| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71552774G>A | CA426701264 | DYSF | c.1753-237G>A (n.1753-237G>A) c.1807-237G>A (n.1807-237G>A) c.1756-237G>A (n.1756-237G>A) c.1804-237G>A (n.1804-237G>A) c.1849-237G>A (n.1849-237G>A) c.1714-237G>A (n.1714-237G>A) c.1846-237G>A (n.1846-237G>A) c.1711-237G>A (n.1711-237G>A) n.2007-237G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552774G= | CA1260095507 | DYSF | c.1753-237G= (n.1753-237G=) c.1807-237G= (n.1807-237G=) c.1756-237G= (n.1756-237G=) c.1804-237G= (n.1804-237G=) c.1849-237G= (n.1849-237G=) c.1714-237G= (n.1714-237G=) c.1846-237G= (n.1846-237G=) c.1711-237G= (n.1711-237G=) n.2007-237G= | |
| 2 | g.71552775G>A | CA1260095509 | DYSF | c.1753-236G>A (n.1753-236G>A) c.1807-236G>A (n.1807-236G>A) c.1756-236G>A (n.1756-236G>A) c.1804-236G>A (n.1804-236G>A) c.1849-236G>A (n.1849-236G>A) c.1714-236G>A (n.1714-236G>A) c.1846-236G>A (n.1846-236G>A) c.1711-236G>A (n.1711-236G>A) n.2007-236G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552775G= | CA1260095508 | DYSF | c.1753-236G= (n.1753-236G=) c.1807-236G= (n.1807-236G=) c.1756-236G= (n.1756-236G=) c.1804-236G= (n.1804-236G=) c.1849-236G= (n.1849-236G=) c.1714-236G= (n.1714-236G=) c.1846-236G= (n.1846-236G=) c.1711-236G= (n.1711-236G=) n.2007-236G= | |
| 2 | g.71552777G= | CA1260095510 | DYSF | c.1753-234G= (n.1753-234G=) c.1807-234G= (n.1807-234G=) c.1756-234G= (n.1756-234G=) c.1804-234G= (n.1804-234G=) c.1849-234G= (n.1849-234G=) c.1714-234G= (n.1714-234G=) c.1846-234G= (n.1846-234G=) c.1711-234G= (n.1711-234G=) n.2007-234G= | |
| 2 | g.71552777G>T | CA1032089835 | DYSF | c.1753-234G>T (n.1753-234G>T) c.1807-234G>T (n.1807-234G>T) c.1756-234G>T (n.1756-234G>T) c.1804-234G>T (n.1804-234G>T) c.1849-234G>T (n.1849-234G>T) c.1714-234G>T (n.1714-234G>T) c.1846-234G>T (n.1846-234G>T) c.1711-234G>T (n.1711-234G>T) n.2007-234G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552781C>A | CA1032089837 | DYSF | c.1753-230C>A (n.1753-230C>A) c.1807-230C>A (n.1807-230C>A) c.1756-230C>A (n.1756-230C>A) c.1804-230C>A (n.1804-230C>A) c.1849-230C>A (n.1849-230C>A) c.1714-230C>A (n.1714-230C>A) c.1846-230C>A (n.1846-230C>A) c.1711-230C>A (n.1711-230C>A) n.2007-230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552781C= | CA1260095512 | DYSF | c.1753-230C= (n.1753-230C=) c.1807-230C= (n.1807-230C=) c.1756-230C= (n.1756-230C=) c.1804-230C= (n.1804-230C=) c.1849-230C= (n.1849-230C=) c.1714-230C= (n.1714-230C=) c.1846-230C= (n.1846-230C=) c.1711-230C= (n.1711-230C=) n.2007-230C= | |
| 2 | g.71552781C>T | CA1260095511 | DYSF | c.1753-230C>T (n.1753-230C>T) c.1807-230C>T (n.1807-230C>T) c.1756-230C>T (n.1756-230C>T) c.1804-230C>T (n.1804-230C>T) c.1849-230C>T (n.1849-230C>T) c.1714-230C>T (n.1714-230C>T) c.1846-230C>T (n.1846-230C>T) c.1711-230C>T (n.1711-230C>T) n.2007-230C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552782T>C | CA49794631 | DYSF | c.1753-229T>C (n.1753-229T>C) c.1807-229T>C (n.1807-229T>C) c.1756-229T>C (n.1756-229T>C) c.1804-229T>C (n.1804-229T>C) c.1849-229T>C (n.1849-229T>C) c.1714-229T>C (n.1714-229T>C) c.1846-229T>C (n.1846-229T>C) c.1711-229T>C (n.1711-229T>C) n.2007-229T>C | dbSNP |
| 2 | g.71552782T= | CA1260095513 | DYSF | c.1753-229T= (n.1753-229T=) c.1807-229T= (n.1807-229T=) c.1756-229T= (n.1756-229T=) c.1804-229T= (n.1804-229T=) c.1849-229T= (n.1849-229T=) c.1714-229T= (n.1714-229T=) c.1846-229T= (n.1846-229T=) c.1711-229T= (n.1711-229T=) n.2007-229T= | |
| 2 | g.71552785T>A | CA2537421158 | DYSF | c.1753-226T>A (n.1753-226T>A) c.1807-226T>A (n.1807-226T>A) c.1756-226T>A (n.1756-226T>A) c.1804-226T>A (n.1804-226T>A) c.1849-226T>A (n.1849-226T>A) c.1714-226T>A (n.1714-226T>A) c.1846-226T>A (n.1846-226T>A) c.1711-226T>A (n.1711-226T>A) n.2007-226T>A | |
| 2 | g.71552794A= | CA1260095514 | DYSF | c.1753-217A= (n.1753-217A=) c.1807-217A= (n.1807-217A=) c.1756-217A= (n.1756-217A=) c.1804-217A= (n.1804-217A=) c.1849-217A= (n.1849-217A=) c.1714-217A= (n.1714-217A=) c.1846-217A= (n.1846-217A=) c.1711-217A= (n.1711-217A=) n.2007-217A= | |
| 2 | g.71552794A>G | CA49794655 | DYSF | c.1753-217A>G (n.1753-217A>G) c.1807-217A>G (n.1807-217A>G) c.1756-217A>G (n.1756-217A>G) c.1804-217A>G (n.1804-217A>G) c.1849-217A>G (n.1849-217A>G) c.1714-217A>G (n.1714-217A>G) c.1846-217A>G (n.1846-217A>G) c.1711-217A>G (n.1711-217A>G) n.2007-217A>G | dbSNP |
| 2 | g.71552796C= | CA1260095515 | DYSF | c.1753-215C= (n.1753-215C=) c.1807-215C= (n.1807-215C=) c.1756-215C= (n.1756-215C=) c.1804-215C= (n.1804-215C=) c.1849-215C= (n.1849-215C=) c.1714-215C= (n.1714-215C=) c.1846-215C= (n.1846-215C=) c.1711-215C= (n.1711-215C=) n.2007-215C= | |
| 2 | g.71552796C>T | CA1032089838 | DYSF | c.1753-215C>T (n.1753-215C>T) c.1807-215C>T (n.1807-215C>T) c.1756-215C>T (n.1756-215C>T) c.1804-215C>T (n.1804-215C>T) c.1849-215C>T (n.1849-215C>T) c.1714-215C>T (n.1714-215C>T) c.1846-215C>T (n.1846-215C>T) c.1711-215C>T (n.1711-215C>T) n.2007-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552797G>A | CA892680958 | DYSF | c.1753-214G>A (n.1753-214G>A) c.1807-214G>A (n.1807-214G>A) c.1756-214G>A (n.1756-214G>A) c.1804-214G>A (n.1804-214G>A) c.1849-214G>A (n.1849-214G>A) c.1714-214G>A (n.1714-214G>A) c.1846-214G>A (n.1846-214G>A) c.1711-214G>A (n.1711-214G>A) n.2007-214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552797G= | CA1260095516 | DYSF | c.1753-214G= (n.1753-214G=) c.1807-214G= (n.1807-214G=) c.1756-214G= (n.1756-214G=) c.1804-214G= (n.1804-214G=) c.1849-214G= (n.1849-214G=) c.1714-214G= (n.1714-214G=) c.1846-214G= (n.1846-214G=) c.1711-214G= (n.1711-214G=) n.2007-214G= | |
| 2 | g.71552797_71552798delinsGT | CA1260095517 | DYSF | c.1753-214_1753-213delinsGT (n.1753-214_1753-213delinsGT) c.1807-214_1807-213delinsGT (n.1807-214_1807-213delinsGT) c.1756-214_1756-213delinsGT (n.1756-214_1756-213delinsGT) c.1804-214_1804-213delinsGT (n.1804-214_1804-213delinsGT) c.1849-214_1849-213delinsGT (n.1849-214_1849-213delinsGT) c.1714-214_1714-213delinsGT (n.1714-214_1714-213delinsGT) c.1846-214_1846-213delinsGT (n.1846-214_1846-213delinsGT) c.1711-214_1711-213delinsGT (n.1711-214_1711-213delinsGT) n.2007-214_2007-213delinsGT | |
| 2 | g.71552798del | CA49794674 | DYSF | c.1753-213del (n.1753-213del) c.1807-213del (n.1807-213del) c.1756-213del (n.1756-213del) c.1804-213del (n.1804-213del) c.1849-213del (n.1849-213del) c.1714-213del (n.1714-213del) c.1846-213del (n.1846-213del) c.1711-213del (n.1711-213del) n.2007-213del | dbSNP |
| 2 | g.71552799G>A | CA892680960 | DYSF | c.1753-212G>A (n.1753-212G>A) c.1807-212G>A (n.1807-212G>A) c.1756-212G>A (n.1756-212G>A) c.1804-212G>A (n.1804-212G>A) c.1849-212G>A (n.1849-212G>A) c.1714-212G>A (n.1714-212G>A) c.1846-212G>A (n.1846-212G>A) c.1711-212G>A (n.1711-212G>A) n.2007-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552799G= | CA1260095518 | DYSF | c.1753-212G= (n.1753-212G=) c.1807-212G= (n.1807-212G=) c.1756-212G= (n.1756-212G=) c.1804-212G= (n.1804-212G=) c.1849-212G= (n.1849-212G=) c.1714-212G= (n.1714-212G=) c.1846-212G= (n.1846-212G=) c.1711-212G= (n.1711-212G=) n.2007-212G= | |
| 2 | g.71552802C= | CA1260095519 | DYSF | c.1753-209C= (n.1753-209C=) c.1807-209C= (n.1807-209C=) c.1756-209C= (n.1756-209C=) c.1804-209C= (n.1804-209C=) c.1849-209C= (n.1849-209C=) c.1714-209C= (n.1714-209C=) c.1846-209C= (n.1846-209C=) c.1711-209C= (n.1711-209C=) n.2007-209C= | |
| 2 | g.71552802C>T | CA49794689 | DYSF | c.1753-209C>T (n.1753-209C>T) c.1807-209C>T (n.1807-209C>T) c.1756-209C>T (n.1756-209C>T) c.1804-209C>T (n.1804-209C>T) c.1849-209C>T (n.1849-209C>T) c.1714-209C>T (n.1714-209C>T) c.1846-209C>T (n.1846-209C>T) c.1711-209C>T (n.1711-209C>T) n.2007-209C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552806C= | CA1260095520 | DYSF | c.1753-205C= (n.1753-205C=) c.1807-205C= (n.1807-205C=) c.1756-205C= (n.1756-205C=) c.1804-205C= (n.1804-205C=) c.1849-205C= (n.1849-205C=) c.1714-205C= (n.1714-205C=) c.1846-205C= (n.1846-205C=) c.1711-205C= (n.1711-205C=) n.2007-205C= | |
| 2 | g.71552806C>T | CA533258362 | DYSF | c.1753-205C>T (n.1753-205C>T) c.1807-205C>T (n.1807-205C>T) c.1756-205C>T (n.1756-205C>T) c.1804-205C>T (n.1804-205C>T) c.1849-205C>T (n.1849-205C>T) c.1714-205C>T (n.1714-205C>T) c.1846-205C>T (n.1846-205C>T) c.1711-205C>T (n.1711-205C>T) n.2007-205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552809A= | CA1260095521 | DYSF | c.1753-202A= (n.1753-202A=) c.1807-202A= (n.1807-202A=) c.1756-202A= (n.1756-202A=) c.1804-202A= (n.1804-202A=) c.1849-202A= (n.1849-202A=) c.1714-202A= (n.1714-202A=) c.1846-202A= (n.1846-202A=) c.1711-202A= (n.1711-202A=) n.2007-202A= | |
| 2 | g.71552810T>C | CA533258363 | DYSF | c.1753-201T>C (n.1753-201T>C) c.1807-201T>C (n.1807-201T>C) c.1756-201T>C (n.1756-201T>C) c.1804-201T>C (n.1804-201T>C) c.1849-201T>C (n.1849-201T>C) c.1714-201T>C (n.1714-201T>C) c.1846-201T>C (n.1846-201T>C) c.1711-201T>C (n.1711-201T>C) n.2007-201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552810T= | CA1260095522 | DYSF | c.1753-201T= (n.1753-201T=) c.1807-201T= (n.1807-201T=) c.1756-201T= (n.1756-201T=) c.1804-201T= (n.1804-201T=) c.1849-201T= (n.1849-201T=) c.1714-201T= (n.1714-201T=) c.1846-201T= (n.1846-201T=) c.1711-201T= (n.1711-201T=) n.2007-201T= | |
| 2 | g.71552810dup | CA1260095523 | DYSF | c.1753-201dup (n.1753-201dup) c.1807-201dup (n.1807-201dup) c.1756-201dup (n.1756-201dup) c.1804-201dup (n.1804-201dup) c.1849-201dup (n.1849-201dup) c.1714-201dup (n.1714-201dup) c.1846-201dup (n.1846-201dup) c.1711-201dup (n.1711-201dup) n.2007-201dup | dbSNP |
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| 2 | g.71552812C>T | CA1032089845 | DYSF | c.1753-199C>T (n.1753-199C>T) c.1807-199C>T (n.1807-199C>T) c.1756-199C>T (n.1756-199C>T) c.1804-199C>T (n.1804-199C>T) c.1849-199C>T (n.1849-199C>T) c.1714-199C>T (n.1714-199C>T) c.1846-199C>T (n.1846-199C>T) c.1711-199C>T (n.1711-199C>T) n.2007-199C>T | dbSNP |
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| 2 | g.71552817C>G | CA49794690 | DYSF | c.1753-194C>G (n.1753-194C>G) c.1807-194C>G (n.1807-194C>G) c.1756-194C>G (n.1756-194C>G) c.1804-194C>G (n.1804-194C>G) c.1849-194C>G (n.1849-194C>G) c.1714-194C>G (n.1714-194C>G) c.1846-194C>G (n.1846-194C>G) c.1711-194C>G (n.1711-194C>G) n.2007-194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552819G= | CA1260095526 | DYSF | c.1753-192G= (n.1753-192G=) c.1807-192G= (n.1807-192G=) c.1756-192G= (n.1756-192G=) c.1804-192G= (n.1804-192G=) c.1849-192G= (n.1849-192G=) c.1714-192G= (n.1714-192G=) c.1846-192G= (n.1846-192G=) c.1711-192G= (n.1711-192G=) n.2007-192G= | |
| 2 | g.71552823T>G | CA1032089850 | DYSF | c.1753-188T>G (n.1753-188T>G) c.1807-188T>G (n.1807-188T>G) c.1756-188T>G (n.1756-188T>G) c.1804-188T>G (n.1804-188T>G) c.1849-188T>G (n.1849-188T>G) c.1714-188T>G (n.1714-188T>G) c.1846-188T>G (n.1846-188T>G) c.1711-188T>G (n.1711-188T>G) n.2007-188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552823T= | CA1260095527 | DYSF | c.1753-188T= (n.1753-188T=) c.1807-188T= (n.1807-188T=) c.1756-188T= (n.1756-188T=) c.1804-188T= (n.1804-188T=) c.1849-188T= (n.1849-188T=) c.1714-188T= (n.1714-188T=) c.1846-188T= (n.1846-188T=) c.1711-188T= (n.1711-188T=) n.2007-188T= | |
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| 2 | g.71552833C>A | CA1260095528 | DYSF | c.1753-178C>A (n.1753-178C>A) c.1807-178C>A (n.1807-178C>A) c.1756-178C>A (n.1756-178C>A) c.1804-178C>A (n.1804-178C>A) c.1849-178C>A (n.1849-178C>A) c.1714-178C>A (n.1714-178C>A) c.1846-178C>A (n.1846-178C>A) c.1711-178C>A (n.1711-178C>A) n.2007-178C>A | dbSNP |
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| 2 | g.71552834A>G | CA1260095531 | DYSF | c.1753-177A>G (n.1753-177A>G) c.1807-177A>G (n.1807-177A>G) c.1756-177A>G (n.1756-177A>G) c.1804-177A>G (n.1804-177A>G) c.1849-177A>G (n.1849-177A>G) c.1714-177A>G (n.1714-177A>G) c.1846-177A>G (n.1846-177A>G) c.1711-177A>G (n.1711-177A>G) n.2007-177A>G | dbSNP |
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