| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71551448C= | CA1260094884 | DYSF | c.1639-159C= (n.1639-159C=) c.1693-159C= (n.1693-159C=) c.1642-159C= (n.1642-159C=) c.1690-159C= (n.1690-159C=) c.1735-159C= (n.1735-159C=) c.1600-159C= (n.1600-159C=) c.1732-159C= (n.1732-159C=) c.1597-159C= (n.1597-159C=) n.1893-159C= | |
| 2 | g.71551448C>T | CA49793284 | DYSF | c.1639-159C>T (n.1639-159C>T) c.1693-159C>T (n.1693-159C>T) c.1642-159C>T (n.1642-159C>T) c.1690-159C>T (n.1690-159C>T) c.1735-159C>T (n.1735-159C>T) c.1600-159C>T (n.1600-159C>T) c.1732-159C>T (n.1732-159C>T) c.1597-159C>T (n.1597-159C>T) n.1893-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551452G>A | CA1260094886 | DYSF | c.1639-155G>A (n.1639-155G>A) c.1693-155G>A (n.1693-155G>A) c.1642-155G>A (n.1642-155G>A) c.1690-155G>A (n.1690-155G>A) c.1735-155G>A (n.1735-155G>A) c.1600-155G>A (n.1600-155G>A) c.1732-155G>A (n.1732-155G>A) c.1597-155G>A (n.1597-155G>A) n.1893-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551452G= | CA1260094885 | DYSF | c.1639-155G= (n.1639-155G=) c.1693-155G= (n.1693-155G=) c.1642-155G= (n.1642-155G=) c.1690-155G= (n.1690-155G=) c.1735-155G= (n.1735-155G=) c.1600-155G= (n.1600-155G=) c.1732-155G= (n.1732-155G=) c.1597-155G= (n.1597-155G=) n.1893-155G= | |
| 2 | g.71551455C>A | CA2659545936 | DYSF | c.1639-152C>A (n.1639-152C>A) c.1693-152C>A (n.1693-152C>A) c.1642-152C>A (n.1642-152C>A) c.1690-152C>A (n.1690-152C>A) c.1735-152C>A (n.1735-152C>A) c.1600-152C>A (n.1600-152C>A) c.1732-152C>A (n.1732-152C>A) c.1597-152C>A (n.1597-152C>A) n.1893-152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551455C>T | CA2659545937 | DYSF | c.1639-152C>T (n.1639-152C>T) c.1693-152C>T (n.1693-152C>T) c.1642-152C>T (n.1642-152C>T) c.1690-152C>T (n.1690-152C>T) c.1735-152C>T (n.1735-152C>T) c.1600-152C>T (n.1600-152C>T) c.1732-152C>T (n.1732-152C>T) c.1597-152C>T (n.1597-152C>T) n.1893-152C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551456C>A | CA2659545938 | DYSF | c.1639-151C>A (n.1639-151C>A) c.1693-151C>A (n.1693-151C>A) c.1642-151C>A (n.1642-151C>A) c.1690-151C>A (n.1690-151C>A) c.1735-151C>A (n.1735-151C>A) c.1600-151C>A (n.1600-151C>A) c.1732-151C>A (n.1732-151C>A) c.1597-151C>A (n.1597-151C>A) n.1893-151C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551456C>T | CA2659545939 | DYSF | c.1639-151C>T (n.1639-151C>T) c.1693-151C>T (n.1693-151C>T) c.1642-151C>T (n.1642-151C>T) c.1690-151C>T (n.1690-151C>T) c.1735-151C>T (n.1735-151C>T) c.1600-151C>T (n.1600-151C>T) c.1732-151C>T (n.1732-151C>T) c.1597-151C>T (n.1597-151C>T) n.1893-151C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551457A>G | CA2659545940 | DYSF | c.1639-150A>G (n.1639-150A>G) c.1693-150A>G (n.1693-150A>G) c.1642-150A>G (n.1642-150A>G) c.1690-150A>G (n.1690-150A>G) c.1735-150A>G (n.1735-150A>G) c.1600-150A>G (n.1600-150A>G) c.1732-150A>G (n.1732-150A>G) c.1597-150A>G (n.1597-150A>G) n.1893-150A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551457A>T | CA2659545941 | DYSF | c.1639-150A>T (n.1639-150A>T) c.1693-150A>T (n.1693-150A>T) c.1642-150A>T (n.1642-150A>T) c.1690-150A>T (n.1690-150A>T) c.1735-150A>T (n.1735-150A>T) c.1600-150A>T (n.1600-150A>T) c.1732-150A>T (n.1732-150A>T) c.1597-150A>T (n.1597-150A>T) n.1893-150A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551459G>A | CA2659545942 | DYSF | c.1639-148G>A (n.1639-148G>A) c.1693-148G>A (n.1693-148G>A) c.1642-148G>A (n.1642-148G>A) c.1690-148G>A (n.1690-148G>A) c.1735-148G>A (n.1735-148G>A) c.1600-148G>A (n.1600-148G>A) c.1732-148G>A (n.1732-148G>A) c.1597-148G>A (n.1597-148G>A) n.1893-148G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551459G>T | CA2659545943 | DYSF | c.1639-148G>T (n.1639-148G>T) c.1693-148G>T (n.1693-148G>T) c.1642-148G>T (n.1642-148G>T) c.1690-148G>T (n.1690-148G>T) c.1735-148G>T (n.1735-148G>T) c.1600-148G>T (n.1600-148G>T) c.1732-148G>T (n.1732-148G>T) c.1597-148G>T (n.1597-148G>T) n.1893-148G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551460C>A | CA1260094888 | DYSF | c.1639-147C>A (n.1639-147C>A) c.1693-147C>A (n.1693-147C>A) c.1642-147C>A (n.1642-147C>A) c.1690-147C>A (n.1690-147C>A) c.1735-147C>A (n.1735-147C>A) c.1600-147C>A (n.1600-147C>A) c.1732-147C>A (n.1732-147C>A) c.1597-147C>A (n.1597-147C>A) n.1893-147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551460C= | CA1260094887 | DYSF | c.1639-147C= (n.1639-147C=) c.1693-147C= (n.1693-147C=) c.1642-147C= (n.1642-147C=) c.1690-147C= (n.1690-147C=) c.1735-147C= (n.1735-147C=) c.1600-147C= (n.1600-147C=) c.1732-147C= (n.1732-147C=) c.1597-147C= (n.1597-147C=) n.1893-147C= | |
| 2 | g.71551461T>C | CA2750415283 | DYSF | c.1639-146T>C (n.1639-146T>C) c.1693-146T>C (n.1693-146T>C) c.1642-146T>C (n.1642-146T>C) c.1690-146T>C (n.1690-146T>C) c.1735-146T>C (n.1735-146T>C) c.1600-146T>C (n.1600-146T>C) c.1732-146T>C (n.1732-146T>C) c.1597-146T>C (n.1597-146T>C) n.1893-146T>C | |
| 2 | g.71551462T>A | CA2659545944 | DYSF | c.1639-145T>A (n.1639-145T>A) c.1693-145T>A (n.1693-145T>A) c.1642-145T>A (n.1642-145T>A) c.1690-145T>A (n.1690-145T>A) c.1735-145T>A (n.1735-145T>A) c.1600-145T>A (n.1600-145T>A) c.1732-145T>A (n.1732-145T>A) c.1597-145T>A (n.1597-145T>A) n.1893-145T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551463T>C | CA2659545945 | DYSF | c.1639-144T>C (n.1639-144T>C) c.1693-144T>C (n.1693-144T>C) c.1642-144T>C (n.1642-144T>C) c.1690-144T>C (n.1690-144T>C) c.1735-144T>C (n.1735-144T>C) c.1600-144T>C (n.1600-144T>C) c.1732-144T>C (n.1732-144T>C) c.1597-144T>C (n.1597-144T>C) n.1893-144T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551464C= | CA1260094889 | DYSF | c.1639-143C= (n.1639-143C=) c.1693-143C= (n.1693-143C=) c.1642-143C= (n.1642-143C=) c.1690-143C= (n.1690-143C=) c.1735-143C= (n.1735-143C=) c.1600-143C= (n.1600-143C=) c.1732-143C= (n.1732-143C=) c.1597-143C= (n.1597-143C=) n.1893-143C= | |
| 2 | g.71551464C>T | CA49793286 | DYSF | c.1639-143C>T (n.1639-143C>T) c.1693-143C>T (n.1693-143C>T) c.1642-143C>T (n.1642-143C>T) c.1690-143C>T (n.1690-143C>T) c.1735-143C>T (n.1735-143C>T) c.1600-143C>T (n.1600-143C>T) c.1732-143C>T (n.1732-143C>T) c.1597-143C>T (n.1597-143C>T) n.1893-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551465C>A | CA2659545946 | DYSF | c.1639-142C>A (n.1639-142C>A) c.1693-142C>A (n.1693-142C>A) c.1642-142C>A (n.1642-142C>A) c.1690-142C>A (n.1690-142C>A) c.1735-142C>A (n.1735-142C>A) c.1600-142C>A (n.1600-142C>A) c.1732-142C>A (n.1732-142C>A) c.1597-142C>A (n.1597-142C>A) n.1893-142C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551465C>G | CA2659545947 | DYSF | c.1639-142C>G (n.1639-142C>G) c.1693-142C>G (n.1693-142C>G) c.1642-142C>G (n.1642-142C>G) c.1690-142C>G (n.1690-142C>G) c.1735-142C>G (n.1735-142C>G) c.1600-142C>G (n.1600-142C>G) c.1732-142C>G (n.1732-142C>G) c.1597-142C>G (n.1597-142C>G) n.1893-142C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551467C>A | CA2659545948 | DYSF | c.1639-140C>A (n.1639-140C>A) c.1693-140C>A (n.1693-140C>A) c.1642-140C>A (n.1642-140C>A) c.1690-140C>A (n.1690-140C>A) c.1735-140C>A (n.1735-140C>A) c.1600-140C>A (n.1600-140C>A) c.1732-140C>A (n.1732-140C>A) c.1597-140C>A (n.1597-140C>A) n.1893-140C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551467C= | CA1260094890 | DYSF | c.1639-140C= (n.1639-140C=) c.1693-140C= (n.1693-140C=) c.1642-140C= (n.1642-140C=) c.1690-140C= (n.1690-140C=) c.1735-140C= (n.1735-140C=) c.1600-140C= (n.1600-140C=) c.1732-140C= (n.1732-140C=) c.1597-140C= (n.1597-140C=) n.1893-140C= | |
| 2 | g.71551467C>G | CA1032089423 | DYSF | c.1639-140C>G (n.1639-140C>G) c.1693-140C>G (n.1693-140C>G) c.1642-140C>G (n.1642-140C>G) c.1690-140C>G (n.1690-140C>G) c.1735-140C>G (n.1735-140C>G) c.1600-140C>G (n.1600-140C>G) c.1732-140C>G (n.1732-140C>G) c.1597-140C>G (n.1597-140C>G) n.1893-140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551467C>T | CA49793288 | DYSF | c.1639-140C>T (n.1639-140C>T) c.1693-140C>T (n.1693-140C>T) c.1642-140C>T (n.1642-140C>T) c.1690-140C>T (n.1690-140C>T) c.1735-140C>T (n.1735-140C>T) c.1600-140C>T (n.1600-140C>T) c.1732-140C>T (n.1732-140C>T) c.1597-140C>T (n.1597-140C>T) n.1893-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551468del | CA2659545949 | DYSF | c.1639-139del (n.1639-139del) c.1693-139del (n.1693-139del) c.1642-139del (n.1642-139del) c.1690-139del (n.1690-139del) c.1735-139del (n.1735-139del) c.1600-139del (n.1600-139del) c.1732-139del (n.1732-139del) c.1597-139del (n.1597-139del) n.1893-139del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551469C>A | CA2659545950 | DYSF | c.1639-138C>A (n.1639-138C>A) c.1693-138C>A (n.1693-138C>A) c.1642-138C>A (n.1642-138C>A) c.1690-138C>A (n.1690-138C>A) c.1735-138C>A (n.1735-138C>A) c.1600-138C>A (n.1600-138C>A) c.1732-138C>A (n.1732-138C>A) c.1597-138C>A (n.1597-138C>A) n.1893-138C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551469C>T | CA2659545951 | DYSF | c.1639-138C>T (n.1639-138C>T) c.1693-138C>T (n.1693-138C>T) c.1642-138C>T (n.1642-138C>T) c.1690-138C>T (n.1690-138C>T) c.1735-138C>T (n.1735-138C>T) c.1600-138C>T (n.1600-138C>T) c.1732-138C>T (n.1732-138C>T) c.1597-138C>T (n.1597-138C>T) n.1893-138C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551470C>A | CA2659545952 | DYSF | c.1639-137C>A (n.1639-137C>A) c.1693-137C>A (n.1693-137C>A) c.1642-137C>A (n.1642-137C>A) c.1690-137C>A (n.1690-137C>A) c.1735-137C>A (n.1735-137C>A) c.1600-137C>A (n.1600-137C>A) c.1732-137C>A (n.1732-137C>A) c.1597-137C>A (n.1597-137C>A) n.1893-137C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551470C= | CA1260094891 | DYSF | c.1639-137C= (n.1639-137C=) c.1693-137C= (n.1693-137C=) c.1642-137C= (n.1642-137C=) c.1690-137C= (n.1690-137C=) c.1735-137C= (n.1735-137C=) c.1600-137C= (n.1600-137C=) c.1732-137C= (n.1732-137C=) c.1597-137C= (n.1597-137C=) n.1893-137C= | |
| 2 | g.71551470C>T | CA892680189 | DYSF | c.1639-137C>T (n.1639-137C>T) c.1693-137C>T (n.1693-137C>T) c.1642-137C>T (n.1642-137C>T) c.1690-137C>T (n.1690-137C>T) c.1735-137C>T (n.1735-137C>T) c.1600-137C>T (n.1600-137C>T) c.1732-137C>T (n.1732-137C>T) c.1597-137C>T (n.1597-137C>T) n.1893-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551471T>A | CA2659545953 | DYSF | c.1639-136T>A (n.1639-136T>A) c.1693-136T>A (n.1693-136T>A) c.1642-136T>A (n.1642-136T>A) c.1690-136T>A (n.1690-136T>A) c.1735-136T>A (n.1735-136T>A) c.1600-136T>A (n.1600-136T>A) c.1732-136T>A (n.1732-136T>A) c.1597-136T>A (n.1597-136T>A) n.1893-136T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551471T>C | CA2659545954 | DYSF | c.1639-136T>C (n.1639-136T>C) c.1693-136T>C (n.1693-136T>C) c.1642-136T>C (n.1642-136T>C) c.1690-136T>C (n.1690-136T>C) c.1735-136T>C (n.1735-136T>C) c.1600-136T>C (n.1600-136T>C) c.1732-136T>C (n.1732-136T>C) c.1597-136T>C (n.1597-136T>C) n.1893-136T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551472G>A | CA2659545955 | DYSF | c.1639-135G>A (n.1639-135G>A) c.1693-135G>A (n.1693-135G>A) c.1642-135G>A (n.1642-135G>A) c.1690-135G>A (n.1690-135G>A) c.1735-135G>A (n.1735-135G>A) c.1600-135G>A (n.1600-135G>A) c.1732-135G>A (n.1732-135G>A) c.1597-135G>A (n.1597-135G>A) n.1893-135G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551472G>T | CA2659545956 | DYSF | c.1639-135G>T (n.1639-135G>T) c.1693-135G>T (n.1693-135G>T) c.1642-135G>T (n.1642-135G>T) c.1690-135G>T (n.1690-135G>T) c.1735-135G>T (n.1735-135G>T) c.1600-135G>T (n.1600-135G>T) c.1732-135G>T (n.1732-135G>T) c.1597-135G>T (n.1597-135G>T) n.1893-135G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551473C>A | CA2659545957 | DYSF | c.1639-134C>A (n.1639-134C>A) c.1693-134C>A (n.1693-134C>A) c.1642-134C>A (n.1642-134C>A) c.1690-134C>A (n.1690-134C>A) c.1735-134C>A (n.1735-134C>A) c.1600-134C>A (n.1600-134C>A) c.1732-134C>A (n.1732-134C>A) c.1597-134C>A (n.1597-134C>A) n.1893-134C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551473C= | CA1260094892 | DYSF | c.1639-134C= (n.1639-134C=) c.1693-134C= (n.1693-134C=) c.1642-134C= (n.1642-134C=) c.1690-134C= (n.1690-134C=) c.1735-134C= (n.1735-134C=) c.1600-134C= (n.1600-134C=) c.1732-134C= (n.1732-134C=) c.1597-134C= (n.1597-134C=) n.1893-134C= | |
| 2 | g.71551473C>T | CA892680192 | DYSF | c.1639-134C>T (n.1639-134C>T) c.1693-134C>T (n.1693-134C>T) c.1642-134C>T (n.1642-134C>T) c.1690-134C>T (n.1690-134C>T) c.1735-134C>T (n.1735-134C>T) c.1600-134C>T (n.1600-134C>T) c.1732-134C>T (n.1732-134C>T) c.1597-134C>T (n.1597-134C>T) n.1893-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551474A= | CA1260094893 | DYSF | c.1639-133A= (n.1639-133A=) c.1693-133A= (n.1693-133A=) c.1642-133A= (n.1642-133A=) c.1690-133A= (n.1690-133A=) c.1735-133A= (n.1735-133A=) c.1600-133A= (n.1600-133A=) c.1732-133A= (n.1732-133A=) c.1597-133A= (n.1597-133A=) n.1893-133A= | |
| 2 | g.71551474A>C | CA533258193 | DYSF | c.1639-133A>C (n.1639-133A>C) c.1693-133A>C (n.1693-133A>C) c.1642-133A>C (n.1642-133A>C) c.1690-133A>C (n.1690-133A>C) c.1735-133A>C (n.1735-133A>C) c.1600-133A>C (n.1600-133A>C) c.1732-133A>C (n.1732-133A>C) c.1597-133A>C (n.1597-133A>C) n.1893-133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551474A>G | CA1260094894 | DYSF | c.1639-133A>G (n.1639-133A>G) c.1693-133A>G (n.1693-133A>G) c.1642-133A>G (n.1642-133A>G) c.1690-133A>G (n.1690-133A>G) c.1735-133A>G (n.1735-133A>G) c.1600-133A>G (n.1600-133A>G) c.1732-133A>G (n.1732-133A>G) c.1597-133A>G (n.1597-133A>G) n.1893-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551474A>T | CA2659545958 | DYSF | c.1639-133A>T (n.1639-133A>T) c.1693-133A>T (n.1693-133A>T) c.1642-133A>T (n.1642-133A>T) c.1690-133A>T (n.1690-133A>T) c.1735-133A>T (n.1735-133A>T) c.1600-133A>T (n.1600-133A>T) c.1732-133A>T (n.1732-133A>T) c.1597-133A>T (n.1597-133A>T) n.1893-133A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551475G>C | CA2659545960 | DYSF | c.1639-132G>C (n.1639-132G>C) c.1693-132G>C (n.1693-132G>C) c.1642-132G>C (n.1642-132G>C) c.1690-132G>C (n.1690-132G>C) c.1735-132G>C (n.1735-132G>C) c.1600-132G>C (n.1600-132G>C) c.1732-132G>C (n.1732-132G>C) c.1597-132G>C (n.1597-132G>C) n.1893-132G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551475G= | CA1260094896 | DYSF | c.1639-132G= (n.1639-132G=) c.1693-132G= (n.1693-132G=) c.1642-132G= (n.1642-132G=) c.1690-132G= (n.1690-132G=) c.1735-132G= (n.1735-132G=) c.1600-132G= (n.1600-132G=) c.1732-132G= (n.1732-132G=) c.1597-132G= (n.1597-132G=) n.1893-132G= | |
| 2 | g.71551475G>T | CA1260094897 | DYSF | c.1639-132G>T (n.1639-132G>T) c.1693-132G>T (n.1693-132G>T) c.1642-132G>T (n.1642-132G>T) c.1690-132G>T (n.1690-132G>T) c.1735-132G>T (n.1735-132G>T) c.1600-132G>T (n.1600-132G>T) c.1732-132G>T (n.1732-132G>T) c.1597-132G>T (n.1597-132G>T) n.1893-132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551480dup | CA1260094895 | DYSF | c.1639-127dup (n.1639-127dup) c.1693-127dup (n.1693-127dup) c.1642-127dup (n.1642-127dup) c.1690-127dup (n.1690-127dup) c.1735-127dup (n.1735-127dup) c.1600-127dup (n.1600-127dup) c.1732-127dup (n.1732-127dup) c.1597-127dup (n.1597-127dup) n.1893-127dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551480del | CA2659545959 | DYSF | c.1639-127del (n.1639-127del) c.1693-127del (n.1693-127del) c.1642-127del (n.1642-127del) c.1690-127del (n.1690-127del) c.1735-127del (n.1735-127del) c.1600-127del (n.1600-127del) c.1732-127del (n.1732-127del) c.1597-127del (n.1597-127del) n.1893-127del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551476G>A | CA1032089429 | DYSF | c.1639-131G>A (n.1639-131G>A) c.1693-131G>A (n.1693-131G>A) c.1642-131G>A (n.1642-131G>A) c.1690-131G>A (n.1690-131G>A) c.1735-131G>A (n.1735-131G>A) c.1600-131G>A (n.1600-131G>A) c.1732-131G>A (n.1732-131G>A) c.1597-131G>A (n.1597-131G>A) n.1893-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551476G>C | CA49793294 | DYSF | c.1639-131G>C (n.1639-131G>C) c.1693-131G>C (n.1693-131G>C) c.1642-131G>C (n.1642-131G>C) c.1690-131G>C (n.1690-131G>C) c.1735-131G>C (n.1735-131G>C) c.1600-131G>C (n.1600-131G>C) c.1732-131G>C (n.1732-131G>C) c.1597-131G>C (n.1597-131G>C) n.1893-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551476G= | CA1260094898 | DYSF | c.1639-131G= (n.1639-131G=) c.1693-131G= (n.1693-131G=) c.1642-131G= (n.1642-131G=) c.1690-131G= (n.1690-131G=) c.1735-131G= (n.1735-131G=) c.1600-131G= (n.1600-131G=) c.1732-131G= (n.1732-131G=) c.1597-131G= (n.1597-131G=) n.1893-131G= | |
| 2 | g.71551476G>T | CA2659545961 | DYSF | c.1639-131G>T (n.1639-131G>T) c.1693-131G>T (n.1693-131G>T) c.1642-131G>T (n.1642-131G>T) c.1690-131G>T (n.1690-131G>T) c.1735-131G>T (n.1735-131G>T) c.1600-131G>T (n.1600-131G>T) c.1732-131G>T (n.1732-131G>T) c.1597-131G>T (n.1597-131G>T) n.1893-131G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551477G>A | CA1260094899 | DYSF | c.1639-130G>A (n.1639-130G>A) c.1693-130G>A (n.1693-130G>A) c.1642-130G>A (n.1642-130G>A) c.1690-130G>A (n.1690-130G>A) c.1735-130G>A (n.1735-130G>A) c.1600-130G>A (n.1600-130G>A) c.1732-130G>A (n.1732-130G>A) c.1597-130G>A (n.1597-130G>A) n.1893-130G>A | dbSNP |
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| 2 | g.71551477G>T | CA2659545962 | DYSF | c.1639-130G>T (n.1639-130G>T) c.1693-130G>T (n.1693-130G>T) c.1642-130G>T (n.1642-130G>T) c.1690-130G>T (n.1690-130G>T) c.1735-130G>T (n.1735-130G>T) c.1600-130G>T (n.1600-130G>T) c.1732-130G>T (n.1732-130G>T) c.1597-130G>T (n.1597-130G>T) n.1893-130G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551479G>A | CA2659545963 | DYSF | c.1639-128G>A (n.1639-128G>A) c.1693-128G>A (n.1693-128G>A) c.1642-128G>A (n.1642-128G>A) c.1690-128G>A (n.1690-128G>A) c.1735-128G>A (n.1735-128G>A) c.1600-128G>A (n.1600-128G>A) c.1732-128G>A (n.1732-128G>A) c.1597-128G>A (n.1597-128G>A) n.1893-128G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551480G>A | CA2659545964 | DYSF | c.1639-127G>A (n.1639-127G>A) c.1693-127G>A (n.1693-127G>A) c.1642-127G>A (n.1642-127G>A) c.1690-127G>A (n.1690-127G>A) c.1735-127G>A (n.1735-127G>A) c.1600-127G>A (n.1600-127G>A) c.1732-127G>A (n.1732-127G>A) c.1597-127G>A (n.1597-127G>A) n.1893-127G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551480G>T | CA1260094902 | DYSF | c.1639-127G>T (n.1639-127G>T) c.1693-127G>T (n.1693-127G>T) c.1642-127G>T (n.1642-127G>T) c.1690-127G>T (n.1690-127G>T) c.1735-127G>T (n.1735-127G>T) c.1600-127G>T (n.1600-127G>T) c.1732-127G>T (n.1732-127G>T) c.1597-127G>T (n.1597-127G>T) n.1893-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551482T>G | CA2659545966 | DYSF | c.1639-125T>G (n.1639-125T>G) c.1693-125T>G (n.1693-125T>G) c.1642-125T>G (n.1642-125T>G) c.1690-125T>G (n.1690-125T>G) c.1735-125T>G (n.1735-125T>G) c.1600-125T>G (n.1600-125T>G) c.1732-125T>G (n.1732-125T>G) c.1597-125T>G (n.1597-125T>G) n.1893-125T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551483G>A | CA49793303 | DYSF | c.1639-124G>A (n.1639-124G>A) c.1693-124G>A (n.1693-124G>A) c.1642-124G>A (n.1642-124G>A) c.1690-124G>A (n.1690-124G>A) c.1735-124G>A (n.1735-124G>A) c.1600-124G>A (n.1600-124G>A) c.1732-124G>A (n.1732-124G>A) c.1597-124G>A (n.1597-124G>A) n.1893-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551483G>T | CA2659545967 | DYSF | c.1639-124G>T (n.1639-124G>T) c.1693-124G>T (n.1693-124G>T) c.1642-124G>T (n.1642-124G>T) c.1690-124G>T (n.1690-124G>T) c.1735-124G>T (n.1735-124G>T) c.1600-124G>T (n.1600-124G>T) c.1732-124G>T (n.1732-124G>T) c.1597-124G>T (n.1597-124G>T) n.1893-124G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551485G>A | CA49793306 | DYSF | c.1639-122G>A (n.1639-122G>A) c.1693-122G>A (n.1693-122G>A) c.1642-122G>A (n.1642-122G>A) c.1690-122G>A (n.1690-122G>A) c.1735-122G>A (n.1735-122G>A) c.1600-122G>A (n.1600-122G>A) c.1732-122G>A (n.1732-122G>A) c.1597-122G>A (n.1597-122G>A) n.1893-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551485G>T | CA2659545969 | DYSF | c.1639-122G>T (n.1639-122G>T) c.1693-122G>T (n.1693-122G>T) c.1642-122G>T (n.1642-122G>T) c.1690-122G>T (n.1690-122G>T) c.1735-122G>T (n.1735-122G>T) c.1600-122G>T (n.1600-122G>T) c.1732-122G>T (n.1732-122G>T) c.1597-122G>T (n.1597-122G>T) n.1893-122G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551486G>A | CA2659545970 | DYSF | c.1639-121G>A (n.1639-121G>A) c.1693-121G>A (n.1693-121G>A) c.1642-121G>A (n.1642-121G>A) c.1690-121G>A (n.1690-121G>A) c.1735-121G>A (n.1735-121G>A) c.1600-121G>A (n.1600-121G>A) c.1732-121G>A (n.1732-121G>A) c.1597-121G>A (n.1597-121G>A) n.1893-121G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551486G>T | CA2659545971 | DYSF | c.1639-121G>T (n.1639-121G>T) c.1693-121G>T (n.1693-121G>T) c.1642-121G>T (n.1642-121G>T) c.1690-121G>T (n.1690-121G>T) c.1735-121G>T (n.1735-121G>T) c.1600-121G>T (n.1600-121G>T) c.1732-121G>T (n.1732-121G>T) c.1597-121G>T (n.1597-121G>T) n.1893-121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551488T>A | CA533258194 | DYSF | c.1639-119T>A (n.1639-119T>A) c.1693-119T>A (n.1693-119T>A) c.1642-119T>A (n.1642-119T>A) c.1690-119T>A (n.1690-119T>A) c.1735-119T>A (n.1735-119T>A) c.1600-119T>A (n.1600-119T>A) c.1732-119T>A (n.1732-119T>A) c.1597-119T>A (n.1597-119T>A) n.1893-119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551490G>T | CA2659545973 | DYSF | c.1639-117G>T (n.1639-117G>T) c.1693-117G>T (n.1693-117G>T) c.1642-117G>T (n.1642-117G>T) c.1690-117G>T (n.1690-117G>T) c.1735-117G>T (n.1735-117G>T) c.1600-117G>T (n.1600-117G>T) c.1732-117G>T (n.1732-117G>T) c.1597-117G>T (n.1597-117G>T) n.1893-117G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551491C>A | CA2659545975 | DYSF | c.1639-116C>A (n.1639-116C>A) c.1693-116C>A (n.1693-116C>A) c.1642-116C>A (n.1642-116C>A) c.1690-116C>A (n.1690-116C>A) c.1735-116C>A (n.1735-116C>A) c.1600-116C>A (n.1600-116C>A) c.1732-116C>A (n.1732-116C>A) c.1597-116C>A (n.1597-116C>A) n.1893-116C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551491C= | CA1260094908 | DYSF | c.1639-116C= (n.1639-116C=) c.1693-116C= (n.1693-116C=) c.1642-116C= (n.1642-116C=) c.1690-116C= (n.1690-116C=) c.1735-116C= (n.1735-116C=) c.1600-116C= (n.1600-116C=) c.1732-116C= (n.1732-116C=) c.1597-116C= (n.1597-116C=) n.1893-116C= | |
| 2 | g.71551491C>G | CA892680207 | DYSF | c.1639-116C>G (n.1639-116C>G) c.1693-116C>G (n.1693-116C>G) c.1642-116C>G (n.1642-116C>G) c.1690-116C>G (n.1690-116C>G) c.1735-116C>G (n.1735-116C>G) c.1600-116C>G (n.1600-116C>G) c.1732-116C>G (n.1732-116C>G) c.1597-116C>G (n.1597-116C>G) n.1893-116C>G | dbSNP |
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| 2 | g.71551492T= | CA1260094909 | DYSF | c.1639-115T= (n.1639-115T=) c.1693-115T= (n.1693-115T=) c.1642-115T= (n.1642-115T=) c.1690-115T= (n.1690-115T=) c.1735-115T= (n.1735-115T=) c.1600-115T= (n.1600-115T=) c.1732-115T= (n.1732-115T=) c.1597-115T= (n.1597-115T=) n.1893-115T= | |
| 2 | g.71551493G>A | CA2659545977 | DYSF | c.1639-114G>A (n.1639-114G>A) c.1693-114G>A (n.1693-114G>A) c.1642-114G>A (n.1642-114G>A) c.1690-114G>A (n.1690-114G>A) c.1735-114G>A (n.1735-114G>A) c.1600-114G>A (n.1600-114G>A) c.1732-114G>A (n.1732-114G>A) c.1597-114G>A (n.1597-114G>A) n.1893-114G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551493G>T | CA2659545978 | DYSF | c.1639-114G>T (n.1639-114G>T) c.1693-114G>T (n.1693-114G>T) c.1642-114G>T (n.1642-114G>T) c.1690-114G>T (n.1690-114G>T) c.1735-114G>T (n.1735-114G>T) c.1600-114G>T (n.1600-114G>T) c.1732-114G>T (n.1732-114G>T) c.1597-114G>T (n.1597-114G>T) n.1893-114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551494del | CA2659545979 | DYSF | c.1639-113del (n.1639-113del) c.1693-113del (n.1693-113del) c.1642-113del (n.1642-113del) c.1690-113del (n.1690-113del) c.1735-113del (n.1735-113del) c.1600-113del (n.1600-113del) c.1732-113del (n.1732-113del) c.1597-113del (n.1597-113del) n.1893-113del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551494A>C | CA2659545980 | DYSF | c.1639-113A>C (n.1639-113A>C) c.1693-113A>C (n.1693-113A>C) c.1642-113A>C (n.1642-113A>C) c.1690-113A>C (n.1690-113A>C) c.1735-113A>C (n.1735-113A>C) c.1600-113A>C (n.1600-113A>C) c.1732-113A>C (n.1732-113A>C) c.1597-113A>C (n.1597-113A>C) n.1893-113A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551494A>G | CA2659545981 | DYSF | c.1639-113A>G (n.1639-113A>G) c.1693-113A>G (n.1693-113A>G) c.1642-113A>G (n.1642-113A>G) c.1690-113A>G (n.1690-113A>G) c.1735-113A>G (n.1735-113A>G) c.1600-113A>G (n.1600-113A>G) c.1732-113A>G (n.1732-113A>G) c.1597-113A>G (n.1597-113A>G) n.1893-113A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551495G= | CA1260094910 | DYSF | c.1639-112G= (n.1639-112G=) c.1693-112G= (n.1693-112G=) c.1642-112G= (n.1642-112G=) c.1690-112G= (n.1690-112G=) c.1735-112G= (n.1735-112G=) c.1600-112G= (n.1600-112G=) c.1732-112G= (n.1732-112G=) c.1597-112G= (n.1597-112G=) n.1893-112G= | |
| 2 | g.71551495G>T | CA49793318 | DYSF | c.1639-112G>T (n.1639-112G>T) c.1693-112G>T (n.1693-112G>T) c.1642-112G>T (n.1642-112G>T) c.1690-112G>T (n.1690-112G>T) c.1735-112G>T (n.1735-112G>T) c.1600-112G>T (n.1600-112G>T) c.1732-112G>T (n.1732-112G>T) c.1597-112G>T (n.1597-112G>T) n.1893-112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551496G>A | CA2659545982 | DYSF | c.1639-111G>A (n.1639-111G>A) c.1693-111G>A (n.1693-111G>A) c.1642-111G>A (n.1642-111G>A) c.1690-111G>A (n.1690-111G>A) c.1735-111G>A (n.1735-111G>A) c.1600-111G>A (n.1600-111G>A) c.1732-111G>A (n.1732-111G>A) c.1597-111G>A (n.1597-111G>A) n.1893-111G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551497G>A | CA892680210 | DYSF | c.1639-110G>A (n.1639-110G>A) c.1693-110G>A (n.1693-110G>A) c.1642-110G>A (n.1642-110G>A) c.1690-110G>A (n.1690-110G>A) c.1735-110G>A (n.1735-110G>A) c.1600-110G>A (n.1600-110G>A) c.1732-110G>A (n.1732-110G>A) c.1597-110G>A (n.1597-110G>A) n.1893-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551497G>C | CA2600244724 | DYSF | c.1639-110G>C (n.1639-110G>C) c.1693-110G>C (n.1693-110G>C) c.1642-110G>C (n.1642-110G>C) c.1690-110G>C (n.1690-110G>C) c.1735-110G>C (n.1735-110G>C) c.1600-110G>C (n.1600-110G>C) c.1732-110G>C (n.1732-110G>C) c.1597-110G>C (n.1597-110G>C) n.1893-110G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551497G= | CA1260094911 | DYSF | c.1639-110G= (n.1639-110G=) c.1693-110G= (n.1693-110G=) c.1642-110G= (n.1642-110G=) c.1690-110G= (n.1690-110G=) c.1735-110G= (n.1735-110G=) c.1600-110G= (n.1600-110G=) c.1732-110G= (n.1732-110G=) c.1597-110G= (n.1597-110G=) n.1893-110G= | |
| 2 | g.71551498A>G | CA2659545983 | DYSF | c.1639-109A>G (n.1639-109A>G) c.1693-109A>G (n.1693-109A>G) c.1642-109A>G (n.1642-109A>G) c.1690-109A>G (n.1690-109A>G) c.1735-109A>G (n.1735-109A>G) c.1600-109A>G (n.1600-109A>G) c.1732-109A>G (n.1732-109A>G) c.1597-109A>G (n.1597-109A>G) n.1893-109A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551499C>A | CA1032089442 | DYSF | c.1639-108C>A (n.1639-108C>A) c.1693-108C>A (n.1693-108C>A) c.1642-108C>A (n.1642-108C>A) c.1690-108C>A (n.1690-108C>A) c.1735-108C>A (n.1735-108C>A) c.1600-108C>A (n.1600-108C>A) c.1732-108C>A (n.1732-108C>A) c.1597-108C>A (n.1597-108C>A) n.1893-108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551499C= | CA1260094912 | DYSF | c.1639-108C= (n.1639-108C=) c.1693-108C= (n.1693-108C=) c.1642-108C= (n.1642-108C=) c.1690-108C= (n.1690-108C=) c.1735-108C= (n.1735-108C=) c.1600-108C= (n.1600-108C=) c.1732-108C= (n.1732-108C=) c.1597-108C= (n.1597-108C=) n.1893-108C= | |
| 2 | g.71551499C>T | CA2659545984 | DYSF | c.1639-108C>T (n.1639-108C>T) c.1693-108C>T (n.1693-108C>T) c.1642-108C>T (n.1642-108C>T) c.1690-108C>T (n.1690-108C>T) c.1735-108C>T (n.1735-108C>T) c.1600-108C>T (n.1600-108C>T) c.1732-108C>T (n.1732-108C>T) c.1597-108C>T (n.1597-108C>T) n.1893-108C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551500C>A | CA2659545985 | DYSF | c.1639-107C>A (n.1639-107C>A) c.1693-107C>A (n.1693-107C>A) c.1642-107C>A (n.1642-107C>A) c.1690-107C>A (n.1690-107C>A) c.1735-107C>A (n.1735-107C>A) c.1600-107C>A (n.1600-107C>A) c.1732-107C>A (n.1732-107C>A) c.1597-107C>A (n.1597-107C>A) n.1893-107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551500C= | CA1260094913 | DYSF | c.1639-107C= (n.1639-107C=) c.1693-107C= (n.1693-107C=) c.1642-107C= (n.1642-107C=) c.1690-107C= (n.1690-107C=) c.1735-107C= (n.1735-107C=) c.1600-107C= (n.1600-107C=) c.1732-107C= (n.1732-107C=) c.1597-107C= (n.1597-107C=) n.1893-107C= | |
| 2 | g.71551500C>T | CA1260094914 | DYSF | c.1639-107C>T (n.1639-107C>T) c.1693-107C>T (n.1693-107C>T) c.1642-107C>T (n.1642-107C>T) c.1690-107C>T (n.1690-107C>T) c.1735-107C>T (n.1735-107C>T) c.1600-107C>T (n.1600-107C>T) c.1732-107C>T (n.1732-107C>T) c.1597-107C>T (n.1597-107C>T) n.1893-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551501T>G | CA1260094916 | DYSF | c.1639-106T>G (n.1639-106T>G) c.1693-106T>G (n.1693-106T>G) c.1642-106T>G (n.1642-106T>G) c.1690-106T>G (n.1690-106T>G) c.1735-106T>G (n.1735-106T>G) c.1600-106T>G (n.1600-106T>G) c.1732-106T>G (n.1732-106T>G) c.1597-106T>G (n.1597-106T>G) n.1893-106T>G | dbSNP |
| 2 | g.71551501T= | CA1260094915 | DYSF | c.1639-106T= (n.1639-106T=) c.1693-106T= (n.1693-106T=) c.1642-106T= (n.1642-106T=) c.1690-106T= (n.1690-106T=) c.1735-106T= (n.1735-106T=) c.1600-106T= (n.1600-106T=) c.1732-106T= (n.1732-106T=) c.1597-106T= (n.1597-106T=) n.1893-106T= | |
| 2 | g.71551502C= | CA1260094917 | DYSF | c.1639-105C= (n.1639-105C=) c.1693-105C= (n.1693-105C=) c.1642-105C= (n.1642-105C=) c.1690-105C= (n.1690-105C=) c.1735-105C= (n.1735-105C=) c.1600-105C= (n.1600-105C=) c.1732-105C= (n.1732-105C=) c.1597-105C= (n.1597-105C=) n.1893-105C= | |
| 2 | g.71551502C>G | CA1260094918 | DYSF | c.1639-105C>G (n.1639-105C>G) c.1693-105C>G (n.1693-105C>G) c.1642-105C>G (n.1642-105C>G) c.1690-105C>G (n.1690-105C>G) c.1735-105C>G (n.1735-105C>G) c.1600-105C>G (n.1600-105C>G) c.1732-105C>G (n.1732-105C>G) c.1597-105C>G (n.1597-105C>G) n.1893-105C>G | dbSNP |
| 2 | g.71551502C>T | CA2659545987 | DYSF | c.1639-105C>T (n.1639-105C>T) c.1693-105C>T (n.1693-105C>T) c.1642-105C>T (n.1642-105C>T) c.1690-105C>T (n.1690-105C>T) c.1735-105C>T (n.1735-105C>T) c.1600-105C>T (n.1600-105C>T) c.1732-105C>T (n.1732-105C>T) c.1597-105C>T (n.1597-105C>T) n.1893-105C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551503C= | CA1260094919 | DYSF | c.1639-104C= (n.1639-104C=) c.1693-104C= (n.1693-104C=) c.1642-104C= (n.1642-104C=) c.1690-104C= (n.1690-104C=) c.1735-104C= (n.1735-104C=) c.1600-104C= (n.1600-104C=) c.1732-104C= (n.1732-104C=) c.1597-104C= (n.1597-104C=) n.1893-104C= | |
| 2 | g.71551503C>G | CA49793345 | DYSF | c.1639-104C>G (n.1639-104C>G) c.1693-104C>G (n.1693-104C>G) c.1642-104C>G (n.1642-104C>G) c.1690-104C>G (n.1690-104C>G) c.1735-104C>G (n.1735-104C>G) c.1600-104C>G (n.1600-104C>G) c.1732-104C>G (n.1732-104C>G) c.1597-104C>G (n.1597-104C>G) n.1893-104C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551504T>A | CA2659545989 | DYSF | c.1639-103T>A (n.1639-103T>A) c.1693-103T>A (n.1693-103T>A) c.1642-103T>A (n.1642-103T>A) c.1690-103T>A (n.1690-103T>A) c.1735-103T>A (n.1735-103T>A) c.1600-103T>A (n.1600-103T>A) c.1732-103T>A (n.1732-103T>A) c.1597-103T>A (n.1597-103T>A) n.1893-103T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551504T>C | CA2659545990 | DYSF | c.1639-103T>C (n.1639-103T>C) c.1693-103T>C (n.1693-103T>C) c.1642-103T>C (n.1642-103T>C) c.1690-103T>C (n.1690-103T>C) c.1735-103T>C (n.1735-103T>C) c.1600-103T>C (n.1600-103T>C) c.1732-103T>C (n.1732-103T>C) c.1597-103T>C (n.1597-103T>C) n.1893-103T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551506G>A | CA2659545992 | DYSF | c.1639-101G>A (n.1639-101G>A) c.1693-101G>A (n.1693-101G>A) c.1642-101G>A (n.1642-101G>A) c.1690-101G>A (n.1690-101G>A) c.1735-101G>A (n.1735-101G>A) c.1600-101G>A (n.1600-101G>A) c.1732-101G>A (n.1732-101G>A) c.1597-101G>A (n.1597-101G>A) n.1893-101G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551506G>T | CA2659545993 | DYSF | c.1639-101G>T (n.1639-101G>T) c.1693-101G>T (n.1693-101G>T) c.1642-101G>T (n.1642-101G>T) c.1690-101G>T (n.1690-101G>T) c.1735-101G>T (n.1735-101G>T) c.1600-101G>T (n.1600-101G>T) c.1732-101G>T (n.1732-101G>T) c.1597-101G>T (n.1597-101G>T) n.1893-101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551507G>A | CA892680214 | DYSF | c.1639-100G>A (n.1639-100G>A) c.1693-100G>A (n.1693-100G>A) c.1642-100G>A (n.1642-100G>A) c.1690-100G>A (n.1690-100G>A) c.1735-100G>A (n.1735-100G>A) c.1600-100G>A (n.1600-100G>A) c.1732-100G>A (n.1732-100G>A) c.1597-100G>A (n.1597-100G>A) n.1893-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551507G>T | CA2659545994 | DYSF | c.1639-100G>T (n.1639-100G>T) c.1693-100G>T (n.1693-100G>T) c.1642-100G>T (n.1642-100G>T) c.1690-100G>T (n.1690-100G>T) c.1735-100G>T (n.1735-100G>T) c.1600-100G>T (n.1600-100G>T) c.1732-100G>T (n.1732-100G>T) c.1597-100G>T (n.1597-100G>T) n.1893-100G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551509G= | CA1260094921 | DYSF | c.1639-98G= (n.1639-98G=) c.1693-98G= (n.1693-98G=) c.1642-98G= (n.1642-98G=) c.1690-98G= (n.1690-98G=) c.1735-98G= (n.1735-98G=) c.1600-98G= (n.1600-98G=) c.1732-98G= (n.1732-98G=) c.1597-98G= (n.1597-98G=) n.1893-98G= | |
| 2 | g.71551509G>T | CA2659545995 | DYSF | c.1639-98G>T (n.1639-98G>T) c.1693-98G>T (n.1693-98G>T) c.1642-98G>T (n.1642-98G>T) c.1690-98G>T (n.1690-98G>T) c.1735-98G>T (n.1735-98G>T) c.1600-98G>T (n.1600-98G>T) c.1732-98G>T (n.1732-98G>T) c.1597-98G>T (n.1597-98G>T) n.1893-98G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551510C>A | CA2577000053 | DYSF | c.1639-97C>A (n.1639-97C>A) c.1693-97C>A (n.1693-97C>A) c.1642-97C>A (n.1642-97C>A) c.1690-97C>A (n.1690-97C>A) c.1735-97C>A (n.1735-97C>A) c.1600-97C>A (n.1600-97C>A) c.1732-97C>A (n.1732-97C>A) c.1597-97C>A (n.1597-97C>A) n.1893-97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551510C= | CA1260094922 | DYSF | c.1639-97C= (n.1639-97C=) c.1693-97C= (n.1693-97C=) c.1642-97C= (n.1642-97C=) c.1690-97C= (n.1690-97C=) c.1735-97C= (n.1735-97C=) c.1600-97C= (n.1600-97C=) c.1732-97C= (n.1732-97C=) c.1597-97C= (n.1597-97C=) n.1893-97C= | |
| 2 | g.71551510C>T | CA49793351 | DYSF | c.1639-97C>T (n.1639-97C>T) c.1693-97C>T (n.1693-97C>T) c.1642-97C>T (n.1642-97C>T) c.1690-97C>T (n.1690-97C>T) c.1735-97C>T (n.1735-97C>T) c.1600-97C>T (n.1600-97C>T) c.1732-97C>T (n.1732-97C>T) c.1597-97C>T (n.1597-97C>T) n.1893-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551511C>A | CA892680229 | DYSF | c.1639-96C>A (n.1639-96C>A) c.1693-96C>A (n.1693-96C>A) c.1642-96C>A (n.1642-96C>A) c.1690-96C>A (n.1690-96C>A) c.1735-96C>A (n.1735-96C>A) c.1600-96C>A (n.1600-96C>A) c.1732-96C>A (n.1732-96C>A) c.1597-96C>A (n.1597-96C>A) n.1893-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551511C>T | CA2659545996 | DYSF | c.1639-96C>T (n.1639-96C>T) c.1693-96C>T (n.1693-96C>T) c.1642-96C>T (n.1642-96C>T) c.1690-96C>T (n.1690-96C>T) c.1735-96C>T (n.1735-96C>T) c.1600-96C>T (n.1600-96C>T) c.1732-96C>T (n.1732-96C>T) c.1597-96C>T (n.1597-96C>T) n.1893-96C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551511_71551512del | CA1260094924 | DYSF | c.1639-96_1639-95del (n.1639-96_1639-95del) c.1693-96_1693-95del (n.1693-96_1693-95del) c.1642-96_1642-95del (n.1642-96_1642-95del) c.1690-96_1690-95del (n.1690-96_1690-95del) c.1735-96_1735-95del (n.1735-96_1735-95del) c.1600-96_1600-95del (n.1600-96_1600-95del) c.1732-96_1732-95del (n.1732-96_1732-95del) c.1597-96_1597-95del (n.1597-96_1597-95del) n.1893-96_1893-95del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551514A>T | CA2659546003 | DYSF | c.1639-93A>T (n.1639-93A>T) c.1693-93A>T (n.1693-93A>T) c.1642-93A>T (n.1642-93A>T) c.1690-93A>T (n.1690-93A>T) c.1735-93A>T (n.1735-93A>T) c.1600-93A>T (n.1600-93A>T) c.1732-93A>T (n.1732-93A>T) c.1597-93A>T (n.1597-93A>T) n.1893-93A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551515G>T | CA2659546004 | DYSF | c.1639-92G>T (n.1639-92G>T) c.1693-92G>T (n.1693-92G>T) c.1642-92G>T (n.1642-92G>T) c.1690-92G>T (n.1690-92G>T) c.1735-92G>T (n.1735-92G>T) c.1600-92G>T (n.1600-92G>T) c.1732-92G>T (n.1732-92G>T) c.1597-92G>T (n.1597-92G>T) n.1893-92G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551516A>T | CA2659546005 | DYSF | c.1639-91A>T (n.1639-91A>T) c.1693-91A>T (n.1693-91A>T) c.1642-91A>T (n.1642-91A>T) c.1690-91A>T (n.1690-91A>T) c.1735-91A>T (n.1735-91A>T) c.1600-91A>T (n.1600-91A>T) c.1732-91A>T (n.1732-91A>T) c.1597-91A>T (n.1597-91A>T) n.1893-91A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551517G>T | CA2659546006 | DYSF | c.1639-90G>T (n.1639-90G>T) c.1693-90G>T (n.1693-90G>T) c.1642-90G>T (n.1642-90G>T) c.1690-90G>T (n.1690-90G>T) c.1735-90G>T (n.1735-90G>T) c.1600-90G>T (n.1600-90G>T) c.1732-90G>T (n.1732-90G>T) c.1597-90G>T (n.1597-90G>T) n.1893-90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551519T>C | CA1260094927 | DYSF | c.1639-88T>C (n.1639-88T>C) c.1693-88T>C (n.1693-88T>C) c.1642-88T>C (n.1642-88T>C) c.1690-88T>C (n.1690-88T>C) c.1735-88T>C (n.1735-88T>C) c.1600-88T>C (n.1600-88T>C) c.1732-88T>C (n.1732-88T>C) c.1597-88T>C (n.1597-88T>C) n.1893-88T>C | dbSNP |
| 2 | g.71551519T>G | CA2577000057 | DYSF | c.1639-88T>G (n.1639-88T>G) c.1693-88T>G (n.1693-88T>G) c.1642-88T>G (n.1642-88T>G) c.1690-88T>G (n.1690-88T>G) c.1735-88T>G (n.1735-88T>G) c.1600-88T>G (n.1600-88T>G) c.1732-88T>G (n.1732-88T>G) c.1597-88T>G (n.1597-88T>G) n.1893-88T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551519T= | CA1260094926 | DYSF | c.1639-88T= (n.1639-88T=) c.1693-88T= (n.1693-88T=) c.1642-88T= (n.1642-88T=) c.1690-88T= (n.1690-88T=) c.1735-88T= (n.1735-88T=) c.1600-88T= (n.1600-88T=) c.1732-88T= (n.1732-88T=) c.1597-88T= (n.1597-88T=) n.1893-88T= | |
| 2 | g.71551520G>C | CA1032089450 | DYSF | c.1639-87G>C (n.1639-87G>C) c.1693-87G>C (n.1693-87G>C) c.1642-87G>C (n.1642-87G>C) c.1690-87G>C (n.1690-87G>C) c.1735-87G>C (n.1735-87G>C) c.1600-87G>C (n.1600-87G>C) c.1732-87G>C (n.1732-87G>C) c.1597-87G>C (n.1597-87G>C) n.1893-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551520G= | CA1260094928 | DYSF | c.1639-87G= (n.1639-87G=) c.1693-87G= (n.1693-87G=) c.1642-87G= (n.1642-87G=) c.1690-87G= (n.1690-87G=) c.1735-87G= (n.1735-87G=) c.1600-87G= (n.1600-87G=) c.1732-87G= (n.1732-87G=) c.1597-87G= (n.1597-87G=) n.1893-87G= | |
| 2 | g.71551520G>T | CA2577000060 | DYSF | c.1639-87G>T (n.1639-87G>T) c.1693-87G>T (n.1693-87G>T) c.1642-87G>T (n.1642-87G>T) c.1690-87G>T (n.1690-87G>T) c.1735-87G>T (n.1735-87G>T) c.1600-87G>T (n.1600-87G>T) c.1732-87G>T (n.1732-87G>T) c.1597-87G>T (n.1597-87G>T) n.1893-87G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551521A= | CA1260094929 | DYSF | c.1639-86A= (n.1639-86A=) c.1693-86A= (n.1693-86A=) c.1642-86A= (n.1642-86A=) c.1690-86A= (n.1690-86A=) c.1735-86A= (n.1735-86A=) c.1600-86A= (n.1600-86A=) c.1732-86A= (n.1732-86A=) c.1597-86A= (n.1597-86A=) n.1893-86A= | |
| 2 | g.71551521A>G | CA49793365 | DYSF | c.1639-86A>G (n.1639-86A>G) c.1693-86A>G (n.1693-86A>G) c.1642-86A>G (n.1642-86A>G) c.1690-86A>G (n.1690-86A>G) c.1735-86A>G (n.1735-86A>G) c.1600-86A>G (n.1600-86A>G) c.1732-86A>G (n.1732-86A>G) c.1597-86A>G (n.1597-86A>G) n.1893-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551522G>A | CA892680236 | DYSF | c.1639-85G>A (n.1639-85G>A) c.1693-85G>A (n.1693-85G>A) c.1642-85G>A (n.1642-85G>A) c.1690-85G>A (n.1690-85G>A) c.1735-85G>A (n.1735-85G>A) c.1600-85G>A (n.1600-85G>A) c.1732-85G>A (n.1732-85G>A) c.1597-85G>A (n.1597-85G>A) n.1893-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551522G>C | CA1260094931 | DYSF | c.1639-85G>C (n.1639-85G>C) c.1693-85G>C (n.1693-85G>C) c.1642-85G>C (n.1642-85G>C) c.1690-85G>C (n.1690-85G>C) c.1735-85G>C (n.1735-85G>C) c.1600-85G>C (n.1600-85G>C) c.1732-85G>C (n.1732-85G>C) c.1597-85G>C (n.1597-85G>C) n.1893-85G>C | dbSNP |
| 2 | g.71551522G= | CA1260094930 | DYSF | c.1639-85G= (n.1639-85G=) c.1693-85G= (n.1693-85G=) c.1642-85G= (n.1642-85G=) c.1690-85G= (n.1690-85G=) c.1735-85G= (n.1735-85G=) c.1600-85G= (n.1600-85G=) c.1732-85G= (n.1732-85G=) c.1597-85G= (n.1597-85G=) n.1893-85G= | |
| 2 | g.71551522G>T | CA2659546007 | DYSF | c.1639-85G>T (n.1639-85G>T) c.1693-85G>T (n.1693-85G>T) c.1642-85G>T (n.1642-85G>T) c.1690-85G>T (n.1690-85G>T) c.1735-85G>T (n.1735-85G>T) c.1600-85G>T (n.1600-85G>T) c.1732-85G>T (n.1732-85G>T) c.1597-85G>T (n.1597-85G>T) n.1893-85G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551523C>A | CA2659546008 | DYSF | c.1639-84C>A (n.1639-84C>A) c.1693-84C>A (n.1693-84C>A) c.1642-84C>A (n.1642-84C>A) c.1690-84C>A (n.1690-84C>A) c.1735-84C>A (n.1735-84C>A) c.1600-84C>A (n.1600-84C>A) c.1732-84C>A (n.1732-84C>A) c.1597-84C>A (n.1597-84C>A) n.1893-84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551523C>T | CA2659546009 | DYSF | c.1639-84C>T (n.1639-84C>T) c.1693-84C>T (n.1693-84C>T) c.1642-84C>T (n.1642-84C>T) c.1690-84C>T (n.1690-84C>T) c.1735-84C>T (n.1735-84C>T) c.1600-84C>T (n.1600-84C>T) c.1732-84C>T (n.1732-84C>T) c.1597-84C>T (n.1597-84C>T) n.1893-84C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551524T>C | CA2659546010 | DYSF | c.1639-83T>C (n.1639-83T>C) c.1693-83T>C (n.1693-83T>C) c.1642-83T>C (n.1642-83T>C) c.1690-83T>C (n.1690-83T>C) c.1735-83T>C (n.1735-83T>C) c.1600-83T>C (n.1600-83T>C) c.1732-83T>C (n.1732-83T>C) c.1597-83T>C (n.1597-83T>C) n.1893-83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551525A= | CA1260094932 | DYSF | c.1639-82A= (n.1639-82A=) c.1693-82A= (n.1693-82A=) c.1642-82A= (n.1642-82A=) c.1690-82A= (n.1690-82A=) c.1735-82A= (n.1735-82A=) c.1600-82A= (n.1600-82A=) c.1732-82A= (n.1732-82A=) c.1597-82A= (n.1597-82A=) n.1893-82A= | |
| 2 | g.71551525A>C | CA49793370 | DYSF | c.1639-82A>C (n.1639-82A>C) c.1693-82A>C (n.1693-82A>C) c.1642-82A>C (n.1642-82A>C) c.1690-82A>C (n.1690-82A>C) c.1735-82A>C (n.1735-82A>C) c.1600-82A>C (n.1600-82A>C) c.1732-82A>C (n.1732-82A>C) c.1597-82A>C (n.1597-82A>C) n.1893-82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551525A>G | CA1032089453 | DYSF | c.1639-82A>G (n.1639-82A>G) c.1693-82A>G (n.1693-82A>G) c.1642-82A>G (n.1642-82A>G) c.1690-82A>G (n.1690-82A>G) c.1735-82A>G (n.1735-82A>G) c.1600-82A>G (n.1600-82A>G) c.1732-82A>G (n.1732-82A>G) c.1597-82A>G (n.1597-82A>G) n.1893-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551525A>T | CA2577000062 | DYSF | c.1639-82A>T (n.1639-82A>T) c.1693-82A>T (n.1693-82A>T) c.1642-82A>T (n.1642-82A>T) c.1690-82A>T (n.1690-82A>T) c.1735-82A>T (n.1735-82A>T) c.1600-82A>T (n.1600-82A>T) c.1732-82A>T (n.1732-82A>T) c.1597-82A>T (n.1597-82A>T) n.1893-82A>T | |
| 2 | g.71551526C>A | CA49793377 | DYSF | c.1639-81C>A (n.1639-81C>A) c.1693-81C>A (n.1693-81C>A) c.1642-81C>A (n.1642-81C>A) c.1690-81C>A (n.1690-81C>A) c.1735-81C>A (n.1735-81C>A) c.1600-81C>A (n.1600-81C>A) c.1732-81C>A (n.1732-81C>A) c.1597-81C>A (n.1597-81C>A) n.1893-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551526C= | CA1260094933 | DYSF | c.1639-81C= (n.1639-81C=) c.1693-81C= (n.1693-81C=) c.1642-81C= (n.1642-81C=) c.1690-81C= (n.1690-81C=) c.1735-81C= (n.1735-81C=) c.1600-81C= (n.1600-81C=) c.1732-81C= (n.1732-81C=) c.1597-81C= (n.1597-81C=) n.1893-81C= | |
| 2 | g.71551526C>G | CA1260094934 | DYSF | c.1639-81C>G (n.1639-81C>G) c.1693-81C>G (n.1693-81C>G) c.1642-81C>G (n.1642-81C>G) c.1690-81C>G (n.1690-81C>G) c.1735-81C>G (n.1735-81C>G) c.1600-81C>G (n.1600-81C>G) c.1732-81C>G (n.1732-81C>G) c.1597-81C>G (n.1597-81C>G) n.1893-81C>G | dbSNP |
| 2 | g.71551526C>T | CA2577000064 | DYSF | c.1639-81C>T (n.1639-81C>T) c.1693-81C>T (n.1693-81C>T) c.1642-81C>T (n.1642-81C>T) c.1690-81C>T (n.1690-81C>T) c.1735-81C>T (n.1735-81C>T) c.1600-81C>T (n.1600-81C>T) c.1732-81C>T (n.1732-81C>T) c.1597-81C>T (n.1597-81C>T) n.1893-81C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551527C>A | CA2577000065 | DYSF | c.1639-80C>A (n.1639-80C>A) c.1693-80C>A (n.1693-80C>A) c.1642-80C>A (n.1642-80C>A) c.1690-80C>A (n.1690-80C>A) c.1735-80C>A (n.1735-80C>A) c.1600-80C>A (n.1600-80C>A) c.1732-80C>A (n.1732-80C>A) c.1597-80C>A (n.1597-80C>A) n.1893-80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551528T>A | CA2659546011 | DYSF | c.1639-79T>A (n.1639-79T>A) c.1693-79T>A (n.1693-79T>A) c.1642-79T>A (n.1642-79T>A) c.1690-79T>A (n.1690-79T>A) c.1735-79T>A (n.1735-79T>A) c.1600-79T>A (n.1600-79T>A) c.1732-79T>A (n.1732-79T>A) c.1597-79T>A (n.1597-79T>A) n.1893-79T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551528T>C | CA2577000066 | DYSF | c.1639-79T>C (n.1639-79T>C) c.1693-79T>C (n.1693-79T>C) c.1642-79T>C (n.1642-79T>C) c.1690-79T>C (n.1690-79T>C) c.1735-79T>C (n.1735-79T>C) c.1600-79T>C (n.1600-79T>C) c.1732-79T>C (n.1732-79T>C) c.1597-79T>C (n.1597-79T>C) n.1893-79T>C | |
| 2 | g.71551529C>A | CA2659546012 | DYSF | c.1639-78C>A (n.1639-78C>A) c.1693-78C>A (n.1693-78C>A) c.1642-78C>A (n.1642-78C>A) c.1690-78C>A (n.1690-78C>A) c.1735-78C>A (n.1735-78C>A) c.1600-78C>A (n.1600-78C>A) c.1732-78C>A (n.1732-78C>A) c.1597-78C>A (n.1597-78C>A) n.1893-78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551529C>G | CA2659546013 | DYSF | c.1639-78C>G (n.1639-78C>G) c.1693-78C>G (n.1693-78C>G) c.1642-78C>G (n.1642-78C>G) c.1690-78C>G (n.1690-78C>G) c.1735-78C>G (n.1735-78C>G) c.1600-78C>G (n.1600-78C>G) c.1732-78C>G (n.1732-78C>G) c.1597-78C>G (n.1597-78C>G) n.1893-78C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551530A>G | CA2659546014 | DYSF | c.1639-77A>G (n.1639-77A>G) c.1693-77A>G (n.1693-77A>G) c.1642-77A>G (n.1642-77A>G) c.1690-77A>G (n.1690-77A>G) c.1735-77A>G (n.1735-77A>G) c.1600-77A>G (n.1600-77A>G) c.1732-77A>G (n.1732-77A>G) c.1597-77A>G (n.1597-77A>G) n.1893-77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551531G>T | CA2659546015 | DYSF | c.1639-76G>T (n.1639-76G>T) c.1693-76G>T (n.1693-76G>T) c.1642-76G>T (n.1642-76G>T) c.1690-76G>T (n.1690-76G>T) c.1735-76G>T (n.1735-76G>T) c.1600-76G>T (n.1600-76G>T) c.1732-76G>T (n.1732-76G>T) c.1597-76G>T (n.1597-76G>T) n.1893-76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551533del | CA2577000067 | DYSF | c.1639-74del (n.1639-74del) c.1693-74del (n.1693-74del) c.1642-74del (n.1642-74del) c.1690-74del (n.1690-74del) c.1735-74del (n.1735-74del) c.1600-74del (n.1600-74del) c.1732-74del (n.1732-74del) c.1597-74del (n.1597-74del) n.1893-74del | |
| 2 | g.71551532G>A | CA49793383 | DYSF | c.1639-75G>A (n.1639-75G>A) c.1693-75G>A (n.1693-75G>A) c.1642-75G>A (n.1642-75G>A) c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) c.1735-75G>A (n.1735-75G>A) c.1600-75G>A (n.1600-75G>A) c.1732-75G>A (n.1732-75G>A) c.1597-75G>A (n.1597-75G>A) n.1893-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551532G= | CA1260094935 | DYSF | c.1639-75G= (n.1639-75G=) c.1693-75G= (n.1693-75G=) c.1642-75G= (n.1642-75G=) c.1690-75G= (n.1690-75G=) c.1735-75G= (n.1735-75G=) c.1600-75G= (n.1600-75G=) c.1732-75G= (n.1732-75G=) c.1597-75G= (n.1597-75G=) n.1893-75G= | |
| 2 | g.71551532G>T | CA2659546016 | DYSF | c.1639-75G>T (n.1639-75G>T) c.1693-75G>T (n.1693-75G>T) c.1642-75G>T (n.1642-75G>T) c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) c.1735-75G>T (n.1735-75G>T) c.1600-75G>T (n.1600-75G>T) c.1732-75G>T (n.1732-75G>T) c.1597-75G>T (n.1597-75G>T) n.1893-75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551533G>T | CA2577000070 | DYSF | c.1639-74G>T (n.1639-74G>T) c.1693-74G>T (n.1693-74G>T) c.1642-74G>T (n.1642-74G>T) c.1690-74G>T (n.1690-74G>T) c.1735-74G>T (n.1735-74G>T) c.1600-74G>T (n.1600-74G>T) c.1732-74G>T (n.1732-74G>T) c.1597-74G>T (n.1597-74G>T) n.1893-74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551534C>A | CA2659546017 | DYSF | c.1639-73C>A (n.1639-73C>A) c.1693-73C>A (n.1693-73C>A) c.1642-73C>A (n.1642-73C>A) c.1690-73C>A (n.1690-73C>A) c.1735-73C>A (n.1735-73C>A) c.1600-73C>A (n.1600-73C>A) c.1732-73C>A (n.1732-73C>A) c.1597-73C>A (n.1597-73C>A) n.1893-73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551534C= | CA1260094936 | DYSF | c.1639-73C= (n.1639-73C=) c.1693-73C= (n.1693-73C=) c.1642-73C= (n.1642-73C=) c.1690-73C= (n.1690-73C=) c.1735-73C= (n.1735-73C=) c.1600-73C= (n.1600-73C=) c.1732-73C= (n.1732-73C=) c.1597-73C= (n.1597-73C=) n.1893-73C= | |
| 2 | g.71551534C>T | CA892680242 | DYSF | c.1639-73C>T (n.1639-73C>T) c.1693-73C>T (n.1693-73C>T) c.1642-73C>T (n.1642-73C>T) c.1690-73C>T (n.1690-73C>T) c.1735-73C>T (n.1735-73C>T) c.1600-73C>T (n.1600-73C>T) c.1732-73C>T (n.1732-73C>T) c.1597-73C>T (n.1597-73C>T) n.1893-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71551535C>A | CA2659546018 | DYSF | c.1639-72C>A (n.1639-72C>A) c.1693-72C>A (n.1693-72C>A) c.1642-72C>A (n.1642-72C>A) c.1690-72C>A (n.1690-72C>A) c.1735-72C>A (n.1735-72C>A) c.1600-72C>A (n.1600-72C>A) c.1732-72C>A (n.1732-72C>A) c.1597-72C>A (n.1597-72C>A) n.1893-72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551536A>G | CA2659546019 | DYSF | c.1639-71A>G (n.1639-71A>G) c.1693-71A>G (n.1693-71A>G) c.1642-71A>G (n.1642-71A>G) c.1690-71A>G (n.1690-71A>G) c.1735-71A>G (n.1735-71A>G) c.1600-71A>G (n.1600-71A>G) c.1732-71A>G (n.1732-71A>G) c.1597-71A>G (n.1597-71A>G) n.1893-71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551537G>A | CA1032089474 | DYSF | c.1639-70G>A (n.1639-70G>A) c.1693-70G>A (n.1693-70G>A) c.1642-70G>A (n.1642-70G>A) c.1690-70G>A (n.1690-70G>A) c.1735-70G>A (n.1735-70G>A) c.1600-70G>A (n.1600-70G>A) c.1732-70G>A (n.1732-70G>A) c.1597-70G>A (n.1597-70G>A) n.1893-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551537G>C | CA49793389 | DYSF | c.1639-70G>C (n.1639-70G>C) c.1693-70G>C (n.1693-70G>C) c.1642-70G>C (n.1642-70G>C) c.1690-70G>C (n.1690-70G>C) c.1735-70G>C (n.1735-70G>C) c.1600-70G>C (n.1600-70G>C) c.1732-70G>C (n.1732-70G>C) c.1597-70G>C (n.1597-70G>C) n.1893-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551537G= | CA1260094937 | DYSF | c.1639-70G= (n.1639-70G=) c.1693-70G= (n.1693-70G=) c.1642-70G= (n.1642-70G=) c.1690-70G= (n.1690-70G=) c.1735-70G= (n.1735-70G=) c.1600-70G= (n.1600-70G=) c.1732-70G= (n.1732-70G=) c.1597-70G= (n.1597-70G=) n.1893-70G= | |
| 2 | g.71551537G>T | CA2659546020 | DYSF | c.1639-70G>T (n.1639-70G>T) c.1693-70G>T (n.1693-70G>T) c.1642-70G>T (n.1642-70G>T) c.1690-70G>T (n.1690-70G>T) c.1735-70G>T (n.1735-70G>T) c.1600-70G>T (n.1600-70G>T) c.1732-70G>T (n.1732-70G>T) c.1597-70G>T (n.1597-70G>T) n.1893-70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551538A>G | CA2659546021 | DYSF | c.1639-69A>G (n.1639-69A>G) c.1693-69A>G (n.1693-69A>G) c.1642-69A>G (n.1642-69A>G) c.1690-69A>G (n.1690-69A>G) c.1735-69A>G (n.1735-69A>G) c.1600-69A>G (n.1600-69A>G) c.1732-69A>G (n.1732-69A>G) c.1597-69A>G (n.1597-69A>G) n.1893-69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551539G>A | CA2659546022 | DYSF | c.1639-68G>A (n.1639-68G>A) c.1693-68G>A (n.1693-68G>A) c.1642-68G>A (n.1642-68G>A) c.1690-68G>A (n.1690-68G>A) c.1735-68G>A (n.1735-68G>A) c.1600-68G>A (n.1600-68G>A) c.1732-68G>A (n.1732-68G>A) c.1597-68G>A (n.1597-68G>A) n.1893-68G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551539G>T | CA2577000072 | DYSF | c.1639-68G>T (n.1639-68G>T) c.1693-68G>T (n.1693-68G>T) c.1642-68G>T (n.1642-68G>T) c.1690-68G>T (n.1690-68G>T) c.1735-68G>T (n.1735-68G>T) c.1600-68G>T (n.1600-68G>T) c.1732-68G>T (n.1732-68G>T) c.1597-68G>T (n.1597-68G>T) n.1893-68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551540_71551543del | CA2577000071 | DYSF | c.1639-67_1639-64del (n.1639-67_1639-64del) c.1693-67_1693-64del (n.1693-67_1693-64del) c.1642-67_1642-64del (n.1642-67_1642-64del) c.1690-67_1690-64del (n.1690-67_1690-64del) c.1735-67_1735-64del (n.1735-67_1735-64del) c.1600-67_1600-64del (n.1600-67_1600-64del) c.1732-67_1732-64del (n.1732-67_1732-64del) c.1597-67_1597-64del (n.1597-67_1597-64del) n.1893-67_1893-64del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551540G= | CA1260094938 | DYSF | c.1639-67G= (n.1639-67G=) c.1693-67G= (n.1693-67G=) c.1642-67G= (n.1642-67G=) c.1690-67G= (n.1690-67G=) c.1735-67G= (n.1735-67G=) c.1600-67G= (n.1600-67G=) c.1732-67G= (n.1732-67G=) c.1597-67G= (n.1597-67G=) n.1893-67G= | |
| 2 | g.71551540G>T | CA892680244 | DYSF | c.1639-67G>T (n.1639-67G>T) c.1693-67G>T (n.1693-67G>T) c.1642-67G>T (n.1642-67G>T) c.1690-67G>T (n.1690-67G>T) c.1735-67G>T (n.1735-67G>T) c.1600-67G>T (n.1600-67G>T) c.1732-67G>T (n.1732-67G>T) c.1597-67G>T (n.1597-67G>T) n.1893-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71551541G>T | CA2659546023 | DYSF | c.1639-66G>T (n.1639-66G>T) c.1693-66G>T (n.1693-66G>T) c.1642-66G>T (n.1642-66G>T) c.1690-66G>T (n.1690-66G>T) c.1735-66G>T (n.1735-66G>T) c.1600-66G>T (n.1600-66G>T) c.1732-66G>T (n.1732-66G>T) c.1597-66G>T (n.1597-66G>T) n.1893-66G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551542T>A | CA2659546025 | DYSF | c.1639-65T>A (n.1639-65T>A) c.1693-65T>A (n.1693-65T>A) c.1642-65T>A (n.1642-65T>A) c.1690-65T>A (n.1690-65T>A) c.1735-65T>A (n.1735-65T>A) c.1600-65T>A (n.1600-65T>A) c.1732-65T>A (n.1732-65T>A) c.1597-65T>A (n.1597-65T>A) n.1893-65T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551543_71551621dup | CA2532872207 | DYSF | c.1639-64_1653dup c.1693-64_1707dup c.1642-64_1656dup c.1690-64_1704dup c.1735-64_1749dup c.1600-64_1614dup c.1732-64_1746dup c.1597-64_1611dup n.1893-64_1907dup | |
| 2 | g.71551543G>A | CA2659546028 | DYSF | c.1639-64G>A (n.1639-64G>A) c.1693-64G>A (n.1693-64G>A) c.1642-64G>A (n.1642-64G>A) c.1690-64G>A (n.1690-64G>A) c.1735-64G>A (n.1735-64G>A) c.1600-64G>A (n.1600-64G>A) c.1732-64G>A (n.1732-64G>A) c.1597-64G>A (n.1597-64G>A) n.1893-64G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551543G>T | CA2659546030 | DYSF | c.1639-64G>T (n.1639-64G>T) c.1693-64G>T (n.1693-64G>T) c.1642-64G>T (n.1642-64G>T) c.1690-64G>T (n.1690-64G>T) c.1735-64G>T (n.1735-64G>T) c.1600-64G>T (n.1600-64G>T) c.1732-64G>T (n.1732-64G>T) c.1597-64G>T (n.1597-64G>T) n.1893-64G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551544C>A | CA2577000074 | DYSF | c.1639-63C>A (n.1639-63C>A) c.1693-63C>A (n.1693-63C>A) c.1642-63C>A (n.1642-63C>A) c.1690-63C>A (n.1690-63C>A) c.1735-63C>A (n.1735-63C>A) c.1600-63C>A (n.1600-63C>A) c.1732-63C>A (n.1732-63C>A) c.1597-63C>A (n.1597-63C>A) n.1893-63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551544C>G | CA2577000075 | DYSF | c.1639-63C>G (n.1639-63C>G) c.1693-63C>G (n.1693-63C>G) c.1642-63C>G (n.1642-63C>G) c.1690-63C>G (n.1690-63C>G) c.1735-63C>G (n.1735-63C>G) c.1600-63C>G (n.1600-63C>G) c.1732-63C>G (n.1732-63C>G) c.1597-63C>G (n.1597-63C>G) n.1893-63C>G | |
| 2 | g.71551544C>T | CA2577000076 | DYSF | c.1639-63C>T (n.1639-63C>T) c.1693-63C>T (n.1693-63C>T) c.1642-63C>T (n.1642-63C>T) c.1690-63C>T (n.1690-63C>T) c.1735-63C>T (n.1735-63C>T) c.1600-63C>T (n.1600-63C>T) c.1732-63C>T (n.1732-63C>T) c.1597-63C>T (n.1597-63C>T) n.1893-63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551545C>A | CA2577000080 | DYSF | c.1639-62C>A (n.1639-62C>A) c.1693-62C>A (n.1693-62C>A) c.1642-62C>A (n.1642-62C>A) c.1690-62C>A (n.1690-62C>A) c.1735-62C>A (n.1735-62C>A) c.1600-62C>A (n.1600-62C>A) c.1732-62C>A (n.1732-62C>A) c.1597-62C>A (n.1597-62C>A) n.1893-62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551545C= | CA1260094939 | DYSF | c.1639-62C= (n.1639-62C=) c.1693-62C= (n.1693-62C=) c.1642-62C= (n.1642-62C=) c.1690-62C= (n.1690-62C=) c.1735-62C= (n.1735-62C=) c.1600-62C= (n.1600-62C=) c.1732-62C= (n.1732-62C=) c.1597-62C= (n.1597-62C=) n.1893-62C= | |
| 2 | g.71551545C>G | CA1032089480 | DYSF | c.1639-62C>G (n.1639-62C>G) c.1693-62C>G (n.1693-62C>G) c.1642-62C>G (n.1642-62C>G) c.1690-62C>G (n.1690-62C>G) c.1735-62C>G (n.1735-62C>G) c.1600-62C>G (n.1600-62C>G) c.1732-62C>G (n.1732-62C>G) c.1597-62C>G (n.1597-62C>G) n.1893-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551545C>T | CA49793395 | DYSF | c.1639-62C>T (n.1639-62C>T) c.1693-62C>T (n.1693-62C>T) c.1642-62C>T (n.1642-62C>T) c.1690-62C>T (n.1690-62C>T) c.1735-62C>T (n.1735-62C>T) c.1600-62C>T (n.1600-62C>T) c.1732-62C>T (n.1732-62C>T) c.1597-62C>T (n.1597-62C>T) n.1893-62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551546C>A | CA2659546047 | DYSF | c.1639-61C>A (n.1639-61C>A) c.1693-61C>A (n.1693-61C>A) c.1642-61C>A (n.1642-61C>A) c.1690-61C>A (n.1690-61C>A) c.1735-61C>A (n.1735-61C>A) c.1600-61C>A (n.1600-61C>A) c.1732-61C>A (n.1732-61C>A) c.1597-61C>A (n.1597-61C>A) n.1893-61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71551546C= | CA1260094940 | DYSF | c.1639-61C= (n.1639-61C=) c.1693-61C= (n.1693-61C=) c.1642-61C= (n.1642-61C=) c.1690-61C= (n.1690-61C=) c.1735-61C= (n.1735-61C=) c.1600-61C= (n.1600-61C=) c.1732-61C= (n.1732-61C=) c.1597-61C= (n.1597-61C=) n.1893-61C= | |
| 2 | g.71551546C>T | CA1032089484 | DYSF | c.1639-61C>T (n.1639-61C>T) c.1693-61C>T (n.1693-61C>T) c.1642-61C>T (n.1642-61C>T) c.1690-61C>T (n.1690-61C>T) c.1735-61C>T (n.1735-61C>T) c.1600-61C>T (n.1600-61C>T) c.1732-61C>T (n.1732-61C>T) c.1597-61C>T (n.1597-61C>T) n.1893-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551547C>A | CA892680247 | DYSF | c.1639-60C>A (n.1639-60C>A) c.1693-60C>A (n.1693-60C>A) c.1642-60C>A (n.1642-60C>A) c.1690-60C>A (n.1690-60C>A) c.1735-60C>A (n.1735-60C>A) c.1600-60C>A (n.1600-60C>A) c.1732-60C>A (n.1732-60C>A) c.1597-60C>A (n.1597-60C>A) n.1893-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551547C= | CA1260094941 | DYSF | c.1639-60C= (n.1639-60C=) c.1693-60C= (n.1693-60C=) c.1642-60C= (n.1642-60C=) c.1690-60C= (n.1690-60C=) c.1735-60C= (n.1735-60C=) c.1600-60C= (n.1600-60C=) c.1732-60C= (n.1732-60C=) c.1597-60C= (n.1597-60C=) n.1893-60C= | |
| 2 | g.71551547C>T | CA2577000081 | DYSF | c.1639-60C>T (n.1639-60C>T) c.1693-60C>T (n.1693-60C>T) c.1642-60C>T (n.1642-60C>T) c.1690-60C>T (n.1690-60C>T) c.1735-60C>T (n.1735-60C>T) c.1600-60C>T (n.1600-60C>T) c.1732-60C>T (n.1732-60C>T) c.1597-60C>T (n.1597-60C>T) n.1893-60C>T | |
| 2 | g.71551548T>C | CA2659546050 | DYSF | c.1639-59T>C (n.1639-59T>C) c.1693-59T>C (n.1693-59T>C) c.1642-59T>C (n.1642-59T>C) c.1690-59T>C (n.1690-59T>C) c.1735-59T>C (n.1735-59T>C) c.1600-59T>C (n.1600-59T>C) c.1732-59T>C (n.1732-59T>C) c.1597-59T>C (n.1597-59T>C) n.1893-59T>C | gnomAD v4 |