Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71551480dup | CA1260094895 | DYSF | c.1639-127dup (n.1639-127dup) c.1693-127dup (n.1693-127dup) c.1642-127dup (n.1642-127dup) c.1690-127dup (n.1690-127dup) c.1735-127dup (n.1735-127dup) c.1600-127dup (n.1600-127dup) c.1732-127dup (n.1732-127dup) c.1597-127dup (n.1597-127dup) n.1893-127dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551480del | CA2659545959 | DYSF | c.1639-127del (n.1639-127del) c.1693-127del (n.1693-127del) c.1642-127del (n.1642-127del) c.1690-127del (n.1690-127del) c.1735-127del (n.1735-127del) c.1600-127del (n.1600-127del) c.1732-127del (n.1732-127del) c.1597-127del (n.1597-127del) n.1893-127del | gnomAD v4 |
2 | g.71551476G>A | CA1032089429 | DYSF | c.1639-131G>A (n.1639-131G>A) c.1693-131G>A (n.1693-131G>A) c.1642-131G>A (n.1642-131G>A) c.1690-131G>A (n.1690-131G>A) c.1735-131G>A (n.1735-131G>A) c.1600-131G>A (n.1600-131G>A) c.1732-131G>A (n.1732-131G>A) c.1597-131G>A (n.1597-131G>A) n.1893-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551476G>C | CA49793294 | DYSF | c.1639-131G>C (n.1639-131G>C) c.1693-131G>C (n.1693-131G>C) c.1642-131G>C (n.1642-131G>C) c.1690-131G>C (n.1690-131G>C) c.1735-131G>C (n.1735-131G>C) c.1600-131G>C (n.1600-131G>C) c.1732-131G>C (n.1732-131G>C) c.1597-131G>C (n.1597-131G>C) n.1893-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551476G= | CA1260094898 | DYSF | c.1639-131G= (n.1639-131G=) c.1693-131G= (n.1693-131G=) c.1642-131G= (n.1642-131G=) c.1690-131G= (n.1690-131G=) c.1735-131G= (n.1735-131G=) c.1600-131G= (n.1600-131G=) c.1732-131G= (n.1732-131G=) c.1597-131G= (n.1597-131G=) n.1893-131G= | |
2 | g.71551476G>T | CA2659545961 | DYSF | c.1639-131G>T (n.1639-131G>T) c.1693-131G>T (n.1693-131G>T) c.1642-131G>T (n.1642-131G>T) c.1690-131G>T (n.1690-131G>T) c.1735-131G>T (n.1735-131G>T) c.1600-131G>T (n.1600-131G>T) c.1732-131G>T (n.1732-131G>T) c.1597-131G>T (n.1597-131G>T) n.1893-131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551477G>A | CA1260094899 | DYSF | c.1639-130G>A (n.1639-130G>A) c.1693-130G>A (n.1693-130G>A) c.1642-130G>A (n.1642-130G>A) c.1690-130G>A (n.1690-130G>A) c.1735-130G>A (n.1735-130G>A) c.1600-130G>A (n.1600-130G>A) c.1732-130G>A (n.1732-130G>A) c.1597-130G>A (n.1597-130G>A) n.1893-130G>A | dbSNP |
2 | g.71551477G= | CA1260094900 | DYSF | c.1639-130G= (n.1639-130G=) c.1693-130G= (n.1693-130G=) c.1642-130G= (n.1642-130G=) c.1690-130G= (n.1690-130G=) c.1735-130G= (n.1735-130G=) c.1600-130G= (n.1600-130G=) c.1732-130G= (n.1732-130G=) c.1597-130G= (n.1597-130G=) n.1893-130G= | |
2 | g.71551477G>T | CA2659545962 | DYSF | c.1639-130G>T (n.1639-130G>T) c.1693-130G>T (n.1693-130G>T) c.1642-130G>T (n.1642-130G>T) c.1690-130G>T (n.1690-130G>T) c.1735-130G>T (n.1735-130G>T) c.1600-130G>T (n.1600-130G>T) c.1732-130G>T (n.1732-130G>T) c.1597-130G>T (n.1597-130G>T) n.1893-130G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551479G>A | CA2659545963 | DYSF | c.1639-128G>A (n.1639-128G>A) c.1693-128G>A (n.1693-128G>A) c.1642-128G>A (n.1642-128G>A) c.1690-128G>A (n.1690-128G>A) c.1735-128G>A (n.1735-128G>A) c.1600-128G>A (n.1600-128G>A) c.1732-128G>A (n.1732-128G>A) c.1597-128G>A (n.1597-128G>A) n.1893-128G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551479G>C | CA2750415286 | DYSF | c.1639-128G>C (n.1639-128G>C) c.1693-128G>C (n.1693-128G>C) c.1642-128G>C (n.1642-128G>C) c.1690-128G>C (n.1690-128G>C) c.1735-128G>C (n.1735-128G>C) c.1600-128G>C (n.1600-128G>C) c.1732-128G>C (n.1732-128G>C) c.1597-128G>C (n.1597-128G>C) n.1893-128G>C | |
2 | g.71551480G>A | CA2659545964 | DYSF | c.1639-127G>A (n.1639-127G>A) c.1693-127G>A (n.1693-127G>A) c.1642-127G>A (n.1642-127G>A) c.1690-127G>A (n.1690-127G>A) c.1735-127G>A (n.1735-127G>A) c.1600-127G>A (n.1600-127G>A) c.1732-127G>A (n.1732-127G>A) c.1597-127G>A (n.1597-127G>A) n.1893-127G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551480G= | CA1260094901 | DYSF | c.1639-127G= (n.1639-127G=) c.1693-127G= (n.1693-127G=) c.1642-127G= (n.1642-127G=) c.1690-127G= (n.1690-127G=) c.1735-127G= (n.1735-127G=) c.1600-127G= (n.1600-127G=) c.1732-127G= (n.1732-127G=) c.1597-127G= (n.1597-127G=) n.1893-127G= | |
2 | g.71551480G>T | CA1260094902 | DYSF | c.1639-127G>T (n.1639-127G>T) c.1693-127G>T (n.1693-127G>T) c.1642-127G>T (n.1642-127G>T) c.1690-127G>T (n.1690-127G>T) c.1735-127G>T (n.1735-127G>T) c.1600-127G>T (n.1600-127G>T) c.1732-127G>T (n.1732-127G>T) c.1597-127G>T (n.1597-127G>T) n.1893-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551481A>T | CA2659545965 | DYSF | c.1639-126A>T (n.1639-126A>T) c.1693-126A>T (n.1693-126A>T) c.1642-126A>T (n.1642-126A>T) c.1690-126A>T (n.1690-126A>T) c.1735-126A>T (n.1735-126A>T) c.1600-126A>T (n.1600-126A>T) c.1732-126A>T (n.1732-126A>T) c.1597-126A>T (n.1597-126A>T) n.1893-126A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551482T>G | CA2659545966 | DYSF | c.1639-125T>G (n.1639-125T>G) c.1693-125T>G (n.1693-125T>G) c.1642-125T>G (n.1642-125T>G) c.1690-125T>G (n.1690-125T>G) c.1735-125T>G (n.1735-125T>G) c.1600-125T>G (n.1600-125T>G) c.1732-125T>G (n.1732-125T>G) c.1597-125T>G (n.1597-125T>G) n.1893-125T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551483G>A | CA49793303 | DYSF | c.1639-124G>A (n.1639-124G>A) c.1693-124G>A (n.1693-124G>A) c.1642-124G>A (n.1642-124G>A) c.1690-124G>A (n.1690-124G>A) c.1735-124G>A (n.1735-124G>A) c.1600-124G>A (n.1600-124G>A) c.1732-124G>A (n.1732-124G>A) c.1597-124G>A (n.1597-124G>A) n.1893-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551483G= | CA1260094903 | DYSF | c.1639-124G= (n.1639-124G=) c.1693-124G= (n.1693-124G=) c.1642-124G= (n.1642-124G=) c.1690-124G= (n.1690-124G=) c.1735-124G= (n.1735-124G=) c.1600-124G= (n.1600-124G=) c.1732-124G= (n.1732-124G=) c.1597-124G= (n.1597-124G=) n.1893-124G= | |
2 | g.71551483G>T | CA2659545967 | DYSF | c.1639-124G>T (n.1639-124G>T) c.1693-124G>T (n.1693-124G>T) c.1642-124G>T (n.1642-124G>T) c.1690-124G>T (n.1690-124G>T) c.1735-124G>T (n.1735-124G>T) c.1600-124G>T (n.1600-124G>T) c.1732-124G>T (n.1732-124G>T) c.1597-124G>T (n.1597-124G>T) n.1893-124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551484A>G | CA646802656 | DYSF | c.1639-123A>G (n.1639-123A>G) c.1693-123A>G (n.1693-123A>G) c.1642-123A>G (n.1642-123A>G) c.1690-123A>G (n.1690-123A>G) c.1735-123A>G (n.1735-123A>G) c.1600-123A>G (n.1600-123A>G) c.1732-123A>G (n.1732-123A>G) c.1597-123A>G (n.1597-123A>G) n.1893-123A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71551484A>T | CA2659545968 | DYSF | c.1639-123A>T (n.1639-123A>T) c.1693-123A>T (n.1693-123A>T) c.1642-123A>T (n.1642-123A>T) c.1690-123A>T (n.1690-123A>T) c.1735-123A>T (n.1735-123A>T) c.1600-123A>T (n.1600-123A>T) c.1732-123A>T (n.1732-123A>T) c.1597-123A>T (n.1597-123A>T) n.1893-123A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551485G>A | CA49793306 | DYSF | c.1639-122G>A (n.1639-122G>A) c.1693-122G>A (n.1693-122G>A) c.1642-122G>A (n.1642-122G>A) c.1690-122G>A (n.1690-122G>A) c.1735-122G>A (n.1735-122G>A) c.1600-122G>A (n.1600-122G>A) c.1732-122G>A (n.1732-122G>A) c.1597-122G>A (n.1597-122G>A) n.1893-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551485G= | CA1260094904 | DYSF | c.1639-122G= (n.1639-122G=) c.1693-122G= (n.1693-122G=) c.1642-122G= (n.1642-122G=) c.1690-122G= (n.1690-122G=) c.1735-122G= (n.1735-122G=) c.1600-122G= (n.1600-122G=) c.1732-122G= (n.1732-122G=) c.1597-122G= (n.1597-122G=) n.1893-122G= | |
2 | g.71551485G>T | CA2659545969 | DYSF | c.1639-122G>T (n.1639-122G>T) c.1693-122G>T (n.1693-122G>T) c.1642-122G>T (n.1642-122G>T) c.1690-122G>T (n.1690-122G>T) c.1735-122G>T (n.1735-122G>T) c.1600-122G>T (n.1600-122G>T) c.1732-122G>T (n.1732-122G>T) c.1597-122G>T (n.1597-122G>T) n.1893-122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551486G>A | CA2659545970 | DYSF | c.1639-121G>A (n.1639-121G>A) c.1693-121G>A (n.1693-121G>A) c.1642-121G>A (n.1642-121G>A) c.1690-121G>A (n.1690-121G>A) c.1735-121G>A (n.1735-121G>A) c.1600-121G>A (n.1600-121G>A) c.1732-121G>A (n.1732-121G>A) c.1597-121G>A (n.1597-121G>A) n.1893-121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551486G>T | CA2659545971 | DYSF | c.1639-121G>T (n.1639-121G>T) c.1693-121G>T (n.1693-121G>T) c.1642-121G>T (n.1642-121G>T) c.1690-121G>T (n.1690-121G>T) c.1735-121G>T (n.1735-121G>T) c.1600-121G>T (n.1600-121G>T) c.1732-121G>T (n.1732-121G>T) c.1597-121G>T (n.1597-121G>T) n.1893-121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551488T>A | CA533258194 | DYSF | c.1639-119T>A (n.1639-119T>A) c.1693-119T>A (n.1693-119T>A) c.1642-119T>A (n.1642-119T>A) c.1690-119T>A (n.1690-119T>A) c.1735-119T>A (n.1735-119T>A) c.1600-119T>A (n.1600-119T>A) c.1732-119T>A (n.1732-119T>A) c.1597-119T>A (n.1597-119T>A) n.1893-119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551488T= | CA1260094905 | DYSF | c.1639-119T= (n.1639-119T=) c.1693-119T= (n.1693-119T=) c.1642-119T= (n.1642-119T=) c.1690-119T= (n.1690-119T=) c.1735-119T= (n.1735-119T=) c.1600-119T= (n.1600-119T=) c.1732-119T= (n.1732-119T=) c.1597-119T= (n.1597-119T=) n.1893-119T= | |
2 | g.71551489G>A | CA1260094906 | DYSF | c.1639-118G>A (n.1639-118G>A) c.1693-118G>A (n.1693-118G>A) c.1642-118G>A (n.1642-118G>A) c.1690-118G>A (n.1690-118G>A) c.1735-118G>A (n.1735-118G>A) c.1600-118G>A (n.1600-118G>A) c.1732-118G>A (n.1732-118G>A) c.1597-118G>A (n.1597-118G>A) n.1893-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551489G= | CA1260094907 | DYSF | c.1639-118G= (n.1639-118G=) c.1693-118G= (n.1693-118G=) c.1642-118G= (n.1642-118G=) c.1690-118G= (n.1690-118G=) c.1735-118G= (n.1735-118G=) c.1600-118G= (n.1600-118G=) c.1732-118G= (n.1732-118G=) c.1597-118G= (n.1597-118G=) n.1893-118G= | |
2 | g.71551489G>T | CA2659545972 | DYSF | c.1639-118G>T (n.1639-118G>T) c.1693-118G>T (n.1693-118G>T) c.1642-118G>T (n.1642-118G>T) c.1690-118G>T (n.1690-118G>T) c.1735-118G>T (n.1735-118G>T) c.1600-118G>T (n.1600-118G>T) c.1732-118G>T (n.1732-118G>T) c.1597-118G>T (n.1597-118G>T) n.1893-118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551490G>A | CA2659545974 | DYSF | c.1639-117G>A (n.1639-117G>A) c.1693-117G>A (n.1693-117G>A) c.1642-117G>A (n.1642-117G>A) c.1690-117G>A (n.1690-117G>A) c.1735-117G>A (n.1735-117G>A) c.1600-117G>A (n.1600-117G>A) c.1732-117G>A (n.1732-117G>A) c.1597-117G>A (n.1597-117G>A) n.1893-117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551490G>T | CA2659545973 | DYSF | c.1639-117G>T (n.1639-117G>T) c.1693-117G>T (n.1693-117G>T) c.1642-117G>T (n.1642-117G>T) c.1690-117G>T (n.1690-117G>T) c.1735-117G>T (n.1735-117G>T) c.1600-117G>T (n.1600-117G>T) c.1732-117G>T (n.1732-117G>T) c.1597-117G>T (n.1597-117G>T) n.1893-117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551491C>A | CA2659545975 | DYSF | c.1639-116C>A (n.1639-116C>A) c.1693-116C>A (n.1693-116C>A) c.1642-116C>A (n.1642-116C>A) c.1690-116C>A (n.1690-116C>A) c.1735-116C>A (n.1735-116C>A) c.1600-116C>A (n.1600-116C>A) c.1732-116C>A (n.1732-116C>A) c.1597-116C>A (n.1597-116C>A) n.1893-116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551491C= | CA1260094908 | DYSF | c.1639-116C= (n.1639-116C=) c.1693-116C= (n.1693-116C=) c.1642-116C= (n.1642-116C=) c.1690-116C= (n.1690-116C=) c.1735-116C= (n.1735-116C=) c.1600-116C= (n.1600-116C=) c.1732-116C= (n.1732-116C=) c.1597-116C= (n.1597-116C=) n.1893-116C= | |
2 | g.71551491C>G | CA892680207 | DYSF | c.1639-116C>G (n.1639-116C>G) c.1693-116C>G (n.1693-116C>G) c.1642-116C>G (n.1642-116C>G) c.1690-116C>G (n.1690-116C>G) c.1735-116C>G (n.1735-116C>G) c.1600-116C>G (n.1600-116C>G) c.1732-116C>G (n.1732-116C>G) c.1597-116C>G (n.1597-116C>G) n.1893-116C>G | dbSNP |
2 | g.71551491C>T | CA2659545976 | DYSF | c.1639-116C>T (n.1639-116C>T) c.1693-116C>T (n.1693-116C>T) c.1642-116C>T (n.1642-116C>T) c.1690-116C>T (n.1690-116C>T) c.1735-116C>T (n.1735-116C>T) c.1600-116C>T (n.1600-116C>T) c.1732-116C>T (n.1732-116C>T) c.1597-116C>T (n.1597-116C>T) n.1893-116C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551492T>C | CA49793312 | DYSF | c.1639-115T>C (n.1639-115T>C) c.1693-115T>C (n.1693-115T>C) c.1642-115T>C (n.1642-115T>C) c.1690-115T>C (n.1690-115T>C) c.1735-115T>C (n.1735-115T>C) c.1600-115T>C (n.1600-115T>C) c.1732-115T>C (n.1732-115T>C) c.1597-115T>C (n.1597-115T>C) n.1893-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551492T= | CA1260094909 | DYSF | c.1639-115T= (n.1639-115T=) c.1693-115T= (n.1693-115T=) c.1642-115T= (n.1642-115T=) c.1690-115T= (n.1690-115T=) c.1735-115T= (n.1735-115T=) c.1600-115T= (n.1600-115T=) c.1732-115T= (n.1732-115T=) c.1597-115T= (n.1597-115T=) n.1893-115T= | |
2 | g.71551493G>A | CA2659545977 | DYSF | c.1639-114G>A (n.1639-114G>A) c.1693-114G>A (n.1693-114G>A) c.1642-114G>A (n.1642-114G>A) c.1690-114G>A (n.1690-114G>A) c.1735-114G>A (n.1735-114G>A) c.1600-114G>A (n.1600-114G>A) c.1732-114G>A (n.1732-114G>A) c.1597-114G>A (n.1597-114G>A) n.1893-114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551493G>T | CA2659545978 | DYSF | c.1639-114G>T (n.1639-114G>T) c.1693-114G>T (n.1693-114G>T) c.1642-114G>T (n.1642-114G>T) c.1690-114G>T (n.1690-114G>T) c.1735-114G>T (n.1735-114G>T) c.1600-114G>T (n.1600-114G>T) c.1732-114G>T (n.1732-114G>T) c.1597-114G>T (n.1597-114G>T) n.1893-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551494del | CA2659545979 | DYSF | c.1639-113del (n.1639-113del) c.1693-113del (n.1693-113del) c.1642-113del (n.1642-113del) c.1690-113del (n.1690-113del) c.1735-113del (n.1735-113del) c.1600-113del (n.1600-113del) c.1732-113del (n.1732-113del) c.1597-113del (n.1597-113del) n.1893-113del | gnomAD v4 |
2 | g.71551494A>C | CA2659545980 | DYSF | c.1639-113A>C (n.1639-113A>C) c.1693-113A>C (n.1693-113A>C) c.1642-113A>C (n.1642-113A>C) c.1690-113A>C (n.1690-113A>C) c.1735-113A>C (n.1735-113A>C) c.1600-113A>C (n.1600-113A>C) c.1732-113A>C (n.1732-113A>C) c.1597-113A>C (n.1597-113A>C) n.1893-113A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551494A>G | CA2659545981 | DYSF | c.1639-113A>G (n.1639-113A>G) c.1693-113A>G (n.1693-113A>G) c.1642-113A>G (n.1642-113A>G) c.1690-113A>G (n.1690-113A>G) c.1735-113A>G (n.1735-113A>G) c.1600-113A>G (n.1600-113A>G) c.1732-113A>G (n.1732-113A>G) c.1597-113A>G (n.1597-113A>G) n.1893-113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551495G= | CA1260094910 | DYSF | c.1639-112G= (n.1639-112G=) c.1693-112G= (n.1693-112G=) c.1642-112G= (n.1642-112G=) c.1690-112G= (n.1690-112G=) c.1735-112G= (n.1735-112G=) c.1600-112G= (n.1600-112G=) c.1732-112G= (n.1732-112G=) c.1597-112G= (n.1597-112G=) n.1893-112G= | |
2 | g.71551495G>T | CA49793318 | DYSF | c.1639-112G>T (n.1639-112G>T) c.1693-112G>T (n.1693-112G>T) c.1642-112G>T (n.1642-112G>T) c.1690-112G>T (n.1690-112G>T) c.1735-112G>T (n.1735-112G>T) c.1600-112G>T (n.1600-112G>T) c.1732-112G>T (n.1732-112G>T) c.1597-112G>T (n.1597-112G>T) n.1893-112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551496G>A | CA2659545982 | DYSF | c.1639-111G>A (n.1639-111G>A) c.1693-111G>A (n.1693-111G>A) c.1642-111G>A (n.1642-111G>A) c.1690-111G>A (n.1690-111G>A) c.1735-111G>A (n.1735-111G>A) c.1600-111G>A (n.1600-111G>A) c.1732-111G>A (n.1732-111G>A) c.1597-111G>A (n.1597-111G>A) n.1893-111G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551497G>A | CA892680210 | DYSF | c.1639-110G>A (n.1639-110G>A) c.1693-110G>A (n.1693-110G>A) c.1642-110G>A (n.1642-110G>A) c.1690-110G>A (n.1690-110G>A) c.1735-110G>A (n.1735-110G>A) c.1600-110G>A (n.1600-110G>A) c.1732-110G>A (n.1732-110G>A) c.1597-110G>A (n.1597-110G>A) n.1893-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551497G>C | CA2600244724 | DYSF | c.1639-110G>C (n.1639-110G>C) c.1693-110G>C (n.1693-110G>C) c.1642-110G>C (n.1642-110G>C) c.1690-110G>C (n.1690-110G>C) c.1735-110G>C (n.1735-110G>C) c.1600-110G>C (n.1600-110G>C) c.1732-110G>C (n.1732-110G>C) c.1597-110G>C (n.1597-110G>C) n.1893-110G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551497G= | CA1260094911 | DYSF | c.1639-110G= (n.1639-110G=) c.1693-110G= (n.1693-110G=) c.1642-110G= (n.1642-110G=) c.1690-110G= (n.1690-110G=) c.1735-110G= (n.1735-110G=) c.1600-110G= (n.1600-110G=) c.1732-110G= (n.1732-110G=) c.1597-110G= (n.1597-110G=) n.1893-110G= | |
2 | g.71551498A>G | CA2659545983 | DYSF | c.1639-109A>G (n.1639-109A>G) c.1693-109A>G (n.1693-109A>G) c.1642-109A>G (n.1642-109A>G) c.1690-109A>G (n.1690-109A>G) c.1735-109A>G (n.1735-109A>G) c.1600-109A>G (n.1600-109A>G) c.1732-109A>G (n.1732-109A>G) c.1597-109A>G (n.1597-109A>G) n.1893-109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551499C>A | CA1032089442 | DYSF | c.1639-108C>A (n.1639-108C>A) c.1693-108C>A (n.1693-108C>A) c.1642-108C>A (n.1642-108C>A) c.1690-108C>A (n.1690-108C>A) c.1735-108C>A (n.1735-108C>A) c.1600-108C>A (n.1600-108C>A) c.1732-108C>A (n.1732-108C>A) c.1597-108C>A (n.1597-108C>A) n.1893-108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551499C= | CA1260094912 | DYSF | c.1639-108C= (n.1639-108C=) c.1693-108C= (n.1693-108C=) c.1642-108C= (n.1642-108C=) c.1690-108C= (n.1690-108C=) c.1735-108C= (n.1735-108C=) c.1600-108C= (n.1600-108C=) c.1732-108C= (n.1732-108C=) c.1597-108C= (n.1597-108C=) n.1893-108C= | |
2 | g.71551499C>T | CA2659545984 | DYSF | c.1639-108C>T (n.1639-108C>T) c.1693-108C>T (n.1693-108C>T) c.1642-108C>T (n.1642-108C>T) c.1690-108C>T (n.1690-108C>T) c.1735-108C>T (n.1735-108C>T) c.1600-108C>T (n.1600-108C>T) c.1732-108C>T (n.1732-108C>T) c.1597-108C>T (n.1597-108C>T) n.1893-108C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551500C>A | CA2659545985 | DYSF | c.1639-107C>A (n.1639-107C>A) c.1693-107C>A (n.1693-107C>A) c.1642-107C>A (n.1642-107C>A) c.1690-107C>A (n.1690-107C>A) c.1735-107C>A (n.1735-107C>A) c.1600-107C>A (n.1600-107C>A) c.1732-107C>A (n.1732-107C>A) c.1597-107C>A (n.1597-107C>A) n.1893-107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551500C= | CA1260094913 | DYSF | c.1639-107C= (n.1639-107C=) c.1693-107C= (n.1693-107C=) c.1642-107C= (n.1642-107C=) c.1690-107C= (n.1690-107C=) c.1735-107C= (n.1735-107C=) c.1600-107C= (n.1600-107C=) c.1732-107C= (n.1732-107C=) c.1597-107C= (n.1597-107C=) n.1893-107C= | |
2 | g.71551500C>T | CA1260094914 | DYSF | c.1639-107C>T (n.1639-107C>T) c.1693-107C>T (n.1693-107C>T) c.1642-107C>T (n.1642-107C>T) c.1690-107C>T (n.1690-107C>T) c.1735-107C>T (n.1735-107C>T) c.1600-107C>T (n.1600-107C>T) c.1732-107C>T (n.1732-107C>T) c.1597-107C>T (n.1597-107C>T) n.1893-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551501T>C | CA2659545986 | DYSF | c.1639-106T>C (n.1639-106T>C) c.1693-106T>C (n.1693-106T>C) c.1642-106T>C (n.1642-106T>C) c.1690-106T>C (n.1690-106T>C) c.1735-106T>C (n.1735-106T>C) c.1600-106T>C (n.1600-106T>C) c.1732-106T>C (n.1732-106T>C) c.1597-106T>C (n.1597-106T>C) n.1893-106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551501T>G | CA1260094916 | DYSF | c.1639-106T>G (n.1639-106T>G) c.1693-106T>G (n.1693-106T>G) c.1642-106T>G (n.1642-106T>G) c.1690-106T>G (n.1690-106T>G) c.1735-106T>G (n.1735-106T>G) c.1600-106T>G (n.1600-106T>G) c.1732-106T>G (n.1732-106T>G) c.1597-106T>G (n.1597-106T>G) n.1893-106T>G | dbSNP |
2 | g.71551501T= | CA1260094915 | DYSF | c.1639-106T= (n.1639-106T=) c.1693-106T= (n.1693-106T=) c.1642-106T= (n.1642-106T=) c.1690-106T= (n.1690-106T=) c.1735-106T= (n.1735-106T=) c.1600-106T= (n.1600-106T=) c.1732-106T= (n.1732-106T=) c.1597-106T= (n.1597-106T=) n.1893-106T= | |
2 | g.71551502C= | CA1260094917 | DYSF | c.1639-105C= (n.1639-105C=) c.1693-105C= (n.1693-105C=) c.1642-105C= (n.1642-105C=) c.1690-105C= (n.1690-105C=) c.1735-105C= (n.1735-105C=) c.1600-105C= (n.1600-105C=) c.1732-105C= (n.1732-105C=) c.1597-105C= (n.1597-105C=) n.1893-105C= | |
2 | g.71551502C>G | CA1260094918 | DYSF | c.1639-105C>G (n.1639-105C>G) c.1693-105C>G (n.1693-105C>G) c.1642-105C>G (n.1642-105C>G) c.1690-105C>G (n.1690-105C>G) c.1735-105C>G (n.1735-105C>G) c.1600-105C>G (n.1600-105C>G) c.1732-105C>G (n.1732-105C>G) c.1597-105C>G (n.1597-105C>G) n.1893-105C>G | dbSNP |
2 | g.71551502C>T | CA2659545987 | DYSF | c.1639-105C>T (n.1639-105C>T) c.1693-105C>T (n.1693-105C>T) c.1642-105C>T (n.1642-105C>T) c.1690-105C>T (n.1690-105C>T) c.1735-105C>T (n.1735-105C>T) c.1600-105C>T (n.1600-105C>T) c.1732-105C>T (n.1732-105C>T) c.1597-105C>T (n.1597-105C>T) n.1893-105C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551503C= | CA1260094919 | DYSF | c.1639-104C= (n.1639-104C=) c.1693-104C= (n.1693-104C=) c.1642-104C= (n.1642-104C=) c.1690-104C= (n.1690-104C=) c.1735-104C= (n.1735-104C=) c.1600-104C= (n.1600-104C=) c.1732-104C= (n.1732-104C=) c.1597-104C= (n.1597-104C=) n.1893-104C= | |
2 | g.71551503C>G | CA49793345 | DYSF | c.1639-104C>G (n.1639-104C>G) c.1693-104C>G (n.1693-104C>G) c.1642-104C>G (n.1642-104C>G) c.1690-104C>G (n.1690-104C>G) c.1735-104C>G (n.1735-104C>G) c.1600-104C>G (n.1600-104C>G) c.1732-104C>G (n.1732-104C>G) c.1597-104C>G (n.1597-104C>G) n.1893-104C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551503C>T | CA2659545988 | DYSF | c.1639-104C>T (n.1639-104C>T) c.1693-104C>T (n.1693-104C>T) c.1642-104C>T (n.1642-104C>T) c.1690-104C>T (n.1690-104C>T) c.1735-104C>T (n.1735-104C>T) c.1600-104C>T (n.1600-104C>T) c.1732-104C>T (n.1732-104C>T) c.1597-104C>T (n.1597-104C>T) n.1893-104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551504T>A | CA2659545989 | DYSF | c.1639-103T>A (n.1639-103T>A) c.1693-103T>A (n.1693-103T>A) c.1642-103T>A (n.1642-103T>A) c.1690-103T>A (n.1690-103T>A) c.1735-103T>A (n.1735-103T>A) c.1600-103T>A (n.1600-103T>A) c.1732-103T>A (n.1732-103T>A) c.1597-103T>A (n.1597-103T>A) n.1893-103T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551504T>C | CA2659545990 | DYSF | c.1639-103T>C (n.1639-103T>C) c.1693-103T>C (n.1693-103T>C) c.1642-103T>C (n.1642-103T>C) c.1690-103T>C (n.1690-103T>C) c.1735-103T>C (n.1735-103T>C) c.1600-103T>C (n.1600-103T>C) c.1732-103T>C (n.1732-103T>C) c.1597-103T>C (n.1597-103T>C) n.1893-103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551505G>T | CA2659545991 | DYSF | c.1639-102G>T (n.1639-102G>T) c.1693-102G>T (n.1693-102G>T) c.1642-102G>T (n.1642-102G>T) c.1690-102G>T (n.1690-102G>T) c.1735-102G>T (n.1735-102G>T) c.1600-102G>T (n.1600-102G>T) c.1732-102G>T (n.1732-102G>T) c.1597-102G>T (n.1597-102G>T) n.1893-102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551506G>A | CA2659545992 | DYSF | c.1639-101G>A (n.1639-101G>A) c.1693-101G>A (n.1693-101G>A) c.1642-101G>A (n.1642-101G>A) c.1690-101G>A (n.1690-101G>A) c.1735-101G>A (n.1735-101G>A) c.1600-101G>A (n.1600-101G>A) c.1732-101G>A (n.1732-101G>A) c.1597-101G>A (n.1597-101G>A) n.1893-101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551506G>T | CA2659545993 | DYSF | c.1639-101G>T (n.1639-101G>T) c.1693-101G>T (n.1693-101G>T) c.1642-101G>T (n.1642-101G>T) c.1690-101G>T (n.1690-101G>T) c.1735-101G>T (n.1735-101G>T) c.1600-101G>T (n.1600-101G>T) c.1732-101G>T (n.1732-101G>T) c.1597-101G>T (n.1597-101G>T) n.1893-101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551507G>A | CA892680214 | DYSF | c.1639-100G>A (n.1639-100G>A) c.1693-100G>A (n.1693-100G>A) c.1642-100G>A (n.1642-100G>A) c.1690-100G>A (n.1690-100G>A) c.1735-100G>A (n.1735-100G>A) c.1600-100G>A (n.1600-100G>A) c.1732-100G>A (n.1732-100G>A) c.1597-100G>A (n.1597-100G>A) n.1893-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551507G= | CA1260094920 | DYSF | c.1639-100G= (n.1639-100G=) c.1693-100G= (n.1693-100G=) c.1642-100G= (n.1642-100G=) c.1690-100G= (n.1690-100G=) c.1735-100G= (n.1735-100G=) c.1600-100G= (n.1600-100G=) c.1732-100G= (n.1732-100G=) c.1597-100G= (n.1597-100G=) n.1893-100G= | |
2 | g.71551507G>T | CA2659545994 | DYSF | c.1639-100G>T (n.1639-100G>T) c.1693-100G>T (n.1693-100G>T) c.1642-100G>T (n.1642-100G>T) c.1690-100G>T (n.1690-100G>T) c.1735-100G>T (n.1735-100G>T) c.1600-100G>T (n.1600-100G>T) c.1732-100G>T (n.1732-100G>T) c.1597-100G>T (n.1597-100G>T) n.1893-100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551509G>A | CA1032089449 | DYSF | c.1639-98G>A (n.1639-98G>A) c.1693-98G>A (n.1693-98G>A) c.1642-98G>A (n.1642-98G>A) c.1690-98G>A (n.1690-98G>A) c.1735-98G>A (n.1735-98G>A) c.1600-98G>A (n.1600-98G>A) c.1732-98G>A (n.1732-98G>A) c.1597-98G>A (n.1597-98G>A) n.1893-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551509G= | CA1260094921 | DYSF | c.1639-98G= (n.1639-98G=) c.1693-98G= (n.1693-98G=) c.1642-98G= (n.1642-98G=) c.1690-98G= (n.1690-98G=) c.1735-98G= (n.1735-98G=) c.1600-98G= (n.1600-98G=) c.1732-98G= (n.1732-98G=) c.1597-98G= (n.1597-98G=) n.1893-98G= | |
2 | g.71551509G>T | CA2659545995 | DYSF | c.1639-98G>T (n.1639-98G>T) c.1693-98G>T (n.1693-98G>T) c.1642-98G>T (n.1642-98G>T) c.1690-98G>T (n.1690-98G>T) c.1735-98G>T (n.1735-98G>T) c.1600-98G>T (n.1600-98G>T) c.1732-98G>T (n.1732-98G>T) c.1597-98G>T (n.1597-98G>T) n.1893-98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551510C>A | CA2577000053 | DYSF | c.1639-97C>A (n.1639-97C>A) c.1693-97C>A (n.1693-97C>A) c.1642-97C>A (n.1642-97C>A) c.1690-97C>A (n.1690-97C>A) c.1735-97C>A (n.1735-97C>A) c.1600-97C>A (n.1600-97C>A) c.1732-97C>A (n.1732-97C>A) c.1597-97C>A (n.1597-97C>A) n.1893-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551510C= | CA1260094922 | DYSF | c.1639-97C= (n.1639-97C=) c.1693-97C= (n.1693-97C=) c.1642-97C= (n.1642-97C=) c.1690-97C= (n.1690-97C=) c.1735-97C= (n.1735-97C=) c.1600-97C= (n.1600-97C=) c.1732-97C= (n.1732-97C=) c.1597-97C= (n.1597-97C=) n.1893-97C= | |
2 | g.71551510C>T | CA49793351 | DYSF | c.1639-97C>T (n.1639-97C>T) c.1693-97C>T (n.1693-97C>T) c.1642-97C>T (n.1642-97C>T) c.1690-97C>T (n.1690-97C>T) c.1735-97C>T (n.1735-97C>T) c.1600-97C>T (n.1600-97C>T) c.1732-97C>T (n.1732-97C>T) c.1597-97C>T (n.1597-97C>T) n.1893-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551510_71551512delinsCCT | CA1260094923 | DYSF | c.1639-97_1639-95delinsCCT (n.1639-97_1639-95delinsCCT) c.1693-97_1693-95delinsCCT (n.1693-97_1693-95delinsCCT) c.1642-97_1642-95delinsCCT (n.1642-97_1642-95delinsCCT) c.1690-97_1690-95delinsCCT (n.1690-97_1690-95delinsCCT) c.1735-97_1735-95delinsCCT (n.1735-97_1735-95delinsCCT) c.1600-97_1600-95delinsCCT (n.1600-97_1600-95delinsCCT) c.1732-97_1732-95delinsCCT (n.1732-97_1732-95delinsCCT) c.1597-97_1597-95delinsCCT (n.1597-97_1597-95delinsCCT) n.1893-97_1893-95delinsCCT | |
2 | g.71551511C>A | CA892680229 | DYSF | c.1639-96C>A (n.1639-96C>A) c.1693-96C>A (n.1693-96C>A) c.1642-96C>A (n.1642-96C>A) c.1690-96C>A (n.1690-96C>A) c.1735-96C>A (n.1735-96C>A) c.1600-96C>A (n.1600-96C>A) c.1732-96C>A (n.1732-96C>A) c.1597-96C>A (n.1597-96C>A) n.1893-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551511C= | CA1260094925 | DYSF | c.1639-96C= (n.1639-96C=) c.1693-96C= (n.1693-96C=) c.1642-96C= (n.1642-96C=) c.1690-96C= (n.1690-96C=) c.1735-96C= (n.1735-96C=) c.1600-96C= (n.1600-96C=) c.1732-96C= (n.1732-96C=) c.1597-96C= (n.1597-96C=) n.1893-96C= | |
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2 | g.71551511_71551512del | CA1260094924 | DYSF | c.1639-96_1639-95del (n.1639-96_1639-95del) c.1693-96_1693-95del (n.1693-96_1693-95del) c.1642-96_1642-95del (n.1642-96_1642-95del) c.1690-96_1690-95del (n.1690-96_1690-95del) c.1735-96_1735-95del (n.1735-96_1735-95del) c.1600-96_1600-95del (n.1600-96_1600-95del) c.1732-96_1732-95del (n.1732-96_1732-95del) c.1597-96_1597-95del (n.1597-96_1597-95del) n.1893-96_1893-95del | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.71551514A>G | CA2659546002 | DYSF | c.1639-93A>G (n.1639-93A>G) c.1693-93A>G (n.1693-93A>G) c.1642-93A>G (n.1642-93A>G) c.1690-93A>G (n.1690-93A>G) c.1735-93A>G (n.1735-93A>G) c.1600-93A>G (n.1600-93A>G) c.1732-93A>G (n.1732-93A>G) c.1597-93A>G (n.1597-93A>G) n.1893-93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551514A>T | CA2659546003 | DYSF | c.1639-93A>T (n.1639-93A>T) c.1693-93A>T (n.1693-93A>T) c.1642-93A>T (n.1642-93A>T) c.1690-93A>T (n.1690-93A>T) c.1735-93A>T (n.1735-93A>T) c.1600-93A>T (n.1600-93A>T) c.1732-93A>T (n.1732-93A>T) c.1597-93A>T (n.1597-93A>T) n.1893-93A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551515G>T | CA2659546004 | DYSF | c.1639-92G>T (n.1639-92G>T) c.1693-92G>T (n.1693-92G>T) c.1642-92G>T (n.1642-92G>T) c.1690-92G>T (n.1690-92G>T) c.1735-92G>T (n.1735-92G>T) c.1600-92G>T (n.1600-92G>T) c.1732-92G>T (n.1732-92G>T) c.1597-92G>T (n.1597-92G>T) n.1893-92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551516A>T | CA2659546005 | DYSF | c.1639-91A>T (n.1639-91A>T) c.1693-91A>T (n.1693-91A>T) c.1642-91A>T (n.1642-91A>T) c.1690-91A>T (n.1690-91A>T) c.1735-91A>T (n.1735-91A>T) c.1600-91A>T (n.1600-91A>T) c.1732-91A>T (n.1732-91A>T) c.1597-91A>T (n.1597-91A>T) n.1893-91A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551517G>T | CA2659546006 | DYSF | c.1639-90G>T (n.1639-90G>T) c.1693-90G>T (n.1693-90G>T) c.1642-90G>T (n.1642-90G>T) c.1690-90G>T (n.1690-90G>T) c.1735-90G>T (n.1735-90G>T) c.1600-90G>T (n.1600-90G>T) c.1732-90G>T (n.1732-90G>T) c.1597-90G>T (n.1597-90G>T) n.1893-90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551519T>C | CA1260094927 | DYSF | c.1639-88T>C (n.1639-88T>C) c.1693-88T>C (n.1693-88T>C) c.1642-88T>C (n.1642-88T>C) c.1690-88T>C (n.1690-88T>C) c.1735-88T>C (n.1735-88T>C) c.1600-88T>C (n.1600-88T>C) c.1732-88T>C (n.1732-88T>C) c.1597-88T>C (n.1597-88T>C) n.1893-88T>C | dbSNP |
2 | g.71551519T>G | CA2577000057 | DYSF | c.1639-88T>G (n.1639-88T>G) c.1693-88T>G (n.1693-88T>G) c.1642-88T>G (n.1642-88T>G) c.1690-88T>G (n.1690-88T>G) c.1735-88T>G (n.1735-88T>G) c.1600-88T>G (n.1600-88T>G) c.1732-88T>G (n.1732-88T>G) c.1597-88T>G (n.1597-88T>G) n.1893-88T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.71551520G>C | CA1032089450 | DYSF | c.1639-87G>C (n.1639-87G>C) c.1693-87G>C (n.1693-87G>C) c.1642-87G>C (n.1642-87G>C) c.1690-87G>C (n.1690-87G>C) c.1735-87G>C (n.1735-87G>C) c.1600-87G>C (n.1600-87G>C) c.1732-87G>C (n.1732-87G>C) c.1597-87G>C (n.1597-87G>C) n.1893-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551520G= | CA1260094928 | DYSF | c.1639-87G= (n.1639-87G=) c.1693-87G= (n.1693-87G=) c.1642-87G= (n.1642-87G=) c.1690-87G= (n.1690-87G=) c.1735-87G= (n.1735-87G=) c.1600-87G= (n.1600-87G=) c.1732-87G= (n.1732-87G=) c.1597-87G= (n.1597-87G=) n.1893-87G= | |
2 | g.71551520G>T | CA2577000060 | DYSF | c.1639-87G>T (n.1639-87G>T) c.1693-87G>T (n.1693-87G>T) c.1642-87G>T (n.1642-87G>T) c.1690-87G>T (n.1690-87G>T) c.1735-87G>T (n.1735-87G>T) c.1600-87G>T (n.1600-87G>T) c.1732-87G>T (n.1732-87G>T) c.1597-87G>T (n.1597-87G>T) n.1893-87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551521A= | CA1260094929 | DYSF | c.1639-86A= (n.1639-86A=) c.1693-86A= (n.1693-86A=) c.1642-86A= (n.1642-86A=) c.1690-86A= (n.1690-86A=) c.1735-86A= (n.1735-86A=) c.1600-86A= (n.1600-86A=) c.1732-86A= (n.1732-86A=) c.1597-86A= (n.1597-86A=) n.1893-86A= | |
2 | g.71551521A>G | CA49793365 | DYSF | c.1639-86A>G (n.1639-86A>G) c.1693-86A>G (n.1693-86A>G) c.1642-86A>G (n.1642-86A>G) c.1690-86A>G (n.1690-86A>G) c.1735-86A>G (n.1735-86A>G) c.1600-86A>G (n.1600-86A>G) c.1732-86A>G (n.1732-86A>G) c.1597-86A>G (n.1597-86A>G) n.1893-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71551522G= | CA1260094930 | DYSF | c.1639-85G= (n.1639-85G=) c.1693-85G= (n.1693-85G=) c.1642-85G= (n.1642-85G=) c.1690-85G= (n.1690-85G=) c.1735-85G= (n.1735-85G=) c.1600-85G= (n.1600-85G=) c.1732-85G= (n.1732-85G=) c.1597-85G= (n.1597-85G=) n.1893-85G= | |
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2 | g.71551523C>T | CA2659546009 | DYSF | c.1639-84C>T (n.1639-84C>T) c.1693-84C>T (n.1693-84C>T) c.1642-84C>T (n.1642-84C>T) c.1690-84C>T (n.1690-84C>T) c.1735-84C>T (n.1735-84C>T) c.1600-84C>T (n.1600-84C>T) c.1732-84C>T (n.1732-84C>T) c.1597-84C>T (n.1597-84C>T) n.1893-84C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71551525A= | CA1260094932 | DYSF | c.1639-82A= (n.1639-82A=) c.1693-82A= (n.1693-82A=) c.1642-82A= (n.1642-82A=) c.1690-82A= (n.1690-82A=) c.1735-82A= (n.1735-82A=) c.1600-82A= (n.1600-82A=) c.1732-82A= (n.1732-82A=) c.1597-82A= (n.1597-82A=) n.1893-82A= | |
2 | g.71551525A>C | CA49793370 | DYSF | c.1639-82A>C (n.1639-82A>C) c.1693-82A>C (n.1693-82A>C) c.1642-82A>C (n.1642-82A>C) c.1690-82A>C (n.1690-82A>C) c.1735-82A>C (n.1735-82A>C) c.1600-82A>C (n.1600-82A>C) c.1732-82A>C (n.1732-82A>C) c.1597-82A>C (n.1597-82A>C) n.1893-82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551525A>G | CA1032089453 | DYSF | c.1639-82A>G (n.1639-82A>G) c.1693-82A>G (n.1693-82A>G) c.1642-82A>G (n.1642-82A>G) c.1690-82A>G (n.1690-82A>G) c.1735-82A>G (n.1735-82A>G) c.1600-82A>G (n.1600-82A>G) c.1732-82A>G (n.1732-82A>G) c.1597-82A>G (n.1597-82A>G) n.1893-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551525A>T | CA2577000062 | DYSF | c.1639-82A>T (n.1639-82A>T) c.1693-82A>T (n.1693-82A>T) c.1642-82A>T (n.1642-82A>T) c.1690-82A>T (n.1690-82A>T) c.1735-82A>T (n.1735-82A>T) c.1600-82A>T (n.1600-82A>T) c.1732-82A>T (n.1732-82A>T) c.1597-82A>T (n.1597-82A>T) n.1893-82A>T | |
2 | g.71551526C>A | CA49793377 | DYSF | c.1639-81C>A (n.1639-81C>A) c.1693-81C>A (n.1693-81C>A) c.1642-81C>A (n.1642-81C>A) c.1690-81C>A (n.1690-81C>A) c.1735-81C>A (n.1735-81C>A) c.1600-81C>A (n.1600-81C>A) c.1732-81C>A (n.1732-81C>A) c.1597-81C>A (n.1597-81C>A) n.1893-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551526C= | CA1260094933 | DYSF | c.1639-81C= (n.1639-81C=) c.1693-81C= (n.1693-81C=) c.1642-81C= (n.1642-81C=) c.1690-81C= (n.1690-81C=) c.1735-81C= (n.1735-81C=) c.1600-81C= (n.1600-81C=) c.1732-81C= (n.1732-81C=) c.1597-81C= (n.1597-81C=) n.1893-81C= | |
2 | g.71551526C>G | CA1260094934 | DYSF | c.1639-81C>G (n.1639-81C>G) c.1693-81C>G (n.1693-81C>G) c.1642-81C>G (n.1642-81C>G) c.1690-81C>G (n.1690-81C>G) c.1735-81C>G (n.1735-81C>G) c.1600-81C>G (n.1600-81C>G) c.1732-81C>G (n.1732-81C>G) c.1597-81C>G (n.1597-81C>G) n.1893-81C>G | dbSNP |
2 | g.71551526C>T | CA2577000064 | DYSF | c.1639-81C>T (n.1639-81C>T) c.1693-81C>T (n.1693-81C>T) c.1642-81C>T (n.1642-81C>T) c.1690-81C>T (n.1690-81C>T) c.1735-81C>T (n.1735-81C>T) c.1600-81C>T (n.1600-81C>T) c.1732-81C>T (n.1732-81C>T) c.1597-81C>T (n.1597-81C>T) n.1893-81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551527C>A | CA2577000065 | DYSF | c.1639-80C>A (n.1639-80C>A) c.1693-80C>A (n.1693-80C>A) c.1642-80C>A (n.1642-80C>A) c.1690-80C>A (n.1690-80C>A) c.1735-80C>A (n.1735-80C>A) c.1600-80C>A (n.1600-80C>A) c.1732-80C>A (n.1732-80C>A) c.1597-80C>A (n.1597-80C>A) n.1893-80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551528T>A | CA2659546011 | DYSF | c.1639-79T>A (n.1639-79T>A) c.1693-79T>A (n.1693-79T>A) c.1642-79T>A (n.1642-79T>A) c.1690-79T>A (n.1690-79T>A) c.1735-79T>A (n.1735-79T>A) c.1600-79T>A (n.1600-79T>A) c.1732-79T>A (n.1732-79T>A) c.1597-79T>A (n.1597-79T>A) n.1893-79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551528T>C | CA2577000066 | DYSF | c.1639-79T>C (n.1639-79T>C) c.1693-79T>C (n.1693-79T>C) c.1642-79T>C (n.1642-79T>C) c.1690-79T>C (n.1690-79T>C) c.1735-79T>C (n.1735-79T>C) c.1600-79T>C (n.1600-79T>C) c.1732-79T>C (n.1732-79T>C) c.1597-79T>C (n.1597-79T>C) n.1893-79T>C | |
2 | g.71551529C>A | CA2659546012 | DYSF | c.1639-78C>A (n.1639-78C>A) c.1693-78C>A (n.1693-78C>A) c.1642-78C>A (n.1642-78C>A) c.1690-78C>A (n.1690-78C>A) c.1735-78C>A (n.1735-78C>A) c.1600-78C>A (n.1600-78C>A) c.1732-78C>A (n.1732-78C>A) c.1597-78C>A (n.1597-78C>A) n.1893-78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551529C>G | CA2659546013 | DYSF | c.1639-78C>G (n.1639-78C>G) c.1693-78C>G (n.1693-78C>G) c.1642-78C>G (n.1642-78C>G) c.1690-78C>G (n.1690-78C>G) c.1735-78C>G (n.1735-78C>G) c.1600-78C>G (n.1600-78C>G) c.1732-78C>G (n.1732-78C>G) c.1597-78C>G (n.1597-78C>G) n.1893-78C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551530A>G | CA2659546014 | DYSF | c.1639-77A>G (n.1639-77A>G) c.1693-77A>G (n.1693-77A>G) c.1642-77A>G (n.1642-77A>G) c.1690-77A>G (n.1690-77A>G) c.1735-77A>G (n.1735-77A>G) c.1600-77A>G (n.1600-77A>G) c.1732-77A>G (n.1732-77A>G) c.1597-77A>G (n.1597-77A>G) n.1893-77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551531G>T | CA2659546015 | DYSF | c.1639-76G>T (n.1639-76G>T) c.1693-76G>T (n.1693-76G>T) c.1642-76G>T (n.1642-76G>T) c.1690-76G>T (n.1690-76G>T) c.1735-76G>T (n.1735-76G>T) c.1600-76G>T (n.1600-76G>T) c.1732-76G>T (n.1732-76G>T) c.1597-76G>T (n.1597-76G>T) n.1893-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551533del | CA2577000067 | DYSF | c.1639-74del (n.1639-74del) c.1693-74del (n.1693-74del) c.1642-74del (n.1642-74del) c.1690-74del (n.1690-74del) c.1735-74del (n.1735-74del) c.1600-74del (n.1600-74del) c.1732-74del (n.1732-74del) c.1597-74del (n.1597-74del) n.1893-74del | |
2 | g.71551532G>A | CA49793383 | DYSF | c.1639-75G>A (n.1639-75G>A) c.1693-75G>A (n.1693-75G>A) c.1642-75G>A (n.1642-75G>A) c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) c.1735-75G>A (n.1735-75G>A) c.1600-75G>A (n.1600-75G>A) c.1732-75G>A (n.1732-75G>A) c.1597-75G>A (n.1597-75G>A) n.1893-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551532G= | CA1260094935 | DYSF | c.1639-75G= (n.1639-75G=) c.1693-75G= (n.1693-75G=) c.1642-75G= (n.1642-75G=) c.1690-75G= (n.1690-75G=) c.1735-75G= (n.1735-75G=) c.1600-75G= (n.1600-75G=) c.1732-75G= (n.1732-75G=) c.1597-75G= (n.1597-75G=) n.1893-75G= | |
2 | g.71551532G>T | CA2659546016 | DYSF | c.1639-75G>T (n.1639-75G>T) c.1693-75G>T (n.1693-75G>T) c.1642-75G>T (n.1642-75G>T) c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) c.1735-75G>T (n.1735-75G>T) c.1600-75G>T (n.1600-75G>T) c.1732-75G>T (n.1732-75G>T) c.1597-75G>T (n.1597-75G>T) n.1893-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551533G>T | CA2577000070 | DYSF | c.1639-74G>T (n.1639-74G>T) c.1693-74G>T (n.1693-74G>T) c.1642-74G>T (n.1642-74G>T) c.1690-74G>T (n.1690-74G>T) c.1735-74G>T (n.1735-74G>T) c.1600-74G>T (n.1600-74G>T) c.1732-74G>T (n.1732-74G>T) c.1597-74G>T (n.1597-74G>T) n.1893-74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551534C>A | CA2659546017 | DYSF | c.1639-73C>A (n.1639-73C>A) c.1693-73C>A (n.1693-73C>A) c.1642-73C>A (n.1642-73C>A) c.1690-73C>A (n.1690-73C>A) c.1735-73C>A (n.1735-73C>A) c.1600-73C>A (n.1600-73C>A) c.1732-73C>A (n.1732-73C>A) c.1597-73C>A (n.1597-73C>A) n.1893-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551534C= | CA1260094936 | DYSF | c.1639-73C= (n.1639-73C=) c.1693-73C= (n.1693-73C=) c.1642-73C= (n.1642-73C=) c.1690-73C= (n.1690-73C=) c.1735-73C= (n.1735-73C=) c.1600-73C= (n.1600-73C=) c.1732-73C= (n.1732-73C=) c.1597-73C= (n.1597-73C=) n.1893-73C= | |
2 | g.71551534C>T | CA892680242 | DYSF | c.1639-73C>T (n.1639-73C>T) c.1693-73C>T (n.1693-73C>T) c.1642-73C>T (n.1642-73C>T) c.1690-73C>T (n.1690-73C>T) c.1735-73C>T (n.1735-73C>T) c.1600-73C>T (n.1600-73C>T) c.1732-73C>T (n.1732-73C>T) c.1597-73C>T (n.1597-73C>T) n.1893-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551535C>A | CA2659546018 | DYSF | c.1639-72C>A (n.1639-72C>A) c.1693-72C>A (n.1693-72C>A) c.1642-72C>A (n.1642-72C>A) c.1690-72C>A (n.1690-72C>A) c.1735-72C>A (n.1735-72C>A) c.1600-72C>A (n.1600-72C>A) c.1732-72C>A (n.1732-72C>A) c.1597-72C>A (n.1597-72C>A) n.1893-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551536A>G | CA2659546019 | DYSF | c.1639-71A>G (n.1639-71A>G) c.1693-71A>G (n.1693-71A>G) c.1642-71A>G (n.1642-71A>G) c.1690-71A>G (n.1690-71A>G) c.1735-71A>G (n.1735-71A>G) c.1600-71A>G (n.1600-71A>G) c.1732-71A>G (n.1732-71A>G) c.1597-71A>G (n.1597-71A>G) n.1893-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551537G>A | CA1032089474 | DYSF | c.1639-70G>A (n.1639-70G>A) c.1693-70G>A (n.1693-70G>A) c.1642-70G>A (n.1642-70G>A) c.1690-70G>A (n.1690-70G>A) c.1735-70G>A (n.1735-70G>A) c.1600-70G>A (n.1600-70G>A) c.1732-70G>A (n.1732-70G>A) c.1597-70G>A (n.1597-70G>A) n.1893-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551537G>C | CA49793389 | DYSF | c.1639-70G>C (n.1639-70G>C) c.1693-70G>C (n.1693-70G>C) c.1642-70G>C (n.1642-70G>C) c.1690-70G>C (n.1690-70G>C) c.1735-70G>C (n.1735-70G>C) c.1600-70G>C (n.1600-70G>C) c.1732-70G>C (n.1732-70G>C) c.1597-70G>C (n.1597-70G>C) n.1893-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551537G= | CA1260094937 | DYSF | c.1639-70G= (n.1639-70G=) c.1693-70G= (n.1693-70G=) c.1642-70G= (n.1642-70G=) c.1690-70G= (n.1690-70G=) c.1735-70G= (n.1735-70G=) c.1600-70G= (n.1600-70G=) c.1732-70G= (n.1732-70G=) c.1597-70G= (n.1597-70G=) n.1893-70G= | |
2 | g.71551537G>T | CA2659546020 | DYSF | c.1639-70G>T (n.1639-70G>T) c.1693-70G>T (n.1693-70G>T) c.1642-70G>T (n.1642-70G>T) c.1690-70G>T (n.1690-70G>T) c.1735-70G>T (n.1735-70G>T) c.1600-70G>T (n.1600-70G>T) c.1732-70G>T (n.1732-70G>T) c.1597-70G>T (n.1597-70G>T) n.1893-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551538A>G | CA2659546021 | DYSF | c.1639-69A>G (n.1639-69A>G) c.1693-69A>G (n.1693-69A>G) c.1642-69A>G (n.1642-69A>G) c.1690-69A>G (n.1690-69A>G) c.1735-69A>G (n.1735-69A>G) c.1600-69A>G (n.1600-69A>G) c.1732-69A>G (n.1732-69A>G) c.1597-69A>G (n.1597-69A>G) n.1893-69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551539G>A | CA2659546022 | DYSF | c.1639-68G>A (n.1639-68G>A) c.1693-68G>A (n.1693-68G>A) c.1642-68G>A (n.1642-68G>A) c.1690-68G>A (n.1690-68G>A) c.1735-68G>A (n.1735-68G>A) c.1600-68G>A (n.1600-68G>A) c.1732-68G>A (n.1732-68G>A) c.1597-68G>A (n.1597-68G>A) n.1893-68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551539G>T | CA2577000072 | DYSF | c.1639-68G>T (n.1639-68G>T) c.1693-68G>T (n.1693-68G>T) c.1642-68G>T (n.1642-68G>T) c.1690-68G>T (n.1690-68G>T) c.1735-68G>T (n.1735-68G>T) c.1600-68G>T (n.1600-68G>T) c.1732-68G>T (n.1732-68G>T) c.1597-68G>T (n.1597-68G>T) n.1893-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551540_71551543del | CA2577000071 | DYSF | c.1639-67_1639-64del (n.1639-67_1639-64del) c.1693-67_1693-64del (n.1693-67_1693-64del) c.1642-67_1642-64del (n.1642-67_1642-64del) c.1690-67_1690-64del (n.1690-67_1690-64del) c.1735-67_1735-64del (n.1735-67_1735-64del) c.1600-67_1600-64del (n.1600-67_1600-64del) c.1732-67_1732-64del (n.1732-67_1732-64del) c.1597-67_1597-64del (n.1597-67_1597-64del) n.1893-67_1893-64del | gnomAD v4 |
2 | g.71551540G>C | CA892680243 | DYSF | c.1639-67G>C (n.1639-67G>C) c.1693-67G>C (n.1693-67G>C) c.1642-67G>C (n.1642-67G>C) c.1690-67G>C (n.1690-67G>C) c.1735-67G>C (n.1735-67G>C) c.1600-67G>C (n.1600-67G>C) c.1732-67G>C (n.1732-67G>C) c.1597-67G>C (n.1597-67G>C) n.1893-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551540G= | CA1260094938 | DYSF | c.1639-67G= (n.1639-67G=) c.1693-67G= (n.1693-67G=) c.1642-67G= (n.1642-67G=) c.1690-67G= (n.1690-67G=) c.1735-67G= (n.1735-67G=) c.1600-67G= (n.1600-67G=) c.1732-67G= (n.1732-67G=) c.1597-67G= (n.1597-67G=) n.1893-67G= | |
2 | g.71551540G>T | CA892680244 | DYSF | c.1639-67G>T (n.1639-67G>T) c.1693-67G>T (n.1693-67G>T) c.1642-67G>T (n.1642-67G>T) c.1690-67G>T (n.1690-67G>T) c.1735-67G>T (n.1735-67G>T) c.1600-67G>T (n.1600-67G>T) c.1732-67G>T (n.1732-67G>T) c.1597-67G>T (n.1597-67G>T) n.1893-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551541G>A | CA2577000073 | DYSF | c.1639-66G>A (n.1639-66G>A) c.1693-66G>A (n.1693-66G>A) c.1642-66G>A (n.1642-66G>A) c.1690-66G>A (n.1690-66G>A) c.1735-66G>A (n.1735-66G>A) c.1600-66G>A (n.1600-66G>A) c.1732-66G>A (n.1732-66G>A) c.1597-66G>A (n.1597-66G>A) n.1893-66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551541G>T | CA2659546023 | DYSF | c.1639-66G>T (n.1639-66G>T) c.1693-66G>T (n.1693-66G>T) c.1642-66G>T (n.1642-66G>T) c.1690-66G>T (n.1690-66G>T) c.1735-66G>T (n.1735-66G>T) c.1600-66G>T (n.1600-66G>T) c.1732-66G>T (n.1732-66G>T) c.1597-66G>T (n.1597-66G>T) n.1893-66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551542T>A | CA2659546025 | DYSF | c.1639-65T>A (n.1639-65T>A) c.1693-65T>A (n.1693-65T>A) c.1642-65T>A (n.1642-65T>A) c.1690-65T>A (n.1690-65T>A) c.1735-65T>A (n.1735-65T>A) c.1600-65T>A (n.1600-65T>A) c.1732-65T>A (n.1732-65T>A) c.1597-65T>A (n.1597-65T>A) n.1893-65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551543_71551621dup | CA2532872207 | DYSF | c.1639-64_1653dup c.1693-64_1707dup c.1642-64_1656dup c.1690-64_1704dup c.1735-64_1749dup c.1600-64_1614dup c.1732-64_1746dup c.1597-64_1611dup n.1893-64_1907dup | |
2 | g.71551543G>A | CA2659546028 | DYSF | c.1639-64G>A (n.1639-64G>A) c.1693-64G>A (n.1693-64G>A) c.1642-64G>A (n.1642-64G>A) c.1690-64G>A (n.1690-64G>A) c.1735-64G>A (n.1735-64G>A) c.1600-64G>A (n.1600-64G>A) c.1732-64G>A (n.1732-64G>A) c.1597-64G>A (n.1597-64G>A) n.1893-64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551543G>T | CA2659546030 | DYSF | c.1639-64G>T (n.1639-64G>T) c.1693-64G>T (n.1693-64G>T) c.1642-64G>T (n.1642-64G>T) c.1690-64G>T (n.1690-64G>T) c.1735-64G>T (n.1735-64G>T) c.1600-64G>T (n.1600-64G>T) c.1732-64G>T (n.1732-64G>T) c.1597-64G>T (n.1597-64G>T) n.1893-64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551544C>A | CA2577000074 | DYSF | c.1639-63C>A (n.1639-63C>A) c.1693-63C>A (n.1693-63C>A) c.1642-63C>A (n.1642-63C>A) c.1690-63C>A (n.1690-63C>A) c.1735-63C>A (n.1735-63C>A) c.1600-63C>A (n.1600-63C>A) c.1732-63C>A (n.1732-63C>A) c.1597-63C>A (n.1597-63C>A) n.1893-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551544C>G | CA2577000075 | DYSF | c.1639-63C>G (n.1639-63C>G) c.1693-63C>G (n.1693-63C>G) c.1642-63C>G (n.1642-63C>G) c.1690-63C>G (n.1690-63C>G) c.1735-63C>G (n.1735-63C>G) c.1600-63C>G (n.1600-63C>G) c.1732-63C>G (n.1732-63C>G) c.1597-63C>G (n.1597-63C>G) n.1893-63C>G | |
2 | g.71551544C>T | CA2577000076 | DYSF | c.1639-63C>T (n.1639-63C>T) c.1693-63C>T (n.1693-63C>T) c.1642-63C>T (n.1642-63C>T) c.1690-63C>T (n.1690-63C>T) c.1735-63C>T (n.1735-63C>T) c.1600-63C>T (n.1600-63C>T) c.1732-63C>T (n.1732-63C>T) c.1597-63C>T (n.1597-63C>T) n.1893-63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551545C>A | CA2577000080 | DYSF | c.1639-62C>A (n.1639-62C>A) c.1693-62C>A (n.1693-62C>A) c.1642-62C>A (n.1642-62C>A) c.1690-62C>A (n.1690-62C>A) c.1735-62C>A (n.1735-62C>A) c.1600-62C>A (n.1600-62C>A) c.1732-62C>A (n.1732-62C>A) c.1597-62C>A (n.1597-62C>A) n.1893-62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551545C= | CA1260094939 | DYSF | c.1639-62C= (n.1639-62C=) c.1693-62C= (n.1693-62C=) c.1642-62C= (n.1642-62C=) c.1690-62C= (n.1690-62C=) c.1735-62C= (n.1735-62C=) c.1600-62C= (n.1600-62C=) c.1732-62C= (n.1732-62C=) c.1597-62C= (n.1597-62C=) n.1893-62C= | |
2 | g.71551545C>G | CA1032089480 | DYSF | c.1639-62C>G (n.1639-62C>G) c.1693-62C>G (n.1693-62C>G) c.1642-62C>G (n.1642-62C>G) c.1690-62C>G (n.1690-62C>G) c.1735-62C>G (n.1735-62C>G) c.1600-62C>G (n.1600-62C>G) c.1732-62C>G (n.1732-62C>G) c.1597-62C>G (n.1597-62C>G) n.1893-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551545C>T | CA49793395 | DYSF | c.1639-62C>T (n.1639-62C>T) c.1693-62C>T (n.1693-62C>T) c.1642-62C>T (n.1642-62C>T) c.1690-62C>T (n.1690-62C>T) c.1735-62C>T (n.1735-62C>T) c.1600-62C>T (n.1600-62C>T) c.1732-62C>T (n.1732-62C>T) c.1597-62C>T (n.1597-62C>T) n.1893-62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551546C>A | CA2659546047 | DYSF | c.1639-61C>A (n.1639-61C>A) c.1693-61C>A (n.1693-61C>A) c.1642-61C>A (n.1642-61C>A) c.1690-61C>A (n.1690-61C>A) c.1735-61C>A (n.1735-61C>A) c.1600-61C>A (n.1600-61C>A) c.1732-61C>A (n.1732-61C>A) c.1597-61C>A (n.1597-61C>A) n.1893-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551546C= | CA1260094940 | DYSF | c.1639-61C= (n.1639-61C=) c.1693-61C= (n.1693-61C=) c.1642-61C= (n.1642-61C=) c.1690-61C= (n.1690-61C=) c.1735-61C= (n.1735-61C=) c.1600-61C= (n.1600-61C=) c.1732-61C= (n.1732-61C=) c.1597-61C= (n.1597-61C=) n.1893-61C= | |
2 | g.71551546C>T | CA1032089484 | DYSF | c.1639-61C>T (n.1639-61C>T) c.1693-61C>T (n.1693-61C>T) c.1642-61C>T (n.1642-61C>T) c.1690-61C>T (n.1690-61C>T) c.1735-61C>T (n.1735-61C>T) c.1600-61C>T (n.1600-61C>T) c.1732-61C>T (n.1732-61C>T) c.1597-61C>T (n.1597-61C>T) n.1893-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551547C>A | CA892680247 | DYSF | c.1639-60C>A (n.1639-60C>A) c.1693-60C>A (n.1693-60C>A) c.1642-60C>A (n.1642-60C>A) c.1690-60C>A (n.1690-60C>A) c.1735-60C>A (n.1735-60C>A) c.1600-60C>A (n.1600-60C>A) c.1732-60C>A (n.1732-60C>A) c.1597-60C>A (n.1597-60C>A) n.1893-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551547C= | CA1260094941 | DYSF | c.1639-60C= (n.1639-60C=) c.1693-60C= (n.1693-60C=) c.1642-60C= (n.1642-60C=) c.1690-60C= (n.1690-60C=) c.1735-60C= (n.1735-60C=) c.1600-60C= (n.1600-60C=) c.1732-60C= (n.1732-60C=) c.1597-60C= (n.1597-60C=) n.1893-60C= | |
2 | g.71551547C>T | CA2577000081 | DYSF | c.1639-60C>T (n.1639-60C>T) c.1693-60C>T (n.1693-60C>T) c.1642-60C>T (n.1642-60C>T) c.1690-60C>T (n.1690-60C>T) c.1735-60C>T (n.1735-60C>T) c.1600-60C>T (n.1600-60C>T) c.1732-60C>T (n.1732-60C>T) c.1597-60C>T (n.1597-60C>T) n.1893-60C>T | |
2 | g.71551548T>C | CA2659546050 | DYSF | c.1639-59T>C (n.1639-59T>C) c.1693-59T>C (n.1693-59T>C) c.1642-59T>C (n.1642-59T>C) c.1690-59T>C (n.1690-59T>C) c.1735-59T>C (n.1735-59T>C) c.1600-59T>C (n.1600-59T>C) c.1732-59T>C (n.1732-59T>C) c.1597-59T>C (n.1597-59T>C) n.1893-59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551550T>C | CA2659546052 | DYSF | c.1639-57T>C (n.1639-57T>C) c.1693-57T>C (n.1693-57T>C) c.1642-57T>C (n.1642-57T>C) c.1690-57T>C (n.1690-57T>C) c.1735-57T>C (n.1735-57T>C) c.1600-57T>C (n.1600-57T>C) c.1732-57T>C (n.1732-57T>C) c.1597-57T>C (n.1597-57T>C) n.1893-57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551551C>A | CA2659546053 | DYSF | c.1639-56C>A (n.1639-56C>A) c.1693-56C>A (n.1693-56C>A) c.1642-56C>A (n.1642-56C>A) c.1690-56C>A (n.1690-56C>A) c.1735-56C>A (n.1735-56C>A) c.1600-56C>A (n.1600-56C>A) c.1732-56C>A (n.1732-56C>A) c.1597-56C>A (n.1597-56C>A) n.1893-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551552C>A | CA2659546054 | DYSF | c.1639-55C>A (n.1639-55C>A) c.1693-55C>A (n.1693-55C>A) c.1642-55C>A (n.1642-55C>A) c.1690-55C>A (n.1690-55C>A) c.1735-55C>A (n.1735-55C>A) c.1600-55C>A (n.1600-55C>A) c.1732-55C>A (n.1732-55C>A) c.1597-55C>A (n.1597-55C>A) n.1893-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551552C>T | CA2659546055 | DYSF | c.1639-55C>T (n.1639-55C>T) c.1693-55C>T (n.1693-55C>T) c.1642-55C>T (n.1642-55C>T) c.1690-55C>T (n.1690-55C>T) c.1735-55C>T (n.1735-55C>T) c.1600-55C>T (n.1600-55C>T) c.1732-55C>T (n.1732-55C>T) c.1597-55C>T (n.1597-55C>T) n.1893-55C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551554T>C | CA2659546056 | DYSF | c.1639-53T>C (n.1639-53T>C) c.1693-53T>C (n.1693-53T>C) c.1642-53T>C (n.1642-53T>C) c.1690-53T>C (n.1690-53T>C) c.1735-53T>C (n.1735-53T>C) c.1600-53T>C (n.1600-53T>C) c.1732-53T>C (n.1732-53T>C) c.1597-53T>C (n.1597-53T>C) n.1893-53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551555C>A | CA2659546057 | DYSF | c.1639-52C>A (n.1639-52C>A) c.1693-52C>A (n.1693-52C>A) c.1642-52C>A (n.1642-52C>A) c.1690-52C>A (n.1690-52C>A) c.1735-52C>A (n.1735-52C>A) c.1600-52C>A (n.1600-52C>A) c.1732-52C>A (n.1732-52C>A) c.1597-52C>A (n.1597-52C>A) n.1893-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551556C>A | CA2659546058 | DYSF | c.1639-51C>A (n.1639-51C>A) c.1693-51C>A (n.1693-51C>A) c.1642-51C>A (n.1642-51C>A) c.1690-51C>A (n.1690-51C>A) c.1735-51C>A (n.1735-51C>A) c.1600-51C>A (n.1600-51C>A) c.1732-51C>A (n.1732-51C>A) c.1597-51C>A (n.1597-51C>A) n.1893-51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551556C= | CA1260094942 | DYSF | c.1639-51C= (n.1639-51C=) c.1693-51C= (n.1693-51C=) c.1642-51C= (n.1642-51C=) c.1690-51C= (n.1690-51C=) c.1735-51C= (n.1735-51C=) c.1600-51C= (n.1600-51C=) c.1732-51C= (n.1732-51C=) c.1597-51C= (n.1597-51C=) n.1893-51C= | |
2 | g.71551556C>G | CA533258195 | DYSF | c.1639-51C>G (n.1639-51C>G) c.1693-51C>G (n.1693-51C>G) c.1642-51C>G (n.1642-51C>G) c.1690-51C>G (n.1690-51C>G) c.1735-51C>G (n.1735-51C>G) c.1600-51C>G (n.1600-51C>G) c.1732-51C>G (n.1732-51C>G) c.1597-51C>G (n.1597-51C>G) n.1893-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71551556C>T | CA2659546059 | DYSF | c.1639-51C>T (n.1639-51C>T) c.1693-51C>T (n.1693-51C>T) c.1642-51C>T (n.1642-51C>T) c.1690-51C>T (n.1690-51C>T) c.1735-51C>T (n.1735-51C>T) c.1600-51C>T (n.1600-51C>T) c.1732-51C>T (n.1732-51C>T) c.1597-51C>T (n.1597-51C>T) n.1893-51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551557C>A | CA2659546060 | DYSF | c.1639-50C>A (n.1639-50C>A) c.1693-50C>A (n.1693-50C>A) c.1642-50C>A (n.1642-50C>A) c.1690-50C>A (n.1690-50C>A) c.1735-50C>A (n.1735-50C>A) c.1600-50C>A (n.1600-50C>A) c.1732-50C>A (n.1732-50C>A) c.1597-50C>A (n.1597-50C>A) n.1893-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551557C>T | CA2659546061 | DYSF | c.1639-50C>T (n.1639-50C>T) c.1693-50C>T (n.1693-50C>T) c.1642-50C>T (n.1642-50C>T) c.1690-50C>T (n.1690-50C>T) c.1735-50C>T (n.1735-50C>T) c.1600-50C>T (n.1600-50C>T) c.1732-50C>T (n.1732-50C>T) c.1597-50C>T (n.1597-50C>T) n.1893-50C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551558C>A | CA2577000084 | DYSF | c.1639-49C>A (n.1639-49C>A) c.1693-49C>A (n.1693-49C>A) c.1642-49C>A (n.1642-49C>A) c.1690-49C>A (n.1690-49C>A) c.1735-49C>A (n.1735-49C>A) c.1600-49C>A (n.1600-49C>A) c.1732-49C>A (n.1732-49C>A) c.1597-49C>A (n.1597-49C>A) n.1893-49C>A | |
2 | g.71551558C= | CA1260094943 | DYSF | c.1639-49C= (n.1639-49C=) c.1693-49C= (n.1693-49C=) c.1642-49C= (n.1642-49C=) c.1690-49C= (n.1690-49C=) c.1735-49C= (n.1735-49C=) c.1600-49C= (n.1600-49C=) c.1732-49C= (n.1732-49C=) c.1597-49C= (n.1597-49C=) n.1893-49C= | |
2 | g.71551558C>G | CA2581778681 | DYSF | c.1639-49C>G (n.1639-49C>G) c.1693-49C>G (n.1693-49C>G) c.1642-49C>G (n.1642-49C>G) c.1690-49C>G (n.1690-49C>G) c.1735-49C>G (n.1735-49C>G) c.1600-49C>G (n.1600-49C>G) c.1732-49C>G (n.1732-49C>G) c.1597-49C>G (n.1597-49C>G) n.1893-49C>G | |
2 | g.71551558C>T | CA1705896 | DYSF | c.1639-49C>T (n.1639-49C>T) c.1693-49C>T (n.1693-49C>T) c.1642-49C>T (n.1642-49C>T) c.1690-49C>T (n.1690-49C>T) c.1735-49C>T (n.1735-49C>T) c.1600-49C>T (n.1600-49C>T) c.1732-49C>T (n.1732-49C>T) c.1597-49C>T (n.1597-49C>T) n.1893-49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551560C>A | CA2659546066 | DYSF | c.1639-47C>A (n.1639-47C>A) c.1693-47C>A (n.1693-47C>A) c.1642-47C>A (n.1642-47C>A) c.1690-47C>A (n.1690-47C>A) c.1735-47C>A (n.1735-47C>A) c.1600-47C>A (n.1600-47C>A) c.1732-47C>A (n.1732-47C>A) c.1597-47C>A (n.1597-47C>A) n.1893-47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551560C= | CA1260094944 | DYSF | c.1639-47C= (n.1639-47C=) c.1693-47C= (n.1693-47C=) c.1642-47C= (n.1642-47C=) c.1690-47C= (n.1690-47C=) c.1735-47C= (n.1735-47C=) c.1600-47C= (n.1600-47C=) c.1732-47C= (n.1732-47C=) c.1597-47C= (n.1597-47C=) n.1893-47C= | |
2 | g.71551560C>T | CA1260094945 | DYSF | c.1639-47C>T (n.1639-47C>T) c.1693-47C>T (n.1693-47C>T) c.1642-47C>T (n.1642-47C>T) c.1690-47C>T (n.1690-47C>T) c.1735-47C>T (n.1735-47C>T) c.1600-47C>T (n.1600-47C>T) c.1732-47C>T (n.1732-47C>T) c.1597-47C>T (n.1597-47C>T) n.1893-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551561del | CA2659546064 | DYSF | c.1639-46del (n.1639-46del) c.1693-46del (n.1693-46del) c.1642-46del (n.1642-46del) c.1690-46del (n.1690-46del) c.1735-46del (n.1735-46del) c.1600-46del (n.1600-46del) c.1732-46del (n.1732-46del) c.1597-46del (n.1597-46del) n.1893-46del | gnomAD v4 |
2 | g.71551561C>A | CA2659546071 | DYSF | c.1639-46C>A (n.1639-46C>A) c.1693-46C>A (n.1693-46C>A) c.1642-46C>A (n.1642-46C>A) c.1690-46C>A (n.1690-46C>A) c.1735-46C>A (n.1735-46C>A) c.1600-46C>A (n.1600-46C>A) c.1732-46C>A (n.1732-46C>A) c.1597-46C>A (n.1597-46C>A) n.1893-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551561C= | CA1260094946 | DYSF | c.1639-46C= (n.1639-46C=) c.1693-46C= (n.1693-46C=) c.1642-46C= (n.1642-46C=) c.1690-46C= (n.1690-46C=) c.1735-46C= (n.1735-46C=) c.1600-46C= (n.1600-46C=) c.1732-46C= (n.1732-46C=) c.1597-46C= (n.1597-46C=) n.1893-46C= | |
2 | g.71551561C>T | CA1705897 | DYSF | c.1639-46C>T (n.1639-46C>T) c.1693-46C>T (n.1693-46C>T) c.1642-46C>T (n.1642-46C>T) c.1690-46C>T (n.1690-46C>T) c.1735-46C>T (n.1735-46C>T) c.1600-46C>T (n.1600-46C>T) c.1732-46C>T (n.1732-46C>T) c.1597-46C>T (n.1597-46C>T) n.1893-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551563C>A | CA2659546074 | DYSF | c.1639-44C>A (n.1639-44C>A) c.1693-44C>A (n.1693-44C>A) c.1642-44C>A (n.1642-44C>A) c.1690-44C>A (n.1690-44C>A) c.1735-44C>A (n.1735-44C>A) c.1600-44C>A (n.1600-44C>A) c.1732-44C>A (n.1732-44C>A) c.1597-44C>A (n.1597-44C>A) n.1893-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551563C= | CA1260094947 | DYSF | c.1639-44C= (n.1639-44C=) c.1693-44C= (n.1693-44C=) c.1642-44C= (n.1642-44C=) c.1690-44C= (n.1690-44C=) c.1735-44C= (n.1735-44C=) c.1600-44C= (n.1600-44C=) c.1732-44C= (n.1732-44C=) c.1597-44C= (n.1597-44C=) n.1893-44C= | |
2 | g.71551563C>T | CA1705898 | DYSF | c.1639-44C>T (n.1639-44C>T) c.1693-44C>T (n.1693-44C>T) c.1642-44C>T (n.1642-44C>T) c.1690-44C>T (n.1690-44C>T) c.1735-44C>T (n.1735-44C>T) c.1600-44C>T (n.1600-44C>T) c.1732-44C>T (n.1732-44C>T) c.1597-44C>T (n.1597-44C>T) n.1893-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551564C= | CA1260094948 | DYSF | c.1639-43C= (n.1639-43C=) c.1693-43C= (n.1693-43C=) c.1642-43C= (n.1642-43C=) c.1690-43C= (n.1690-43C=) c.1735-43C= (n.1735-43C=) c.1600-43C= (n.1600-43C=) c.1732-43C= (n.1732-43C=) c.1597-43C= (n.1597-43C=) n.1893-43C= | |
2 | g.71551564C>T | CA533258196 | DYSF | c.1639-43C>T (n.1639-43C>T) c.1693-43C>T (n.1693-43C>T) c.1642-43C>T (n.1642-43C>T) c.1690-43C>T (n.1690-43C>T) c.1735-43C>T (n.1735-43C>T) c.1600-43C>T (n.1600-43C>T) c.1732-43C>T (n.1732-43C>T) c.1597-43C>T (n.1597-43C>T) n.1893-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71551565C= | CA1260094949 | DYSF | c.1639-42C= (n.1639-42C=) c.1693-42C= (n.1693-42C=) c.1642-42C= (n.1642-42C=) c.1690-42C= (n.1690-42C=) c.1735-42C= (n.1735-42C=) c.1600-42C= (n.1600-42C=) c.1732-42C= (n.1732-42C=) c.1597-42C= (n.1597-42C=) n.1893-42C= | |
2 | g.71551565C>T | CA1705899 | DYSF | c.1639-42C>T (n.1639-42C>T) c.1693-42C>T (n.1693-42C>T) c.1642-42C>T (n.1642-42C>T) c.1690-42C>T (n.1690-42C>T) c.1735-42C>T (n.1735-42C>T) c.1600-42C>T (n.1600-42C>T) c.1732-42C>T (n.1732-42C>T) c.1597-42C>T (n.1597-42C>T) n.1893-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551566C>A | CA2750415297 | DYSF | c.1639-41C>A (n.1639-41C>A) c.1693-41C>A (n.1693-41C>A) c.1642-41C>A (n.1642-41C>A) c.1690-41C>A (n.1690-41C>A) c.1735-41C>A (n.1735-41C>A) c.1600-41C>A (n.1600-41C>A) c.1732-41C>A (n.1732-41C>A) c.1597-41C>A (n.1597-41C>A) n.1893-41C>A | |
2 | g.71551566C= | CA1260094950 | DYSF | c.1639-41C= (n.1639-41C=) c.1693-41C= (n.1693-41C=) c.1642-41C= (n.1642-41C=) c.1690-41C= (n.1690-41C=) c.1735-41C= (n.1735-41C=) c.1600-41C= (n.1600-41C=) c.1732-41C= (n.1732-41C=) c.1597-41C= (n.1597-41C=) n.1893-41C= | |
2 | g.71551566C>T | CA1705900 | DYSF | c.1639-41C>T (n.1639-41C>T) c.1693-41C>T (n.1693-41C>T) c.1642-41C>T (n.1642-41C>T) c.1690-41C>T (n.1690-41C>T) c.1735-41C>T (n.1735-41C>T) c.1600-41C>T (n.1600-41C>T) c.1732-41C>T (n.1732-41C>T) c.1597-41C>T (n.1597-41C>T) n.1893-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551568_71551570delinsCTG | CA1260094951 | DYSF | c.1639-39_1639-37delinsCTG (n.1639-39_1639-37delinsCTG) c.1693-39_1693-37delinsCTG (n.1693-39_1693-37delinsCTG) c.1642-39_1642-37delinsCTG (n.1642-39_1642-37delinsCTG) c.1690-39_1690-37delinsCTG (n.1690-39_1690-37delinsCTG) c.1735-39_1735-37delinsCTG (n.1735-39_1735-37delinsCTG) c.1600-39_1600-37delinsCTG (n.1600-39_1600-37delinsCTG) c.1732-39_1732-37delinsCTG (n.1732-39_1732-37delinsCTG) c.1597-39_1597-37delinsCTG (n.1597-39_1597-37delinsCTG) n.1893-39_1893-37delinsCTG | |
2 | g.71551570_71551571del | CA533258197 | DYSF | c.1639-37_1639-36del (n.1639-37_1639-36del) c.1693-37_1693-36del (n.1693-37_1693-36del) c.1642-37_1642-36del (n.1642-37_1642-36del) c.1690-37_1690-36del (n.1690-37_1690-36del) c.1735-37_1735-36del (n.1735-37_1735-36del) c.1600-37_1600-36del (n.1600-37_1600-36del) c.1732-37_1732-36del (n.1732-37_1732-36del) c.1597-37_1597-36del (n.1597-37_1597-36del) n.1893-37_1893-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551570G>A | CA1260094952 | DYSF | c.1639-37G>A (n.1639-37G>A) c.1693-37G>A (n.1693-37G>A) c.1642-37G>A (n.1642-37G>A) c.1690-37G>A (n.1690-37G>A) c.1735-37G>A (n.1735-37G>A) c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.1732-37G>A (n.1732-37G>A) c.1597-37G>A (n.1597-37G>A) n.1893-37G>A | dbSNP |
2 | g.71551570G>C | CA1705901 | DYSF | c.1639-37G>C (n.1639-37G>C) c.1693-37G>C (n.1693-37G>C) c.1642-37G>C (n.1642-37G>C) c.1690-37G>C (n.1690-37G>C) c.1735-37G>C (n.1735-37G>C) c.1600-37G>C (n.1600-37G>C) c.1732-37G>C (n.1732-37G>C) c.1597-37G>C (n.1597-37G>C) n.1893-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551570G= | CA1260094953 | DYSF | c.1639-37G= (n.1639-37G=) c.1693-37G= (n.1693-37G=) c.1642-37G= (n.1642-37G=) c.1690-37G= (n.1690-37G=) c.1735-37G= (n.1735-37G=) c.1600-37G= (n.1600-37G=) c.1732-37G= (n.1732-37G=) c.1597-37G= (n.1597-37G=) n.1893-37G= | |
2 | g.71551570G>T | CA2659546084 | DYSF | c.1639-37G>T (n.1639-37G>T) c.1693-37G>T (n.1693-37G>T) c.1642-37G>T (n.1642-37G>T) c.1690-37G>T (n.1690-37G>T) c.1735-37G>T (n.1735-37G>T) c.1600-37G>T (n.1600-37G>T) c.1732-37G>T (n.1732-37G>T) c.1597-37G>T (n.1597-37G>T) n.1893-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551572C>A | CA2659546088 | DYSF | c.1639-35C>A (n.1639-35C>A) c.1693-35C>A (n.1693-35C>A) c.1642-35C>A (n.1642-35C>A) c.1690-35C>A (n.1690-35C>A) c.1735-35C>A (n.1735-35C>A) c.1600-35C>A (n.1600-35C>A) c.1732-35C>A (n.1732-35C>A) c.1597-35C>A (n.1597-35C>A) n.1893-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551572C>T | CA2659546086 | DYSF | c.1639-35C>T (n.1639-35C>T) c.1693-35C>T (n.1693-35C>T) c.1642-35C>T (n.1642-35C>T) c.1690-35C>T (n.1690-35C>T) c.1735-35C>T (n.1735-35C>T) c.1600-35C>T (n.1600-35C>T) c.1732-35C>T (n.1732-35C>T) c.1597-35C>T (n.1597-35C>T) n.1893-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551573T>C | CA2577000086 | DYSF | c.1639-34T>C (n.1639-34T>C) c.1693-34T>C (n.1693-34T>C) c.1642-34T>C (n.1642-34T>C) c.1690-34T>C (n.1690-34T>C) c.1735-34T>C (n.1735-34T>C) c.1600-34T>C (n.1600-34T>C) c.1732-34T>C (n.1732-34T>C) c.1597-34T>C (n.1597-34T>C) n.1893-34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551573T>G | CA1260094955 | DYSF | c.1639-34T>G (n.1639-34T>G) c.1693-34T>G (n.1693-34T>G) c.1642-34T>G (n.1642-34T>G) c.1690-34T>G (n.1690-34T>G) c.1735-34T>G (n.1735-34T>G) c.1600-34T>G (n.1600-34T>G) c.1732-34T>G (n.1732-34T>G) c.1597-34T>G (n.1597-34T>G) n.1893-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551573T= | CA1260094954 | DYSF | c.1639-34T= (n.1639-34T=) c.1693-34T= (n.1693-34T=) c.1642-34T= (n.1642-34T=) c.1690-34T= (n.1690-34T=) c.1735-34T= (n.1735-34T=) c.1600-34T= (n.1600-34T=) c.1732-34T= (n.1732-34T=) c.1597-34T= (n.1597-34T=) n.1893-34T= | |
2 | g.71551574C>T | CA2577000087 | DYSF | c.1639-33C>T (n.1639-33C>T) c.1693-33C>T (n.1693-33C>T) c.1642-33C>T (n.1642-33C>T) c.1690-33C>T (n.1690-33C>T) c.1735-33C>T (n.1735-33C>T) c.1600-33C>T (n.1600-33C>T) c.1732-33C>T (n.1732-33C>T) c.1597-33C>T (n.1597-33C>T) n.1893-33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551575C>A | CA2659546092 | DYSF | c.1639-32C>A (n.1639-32C>A) c.1693-32C>A (n.1693-32C>A) c.1642-32C>A (n.1642-32C>A) c.1690-32C>A (n.1690-32C>A) c.1735-32C>A (n.1735-32C>A) c.1600-32C>A (n.1600-32C>A) c.1732-32C>A (n.1732-32C>A) c.1597-32C>A (n.1597-32C>A) n.1893-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551576C= | CA1260094956 | DYSF | c.1639-31C= (n.1639-31C=) c.1693-31C= (n.1693-31C=) c.1642-31C= (n.1642-31C=) c.1690-31C= (n.1690-31C=) c.1735-31C= (n.1735-31C=) c.1600-31C= (n.1600-31C=) c.1732-31C= (n.1732-31C=) c.1597-31C= (n.1597-31C=) n.1893-31C= | |
2 | g.71551576C>T | CA49793448 | DYSF | c.1639-31C>T (n.1639-31C>T) c.1693-31C>T (n.1693-31C>T) c.1642-31C>T (n.1642-31C>T) c.1690-31C>T (n.1690-31C>T) c.1735-31C>T (n.1735-31C>T) c.1600-31C>T (n.1600-31C>T) c.1732-31C>T (n.1732-31C>T) c.1597-31C>T (n.1597-31C>T) n.1893-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |