| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.71552819G= | CA1260095526 | DYSF | c.1753-192G= (n.1753-192G=) c.1807-192G= (n.1807-192G=) c.1756-192G= (n.1756-192G=) c.1804-192G= (n.1804-192G=) c.1849-192G= (n.1849-192G=) c.1714-192G= (n.1714-192G=) c.1846-192G= (n.1846-192G=) c.1711-192G= (n.1711-192G=) n.2007-192G= | |
| 2 | g.71552823T>G | CA1032089850 | DYSF | c.1753-188T>G (n.1753-188T>G) c.1807-188T>G (n.1807-188T>G) c.1756-188T>G (n.1756-188T>G) c.1804-188T>G (n.1804-188T>G) c.1849-188T>G (n.1849-188T>G) c.1714-188T>G (n.1714-188T>G) c.1846-188T>G (n.1846-188T>G) c.1711-188T>G (n.1711-188T>G) n.2007-188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552823T= | CA1260095527 | DYSF | c.1753-188T= (n.1753-188T=) c.1807-188T= (n.1807-188T=) c.1756-188T= (n.1756-188T=) c.1804-188T= (n.1804-188T=) c.1849-188T= (n.1849-188T=) c.1714-188T= (n.1714-188T=) c.1846-188T= (n.1846-188T=) c.1711-188T= (n.1711-188T=) n.2007-188T= | |
| 2 | g.71552824G>A | CA2750415349 | DYSF | c.1753-187G>A (n.1753-187G>A) c.1807-187G>A (n.1807-187G>A) c.1756-187G>A (n.1756-187G>A) c.1804-187G>A (n.1804-187G>A) c.1849-187G>A (n.1849-187G>A) c.1714-187G>A (n.1714-187G>A) c.1846-187G>A (n.1846-187G>A) c.1711-187G>A (n.1711-187G>A) n.2007-187G>A | |
| 2 | g.71552833C>A | CA1260095528 | DYSF | c.1753-178C>A (n.1753-178C>A) c.1807-178C>A (n.1807-178C>A) c.1756-178C>A (n.1756-178C>A) c.1804-178C>A (n.1804-178C>A) c.1849-178C>A (n.1849-178C>A) c.1714-178C>A (n.1714-178C>A) c.1846-178C>A (n.1846-178C>A) c.1711-178C>A (n.1711-178C>A) n.2007-178C>A | dbSNP |
| 2 | g.71552833C= | CA1260095529 | DYSF | c.1753-178C= (n.1753-178C=) c.1807-178C= (n.1807-178C=) c.1756-178C= (n.1756-178C=) c.1804-178C= (n.1804-178C=) c.1849-178C= (n.1849-178C=) c.1714-178C= (n.1714-178C=) c.1846-178C= (n.1846-178C=) c.1711-178C= (n.1711-178C=) n.2007-178C= | |
| 2 | g.71552834A= | CA1260095530 | DYSF | c.1753-177A= (n.1753-177A=) c.1807-177A= (n.1807-177A=) c.1756-177A= (n.1756-177A=) c.1804-177A= (n.1804-177A=) c.1849-177A= (n.1849-177A=) c.1714-177A= (n.1714-177A=) c.1846-177A= (n.1846-177A=) c.1711-177A= (n.1711-177A=) n.2007-177A= | |
| 2 | g.71552834A>G | CA1260095531 | DYSF | c.1753-177A>G (n.1753-177A>G) c.1807-177A>G (n.1807-177A>G) c.1756-177A>G (n.1756-177A>G) c.1804-177A>G (n.1804-177A>G) c.1849-177A>G (n.1849-177A>G) c.1714-177A>G (n.1714-177A>G) c.1846-177A>G (n.1846-177A>G) c.1711-177A>G (n.1711-177A>G) n.2007-177A>G | dbSNP |
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| 2 | g.71552871G>T | CA2659546504 | DYSF | c.1753-140G>T (n.1753-140G>T) c.1807-140G>T (n.1807-140G>T) c.1756-140G>T (n.1756-140G>T) c.1804-140G>T (n.1804-140G>T) c.1849-140G>T (n.1849-140G>T) c.1714-140G>T (n.1714-140G>T) c.1846-140G>T (n.1846-140G>T) c.1711-140G>T (n.1711-140G>T) n.2007-140G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552872C>A | CA2659546507 | DYSF | c.1753-139C>A (n.1753-139C>A) c.1807-139C>A (n.1807-139C>A) c.1756-139C>A (n.1756-139C>A) c.1804-139C>A (n.1804-139C>A) c.1849-139C>A (n.1849-139C>A) c.1714-139C>A (n.1714-139C>A) c.1846-139C>A (n.1846-139C>A) c.1711-139C>A (n.1711-139C>A) n.2007-139C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552872C>G | CA2659546508 | DYSF | c.1753-139C>G (n.1753-139C>G) c.1807-139C>G (n.1807-139C>G) c.1756-139C>G (n.1756-139C>G) c.1804-139C>G (n.1804-139C>G) c.1849-139C>G (n.1849-139C>G) c.1714-139C>G (n.1714-139C>G) c.1846-139C>G (n.1846-139C>G) c.1711-139C>G (n.1711-139C>G) n.2007-139C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552874A= | CA1260095539 | DYSF | c.1753-137A= (n.1753-137A=) c.1807-137A= (n.1807-137A=) c.1756-137A= (n.1756-137A=) c.1804-137A= (n.1804-137A=) c.1849-137A= (n.1849-137A=) c.1714-137A= (n.1714-137A=) c.1846-137A= (n.1846-137A=) c.1711-137A= (n.1711-137A=) n.2007-137A= | |
| 2 | g.71552874A>G | CA2659546510 | DYSF | c.1753-137A>G (n.1753-137A>G) c.1807-137A>G (n.1807-137A>G) c.1756-137A>G (n.1756-137A>G) c.1804-137A>G (n.1804-137A>G) c.1849-137A>G (n.1849-137A>G) c.1714-137A>G (n.1714-137A>G) c.1846-137A>G (n.1846-137A>G) c.1711-137A>G (n.1711-137A>G) n.2007-137A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552874A>T | CA892680990 | DYSF | c.1753-137A>T (n.1753-137A>T) c.1807-137A>T (n.1807-137A>T) c.1756-137A>T (n.1756-137A>T) c.1804-137A>T (n.1804-137A>T) c.1849-137A>T (n.1849-137A>T) c.1714-137A>T (n.1714-137A>T) c.1846-137A>T (n.1846-137A>T) c.1711-137A>T (n.1711-137A>T) n.2007-137A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552875del | CA2659546514 | DYSF | c.1753-136del (n.1753-136del) c.1807-136del (n.1807-136del) c.1756-136del (n.1756-136del) c.1804-136del (n.1804-136del) c.1849-136del (n.1849-136del) c.1714-136del (n.1714-136del) c.1846-136del (n.1846-136del) c.1711-136del (n.1711-136del) n.2007-136del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552875C>A | CA2659546517 | DYSF | c.1753-136C>A (n.1753-136C>A) c.1807-136C>A (n.1807-136C>A) c.1756-136C>A (n.1756-136C>A) c.1804-136C>A (n.1804-136C>A) c.1849-136C>A (n.1849-136C>A) c.1714-136C>A (n.1714-136C>A) c.1846-136C>A (n.1846-136C>A) c.1711-136C>A (n.1711-136C>A) n.2007-136C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552875C>T | CA2659546518 | DYSF | c.1753-136C>T (n.1753-136C>T) c.1807-136C>T (n.1807-136C>T) c.1756-136C>T (n.1756-136C>T) c.1804-136C>T (n.1804-136C>T) c.1849-136C>T (n.1849-136C>T) c.1714-136C>T (n.1714-136C>T) c.1846-136C>T (n.1846-136C>T) c.1711-136C>T (n.1711-136C>T) n.2007-136C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552878G>A | CA2659546520 | DYSF | c.1753-133G>A (n.1753-133G>A) c.1807-133G>A (n.1807-133G>A) c.1756-133G>A (n.1756-133G>A) c.1804-133G>A (n.1804-133G>A) c.1849-133G>A (n.1849-133G>A) c.1714-133G>A (n.1714-133G>A) c.1846-133G>A (n.1846-133G>A) c.1711-133G>A (n.1711-133G>A) n.2007-133G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552878G= | CA1260095540 | DYSF | c.1753-133G= (n.1753-133G=) c.1807-133G= (n.1807-133G=) c.1756-133G= (n.1756-133G=) c.1804-133G= (n.1804-133G=) c.1849-133G= (n.1849-133G=) c.1714-133G= (n.1714-133G=) c.1846-133G= (n.1846-133G=) c.1711-133G= (n.1711-133G=) n.2007-133G= | |
| 2 | g.71552879C>A | CA2659546521 | DYSF | c.1753-132C>A (n.1753-132C>A) c.1807-132C>A (n.1807-132C>A) c.1756-132C>A (n.1756-132C>A) c.1804-132C>A (n.1804-132C>A) c.1849-132C>A (n.1849-132C>A) c.1714-132C>A (n.1714-132C>A) c.1846-132C>A (n.1846-132C>A) c.1711-132C>A (n.1711-132C>A) n.2007-132C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552879C>T | CA2659546522 | DYSF | c.1753-132C>T (n.1753-132C>T) c.1807-132C>T (n.1807-132C>T) c.1756-132C>T (n.1756-132C>T) c.1804-132C>T (n.1804-132C>T) c.1849-132C>T (n.1849-132C>T) c.1714-132C>T (n.1714-132C>T) c.1846-132C>T (n.1846-132C>T) c.1711-132C>T (n.1711-132C>T) n.2007-132C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552880dup | CA892680997 | DYSF | c.1753-131dup (n.1753-131dup) c.1807-131dup (n.1807-131dup) c.1756-131dup (n.1756-131dup) c.1804-131dup (n.1804-131dup) c.1849-131dup (n.1849-131dup) c.1714-131dup (n.1714-131dup) c.1846-131dup (n.1846-131dup) c.1711-131dup (n.1711-131dup) n.2007-131dup | dbSNP |
| 2 | g.71552880C>A | CA2659546525 | DYSF | c.1753-131C>A (n.1753-131C>A) c.1807-131C>A (n.1807-131C>A) c.1756-131C>A (n.1756-131C>A) c.1804-131C>A (n.1804-131C>A) c.1849-131C>A (n.1849-131C>A) c.1714-131C>A (n.1714-131C>A) c.1846-131C>A (n.1846-131C>A) c.1711-131C>A (n.1711-131C>A) n.2007-131C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552880_71552886delinsCACCCGT | CA1260095541 | DYSF | c.1753-131_1753-125delinsCACCCGT (n.1753-131_1753-125delinsCACCCGT) c.1807-131_1807-125delinsCACCCGT (n.1807-131_1807-125delinsCACCCGT) c.1756-131_1756-125delinsCACCCGT (n.1756-131_1756-125delinsCACCCGT) c.1804-131_1804-125delinsCACCCGT (n.1804-131_1804-125delinsCACCCGT) c.1849-131_1849-125delinsCACCCGT (n.1849-131_1849-125delinsCACCCGT) c.1714-131_1714-125delinsCACCCGT (n.1714-131_1714-125delinsCACCCGT) c.1846-131_1846-125delinsCACCCGT (n.1846-131_1846-125delinsCACCCGT) c.1711-131_1711-125delinsCACCCGT (n.1711-131_1711-125delinsCACCCGT) n.2007-131_2007-125delinsCACCCGT | |
| 2 | g.71552881A= | CA1260095543 | DYSF | c.1753-130A= (n.1753-130A=) c.1807-130A= (n.1807-130A=) c.1756-130A= (n.1756-130A=) c.1804-130A= (n.1804-130A=) c.1849-130A= (n.1849-130A=) c.1714-130A= (n.1714-130A=) c.1846-130A= (n.1846-130A=) c.1711-130A= (n.1711-130A=) n.2007-130A= | |
| 2 | g.71552881A>C | CA1260095544 | DYSF | c.1753-130A>C (n.1753-130A>C) c.1807-130A>C (n.1807-130A>C) c.1756-130A>C (n.1756-130A>C) c.1804-130A>C (n.1804-130A>C) c.1849-130A>C (n.1849-130A>C) c.1714-130A>C (n.1714-130A>C) c.1846-130A>C (n.1846-130A>C) c.1711-130A>C (n.1711-130A>C) n.2007-130A>C | dbSNP |
| 2 | g.71552881_71552886del | CA1032089860 | DYSF | c.1753-130_1753-125del (n.1753-130_1753-125del) c.1807-130_1807-125del (n.1807-130_1807-125del) c.1756-130_1756-125del (n.1756-130_1756-125del) c.1804-130_1804-125del (n.1804-130_1804-125del) c.1849-130_1849-125del (n.1849-130_1849-125del) c.1714-130_1714-125del (n.1714-130_1714-125del) c.1846-130_1846-125del (n.1846-130_1846-125del) c.1711-130_1711-125del (n.1711-130_1711-125del) n.2007-130_2007-125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552881_71552887delinsACCCGTC | CA1260095542 | DYSF | c.1753-130_1753-124delinsACCCGTC (n.1753-130_1753-124delinsACCCGTC) c.1807-130_1807-124delinsACCCGTC (n.1807-130_1807-124delinsACCCGTC) c.1756-130_1756-124delinsACCCGTC (n.1756-130_1756-124delinsACCCGTC) c.1804-130_1804-124delinsACCCGTC (n.1804-130_1804-124delinsACCCGTC) c.1849-130_1849-124delinsACCCGTC (n.1849-130_1849-124delinsACCCGTC) c.1714-130_1714-124delinsACCCGTC (n.1714-130_1714-124delinsACCCGTC) c.1846-130_1846-124delinsACCCGTC (n.1846-130_1846-124delinsACCCGTC) c.1711-130_1711-124delinsACCCGTC (n.1711-130_1711-124delinsACCCGTC) n.2007-130_2007-124delinsACCCGTC | |
| 2 | g.71552882C>A | CA2659546529 | DYSF | c.1753-129C>A (n.1753-129C>A) c.1807-129C>A (n.1807-129C>A) c.1756-129C>A (n.1756-129C>A) c.1804-129C>A (n.1804-129C>A) c.1849-129C>A (n.1849-129C>A) c.1714-129C>A (n.1714-129C>A) c.1846-129C>A (n.1846-129C>A) c.1711-129C>A (n.1711-129C>A) n.2007-129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552882C= | CA1260095545 | DYSF | c.1753-129C= (n.1753-129C=) c.1807-129C= (n.1807-129C=) c.1756-129C= (n.1756-129C=) c.1804-129C= (n.1804-129C=) c.1849-129C= (n.1849-129C=) c.1714-129C= (n.1714-129C=) c.1846-129C= (n.1846-129C=) c.1711-129C= (n.1711-129C=) n.2007-129C= | |
| 2 | g.71552882C>T | CA49794691 | DYSF | c.1753-129C>T (n.1753-129C>T) c.1807-129C>T (n.1807-129C>T) c.1756-129C>T (n.1756-129C>T) c.1804-129C>T (n.1804-129C>T) c.1849-129C>T (n.1849-129C>T) c.1714-129C>T (n.1714-129C>T) c.1846-129C>T (n.1846-129C>T) c.1711-129C>T (n.1711-129C>T) n.2007-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552882_71552887del | CA892681000 | DYSF | c.1753-129_1753-124del (n.1753-129_1753-124del) c.1807-129_1807-124del (n.1807-129_1807-124del) c.1756-129_1756-124del (n.1756-129_1756-124del) c.1804-129_1804-124del (n.1804-129_1804-124del) c.1849-129_1849-124del (n.1849-129_1849-124del) c.1714-129_1714-124del (n.1714-129_1714-124del) c.1846-129_1846-124del (n.1846-129_1846-124del) c.1711-129_1711-124del (n.1711-129_1711-124del) n.2007-129_2007-124del | dbSNP |
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| 2 | g.71552883C= | CA1260095546 | DYSF | c.1753-128C= (n.1753-128C=) c.1807-128C= (n.1807-128C=) c.1756-128C= (n.1756-128C=) c.1804-128C= (n.1804-128C=) c.1849-128C= (n.1849-128C=) c.1714-128C= (n.1714-128C=) c.1846-128C= (n.1846-128C=) c.1711-128C= (n.1711-128C=) n.2007-128C= | |
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| 2 | g.71552899G>C | CA2659546586 | DYSF | c.1753-112G>C (n.1753-112G>C) c.1807-112G>C (n.1807-112G>C) c.1756-112G>C (n.1756-112G>C) c.1804-112G>C (n.1804-112G>C) c.1849-112G>C (n.1849-112G>C) c.1714-112G>C (n.1714-112G>C) c.1846-112G>C (n.1846-112G>C) c.1711-112G>C (n.1711-112G>C) n.2007-112G>C | gnomAD v4 |
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