891+85C=) c.2023+85C= (n.2023+85C=) c.1888+85C= (n.1888+85C=) n.2184+85C= | |
| 2 | g.71553273C>G | CA892689644 | DYSF | c.1930+85C>G (n.1930+85C>G) c.1984+85C>G (n.1984+85C>G) c.1933+85C>G (n.1933+85C>G) c.1981+85C>G (n.1981+85C>G) c.2026+85C>G (n.2026+85C>G) c.1891+85C>G (n.1891+85C>G) c.2023+85C>G (n.2023+85C>G) c.1888+85C>G (n.1888+85C>G) n.2184+85C>G | dbSNP |
| 2 | g.71553273C>T | CA2659547208 | DYSF | c.1930+85C>T (n.1930+85C>T) c.1984+85C>T (n.1984+85C>T) c.1933+85C>T (n.1933+85C>T) c.1981+85C>T (n.1981+85C>T) c.2026+85C>T (n.2026+85C>T) c.1891+85C>T (n.1891+85C>T) c.2023+85C>T (n.2023+85C>T) c.1888+85C>T (n.1888+85C>T) n.2184+85C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553275G>A | CA2659547209 | DYSF | c.1930+87G>A (n.1930+87G>A) c.1984+87G>A (n.1984+87G>A) c.1933+87G>A (n.1933+87G>A) c.1981+87G>A (n.1981+87G>A) c.2026+87G>A (n.2026+87G>A) c.1891+87G>A (n.1891+87G>A) c.2023+87G>A (n.2023+87G>A) c.1888+87G>A (n.1888+87G>A) n.2184+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553275G>T | CA2659547210 | DYSF | c.1930+87G>T (n.1930+87G>T) c.1984+87G>T (n.1984+87G>T) c.1933+87G>T (n.1933+87G>T) c.1981+87G>T (n.1981+87G>T) c.2026+87G>T (n.2026+87G>T) c.1891+87G>T (n.1891+87G>T) c.2023+87G>T (n.2023+87G>T) c.1888+87G>T (n.1888+87G>T) n.2184+87G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553276C>T | CA2577000273 | DYSF | c.1930+88C>T (n.1930+88C>T) c.1984+88C>T (n.1984+88C>T) c.1933+88C>T (n.1933+88C>T) c.1981+88C>T (n.1981+88C>T) c.2026+88C>T (n.2026+88C>T) c.1891+88C>T (n.1891+88C>T) c.2023+88C>T (n.2023+88C>T) c.1888+88C>T (n.1888+88C>T) n.2184+88C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553277del | CA2577000272 | DYSF | c.1930+89del (n.1930+89del) c.1984+89del (n.1984+89del) c.1933+89del (n.1933+89del) c.1981+89del (n.1981+89del) c.2026+89del (n.2026+89del) c.1891+89del (n.1891+89del) c.2023+89del (n.2023+89del) c.1888+89del (n.1888+89del) n.2184+89del | |
| 2 | g.71553277C>A | CA2659547212 | DYSF | c.1930+89C>A (n.1930+89C>A) c.1984+89C>A (n.1984+89C>A) c.1933+89C>A (n.1933+89C>A) c.1981+89C>A (n.1981+89C>A) c.2026+89C>A (n.2026+89C>A) c.1891+89C>A (n.1891+89C>A) c.2023+89C>A (n.2023+89C>A) c.1888+89C>A (n.1888+89C>A) n.2184+89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553277C= | CA1260095764 | DYSF | c.1930+89C= (n.1930+89C=) c.1984+89C= (n.1984+89C=) c.1933+89C= (n.1933+89C=) c.1981+89C= (n.1981+89C=) c.2026+89C= (n.2026+89C=) c.1891+89C= (n.1891+89C=) c.2023+89C= (n.2023+89C=) c.1888+89C= (n.1888+89C=) n.2184+89C= | |
| 2 | g.71553277C>G | CA2577000274 | DYSF | c.1930+89C>G (n.1930+89C>G) c.1984+89C>G (n.1984+89C>G) c.1933+89C>G (n.1933+89C>G) c.1981+89C>G (n.1981+89C>G) c.2026+89C>G (n.2026+89C>G) c.1891+89C>G (n.1891+89C>G) c.2023+89C>G (n.2023+89C>G) c.1888+89C>G (n.1888+89C>G) n.2184+89C>G | |
| 2 | g.71553277C>T | CA49795466 | DYSF | c.1930+89C>T (n.1930+89C>T) c.1984+89C>T (n.1984+89C>T) c.1933+89C>T (n.1933+89C>T) c.1981+89C>T (n.1981+89C>T) c.2026+89C>T (n.2026+89C>T) c.1891+89C>T (n.1891+89C>T) c.2023+89C>T (n.2023+89C>T) c.1888+89C>T (n.1888+89C>T) n.2184+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553279G>A | CA1032089999 | DYSF | c.1930+91G>A (n.1930+91G>A) c.1984+91G>A (n.1984+91G>A) c.1933+91G>A (n.1933+91G>A) c.1981+91G>A (n.1981+91G>A) c.2026+91G>A (n.2026+91G>A) c.1891+91G>A (n.1891+91G>A) c.2023+91G>A (n.2023+91G>A) c.1888+91G>A (n.1888+91G>A) n.2184+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553279G= | CA1260095765 | DYSF | c.1930+91G= (n.1930+91G=) c.1984+91G= (n.1984+91G=) c.1933+91G= (n.1933+91G=) c.1981+91G= (n.1981+91G=) c.2026+91G= (n.2026+91G=) c.1891+91G= (n.1891+91G=) c.2023+91G= (n.2023+91G=) c.1888+91G= (n.1888+91G=) n.2184+91G= | |
| 2 | g.71553279G>T | CA49795470 | DYSF | c.1930+91G>T (n.1930+91G>T) c.1984+91G>T (n.1984+91G>T) c.1933+91G>T (n.1933+91G>T) c.1981+91G>T (n.1981+91G>T) c.2026+91G>T (n.2026+91G>T) c.1891+91G>T (n.1891+91G>T) c.2023+91G>T (n.2023+91G>T) c.1888+91G>T (n.1888+91G>T) n.2184+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553280A>C | CA2577000275 | DYSF | c.1930+92A>C (n.1930+92A>C) c.1984+92A>C (n.1984+92A>C) c.1933+92A>C (n.1933+92A>C) c.1981+92A>C (n.1981+92A>C) c.2026+92A>C (n.2026+92A>C) c.1891+92A>C (n.1891+92A>C) c.2023+92A>C (n.2023+92A>C) c.1888+92A>C (n.1888+92A>C) n.2184+92A>C | |
| 2 | g.71553281G>T | CA2659547216 | DYSF | c.1930+93G>T (n.1930+93G>T) c.1984+93G>T (n.1984+93G>T) c.1933+93G>T (n.1933+93G>T) c.1981+93G>T (n.1981+93G>T) c.2026+93G>T (n.2026+93G>T) c.1891+93G>T (n.1891+93G>T) c.2023+93G>T (n.2023+93G>T) c.1888+93G>T (n.1888+93G>T) n.2184+93G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553283C>A | CA2659547217 | DYSF | c.1930+95C>A (n.1930+95C>A) c.1984+95C>A (n.1984+95C>A) c.1933+95C>A (n.1933+95C>A) c.1981+95C>A (n.1981+95C>A) c.2026+95C>A (n.2026+95C>A) c.1891+95C>A (n.1891+95C>A) c.2023+95C>A (n.2023+95C>A) c.1888+95C>A (n.1888+95C>A) n.2184+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553285A>G | CA2659547218 | DYSF | c.1930+97A>G (n.1930+97A>G) c.1984+97A>G (n.1984+97A>G) c.1933+97A>G (n.1933+97A>G) c.1981+97A>G (n.1981+97A>G) c.2026+97A>G (n.2026+97A>G) c.1891+97A>G (n.1891+97A>G) c.2023+97A>G (n.2023+97A>G) c.1888+97A>G (n.1888+97A>G) n.2184+97A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553285A>T | CA2659547219 | DYSF | c.1930+97A>T (n.1930+97A>T) c.1984+97A>T (n.1984+97A>T) c.1933+97A>T (n.1933+97A>T) c.1981+97A>T (n.1981+97A>T) c.2026+97A>T (n.2026+97A>T) c.1891+97A>T (n.1891+97A>T) c.2023+97A>T (n.2023+97A>T) c.1888+97A>T (n.1888+97A>T) n.2184+97A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553287T>A | CA2659547221 | DYSF | c.1930+99T>A (n.1930+99T>A) c.1984+99T>A (n.1984+99T>A) c.1933+99T>A (n.1933+99T>A) c.1981+99T>A (n.1981+99T>A) c.2026+99T>A (n.2026+99T>A) c.1891+99T>A (n.1891+99T>A) c.2023+99T>A (n.2023+99T>A) c.1888+99T>A (n.1888+99T>A) n.2184+99T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553288C>A | CA2659547222 | DYSF | c.1930+100C>A (n.1930+100C>A) c.1984+100C>A (n.1984+100C>A) c.1933+100C>A (n.1933+100C>A) c.1981+100C>A (n.1981+100C>A) c.2026+100C>A (n.2026+100C>A) c.1891+100C>A (n.1891+100C>A) c.2023+100C>A (n.2023+100C>A) c.1888+100C>A (n.1888+100C>A) n.2184+100C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553289A>G | CA2659547225 | DYSF | c.1930+101A>G (n.1930+101A>G) c.1984+101A>G (n.1984+101A>G) c.1933+101A>G (n.1933+101A>G) c.1981+101A>G (n.1981+101A>G) c.2026+101A>G (n.2026+101A>G) c.1891+101A>G (n.1891+101A>G) c.2023+101A>G (n.2023+101A>G) c.1888+101A>G (n.1888+101A>G) n.2184+101A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553291dup | CA2659547223 | DYSF | c.1930+103dup (n.1930+103dup) c.1984+103dup (n.1984+103dup) c.1933+103dup (n.1933+103dup) c.1981+103dup (n.1981+103dup) c.2026+103dup (n.2026+103dup) c.1891+103dup (n.1891+103dup) c.2023+103dup (n.2023+103dup) c.1888+103dup (n.1888+103dup) n.2184+103dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553290A= | CA1260095766 | DYSF | c.1930+102A= (n.1930+102A=) c.1984+102A= (n.1984+102A=) c.1933+102A= (n.1933+102A=) c.1981+102A= (n.1981+102A=) c.2026+102A= (n.2026+102A=) c.1891+102A= (n.1891+102A=) c.2023+102A= (n.2023+102A=) c.1888+102A= (n.1888+102A=) n.2184+102A= | |
| 2 | g.71553290A>G | CA892689649 | DYSF | c.1930+102A>G (n.1930+102A>G) c.1984+102A>G (n.1984+102A>G) c.1933+102A>G (n.1933+102A>G) c.1981+102A>G (n.1981+102A>G) c.2026+102A>G (n.2026+102A>G) c.1891+102A>G (n.1891+102A>G) c.2023+102A>G (n.2023+102A>G) c.1888+102A>G (n.1888+102A>G) n.2184+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553290A>T | CA2659547226 | DYSF | c.1930+102A>T (n.1930+102A>T) c.1984+102A>T (n.1984+102A>T) c.1933+102A>T (n.1933+102A>T) c.1981+102A>T (n.1981+102A>T) c.2026+102A>T (n.2026+102A>T) c.1891+102A>T (n.1891+102A>T) c.2023+102A>T (n.2023+102A>T) c.1888+102A>T (n.1888+102A>T) n.2184+102A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553291_71553303delinsAGGCCCTGGTCCT | CA1260095767 | DYSF | c.1930+103_1930+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1930+103_1930+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1984+103_1984+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1984+103_1984+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1933+103_1933+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1933+103_1933+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1981+103_1981+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1981+103_1981+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.2026+103_2026+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.2026+103_2026+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1891+103_1891+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1891+103_1891+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.2023+103_2023+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.2023+103_2023+115delinsAGGCCCTGGTCCT) c.1888+103_1888+115delinsAGGCCCTGGTCCT (n.1888+103_1888+115delinsAGGCCCTGGTCCT) n.2184+103_2184+115delinsAGGCCCTGGTCCT | |
| 2 | g.71553292G>T | CA2659547229 | DYSF | c.1930+104G>T (n.1930+104G>T) c.1984+104G>T (n.1984+104G>T) c.1933+104G>T (n.1933+104G>T) c.1981+104G>T (n.1981+104G>T) c.2026+104G>T (n.2026+104G>T) c.1891+104G>T (n.1891+104G>T) c.2023+104G>T (n.2023+104G>T) c.1888+104G>T (n.1888+104G>T) n.2184+104G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300_71553311del | CA49795477 | DYSF | c.1930+112_1930+123del (n.1930+112_1930+123del) c.1984+112_1984+123del (n.1984+112_1984+123del) c.1933+112_1933+123del (n.1933+112_1933+123del) c.1981+112_1981+123del (n.1981+112_1981+123del) c.2026+112_2026+123del (n.2026+112_2026+123del) c.1891+112_1891+123del (n.1891+112_1891+123del) c.2023+112_2023+123del (n.2023+112_2023+123del) c.1888+112_1888+123del (n.1888+112_1888+123del) n.2184+112_2184+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553299_71553360del | CA2659547228 | DYSF | c.1930+111_1930+172del (n.1930+111_1930+172del) c.1984+111_1984+172del (n.1984+111_1984+172del) c.1933+111_1933+172del (n.1933+111_1933+172del) c.1981+111_1981+172del (n.1981+111_1981+172del) c.2026+111_2026+172del (n.2026+111_2026+172del) c.1891+111_1891+172del (n.1891+111_1891+172del) c.2023+111_2023+172del (n.2023+111_2023+172del) c.1888+111_1888+172del (n.1888+111_1888+172del) n.2184+111_2184+172del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553293G>A | CA892689654 | DYSF | c.1930+105G>A (n.1930+105G>A) c.1984+105G>A (n.1984+105G>A) c.1933+105G>A (n.1933+105G>A) c.1981+105G>A (n.1981+105G>A) c.2026+105G>A (n.2026+105G>A) c.1891+105G>A (n.1891+105G>A) c.2023+105G>A (n.2023+105G>A) c.1888+105G>A (n.1888+105G>A) n.2184+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553293G= | CA1260095768 | DYSF | c.1930+105G= (n.1930+105G=) c.1984+105G= (n.1984+105G=) c.1933+105G= (n.1933+105G=) c.1981+105G= (n.1981+105G=) c.2026+105G= (n.2026+105G=) c.1891+105G= (n.1891+105G=) c.2023+105G= (n.2023+105G=) c.1888+105G= (n.1888+105G=) n.2184+105G= | |
| 2 | g.71553293G>T | CA1260095769 | DYSF | c.1930+105G>T (n.1930+105G>T) c.1984+105G>T (n.1984+105G>T) c.1933+105G>T (n.1933+105G>T) c.1981+105G>T (n.1981+105G>T) c.2026+105G>T (n.2026+105G>T) c.1891+105G>T (n.1891+105G>T) c.2023+105G>T (n.2023+105G>T) c.1888+105G>T (n.1888+105G>T) n.2184+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553293_71553294delinsGC | CA1260095770 | DYSF | c.1930+105_1930+106delinsGC (n.1930+105_1930+106delinsGC) c.1984+105_1984+106delinsGC (n.1984+105_1984+106delinsGC) c.1933+105_1933+106delinsGC (n.1933+105_1933+106delinsGC) c.1981+105_1981+106delinsGC (n.1981+105_1981+106delinsGC) c.2026+105_2026+106delinsGC (n.2026+105_2026+106delinsGC) c.1891+105_1891+106delinsGC (n.1891+105_1891+106delinsGC) c.2023+105_2023+106delinsGC (n.2023+105_2023+106delinsGC) c.1888+105_1888+106delinsGC (n.1888+105_1888+106delinsGC) n.2184+105_2184+106delinsGC | |
| 2 | g.71553294C>A | CA2659547235 | DYSF | c.1930+106C>A (n.1930+106C>A) c.1984+106C>A (n.1984+106C>A) c.1933+106C>A (n.1933+106C>A) c.1981+106C>A (n.1981+106C>A) c.2026+106C>A (n.2026+106C>A) c.1891+106C>A (n.1891+106C>A) c.2023+106C>A (n.2023+106C>A) c.1888+106C>A (n.1888+106C>A) n.2184+106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553296del | CA1260095771 | DYSF | c.1930+108del (n.1930+108del) c.1984+108del (n.1984+108del) c.1933+108del (n.1933+108del) c.1981+108del (n.1981+108del) c.2026+108del (n.2026+108del) c.1891+108del (n.1891+108del) c.2023+108del (n.2023+108del) c.1888+108del (n.1888+108del) n.2184+108del | dbSNP |
| 2 | g.71553294_71553300delinsCCCTGGT | CA1260095772 | DYSF | c.1930+106_1930+112delinsCCCTGGT (n.1930+106_1930+112delinsCCCTGGT) c.1984+106_1984+112delinsCCCTGGT (n.1984+106_1984+112delinsCCCTGGT) c.1933+106_1933+112delinsCCCTGGT (n.1933+106_1933+112delinsCCCTGGT) c.1981+106_1981+112delinsCCCTGGT (n.1981+106_1981+112delinsCCCTGGT) c.2026+106_2026+112delinsCCCTGGT (n.2026+106_2026+112delinsCCCTGGT) c.1891+106_1891+112delinsCCCTGGT (n.1891+106_1891+112delinsCCCTGGT) c.2023+106_2023+112delinsCCCTGGT (n.2023+106_2023+112delinsCCCTGGT) c.1888+106_1888+112delinsCCCTGGT (n.1888+106_1888+112delinsCCCTGGT) n.2184+106_2184+112delinsCCCTGGT | |
| 2 | g.71553295C>T | CA2659547240 | DYSF | c.1930+107C>T (n.1930+107C>T) c.1984+107C>T (n.1984+107C>T) c.1933+107C>T (n.1933+107C>T) c.1981+107C>T (n.1981+107C>T) c.2026+107C>T (n.2026+107C>T) c.1891+107C>T (n.1891+107C>T) c.2023+107C>T (n.2023+107C>T) c.1888+107C>T (n.1888+107C>T) n.2184+107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300_71553305dup | CA892689659 | DYSF | c.1930+112_1930+117dup (n.1930+112_1930+117dup) c.1984+112_1984+117dup (n.1984+112_1984+117dup) c.1933+112_1933+117dup (n.1933+112_1933+117dup) c.1981+112_1981+117dup (n.1981+112_1981+117dup) c.2026+112_2026+117dup (n.2026+112_2026+117dup) c.1891+112_1891+117dup (n.1891+112_1891+117dup) c.2023+112_2023+117dup (n.2023+112_2023+117dup) c.1888+112_1888+117dup (n.1888+112_1888+117dup) n.2184+112_2184+117dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300_71553305del | CA533655599 | DYSF | c.1930+112_1930+117del (n.1930+112_1930+117del) c.1984+112_1984+117del (n.1984+112_1984+117del) c.1933+112_1933+117del (n.1933+112_1933+117del) c.1981+112_1981+117del (n.1981+112_1981+117del) c.2026+112_2026+117del (n.2026+112_2026+117del) c.1891+112_1891+117del (n.1891+112_1891+117del) c.2023+112_2023+117del (n.2023+112_2023+117del) c.1888+112_1888+117del (n.1888+112_1888+117del) n.2184+112_2184+117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553296C= | CA1260095773 | DYSF | c.1930+108C= (n.1930+108C=) c.1984+108C= (n.1984+108C=) c.1933+108C= (n.1933+108C=) c.1981+108C= (n.1981+108C=) c.2026+108C= (n.2026+108C=) c.1891+108C= (n.1891+108C=) c.2023+108C= (n.2023+108C=) c.1888+108C= (n.1888+108C=) n.2184+108C= | |
| 2 | g.71553296C>G | CA1260095774 | DYSF | c.1930+108C>G (n.1930+108C>G) c.1984+108C>G (n.1984+108C>G) c.1933+108C>G (n.1933+108C>G) c.1981+108C>G (n.1981+108C>G) c.2026+108C>G (n.2026+108C>G) c.1891+108C>G (n.1891+108C>G) c.2023+108C>G (n.2023+108C>G) c.1888+108C>G (n.1888+108C>G) n.2184+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553296_71553297delinsCT | CA1260095775 | DYSF | c.1930+108_1930+109delinsCT (n.1930+108_1930+109delinsCT) c.1984+108_1984+109delinsCT (n.1984+108_1984+109delinsCT) c.1933+108_1933+109delinsCT (n.1933+108_1933+109delinsCT) c.1981+108_1981+109delinsCT (n.1981+108_1981+109delinsCT) c.2026+108_2026+109delinsCT (n.2026+108_2026+109delinsCT) c.1891+108_1891+109delinsCT (n.1891+108_1891+109delinsCT) c.2023+108_2023+109delinsCT (n.2023+108_2023+109delinsCT) c.1888+108_1888+109delinsCT (n.1888+108_1888+109delinsCT) n.2184+108_2184+109delinsCT | |
| 2 | g.71553297del | CA1260095776 | DYSF | c.1930+109del (n.1930+109del) c.1984+109del (n.1984+109del) c.1933+109del (n.1933+109del) c.1981+109del (n.1981+109del) c.2026+109del (n.2026+109del) c.1891+109del (n.1891+109del) c.2023+109del (n.2023+109del) c.1888+109del (n.1888+109del) n.2184+109del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553298G>A | CA892689674 | DYSF | c.1930+110G>A (n.1930+110G>A) c.1984+110G>A (n.1984+110G>A) c.1933+110G>A (n.1933+110G>A) c.1981+110G>A (n.1981+110G>A) c.2026+110G>A (n.2026+110G>A) c.1891+110G>A (n.1891+110G>A) c.2023+110G>A (n.2023+110G>A) c.1888+110G>A (n.1888+110G>A) n.2184+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71553298G= | CA1260095777 | DYSF | c.1930+110G= (n.1930+110G=) c.1984+110G= (n.1984+110G=) c.1933+110G= (n.1933+110G=) c.1981+110G= (n.1981+110G=) c.2026+110G= (n.2026+110G=) c.1891+110G= (n.1891+110G=) c.2023+110G= (n.2023+110G=) c.1888+110G= (n.1888+110G=) n.2184+110G= | |
| 2 | g.71553298G>T | CA892689666 | DYSF | c.1930+110G>T (n.1930+110G>T) c.1984+110G>T (n.1984+110G>T) c.1933+110G>T (n.1933+110G>T) c.1981+110G>T (n.1981+110G>T) c.2026+110G>T (n.2026+110G>T) c.1891+110G>T (n.1891+110G>T) c.2023+110G>T (n.2023+110G>T) c.1888+110G>T (n.1888+110G>T) n.2184+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553300T>C | CA2659547247 | DYSF | c.1930+112T>C (n.1930+112T>C) c.1984+112T>C (n.1984+112T>C) c.1933+112T>C (n.1933+112T>C) c.1981+112T>C (n.1981+112T>C) c.2026+112T>C (n.2026+112T>C) c.1891+112T>C (n.1891+112T>C) c.2023+112T>C (n.2023+112T>C) c.1888+112T>C (n.1888+112T>C) n.2184+112T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301C>A | CA2659547250 | DYSF | c.1930+113C>A (n.1930+113C>A) c.1984+113C>A (n.1984+113C>A) c.1933+113C>A (n.1933+113C>A) c.1981+113C>A (n.1981+113C>A) c.2026+113C>A (n.2026+113C>A) c.1891+113C>A (n.1891+113C>A) c.2023+113C>A (n.2023+113C>A) c.1888+113C>A (n.1888+113C>A) n.2184+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301C>T | CA2659547251 | DYSF | c.1930+113C>T (n.1930+113C>T) c.1984+113C>T (n.1984+113C>T) c.1933+113C>T (n.1933+113C>T) c.1981+113C>T (n.1981+113C>T) c.2026+113C>T (n.2026+113C>T) c.1891+113C>T (n.1891+113C>T) c.2023+113C>T (n.2023+113C>T) c.1888+113C>T (n.1888+113C>T) n.2184+113C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553301_71553312del | CA2659547249 | DYSF | c.1930+113_1930+124del (n.1930+113_1930+124del) c.1984+113_1984+124del (n.1984+113_1984+124del) c.1933+113_1933+124del (n.1933+113_1933+124del) c.1981+113_1981+124del (n.1981+113_1981+124del) c.2026+113_2026+124del (n.2026+113_2026+124del) c.1891+113_1891+124del (n.1891+113_1891+124del) c.2023+113_2023+124del (n.2023+113_2023+124del) c.1888+113_1888+124del (n.1888+113_1888+124del) n.2184+113_2184+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553302C>A | CA2659547252 | DYSF | c.1930+114C>A (n.1930+114C>A) c.1984+114C>A (n.1984+114C>A) c.1933+114C>A (n.1933+114C>A) c.1981+114C>A (n.1981+114C>A) c.2026+114C>A (n.2026+114C>A) c.1891+114C>A (n.1891+114C>A) c.2023+114C>A (n.2023+114C>A) c.1888+114C>A (n.1888+114C>A) n.2184+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553303T>C | CA1260095778 | DYSF | c.1930+115T>C (n.1930+115T>C) c.1984+115T>C (n.1984+115T>C) c.1933+115T>C (n.1933+115T>C) c.1981+115T>C (n.1981+115T>C) c.2026+115T>C (n.2026+115T>C) c.1891+115T>C (n.1891+115T>C) c.2023+115T>C (n.2023+115T>C) c.1888+115T>C (n.1888+115T>C) n.2184+115T>C | dbSNP |
| 2 | g.71553303T= | CA1260095779 | DYSF | c.1930+115T= (n.1930+115T=) c.1984+115T= (n.1984+115T=) c.1933+115T= (n.1933+115T=) c.1981+115T= (n.1981+115T=) c.2026+115T= (n.2026+115T=) c.1891+115T= (n.1891+115T=) c.2023+115T= (n.2023+115T=) c.1888+115T= (n.1888+115T=) n.2184+115T= | |
| 2 | g.71553306C>A | CA2659547255 | DYSF | c.1930+118C>A (n.1930+118C>A) c.1984+118C>A (n.1984+118C>A) c.1933+118C>A (n.1933+118C>A) c.1981+118C>A (n.1981+118C>A) c.2026+118C>A (n.2026+118C>A) c.1891+118C>A (n.1891+118C>A) c.2023+118C>A (n.2023+118C>A) c.1888+118C>A (n.1888+118C>A) n.2184+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553309_71553332dup | CA2659547254 | DYSF | c.1930+121_1930+144dup (n.1930+121_1930+144dup) c.1984+121_1984+144dup (n.1984+121_1984+144dup) c.1933+121_1933+144dup (n.1933+121_1933+144dup) c.1981+121_1981+144dup (n.1981+121_1981+144dup) c.2026+121_2026+144dup (n.2026+121_2026+144dup) c.1891+121_1891+144dup (n.1891+121_1891+144dup) c.2023+121_2023+144dup (n.2023+121_2023+144dup) c.1888+121_1888+144dup (n.1888+121_1888+144dup) n.2184+121_2184+144dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553307C>A | CA2659547257 | DYSF | c.1930+119C>A (n.1930+119C>A) c.1984+119C>A (n.1984+119C>A) c.1933+119C>A (n.1933+119C>A) c.1981+119C>A (n.1981+119C>A) c.2026+119C>A (n.2026+119C>A) c.1891+119C>A (n.1891+119C>A) c.2023+119C>A (n.2023+119C>A) c.1888+119C>A (n.1888+119C>A) n.2184+119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553307C= | CA1260095780 | DYSF | c.1930+119C= (n.1930+119C=) c.1984+119C= (n.1984+119C=) c.1933+119C= (n.1933+119C=) c.1981+119C= (n.1981+119C=) c.2026+119C= (n.2026+119C=) c.1891+119C= (n.1891+119C=) c.2023+119C= (n.2023+119C=) c.1888+119C= (n.1888+119C=) n.2184+119C= | |
| 2 | g.71553307C>T | CA49795479 | DYSF | c.1930+119C>T (n.1930+119C>T) c.1984+119C>T (n.1984+119C>T) c.1933+119C>T (n.1933+119C>T) c.1981+119C>T (n.1981+119C>T) c.2026+119C>T (n.2026+119C>T) c.1891+119C>T (n.1891+119C>T) c.2023+119C>T (n.2023+119C>T) c.1888+119C>T (n.1888+119C>T) n.2184+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553308C>A | CA2659547260 | DYSF | c.1930+120C>A (n.1930+120C>A) c.1984+120C>A (n.1984+120C>A) c.1933+120C>A (n.1933+120C>A) c.1981+120C>A (n.1981+120C>A) c.2026+120C>A (n.2026+120C>A) c.1891+120C>A (n.1891+120C>A) c.2023+120C>A (n.2023+120C>A) c.1888+120C>A (n.1888+120C>A) n.2184+120C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553309T>A | CA2659547261 | DYSF | c.1930+121T>A (n.1930+121T>A) c.1984+121T>A (n.1984+121T>A) c.1933+121T>A (n.1933+121T>A) c.1981+121T>A (n.1981+121T>A) c.2026+121T>A (n.2026+121T>A) c.1891+121T>A (n.1891+121T>A) c.2023+121T>A (n.2023+121T>A) c.1888+121T>A (n.1888+121T>A) n.2184+121T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553310G>A | CA1260095782 | DYSF | c.1930+122G>A (n.1930+122G>A) c.1984+122G>A (n.1984+122G>A) c.1933+122G>A (n.1933+122G>A) c.1981+122G>A (n.1981+122G>A) c.2026+122G>A (n.2026+122G>A) c.1891+122G>A (n.1891+122G>A) c.2023+122G>A (n.2023+122G>A) c.1888+122G>A (n.1888+122G>A) n.2184+122G>A | dbSNP |
| 2 | g.71553310G= | CA1260095781 | DYSF | c.1930+122G= (n.1930+122G=) c.1984+122G= (n.1984+122G=) c.1933+122G= (n.1933+122G=) c.1981+122G= (n.1981+122G=) c.2026+122G= (n.2026+122G=) c.1891+122G= (n.1891+122G=) c.2023+122G= (n.2023+122G=) c.1888+122G= (n.1888+122G=) n.2184+122G= | |
| 2 | g.71553310G>T | CA2659547265 | DYSF | c.1930+122G>T (n.1930+122G>T) c.1984+122G>T (n.1984+122G>T) c.1933+122G>T (n.1933+122G>T) c.1981+122G>T (n.1981+122G>T) c.2026+122G>T (n.2026+122G>T) c.1891+122G>T (n.1891+122G>T) c.2023+122G>T (n.2023+122G>T) c.1888+122G>T (n.1888+122G>T) n.2184+122G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553311G>A | CA2659547267 | DYSF | c.1930+123G>A (n.1930+123G>A) c.1984+123G>A (n.1984+123G>A) c.1933+123G>A (n.1933+123G>A) c.1981+123G>A (n.1981+123G>A) c.2026+123G>A (n.2026+123G>A) c.1891+123G>A (n.1891+123G>A) c.2023+123G>A (n.2023+123G>A) c.1888+123G>A (n.1888+123G>A) n.2184+123G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553311G>T | CA2659547269 | DYSF | c.1930+123G>T (n.1930+123G>T) c.1984+123G>T (n.1984+123G>T) c.1933+123G>T (n.1933+123G>T) c.1981+123G>T (n.1981+123G>T) c.2026+123G>T (n.2026+123G>T) c.1891+123G>T (n.1891+123G>T) c.2023+123G>T (n.2023+123G>T) c.1888+123G>T (n.1888+123G>T) n.2184+123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553312C>A | CA892689687 | DYSF | c.1930+124C>A (n.1930+124C>A) c.1984+124C>A (n.1984+124C>A) c.1933+124C>A (n.1933+124C>A) c.1981+124C>A (n.1981+124C>A) c.2026+124C>A (n.2026+124C>A) c.1891+124C>A (n.1891+124C>A) c.2023+124C>A (n.2023+124C>A) c.1888+124C>A (n.1888+124C>A) n.2184+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553312C= | CA1260095783 | DYSF | c.1930+124C= (n.1930+124C=) c.1984+124C= (n.1984+124C=) c.1933+124C= (n.1933+124C=) c.1981+124C= (n.1981+124C=) c.2026+124C= (n.2026+124C=) c.1891+124C= (n.1891+124C=) c.2023+124C= (n.2023+124C=) c.1888+124C= (n.1888+124C=) n.2184+124C= | |
| 2 | g.71553312C>T | CA2740285994 | DYSF | c.1930+124C>T (n.1930+124C>T) c.1984+124C>T (n.1984+124C>T) c.1933+124C>T (n.1933+124C>T) c.1981+124C>T (n.1981+124C>T) c.2026+124C>T (n.2026+124C>T) c.1891+124C>T (n.1891+124C>T) c.2023+124C>T (n.2023+124C>T) c.1888+124C>T (n.1888+124C>T) n.2184+124C>T | |
| 2 | g.71553313A>C | CA2659547271 | DYSF | c.1930+125A>C (n.1930+125A>C) c.1984+125A>C (n.1984+125A>C) c.1933+125A>C (n.1933+125A>C) c.1981+125A>C (n.1981+125A>C) c.2026+125A>C (n.2026+125A>C) c.1891+125A>C (n.1891+125A>C) c.2023+125A>C (n.2023+125A>C) c.1888+125A>C (n.1888+125A>C) n.2184+125A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71553316C>A | CA49795480 | DYSF | c.1930+128C>A (n.1930+128C>A) c.1984+128C>A (n.1984+128C>A) c.1933+128C>A (n.1933+128C>A) c.1981+128C>A (n.1981+128C>A) c.2026+128C>A (n.2026+128C>A) c.1891+128C>A (n.1891+128C>A) c.2023+128C>A (n.2023+128C>A) c.1888+128C>A (n.1888+128C>A) n.2184+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71553316C= | CA1260095784 | DYSF | c.1930+128C= (n.1930+128C=) c.1984+128C= (n.1984+128C=) c.1933+128C= (n.1933+128C=) c.1981+128C= (n.1981+128C=) c.2026+128C= (n.2026+128C=) c.1891+128C= (n.1891+128C=) c.2023+128C= (n.2023+128C=) c.1888+128C= (n.1888+128C=) n.2184+128C= | |
| 2 | g.71553316C>G | CA2659547274 | DYSF | c.1930+128C>G (n.1930+128C>G) c.1984+128C>G (n.1984+128C>G) c.1933+128C>G (n.1933+128C>G) c.1981+128C>G (n.1981+128C>G) c.2026+128C>G (n.2026+128C>G) c.1891+128C>G (n.1891+128C>G) c.2023+128C>G (n.2023+128C>G) c.1888+128C>G (n.1888+128C>G) n.2184+128C>G | gnomAD v4 |