| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.71552636G= | CA1260095450 | DYSF | c.1753-375G= (n.1753-375G=) c.1807-375G= (n.1807-375G=) c.1756-375G= (n.1756-375G=) c.1804-375G= (n.1804-375G=) c.1849-375G= (n.1849-375G=) c.1714-375G= (n.1714-375G=) c.1846-375G= (n.1846-375G=) c.1711-375G= (n.1711-375G=) n.2007-375G= | |
| 2 | g.71552648G>A | CA1260095453 | DYSF | c.1753-363G>A (n.1753-363G>A) c.1807-363G>A (n.1807-363G>A) c.1756-363G>A (n.1756-363G>A) c.1804-363G>A (n.1804-363G>A) c.1849-363G>A (n.1849-363G>A) c.1714-363G>A (n.1714-363G>A) c.1846-363G>A (n.1846-363G>A) c.1711-363G>A (n.1711-363G>A) n.2007-363G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552648G= | CA1260095452 | DYSF | c.1753-363G= (n.1753-363G=) c.1807-363G= (n.1807-363G=) c.1756-363G= (n.1756-363G=) c.1804-363G= (n.1804-363G=) c.1849-363G= (n.1849-363G=) c.1714-363G= (n.1714-363G=) c.1846-363G= (n.1846-363G=) c.1711-363G= (n.1711-363G=) n.2007-363G= | |
| 2 | g.71552648G>T | CA2506787125 | DYSF | c.1753-363G>T (n.1753-363G>T) c.1807-363G>T (n.1807-363G>T) c.1756-363G>T (n.1756-363G>T) c.1804-363G>T (n.1804-363G>T) c.1849-363G>T (n.1849-363G>T) c.1714-363G>T (n.1714-363G>T) c.1846-363G>T (n.1846-363G>T) c.1711-363G>T (n.1711-363G>T) n.2007-363G>T | |
| 2 | g.71552649C>A | CA49794590 | DYSF | c.1753-362C>A (n.1753-362C>A) c.1807-362C>A (n.1807-362C>A) c.1756-362C>A (n.1756-362C>A) c.1804-362C>A (n.1804-362C>A) c.1849-362C>A (n.1849-362C>A) c.1714-362C>A (n.1714-362C>A) c.1846-362C>A (n.1846-362C>A) c.1711-362C>A (n.1711-362C>A) n.2007-362C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552649C= | CA1260095454 | DYSF | c.1753-362C= (n.1753-362C=) c.1807-362C= (n.1807-362C=) c.1756-362C= (n.1756-362C=) c.1804-362C= (n.1804-362C=) c.1849-362C= (n.1849-362C=) c.1714-362C= (n.1714-362C=) c.1846-362C= (n.1846-362C=) c.1711-362C= (n.1711-362C=) n.2007-362C= | |
| 2 | g.71552650C= | CA1260095455 | DYSF | c.1753-361C= (n.1753-361C=) c.1807-361C= (n.1807-361C=) c.1756-361C= (n.1756-361C=) c.1804-361C= (n.1804-361C=) c.1849-361C= (n.1849-361C=) c.1714-361C= (n.1714-361C=) c.1846-361C= (n.1846-361C=) c.1711-361C= (n.1711-361C=) n.2007-361C= | |
| 2 | g.71552650C>T | CA892680914 | DYSF | c.1753-361C>T (n.1753-361C>T) c.1807-361C>T (n.1807-361C>T) c.1756-361C>T (n.1756-361C>T) c.1804-361C>T (n.1804-361C>T) c.1849-361C>T (n.1849-361C>T) c.1714-361C>T (n.1714-361C>T) c.1846-361C>T (n.1846-361C>T) c.1711-361C>T (n.1711-361C>T) n.2007-361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552653A>C | CA2699649134 | DYSF | c.1753-358A>C (n.1753-358A>C) c.1807-358A>C (n.1807-358A>C) c.1756-358A>C (n.1756-358A>C) c.1804-358A>C (n.1804-358A>C) c.1849-358A>C (n.1849-358A>C) c.1714-358A>C (n.1714-358A>C) c.1846-358A>C (n.1846-358A>C) c.1711-358A>C (n.1711-358A>C) n.2007-358A>C | dbSNP |
| 2 | g.71552657C= | CA1260095456 | DYSF | c.1753-354C= (n.1753-354C=) c.1807-354C= (n.1807-354C=) c.1756-354C= (n.1756-354C=) c.1804-354C= (n.1804-354C=) c.1849-354C= (n.1849-354C=) c.1714-354C= (n.1714-354C=) c.1846-354C= (n.1846-354C=) c.1711-354C= (n.1711-354C=) n.2007-354C= | |
| 2 | g.71552657C>G | CA1260095457 | DYSF | c.1753-354C>G (n.1753-354C>G) c.1807-354C>G (n.1807-354C>G) c.1756-354C>G (n.1756-354C>G) c.1804-354C>G (n.1804-354C>G) c.1849-354C>G (n.1849-354C>G) c.1714-354C>G (n.1714-354C>G) c.1846-354C>G (n.1846-354C>G) c.1711-354C>G (n.1711-354C>G) n.2007-354C>G | dbSNP |
| 2 | g.71552657C>T | CA1260095458 | DYSF | c.1753-354C>T (n.1753-354C>T) c.1807-354C>T (n.1807-354C>T) c.1756-354C>T (n.1756-354C>T) c.1804-354C>T (n.1804-354C>T) c.1849-354C>T (n.1849-354C>T) c.1714-354C>T (n.1714-354C>T) c.1846-354C>T (n.1846-354C>T) c.1711-354C>T (n.1711-354C>T) n.2007-354C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552658C= | CA1260095459 | DYSF | c.1753-353C= (n.1753-353C=) c.1807-353C= (n.1807-353C=) c.1756-353C= (n.1756-353C=) c.1804-353C= (n.1804-353C=) c.1849-353C= (n.1849-353C=) c.1714-353C= (n.1714-353C=) c.1846-353C= (n.1846-353C=) c.1711-353C= (n.1711-353C=) n.2007-353C= | |
| 2 | g.71552658C>T | CA49794592 | DYSF | c.1753-353C>T (n.1753-353C>T) c.1807-353C>T (n.1807-353C>T) c.1756-353C>T (n.1756-353C>T) c.1804-353C>T (n.1804-353C>T) c.1849-353C>T (n.1849-353C>T) c.1714-353C>T (n.1714-353C>T) c.1846-353C>T (n.1846-353C>T) c.1711-353C>T (n.1711-353C>T) n.2007-353C>T | dbSNP |
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| 2 | g.71552659C= | CA1260095460 | DYSF | c.1753-352C= (n.1753-352C=) c.1807-352C= (n.1807-352C=) c.1756-352C= (n.1756-352C=) c.1804-352C= (n.1804-352C=) c.1849-352C= (n.1849-352C=) c.1714-352C= (n.1714-352C=) c.1846-352C= (n.1846-352C=) c.1711-352C= (n.1711-352C=) n.2007-352C= | |
| 2 | g.71552659C>T | CA1260095461 | DYSF | c.1753-352C>T (n.1753-352C>T) c.1807-352C>T (n.1807-352C>T) c.1756-352C>T (n.1756-352C>T) c.1804-352C>T (n.1804-352C>T) c.1849-352C>T (n.1849-352C>T) c.1714-352C>T (n.1714-352C>T) c.1846-352C>T (n.1846-352C>T) c.1711-352C>T (n.1711-352C>T) n.2007-352C>T | dbSNP |
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| 2 | g.71552661C>G | CA892680919 | DYSF | c.1753-350C>G (n.1753-350C>G) c.1807-350C>G (n.1807-350C>G) c.1756-350C>G (n.1756-350C>G) c.1804-350C>G (n.1804-350C>G) c.1849-350C>G (n.1849-350C>G) c.1714-350C>G (n.1714-350C>G) c.1846-350C>G (n.1846-350C>G) c.1711-350C>G (n.1711-350C>G) n.2007-350C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552664A>C | CA1260095464 | DYSF | c.1753-347A>C (n.1753-347A>C) c.1807-347A>C (n.1807-347A>C) c.1756-347A>C (n.1756-347A>C) c.1804-347A>C (n.1804-347A>C) c.1849-347A>C (n.1849-347A>C) c.1714-347A>C (n.1714-347A>C) c.1846-347A>C (n.1846-347A>C) c.1711-347A>C (n.1711-347A>C) n.2007-347A>C | dbSNP |
| 2 | g.71552664A>T | CA1260095465 | DYSF | c.1753-347A>T (n.1753-347A>T) c.1807-347A>T (n.1807-347A>T) c.1756-347A>T (n.1756-347A>T) c.1804-347A>T (n.1804-347A>T) c.1849-347A>T (n.1849-347A>T) c.1714-347A>T (n.1714-347A>T) c.1846-347A>T (n.1846-347A>T) c.1711-347A>T (n.1711-347A>T) n.2007-347A>T | dbSNP |
| 2 | g.71552666T>A | CA49794598 | DYSF | c.1753-345T>A (n.1753-345T>A) c.1807-345T>A (n.1807-345T>A) c.1756-345T>A (n.1756-345T>A) c.1804-345T>A (n.1804-345T>A) c.1849-345T>A (n.1849-345T>A) c.1714-345T>A (n.1714-345T>A) c.1846-345T>A (n.1846-345T>A) c.1711-345T>A (n.1711-345T>A) n.2007-345T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552666T= | CA1260095466 | DYSF | c.1753-345T= (n.1753-345T=) c.1807-345T= (n.1807-345T=) c.1756-345T= (n.1756-345T=) c.1804-345T= (n.1804-345T=) c.1849-345T= (n.1849-345T=) c.1714-345T= (n.1714-345T=) c.1846-345T= (n.1846-345T=) c.1711-345T= (n.1711-345T=) n.2007-345T= | |
| 2 | g.71552669C= | CA1260095467 | DYSF | c.1753-342C= (n.1753-342C=) c.1807-342C= (n.1807-342C=) c.1756-342C= (n.1756-342C=) c.1804-342C= (n.1804-342C=) c.1849-342C= (n.1849-342C=) c.1714-342C= (n.1714-342C=) c.1846-342C= (n.1846-342C=) c.1711-342C= (n.1711-342C=) n.2007-342C= | |
| 2 | g.71552669C>T | CA1260095468 | DYSF | c.1753-342C>T (n.1753-342C>T) c.1807-342C>T (n.1807-342C>T) c.1756-342C>T (n.1756-342C>T) c.1804-342C>T (n.1804-342C>T) c.1849-342C>T (n.1849-342C>T) c.1714-342C>T (n.1714-342C>T) c.1846-342C>T (n.1846-342C>T) c.1711-342C>T (n.1711-342C>T) n.2007-342C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552671G>C | CA1260095470 | DYSF | c.1753-340G>C (n.1753-340G>C) c.1807-340G>C (n.1807-340G>C) c.1756-340G>C (n.1756-340G>C) c.1804-340G>C (n.1804-340G>C) c.1849-340G>C (n.1849-340G>C) c.1714-340G>C (n.1714-340G>C) c.1846-340G>C (n.1846-340G>C) c.1711-340G>C (n.1711-340G>C) n.2007-340G>C | dbSNP |
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| 2 | g.71552673T>G | CA1032089813 | DYSF | c.1753-338T>G (n.1753-338T>G) c.1807-338T>G (n.1807-338T>G) c.1756-338T>G (n.1756-338T>G) c.1804-338T>G (n.1804-338T>G) c.1849-338T>G (n.1849-338T>G) c.1714-338T>G (n.1714-338T>G) c.1846-338T>G (n.1846-338T>G) c.1711-338T>G (n.1711-338T>G) n.2007-338T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552673T= | CA1260095471 | DYSF | c.1753-338T= (n.1753-338T=) c.1807-338T= (n.1807-338T=) c.1756-338T= (n.1756-338T=) c.1804-338T= (n.1804-338T=) c.1849-338T= (n.1849-338T=) c.1714-338T= (n.1714-338T=) c.1846-338T= (n.1846-338T=) c.1711-338T= (n.1711-338T=) n.2007-338T= | |
| 2 | g.71552677G>A | CA1260095473 | DYSF | c.1753-334G>A (n.1753-334G>A) c.1807-334G>A (n.1807-334G>A) c.1756-334G>A (n.1756-334G>A) c.1804-334G>A (n.1804-334G>A) c.1849-334G>A (n.1849-334G>A) c.1714-334G>A (n.1714-334G>A) c.1846-334G>A (n.1846-334G>A) c.1711-334G>A (n.1711-334G>A) n.2007-334G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552677G= | CA1260095472 | DYSF | c.1753-334G= (n.1753-334G=) c.1807-334G= (n.1807-334G=) c.1756-334G= (n.1756-334G=) c.1804-334G= (n.1804-334G=) c.1849-334G= (n.1849-334G=) c.1714-334G= (n.1714-334G=) c.1846-334G= (n.1846-334G=) c.1711-334G= (n.1711-334G=) n.2007-334G= | |
| 2 | g.71552680C= | CA1260095474 | DYSF | c.1753-331C= (n.1753-331C=) c.1807-331C= (n.1807-331C=) c.1756-331C= (n.1756-331C=) c.1804-331C= (n.1804-331C=) c.1849-331C= (n.1849-331C=) c.1714-331C= (n.1714-331C=) c.1846-331C= (n.1846-331C=) c.1711-331C= (n.1711-331C=) n.2007-331C= | |
| 2 | g.71552680C>T | CA1260095475 | DYSF | c.1753-331C>T (n.1753-331C>T) c.1807-331C>T (n.1807-331C>T) c.1756-331C>T (n.1756-331C>T) c.1804-331C>T (n.1804-331C>T) c.1849-331C>T (n.1849-331C>T) c.1714-331C>T (n.1714-331C>T) c.1846-331C>T (n.1846-331C>T) c.1711-331C>T (n.1711-331C>T) n.2007-331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552681G>A | CA646802697 | DYSF | c.1753-330G>A (n.1753-330G>A) c.1807-330G>A (n.1807-330G>A) c.1756-330G>A (n.1756-330G>A) c.1804-330G>A (n.1804-330G>A) c.1849-330G>A (n.1849-330G>A) c.1714-330G>A (n.1714-330G>A) c.1846-330G>A (n.1846-330G>A) c.1711-330G>A (n.1711-330G>A) n.2007-330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.71552681G= | CA1260095476 | DYSF | c.1753-330G= (n.1753-330G=) c.1807-330G= (n.1807-330G=) c.1756-330G= (n.1756-330G=) c.1804-330G= (n.1804-330G=) c.1849-330G= (n.1849-330G=) c.1714-330G= (n.1714-330G=) c.1846-330G= (n.1846-330G=) c.1711-330G= (n.1711-330G=) n.2007-330G= | |
| 2 | g.71552683G>A | CA49794606 | DYSF | c.1753-328G>A (n.1753-328G>A) c.1807-328G>A (n.1807-328G>A) c.1756-328G>A (n.1756-328G>A) c.1804-328G>A (n.1804-328G>A) c.1849-328G>A (n.1849-328G>A) c.1714-328G>A (n.1714-328G>A) c.1846-328G>A (n.1846-328G>A) c.1711-328G>A (n.1711-328G>A) n.2007-328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552683G>C | CA1032089815 | DYSF | c.1753-328G>C (n.1753-328G>C) c.1807-328G>C (n.1807-328G>C) c.1756-328G>C (n.1756-328G>C) c.1804-328G>C (n.1804-328G>C) c.1849-328G>C (n.1849-328G>C) c.1714-328G>C (n.1714-328G>C) c.1846-328G>C (n.1846-328G>C) c.1711-328G>C (n.1711-328G>C) n.2007-328G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552683G= | CA1260095477 | DYSF | c.1753-328G= (n.1753-328G=) c.1807-328G= (n.1807-328G=) c.1756-328G= (n.1756-328G=) c.1804-328G= (n.1804-328G=) c.1849-328G= (n.1849-328G=) c.1714-328G= (n.1714-328G=) c.1846-328G= (n.1846-328G=) c.1711-328G= (n.1711-328G=) n.2007-328G= | |
| 2 | g.71552693C= | CA1260095478 | DYSF | c.1753-318C= (n.1753-318C=) c.1807-318C= (n.1807-318C=) c.1756-318C= (n.1756-318C=) c.1804-318C= (n.1804-318C=) c.1849-318C= (n.1849-318C=) c.1714-318C= (n.1714-318C=) c.1846-318C= (n.1846-318C=) c.1711-318C= (n.1711-318C=) n.2007-318C= | |
| 2 | g.71552693C>T | CA49794607 | DYSF | c.1753-318C>T (n.1753-318C>T) c.1807-318C>T (n.1807-318C>T) c.1756-318C>T (n.1756-318C>T) c.1804-318C>T (n.1804-318C>T) c.1849-318C>T (n.1849-318C>T) c.1714-318C>T (n.1714-318C>T) c.1846-318C>T (n.1846-318C>T) c.1711-318C>T (n.1711-318C>T) n.2007-318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552694G>A | CA892680925 | DYSF | c.1753-317G>A (n.1753-317G>A) c.1807-317G>A (n.1807-317G>A) c.1756-317G>A (n.1756-317G>A) c.1804-317G>A (n.1804-317G>A) c.1849-317G>A (n.1849-317G>A) c.1714-317G>A (n.1714-317G>A) c.1846-317G>A (n.1846-317G>A) c.1711-317G>A (n.1711-317G>A) n.2007-317G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552694G= | CA1260095479 | DYSF | c.1753-317G= (n.1753-317G=) c.1807-317G= (n.1807-317G=) c.1756-317G= (n.1756-317G=) c.1804-317G= (n.1804-317G=) c.1849-317G= (n.1849-317G=) c.1714-317G= (n.1714-317G=) c.1846-317G= (n.1846-317G=) c.1711-317G= (n.1711-317G=) n.2007-317G= | |
| 2 | g.71552694G>T | CA2750415346 | DYSF | c.1753-317G>T (n.1753-317G>T) c.1807-317G>T (n.1807-317G>T) c.1756-317G>T (n.1756-317G>T) c.1804-317G>T (n.1804-317G>T) c.1849-317G>T (n.1849-317G>T) c.1714-317G>T (n.1714-317G>T) c.1846-317G>T (n.1846-317G>T) c.1711-317G>T (n.1711-317G>T) n.2007-317G>T | |
| 2 | g.71552697C= | CA1260095480 | DYSF | c.1753-314C= (n.1753-314C=) c.1807-314C= (n.1807-314C=) c.1756-314C= (n.1756-314C=) c.1804-314C= (n.1804-314C=) c.1849-314C= (n.1849-314C=) c.1714-314C= (n.1714-314C=) c.1846-314C= (n.1846-314C=) c.1711-314C= (n.1711-314C=) n.2007-314C= | |
| 2 | g.71552697C>G | CA49794608 | DYSF | c.1753-314C>G (n.1753-314C>G) c.1807-314C>G (n.1807-314C>G) c.1756-314C>G (n.1756-314C>G) c.1804-314C>G (n.1804-314C>G) c.1849-314C>G (n.1849-314C>G) c.1714-314C>G (n.1714-314C>G) c.1846-314C>G (n.1846-314C>G) c.1711-314C>G (n.1711-314C>G) n.2007-314C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552702T>C | CA1032089819 | DYSF | c.1753-309T>C (n.1753-309T>C) c.1807-309T>C (n.1807-309T>C) c.1756-309T>C (n.1756-309T>C) c.1804-309T>C (n.1804-309T>C) c.1849-309T>C (n.1849-309T>C) c.1714-309T>C (n.1714-309T>C) c.1846-309T>C (n.1846-309T>C) c.1711-309T>C (n.1711-309T>C) n.2007-309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552702T= | CA1260095481 | DYSF | c.1753-309T= (n.1753-309T=) c.1807-309T= (n.1807-309T=) c.1756-309T= (n.1756-309T=) c.1804-309T= (n.1804-309T=) c.1849-309T= (n.1849-309T=) c.1714-309T= (n.1714-309T=) c.1846-309T= (n.1846-309T=) c.1711-309T= (n.1711-309T=) n.2007-309T= | |
| 2 | g.71552707G= | CA1260095482 | DYSF | c.1753-304G= (n.1753-304G=) c.1807-304G= (n.1807-304G=) c.1756-304G= (n.1756-304G=) c.1804-304G= (n.1804-304G=) c.1849-304G= (n.1849-304G=) c.1714-304G= (n.1714-304G=) c.1846-304G= (n.1846-304G=) c.1711-304G= (n.1711-304G=) n.2007-304G= | |
| 2 | g.71552708C>A | CA2750415347 | DYSF | c.1753-303C>A (n.1753-303C>A) c.1807-303C>A (n.1807-303C>A) c.1756-303C>A (n.1756-303C>A) c.1804-303C>A (n.1804-303C>A) c.1849-303C>A (n.1849-303C>A) c.1714-303C>A (n.1714-303C>A) c.1846-303C>A (n.1846-303C>A) c.1711-303C>A (n.1711-303C>A) n.2007-303C>A | |
| 2 | g.71552712dup | CA533258359 | DYSF | c.1753-299dup (n.1753-299dup) c.1807-299dup (n.1807-299dup) c.1756-299dup (n.1756-299dup) c.1804-299dup (n.1804-299dup) c.1849-299dup (n.1849-299dup) c.1714-299dup (n.1714-299dup) c.1846-299dup (n.1846-299dup) c.1711-299dup (n.1711-299dup) n.2007-299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552712C= | CA1260095483 | DYSF | c.1753-299C= (n.1753-299C=) c.1807-299C= (n.1807-299C=) c.1756-299C= (n.1756-299C=) c.1804-299C= (n.1804-299C=) c.1849-299C= (n.1849-299C=) c.1714-299C= (n.1714-299C=) c.1846-299C= (n.1846-299C=) c.1711-299C= (n.1711-299C=) n.2007-299C= | |
| 2 | g.71552712C>T | CA49794610 | DYSF | c.1753-299C>T (n.1753-299C>T) c.1807-299C>T (n.1807-299C>T) c.1756-299C>T (n.1756-299C>T) c.1804-299C>T (n.1804-299C>T) c.1849-299C>T (n.1849-299C>T) c.1714-299C>T (n.1714-299C>T) c.1846-299C>T (n.1846-299C>T) c.1711-299C>T (n.1711-299C>T) n.2007-299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552715T>A | CA49794622 | DYSF | c.1753-296T>A (n.1753-296T>A) c.1807-296T>A (n.1807-296T>A) c.1756-296T>A (n.1756-296T>A) c.1804-296T>A (n.1804-296T>A) c.1849-296T>A (n.1849-296T>A) c.1714-296T>A (n.1714-296T>A) c.1846-296T>A (n.1846-296T>A) c.1711-296T>A (n.1711-296T>A) n.2007-296T>A | dbSNP |
| 2 | g.71552715T= | CA1260095484 | DYSF | c.1753-296T= (n.1753-296T=) c.1807-296T= (n.1807-296T=) c.1756-296T= (n.1756-296T=) c.1804-296T= (n.1804-296T=) c.1849-296T= (n.1849-296T=) c.1714-296T= (n.1714-296T=) c.1846-296T= (n.1846-296T=) c.1711-296T= (n.1711-296T=) n.2007-296T= | |
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| 2 | g.71552717A>C | CA1260095486 | DYSF | c.1753-294A>C (n.1753-294A>C) c.1807-294A>C (n.1807-294A>C) c.1756-294A>C (n.1756-294A>C) c.1804-294A>C (n.1804-294A>C) c.1849-294A>C (n.1849-294A>C) c.1714-294A>C (n.1714-294A>C) c.1846-294A>C (n.1846-294A>C) c.1711-294A>C (n.1711-294A>C) n.2007-294A>C | dbSNP |
| 2 | g.71552722A= | CA1260095487 | DYSF | c.1753-289A= (n.1753-289A=) c.1807-289A= (n.1807-289A=) c.1756-289A= (n.1756-289A=) c.1804-289A= (n.1804-289A=) c.1849-289A= (n.1849-289A=) c.1714-289A= (n.1714-289A=) c.1846-289A= (n.1846-289A=) c.1711-289A= (n.1711-289A=) n.2007-289A= | |
| 2 | g.71552722A>C | CA49794624 | DYSF | c.1753-289A>C (n.1753-289A>C) c.1807-289A>C (n.1807-289A>C) c.1756-289A>C (n.1756-289A>C) c.1804-289A>C (n.1804-289A>C) c.1849-289A>C (n.1849-289A>C) c.1714-289A>C (n.1714-289A>C) c.1846-289A>C (n.1846-289A>C) c.1711-289A>C (n.1711-289A>C) n.2007-289A>C | dbSNP |
| 2 | g.71552722_71552723delinsAT | CA1260095488 | DYSF | c.1753-289_1753-288delinsAT (n.1753-289_1753-288delinsAT) c.1807-289_1807-288delinsAT (n.1807-289_1807-288delinsAT) c.1756-289_1756-288delinsAT (n.1756-289_1756-288delinsAT) c.1804-289_1804-288delinsAT (n.1804-289_1804-288delinsAT) c.1849-289_1849-288delinsAT (n.1849-289_1849-288delinsAT) c.1714-289_1714-288delinsAT (n.1714-289_1714-288delinsAT) c.1846-289_1846-288delinsAT (n.1846-289_1846-288delinsAT) c.1711-289_1711-288delinsAT (n.1711-289_1711-288delinsAT) n.2007-289_2007-288delinsAT | |
| 2 | g.71552723del | CA1032089827 | DYSF | c.1753-288del (n.1753-288del) c.1807-288del (n.1807-288del) c.1756-288del (n.1756-288del) c.1804-288del (n.1804-288del) c.1849-288del (n.1849-288del) c.1714-288del (n.1714-288del) c.1846-288del (n.1846-288del) c.1711-288del (n.1711-288del) n.2007-288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552723T>C | CA11017537 | DYSF | c.1753-288T>C (n.1753-288T>C) c.1807-288T>C (n.1807-288T>C) c.1756-288T>C (n.1756-288T>C) c.1804-288T>C (n.1804-288T>C) c.1849-288T>C (n.1849-288T>C) c.1714-288T>C (n.1714-288T>C) c.1846-288T>C (n.1846-288T>C) c.1711-288T>C (n.1711-288T>C) n.2007-288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552723T= | CA1260095489 | DYSF | c.1753-288T= (n.1753-288T=) c.1807-288T= (n.1807-288T=) c.1756-288T= (n.1756-288T=) c.1804-288T= (n.1804-288T=) c.1849-288T= (n.1849-288T=) c.1714-288T= (n.1714-288T=) c.1846-288T= (n.1846-288T=) c.1711-288T= (n.1711-288T=) n.2007-288T= | |
| 2 | g.71552723_71552726delinsTGTG | CA1260095490 | DYSF | c.1753-288_1753-285delinsTGTG (n.1753-288_1753-285delinsTGTG) c.1807-288_1807-285delinsTGTG (n.1807-288_1807-285delinsTGTG) c.1756-288_1756-285delinsTGTG (n.1756-288_1756-285delinsTGTG) c.1804-288_1804-285delinsTGTG (n.1804-288_1804-285delinsTGTG) c.1849-288_1849-285delinsTGTG (n.1849-288_1849-285delinsTGTG) c.1714-288_1714-285delinsTGTG (n.1714-288_1714-285delinsTGTG) c.1846-288_1846-285delinsTGTG (n.1846-288_1846-285delinsTGTG) c.1711-288_1711-285delinsTGTG (n.1711-288_1711-285delinsTGTG) n.2007-288_2007-285delinsTGTG | |
| 2 | g.71552724G>A | CA533258360 | DYSF | c.1753-287G>A (n.1753-287G>A) c.1807-287G>A (n.1807-287G>A) c.1756-287G>A (n.1756-287G>A) c.1804-287G>A (n.1804-287G>A) c.1849-287G>A (n.1849-287G>A) c.1714-287G>A (n.1714-287G>A) c.1846-287G>A (n.1846-287G>A) c.1711-287G>A (n.1711-287G>A) n.2007-287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552724G= | CA1260095491 | DYSF | c.1753-287G= (n.1753-287G=) c.1807-287G= (n.1807-287G=) c.1756-287G= (n.1756-287G=) c.1804-287G= (n.1804-287G=) c.1849-287G= (n.1849-287G=) c.1714-287G= (n.1714-287G=) c.1846-287G= (n.1846-287G=) c.1711-287G= (n.1711-287G=) n.2007-287G= | |
| 2 | g.71552729_71552731del | CA892680936 | DYSF | c.1753-282_1753-280del (n.1753-282_1753-280del) c.1807-282_1807-280del (n.1807-282_1807-280del) c.1756-282_1756-280del (n.1756-282_1756-280del) c.1804-282_1804-280del (n.1804-282_1804-280del) c.1849-282_1849-280del (n.1849-282_1849-280del) c.1714-282_1714-280del (n.1714-282_1714-280del) c.1846-282_1846-280del (n.1846-282_1846-280del) c.1711-282_1711-280del (n.1711-282_1711-280del) n.2007-282_2007-280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552729G>A | CA1260095493 | DYSF | c.1753-282G>A (n.1753-282G>A) c.1807-282G>A (n.1807-282G>A) c.1756-282G>A (n.1756-282G>A) c.1804-282G>A (n.1804-282G>A) c.1849-282G>A (n.1849-282G>A) c.1714-282G>A (n.1714-282G>A) c.1846-282G>A (n.1846-282G>A) c.1711-282G>A (n.1711-282G>A) n.2007-282G>A | dbSNP |
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| 2 | g.71552731T>G | CA1260095495 | DYSF | c.1753-280T>G (n.1753-280T>G) c.1807-280T>G (n.1807-280T>G) c.1756-280T>G (n.1756-280T>G) c.1804-280T>G (n.1804-280T>G) c.1849-280T>G (n.1849-280T>G) c.1714-280T>G (n.1714-280T>G) c.1846-280T>G (n.1846-280T>G) c.1711-280T>G (n.1711-280T>G) n.2007-280T>G | dbSNP |
| 2 | g.71552731T= | CA1260095494 | DYSF | c.1753-280T= (n.1753-280T=) c.1807-280T= (n.1807-280T=) c.1756-280T= (n.1756-280T=) c.1804-280T= (n.1804-280T=) c.1849-280T= (n.1849-280T=) c.1714-280T= (n.1714-280T=) c.1846-280T= (n.1846-280T=) c.1711-280T= (n.1711-280T=) n.2007-280T= | |
| 2 | g.71552733C= | CA1260095496 | DYSF | c.1753-278C= (n.1753-278C=) c.1807-278C= (n.1807-278C=) c.1756-278C= (n.1756-278C=) c.1804-278C= (n.1804-278C=) c.1849-278C= (n.1849-278C=) c.1714-278C= (n.1714-278C=) c.1846-278C= (n.1846-278C=) c.1711-278C= (n.1711-278C=) n.2007-278C= | |
| 2 | g.71552733C>G | CA892680943 | DYSF | c.1753-278C>G (n.1753-278C>G) c.1807-278C>G (n.1807-278C>G) c.1756-278C>G (n.1756-278C>G) c.1804-278C>G (n.1804-278C>G) c.1849-278C>G (n.1849-278C>G) c.1714-278C>G (n.1714-278C>G) c.1846-278C>G (n.1846-278C>G) c.1711-278C>G (n.1711-278C>G) n.2007-278C>G | dbSNP |
| 2 | g.71552733C>T | CA1260095497 | DYSF | c.1753-278C>T (n.1753-278C>T) c.1807-278C>T (n.1807-278C>T) c.1756-278C>T (n.1756-278C>T) c.1804-278C>T (n.1804-278C>T) c.1849-278C>T (n.1849-278C>T) c.1714-278C>T (n.1714-278C>T) c.1846-278C>T (n.1846-278C>T) c.1711-278C>T (n.1711-278C>T) n.2007-278C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552735A= | CA1260095498 | DYSF | c.1753-276A= (n.1753-276A=) c.1807-276A= (n.1807-276A=) c.1756-276A= (n.1756-276A=) c.1804-276A= (n.1804-276A=) c.1849-276A= (n.1849-276A=) c.1714-276A= (n.1714-276A=) c.1846-276A= (n.1846-276A=) c.1711-276A= (n.1711-276A=) n.2007-276A= | |
| 2 | g.71552735A>G | CA1260095499 | DYSF | c.1753-276A>G (n.1753-276A>G) c.1807-276A>G (n.1807-276A>G) c.1756-276A>G (n.1756-276A>G) c.1804-276A>G (n.1804-276A>G) c.1849-276A>G (n.1849-276A>G) c.1714-276A>G (n.1714-276A>G) c.1846-276A>G (n.1846-276A>G) c.1711-276A>G (n.1711-276A>G) n.2007-276A>G | dbSNP |