| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71551531G>T | CA2659546015 | DYSF | c.1639-76G>T (n.1639-76G>T) c.1693-76G>T (n.1693-76G>T) c.1642-76G>T (n.1642-76G>T) c.1690-76G>T (n.1690-76G>T) c.1735-76G>T (n.1735-76G>T) c.1600-76G>T (n.1600-76G>T) c.1732-76G>T (n.1732-76G>T) c.1597-76G>T (n.1597-76G>T) n.1893-76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551533del | CA2577000067 | DYSF | c.1639-74del (n.1639-74del) c.1693-74del (n.1693-74del) c.1642-74del (n.1642-74del) c.1690-74del (n.1690-74del) c.1735-74del (n.1735-74del) c.1600-74del (n.1600-74del) c.1732-74del (n.1732-74del) c.1597-74del (n.1597-74del) n.1893-74del | |
| 2 | g.71551532G>A | CA49793383 | DYSF | c.1639-75G>A (n.1639-75G>A) c.1693-75G>A (n.1693-75G>A) c.1642-75G>A (n.1642-75G>A) c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) c.1735-75G>A (n.1735-75G>A) c.1600-75G>A (n.1600-75G>A) c.1732-75G>A (n.1732-75G>A) c.1597-75G>A (n.1597-75G>A) n.1893-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551532G= | CA1260094935 | DYSF | c.1639-75G= (n.1639-75G=) c.1693-75G= (n.1693-75G=) c.1642-75G= (n.1642-75G=) c.1690-75G= (n.1690-75G=) c.1735-75G= (n.1735-75G=) c.1600-75G= (n.1600-75G=) c.1732-75G= (n.1732-75G=) c.1597-75G= (n.1597-75G=) n.1893-75G= | |
| 2 | g.71551532G>T | CA2659546016 | DYSF | c.1639-75G>T (n.1639-75G>T) c.1693-75G>T (n.1693-75G>T) c.1642-75G>T (n.1642-75G>T) c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) c.1735-75G>T (n.1735-75G>T) c.1600-75G>T (n.1600-75G>T) c.1732-75G>T (n.1732-75G>T) c.1597-75G>T (n.1597-75G>T) n.1893-75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551533G>T | CA2577000070 | DYSF | c.1639-74G>T (n.1639-74G>T) c.1693-74G>T (n.1693-74G>T) c.1642-74G>T (n.1642-74G>T) c.1690-74G>T (n.1690-74G>T) c.1735-74G>T (n.1735-74G>T) c.1600-74G>T (n.1600-74G>T) c.1732-74G>T (n.1732-74G>T) c.1597-74G>T (n.1597-74G>T) n.1893-74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551534C>A | CA2659546017 | DYSF | c.1639-73C>A (n.1639-73C>A) c.1693-73C>A (n.1693-73C>A) c.1642-73C>A (n.1642-73C>A) c.1690-73C>A (n.1690-73C>A) c.1735-73C>A (n.1735-73C>A) c.1600-73C>A (n.1600-73C>A) c.1732-73C>A (n.1732-73C>A) c.1597-73C>A (n.1597-73C>A) n.1893-73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551534C= | CA1260094936 | DYSF | c.1639-73C= (n.1639-73C=) c.1693-73C= (n.1693-73C=) c.1642-73C= (n.1642-73C=) c.1690-73C= (n.1690-73C=) c.1735-73C= (n.1735-73C=) c.1600-73C= (n.1600-73C=) c.1732-73C= (n.1732-73C=) c.1597-73C= (n.1597-73C=) n.1893-73C= | |
| 2 | g.71551534C>T | CA892680242 | DYSF | c.1639-73C>T (n.1639-73C>T) c.1693-73C>T (n.1693-73C>T) c.1642-73C>T (n.1642-73C>T) c.1690-73C>T (n.1690-73C>T) c.1735-73C>T (n.1735-73C>T) c.1600-73C>T (n.1600-73C>T) c.1732-73C>T (n.1732-73C>T) c.1597-73C>T (n.1597-73C>T) n.1893-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551535C>A | CA2659546018 | DYSF | c.1639-72C>A (n.1639-72C>A) c.1693-72C>A (n.1693-72C>A) c.1642-72C>A (n.1642-72C>A) c.1690-72C>A (n.1690-72C>A) c.1735-72C>A (n.1735-72C>A) c.1600-72C>A (n.1600-72C>A) c.1732-72C>A (n.1732-72C>A) c.1597-72C>A (n.1597-72C>A) n.1893-72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551536A>G | CA2659546019 | DYSF | c.1639-71A>G (n.1639-71A>G) c.1693-71A>G (n.1693-71A>G) c.1642-71A>G (n.1642-71A>G) c.1690-71A>G (n.1690-71A>G) c.1735-71A>G (n.1735-71A>G) c.1600-71A>G (n.1600-71A>G) c.1732-71A>G (n.1732-71A>G) c.1597-71A>G (n.1597-71A>G) n.1893-71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551537G>A | CA1032089474 | DYSF | c.1639-70G>A (n.1639-70G>A) c.1693-70G>A (n.1693-70G>A) c.1642-70G>A (n.1642-70G>A) c.1690-70G>A (n.1690-70G>A) c.1735-70G>A (n.1735-70G>A) c.1600-70G>A (n.1600-70G>A) c.1732-70G>A (n.1732-70G>A) c.1597-70G>A (n.1597-70G>A) n.1893-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551537G>C | CA49793389 | DYSF | c.1639-70G>C (n.1639-70G>C) c.1693-70G>C (n.1693-70G>C) c.1642-70G>C (n.1642-70G>C) c.1690-70G>C (n.1690-70G>C) c.1735-70G>C (n.1735-70G>C) c.1600-70G>C (n.1600-70G>C) c.1732-70G>C (n.1732-70G>C) c.1597-70G>C (n.1597-70G>C) n.1893-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551537G= | CA1260094937 | DYSF | c.1639-70G= (n.1639-70G=) c.1693-70G= (n.1693-70G=) c.1642-70G= (n.1642-70G=) c.1690-70G= (n.1690-70G=) c.1735-70G= (n.1735-70G=) c.1600-70G= (n.1600-70G=) c.1732-70G= (n.1732-70G=) c.1597-70G= (n.1597-70G=) n.1893-70G= | |
| 2 | g.71551537G>T | CA2659546020 | DYSF | c.1639-70G>T (n.1639-70G>T) c.1693-70G>T (n.1693-70G>T) c.1642-70G>T (n.1642-70G>T) c.1690-70G>T (n.1690-70G>T) c.1735-70G>T (n.1735-70G>T) c.1600-70G>T (n.1600-70G>T) c.1732-70G>T (n.1732-70G>T) c.1597-70G>T (n.1597-70G>T) n.1893-70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551538A>G | CA2659546021 | DYSF | c.1639-69A>G (n.1639-69A>G) c.1693-69A>G (n.1693-69A>G) c.1642-69A>G (n.1642-69A>G) c.1690-69A>G (n.1690-69A>G) c.1735-69A>G (n.1735-69A>G) c.1600-69A>G (n.1600-69A>G) c.1732-69A>G (n.1732-69A>G) c.1597-69A>G (n.1597-69A>G) n.1893-69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551539G>A | CA2659546022 | DYSF | c.1639-68G>A (n.1639-68G>A) c.1693-68G>A (n.1693-68G>A) c.1642-68G>A (n.1642-68G>A) c.1690-68G>A (n.1690-68G>A) c.1735-68G>A (n.1735-68G>A) c.1600-68G>A (n.1600-68G>A) c.1732-68G>A (n.1732-68G>A) c.1597-68G>A (n.1597-68G>A) n.1893-68G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551539G>T | CA2577000072 | DYSF | c.1639-68G>T (n.1639-68G>T) c.1693-68G>T (n.1693-68G>T) c.1642-68G>T (n.1642-68G>T) c.1690-68G>T (n.1690-68G>T) c.1735-68G>T (n.1735-68G>T) c.1600-68G>T (n.1600-68G>T) c.1732-68G>T (n.1732-68G>T) c.1597-68G>T (n.1597-68G>T) n.1893-68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551540_71551543del | CA2577000071 | DYSF | c.1639-67_1639-64del (n.1639-67_1639-64del) c.1693-67_1693-64del (n.1693-67_1693-64del) c.1642-67_1642-64del (n.1642-67_1642-64del) c.1690-67_1690-64del (n.1690-67_1690-64del) c.1735-67_1735-64del (n.1735-67_1735-64del) c.1600-67_1600-64del (n.1600-67_1600-64del) c.1732-67_1732-64del (n.1732-67_1732-64del) c.1597-67_1597-64del (n.1597-67_1597-64del) n.1893-67_1893-64del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551540G>C | CA892680243 | DYSF | c.1639-67G>C (n.1639-67G>C) c.1693-67G>C (n.1693-67G>C) c.1642-67G>C (n.1642-67G>C) c.1690-67G>C (n.1690-67G>C) c.1735-67G>C (n.1735-67G>C) c.1600-67G>C (n.1600-67G>C) c.1732-67G>C (n.1732-67G>C) c.1597-67G>C (n.1597-67G>C) n.1893-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551540G= | CA1260094938 | DYSF | c.1639-67G= (n.1639-67G=) c.1693-67G= (n.1693-67G=) c.1642-67G= (n.1642-67G=) c.1690-67G= (n.1690-67G=) c.1735-67G= (n.1735-67G=) c.1600-67G= (n.1600-67G=) c.1732-67G= (n.1732-67G=) c.1597-67G= (n.1597-67G=) n.1893-67G= | |
| 2 | g.71551540G>T | CA892680244 | DYSF | c.1639-67G>T (n.1639-67G>T) c.1693-67G>T (n.1693-67G>T) c.1642-67G>T (n.1642-67G>T) c.1690-67G>T (n.1690-67G>T) c.1735-67G>T (n.1735-67G>T) c.1600-67G>T (n.1600-67G>T) c.1732-67G>T (n.1732-67G>T) c.1597-67G>T (n.1597-67G>T) n.1893-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551541G>A | CA2577000073 | DYSF | c.1639-66G>A (n.1639-66G>A) c.1693-66G>A (n.1693-66G>A) c.1642-66G>A (n.1642-66G>A) c.1690-66G>A (n.1690-66G>A) c.1735-66G>A (n.1735-66G>A) c.1600-66G>A (n.1600-66G>A) c.1732-66G>A (n.1732-66G>A) c.1597-66G>A (n.1597-66G>A) n.1893-66G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551541G>T | CA2659546023 | DYSF | c.1639-66G>T (n.1639-66G>T) c.1693-66G>T (n.1693-66G>T) c.1642-66G>T (n.1642-66G>T) c.1690-66G>T (n.1690-66G>T) c.1735-66G>T (n.1735-66G>T) c.1600-66G>T (n.1600-66G>T) c.1732-66G>T (n.1732-66G>T) c.1597-66G>T (n.1597-66G>T) n.1893-66G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551542T>A | CA2659546025 | DYSF | c.1639-65T>A (n.1639-65T>A) c.1693-65T>A (n.1693-65T>A) c.1642-65T>A (n.1642-65T>A) c.1690-65T>A (n.1690-65T>A) c.1735-65T>A (n.1735-65T>A) c.1600-65T>A (n.1600-65T>A) c.1732-65T>A (n.1732-65T>A) c.1597-65T>A (n.1597-65T>A) n.1893-65T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551543_71551621dup | CA2532872207 | DYSF | c.1639-64_1653dup c.1693-64_1707dup c.1642-64_1656dup c.1690-64_1704dup c.1735-64_1749dup c.1600-64_1614dup c.1732-64_1746dup c.1597-64_1611dup n.1893-64_1907dup | |
| 2 | g.71551543G>A | CA2659546028 | DYSF | c.1639-64G>A (n.1639-64G>A) c.1693-64G>A (n.1693-64G>A) c.1642-64G>A (n.1642-64G>A) c.1690-64G>A (n.1690-64G>A) c.1735-64G>A (n.1735-64G>A) c.1600-64G>A (n.1600-64G>A) c.1732-64G>A (n.1732-64G>A) c.1597-64G>A (n.1597-64G>A) n.1893-64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551543G>T | CA2659546030 | DYSF | c.1639-64G>T (n.1639-64G>T) c.1693-64G>T (n.1693-64G>T) c.1642-64G>T (n.1642-64G>T) c.1690-64G>T (n.1690-64G>T) c.1735-64G>T (n.1735-64G>T) c.1600-64G>T (n.1600-64G>T) c.1732-64G>T (n.1732-64G>T) c.1597-64G>T (n.1597-64G>T) n.1893-64G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551544C>A | CA2577000074 | DYSF | c.1639-63C>A (n.1639-63C>A) c.1693-63C>A (n.1693-63C>A) c.1642-63C>A (n.1642-63C>A) c.1690-63C>A (n.1690-63C>A) c.1735-63C>A (n.1735-63C>A) c.1600-63C>A (n.1600-63C>A) c.1732-63C>A (n.1732-63C>A) c.1597-63C>A (n.1597-63C>A) n.1893-63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551544C>G | CA2577000075 | DYSF | c.1639-63C>G (n.1639-63C>G) c.1693-63C>G (n.1693-63C>G) c.1642-63C>G (n.1642-63C>G) c.1690-63C>G (n.1690-63C>G) c.1735-63C>G (n.1735-63C>G) c.1600-63C>G (n.1600-63C>G) c.1732-63C>G (n.1732-63C>G) c.1597-63C>G (n.1597-63C>G) n.1893-63C>G | |
| 2 | g.71551544C>T | CA2577000076 | DYSF | c.1639-63C>T (n.1639-63C>T) c.1693-63C>T (n.1693-63C>T) c.1642-63C>T (n.1642-63C>T) c.1690-63C>T (n.1690-63C>T) c.1735-63C>T (n.1735-63C>T) c.1600-63C>T (n.1600-63C>T) c.1732-63C>T (n.1732-63C>T) c.1597-63C>T (n.1597-63C>T) n.1893-63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551545C>A | CA2577000080 | DYSF | c.1639-62C>A (n.1639-62C>A) c.1693-62C>A (n.1693-62C>A) c.1642-62C>A (n.1642-62C>A) c.1690-62C>A (n.1690-62C>A) c.1735-62C>A (n.1735-62C>A) c.1600-62C>A (n.1600-62C>A) c.1732-62C>A (n.1732-62C>A) c.1597-62C>A (n.1597-62C>A) n.1893-62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551545C= | CA1260094939 | DYSF | c.1639-62C= (n.1639-62C=) c.1693-62C= (n.1693-62C=) c.1642-62C= (n.1642-62C=) c.1690-62C= (n.1690-62C=) c.1735-62C= (n.1735-62C=) c.1600-62C= (n.1600-62C=) c.1732-62C= (n.1732-62C=) c.1597-62C= (n.1597-62C=) n.1893-62C= | |
| 2 | g.71551545C>G | CA1032089480 | DYSF | c.1639-62C>G (n.1639-62C>G) c.1693-62C>G (n.1693-62C>G) c.1642-62C>G (n.1642-62C>G) c.1690-62C>G (n.1690-62C>G) c.1735-62C>G (n.1735-62C>G) c.1600-62C>G (n.1600-62C>G) c.1732-62C>G (n.1732-62C>G) c.1597-62C>G (n.1597-62C>G) n.1893-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551545C>T | CA49793395 | DYSF | c.1639-62C>T (n.1639-62C>T) c.1693-62C>T (n.1693-62C>T) c.1642-62C>T (n.1642-62C>T) c.1690-62C>T (n.1690-62C>T) c.1735-62C>T (n.1735-62C>T) c.1600-62C>T (n.1600-62C>T) c.1732-62C>T (n.1732-62C>T) c.1597-62C>T (n.1597-62C>T) n.1893-62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551546C>A | CA2659546047 | DYSF | c.1639-61C>A (n.1639-61C>A) c.1693-61C>A (n.1693-61C>A) c.1642-61C>A (n.1642-61C>A) c.1690-61C>A (n.1690-61C>A) c.1735-61C>A (n.1735-61C>A) c.1600-61C>A (n.1600-61C>A) c.1732-61C>A (n.1732-61C>A) c.1597-61C>A (n.1597-61C>A) n.1893-61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551546C= | CA1260094940 | DYSF | c.1639-61C= (n.1639-61C=) c.1693-61C= (n.1693-61C=) c.1642-61C= (n.1642-61C=) c.1690-61C= (n.1690-61C=) c.1735-61C= (n.1735-61C=) c.1600-61C= (n.1600-61C=) c.1732-61C= (n.1732-61C=) c.1597-61C= (n.1597-61C=) n.1893-61C= | |
| 2 | g.71551546C>T | CA1032089484 | DYSF | c.1639-61C>T (n.1639-61C>T) c.1693-61C>T (n.1693-61C>T) c.1642-61C>T (n.1642-61C>T) c.1690-61C>T (n.1690-61C>T) c.1735-61C>T (n.1735-61C>T) c.1600-61C>T (n.1600-61C>T) c.1732-61C>T (n.1732-61C>T) c.1597-61C>T (n.1597-61C>T) n.1893-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551547C>A | CA892680247 | DYSF | c.1639-60C>A (n.1639-60C>A) c.1693-60C>A (n.1693-60C>A) c.1642-60C>A (n.1642-60C>A) c.1690-60C>A (n.1690-60C>A) c.1735-60C>A (n.1735-60C>A) c.1600-60C>A (n.1600-60C>A) c.1732-60C>A (n.1732-60C>A) c.1597-60C>A (n.1597-60C>A) n.1893-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551547C= | CA1260094941 | DYSF | c.1639-60C= (n.1639-60C=) c.1693-60C= (n.1693-60C=) c.1642-60C= (n.1642-60C=) c.1690-60C= (n.1690-60C=) c.1735-60C= (n.1735-60C=) c.1600-60C= (n.1600-60C=) c.1732-60C= (n.1732-60C=) c.1597-60C= (n.1597-60C=) n.1893-60C= | |
| 2 | g.71551547C>T | CA2577000081 | DYSF | c.1639-60C>T (n.1639-60C>T) c.1693-60C>T (n.1693-60C>T) c.1642-60C>T (n.1642-60C>T) c.1690-60C>T (n.1690-60C>T) c.1735-60C>T (n.1735-60C>T) c.1600-60C>T (n.1600-60C>T) c.1732-60C>T (n.1732-60C>T) c.1597-60C>T (n.1597-60C>T) n.1893-60C>T | |
| 2 | g.71551548T>C | CA2659546050 | DYSF | c.1639-59T>C (n.1639-59T>C) c.1693-59T>C (n.1693-59T>C) c.1642-59T>C (n.1642-59T>C) c.1690-59T>C (n.1690-59T>C) c.1735-59T>C (n.1735-59T>C) c.1600-59T>C (n.1600-59T>C) c.1732-59T>C (n.1732-59T>C) c.1597-59T>C (n.1597-59T>C) n.1893-59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551550T>C | CA2659546052 | DYSF | c.1639-57T>C (n.1639-57T>C) c.1693-57T>C (n.1693-57T>C) c.1642-57T>C (n.1642-57T>C) c.1690-57T>C (n.1690-57T>C) c.1735-57T>C (n.1735-57T>C) c.1600-57T>C (n.1600-57T>C) c.1732-57T>C (n.1732-57T>C) c.1597-57T>C (n.1597-57T>C) n.1893-57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551551C>A | CA2659546053 | DYSF | c.1639-56C>A (n.1639-56C>A) c.1693-56C>A (n.1693-56C>A) c.1642-56C>A (n.1642-56C>A) c.1690-56C>A (n.1690-56C>A) c.1735-56C>A (n.1735-56C>A) c.1600-56C>A (n.1600-56C>A) c.1732-56C>A (n.1732-56C>A) c.1597-56C>A (n.1597-56C>A) n.1893-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551552C>A | CA2659546054 | DYSF | c.1639-55C>A (n.1639-55C>A) c.1693-55C>A (n.1693-55C>A) c.1642-55C>A (n.1642-55C>A) c.1690-55C>A (n.1690-55C>A) c.1735-55C>A (n.1735-55C>A) c.1600-55C>A (n.1600-55C>A) c.1732-55C>A (n.1732-55C>A) c.1597-55C>A (n.1597-55C>A) n.1893-55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551552C>T | CA2659546055 | DYSF | c.1639-55C>T (n.1639-55C>T) c.1693-55C>T (n.1693-55C>T) c.1642-55C>T (n.1642-55C>T) c.1690-55C>T (n.1690-55C>T) c.1735-55C>T (n.1735-55C>T) c.1600-55C>T (n.1600-55C>T) c.1732-55C>T (n.1732-55C>T) c.1597-55C>T (n.1597-55C>T) n.1893-55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551554T>C | CA2659546056 | DYSF | c.1639-53T>C (n.1639-53T>C) c.1693-53T>C (n.1693-53T>C) c.1642-53T>C (n.1642-53T>C) c.1690-53T>C (n.1690-53T>C) c.1735-53T>C (n.1735-53T>C) c.1600-53T>C (n.1600-53T>C) c.1732-53T>C (n.1732-53T>C) c.1597-53T>C (n.1597-53T>C) n.1893-53T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551555C>A | CA2659546057 | DYSF | c.1639-52C>A (n.1639-52C>A) c.1693-52C>A (n.1693-52C>A) c.1642-52C>A (n.1642-52C>A) c.1690-52C>A (n.1690-52C>A) c.1735-52C>A (n.1735-52C>A) c.1600-52C>A (n.1600-52C>A) c.1732-52C>A (n.1732-52C>A) c.1597-52C>A (n.1597-52C>A) n.1893-52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551556C>A | CA2659546058 | DYSF | c.1639-51C>A (n.1639-51C>A) c.1693-51C>A (n.1693-51C>A) c.1642-51C>A (n.1642-51C>A) c.1690-51C>A (n.1690-51C>A) c.1735-51C>A (n.1735-51C>A) c.1600-51C>A (n.1600-51C>A) c.1732-51C>A (n.1732-51C>A) c.1597-51C>A (n.1597-51C>A) n.1893-51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551556C= | CA1260094942 | DYSF | c.1639-51C= (n.1639-51C=) c.1693-51C= (n.1693-51C=) c.1642-51C= (n.1642-51C=) c.1690-51C= (n.1690-51C=) c.1735-51C= (n.1735-51C=) c.1600-51C= (n.1600-51C=) c.1732-51C= (n.1732-51C=) c.1597-51C= (n.1597-51C=) n.1893-51C= | |
| 2 | g.71551556C>G | CA533258195 | DYSF | c.1639-51C>G (n.1639-51C>G) c.1693-51C>G (n.1693-51C>G) c.1642-51C>G (n.1642-51C>G) c.1690-51C>G (n.1690-51C>G) c.1735-51C>G (n.1735-51C>G) c.1600-51C>G (n.1600-51C>G) c.1732-51C>G (n.1732-51C>G) c.1597-51C>G (n.1597-51C>G) n.1893-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551556C>T | CA2659546059 | DYSF | c.1639-51C>T (n.1639-51C>T) c.1693-51C>T (n.1693-51C>T) c.1642-51C>T (n.1642-51C>T) c.1690-51C>T (n.1690-51C>T) c.1735-51C>T (n.1735-51C>T) c.1600-51C>T (n.1600-51C>T) c.1732-51C>T (n.1732-51C>T) c.1597-51C>T (n.1597-51C>T) n.1893-51C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551557C>A | CA2659546060 | DYSF | c.1639-50C>A (n.1639-50C>A) c.1693-50C>A (n.1693-50C>A) c.1642-50C>A (n.1642-50C>A) c.1690-50C>A (n.1690-50C>A) c.1735-50C>A (n.1735-50C>A) c.1600-50C>A (n.1600-50C>A) c.1732-50C>A (n.1732-50C>A) c.1597-50C>A (n.1597-50C>A) n.1893-50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551557C>T | CA2659546061 | DYSF | c.1639-50C>T (n.1639-50C>T) c.1693-50C>T (n.1693-50C>T) c.1642-50C>T (n.1642-50C>T) c.1690-50C>T (n.1690-50C>T) c.1735-50C>T (n.1735-50C>T) c.1600-50C>T (n.1600-50C>T) c.1732-50C>T (n.1732-50C>T) c.1597-50C>T (n.1597-50C>T) n.1893-50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551558C>A | CA2577000084 | DYSF | c.1639-49C>A (n.1639-49C>A) c.1693-49C>A (n.1693-49C>A) c.1642-49C>A (n.1642-49C>A) c.1690-49C>A (n.1690-49C>A) c.1735-49C>A (n.1735-49C>A) c.1600-49C>A (n.1600-49C>A) c.1732-49C>A (n.1732-49C>A) c.1597-49C>A (n.1597-49C>A) n.1893-49C>A | |
| 2 | g.71551558C= | CA1260094943 | DYSF | c.1639-49C= (n.1639-49C=) c.1693-49C= (n.1693-49C=) c.1642-49C= (n.1642-49C=) c.1690-49C= (n.1690-49C=) c.1735-49C= (n.1735-49C=) c.1600-49C= (n.1600-49C=) c.1732-49C= (n.1732-49C=) c.1597-49C= (n.1597-49C=) n.1893-49C= | |
| 2 | g.71551558C>G | CA2581778681 | DYSF | c.1639-49C>G (n.1639-49C>G) c.1693-49C>G (n.1693-49C>G) c.1642-49C>G (n.1642-49C>G) c.1690-49C>G (n.1690-49C>G) c.1735-49C>G (n.1735-49C>G) c.1600-49C>G (n.1600-49C>G) c.1732-49C>G (n.1732-49C>G) c.1597-49C>G (n.1597-49C>G) n.1893-49C>G | |
| 2 | g.71551558C>T | CA1705896 | DYSF | c.1639-49C>T (n.1639-49C>T) c.1693-49C>T (n.1693-49C>T) c.1642-49C>T (n.1642-49C>T) c.1690-49C>T (n.1690-49C>T) c.1735-49C>T (n.1735-49C>T) c.1600-49C>T (n.1600-49C>T) c.1732-49C>T (n.1732-49C>T) c.1597-49C>T (n.1597-49C>T) n.1893-49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551560C>A | CA2659546066 | DYSF | c.1639-47C>A (n.1639-47C>A) c.1693-47C>A (n.1693-47C>A) c.1642-47C>A (n.1642-47C>A) c.1690-47C>A (n.1690-47C>A) c.1735-47C>A (n.1735-47C>A) c.1600-47C>A (n.1600-47C>A) c.1732-47C>A (n.1732-47C>A) c.1597-47C>A (n.1597-47C>A) n.1893-47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551560C= | CA1260094944 | DYSF | c.1639-47C= (n.1639-47C=) c.1693-47C= (n.1693-47C=) c.1642-47C= (n.1642-47C=) c.1690-47C= (n.1690-47C=) c.1735-47C= (n.1735-47C=) c.1600-47C= (n.1600-47C=) c.1732-47C= (n.1732-47C=) c.1597-47C= (n.1597-47C=) n.1893-47C= | |
| 2 | g.71551560C>T | CA1260094945 | DYSF | c.1639-47C>T (n.1639-47C>T) c.1693-47C>T (n.1693-47C>T) c.1642-47C>T (n.1642-47C>T) c.1690-47C>T (n.1690-47C>T) c.1735-47C>T (n.1735-47C>T) c.1600-47C>T (n.1600-47C>T) c.1732-47C>T (n.1732-47C>T) c.1597-47C>T (n.1597-47C>T) n.1893-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551561del | CA2659546064 | DYSF | c.1639-46del (n.1639-46del) c.1693-46del (n.1693-46del) c.1642-46del (n.1642-46del) c.1690-46del (n.1690-46del) c.1735-46del (n.1735-46del) c.1600-46del (n.1600-46del) c.1732-46del (n.1732-46del) c.1597-46del (n.1597-46del) n.1893-46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551561C>A | CA2659546071 | DYSF | c.1639-46C>A (n.1639-46C>A) c.1693-46C>A (n.1693-46C>A) c.1642-46C>A (n.1642-46C>A) c.1690-46C>A (n.1690-46C>A) c.1735-46C>A (n.1735-46C>A) c.1600-46C>A (n.1600-46C>A) c.1732-46C>A (n.1732-46C>A) c.1597-46C>A (n.1597-46C>A) n.1893-46C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551561C= | CA1260094946 | DYSF | c.1639-46C= (n.1639-46C=) c.1693-46C= (n.1693-46C=) c.1642-46C= (n.1642-46C=) c.1690-46C= (n.1690-46C=) c.1735-46C= (n.1735-46C=) c.1600-46C= (n.1600-46C=) c.1732-46C= (n.1732-46C=) c.1597-46C= (n.1597-46C=) n.1893-46C= | |
| 2 | g.71551561C>T | CA1705897 | DYSF | c.1639-46C>T (n.1639-46C>T) c.1693-46C>T (n.1693-46C>T) c.1642-46C>T (n.1642-46C>T) c.1690-46C>T (n.1690-46C>T) c.1735-46C>T (n.1735-46C>T) c.1600-46C>T (n.1600-46C>T) c.1732-46C>T (n.1732-46C>T) c.1597-46C>T (n.1597-46C>T) n.1893-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551563C>A | CA2659546074 | DYSF | c.1639-44C>A (n.1639-44C>A) c.1693-44C>A (n.1693-44C>A) c.1642-44C>A (n.1642-44C>A) c.1690-44C>A (n.1690-44C>A) c.1735-44C>A (n.1735-44C>A) c.1600-44C>A (n.1600-44C>A) c.1732-44C>A (n.1732-44C>A) c.1597-44C>A (n.1597-44C>A) n.1893-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551563C= | CA1260094947 | DYSF | c.1639-44C= (n.1639-44C=) c.1693-44C= (n.1693-44C=) c.1642-44C= (n.1642-44C=) c.1690-44C= (n.1690-44C=) c.1735-44C= (n.1735-44C=) c.1600-44C= (n.1600-44C=) c.1732-44C= (n.1732-44C=) c.1597-44C= (n.1597-44C=) n.1893-44C= | |
| 2 | g.71551563C>T | CA1705898 | DYSF | c.1639-44C>T (n.1639-44C>T) c.1693-44C>T (n.1693-44C>T) c.1642-44C>T (n.1642-44C>T) c.1690-44C>T (n.1690-44C>T) c.1735-44C>T (n.1735-44C>T) c.1600-44C>T (n.1600-44C>T) c.1732-44C>T (n.1732-44C>T) c.1597-44C>T (n.1597-44C>T) n.1893-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551564C= | CA1260094948 | DYSF | c.1639-43C= (n.1639-43C=) c.1693-43C= (n.1693-43C=) c.1642-43C= (n.1642-43C=) c.1690-43C= (n.1690-43C=) c.1735-43C= (n.1735-43C=) c.1600-43C= (n.1600-43C=) c.1732-43C= (n.1732-43C=) c.1597-43C= (n.1597-43C=) n.1893-43C= | |
| 2 | g.71551564C>T | CA533258196 | DYSF | c.1639-43C>T (n.1639-43C>T) c.1693-43C>T (n.1693-43C>T) c.1642-43C>T (n.1642-43C>T) c.1690-43C>T (n.1690-43C>T) c.1735-43C>T (n.1735-43C>T) c.1600-43C>T (n.1600-43C>T) c.1732-43C>T (n.1732-43C>T) c.1597-43C>T (n.1597-43C>T) n.1893-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551565C= | CA1260094949 | DYSF | c.1639-42C= (n.1639-42C=) c.1693-42C= (n.1693-42C=) c.1642-42C= (n.1642-42C=) c.1690-42C= (n.1690-42C=) c.1735-42C= (n.1735-42C=) c.1600-42C= (n.1600-42C=) c.1732-42C= (n.1732-42C=) c.1597-42C= (n.1597-42C=) n.1893-42C= | |
| 2 | g.71551565C>T | CA1705899 | DYSF | c.1639-42C>T (n.1639-42C>T) c.1693-42C>T (n.1693-42C>T) c.1642-42C>T (n.1642-42C>T) c.1690-42C>T (n.1690-42C>T) c.1735-42C>T (n.1735-42C>T) c.1600-42C>T (n.1600-42C>T) c.1732-42C>T (n.1732-42C>T) c.1597-42C>T (n.1597-42C>T) n.1893-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551566C>A | CA2750415297 | DYSF | c.1639-41C>A (n.1639-41C>A) c.1693-41C>A (n.1693-41C>A) c.1642-41C>A (n.1642-41C>A) c.1690-41C>A (n.1690-41C>A) c.1735-41C>A (n.1735-41C>A) c.1600-41C>A (n.1600-41C>A) c.1732-41C>A (n.1732-41C>A) c.1597-41C>A (n.1597-41C>A) n.1893-41C>A | |
| 2 | g.71551566C= | CA1260094950 | DYSF | c.1639-41C= (n.1639-41C=) c.1693-41C= (n.1693-41C=) c.1642-41C= (n.1642-41C=) c.1690-41C= (n.1690-41C=) c.1735-41C= (n.1735-41C=) c.1600-41C= (n.1600-41C=) c.1732-41C= (n.1732-41C=) c.1597-41C= (n.1597-41C=) n.1893-41C= | |
| 2 | g.71551566C>T | CA1705900 | DYSF | c.1639-41C>T (n.1639-41C>T) c.1693-41C>T (n.1693-41C>T) c.1642-41C>T (n.1642-41C>T) c.1690-41C>T (n.1690-41C>T) c.1735-41C>T (n.1735-41C>T) c.1600-41C>T (n.1600-41C>T) c.1732-41C>T (n.1732-41C>T) c.1597-41C>T (n.1597-41C>T) n.1893-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551568_71551570delinsCTG | CA1260094951 | DYSF | c.1639-39_1639-37delinsCTG (n.1639-39_1639-37delinsCTG) c.1693-39_1693-37delinsCTG (n.1693-39_1693-37delinsCTG) c.1642-39_1642-37delinsCTG (n.1642-39_1642-37delinsCTG) c.1690-39_1690-37delinsCTG (n.1690-39_1690-37delinsCTG) c.1735-39_1735-37delinsCTG (n.1735-39_1735-37delinsCTG) c.1600-39_1600-37delinsCTG (n.1600-39_1600-37delinsCTG) c.1732-39_1732-37delinsCTG (n.1732-39_1732-37delinsCTG) c.1597-39_1597-37delinsCTG (n.1597-39_1597-37delinsCTG) n.1893-39_1893-37delinsCTG | |
| 2 | g.71551570_71551571del | CA533258197 | DYSF | c.1639-37_1639-36del (n.1639-37_1639-36del) c.1693-37_1693-36del (n.1693-37_1693-36del) c.1642-37_1642-36del (n.1642-37_1642-36del) c.1690-37_1690-36del (n.1690-37_1690-36del) c.1735-37_1735-36del (n.1735-37_1735-36del) c.1600-37_1600-36del (n.1600-37_1600-36del) c.1732-37_1732-36del (n.1732-37_1732-36del) c.1597-37_1597-36del (n.1597-37_1597-36del) n.1893-37_1893-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551570G>A | CA1260094952 | DYSF | c.1639-37G>A (n.1639-37G>A) c.1693-37G>A (n.1693-37G>A) c.1642-37G>A (n.1642-37G>A) c.1690-37G>A (n.1690-37G>A) c.1735-37G>A (n.1735-37G>A) c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.1732-37G>A (n.1732-37G>A) c.1597-37G>A (n.1597-37G>A) n.1893-37G>A | dbSNP |
| 2 | g.71551570G>C | CA1705901 | DYSF | c.1639-37G>C (n.1639-37G>C) c.1693-37G>C (n.1693-37G>C) c.1642-37G>C (n.1642-37G>C) c.1690-37G>C (n.1690-37G>C) c.1735-37G>C (n.1735-37G>C) c.1600-37G>C (n.1600-37G>C) c.1732-37G>C (n.1732-37G>C) c.1597-37G>C (n.1597-37G>C) n.1893-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551570G= | CA1260094953 | DYSF | c.1639-37G= (n.1639-37G=) c.1693-37G= (n.1693-37G=) c.1642-37G= (n.1642-37G=) c.1690-37G= (n.1690-37G=) c.1735-37G= (n.1735-37G=) c.1600-37G= (n.1600-37G=) c.1732-37G= (n.1732-37G=) c.1597-37G= (n.1597-37G=) n.1893-37G= | |
| 2 | g.71551570G>T | CA2659546084 | DYSF | c.1639-37G>T (n.1639-37G>T) c.1693-37G>T (n.1693-37G>T) c.1642-37G>T (n.1642-37G>T) c.1690-37G>T (n.1690-37G>T) c.1735-37G>T (n.1735-37G>T) c.1600-37G>T (n.1600-37G>T) c.1732-37G>T (n.1732-37G>T) c.1597-37G>T (n.1597-37G>T) n.1893-37G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551572C>A | CA2659546088 | DYSF | c.1639-35C>A (n.1639-35C>A) c.1693-35C>A (n.1693-35C>A) c.1642-35C>A (n.1642-35C>A) c.1690-35C>A (n.1690-35C>A) c.1735-35C>A (n.1735-35C>A) c.1600-35C>A (n.1600-35C>A) c.1732-35C>A (n.1732-35C>A) c.1597-35C>A (n.1597-35C>A) n.1893-35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551572C>T | CA2659546086 | DYSF | c.1639-35C>T (n.1639-35C>T) c.1693-35C>T (n.1693-35C>T) c.1642-35C>T (n.1642-35C>T) c.1690-35C>T (n.1690-35C>T) c.1735-35C>T (n.1735-35C>T) c.1600-35C>T (n.1600-35C>T) c.1732-35C>T (n.1732-35C>T) c.1597-35C>T (n.1597-35C>T) n.1893-35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551573T>C | CA2577000086 | DYSF | c.1639-34T>C (n.1639-34T>C) c.1693-34T>C (n.1693-34T>C) c.1642-34T>C (n.1642-34T>C) c.1690-34T>C (n.1690-34T>C) c.1735-34T>C (n.1735-34T>C) c.1600-34T>C (n.1600-34T>C) c.1732-34T>C (n.1732-34T>C) c.1597-34T>C (n.1597-34T>C) n.1893-34T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551573T>G | CA1260094955 | DYSF | c.1639-34T>G (n.1639-34T>G) c.1693-34T>G (n.1693-34T>G) c.1642-34T>G (n.1642-34T>G) c.1690-34T>G (n.1690-34T>G) c.1735-34T>G (n.1735-34T>G) c.1600-34T>G (n.1600-34T>G) c.1732-34T>G (n.1732-34T>G) c.1597-34T>G (n.1597-34T>G) n.1893-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551573T= | CA1260094954 | DYSF | c.1639-34T= (n.1639-34T=) c.1693-34T= (n.1693-34T=) c.1642-34T= (n.1642-34T=) c.1690-34T= (n.1690-34T=) c.1735-34T= (n.1735-34T=) c.1600-34T= (n.1600-34T=) c.1732-34T= (n.1732-34T=) c.1597-34T= (n.1597-34T=) n.1893-34T= | |
| 2 | g.71551574C>T | CA2577000087 | DYSF | c.1639-33C>T (n.1639-33C>T) c.1693-33C>T (n.1693-33C>T) c.1642-33C>T (n.1642-33C>T) c.1690-33C>T (n.1690-33C>T) c.1735-33C>T (n.1735-33C>T) c.1600-33C>T (n.1600-33C>T) c.1732-33C>T (n.1732-33C>T) c.1597-33C>T (n.1597-33C>T) n.1893-33C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551575C>A | CA2659546092 | DYSF | c.1639-32C>A (n.1639-32C>A) c.1693-32C>A (n.1693-32C>A) c.1642-32C>A (n.1642-32C>A) c.1690-32C>A (n.1690-32C>A) c.1735-32C>A (n.1735-32C>A) c.1600-32C>A (n.1600-32C>A) c.1732-32C>A (n.1732-32C>A) c.1597-32C>A (n.1597-32C>A) n.1893-32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551576C= | CA1260094956 | DYSF | c.1639-31C= (n.1639-31C=) c.1693-31C= (n.1693-31C=) c.1642-31C= (n.1642-31C=) c.1690-31C= (n.1690-31C=) c.1735-31C= (n.1735-31C=) c.1600-31C= (n.1600-31C=) c.1732-31C= (n.1732-31C=) c.1597-31C= (n.1597-31C=) n.1893-31C= | |
| 2 | g.71551576C>T | CA49793448 | DYSF | c.1639-31C>T (n.1639-31C>T) c.1693-31C>T (n.1693-31C>T) c.1642-31C>T (n.1642-31C>T) c.1690-31C>T (n.1690-31C>T) c.1735-31C>T (n.1735-31C>T) c.1600-31C>T (n.1600-31C>T) c.1732-31C>T (n.1732-31C>T) c.1597-31C>T (n.1597-31C>T) n.1893-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551577C= | CA1260094957 | DYSF | c.1639-30C= (n.1639-30C=) c.1693-30C= (n.1693-30C=) c.1642-30C= (n.1642-30C=) c.1690-30C= (n.1690-30C=) c.1735-30C= (n.1735-30C=) c.1600-30C= (n.1600-30C=) c.1732-30C= (n.1732-30C=) c.1597-30C= (n.1597-30C=) n.1893-30C= | |
| 2 | g.71551577C>G | CA1705902 | DYSF | c.1639-30C>G (n.1639-30C>G) c.1693-30C>G (n.1693-30C>G) c.1642-30C>G (n.1642-30C>G) c.1690-30C>G (n.1690-30C>G) c.1735-30C>G (n.1735-30C>G) c.1600-30C>G (n.1600-30C>G) c.1732-30C>G (n.1732-30C>G) c.1597-30C>G (n.1597-30C>G) n.1893-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551578del | CA2659546095 | DYSF | c.1639-29del (n.1639-29del) c.1693-29del (n.1693-29del) c.1642-29del (n.1642-29del) c.1690-29del (n.1690-29del) c.1735-29del (n.1735-29del) c.1600-29del (n.1600-29del) c.1732-29del (n.1732-29del) c.1597-29del (n.1597-29del) n.1893-29del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551579G>T | CA2659546097 | DYSF | c.1639-28G>T (n.1639-28G>T) c.1693-28G>T (n.1693-28G>T) c.1642-28G>T (n.1642-28G>T) c.1690-28G>T (n.1690-28G>T) c.1735-28G>T (n.1735-28G>T) c.1600-28G>T (n.1600-28G>T) c.1732-28G>T (n.1732-28G>T) c.1597-28G>T (n.1597-28G>T) n.1893-28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551580C= | CA1260094958 | DYSF | c.1639-27C= (n.1639-27C=) c.1693-27C= (n.1693-27C=) c.1642-27C= (n.1642-27C=) c.1690-27C= (n.1690-27C=) c.1735-27C= (n.1735-27C=) c.1600-27C= (n.1600-27C=) c.1732-27C= (n.1732-27C=) c.1597-27C= (n.1597-27C=) n.1893-27C= | |
| 2 | g.71551580C>T | CA533258199 | DYSF | c.1639-27C>T (n.1639-27C>T) c.1693-27C>T (n.1693-27C>T) c.1642-27C>T (n.1642-27C>T) c.1690-27C>T (n.1690-27C>T) c.1735-27C>T (n.1735-27C>T) c.1600-27C>T (n.1600-27C>T) c.1732-27C>T (n.1732-27C>T) c.1597-27C>T (n.1597-27C>T) n.1893-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551581T>C | CA1260094959 | DYSF | c.1639-26T>C (n.1639-26T>C) c.1693-26T>C (n.1693-26T>C) c.1642-26T>C (n.1642-26T>C) c.1690-26T>C (n.1690-26T>C) c.1735-26T>C (n.1735-26T>C) c.1600-26T>C (n.1600-26T>C) c.1732-26T>C (n.1732-26T>C) c.1597-26T>C (n.1597-26T>C) n.1893-26T>C | dbSNP |
| 2 | g.71551581T= | CA1260094960 | DYSF | c.1639-26T= (n.1639-26T=) c.1693-26T= (n.1693-26T=) c.1642-26T= (n.1642-26T=) c.1690-26T= (n.1690-26T=) c.1735-26T= (n.1735-26T=) c.1600-26T= (n.1600-26T=) c.1732-26T= (n.1732-26T=) c.1597-26T= (n.1597-26T=) n.1893-26T= | |
| 2 | g.71551582C= | CA1260094961 | DYSF | c.1639-25C= (n.1639-25C=) c.1693-25C= (n.1693-25C=) c.1642-25C= (n.1642-25C=) c.1690-25C= (n.1690-25C=) c.1735-25C= (n.1735-25C=) c.1600-25C= (n.1600-25C=) c.1732-25C= (n.1732-25C=) c.1597-25C= (n.1597-25C=) n.1893-25C= | |
| 2 | g.71551582C>G | CA49793462 | DYSF | c.1639-25C>G (n.1639-25C>G) c.1693-25C>G (n.1693-25C>G) c.1642-25C>G (n.1642-25C>G) c.1690-25C>G (n.1690-25C>G) c.1735-25C>G (n.1735-25C>G) c.1600-25C>G (n.1600-25C>G) c.1732-25C>G (n.1732-25C>G) c.1597-25C>G (n.1597-25C>G) n.1893-25C>G | dbSNP |
| 2 | g.71551582C>T | CA2750415298 | DYSF | c.1639-25C>T (n.1639-25C>T) c.1693-25C>T (n.1693-25C>T) c.1642-25C>T (n.1642-25C>T) c.1690-25C>T (n.1690-25C>T) c.1735-25C>T (n.1735-25C>T) c.1600-25C>T (n.1600-25C>T) c.1732-25C>T (n.1732-25C>T) c.1597-25C>T (n.1597-25C>T) n.1893-25C>T | |
| 2 | g.71551583C= | CA1260094962 | DYSF | c.1639-24C= (n.1639-24C=) c.1693-24C= (n.1693-24C=) c.1642-24C= (n.1642-24C=) c.1690-24C= (n.1690-24C=) c.1735-24C= (n.1735-24C=) c.1600-24C= (n.1600-24C=) c.1732-24C= (n.1732-24C=) c.1597-24C= (n.1597-24C=) n.1893-24C= | |
| 2 | g.71551583C>T | CA533258200 | DYSF | c.1639-24C>T (n.1639-24C>T) c.1693-24C>T (n.1693-24C>T) c.1642-24C>T (n.1642-24C>T) c.1690-24C>T (n.1690-24C>T) c.1735-24C>T (n.1735-24C>T) c.1600-24C>T (n.1600-24C>T) c.1732-24C>T (n.1732-24C>T) c.1597-24C>T (n.1597-24C>T) n.1893-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551584T>C | CA892680261 | DYSF | c.1639-23T>C (n.1639-23T>C) c.1693-23T>C (n.1693-23T>C) c.1642-23T>C (n.1642-23T>C) c.1690-23T>C (n.1690-23T>C) c.1735-23T>C (n.1735-23T>C) c.1600-23T>C (n.1600-23T>C) c.1732-23T>C (n.1732-23T>C) c.1597-23T>C (n.1597-23T>C) n.1893-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551584T= | CA1260094963 | DYSF | c.1639-23T= (n.1639-23T=) c.1693-23T= (n.1693-23T=) c.1642-23T= (n.1642-23T=) c.1690-23T= (n.1690-23T=) c.1735-23T= (n.1735-23T=) c.1600-23T= (n.1600-23T=) c.1732-23T= (n.1732-23T=) c.1597-23T= (n.1597-23T=) n.1893-23T= | |
| 2 | g.71551585T>C | CA2659546101 | DYSF | c.1639-22T>C (n.1639-22T>C) c.1693-22T>C (n.1693-22T>C) c.1642-22T>C (n.1642-22T>C) c.1690-22T>C (n.1690-22T>C) c.1735-22T>C (n.1735-22T>C) c.1600-22T>C (n.1600-22T>C) c.1732-22T>C (n.1732-22T>C) c.1597-22T>C (n.1597-22T>C) n.1893-22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551586G>A | CA533258202 | DYSF | c.1639-21G>A (n.1639-21G>A) c.1693-21G>A (n.1693-21G>A) c.1642-21G>A (n.1642-21G>A) c.1690-21G>A (n.1690-21G>A) c.1735-21G>A (n.1735-21G>A) c.1600-21G>A (n.1600-21G>A) c.1732-21G>A (n.1732-21G>A) c.1597-21G>A (n.1597-21G>A) n.1893-21G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.71551586G= | CA1260094964 | DYSF | c.1639-21G= (n.1639-21G=) c.1693-21G= (n.1693-21G=) c.1642-21G= (n.1642-21G=) c.1690-21G= (n.1690-21G=) c.1735-21G= (n.1735-21G=) c.1600-21G= (n.1600-21G=) c.1732-21G= (n.1732-21G=) c.1597-21G= (n.1597-21G=) n.1893-21G= | |
| 2 | g.71551586G>T | CA2659546103 | DYSF | c.1639-21G>T (n.1639-21G>T) c.1693-21G>T (n.1693-21G>T) c.1642-21G>T (n.1642-21G>T) c.1690-21G>T (n.1690-21G>T) c.1735-21G>T (n.1735-21G>T) c.1600-21G>T (n.1600-21G>T) c.1732-21G>T (n.1732-21G>T) c.1597-21G>T (n.1597-21G>T) n.1893-21G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551588G>A | CA2659546105 | DYSF | c.1639-19G>A (n.1639-19G>A) c.1693-19G>A (n.1693-19G>A) c.1642-19G>A (n.1642-19G>A) c.1690-19G>A (n.1690-19G>A) c.1735-19G>A (n.1735-19G>A) c.1600-19G>A (n.1600-19G>A) c.1732-19G>A (n.1732-19G>A) c.1597-19G>A (n.1597-19G>A) n.1893-19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551590C= | CA1260094965 | DYSF | c.1639-17C= (n.1639-17C=) c.1693-17C= (n.1693-17C=) c.1642-17C= (n.1642-17C=) c.1690-17C= (n.1690-17C=) c.1735-17C= (n.1735-17C=) c.1600-17C= (n.1600-17C=) c.1732-17C= (n.1732-17C=) c.1597-17C= (n.1597-17C=) n.1893-17C= | |
| 2 | g.71551590C>G | CA2580067806 | DYSF | c.1639-17C>G (n.1639-17C>G) c.1693-17C>G (n.1693-17C>G) c.1642-17C>G (n.1642-17C>G) c.1690-17C>G (n.1690-17C>G) c.1735-17C>G (n.1735-17C>G) c.1600-17C>G (n.1600-17C>G) c.1732-17C>G (n.1732-17C>G) c.1597-17C>G (n.1597-17C>G) n.1893-17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71551590C>T | CA1705903 | DYSF | c.1639-17C>T (n.1639-17C>T) c.1693-17C>T (n.1693-17C>T) c.1642-17C>T (n.1642-17C>T) c.1690-17C>T (n.1690-17C>T) c.1735-17C>T (n.1735-17C>T) c.1600-17C>T (n.1600-17C>T) c.1732-17C>T (n.1732-17C>T) c.1597-17C>T (n.1597-17C>T) n.1893-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551591C>A | CA533258204 | DYSF | c.1639-16C>A (n.1639-16C>A) c.1693-16C>A (n.1693-16C>A) c.1642-16C>A (n.1642-16C>A) c.1690-16C>A (n.1690-16C>A) c.1735-16C>A (n.1735-16C>A) c.1600-16C>A (n.1600-16C>A) c.1732-16C>A (n.1732-16C>A) c.1597-16C>A (n.1597-16C>A) n.1893-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551591C= | CA1260094966 | DYSF | c.1639-16C= (n.1639-16C=) c.1693-16C= (n.1693-16C=) c.1642-16C= (n.1642-16C=) c.1690-16C= (n.1690-16C=) c.1735-16C= (n.1735-16C=) c.1600-16C= (n.1600-16C=) c.1732-16C= (n.1732-16C=) c.1597-16C= (n.1597-16C=) n.1893-16C= | |
| 2 | g.71551592T>A | CA2659546112 | DYSF | c.1639-15T>A (n.1639-15T>A) c.1693-15T>A (n.1693-15T>A) c.1642-15T>A (n.1642-15T>A) c.1690-15T>A (n.1690-15T>A) c.1735-15T>A (n.1735-15T>A) c.1600-15T>A (n.1600-15T>A) c.1732-15T>A (n.1732-15T>A) c.1597-15T>A (n.1597-15T>A) n.1893-15T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551592T>C | CA1705904 | DYSF | c.1639-15T>C (n.1639-15T>C) c.1693-15T>C (n.1693-15T>C) c.1642-15T>C (n.1642-15T>C) c.1690-15T>C (n.1690-15T>C) c.1735-15T>C (n.1735-15T>C) c.1600-15T>C (n.1600-15T>C) c.1732-15T>C (n.1732-15T>C) c.1597-15T>C (n.1597-15T>C) n.1893-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551592T= | CA1260094967 | DYSF | c.1639-15T= (n.1639-15T=) c.1693-15T= (n.1693-15T=) c.1642-15T= (n.1642-15T=) c.1690-15T= (n.1690-15T=) c.1735-15T= (n.1735-15T=) c.1600-15T= (n.1600-15T=) c.1732-15T= (n.1732-15T=) c.1597-15T= (n.1597-15T=) n.1893-15T= | |
| 2 | g.71551593G>A | CA1705905 | DYSF | c.1639-14G>A (n.1639-14G>A) c.1693-14G>A (n.1693-14G>A) c.1642-14G>A (n.1642-14G>A) c.1690-14G>A (n.1690-14G>A) c.1735-14G>A (n.1735-14G>A) c.1600-14G>A (n.1600-14G>A) c.1732-14G>A (n.1732-14G>A) c.1597-14G>A (n.1597-14G>A) n.1893-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551593G>C | CA1260094969 | DYSF | c.1639-14G>C (n.1639-14G>C) c.1693-14G>C (n.1693-14G>C) c.1642-14G>C (n.1642-14G>C) c.1690-14G>C (n.1690-14G>C) c.1735-14G>C (n.1735-14G>C) c.1600-14G>C (n.1600-14G>C) c.1732-14G>C (n.1732-14G>C) c.1597-14G>C (n.1597-14G>C) n.1893-14G>C | dbSNP |
| 2 | g.71551593G= | CA1260094968 | DYSF | c.1639-14G= (n.1639-14G=) c.1693-14G= (n.1693-14G=) c.1642-14G= (n.1642-14G=) c.1690-14G= (n.1690-14G=) c.1735-14G= (n.1735-14G=) c.1600-14G= (n.1600-14G=) c.1732-14G= (n.1732-14G=) c.1597-14G= (n.1597-14G=) n.1893-14G= | |
| 2 | g.71551594A>C | CA1032089495 | DYSF | c.1639-13A>C (n.1639-13A>C) c.1693-13A>C (n.1693-13A>C) c.1642-13A>C (n.1642-13A>C) c.1690-13A>C (n.1690-13A>C) c.1735-13A>C (n.1735-13A>C) c.1600-13A>C (n.1600-13A>C) c.1732-13A>C (n.1732-13A>C) c.1597-13A>C (n.1597-13A>C) n.1893-13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551595C>T | CA2697548297 | DYSF | c.1639-12C>T (n.1639-12C>T) c.1693-12C>T (n.1693-12C>T) c.1642-12C>T (n.1642-12C>T) c.1690-12C>T (n.1690-12C>T) c.1735-12C>T (n.1735-12C>T) c.1600-12C>T (n.1600-12C>T) c.1732-12C>T (n.1732-12C>T) c.1597-12C>T (n.1597-12C>T) n.1893-12C>T | ClinVar |
| 2 | g.71551596C>A | CA533258208 | DYSF | c.1639-11C>A (n.1639-11C>A) c.1693-11C>A (n.1693-11C>A) c.1642-11C>A (n.1642-11C>A) c.1690-11C>A (n.1690-11C>A) c.1735-11C>A (n.1735-11C>A) c.1600-11C>A (n.1600-11C>A) c.1732-11C>A (n.1732-11C>A) c.1597-11C>A (n.1597-11C>A) n.1893-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551596C= | CA1260094970 | DYSF | c.1639-11C= (n.1639-11C=) c.1693-11C= (n.1693-11C=) c.1642-11C= (n.1642-11C=) c.1690-11C= (n.1690-11C=) c.1735-11C= (n.1735-11C=) c.1600-11C= (n.1600-11C=) c.1732-11C= (n.1732-11C=) c.1597-11C= (n.1597-11C=) n.1893-11C= | |
| 2 | g.71551596C>T | CA2659546117 | DYSF | c.1639-11C>T (n.1639-11C>T) c.1693-11C>T (n.1693-11C>T) c.1642-11C>T (n.1642-11C>T) c.1690-11C>T (n.1690-11C>T) c.1735-11C>T (n.1735-11C>T) c.1600-11C>T (n.1600-11C>T) c.1732-11C>T (n.1732-11C>T) c.1597-11C>T (n.1597-11C>T) n.1893-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.71551597T= | CA1260094971 | DYSF | c.1639-10T= (n.1639-10T=) c.1693-10T= (n.1693-10T=) c.1642-10T= (n.1642-10T=) c.1690-10T= (n.1690-10T=) c.1735-10T= (n.1735-10T=) c.1600-10T= (n.1600-10T=) c.1732-10T= (n.1732-10T=) c.1597-10T= (n.1597-10T=) n.1893-10T= | |
| 2 | g.71551598C= | CA1260094972 | DYSF | c.1639-9C= (n.1639-9C=) c.1693-9C= (n.1693-9C=) c.1642-9C= (n.1642-9C=) c.1690-9C= (n.1690-9C=) c.1735-9C= (n.1735-9C=) c.1600-9C= (n.1600-9C=) c.1732-9C= (n.1732-9C=) c.1597-9C= (n.1597-9C=) n.1893-9C= | |
| 2 | g.71551598C>G | CA2659546120 | DYSF | c.1639-9C>G (n.1639-9C>G) c.1693-9C>G (n.1693-9C>G) c.1642-9C>G (n.1642-9C>G) c.1690-9C>G (n.1690-9C>G) c.1735-9C>G (n.1735-9C>G) c.1600-9C>G (n.1600-9C>G) c.1732-9C>G (n.1732-9C>G) c.1597-9C>G (n.1597-9C>G) n.1893-9C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551598C>T | CA533258210 | DYSF | c.1639-9C>T (n.1639-9C>T) c.1693-9C>T (n.1693-9C>T) c.1642-9C>T (n.1642-9C>T) c.1690-9C>T (n.1690-9C>T) c.1735-9C>T (n.1735-9C>T) c.1600-9C>T (n.1600-9C>T) c.1732-9C>T (n.1732-9C>T) c.1597-9C>T (n.1597-9C>T) n.1893-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551600dup | CA49793502 | DYSF | c.1639-7dup (n.1639-7dup) c.1693-7dup (n.1693-7dup) c.1642-7dup (n.1642-7dup) c.1690-7dup (n.1690-7dup) c.1735-7dup (n.1735-7dup) c.1600-7dup (n.1600-7dup) c.1732-7dup (n.1732-7dup) c.1597-7dup (n.1597-7dup) n.1893-7dup | dbSNP |
| 2 | g.71551600C= | CA1260094973 | DYSF | c.1639-7C= (n.1639-7C=) c.1693-7C= (n.1693-7C=) c.1642-7C= (n.1642-7C=) c.1690-7C= (n.1690-7C=) c.1735-7C= (n.1735-7C=) c.1600-7C= (n.1600-7C=) c.1732-7C= (n.1732-7C=) c.1597-7C= (n.1597-7C=) n.1893-7C= | |
| 2 | g.71551600C>G | CA1705906 | DYSF | c.1639-7C>G (n.1639-7C>G) c.1693-7C>G (n.1693-7C>G) c.1642-7C>G (n.1642-7C>G) c.1690-7C>G (n.1690-7C>G) c.1735-7C>G (n.1735-7C>G) c.1600-7C>G (n.1600-7C>G) c.1732-7C>G (n.1732-7C>G) c.1597-7C>G (n.1597-7C>G) n.1893-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71551601T>A | CA10588347 | DYSF | c.1639-6T>A (n.1639-6T>A) c.1693-6T>A (n.1693-6T>A) c.1642-6T>A (n.1642-6T>A) c.1690-6T>A (n.1690-6T>A) c.1735-6T>A (n.1735-6T>A) c.1600-6T>A (n.1600-6T>A) c.1732-6T>A (n.1732-6T>A) c.1597-6T>A (n.1597-6T>A) n.1893-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551601T= | CA1260094974 | DYSF | c.1639-6T= (n.1639-6T=) c.1693-6T= (n.1693-6T=) c.1642-6T= (n.1642-6T=) c.1690-6T= (n.1690-6T=) c.1735-6T= (n.1735-6T=) c.1600-6T= (n.1600-6T=) c.1732-6T= (n.1732-6T=) c.1597-6T= (n.1597-6T=) n.1893-6T= | |
| 2 | g.71551602G>T | CA2577000088 | DYSF | c.1639-5G>T (n.1639-5G>T) c.1693-5G>T (n.1693-5G>T) c.1642-5G>T (n.1642-5G>T) c.1690-5G>T (n.1690-5G>T) c.1735-5G>T (n.1735-5G>T) c.1600-5G>T (n.1600-5G>T) c.1732-5G>T (n.1732-5G>T) c.1597-5G>T (n.1597-5G>T) n.1893-5G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551603G>A | CA2659546126 | DYSF | c.1639-4G>A (n.1639-4G>A) c.1693-4G>A (n.1693-4G>A) c.1642-4G>A (n.1642-4G>A) c.1690-4G>A (n.1690-4G>A) c.1735-4G>A (n.1735-4G>A) c.1600-4G>A (n.1600-4G>A) c.1732-4G>A (n.1732-4G>A) c.1597-4G>A (n.1597-4G>A) n.1893-4G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551604C>A | CA1260094976 | DYSF | c.1639-3C>A (n.1639-3C>A) c.1693-3C>A (n.1693-3C>A) c.1642-3C>A (n.1642-3C>A) c.1690-3C>A (n.1690-3C>A) c.1735-3C>A (n.1735-3C>A) c.1600-3C>A (n.1600-3C>A) c.1732-3C>A (n.1732-3C>A) c.1597-3C>A (n.1597-3C>A) n.1893-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551604C= | CA1260094975 | DYSF | c.1639-3C= (n.1639-3C=) c.1693-3C= (n.1693-3C=) c.1642-3C= (n.1642-3C=) c.1690-3C= (n.1690-3C=) c.1735-3C= (n.1735-3C=) c.1600-3C= (n.1600-3C=) c.1732-3C= (n.1732-3C=) c.1597-3C= (n.1597-3C=) n.1893-3C= | |
| 2 | g.71551605A>C | CA347217544 | DYSF | c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) c.1693-2A>C (n.1693-2A>C) c.1642-2A>C (n.1642-2A>C) c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) c.1735-2A>C (n.1735-2A>C) c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1597-2A>C (n.1597-2A>C) n.1893-2A>C | |
| 2 | g.71551605A>G | CA347217545 | DYSF | c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) c.1693-2A>G (n.1693-2A>G) c.1642-2A>G (n.1642-2A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) c.1735-2A>G (n.1735-2A>G) c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.1597-2A>G (n.1597-2A>G) n.1893-2A>G | |
| 2 | g.71551605A>T | CA347217546 | DYSF | c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) c.1693-2A>T (n.1693-2A>T) c.1642-2A>T (n.1642-2A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) c.1735-2A>T (n.1735-2A>T) c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1597-2A>T (n.1597-2A>T) n.1893-2A>T | |
| 2 | g.71551605_71551606delinsAG | CA1260094977 | DYSF | c.1639-2_1639-1delinsAG (n.1639-2_1639-1delinsAG) c.1693-2_1693-1delinsAG (n.1693-2_1693-1delinsAG) c.1642-2_1642-1delinsAG (n.1642-2_1642-1delinsAG) c.1690-2_1690-1delinsAG (n.1690-2_1690-1delinsAG) c.1735-2_1735-1delinsAG (n.1735-2_1735-1delinsAG) c.1600-2_1600-1delinsAG (n.1600-2_1600-1delinsAG) c.1732-2_1732-1delinsAG (n.1732-2_1732-1delinsAG) c.1597-2_1597-1delinsAG (n.1597-2_1597-1delinsAG) n.1893-2_1893-1delinsAG | |
| 2 | g.71551606G>A | CA347217547 | DYSF | c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) c.1642-1G>A (n.1642-1G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) c.1735-1G>A (n.1735-1G>A) c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1597-1G>A (n.1597-1G>A) n.1893-1G>A | |
| 2 | g.71551606G>C | CA347217548 | DYSF | c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) c.1642-1G>C (n.1642-1G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) c.1735-1G>C (n.1735-1G>C) c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.1597-1G>C (n.1597-1G>C) n.1893-1G>C | |
| 2 | g.71551606G>T | CA347217549 | DYSF | c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) c.1693-1G>T (n.1693-1G>T) c.1642-1G>T (n.1642-1G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) c.1735-1G>T (n.1735-1G>T) c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1597-1G>T (n.1597-1G>T) n.1893-1G>T | |
| 2 | g.71551610dup | CA10606691 | DYSF | c.1642dup c.1696dup c.1645dup c.1693dup c.1738dup c.1603dup c.1735dup c.1600dup n.1896dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551610del | CA222132 | DYSF | c.1642del c.1696del c.1645del c.1693del c.1738del c.1603del c.1735del c.1600del n.1896del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71551607G>A | CA1705907 | DYSF | c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1732G>A (p.Gly578Arg) c.1597G>A (p.Gly533Arg) n.1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.71551607G>C | CA347217551 | DYSF | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.1893G>C | |
| 2 | g.71551607G= | CA1260094978 | DYSF | c.1639G= (p.Gly547=) c.1693G= (p.Gly565=) c.1642G= (p.Gly548=) c.1690G= (p.Gly564=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1600G= (p.Gly534=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1597G= (p.Gly533=) n.1893G= | |
| 2 | g.71551607G>T | CA347217550 | DYSF | c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1693G>T (p.Gly565Trp) c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.1690G>T (p.Gly564Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1600G>T (p.Gly534Trp) c.1732G>T (p.Gly578Trp) c.1597G>T (p.Gly533Trp) n.1893G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551608G>A | CA347217552 | DYSF | c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.1598G>A (p.Gly533Glu) n.1894G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551608G>C | CA347217553 | DYSF | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.1894G>C | |
| 2 | g.71551608G= | CA1260094979 | DYSF | c.1640G= (p.Gly547=) c.1694G= (p.Gly565=) c.1643G= (p.Gly548=) c.1691G= (p.Gly564=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1601G= (p.Gly534=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1598G= (p.Gly533=) n.1894G= | |
| 2 | g.71551608G>T | CA347217554 | DYSF | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) n.1894G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551609G>A | CA1705908 | DYSF | c.1641G>A (p.Gly547=) c.1695G>A (p.Gly565=) c.1644G>A (p.Gly548=) c.1692G>A (p.Gly564=) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1602G>A (p.Gly534=) c.1734G>A (p.Gly578=) c.1599G>A (p.Gly533=) n.1895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551609G>C | CA426701185 | DYSF | c.1641G>C (p.Gly547=) c.1695G>C (p.Gly565=) c.1644G>C (p.Gly548=) c.1692G>C (p.Gly564=) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1602G>C (p.Gly534=) c.1734G>C (p.Gly578=) c.1599G>C (p.Gly533=) n.1895G>C | |
| 2 | g.71551609G= | CA1260094980 | DYSF | c.1641G= (p.Gly547=) c.1695G= (p.Gly565=) c.1644G= (p.Gly548=) c.1692G= (p.Gly564=) c.1737G= (p.Gly579=) c.1602G= (p.Gly534=) c.1734G= (p.Gly578=) c.1599G= (p.Gly533=) n.1895G= | |
| 2 | g.71551609G>T | CA426701186 | DYSF | c.1641G>T (p.Gly547=) c.1695G>T (p.Gly565=) c.1644G>T (p.Gly548=) c.1692G>T (p.Gly564=) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1602G>T (p.Gly534=) c.1734G>T (p.Gly578=) c.1599G>T (p.Gly533=) n.1895G>T | |
| 2 | g.71551610G>A | CA1705909 | DYSF | c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551610G>C | CA347217555 | DYSF | c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1896G>C | |
| 2 | g.71551610G= | CA1260094981 | DYSF | c.1642G= (p.Glu548=) c.1696G= (p.Glu566=) c.1645G= (p.Glu549=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1738G= (p.Glu580=) c.1603G= (p.Glu535=) c.1735G= (p.Glu579=) c.1600G= (p.Glu534=) n.1896G= | |
| 2 | g.71551610G>T | CA347217556 | DYSF | c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1896G>T | |
| 2 | g.71551611A>C | CA347217557 | DYSF | c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1897A>C | |
| 2 | g.71551611A>G | CA347217558 | DYSF | c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1897A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551611A>T | CA347217559 | DYSF | c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1897A>T | |
| 2 | g.71551612del | CA2573106058 | DYSF | c.1644del (p.Gly549ValfsTer?) c.1698del (p.Gly567ValfsTer?) c.1647del (p.Gly550ValfsTer?) c.1695del (p.Gly566ValfsTer?) c.1740del (p.Gly581ValfsTer?) c.1605del (p.Gly536ValfsTer?) c.1737del (p.Gly580ValfsTer?) c.1602del (p.Gly535ValfsTer?) n.1898del | |
| 2 | g.71551612A= | CA1260094982 | DYSF | c.1644A= (p.Glu548=) c.1698A= (p.Glu566=) c.1647A= (p.Glu549=) c.1695A= (p.Glu565=) c.1740A= (p.Glu580=) c.1605A= (p.Glu535=) c.1737A= (p.Glu579=) c.1602A= (p.Glu534=) n.1898A= | |
| 2 | g.71551612A>C | CA347217560 | DYSF | c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.1647A>C (p.Glu549Asp) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) n.1898A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551612A>G | CA426701187 | DYSF | c.1644A>G (p.Glu548=) c.1698A>G (p.Glu566=) c.1647A>G (p.Glu549=) c.1695A>G (p.Glu565=) c.1740A>G (p.Glu580=) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.1602A>G (p.Glu534=) n.1898A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551612A>T | CA347217561 | DYSF | c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.1647A>T (p.Glu549Asp) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) n.1898A>T | |
| 2 | g.71551613G>A | CA347217563 | DYSF | c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1606G>A (p.Gly536Ser) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.1899G>A | |
| 2 | g.71551613G>C | CA347217564 | DYSF | c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.1899G>C | |
| 2 | g.71551613G>T | CA347217562 | DYSF | c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1606G>T (p.Gly536Cys) c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.1899G>T | |
| 2 | g.71551614G>A | CA49793523 | DYSF | c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1607G>A (p.Gly536Asp) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551614G>C | CA347217565 | DYSF | c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1900G>C | |
| 2 | g.71551614G= | CA1260094983 | DYSF | c.1646G= (p.Gly549=) c.1700G= (p.Gly567=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1697G= (p.Gly566=) c.1742G= (p.Gly581=) c.1607G= (p.Gly536=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1604G= (p.Gly535=) n.1900G= | |
| 2 | g.71551614G>T | CA347217566 | DYSF | c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551615T>A | CA426701188 | DYSF | c.1647T>A (p.Gly549=) c.1701T>A (p.Gly567=) c.1650T>A (p.Gly550=) c.1698T>A (p.Gly566=) c.1743T>A (p.Gly581=) c.1608T>A (p.Gly536=) c.1740T>A (p.Gly580=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.1901T>A | |
| 2 | g.71551615T>C | CA426701189 | DYSF | c.1647T>C (p.Gly549=) c.1701T>C (p.Gly567=) c.1650T>C (p.Gly550=) c.1698T>C (p.Gly566=) c.1743T>C (p.Gly581=) c.1608T>C (p.Gly536=) c.1740T>C (p.Gly580=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.1901T>C | |
| 2 | g.71551615T>G | CA426701190 | DYSF | c.1647T>G (p.Gly549=) c.1701T>G (p.Gly567=) c.1650T>G (p.Gly550=) c.1698T>G (p.Gly566=) c.1743T>G (p.Gly581=) c.1608T>G (p.Gly536=) c.1740T>G (p.Gly580=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.1901T>G | |
| 2 | g.71551616G>A | CA1705910 | DYSF | c.1648G>A (p.Val550Met) c.1702G>A (p.Val568Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1699G>A (p.Val567Met) c.1744G>A (p.Val582Met) c.1609G>A (p.Val537Met) c.1741G>A (p.Val581Met) c.1606G>A (p.Val536Met) n.1902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551616G>C | CA347217567 | DYSF | c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) n.1902G>C | |
| 2 | g.71551616G= | CA1260094984 | DYSF | c.1648G= (p.Val550=) c.1702G= (p.Val568=) c.1651G= (p.Val551=) c.1699G= (p.Val567=) c.1744G= (p.Val582=) c.1609G= (p.Val537=) c.1741G= (p.Val581=) c.1606G= (p.Val536=) n.1902G= | |
| 2 | g.71551616G>T | CA347217568 | DYSF | c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) c.1606G>T (p.Val536Leu) n.1902G>T | |
| 2 | g.71551617T>A | CA347217569 | DYSF | c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) c.1607T>A (p.Val536Glu) n.1903T>A | |
| 2 | g.71551617T>C | CA347217570 | DYSF | c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) n.1903T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551617T>G | CA347217571 | DYSF | c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) n.1903T>G | |
| 2 | g.71551618G>A | CA426701193 | DYSF | c.1650G>A (p.Val550=) c.1704G>A (p.Val568=) c.1653G>A (p.Val551=) c.1701G>A (p.Val567=) c.1746G>A (p.Val582=) c.1611G>A (p.Val537=) c.1743G>A (p.Val581=) c.1608G>A (p.Val536=) n.1904G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71551618G>C | CA426701192 | DYSF | c.1650G>C (p.Val550=) c.1704G>C (p.Val568=) c.1653G>C (p.Val551=) c.1701G>C (p.Val567=) c.1746G>C (p.Val582=) c.1611G>C (p.Val537=) c.1743G>C (p.Val581=) c.1608G>C (p.Val536=) n.1904G>C | |
| 2 | g.71551618G>T | CA426701191 | DYSF | c.1650G>T (p.Val550=) c.1704G>T (p.Val568=) c.1653G>T (p.Val551=) c.1701G>T (p.Val567=) c.1746G>T (p.Val582=) c.1611G>T (p.Val537=) c.1743G>T (p.Val581=) c.1608G>T (p.Val536=) n.1904G>T | |
| 2 | g.71551623_71551636del | CA1139532910 | DYSF | c.1655_1668del (p.Tyr552SerfsTer13) c.1709_1722del (p.Tyr570SerfsTer13) c.1658_1671del (p.Tyr553SerfsTer13) c.1706_1719del (p.Tyr569SerfsTer13) c.1751_1764del (p.Tyr584SerfsTer13) c.1616_1629del (p.Tyr539SerfsTer13) c.1748_1761del (p.Tyr583SerfsTer13) c.1613_1626del (p.Tyr538SerfsTer13) n.1909_1922del | |
| 2 | g.71551619G>A | CA347217572 | DYSF | c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.71551619G>C | CA347217573 | DYSF | c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1905G>C | |
| 2 | g.71551619G= | CA1260094985 | DYSF | c.1651G= (p.Ala551=) c.1705G= (p.Ala569=) c.1654G= (p.Ala552=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1747G= (p.Ala583=) c.1612G= (p.Ala538=) c.1744G= (p.Ala582=) c.1609G= (p.Ala537=) n.1905G= | |
| 2 | g.71551619G>T | CA347217574 | DYSF | c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1905G>T | |
| 2 | g.71551620C>A | CA347217576 | DYSF | c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551620C>G | CA347217577 | DYSF | c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1906C>G | |
| 2 | g.71551620C>T | CA347217575 | DYSF | c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1906C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551621T>A | CA426701194 | DYSF | c.1653T>A (p.Ala551=) c.1707T>A (p.Ala569=) c.1656T>A (p.Ala552=) c.1704T>A (p.Ala568=) c.1749T>A (p.Ala583=) c.1614T>A (p.Ala538=) c.1746T>A (p.Ala582=) c.1611T>A (p.Ala537=) n.1907T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551621T>C | CA426701195 | DYSF | c.1653T>C (p.Ala551=) c.1707T>C (p.Ala569=) c.1656T>C (p.Ala552=) c.1704T>C (p.Ala568=) c.1749T>C (p.Ala583=) c.1614T>C (p.Ala538=) c.1746T>C (p.Ala582=) c.1611T>C (p.Ala537=) n.1907T>C | |
| 2 | g.71551621T>G | CA426701196 | DYSF | c.1653T>G (p.Ala551=) c.1707T>G (p.Ala569=) c.1656T>G (p.Ala552=) c.1704T>G (p.Ala568=) c.1749T>G (p.Ala583=) c.1614T>G (p.Ala538=) c.1746T>G (p.Ala582=) c.1611T>G (p.Ala537=) n.1907T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551622T>A | CA347217578 | DYSF | c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1747T>A (p.Tyr583Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) n.1908T>A | |
| 2 | g.71551622T>C | CA347217579 | DYSF | c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1705T>C (p.Tyr569His) c.1750T>C (p.Tyr584His) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1747T>C (p.Tyr583His) c.1612T>C (p.Tyr538His) n.1908T>C | |
| 2 | g.71551622T>G | CA347217580 | DYSF | c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1747T>G (p.Tyr583Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) n.1908T>G | |
| 2 | g.71551623A>C | CA347217581 | DYSF | c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1748A>C (p.Tyr583Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) n.1909A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551623A>G | CA347217582 | DYSF | c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1748A>G (p.Tyr583Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) n.1909A>G | |
| 2 | g.71551623A>T | CA347217583 | DYSF | c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) n.1909A>T | |
| 2 | g.71551623_71551624delinsAT | CA1260094986 | DYSF | c.1655_1656delinsAT (p.Tyr552=) c.1709_1710delinsAT (p.Tyr570=) c.1658_1659delinsAT (p.Tyr553=) c.1706_1707delinsAT (p.Tyr569=) c.1751_1752delinsAT (p.Tyr584=) c.1616_1617delinsAT (p.Tyr539=) c.1748_1749delinsAT (p.Tyr583=) c.1613_1614delinsAT (p.Tyr538=) n.1909_1910delinsAT | |
| 2 | g.71551624del | CA1260094987 | DYSF | c.1656del (p.Arg553ValfsTer?) c.1710del (p.Arg571ValfsTer?) c.1659del (p.Arg554ValfsTer?) c.1707del (p.Arg570ValfsTer?) c.1752del (p.Arg585ValfsTer?) c.1617del (p.Arg540ValfsTer?) c.1749del (p.Arg584ValfsTer?) c.1614del (p.Arg539ValfsTer?) n.1910del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71551624T>A | CA347217585 | DYSF | c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.1710T>A (p.Tyr570Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.1707T>A (p.Tyr569Ter) c.1752T>A (p.Tyr584Ter) c.1617T>A (p.Tyr539Ter) c.1749T>A (p.Tyr583Ter) c.1614T>A (p.Tyr538Ter) n.1910T>A | |
| 2 | g.71551624T>C | CA426701197 | DYSF | c.1656T>C (p.Tyr552=) c.1710T>C (p.Tyr570=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.1707T>C (p.Tyr569=) c.1752T>C (p.Tyr584=) c.1617T>C (p.Tyr539=) c.1749T>C (p.Tyr583=) c.1614T>C (p.Tyr538=) n.1910T>C | dbSNP |
| 2 | g.71551624T>G | CA347217584 | DYSF | c.1656T>G (p.Tyr552Ter) c.1710T>G (p.Tyr570Ter) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.1707T>G (p.Tyr569Ter) c.1752T>G (p.Tyr584Ter) c.1617T>G (p.Tyr539Ter) c.1749T>G (p.Tyr583Ter) c.1614T>G (p.Tyr538Ter) n.1910T>G | |
| 2 | g.71551624T= | CA1260094988 | DYSF | c.1656T= (p.Tyr552=) c.1710T= (p.Tyr570=) c.1659T= (p.Tyr553=) c.1707T= (p.Tyr569=) c.1752T= (p.Tyr584=) c.1617T= (p.Tyr539=) c.1749T= (p.Tyr583=) c.1614T= (p.Tyr538=) n.1910T= | |
| 2 | g.71551625C>A | CA347217586 | DYSF | c.1657C>A (p.Arg553Ser) c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.1660C>A (p.Arg554Ser) c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.1750C>A (p.Arg584Ser) c.1615C>A (p.Arg539Ser) n.1911C>A | |
| 2 | g.71551625C= | CA1260094989 | DYSF | c.1657C= (p.Arg553=) c.1711C= (p.Arg571=) c.1660C= (p.Arg554=) c.1708C= (p.Arg570=) c.1753C= (p.Arg585=) c.1618C= (p.Arg540=) c.1750C= (p.Arg584=) c.1615C= (p.Arg539=) n.1911C= | |
| 2 | g.71551625C>G | CA347217587 | DYSF | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) n.1911C>G | |
| 2 | g.71551625C>T | CA1705911 | DYSF | c.1657C>T (p.Arg553Cys) c.1711C>T (p.Arg571Cys) c.1660C>T (p.Arg554Cys) c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.1750C>T (p.Arg584Cys) c.1615C>T (p.Arg539Cys) n.1911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551626G>A | CA347217588 | DYSF | c.1658G>A (p.Arg553His) c.1712G>A (p.Arg571His) c.1661G>A (p.Arg554His) c.1709G>A (p.Arg570His) c.1754G>A (p.Arg585His) c.1619G>A (p.Arg540His) c.1751G>A (p.Arg584His) c.1616G>A (p.Arg539His) n.1912G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551626G>C | CA347217589 | DYSF | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) n.1912G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551626G= | CA1260094990 | DYSF | c.1658G= (p.Arg553=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1709G= (p.Arg570=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1616G= (p.Arg539=) n.1912G= | |
| 2 | g.71551626G>T | CA347217590 | DYSF | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551627T>A | CA426701198 | DYSF | c.1659T>A (p.Arg553=) c.1713T>A (p.Arg571=) c.1662T>A (p.Arg554=) c.1710T>A (p.Arg570=) c.1755T>A (p.Arg585=) c.1620T>A (p.Arg540=) c.1752T>A (p.Arg584=) c.1617T>A (p.Arg539=) n.1913T>A | |
| 2 | g.71551627T>C | CA426701199 | DYSF | c.1659T>C (p.Arg553=) c.1713T>C (p.Arg571=) c.1662T>C (p.Arg554=) c.1710T>C (p.Arg570=) c.1755T>C (p.Arg585=) c.1620T>C (p.Arg540=) c.1752T>C (p.Arg584=) c.1617T>C (p.Arg539=) n.1913T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71551627T>G | CA426701200 | DYSF | c.1659T>G (p.Arg553=) c.1713T>G (p.Arg571=) c.1662T>G (p.Arg554=) c.1710T>G (p.Arg570=) c.1755T>G (p.Arg585=) c.1620T>G (p.Arg540=) c.1752T>G (p.Arg584=) c.1617T>G (p.Arg539=) n.1913T>G | |
| 2 | g.71551627_71551628insA | CA2659546160 | DYSF | c.1659_1660insA (p.Gly554ArgfsTer16) c.1713_1714insA (p.Gly572ArgfsTer16) c.1662_1663insA (p.Gly555ArgfsTer16) c.1710_1711insA (p.Gly571ArgfsTer16) c.1755_1756insA (p.Gly586ArgfsTer16) c.1620_1621insA (p.Gly541ArgfsTer16) c.1752_1753insA (p.Gly585ArgfsTer16) c.1617_1618insA (p.Gly540ArgfsTer16) n.1913_1914insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551628G>A | CA347217593 | DYSF | c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1753G>A (p.Gly585Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) n.1914G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551628G>C | CA347217592 | DYSF | c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) n.1914G>C | |
| 2 | g.71551628G>T | CA347217591 | DYSF | c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1753G>T (p.Gly585Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) n.1914G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551629G>A | CA347217594 | DYSF | c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1712G>A (p.Gly571Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1754G>A (p.Gly585Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) n.1915G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551629G>C | CA347217596 | DYSF | c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) n.1915G>C | |
| 2 | g.71551629G= | CA1260094991 | DYSF | c.1661G= (p.Gly554=) c.1715G= (p.Gly572=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1712G= (p.Gly571=) c.1757G= (p.Gly586=) c.1622G= (p.Gly541=) c.1754G= (p.Gly585=) c.1619G= (p.Gly540=) n.1915G= | |
| 2 | g.71551629G>T | CA347217595 | DYSF | c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) n.1915G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551630C>A | CA426701201 | DYSF | c.1662C>A (p.Gly554=) c.1716C>A (p.Gly572=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1713C>A (p.Gly571=) c.1758C>A (p.Gly586=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.1755C>A (p.Gly585=) c.1620C>A (p.Gly540=) n.1916C>A | |
| 2 | g.71551630C= | CA1260094992 | DYSF | c.1662C= (p.Gly554=) c.1716C= (p.Gly572=) c.1665C= (p.Gly555=) c.1713C= (p.Gly571=) c.1758C= (p.Gly586=) c.1623C= (p.Gly541=) c.1755C= (p.Gly585=) c.1620C= (p.Gly540=) n.1916C= | |
| 2 | g.71551630C>G | CA426701203 | DYSF | c.1662C>G (p.Gly554=) c.1716C>G (p.Gly572=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1713C>G (p.Gly571=) c.1758C>G (p.Gly586=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.1755C>G (p.Gly585=) c.1620C>G (p.Gly540=) n.1916C>G | |
| 2 | g.71551630C>T | CA426701202 | DYSF | c.1662C>T (p.Gly554=) c.1716C>T (p.Gly572=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1713C>T (p.Gly571=) c.1758C>T (p.Gly586=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.1755C>T (p.Gly585=) c.1620C>T (p.Gly540=) n.1916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551631C>A | CA426701204 | DYSF | c.1663C>A (p.Arg555=) c.1717C>A (p.Arg573=) c.1666C>A (p.Arg556=) c.1714C>A (p.Arg572=) c.1759C>A (p.Arg587=) c.1624C>A (p.Arg542=) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1621C>A (p.Arg541=) n.1917C>A | |
| 2 | g.71551631C= | CA1260094993 | DYSF | c.1663C= (p.Arg555=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1666C= (p.Arg556=) c.1714C= (p.Arg572=) c.1759C= (p.Arg587=) c.1624C= (p.Arg542=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1621C= (p.Arg541=) n.1917C= | |
| 2 | g.71551631C>G | CA347217597 | DYSF | c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.1917C>G | |
| 2 | g.71551631C>T | CA222133 | DYSF | c.1663C>T (p.Arg555Trp) c.1717C>T (p.Arg573Trp) c.1666C>T (p.Arg556Trp) c.1714C>T (p.Arg572Trp) c.1759C>T (p.Arg587Trp) c.1624C>T (p.Arg542Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.1621C>T (p.Arg541Trp) n.1917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |