SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.71552562C>T | CA49794475 | DYSF | c.1753-449C>T (n.1753-449C>T) c.1807-449C>T (n.1807-449C>T) c.1756-449C>T (n.1756-449C>T) c.1804-449C>T (n.1804-449C>T) c.1849-449C>T (n.1849-449C>T) c.1714-449C>T (n.1714-449C>T) c.1846-449C>T (n.1846-449C>T) c.1711-449C>T (n.1711-449C>T) n.2007-449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71552567A= | CA1260095412 | DYSF | c.1753-444A= (n.1753-444A=) c.1807-444A= (n.1807-444A=) c.1756-444A= (n.1756-444A=) c.1804-444A= (n.1804-444A=) c.1849-444A= (n.1849-444A=) c.1714-444A= (n.1714-444A=) c.1846-444A= (n.1846-444A=) c.1711-444A= (n.1711-444A=) n.2007-444A= | |
| 2 | g.71552567A>T | CA49794498 | DYSF | c.1753-444A>T (n.1753-444A>T) c.1807-444A>T (n.1807-444A>T) c.1756-444A>T (n.1756-444A>T) c.1804-444A>T (n.1804-444A>T) c.1849-444A>T (n.1849-444A>T) c.1714-444A>T (n.1714-444A>T) c.1846-444A>T (n.1846-444A>T) c.1711-444A>T (n.1711-444A>T) n.2007-444A>T | dbSNP |
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| 2 | g.71552586T>G | CA49794528 | DYSF | c.1753-425T>G (n.1753-425T>G) c.1807-425T>G (n.1807-425T>G) c.1756-425T>G (n.1756-425T>G) c.1804-425T>G (n.1804-425T>G) c.1849-425T>G (n.1849-425T>G) c.1714-425T>G (n.1714-425T>G) c.1846-425T>G (n.1846-425T>G) c.1711-425T>G (n.1711-425T>G) n.2007-425T>G | dbSNP |
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| 2 | g.71552587G>C | CA1260095420 | DYSF | c.1753-424G>C (n.1753-424G>C) c.1807-424G>C (n.1807-424G>C) c.1756-424G>C (n.1756-424G>C) c.1804-424G>C (n.1804-424G>C) c.1849-424G>C (n.1849-424G>C) c.1714-424G>C (n.1714-424G>C) c.1846-424G>C (n.1846-424G>C) c.1711-424G>C (n.1711-424G>C) n.2007-424G>C | dbSNP |
| 2 | g.71552587G= | CA1260095421 | DYSF | c.1753-424G= (n.1753-424G=) c.1807-424G= (n.1807-424G=) c.1756-424G= (n.1756-424G=) c.1804-424G= (n.1804-424G=) c.1849-424G= (n.1849-424G=) c.1714-424G= (n.1714-424G=) c.1846-424G= (n.1846-424G=) c.1711-424G= (n.1711-424G=) n.2007-424G= | |
| 2 | g.71552589G>A | CA892680883 | DYSF | c.1753-422G>A (n.1753-422G>A) c.1807-422G>A (n.1807-422G>A) c.1756-422G>A (n.1756-422G>A) c.1804-422G>A (n.1804-422G>A) c.1849-422G>A (n.1849-422G>A) c.1714-422G>A (n.1714-422G>A) c.1846-422G>A (n.1846-422G>A) c.1711-422G>A (n.1711-422G>A) n.2007-422G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552589G= | CA1260095422 | DYSF | c.1753-422G= (n.1753-422G=) c.1807-422G= (n.1807-422G=) c.1756-422G= (n.1756-422G=) c.1804-422G= (n.1804-422G=) c.1849-422G= (n.1849-422G=) c.1714-422G= (n.1714-422G=) c.1846-422G= (n.1846-422G=) c.1711-422G= (n.1711-422G=) n.2007-422G= | |
| 2 | g.71552590G>A | CA2750415342 | DYSF | c.1753-421G>A (n.1753-421G>A) c.1807-421G>A (n.1807-421G>A) c.1756-421G>A (n.1756-421G>A) c.1804-421G>A (n.1804-421G>A) c.1849-421G>A (n.1849-421G>A) c.1714-421G>A (n.1714-421G>A) c.1846-421G>A (n.1846-421G>A) c.1711-421G>A (n.1711-421G>A) n.2007-421G>A | |
| 2 | g.71552593G>A | CA892680884 | DYSF | c.1753-418G>A (n.1753-418G>A) c.1807-418G>A (n.1807-418G>A) c.1756-418G>A (n.1756-418G>A) c.1804-418G>A (n.1804-418G>A) c.1849-418G>A (n.1849-418G>A) c.1714-418G>A (n.1714-418G>A) c.1846-418G>A (n.1846-418G>A) c.1711-418G>A (n.1711-418G>A) n.2007-418G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552593G= | CA1260095423 | DYSF | c.1753-418G= (n.1753-418G=) c.1807-418G= (n.1807-418G=) c.1756-418G= (n.1756-418G=) c.1804-418G= (n.1804-418G=) c.1849-418G= (n.1849-418G=) c.1714-418G= (n.1714-418G=) c.1846-418G= (n.1846-418G=) c.1711-418G= (n.1711-418G=) n.2007-418G= | |
| 2 | g.71552595G>C | CA1260095425 | DYSF | c.1753-416G>C (n.1753-416G>C) c.1807-416G>C (n.1807-416G>C) c.1756-416G>C (n.1756-416G>C) c.1804-416G>C (n.1804-416G>C) c.1849-416G>C (n.1849-416G>C) c.1714-416G>C (n.1714-416G>C) c.1846-416G>C (n.1846-416G>C) c.1711-416G>C (n.1711-416G>C) n.2007-416G>C | dbSNP |
| 2 | g.71552595G= | CA1260095424 | DYSF | c.1753-416G= (n.1753-416G=) c.1807-416G= (n.1807-416G=) c.1756-416G= (n.1756-416G=) c.1804-416G= (n.1804-416G=) c.1849-416G= (n.1849-416G=) c.1714-416G= (n.1714-416G=) c.1846-416G= (n.1846-416G=) c.1711-416G= (n.1711-416G=) n.2007-416G= | |
| 2 | g.71552596_71552597delinsAC | CA1260095426 | DYSF | c.1753-415_1753-414delinsAC (n.1753-415_1753-414delinsAC) c.1807-415_1807-414delinsAC (n.1807-415_1807-414delinsAC) c.1756-415_1756-414delinsAC (n.1756-415_1756-414delinsAC) c.1804-415_1804-414delinsAC (n.1804-415_1804-414delinsAC) c.1849-415_1849-414delinsAC (n.1849-415_1849-414delinsAC) c.1714-415_1714-414delinsAC (n.1714-415_1714-414delinsAC) c.1846-415_1846-414delinsAC (n.1846-415_1846-414delinsAC) c.1711-415_1711-414delinsAC (n.1711-415_1711-414delinsAC) n.2007-415_2007-414delinsAC | |
| 2 | g.71552597C>A | CA49794547 | DYSF | c.1753-414C>A (n.1753-414C>A) c.1807-414C>A (n.1807-414C>A) c.1756-414C>A (n.1756-414C>A) c.1804-414C>A (n.1804-414C>A) c.1849-414C>A (n.1849-414C>A) c.1714-414C>A (n.1714-414C>A) c.1846-414C>A (n.1846-414C>A) c.1711-414C>A (n.1711-414C>A) n.2007-414C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552597C= | CA1260095427 | DYSF | c.1753-414C= (n.1753-414C=) c.1807-414C= (n.1807-414C=) c.1756-414C= (n.1756-414C=) c.1804-414C= (n.1804-414C=) c.1849-414C= (n.1849-414C=) c.1714-414C= (n.1714-414C=) c.1846-414C= (n.1846-414C=) c.1711-414C= (n.1711-414C=) n.2007-414C= | |
| 2 | g.71552599del | CA49794542 | DYSF | c.1753-412del (n.1753-412del) c.1807-412del (n.1807-412del) c.1756-412del (n.1756-412del) c.1804-412del (n.1804-412del) c.1849-412del (n.1849-412del) c.1714-412del (n.1714-412del) c.1846-412del (n.1846-412del) c.1711-412del (n.1711-412del) n.2007-412del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552598C= | CA1260095428 | DYSF | c.1753-413C= (n.1753-413C=) c.1807-413C= (n.1807-413C=) c.1756-413C= (n.1756-413C=) c.1804-413C= (n.1804-413C=) c.1849-413C= (n.1849-413C=) c.1714-413C= (n.1714-413C=) c.1846-413C= (n.1846-413C=) c.1711-413C= (n.1711-413C=) n.2007-413C= | |
| 2 | g.71552598C>T | CA49794548 | DYSF | c.1753-413C>T (n.1753-413C>T) c.1807-413C>T (n.1807-413C>T) c.1756-413C>T (n.1756-413C>T) c.1804-413C>T (n.1804-413C>T) c.1849-413C>T (n.1849-413C>T) c.1714-413C>T (n.1714-413C>T) c.1846-413C>T (n.1846-413C>T) c.1711-413C>T (n.1711-413C>T) n.2007-413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552599C= | CA1260095429 | DYSF | c.1753-412C= (n.1753-412C=) c.1807-412C= (n.1807-412C=) c.1756-412C= (n.1756-412C=) c.1804-412C= (n.1804-412C=) c.1849-412C= (n.1849-412C=) c.1714-412C= (n.1714-412C=) c.1846-412C= (n.1846-412C=) c.1711-412C= (n.1711-412C=) n.2007-412C= | |
| 2 | g.71552599C>G | CA1260095430 | DYSF | c.1753-412C>G (n.1753-412C>G) c.1807-412C>G (n.1807-412C>G) c.1756-412C>G (n.1756-412C>G) c.1804-412C>G (n.1804-412C>G) c.1849-412C>G (n.1849-412C>G) c.1714-412C>G (n.1714-412C>G) c.1846-412C>G (n.1846-412C>G) c.1711-412C>G (n.1711-412C>G) n.2007-412C>G | dbSNP |
| 2 | g.71552601G>A | CA1260095432 | DYSF | c.1753-410G>A (n.1753-410G>A) c.1807-410G>A (n.1807-410G>A) c.1756-410G>A (n.1756-410G>A) c.1804-410G>A (n.1804-410G>A) c.1849-410G>A (n.1849-410G>A) c.1714-410G>A (n.1714-410G>A) c.1846-410G>A (n.1846-410G>A) c.1711-410G>A (n.1711-410G>A) n.2007-410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71552601G= | CA1260095431 | DYSF | c.1753-410G= (n.1753-410G=) c.1807-410G= (n.1807-410G=) c.1756-410G= (n.1756-410G=) c.1804-410G= (n.1804-410G=) c.1849-410G= (n.1849-410G=) c.1714-410G= (n.1714-410G=) c.1846-410G= (n.1846-410G=) c.1711-410G= (n.1711-410G=) n.2007-410G= | |
| 2 | g.71552604T>A | CA892680889 | DYSF | c.1753-407T>A (n.1753-407T>A) c.1807-407T>A (n.1807-407T>A) c.1756-407T>A (n.1756-407T>A) c.1804-407T>A (n.1804-407T>A) c.1849-407T>A (n.1849-407T>A) c.1714-407T>A (n.1714-407T>A) c.1846-407T>A (n.1846-407T>A) c.1711-407T>A (n.1711-407T>A) n.2007-407T>A | dbSNP |
| 2 | g.71552604T= | CA1260095433 | DYSF | c.1753-407T= (n.1753-407T=) c.1807-407T= (n.1807-407T=) c.1756-407T= (n.1756-407T=) c.1804-407T= (n.1804-407T=) c.1849-407T= (n.1849-407T=) c.1714-407T= (n.1714-407T=) c.1846-407T= (n.1846-407T=) c.1711-407T= (n.1711-407T=) n.2007-407T= | |
| 2 | g.71552605G>C | CA49794549 | DYSF | c.1753-406G>C (n.1753-406G>C) c.1807-406G>C (n.1807-406G>C) c.1756-406G>C (n.1756-406G>C) c.1804-406G>C (n.1804-406G>C) c.1849-406G>C (n.1849-406G>C) c.1714-406G>C (n.1714-406G>C) c.1846-406G>C (n.1846-406G>C) c.1711-406G>C (n.1711-406G>C) n.2007-406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552605G= | CA1260095434 | DYSF | c.1753-406G= (n.1753-406G=) c.1807-406G= (n.1807-406G=) c.1756-406G= (n.1756-406G=) c.1804-406G= (n.1804-406G=) c.1849-406G= (n.1849-406G=) c.1714-406G= (n.1714-406G=) c.1846-406G= (n.1846-406G=) c.1711-406G= (n.1711-406G=) n.2007-406G= | |
| 2 | g.71552606G>T | CA2564556633 | DYSF | c.1753-405G>T (n.1753-405G>T) c.1807-405G>T (n.1807-405G>T) c.1756-405G>T (n.1756-405G>T) c.1804-405G>T (n.1804-405G>T) c.1849-405G>T (n.1849-405G>T) c.1714-405G>T (n.1714-405G>T) c.1846-405G>T (n.1846-405G>T) c.1711-405G>T (n.1711-405G>T) n.2007-405G>T | |
| 2 | g.71552609T>A | CA49794554 | DYSF | c.1753-402T>A (n.1753-402T>A) c.1807-402T>A (n.1807-402T>A) c.1756-402T>A (n.1756-402T>A) c.1804-402T>A (n.1804-402T>A) c.1849-402T>A (n.1849-402T>A) c.1714-402T>A (n.1714-402T>A) c.1846-402T>A (n.1846-402T>A) c.1711-402T>A (n.1711-402T>A) n.2007-402T>A | dbSNP |
| 2 | g.71552609T= | CA1260095436 | DYSF | c.1753-402T= (n.1753-402T=) c.1807-402T= (n.1807-402T=) c.1756-402T= (n.1756-402T=) c.1804-402T= (n.1804-402T=) c.1849-402T= (n.1849-402T=) c.1714-402T= (n.1714-402T=) c.1846-402T= (n.1846-402T=) c.1711-402T= (n.1711-402T=) n.2007-402T= | |
| 2 | g.71552609_71552610delinsTG | CA1260095435 | DYSF | c.1753-402_1753-401delinsTG (n.1753-402_1753-401delinsTG) c.1807-402_1807-401delinsTG (n.1807-402_1807-401delinsTG) c.1756-402_1756-401delinsTG (n.1756-402_1756-401delinsTG) c.1804-402_1804-401delinsTG (n.1804-402_1804-401delinsTG) c.1849-402_1849-401delinsTG (n.1849-402_1849-401delinsTG) c.1714-402_1714-401delinsTG (n.1714-402_1714-401delinsTG) c.1846-402_1846-401delinsTG (n.1846-402_1846-401delinsTG) c.1711-402_1711-401delinsTG (n.1711-402_1711-401delinsTG) n.2007-402_2007-401delinsTG | |
| 2 | g.71552613del | CA1260095437 | DYSF | c.1753-398del (n.1753-398del) c.1807-398del (n.1807-398del) c.1756-398del (n.1756-398del) c.1804-398del (n.1804-398del) c.1849-398del (n.1849-398del) c.1714-398del (n.1714-398del) c.1846-398del (n.1846-398del) c.1711-398del (n.1711-398del) n.2007-398del | dbSNP |
| 2 | g.71552613G= | CA1260095438 | DYSF | c.1753-398G= (n.1753-398G=) c.1807-398G= (n.1807-398G=) c.1756-398G= (n.1756-398G=) c.1804-398G= (n.1804-398G=) c.1849-398G= (n.1849-398G=) c.1714-398G= (n.1714-398G=) c.1846-398G= (n.1846-398G=) c.1711-398G= (n.1711-398G=) n.2007-398G= | |
| 2 | g.71552613G>T | CA49794557 | DYSF | c.1753-398G>T (n.1753-398G>T) c.1807-398G>T (n.1807-398G>T) c.1756-398G>T (n.1756-398G>T) c.1804-398G>T (n.1804-398G>T) c.1849-398G>T (n.1849-398G>T) c.1714-398G>T (n.1714-398G>T) c.1846-398G>T (n.1846-398G>T) c.1711-398G>T (n.1711-398G>T) n.2007-398G>T | dbSNP |
| 2 | g.71552614C= | CA1260095439 | DYSF | c.1753-397C= (n.1753-397C=) c.1807-397C= (n.1807-397C=) c.1756-397C= (n.1756-397C=) c.1804-397C= (n.1804-397C=) c.1849-397C= (n.1849-397C=) c.1714-397C= (n.1714-397C=) c.1846-397C= (n.1846-397C=) c.1711-397C= (n.1711-397C=) n.2007-397C= | |
| 2 | g.71552614C>T | CA49794563 | DYSF | c.1753-397C>T (n.1753-397C>T) c.1807-397C>T (n.1807-397C>T) c.1756-397C>T (n.1756-397C>T) c.1804-397C>T (n.1804-397C>T) c.1849-397C>T (n.1849-397C>T) c.1714-397C>T (n.1714-397C>T) c.1846-397C>T (n.1846-397C>T) c.1711-397C>T (n.1711-397C>T) n.2007-397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552619G>A | CA1260095441 | DYSF | c.1753-392G>A (n.1753-392G>A) c.1807-392G>A (n.1807-392G>A) c.1756-392G>A (n.1756-392G>A) c.1804-392G>A (n.1804-392G>A) c.1849-392G>A (n.1849-392G>A) c.1714-392G>A (n.1714-392G>A) c.1846-392G>A (n.1846-392G>A) c.1711-392G>A (n.1711-392G>A) n.2007-392G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552619G= | CA1260095440 | DYSF | c.1753-392G= (n.1753-392G=) c.1807-392G= (n.1807-392G=) c.1756-392G= (n.1756-392G=) c.1804-392G= (n.1804-392G=) c.1849-392G= (n.1849-392G=) c.1714-392G= (n.1714-392G=) c.1846-392G= (n.1846-392G=) c.1711-392G= (n.1711-392G=) n.2007-392G= | |
| 2 | g.71552620C>T | CA2699649105 | DYSF | c.1753-391C>T (n.1753-391C>T) c.1807-391C>T (n.1807-391C>T) c.1756-391C>T (n.1756-391C>T) c.1804-391C>T (n.1804-391C>T) c.1849-391C>T (n.1849-391C>T) c.1714-391C>T (n.1714-391C>T) c.1846-391C>T (n.1846-391C>T) c.1711-391C>T (n.1711-391C>T) n.2007-391C>T | dbSNP |
| 2 | g.71552622C= | CA1260095442 | DYSF | c.1753-389C= (n.1753-389C=) c.1807-389C= (n.1807-389C=) c.1756-389C= (n.1756-389C=) c.1804-389C= (n.1804-389C=) c.1849-389C= (n.1849-389C=) c.1714-389C= (n.1714-389C=) c.1846-389C= (n.1846-389C=) c.1711-389C= (n.1711-389C=) n.2007-389C= | |
| 2 | g.71552622C>G | CA892680899 | DYSF | c.1753-389C>G (n.1753-389C>G) c.1807-389C>G (n.1807-389C>G) c.1756-389C>G (n.1756-389C>G) c.1804-389C>G (n.1804-389C>G) c.1849-389C>G (n.1849-389C>G) c.1714-389C>G (n.1714-389C>G) c.1846-389C>G (n.1846-389C>G) c.1711-389C>G (n.1711-389C>G) n.2007-389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552625G>A | CA892680902 | DYSF | c.1753-386G>A (n.1753-386G>A) c.1807-386G>A (n.1807-386G>A) c.1756-386G>A (n.1756-386G>A) c.1804-386G>A (n.1804-386G>A) c.1849-386G>A (n.1849-386G>A) c.1714-386G>A (n.1714-386G>A) c.1846-386G>A (n.1846-386G>A) c.1711-386G>A (n.1711-386G>A) n.2007-386G>A | dbSNP |
| 2 | g.71552625G= | CA1260095443 | DYSF | c.1753-386G= (n.1753-386G=) c.1807-386G= (n.1807-386G=) c.1756-386G= (n.1756-386G=) c.1804-386G= (n.1804-386G=) c.1849-386G= (n.1849-386G=) c.1714-386G= (n.1714-386G=) c.1846-386G= (n.1846-386G=) c.1711-386G= (n.1711-386G=) n.2007-386G= | |
| 2 | g.71552626T>G | CA11252156 | DYSF | c.1753-385T>G (n.1753-385T>G) c.1807-385T>G (n.1807-385T>G) c.1756-385T>G (n.1756-385T>G) c.1804-385T>G (n.1804-385T>G) c.1849-385T>G (n.1849-385T>G) c.1714-385T>G (n.1714-385T>G) c.1846-385T>G (n.1846-385T>G) c.1711-385T>G (n.1711-385T>G) n.2007-385T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552626T= | CA1260095444 | DYSF | c.1753-385T= (n.1753-385T=) c.1807-385T= (n.1807-385T=) c.1756-385T= (n.1756-385T=) c.1804-385T= (n.1804-385T=) c.1849-385T= (n.1849-385T=) c.1714-385T= (n.1714-385T=) c.1846-385T= (n.1846-385T=) c.1711-385T= (n.1711-385T=) n.2007-385T= | |
| 2 | g.71552626_71552627insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG | CA1032089806 | DYSF | c.1753-385_1753-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG (n.1753-385_1753-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG) c.1807-385_1807-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG (n.1807-385_1807-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG) c.1756-385_1756-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG (n.1756-385_1756-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG) c.1804-385_1804-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG (n.1804-385_1804-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG) c.1849-385_1849-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG (n.1849-385_1849-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG) c.1714-385_1714-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG (n.1714-385_1714-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG) c.1846-385_1846-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG (n.1846-385_1846-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG) c.1711-385_1711-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG (n.1711-385_1711-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG) n.2007-385_2007-384insGGTGGCTTTTAAGCCACCAGGAGCTCTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552626_71552627insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG | CA1032089805 | DYSF | c.1753-385_1753-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG (n.1753-385_1753-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG) c.1807-385_1807-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG (n.1807-385_1807-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG) c.1756-385_1756-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG (n.1756-385_1756-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG) c.1804-385_1804-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG (n.1804-385_1804-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG) c.1849-385_1849-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG (n.1849-385_1849-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG) c.1714-385_1714-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG (n.1714-385_1714-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG) c.1846-385_1846-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG (n.1846-385_1846-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG) c.1711-385_1711-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG (n.1711-385_1711-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG) n.2007-385_2007-384insGCCCCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552627C>A | CA1032089807 | DYSF | c.1753-384C>A (n.1753-384C>A) c.1807-384C>A (n.1807-384C>A) c.1756-384C>A (n.1756-384C>A) c.1804-384C>A (n.1804-384C>A) c.1849-384C>A (n.1849-384C>A) c.1714-384C>A (n.1714-384C>A) c.1846-384C>A (n.1846-384C>A) c.1711-384C>A (n.1711-384C>A) n.2007-384C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552627C= | CA1260095445 | DYSF | c.1753-384C= (n.1753-384C=) c.1807-384C= (n.1807-384C=) c.1756-384C= (n.1756-384C=) c.1804-384C= (n.1804-384C=) c.1849-384C= (n.1849-384C=) c.1714-384C= (n.1714-384C=) c.1846-384C= (n.1846-384C=) c.1711-384C= (n.1711-384C=) n.2007-384C= | |
| 2 | g.71552627C>T | CA2517881215 | DYSF | c.1753-384C>T (n.1753-384C>T) c.1807-384C>T (n.1807-384C>T) c.1756-384C>T (n.1756-384C>T) c.1804-384C>T (n.1804-384C>T) c.1849-384C>T (n.1849-384C>T) c.1714-384C>T (n.1714-384C>T) c.1846-384C>T (n.1846-384C>T) c.1711-384C>T (n.1711-384C>T) n.2007-384C>T | |
| 2 | g.71552628A= | CA1260095446 | DYSF | c.1753-383A= (n.1753-383A=) c.1807-383A= (n.1807-383A=) c.1756-383A= (n.1756-383A=) c.1804-383A= (n.1804-383A=) c.1849-383A= (n.1849-383A=) c.1714-383A= (n.1714-383A=) c.1846-383A= (n.1846-383A=) c.1711-383A= (n.1711-383A=) n.2007-383A= | |
| 2 | g.71552628A>G | CA49794585 | DYSF | c.1753-383A>G (n.1753-383A>G) c.1807-383A>G (n.1807-383A>G) c.1756-383A>G (n.1756-383A>G) c.1804-383A>G (n.1804-383A>G) c.1849-383A>G (n.1849-383A>G) c.1714-383A>G (n.1714-383A>G) c.1846-383A>G (n.1846-383A>G) c.1711-383A>G (n.1711-383A>G) n.2007-383A>G | dbSNP |
| 2 | g.71552630G>A | CA49794586 | DYSF | c.1753-381G>A (n.1753-381G>A) c.1807-381G>A (n.1807-381G>A) c.1756-381G>A (n.1756-381G>A) c.1804-381G>A (n.1804-381G>A) c.1849-381G>A (n.1849-381G>A) c.1714-381G>A (n.1714-381G>A) c.1846-381G>A (n.1846-381G>A) c.1711-381G>A (n.1711-381G>A) n.2007-381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71552630G= | CA1260095447 | DYSF | c.1753-381G= (n.1753-381G=) c.1807-381G= (n.1807-381G=) c.1756-381G= (n.1756-381G=) c.1804-381G= (n.1804-381G=) c.1849-381G= (n.1849-381G=) c.1714-381G= (n.1714-381G=) c.1846-381G= (n.1846-381G=) c.1711-381G= (n.1711-381G=) n.2007-381G= | |
| 2 | g.71552631C= | CA1260095448 | DYSF | c.1753-380C= (n.1753-380C=) c.1807-380C= (n.1807-380C=) c.1756-380C= (n.1756-380C=) c.1804-380C= (n.1804-380C=) c.1849-380C= (n.1849-380C=) c.1714-380C= (n.1714-380C=) c.1846-380C= (n.1846-380C=) c.1711-380C= (n.1711-380C=) n.2007-380C= | |
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| 2 | g.71552632G>A | CA533258357 | DYSF | c.1753-379G>A (n.1753-379G>A) c.1807-379G>A (n.1807-379G>A) c.1756-379G>A (n.1756-379G>A) c.1804-379G>A (n.1804-379G>A) c.1849-379G>A (n.1849-379G>A) c.1714-379G>A (n.1714-379G>A) c.1846-379G>A (n.1846-379G>A) c.1711-379G>A (n.1711-379G>A) n.2007-379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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