| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71552797G>A | CA892680958 | DYSF | c.1753-214G>A (n.1753-214G>A) c.1807-214G>A (n.1807-214G>A) c.1756-214G>A (n.1756-214G>A) c.1804-214G>A (n.1804-214G>A) c.1849-214G>A (n.1849-214G>A) c.1714-214G>A (n.1714-214G>A) c.1846-214G>A (n.1846-214G>A) c.1711-214G>A (n.1711-214G>A) n.2007-214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552797G= | CA1260095516 | DYSF | c.1753-214G= (n.1753-214G=) c.1807-214G= (n.1807-214G=) c.1756-214G= (n.1756-214G=) c.1804-214G= (n.1804-214G=) c.1849-214G= (n.1849-214G=) c.1714-214G= (n.1714-214G=) c.1846-214G= (n.1846-214G=) c.1711-214G= (n.1711-214G=) n.2007-214G= | |
| 2 | g.71552797_71552798delinsGT | CA1260095517 | DYSF | c.1753-214_1753-213delinsGT (n.1753-214_1753-213delinsGT) c.1807-214_1807-213delinsGT (n.1807-214_1807-213delinsGT) c.1756-214_1756-213delinsGT (n.1756-214_1756-213delinsGT) c.1804-214_1804-213delinsGT (n.1804-214_1804-213delinsGT) c.1849-214_1849-213delinsGT (n.1849-214_1849-213delinsGT) c.1714-214_1714-213delinsGT (n.1714-214_1714-213delinsGT) c.1846-214_1846-213delinsGT (n.1846-214_1846-213delinsGT) c.1711-214_1711-213delinsGT (n.1711-214_1711-213delinsGT) n.2007-214_2007-213delinsGT | |
| 2 | g.71552798del | CA49794674 | DYSF | c.1753-213del (n.1753-213del) c.1807-213del (n.1807-213del) c.1756-213del (n.1756-213del) c.1804-213del (n.1804-213del) c.1849-213del (n.1849-213del) c.1714-213del (n.1714-213del) c.1846-213del (n.1846-213del) c.1711-213del (n.1711-213del) n.2007-213del | dbSNP |
| 2 | g.71552799G>A | CA892680960 | DYSF | c.1753-212G>A (n.1753-212G>A) c.1807-212G>A (n.1807-212G>A) c.1756-212G>A (n.1756-212G>A) c.1804-212G>A (n.1804-212G>A) c.1849-212G>A (n.1849-212G>A) c.1714-212G>A (n.1714-212G>A) c.1846-212G>A (n.1846-212G>A) c.1711-212G>A (n.1711-212G>A) n.2007-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552799G= | CA1260095518 | DYSF | c.1753-212G= (n.1753-212G=) c.1807-212G= (n.1807-212G=) c.1756-212G= (n.1756-212G=) c.1804-212G= (n.1804-212G=) c.1849-212G= (n.1849-212G=) c.1714-212G= (n.1714-212G=) c.1846-212G= (n.1846-212G=) c.1711-212G= (n.1711-212G=) n.2007-212G= | |
| 2 | g.71552802C= | CA1260095519 | DYSF | c.1753-209C= (n.1753-209C=) c.1807-209C= (n.1807-209C=) c.1756-209C= (n.1756-209C=) c.1804-209C= (n.1804-209C=) c.1849-209C= (n.1849-209C=) c.1714-209C= (n.1714-209C=) c.1846-209C= (n.1846-209C=) c.1711-209C= (n.1711-209C=) n.2007-209C= | |
| 2 | g.71552802C>T | CA49794689 | DYSF | c.1753-209C>T (n.1753-209C>T) c.1807-209C>T (n.1807-209C>T) c.1756-209C>T (n.1756-209C>T) c.1804-209C>T (n.1804-209C>T) c.1849-209C>T (n.1849-209C>T) c.1714-209C>T (n.1714-209C>T) c.1846-209C>T (n.1846-209C>T) c.1711-209C>T (n.1711-209C>T) n.2007-209C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552806C= | CA1260095520 | DYSF | c.1753-205C= (n.1753-205C=) c.1807-205C= (n.1807-205C=) c.1756-205C= (n.1756-205C=) c.1804-205C= (n.1804-205C=) c.1849-205C= (n.1849-205C=) c.1714-205C= (n.1714-205C=) c.1846-205C= (n.1846-205C=) c.1711-205C= (n.1711-205C=) n.2007-205C= | |
| 2 | g.71552806C>T | CA533258362 | DYSF | c.1753-205C>T (n.1753-205C>T) c.1807-205C>T (n.1807-205C>T) c.1756-205C>T (n.1756-205C>T) c.1804-205C>T (n.1804-205C>T) c.1849-205C>T (n.1849-205C>T) c.1714-205C>T (n.1714-205C>T) c.1846-205C>T (n.1846-205C>T) c.1711-205C>T (n.1711-205C>T) n.2007-205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552809A= | CA1260095521 | DYSF | c.1753-202A= (n.1753-202A=) c.1807-202A= (n.1807-202A=) c.1756-202A= (n.1756-202A=) c.1804-202A= (n.1804-202A=) c.1849-202A= (n.1849-202A=) c.1714-202A= (n.1714-202A=) c.1846-202A= (n.1846-202A=) c.1711-202A= (n.1711-202A=) n.2007-202A= | |
| 2 | g.71552810T>C | CA533258363 | DYSF | c.1753-201T>C (n.1753-201T>C) c.1807-201T>C (n.1807-201T>C) c.1756-201T>C (n.1756-201T>C) c.1804-201T>C (n.1804-201T>C) c.1849-201T>C (n.1849-201T>C) c.1714-201T>C (n.1714-201T>C) c.1846-201T>C (n.1846-201T>C) c.1711-201T>C (n.1711-201T>C) n.2007-201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552810T= | CA1260095522 | DYSF | c.1753-201T= (n.1753-201T=) c.1807-201T= (n.1807-201T=) c.1756-201T= (n.1756-201T=) c.1804-201T= (n.1804-201T=) c.1849-201T= (n.1849-201T=) c.1714-201T= (n.1714-201T=) c.1846-201T= (n.1846-201T=) c.1711-201T= (n.1711-201T=) n.2007-201T= | |
| 2 | g.71552810dup | CA1260095523 | DYSF | c.1753-201dup (n.1753-201dup) c.1807-201dup (n.1807-201dup) c.1756-201dup (n.1756-201dup) c.1804-201dup (n.1804-201dup) c.1849-201dup (n.1849-201dup) c.1714-201dup (n.1714-201dup) c.1846-201dup (n.1846-201dup) c.1711-201dup (n.1711-201dup) n.2007-201dup | dbSNP |
| 2 | g.71552812C= | CA1260095524 | DYSF | c.1753-199C= (n.1753-199C=) c.1807-199C= (n.1807-199C=) c.1756-199C= (n.1756-199C=) c.1804-199C= (n.1804-199C=) c.1849-199C= (n.1849-199C=) c.1714-199C= (n.1714-199C=) c.1846-199C= (n.1846-199C=) c.1711-199C= (n.1711-199C=) n.2007-199C= | |
| 2 | g.71552812C>T | CA1032089845 | DYSF | c.1753-199C>T (n.1753-199C>T) c.1807-199C>T (n.1807-199C>T) c.1756-199C>T (n.1756-199C>T) c.1804-199C>T (n.1804-199C>T) c.1849-199C>T (n.1849-199C>T) c.1714-199C>T (n.1714-199C>T) c.1846-199C>T (n.1846-199C>T) c.1711-199C>T (n.1711-199C>T) n.2007-199C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552817C= | CA1260095525 | DYSF | c.1753-194C= (n.1753-194C=) c.1807-194C= (n.1807-194C=) c.1756-194C= (n.1756-194C=) c.1804-194C= (n.1804-194C=) c.1849-194C= (n.1849-194C=) c.1714-194C= (n.1714-194C=) c.1846-194C= (n.1846-194C=) c.1711-194C= (n.1711-194C=) n.2007-194C= | |
| 2 | g.71552817C>G | CA49794690 | DYSF | c.1753-194C>G (n.1753-194C>G) c.1807-194C>G (n.1807-194C>G) c.1756-194C>G (n.1756-194C>G) c.1804-194C>G (n.1804-194C>G) c.1849-194C>G (n.1849-194C>G) c.1714-194C>G (n.1714-194C>G) c.1846-194C>G (n.1846-194C>G) c.1711-194C>G (n.1711-194C>G) n.2007-194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552819G>C | CA892680985 | DYSF | c.1753-192G>C (n.1753-192G>C) c.1807-192G>C (n.1807-192G>C) c.1756-192G>C (n.1756-192G>C) c.1804-192G>C (n.1804-192G>C) c.1849-192G>C (n.1849-192G>C) c.1714-192G>C (n.1714-192G>C) c.1846-192G>C (n.1846-192G>C) c.1711-192G>C (n.1711-192G>C) n.2007-192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552819G= | CA1260095526 | DYSF | c.1753-192G= (n.1753-192G=) c.1807-192G= (n.1807-192G=) c.1756-192G= (n.1756-192G=) c.1804-192G= (n.1804-192G=) c.1849-192G= (n.1849-192G=) c.1714-192G= (n.1714-192G=) c.1846-192G= (n.1846-192G=) c.1711-192G= (n.1711-192G=) n.2007-192G= | |
| 2 | g.71552823T>G | CA1032089850 | DYSF | c.1753-188T>G (n.1753-188T>G) c.1807-188T>G (n.1807-188T>G) c.1756-188T>G (n.1756-188T>G) c.1804-188T>G (n.1804-188T>G) c.1849-188T>G (n.1849-188T>G) c.1714-188T>G (n.1714-188T>G) c.1846-188T>G (n.1846-188T>G) c.1711-188T>G (n.1711-188T>G) n.2007-188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552823T= | CA1260095527 | DYSF | c.1753-188T= (n.1753-188T=) c.1807-188T= (n.1807-188T=) c.1756-188T= (n.1756-188T=) c.1804-188T= (n.1804-188T=) c.1849-188T= (n.1849-188T=) c.1714-188T= (n.1714-188T=) c.1846-188T= (n.1846-188T=) c.1711-188T= (n.1711-188T=) n.2007-188T= | |
| 2 | g.71552824G>A | CA2750415349 | DYSF | c.1753-187G>A (n.1753-187G>A) c.1807-187G>A (n.1807-187G>A) c.1756-187G>A (n.1756-187G>A) c.1804-187G>A (n.1804-187G>A) c.1849-187G>A (n.1849-187G>A) c.1714-187G>A (n.1714-187G>A) c.1846-187G>A (n.1846-187G>A) c.1711-187G>A (n.1711-187G>A) n.2007-187G>A | |
| 2 | g.71552833C>A | CA1260095528 | DYSF | c.1753-178C>A (n.1753-178C>A) c.1807-178C>A (n.1807-178C>A) c.1756-178C>A (n.1756-178C>A) c.1804-178C>A (n.1804-178C>A) c.1849-178C>A (n.1849-178C>A) c.1714-178C>A (n.1714-178C>A) c.1846-178C>A (n.1846-178C>A) c.1711-178C>A (n.1711-178C>A) n.2007-178C>A | dbSNP |
| 2 | g.71552833C= | CA1260095529 | DYSF | c.1753-178C= (n.1753-178C=) c.1807-178C= (n.1807-178C=) c.1756-178C= (n.1756-178C=) c.1804-178C= (n.1804-178C=) c.1849-178C= (n.1849-178C=) c.1714-178C= (n.1714-178C=) c.1846-178C= (n.1846-178C=) c.1711-178C= (n.1711-178C=) n.2007-178C= | |
| 2 | g.71552834A= | CA1260095530 | DYSF | c.1753-177A= (n.1753-177A=) c.1807-177A= (n.1807-177A=) c.1756-177A= (n.1756-177A=) c.1804-177A= (n.1804-177A=) c.1849-177A= (n.1849-177A=) c.1714-177A= (n.1714-177A=) c.1846-177A= (n.1846-177A=) c.1711-177A= (n.1711-177A=) n.2007-177A= | |
| 2 | g.71552834A>G | CA1260095531 | DYSF | c.1753-177A>G (n.1753-177A>G) c.1807-177A>G (n.1807-177A>G) c.1756-177A>G (n.1756-177A>G) c.1804-177A>G (n.1804-177A>G) c.1849-177A>G (n.1849-177A>G) c.1714-177A>G (n.1714-177A>G) c.1846-177A>G (n.1846-177A>G) c.1711-177A>G (n.1711-177A>G) n.2007-177A>G | dbSNP |
| 2 | g.71552836T>G | CA1260095533 | DYSF | c.1753-175T>G (n.1753-175T>G) c.1807-175T>G (n.1807-175T>G) c.1756-175T>G (n.1756-175T>G) c.1804-175T>G (n.1804-175T>G) c.1849-175T>G (n.1849-175T>G) c.1714-175T>G (n.1714-175T>G) c.1846-175T>G (n.1846-175T>G) c.1711-175T>G (n.1711-175T>G) n.2007-175T>G | dbSNP |
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| 2 | g.71552879C>T | CA2659546522 | DYSF | c.1753-132C>T (n.1753-132C>T) c.1807-132C>T (n.1807-132C>T) c.1756-132C>T (n.1756-132C>T) c.1804-132C>T (n.1804-132C>T) c.1849-132C>T (n.1849-132C>T) c.1714-132C>T (n.1714-132C>T) c.1846-132C>T (n.1846-132C>T) c.1711-132C>T (n.1711-132C>T) n.2007-132C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552880dup | CA892680997 | DYSF | c.1753-131dup (n.1753-131dup) c.1807-131dup (n.1807-131dup) c.1756-131dup (n.1756-131dup) c.1804-131dup (n.1804-131dup) c.1849-131dup (n.1849-131dup) c.1714-131dup (n.1714-131dup) c.1846-131dup (n.1846-131dup) c.1711-131dup (n.1711-131dup) n.2007-131dup | dbSNP |
| 2 | g.71552880C>A | CA2659546525 | DYSF | c.1753-131C>A (n.1753-131C>A) c.1807-131C>A (n.1807-131C>A) c.1756-131C>A (n.1756-131C>A) c.1804-131C>A (n.1804-131C>A) c.1849-131C>A (n.1849-131C>A) c.1714-131C>A (n.1714-131C>A) c.1846-131C>A (n.1846-131C>A) c.1711-131C>A (n.1711-131C>A) n.2007-131C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552880_71552886delinsCACCCGT | CA1260095541 | DYSF | c.1753-131_1753-125delinsCACCCGT (n.1753-131_1753-125delinsCACCCGT) c.1807-131_1807-125delinsCACCCGT (n.1807-131_1807-125delinsCACCCGT) c.1756-131_1756-125delinsCACCCGT (n.1756-131_1756-125delinsCACCCGT) c.1804-131_1804-125delinsCACCCGT (n.1804-131_1804-125delinsCACCCGT) c.1849-131_1849-125delinsCACCCGT (n.1849-131_1849-125delinsCACCCGT) c.1714-131_1714-125delinsCACCCGT (n.1714-131_1714-125delinsCACCCGT) c.1846-131_1846-125delinsCACCCGT (n.1846-131_1846-125delinsCACCCGT) c.1711-131_1711-125delinsCACCCGT (n.1711-131_1711-125delinsCACCCGT) n.2007-131_2007-125delinsCACCCGT | |
| 2 | g.71552881A= | CA1260095543 | DYSF | c.1753-130A= (n.1753-130A=) c.1807-130A= (n.1807-130A=) c.1756-130A= (n.1756-130A=) c.1804-130A= (n.1804-130A=) c.1849-130A= (n.1849-130A=) c.1714-130A= (n.1714-130A=) c.1846-130A= (n.1846-130A=) c.1711-130A= (n.1711-130A=) n.2007-130A= | |
| 2 | g.71552881A>C | CA1260095544 | DYSF | c.1753-130A>C (n.1753-130A>C) c.1807-130A>C (n.1807-130A>C) c.1756-130A>C (n.1756-130A>C) c.1804-130A>C (n.1804-130A>C) c.1849-130A>C (n.1849-130A>C) c.1714-130A>C (n.1714-130A>C) c.1846-130A>C (n.1846-130A>C) c.1711-130A>C (n.1711-130A>C) n.2007-130A>C | dbSNP |
| 2 | g.71552881_71552886del | CA1032089860 | DYSF | c.1753-130_1753-125del (n.1753-130_1753-125del) c.1807-130_1807-125del (n.1807-130_1807-125del) c.1756-130_1756-125del (n.1756-130_1756-125del) c.1804-130_1804-125del (n.1804-130_1804-125del) c.1849-130_1849-125del (n.1849-130_1849-125del) c.1714-130_1714-125del (n.1714-130_1714-125del) c.1846-130_1846-125del (n.1846-130_1846-125del) c.1711-130_1711-125del (n.1711-130_1711-125del) n.2007-130_2007-125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552881_71552887delinsACCCGTC | CA1260095542 | DYSF | c.1753-130_1753-124delinsACCCGTC (n.1753-130_1753-124delinsACCCGTC) c.1807-130_1807-124delinsACCCGTC (n.1807-130_1807-124delinsACCCGTC) c.1756-130_1756-124delinsACCCGTC (n.1756-130_1756-124delinsACCCGTC) c.1804-130_1804-124delinsACCCGTC (n.1804-130_1804-124delinsACCCGTC) c.1849-130_1849-124delinsACCCGTC (n.1849-130_1849-124delinsACCCGTC) c.1714-130_1714-124delinsACCCGTC (n.1714-130_1714-124delinsACCCGTC) c.1846-130_1846-124delinsACCCGTC (n.1846-130_1846-124delinsACCCGTC) c.1711-130_1711-124delinsACCCGTC (n.1711-130_1711-124delinsACCCGTC) n.2007-130_2007-124delinsACCCGTC | |
| 2 | g.71552882C>A | CA2659546529 | DYSF | c.1753-129C>A (n.1753-129C>A) c.1807-129C>A (n.1807-129C>A) c.1756-129C>A (n.1756-129C>A) c.1804-129C>A (n.1804-129C>A) c.1849-129C>A (n.1849-129C>A) c.1714-129C>A (n.1714-129C>A) c.1846-129C>A (n.1846-129C>A) c.1711-129C>A (n.1711-129C>A) n.2007-129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552882C= | CA1260095545 | DYSF | c.1753-129C= (n.1753-129C=) c.1807-129C= (n.1807-129C=) c.1756-129C= (n.1756-129C=) c.1804-129C= (n.1804-129C=) c.1849-129C= (n.1849-129C=) c.1714-129C= (n.1714-129C=) c.1846-129C= (n.1846-129C=) c.1711-129C= (n.1711-129C=) n.2007-129C= | |
| 2 | g.71552882C>T | CA49794691 | DYSF | c.1753-129C>T (n.1753-129C>T) c.1807-129C>T (n.1807-129C>T) c.1756-129C>T (n.1756-129C>T) c.1804-129C>T (n.1804-129C>T) c.1849-129C>T (n.1849-129C>T) c.1714-129C>T (n.1714-129C>T) c.1846-129C>T (n.1846-129C>T) c.1711-129C>T (n.1711-129C>T) n.2007-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552882_71552887del | CA892681000 | DYSF | c.1753-129_1753-124del (n.1753-129_1753-124del) c.1807-129_1807-124del (n.1807-129_1807-124del) c.1756-129_1756-124del (n.1756-129_1756-124del) c.1804-129_1804-124del (n.1804-129_1804-124del) c.1849-129_1849-124del (n.1849-129_1849-124del) c.1714-129_1714-124del (n.1714-129_1714-124del) c.1846-129_1846-124del (n.1846-129_1846-124del) c.1711-129_1711-124del (n.1711-129_1711-124del) n.2007-129_2007-124del | dbSNP |
| 2 | g.71552883C>A | CA2659546536 | DYSF | c.1753-128C>A (n.1753-128C>A) c.1807-128C>A (n.1807-128C>A) c.1756-128C>A (n.1756-128C>A) c.1804-128C>A (n.1804-128C>A) c.1849-128C>A (n.1849-128C>A) c.1714-128C>A (n.1714-128C>A) c.1846-128C>A (n.1846-128C>A) c.1711-128C>A (n.1711-128C>A) n.2007-128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552883C= | CA1260095546 | DYSF | c.1753-128C= (n.1753-128C=) c.1807-128C= (n.1807-128C=) c.1756-128C= (n.1756-128C=) c.1804-128C= (n.1804-128C=) c.1849-128C= (n.1849-128C=) c.1714-128C= (n.1714-128C=) c.1846-128C= (n.1846-128C=) c.1711-128C= (n.1711-128C=) n.2007-128C= | |
| 2 | g.71552883C>T | CA1260095547 | DYSF | c.1753-128C>T (n.1753-128C>T) c.1807-128C>T (n.1807-128C>T) c.1756-128C>T (n.1756-128C>T) c.1804-128C>T (n.1804-128C>T) c.1849-128C>T (n.1849-128C>T) c.1714-128C>T (n.1714-128C>T) c.1846-128C>T (n.1846-128C>T) c.1711-128C>T (n.1711-128C>T) n.2007-128C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552884_71552887del | CA2659546534 | DYSF | c.1753-127_1753-124del (n.1753-127_1753-124del) c.1807-127_1807-124del (n.1807-127_1807-124del) c.1756-127_1756-124del (n.1756-127_1756-124del) c.1804-127_1804-124del (n.1804-127_1804-124del) c.1849-127_1849-124del (n.1849-127_1849-124del) c.1714-127_1714-124del (n.1714-127_1714-124del) c.1846-127_1846-124del (n.1846-127_1846-124del) c.1711-127_1711-124del (n.1711-127_1711-124del) n.2007-127_2007-124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552884C>A | CA2659546543 | DYSF | c.1753-127C>A (n.1753-127C>A) c.1807-127C>A (n.1807-127C>A) c.1756-127C>A (n.1756-127C>A) c.1804-127C>A (n.1804-127C>A) c.1849-127C>A (n.1849-127C>A) c.1714-127C>A (n.1714-127C>A) c.1846-127C>A (n.1846-127C>A) c.1711-127C>A (n.1711-127C>A) n.2007-127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552884C= | CA1260095548 | DYSF | c.1753-127C= (n.1753-127C=) c.1807-127C= (n.1807-127C=) c.1756-127C= (n.1756-127C=) c.1804-127C= (n.1804-127C=) c.1849-127C= (n.1849-127C=) c.1714-127C= (n.1714-127C=) c.1846-127C= (n.1846-127C=) c.1711-127C= (n.1711-127C=) n.2007-127C= | |
| 2 | g.71552884C>T | CA49794693 | DYSF | c.1753-127C>T (n.1753-127C>T) c.1807-127C>T (n.1807-127C>T) c.1756-127C>T (n.1756-127C>T) c.1804-127C>T (n.1804-127C>T) c.1849-127C>T (n.1849-127C>T) c.1714-127C>T (n.1714-127C>T) c.1846-127C>T (n.1846-127C>T) c.1711-127C>T (n.1711-127C>T) n.2007-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552885G>A | CA533258364 | DYSF | c.1753-126G>A (n.1753-126G>A) c.1807-126G>A (n.1807-126G>A) c.1756-126G>A (n.1756-126G>A) c.1804-126G>A (n.1804-126G>A) c.1849-126G>A (n.1849-126G>A) c.1714-126G>A (n.1714-126G>A) c.1846-126G>A (n.1846-126G>A) c.1711-126G>A (n.1711-126G>A) n.2007-126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552885G= | CA1260095549 | DYSF | c.1753-126G= (n.1753-126G=) c.1807-126G= (n.1807-126G=) c.1756-126G= (n.1756-126G=) c.1804-126G= (n.1804-126G=) c.1849-126G= (n.1849-126G=) c.1714-126G= (n.1714-126G=) c.1846-126G= (n.1846-126G=) c.1711-126G= (n.1711-126G=) n.2007-126G= | |
| 2 | g.71552885G>T | CA2659546548 | DYSF | c.1753-126G>T (n.1753-126G>T) c.1807-126G>T (n.1807-126G>T) c.1756-126G>T (n.1756-126G>T) c.1804-126G>T (n.1804-126G>T) c.1849-126G>T (n.1849-126G>T) c.1714-126G>T (n.1714-126G>T) c.1846-126G>T (n.1846-126G>T) c.1711-126G>T (n.1711-126G>T) n.2007-126G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71552886T>C | CA1260095551 | DYSF | c.1753-125T>C (n.1753-125T>C) c.1807-125T>C (n.1807-125T>C) c.1756-125T>C (n.1756-125T>C) c.1804-125T>C (n.1804-125T>C) c.1849-125T>C (n.1849-125T>C) c.1714-125T>C (n.1714-125T>C) c.1846-125T>C (n.1846-125T>C) c.1711-125T>C (n.1711-125T>C) n.2007-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552886T= | CA1260095550 | DYSF | c.1753-125T= (n.1753-125T=) c.1807-125T= (n.1807-125T=) c.1756-125T= (n.1756-125T=) c.1804-125T= (n.1804-125T=) c.1849-125T= (n.1849-125T=) c.1714-125T= (n.1714-125T=) c.1846-125T= (n.1846-125T=) c.1711-125T= (n.1711-125T=) n.2007-125T= | |
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