| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71552702T>C | CA1032089819 | DYSF | c.1753-309T>C (n.1753-309T>C) c.1807-309T>C (n.1807-309T>C) c.1756-309T>C (n.1756-309T>C) c.1804-309T>C (n.1804-309T>C) c.1849-309T>C (n.1849-309T>C) c.1714-309T>C (n.1714-309T>C) c.1846-309T>C (n.1846-309T>C) c.1711-309T>C (n.1711-309T>C) n.2007-309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552702T= | CA1260095481 | DYSF | c.1753-309T= (n.1753-309T=) c.1807-309T= (n.1807-309T=) c.1756-309T= (n.1756-309T=) c.1804-309T= (n.1804-309T=) c.1849-309T= (n.1849-309T=) c.1714-309T= (n.1714-309T=) c.1846-309T= (n.1846-309T=) c.1711-309T= (n.1711-309T=) n.2007-309T= | |
| 2 | g.71552707G= | CA1260095482 | DYSF | c.1753-304G= (n.1753-304G=) c.1807-304G= (n.1807-304G=) c.1756-304G= (n.1756-304G=) c.1804-304G= (n.1804-304G=) c.1849-304G= (n.1849-304G=) c.1714-304G= (n.1714-304G=) c.1846-304G= (n.1846-304G=) c.1711-304G= (n.1711-304G=) n.2007-304G= | |
| 2 | g.71552708C>A | CA2750415347 | DYSF | c.1753-303C>A (n.1753-303C>A) c.1807-303C>A (n.1807-303C>A) c.1756-303C>A (n.1756-303C>A) c.1804-303C>A (n.1804-303C>A) c.1849-303C>A (n.1849-303C>A) c.1714-303C>A (n.1714-303C>A) c.1846-303C>A (n.1846-303C>A) c.1711-303C>A (n.1711-303C>A) n.2007-303C>A | |
| 2 | g.71552712dup | CA533258359 | DYSF | c.1753-299dup (n.1753-299dup) c.1807-299dup (n.1807-299dup) c.1756-299dup (n.1756-299dup) c.1804-299dup (n.1804-299dup) c.1849-299dup (n.1849-299dup) c.1714-299dup (n.1714-299dup) c.1846-299dup (n.1846-299dup) c.1711-299dup (n.1711-299dup) n.2007-299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552712C= | CA1260095483 | DYSF | c.1753-299C= (n.1753-299C=) c.1807-299C= (n.1807-299C=) c.1756-299C= (n.1756-299C=) c.1804-299C= (n.1804-299C=) c.1849-299C= (n.1849-299C=) c.1714-299C= (n.1714-299C=) c.1846-299C= (n.1846-299C=) c.1711-299C= (n.1711-299C=) n.2007-299C= | |
| 2 | g.71552712C>T | CA49794610 | DYSF | c.1753-299C>T (n.1753-299C>T) c.1807-299C>T (n.1807-299C>T) c.1756-299C>T (n.1756-299C>T) c.1804-299C>T (n.1804-299C>T) c.1849-299C>T (n.1849-299C>T) c.1714-299C>T (n.1714-299C>T) c.1846-299C>T (n.1846-299C>T) c.1711-299C>T (n.1711-299C>T) n.2007-299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552715T>A | CA49794622 | DYSF | c.1753-296T>A (n.1753-296T>A) c.1807-296T>A (n.1807-296T>A) c.1756-296T>A (n.1756-296T>A) c.1804-296T>A (n.1804-296T>A) c.1849-296T>A (n.1849-296T>A) c.1714-296T>A (n.1714-296T>A) c.1846-296T>A (n.1846-296T>A) c.1711-296T>A (n.1711-296T>A) n.2007-296T>A | dbSNP |
| 2 | g.71552715T= | CA1260095484 | DYSF | c.1753-296T= (n.1753-296T=) c.1807-296T= (n.1807-296T=) c.1756-296T= (n.1756-296T=) c.1804-296T= (n.1804-296T=) c.1849-296T= (n.1849-296T=) c.1714-296T= (n.1714-296T=) c.1846-296T= (n.1846-296T=) c.1711-296T= (n.1711-296T=) n.2007-296T= | |
| 2 | g.71552717A= | CA1260095485 | DYSF | c.1753-294A= (n.1753-294A=) c.1807-294A= (n.1807-294A=) c.1756-294A= (n.1756-294A=) c.1804-294A= (n.1804-294A=) c.1849-294A= (n.1849-294A=) c.1714-294A= (n.1714-294A=) c.1846-294A= (n.1846-294A=) c.1711-294A= (n.1711-294A=) n.2007-294A= | |
| 2 | g.71552717A>C | CA1260095486 | DYSF | c.1753-294A>C (n.1753-294A>C) c.1807-294A>C (n.1807-294A>C) c.1756-294A>C (n.1756-294A>C) c.1804-294A>C (n.1804-294A>C) c.1849-294A>C (n.1849-294A>C) c.1714-294A>C (n.1714-294A>C) c.1846-294A>C (n.1846-294A>C) c.1711-294A>C (n.1711-294A>C) n.2007-294A>C | dbSNP |
| 2 | g.71552722A= | CA1260095487 | DYSF | c.1753-289A= (n.1753-289A=) c.1807-289A= (n.1807-289A=) c.1756-289A= (n.1756-289A=) c.1804-289A= (n.1804-289A=) c.1849-289A= (n.1849-289A=) c.1714-289A= (n.1714-289A=) c.1846-289A= (n.1846-289A=) c.1711-289A= (n.1711-289A=) n.2007-289A= | |
| 2 | g.71552722A>C | CA49794624 | DYSF | c.1753-289A>C (n.1753-289A>C) c.1807-289A>C (n.1807-289A>C) c.1756-289A>C (n.1756-289A>C) c.1804-289A>C (n.1804-289A>C) c.1849-289A>C (n.1849-289A>C) c.1714-289A>C (n.1714-289A>C) c.1846-289A>C (n.1846-289A>C) c.1711-289A>C (n.1711-289A>C) n.2007-289A>C | dbSNP |
| 2 | g.71552722_71552723delinsAT | CA1260095488 | DYSF | c.1753-289_1753-288delinsAT (n.1753-289_1753-288delinsAT) c.1807-289_1807-288delinsAT (n.1807-289_1807-288delinsAT) c.1756-289_1756-288delinsAT (n.1756-289_1756-288delinsAT) c.1804-289_1804-288delinsAT (n.1804-289_1804-288delinsAT) c.1849-289_1849-288delinsAT (n.1849-289_1849-288delinsAT) c.1714-289_1714-288delinsAT (n.1714-289_1714-288delinsAT) c.1846-289_1846-288delinsAT (n.1846-289_1846-288delinsAT) c.1711-289_1711-288delinsAT (n.1711-289_1711-288delinsAT) n.2007-289_2007-288delinsAT | |
| 2 | g.71552723del | CA1032089827 | DYSF | c.1753-288del (n.1753-288del) c.1807-288del (n.1807-288del) c.1756-288del (n.1756-288del) c.1804-288del (n.1804-288del) c.1849-288del (n.1849-288del) c.1714-288del (n.1714-288del) c.1846-288del (n.1846-288del) c.1711-288del (n.1711-288del) n.2007-288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552723T>C | CA11017537 | DYSF | c.1753-288T>C (n.1753-288T>C) c.1807-288T>C (n.1807-288T>C) c.1756-288T>C (n.1756-288T>C) c.1804-288T>C (n.1804-288T>C) c.1849-288T>C (n.1849-288T>C) c.1714-288T>C (n.1714-288T>C) c.1846-288T>C (n.1846-288T>C) c.1711-288T>C (n.1711-288T>C) n.2007-288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552723T= | CA1260095489 | DYSF | c.1753-288T= (n.1753-288T=) c.1807-288T= (n.1807-288T=) c.1756-288T= (n.1756-288T=) c.1804-288T= (n.1804-288T=) c.1849-288T= (n.1849-288T=) c.1714-288T= (n.1714-288T=) c.1846-288T= (n.1846-288T=) c.1711-288T= (n.1711-288T=) n.2007-288T= | |
| 2 | g.71552723_71552726delinsTGTG | CA1260095490 | DYSF | c.1753-288_1753-285delinsTGTG (n.1753-288_1753-285delinsTGTG) c.1807-288_1807-285delinsTGTG (n.1807-288_1807-285delinsTGTG) c.1756-288_1756-285delinsTGTG (n.1756-288_1756-285delinsTGTG) c.1804-288_1804-285delinsTGTG (n.1804-288_1804-285delinsTGTG) c.1849-288_1849-285delinsTGTG (n.1849-288_1849-285delinsTGTG) c.1714-288_1714-285delinsTGTG (n.1714-288_1714-285delinsTGTG) c.1846-288_1846-285delinsTGTG (n.1846-288_1846-285delinsTGTG) c.1711-288_1711-285delinsTGTG (n.1711-288_1711-285delinsTGTG) n.2007-288_2007-285delinsTGTG | |
| 2 | g.71552724G>A | CA533258360 | DYSF | c.1753-287G>A (n.1753-287G>A) c.1807-287G>A (n.1807-287G>A) c.1756-287G>A (n.1756-287G>A) c.1804-287G>A (n.1804-287G>A) c.1849-287G>A (n.1849-287G>A) c.1714-287G>A (n.1714-287G>A) c.1846-287G>A (n.1846-287G>A) c.1711-287G>A (n.1711-287G>A) n.2007-287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552724G= | CA1260095491 | DYSF | c.1753-287G= (n.1753-287G=) c.1807-287G= (n.1807-287G=) c.1756-287G= (n.1756-287G=) c.1804-287G= (n.1804-287G=) c.1849-287G= (n.1849-287G=) c.1714-287G= (n.1714-287G=) c.1846-287G= (n.1846-287G=) c.1711-287G= (n.1711-287G=) n.2007-287G= | |
| 2 | g.71552729_71552731del | CA892680936 | DYSF | c.1753-282_1753-280del (n.1753-282_1753-280del) c.1807-282_1807-280del (n.1807-282_1807-280del) c.1756-282_1756-280del (n.1756-282_1756-280del) c.1804-282_1804-280del (n.1804-282_1804-280del) c.1849-282_1849-280del (n.1849-282_1849-280del) c.1714-282_1714-280del (n.1714-282_1714-280del) c.1846-282_1846-280del (n.1846-282_1846-280del) c.1711-282_1711-280del (n.1711-282_1711-280del) n.2007-282_2007-280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552729G>A | CA1260095493 | DYSF | c.1753-282G>A (n.1753-282G>A) c.1807-282G>A (n.1807-282G>A) c.1756-282G>A (n.1756-282G>A) c.1804-282G>A (n.1804-282G>A) c.1849-282G>A (n.1849-282G>A) c.1714-282G>A (n.1714-282G>A) c.1846-282G>A (n.1846-282G>A) c.1711-282G>A (n.1711-282G>A) n.2007-282G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552729G= | CA1260095492 | DYSF | c.1753-282G= (n.1753-282G=) c.1807-282G= (n.1807-282G=) c.1756-282G= (n.1756-282G=) c.1804-282G= (n.1804-282G=) c.1849-282G= (n.1849-282G=) c.1714-282G= (n.1714-282G=) c.1846-282G= (n.1846-282G=) c.1711-282G= (n.1711-282G=) n.2007-282G= | |
| 2 | g.71552731T>G | CA1260095495 | DYSF | c.1753-280T>G (n.1753-280T>G) c.1807-280T>G (n.1807-280T>G) c.1756-280T>G (n.1756-280T>G) c.1804-280T>G (n.1804-280T>G) c.1849-280T>G (n.1849-280T>G) c.1714-280T>G (n.1714-280T>G) c.1846-280T>G (n.1846-280T>G) c.1711-280T>G (n.1711-280T>G) n.2007-280T>G | dbSNP |
| 2 | g.71552731T= | CA1260095494 | DYSF | c.1753-280T= (n.1753-280T=) c.1807-280T= (n.1807-280T=) c.1756-280T= (n.1756-280T=) c.1804-280T= (n.1804-280T=) c.1849-280T= (n.1849-280T=) c.1714-280T= (n.1714-280T=) c.1846-280T= (n.1846-280T=) c.1711-280T= (n.1711-280T=) n.2007-280T= | |
| 2 | g.71552733C= | CA1260095496 | DYSF | c.1753-278C= (n.1753-278C=) c.1807-278C= (n.1807-278C=) c.1756-278C= (n.1756-278C=) c.1804-278C= (n.1804-278C=) c.1849-278C= (n.1849-278C=) c.1714-278C= (n.1714-278C=) c.1846-278C= (n.1846-278C=) c.1711-278C= (n.1711-278C=) n.2007-278C= | |
| 2 | g.71552733C>G | CA892680943 | DYSF | c.1753-278C>G (n.1753-278C>G) c.1807-278C>G (n.1807-278C>G) c.1756-278C>G (n.1756-278C>G) c.1804-278C>G (n.1804-278C>G) c.1849-278C>G (n.1849-278C>G) c.1714-278C>G (n.1714-278C>G) c.1846-278C>G (n.1846-278C>G) c.1711-278C>G (n.1711-278C>G) n.2007-278C>G | dbSNP |
| 2 | g.71552733C>T | CA1260095497 | DYSF | c.1753-278C>T (n.1753-278C>T) c.1807-278C>T (n.1807-278C>T) c.1756-278C>T (n.1756-278C>T) c.1804-278C>T (n.1804-278C>T) c.1849-278C>T (n.1849-278C>T) c.1714-278C>T (n.1714-278C>T) c.1846-278C>T (n.1846-278C>T) c.1711-278C>T (n.1711-278C>T) n.2007-278C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552735A= | CA1260095498 | DYSF | c.1753-276A= (n.1753-276A=) c.1807-276A= (n.1807-276A=) c.1756-276A= (n.1756-276A=) c.1804-276A= (n.1804-276A=) c.1849-276A= (n.1849-276A=) c.1714-276A= (n.1714-276A=) c.1846-276A= (n.1846-276A=) c.1711-276A= (n.1711-276A=) n.2007-276A= | |
| 2 | g.71552735A>G | CA1260095499 | DYSF | c.1753-276A>G (n.1753-276A>G) c.1807-276A>G (n.1807-276A>G) c.1756-276A>G (n.1756-276A>G) c.1804-276A>G (n.1804-276A>G) c.1849-276A>G (n.1849-276A>G) c.1714-276A>G (n.1714-276A>G) c.1846-276A>G (n.1846-276A>G) c.1711-276A>G (n.1711-276A>G) n.2007-276A>G | dbSNP |
| 2 | g.71552736T>C | CA892680944 | DYSF | c.1753-275T>C (n.1753-275T>C) c.1807-275T>C (n.1807-275T>C) c.1756-275T>C (n.1756-275T>C) c.1804-275T>C (n.1804-275T>C) c.1849-275T>C (n.1849-275T>C) c.1714-275T>C (n.1714-275T>C) c.1846-275T>C (n.1846-275T>C) c.1711-275T>C (n.1711-275T>C) n.2007-275T>C | dbSNP |
| 2 | g.71552736T= | CA1260095500 | DYSF | c.1753-275T= (n.1753-275T=) c.1807-275T= (n.1807-275T=) c.1756-275T= (n.1756-275T=) c.1804-275T= (n.1804-275T=) c.1849-275T= (n.1849-275T=) c.1714-275T= (n.1714-275T=) c.1846-275T= (n.1846-275T=) c.1711-275T= (n.1711-275T=) n.2007-275T= | |
| 2 | g.71552745G>A | CA1032089833 | DYSF | c.1753-266G>A (n.1753-266G>A) c.1807-266G>A (n.1807-266G>A) c.1756-266G>A (n.1756-266G>A) c.1804-266G>A (n.1804-266G>A) c.1849-266G>A (n.1849-266G>A) c.1714-266G>A (n.1714-266G>A) c.1846-266G>A (n.1846-266G>A) c.1711-266G>A (n.1711-266G>A) n.2007-266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552745G>C | CA646802702 | DYSF | c.1753-266G>C (n.1753-266G>C) c.1807-266G>C (n.1807-266G>C) c.1756-266G>C (n.1756-266G>C) c.1804-266G>C (n.1804-266G>C) c.1849-266G>C (n.1849-266G>C) c.1714-266G>C (n.1714-266G>C) c.1846-266G>C (n.1846-266G>C) c.1711-266G>C (n.1711-266G>C) n.2007-266G>C | COSMIC |
| 2 | g.71552745G= | CA1260095501 | DYSF | c.1753-266G= (n.1753-266G=) c.1807-266G= (n.1807-266G=) c.1756-266G= (n.1756-266G=) c.1804-266G= (n.1804-266G=) c.1849-266G= (n.1849-266G=) c.1714-266G= (n.1714-266G=) c.1846-266G= (n.1846-266G=) c.1711-266G= (n.1711-266G=) n.2007-266G= | |
| 2 | g.71552746T>G | CA1260095503 | DYSF | c.1753-265T>G (n.1753-265T>G) c.1807-265T>G (n.1807-265T>G) c.1756-265T>G (n.1756-265T>G) c.1804-265T>G (n.1804-265T>G) c.1849-265T>G (n.1849-265T>G) c.1714-265T>G (n.1714-265T>G) c.1846-265T>G (n.1846-265T>G) c.1711-265T>G (n.1711-265T>G) n.2007-265T>G | dbSNP |
| 2 | g.71552746T= | CA1260095502 | DYSF | c.1753-265T= (n.1753-265T=) c.1807-265T= (n.1807-265T=) c.1756-265T= (n.1756-265T=) c.1804-265T= (n.1804-265T=) c.1849-265T= (n.1849-265T=) c.1714-265T= (n.1714-265T=) c.1846-265T= (n.1846-265T=) c.1711-265T= (n.1711-265T=) n.2007-265T= | |
| 2 | g.71552749G>T | CA646802708 | DYSF | c.1753-262G>T (n.1753-262G>T) c.1807-262G>T (n.1807-262G>T) c.1756-262G>T (n.1756-262G>T) c.1804-262G>T (n.1804-262G>T) c.1849-262G>T (n.1849-262G>T) c.1714-262G>T (n.1714-262G>T) c.1846-262G>T (n.1846-262G>T) c.1711-262G>T (n.1711-262G>T) n.2007-262G>T | COSMIC |
| 2 | g.71552750G= | CA1260095504 | DYSF | c.1753-261G= (n.1753-261G=) c.1807-261G= (n.1807-261G=) c.1756-261G= (n.1756-261G=) c.1804-261G= (n.1804-261G=) c.1849-261G= (n.1849-261G=) c.1714-261G= (n.1714-261G=) c.1846-261G= (n.1846-261G=) c.1711-261G= (n.1711-261G=) n.2007-261G= | |
| 2 | g.71552750G>T | CA1260095505 | DYSF | c.1753-261G>T (n.1753-261G>T) c.1807-261G>T (n.1807-261G>T) c.1756-261G>T (n.1756-261G>T) c.1804-261G>T (n.1804-261G>T) c.1849-261G>T (n.1849-261G>T) c.1714-261G>T (n.1714-261G>T) c.1846-261G>T (n.1846-261G>T) c.1711-261G>T (n.1711-261G>T) n.2007-261G>T | dbSNP |
| 2 | g.71552761G>A | CA533258361 | DYSF | c.1753-250G>A (n.1753-250G>A) c.1807-250G>A (n.1807-250G>A) c.1756-250G>A (n.1756-250G>A) c.1804-250G>A (n.1804-250G>A) c.1849-250G>A (n.1849-250G>A) c.1714-250G>A (n.1714-250G>A) c.1846-250G>A (n.1846-250G>A) c.1711-250G>A (n.1711-250G>A) n.2007-250G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.71552761G= | CA1260095506 | DYSF | c.1753-250G= (n.1753-250G=) c.1807-250G= (n.1807-250G=) c.1756-250G= (n.1756-250G=) c.1804-250G= (n.1804-250G=) c.1849-250G= (n.1849-250G=) c.1714-250G= (n.1714-250G=) c.1846-250G= (n.1846-250G=) c.1711-250G= (n.1711-250G=) n.2007-250G= | |
| 2 | g.71552765G>A | CA2750415348 | DYSF | c.1753-246G>A (n.1753-246G>A) c.1807-246G>A (n.1807-246G>A) c.1756-246G>A (n.1756-246G>A) c.1804-246G>A (n.1804-246G>A) c.1849-246G>A (n.1849-246G>A) c.1714-246G>A (n.1714-246G>A) c.1846-246G>A (n.1846-246G>A) c.1711-246G>A (n.1711-246G>A) n.2007-246G>A | |
| 2 | g.71552774G>A | CA426701264 | DYSF | c.1753-237G>A (n.1753-237G>A) c.1807-237G>A (n.1807-237G>A) c.1756-237G>A (n.1756-237G>A) c.1804-237G>A (n.1804-237G>A) c.1849-237G>A (n.1849-237G>A) c.1714-237G>A (n.1714-237G>A) c.1846-237G>A (n.1846-237G>A) c.1711-237G>A (n.1711-237G>A) n.2007-237G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552774G= | CA1260095507 | DYSF | c.1753-237G= (n.1753-237G=) c.1807-237G= (n.1807-237G=) c.1756-237G= (n.1756-237G=) c.1804-237G= (n.1804-237G=) c.1849-237G= (n.1849-237G=) c.1714-237G= (n.1714-237G=) c.1846-237G= (n.1846-237G=) c.1711-237G= (n.1711-237G=) n.2007-237G= | |
| 2 | g.71552775G>A | CA1260095509 | DYSF | c.1753-236G>A (n.1753-236G>A) c.1807-236G>A (n.1807-236G>A) c.1756-236G>A (n.1756-236G>A) c.1804-236G>A (n.1804-236G>A) c.1849-236G>A (n.1849-236G>A) c.1714-236G>A (n.1714-236G>A) c.1846-236G>A (n.1846-236G>A) c.1711-236G>A (n.1711-236G>A) n.2007-236G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552775G= | CA1260095508 | DYSF | c.1753-236G= (n.1753-236G=) c.1807-236G= (n.1807-236G=) c.1756-236G= (n.1756-236G=) c.1804-236G= (n.1804-236G=) c.1849-236G= (n.1849-236G=) c.1714-236G= (n.1714-236G=) c.1846-236G= (n.1846-236G=) c.1711-236G= (n.1711-236G=) n.2007-236G= | |
| 2 | g.71552777G= | CA1260095510 | DYSF | c.1753-234G= (n.1753-234G=) c.1807-234G= (n.1807-234G=) c.1756-234G= (n.1756-234G=) c.1804-234G= (n.1804-234G=) c.1849-234G= (n.1849-234G=) c.1714-234G= (n.1714-234G=) c.1846-234G= (n.1846-234G=) c.1711-234G= (n.1711-234G=) n.2007-234G= | |
| 2 | g.71552777G>T | CA1032089835 | DYSF | c.1753-234G>T (n.1753-234G>T) c.1807-234G>T (n.1807-234G>T) c.1756-234G>T (n.1756-234G>T) c.1804-234G>T (n.1804-234G>T) c.1849-234G>T (n.1849-234G>T) c.1714-234G>T (n.1714-234G>T) c.1846-234G>T (n.1846-234G>T) c.1711-234G>T (n.1711-234G>T) n.2007-234G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552781C>A | CA1032089837 | DYSF | c.1753-230C>A (n.1753-230C>A) c.1807-230C>A (n.1807-230C>A) c.1756-230C>A (n.1756-230C>A) c.1804-230C>A (n.1804-230C>A) c.1849-230C>A (n.1849-230C>A) c.1714-230C>A (n.1714-230C>A) c.1846-230C>A (n.1846-230C>A) c.1711-230C>A (n.1711-230C>A) n.2007-230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552781C= | CA1260095512 | DYSF | c.1753-230C= (n.1753-230C=) c.1807-230C= (n.1807-230C=) c.1756-230C= (n.1756-230C=) c.1804-230C= (n.1804-230C=) c.1849-230C= (n.1849-230C=) c.1714-230C= (n.1714-230C=) c.1846-230C= (n.1846-230C=) c.1711-230C= (n.1711-230C=) n.2007-230C= | |
| 2 | g.71552781C>T | CA1260095511 | DYSF | c.1753-230C>T (n.1753-230C>T) c.1807-230C>T (n.1807-230C>T) c.1756-230C>T (n.1756-230C>T) c.1804-230C>T (n.1804-230C>T) c.1849-230C>T (n.1849-230C>T) c.1714-230C>T (n.1714-230C>T) c.1846-230C>T (n.1846-230C>T) c.1711-230C>T (n.1711-230C>T) n.2007-230C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552782T>C | CA49794631 | DYSF | c.1753-229T>C (n.1753-229T>C) c.1807-229T>C (n.1807-229T>C) c.1756-229T>C (n.1756-229T>C) c.1804-229T>C (n.1804-229T>C) c.1849-229T>C (n.1849-229T>C) c.1714-229T>C (n.1714-229T>C) c.1846-229T>C (n.1846-229T>C) c.1711-229T>C (n.1711-229T>C) n.2007-229T>C | dbSNP |
| 2 | g.71552782T= | CA1260095513 | DYSF | c.1753-229T= (n.1753-229T=) c.1807-229T= (n.1807-229T=) c.1756-229T= (n.1756-229T=) c.1804-229T= (n.1804-229T=) c.1849-229T= (n.1849-229T=) c.1714-229T= (n.1714-229T=) c.1846-229T= (n.1846-229T=) c.1711-229T= (n.1711-229T=) n.2007-229T= | |
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| 2 | g.71552794A= | CA1260095514 | DYSF | c.1753-217A= (n.1753-217A=) c.1807-217A= (n.1807-217A=) c.1756-217A= (n.1756-217A=) c.1804-217A= (n.1804-217A=) c.1849-217A= (n.1849-217A=) c.1714-217A= (n.1714-217A=) c.1846-217A= (n.1846-217A=) c.1711-217A= (n.1711-217A=) n.2007-217A= | |
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| 2 | g.71552796C>T | CA1032089838 | DYSF | c.1753-215C>T (n.1753-215C>T) c.1807-215C>T (n.1807-215C>T) c.1756-215C>T (n.1756-215C>T) c.1804-215C>T (n.1804-215C>T) c.1849-215C>T (n.1849-215C>T) c.1714-215C>T (n.1714-215C>T) c.1846-215C>T (n.1846-215C>T) c.1711-215C>T (n.1711-215C>T) n.2007-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552797G>A | CA892680958 | DYSF | c.1753-214G>A (n.1753-214G>A) c.1807-214G>A (n.1807-214G>A) c.1756-214G>A (n.1756-214G>A) c.1804-214G>A (n.1804-214G>A) c.1849-214G>A (n.1849-214G>A) c.1714-214G>A (n.1714-214G>A) c.1846-214G>A (n.1846-214G>A) c.1711-214G>A (n.1711-214G>A) n.2007-214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552797G= | CA1260095516 | DYSF | c.1753-214G= (n.1753-214G=) c.1807-214G= (n.1807-214G=) c.1756-214G= (n.1756-214G=) c.1804-214G= (n.1804-214G=) c.1849-214G= (n.1849-214G=) c.1714-214G= (n.1714-214G=) c.1846-214G= (n.1846-214G=) c.1711-214G= (n.1711-214G=) n.2007-214G= | |
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| 2 | g.71552798del | CA49794674 | DYSF | c.1753-213del (n.1753-213del) c.1807-213del (n.1807-213del) c.1756-213del (n.1756-213del) c.1804-213del (n.1804-213del) c.1849-213del (n.1849-213del) c.1714-213del (n.1714-213del) c.1846-213del (n.1846-213del) c.1711-213del (n.1711-213del) n.2007-213del | dbSNP |
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| 2 | g.71552799G= | CA1260095518 | DYSF | c.1753-212G= (n.1753-212G=) c.1807-212G= (n.1807-212G=) c.1756-212G= (n.1756-212G=) c.1804-212G= (n.1804-212G=) c.1849-212G= (n.1849-212G=) c.1714-212G= (n.1714-212G=) c.1846-212G= (n.1846-212G=) c.1711-212G= (n.1711-212G=) n.2007-212G= | |
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