Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71551425T>A | CA1032089418 | DYSF | c.1639-182T>A (n.1639-182T>A) c.1693-182T>A (n.1693-182T>A) c.1642-182T>A (n.1642-182T>A) c.1690-182T>A (n.1690-182T>A) c.1735-182T>A (n.1735-182T>A) c.1600-182T>A (n.1600-182T>A) c.1732-182T>A (n.1732-182T>A) c.1597-182T>A (n.1597-182T>A) n.1893-182T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551425T= | CA1260094874 | DYSF | c.1639-182T= (n.1639-182T=) c.1693-182T= (n.1693-182T=) c.1642-182T= (n.1642-182T=) c.1690-182T= (n.1690-182T=) c.1735-182T= (n.1735-182T=) c.1600-182T= (n.1600-182T=) c.1732-182T= (n.1732-182T=) c.1597-182T= (n.1597-182T=) n.1893-182T= | |
2 | g.71551430del | CA2750415281 | DYSF | c.1639-177del (n.1639-177del) c.1693-177del (n.1693-177del) c.1642-177del (n.1642-177del) c.1690-177del (n.1690-177del) c.1735-177del (n.1735-177del) c.1600-177del (n.1600-177del) c.1732-177del (n.1732-177del) c.1597-177del (n.1597-177del) n.1893-177del | |
2 | g.71551434A>C | CA646802652 | DYSF | c.1639-173A>C (n.1639-173A>C) c.1693-173A>C (n.1693-173A>C) c.1642-173A>C (n.1642-173A>C) c.1690-173A>C (n.1690-173A>C) c.1735-173A>C (n.1735-173A>C) c.1600-173A>C (n.1600-173A>C) c.1732-173A>C (n.1732-173A>C) c.1597-173A>C (n.1597-173A>C) n.1893-173A>C | COSMIC |
2 | g.71551436A= | CA1260094875 | DYSF | c.1639-171A= (n.1639-171A=) c.1693-171A= (n.1693-171A=) c.1642-171A= (n.1642-171A=) c.1690-171A= (n.1690-171A=) c.1735-171A= (n.1735-171A=) c.1600-171A= (n.1600-171A=) c.1732-171A= (n.1732-171A=) c.1597-171A= (n.1597-171A=) n.1893-171A= | |
2 | g.71551436A>G | CA892680176 | DYSF | c.1639-171A>G (n.1639-171A>G) c.1693-171A>G (n.1693-171A>G) c.1642-171A>G (n.1642-171A>G) c.1690-171A>G (n.1690-171A>G) c.1735-171A>G (n.1735-171A>G) c.1600-171A>G (n.1600-171A>G) c.1732-171A>G (n.1732-171A>G) c.1597-171A>G (n.1597-171A>G) n.1893-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551437T>G | CA892680177 | DYSF | c.1639-170T>G (n.1639-170T>G) c.1693-170T>G (n.1693-170T>G) c.1642-170T>G (n.1642-170T>G) c.1690-170T>G (n.1690-170T>G) c.1735-170T>G (n.1735-170T>G) c.1600-170T>G (n.1600-170T>G) c.1732-170T>G (n.1732-170T>G) c.1597-170T>G (n.1597-170T>G) n.1893-170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551437T= | CA1260094876 | DYSF | c.1639-170T= (n.1639-170T=) c.1693-170T= (n.1693-170T=) c.1642-170T= (n.1642-170T=) c.1690-170T= (n.1690-170T=) c.1735-170T= (n.1735-170T=) c.1600-170T= (n.1600-170T=) c.1732-170T= (n.1732-170T=) c.1597-170T= (n.1597-170T=) n.1893-170T= | |
2 | g.71551438C>A | CA49793220 | DYSF | c.1639-169C>A (n.1639-169C>A) c.1693-169C>A (n.1693-169C>A) c.1642-169C>A (n.1642-169C>A) c.1690-169C>A (n.1690-169C>A) c.1735-169C>A (n.1735-169C>A) c.1600-169C>A (n.1600-169C>A) c.1732-169C>A (n.1732-169C>A) c.1597-169C>A (n.1597-169C>A) n.1893-169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551438C= | CA1260094877 | DYSF | c.1639-169C= (n.1639-169C=) c.1693-169C= (n.1693-169C=) c.1642-169C= (n.1642-169C=) c.1690-169C= (n.1690-169C=) c.1735-169C= (n.1735-169C=) c.1600-169C= (n.1600-169C=) c.1732-169C= (n.1732-169C=) c.1597-169C= (n.1597-169C=) n.1893-169C= | |
2 | g.71551438C>T | CA49793231 | DYSF | c.1639-169C>T (n.1639-169C>T) c.1693-169C>T (n.1693-169C>T) c.1642-169C>T (n.1642-169C>T) c.1690-169C>T (n.1690-169C>T) c.1735-169C>T (n.1735-169C>T) c.1600-169C>T (n.1600-169C>T) c.1732-169C>T (n.1732-169C>T) c.1597-169C>T (n.1597-169C>T) n.1893-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551439C= | CA1260094878 | DYSF | c.1639-168C= (n.1639-168C=) c.1693-168C= (n.1693-168C=) c.1642-168C= (n.1642-168C=) c.1690-168C= (n.1690-168C=) c.1735-168C= (n.1735-168C=) c.1600-168C= (n.1600-168C=) c.1732-168C= (n.1732-168C=) c.1597-168C= (n.1597-168C=) n.1893-168C= | |
2 | g.71551439C>T | CA49793241 | DYSF | c.1639-168C>T (n.1639-168C>T) c.1693-168C>T (n.1693-168C>T) c.1642-168C>T (n.1642-168C>T) c.1690-168C>T (n.1690-168C>T) c.1735-168C>T (n.1735-168C>T) c.1600-168C>T (n.1600-168C>T) c.1732-168C>T (n.1732-168C>T) c.1597-168C>T (n.1597-168C>T) n.1893-168C>T | dbSNP |
2 | g.71551440C>A | CA2572825476 | DYSF | c.1639-167C>A (n.1639-167C>A) c.1693-167C>A (n.1693-167C>A) c.1642-167C>A (n.1642-167C>A) c.1690-167C>A (n.1690-167C>A) c.1735-167C>A (n.1735-167C>A) c.1600-167C>A (n.1600-167C>A) c.1732-167C>A (n.1732-167C>A) c.1597-167C>A (n.1597-167C>A) n.1893-167C>A | |
2 | g.71551441C= | CA1260094879 | DYSF | c.1639-166C= (n.1639-166C=) c.1693-166C= (n.1693-166C=) c.1642-166C= (n.1642-166C=) c.1690-166C= (n.1690-166C=) c.1735-166C= (n.1735-166C=) c.1600-166C= (n.1600-166C=) c.1732-166C= (n.1732-166C=) c.1597-166C= (n.1597-166C=) n.1893-166C= | |
2 | g.71551441C>T | CA49793245 | DYSF | c.1639-166C>T (n.1639-166C>T) c.1693-166C>T (n.1693-166C>T) c.1642-166C>T (n.1642-166C>T) c.1690-166C>T (n.1690-166C>T) c.1735-166C>T (n.1735-166C>T) c.1600-166C>T (n.1600-166C>T) c.1732-166C>T (n.1732-166C>T) c.1597-166C>T (n.1597-166C>T) n.1893-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551442C= | CA1260094880 | DYSF | c.1639-165C= (n.1639-165C=) c.1693-165C= (n.1693-165C=) c.1642-165C= (n.1642-165C=) c.1690-165C= (n.1690-165C=) c.1735-165C= (n.1735-165C=) c.1600-165C= (n.1600-165C=) c.1732-165C= (n.1732-165C=) c.1597-165C= (n.1597-165C=) n.1893-165C= | |
2 | g.71551442C>G | CA533258192 | DYSF | c.1639-165C>G (n.1639-165C>G) c.1693-165C>G (n.1693-165C>G) c.1642-165C>G (n.1642-165C>G) c.1690-165C>G (n.1690-165C>G) c.1735-165C>G (n.1735-165C>G) c.1600-165C>G (n.1600-165C>G) c.1732-165C>G (n.1732-165C>G) c.1597-165C>G (n.1597-165C>G) n.1893-165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551442C>T | CA49793268 | DYSF | c.1639-165C>T (n.1639-165C>T) c.1693-165C>T (n.1693-165C>T) c.1642-165C>T (n.1642-165C>T) c.1690-165C>T (n.1690-165C>T) c.1735-165C>T (n.1735-165C>T) c.1600-165C>T (n.1600-165C>T) c.1732-165C>T (n.1732-165C>T) c.1597-165C>T (n.1597-165C>T) n.1893-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551443G>A | CA49793279 | DYSF | c.1639-164G>A (n.1639-164G>A) c.1693-164G>A (n.1693-164G>A) c.1642-164G>A (n.1642-164G>A) c.1690-164G>A (n.1690-164G>A) c.1735-164G>A (n.1735-164G>A) c.1600-164G>A (n.1600-164G>A) c.1732-164G>A (n.1732-164G>A) c.1597-164G>A (n.1597-164G>A) n.1893-164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551443G= | CA1260094881 | DYSF | c.1639-164G= (n.1639-164G=) c.1693-164G= (n.1693-164G=) c.1642-164G= (n.1642-164G=) c.1690-164G= (n.1690-164G=) c.1735-164G= (n.1735-164G=) c.1600-164G= (n.1600-164G=) c.1732-164G= (n.1732-164G=) c.1597-164G= (n.1597-164G=) n.1893-164G= | |
2 | g.71551443G>T | CA1260094882 | DYSF | c.1639-164G>T (n.1639-164G>T) c.1693-164G>T (n.1693-164G>T) c.1642-164G>T (n.1642-164G>T) c.1690-164G>T (n.1690-164G>T) c.1735-164G>T (n.1735-164G>T) c.1600-164G>T (n.1600-164G>T) c.1732-164G>T (n.1732-164G>T) c.1597-164G>T (n.1597-164G>T) n.1893-164G>T | dbSNP |
2 | g.71551446C= | CA1260094883 | DYSF | c.1639-161C= (n.1639-161C=) c.1693-161C= (n.1693-161C=) c.1642-161C= (n.1642-161C=) c.1690-161C= (n.1690-161C=) c.1735-161C= (n.1735-161C=) c.1600-161C= (n.1600-161C=) c.1732-161C= (n.1732-161C=) c.1597-161C= (n.1597-161C=) n.1893-161C= | |
2 | g.71551446C>T | CA892680183 | DYSF | c.1639-161C>T (n.1639-161C>T) c.1693-161C>T (n.1693-161C>T) c.1642-161C>T (n.1642-161C>T) c.1690-161C>T (n.1690-161C>T) c.1735-161C>T (n.1735-161C>T) c.1600-161C>T (n.1600-161C>T) c.1732-161C>T (n.1732-161C>T) c.1597-161C>T (n.1597-161C>T) n.1893-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551448C= | CA1260094884 | DYSF | c.1639-159C= (n.1639-159C=) c.1693-159C= (n.1693-159C=) c.1642-159C= (n.1642-159C=) c.1690-159C= (n.1690-159C=) c.1735-159C= (n.1735-159C=) c.1600-159C= (n.1600-159C=) c.1732-159C= (n.1732-159C=) c.1597-159C= (n.1597-159C=) n.1893-159C= | |
2 | g.71551448C>T | CA49793284 | DYSF | c.1639-159C>T (n.1639-159C>T) c.1693-159C>T (n.1693-159C>T) c.1642-159C>T (n.1642-159C>T) c.1690-159C>T (n.1690-159C>T) c.1735-159C>T (n.1735-159C>T) c.1600-159C>T (n.1600-159C>T) c.1732-159C>T (n.1732-159C>T) c.1597-159C>T (n.1597-159C>T) n.1893-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551452G>A | CA1260094886 | DYSF | c.1639-155G>A (n.1639-155G>A) c.1693-155G>A (n.1693-155G>A) c.1642-155G>A (n.1642-155G>A) c.1690-155G>A (n.1690-155G>A) c.1735-155G>A (n.1735-155G>A) c.1600-155G>A (n.1600-155G>A) c.1732-155G>A (n.1732-155G>A) c.1597-155G>A (n.1597-155G>A) n.1893-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551452G= | CA1260094885 | DYSF | c.1639-155G= (n.1639-155G=) c.1693-155G= (n.1693-155G=) c.1642-155G= (n.1642-155G=) c.1690-155G= (n.1690-155G=) c.1735-155G= (n.1735-155G=) c.1600-155G= (n.1600-155G=) c.1732-155G= (n.1732-155G=) c.1597-155G= (n.1597-155G=) n.1893-155G= | |
2 | g.71551455C>A | CA2659545936 | DYSF | c.1639-152C>A (n.1639-152C>A) c.1693-152C>A (n.1693-152C>A) c.1642-152C>A (n.1642-152C>A) c.1690-152C>A (n.1690-152C>A) c.1735-152C>A (n.1735-152C>A) c.1600-152C>A (n.1600-152C>A) c.1732-152C>A (n.1732-152C>A) c.1597-152C>A (n.1597-152C>A) n.1893-152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551455C>T | CA2659545937 | DYSF | c.1639-152C>T (n.1639-152C>T) c.1693-152C>T (n.1693-152C>T) c.1642-152C>T (n.1642-152C>T) c.1690-152C>T (n.1690-152C>T) c.1735-152C>T (n.1735-152C>T) c.1600-152C>T (n.1600-152C>T) c.1732-152C>T (n.1732-152C>T) c.1597-152C>T (n.1597-152C>T) n.1893-152C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551456C>A | CA2659545938 | DYSF | c.1639-151C>A (n.1639-151C>A) c.1693-151C>A (n.1693-151C>A) c.1642-151C>A (n.1642-151C>A) c.1690-151C>A (n.1690-151C>A) c.1735-151C>A (n.1735-151C>A) c.1600-151C>A (n.1600-151C>A) c.1732-151C>A (n.1732-151C>A) c.1597-151C>A (n.1597-151C>A) n.1893-151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551456C>T | CA2659545939 | DYSF | c.1639-151C>T (n.1639-151C>T) c.1693-151C>T (n.1693-151C>T) c.1642-151C>T (n.1642-151C>T) c.1690-151C>T (n.1690-151C>T) c.1735-151C>T (n.1735-151C>T) c.1600-151C>T (n.1600-151C>T) c.1732-151C>T (n.1732-151C>T) c.1597-151C>T (n.1597-151C>T) n.1893-151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551457A>G | CA2659545940 | DYSF | c.1639-150A>G (n.1639-150A>G) c.1693-150A>G (n.1693-150A>G) c.1642-150A>G (n.1642-150A>G) c.1690-150A>G (n.1690-150A>G) c.1735-150A>G (n.1735-150A>G) c.1600-150A>G (n.1600-150A>G) c.1732-150A>G (n.1732-150A>G) c.1597-150A>G (n.1597-150A>G) n.1893-150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551457A>T | CA2659545941 | DYSF | c.1639-150A>T (n.1639-150A>T) c.1693-150A>T (n.1693-150A>T) c.1642-150A>T (n.1642-150A>T) c.1690-150A>T (n.1690-150A>T) c.1735-150A>T (n.1735-150A>T) c.1600-150A>T (n.1600-150A>T) c.1732-150A>T (n.1732-150A>T) c.1597-150A>T (n.1597-150A>T) n.1893-150A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551459G>A | CA2659545942 | DYSF | c.1639-148G>A (n.1639-148G>A) c.1693-148G>A (n.1693-148G>A) c.1642-148G>A (n.1642-148G>A) c.1690-148G>A (n.1690-148G>A) c.1735-148G>A (n.1735-148G>A) c.1600-148G>A (n.1600-148G>A) c.1732-148G>A (n.1732-148G>A) c.1597-148G>A (n.1597-148G>A) n.1893-148G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551459G>T | CA2659545943 | DYSF | c.1639-148G>T (n.1639-148G>T) c.1693-148G>T (n.1693-148G>T) c.1642-148G>T (n.1642-148G>T) c.1690-148G>T (n.1690-148G>T) c.1735-148G>T (n.1735-148G>T) c.1600-148G>T (n.1600-148G>T) c.1732-148G>T (n.1732-148G>T) c.1597-148G>T (n.1597-148G>T) n.1893-148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551460C>A | CA1260094888 | DYSF | c.1639-147C>A (n.1639-147C>A) c.1693-147C>A (n.1693-147C>A) c.1642-147C>A (n.1642-147C>A) c.1690-147C>A (n.1690-147C>A) c.1735-147C>A (n.1735-147C>A) c.1600-147C>A (n.1600-147C>A) c.1732-147C>A (n.1732-147C>A) c.1597-147C>A (n.1597-147C>A) n.1893-147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551460C= | CA1260094887 | DYSF | c.1639-147C= (n.1639-147C=) c.1693-147C= (n.1693-147C=) c.1642-147C= (n.1642-147C=) c.1690-147C= (n.1690-147C=) c.1735-147C= (n.1735-147C=) c.1600-147C= (n.1600-147C=) c.1732-147C= (n.1732-147C=) c.1597-147C= (n.1597-147C=) n.1893-147C= | |
2 | g.71551461T>C | CA2750415283 | DYSF | c.1639-146T>C (n.1639-146T>C) c.1693-146T>C (n.1693-146T>C) c.1642-146T>C (n.1642-146T>C) c.1690-146T>C (n.1690-146T>C) c.1735-146T>C (n.1735-146T>C) c.1600-146T>C (n.1600-146T>C) c.1732-146T>C (n.1732-146T>C) c.1597-146T>C (n.1597-146T>C) n.1893-146T>C | |
2 | g.71551462T>A | CA2659545944 | DYSF | c.1639-145T>A (n.1639-145T>A) c.1693-145T>A (n.1693-145T>A) c.1642-145T>A (n.1642-145T>A) c.1690-145T>A (n.1690-145T>A) c.1735-145T>A (n.1735-145T>A) c.1600-145T>A (n.1600-145T>A) c.1732-145T>A (n.1732-145T>A) c.1597-145T>A (n.1597-145T>A) n.1893-145T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551463T>C | CA2659545945 | DYSF | c.1639-144T>C (n.1639-144T>C) c.1693-144T>C (n.1693-144T>C) c.1642-144T>C (n.1642-144T>C) c.1690-144T>C (n.1690-144T>C) c.1735-144T>C (n.1735-144T>C) c.1600-144T>C (n.1600-144T>C) c.1732-144T>C (n.1732-144T>C) c.1597-144T>C (n.1597-144T>C) n.1893-144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551464C= | CA1260094889 | DYSF | c.1639-143C= (n.1639-143C=) c.1693-143C= (n.1693-143C=) c.1642-143C= (n.1642-143C=) c.1690-143C= (n.1690-143C=) c.1735-143C= (n.1735-143C=) c.1600-143C= (n.1600-143C=) c.1732-143C= (n.1732-143C=) c.1597-143C= (n.1597-143C=) n.1893-143C= | |
2 | g.71551464C>T | CA49793286 | DYSF | c.1639-143C>T (n.1639-143C>T) c.1693-143C>T (n.1693-143C>T) c.1642-143C>T (n.1642-143C>T) c.1690-143C>T (n.1690-143C>T) c.1735-143C>T (n.1735-143C>T) c.1600-143C>T (n.1600-143C>T) c.1732-143C>T (n.1732-143C>T) c.1597-143C>T (n.1597-143C>T) n.1893-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551465C>A | CA2659545946 | DYSF | c.1639-142C>A (n.1639-142C>A) c.1693-142C>A (n.1693-142C>A) c.1642-142C>A (n.1642-142C>A) c.1690-142C>A (n.1690-142C>A) c.1735-142C>A (n.1735-142C>A) c.1600-142C>A (n.1600-142C>A) c.1732-142C>A (n.1732-142C>A) c.1597-142C>A (n.1597-142C>A) n.1893-142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551465C>G | CA2659545947 | DYSF | c.1639-142C>G (n.1639-142C>G) c.1693-142C>G (n.1693-142C>G) c.1642-142C>G (n.1642-142C>G) c.1690-142C>G (n.1690-142C>G) c.1735-142C>G (n.1735-142C>G) c.1600-142C>G (n.1600-142C>G) c.1732-142C>G (n.1732-142C>G) c.1597-142C>G (n.1597-142C>G) n.1893-142C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551467C>A | CA2659545948 | DYSF | c.1639-140C>A (n.1639-140C>A) c.1693-140C>A (n.1693-140C>A) c.1642-140C>A (n.1642-140C>A) c.1690-140C>A (n.1690-140C>A) c.1735-140C>A (n.1735-140C>A) c.1600-140C>A (n.1600-140C>A) c.1732-140C>A (n.1732-140C>A) c.1597-140C>A (n.1597-140C>A) n.1893-140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551467C= | CA1260094890 | DYSF | c.1639-140C= (n.1639-140C=) c.1693-140C= (n.1693-140C=) c.1642-140C= (n.1642-140C=) c.1690-140C= (n.1690-140C=) c.1735-140C= (n.1735-140C=) c.1600-140C= (n.1600-140C=) c.1732-140C= (n.1732-140C=) c.1597-140C= (n.1597-140C=) n.1893-140C= | |
2 | g.71551467C>G | CA1032089423 | DYSF | c.1639-140C>G (n.1639-140C>G) c.1693-140C>G (n.1693-140C>G) c.1642-140C>G (n.1642-140C>G) c.1690-140C>G (n.1690-140C>G) c.1735-140C>G (n.1735-140C>G) c.1600-140C>G (n.1600-140C>G) c.1732-140C>G (n.1732-140C>G) c.1597-140C>G (n.1597-140C>G) n.1893-140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551467C>T | CA49793288 | DYSF | c.1639-140C>T (n.1639-140C>T) c.1693-140C>T (n.1693-140C>T) c.1642-140C>T (n.1642-140C>T) c.1690-140C>T (n.1690-140C>T) c.1735-140C>T (n.1735-140C>T) c.1600-140C>T (n.1600-140C>T) c.1732-140C>T (n.1732-140C>T) c.1597-140C>T (n.1597-140C>T) n.1893-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551468del | CA2659545949 | DYSF | c.1639-139del (n.1639-139del) c.1693-139del (n.1693-139del) c.1642-139del (n.1642-139del) c.1690-139del (n.1690-139del) c.1735-139del (n.1735-139del) c.1600-139del (n.1600-139del) c.1732-139del (n.1732-139del) c.1597-139del (n.1597-139del) n.1893-139del | gnomAD v4 |
2 | g.71551469C>A | CA2659545950 | DYSF | c.1639-138C>A (n.1639-138C>A) c.1693-138C>A (n.1693-138C>A) c.1642-138C>A (n.1642-138C>A) c.1690-138C>A (n.1690-138C>A) c.1735-138C>A (n.1735-138C>A) c.1600-138C>A (n.1600-138C>A) c.1732-138C>A (n.1732-138C>A) c.1597-138C>A (n.1597-138C>A) n.1893-138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551469C>T | CA2659545951 | DYSF | c.1639-138C>T (n.1639-138C>T) c.1693-138C>T (n.1693-138C>T) c.1642-138C>T (n.1642-138C>T) c.1690-138C>T (n.1690-138C>T) c.1735-138C>T (n.1735-138C>T) c.1600-138C>T (n.1600-138C>T) c.1732-138C>T (n.1732-138C>T) c.1597-138C>T (n.1597-138C>T) n.1893-138C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551470C>A | CA2659545952 | DYSF | c.1639-137C>A (n.1639-137C>A) c.1693-137C>A (n.1693-137C>A) c.1642-137C>A (n.1642-137C>A) c.1690-137C>A (n.1690-137C>A) c.1735-137C>A (n.1735-137C>A) c.1600-137C>A (n.1600-137C>A) c.1732-137C>A (n.1732-137C>A) c.1597-137C>A (n.1597-137C>A) n.1893-137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551470C= | CA1260094891 | DYSF | c.1639-137C= (n.1639-137C=) c.1693-137C= (n.1693-137C=) c.1642-137C= (n.1642-137C=) c.1690-137C= (n.1690-137C=) c.1735-137C= (n.1735-137C=) c.1600-137C= (n.1600-137C=) c.1732-137C= (n.1732-137C=) c.1597-137C= (n.1597-137C=) n.1893-137C= | |
2 | g.71551470C>T | CA892680189 | DYSF | c.1639-137C>T (n.1639-137C>T) c.1693-137C>T (n.1693-137C>T) c.1642-137C>T (n.1642-137C>T) c.1690-137C>T (n.1690-137C>T) c.1735-137C>T (n.1735-137C>T) c.1600-137C>T (n.1600-137C>T) c.1732-137C>T (n.1732-137C>T) c.1597-137C>T (n.1597-137C>T) n.1893-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551471T>A | CA2659545953 | DYSF | c.1639-136T>A (n.1639-136T>A) c.1693-136T>A (n.1693-136T>A) c.1642-136T>A (n.1642-136T>A) c.1690-136T>A (n.1690-136T>A) c.1735-136T>A (n.1735-136T>A) c.1600-136T>A (n.1600-136T>A) c.1732-136T>A (n.1732-136T>A) c.1597-136T>A (n.1597-136T>A) n.1893-136T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551471T>C | CA2659545954 | DYSF | c.1639-136T>C (n.1639-136T>C) c.1693-136T>C (n.1693-136T>C) c.1642-136T>C (n.1642-136T>C) c.1690-136T>C (n.1690-136T>C) c.1735-136T>C (n.1735-136T>C) c.1600-136T>C (n.1600-136T>C) c.1732-136T>C (n.1732-136T>C) c.1597-136T>C (n.1597-136T>C) n.1893-136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551472G>A | CA2659545955 | DYSF | c.1639-135G>A (n.1639-135G>A) c.1693-135G>A (n.1693-135G>A) c.1642-135G>A (n.1642-135G>A) c.1690-135G>A (n.1690-135G>A) c.1735-135G>A (n.1735-135G>A) c.1600-135G>A (n.1600-135G>A) c.1732-135G>A (n.1732-135G>A) c.1597-135G>A (n.1597-135G>A) n.1893-135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551472G>T | CA2659545956 | DYSF | c.1639-135G>T (n.1639-135G>T) c.1693-135G>T (n.1693-135G>T) c.1642-135G>T (n.1642-135G>T) c.1690-135G>T (n.1690-135G>T) c.1735-135G>T (n.1735-135G>T) c.1600-135G>T (n.1600-135G>T) c.1732-135G>T (n.1732-135G>T) c.1597-135G>T (n.1597-135G>T) n.1893-135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551473C>A | CA2659545957 | DYSF | c.1639-134C>A (n.1639-134C>A) c.1693-134C>A (n.1693-134C>A) c.1642-134C>A (n.1642-134C>A) c.1690-134C>A (n.1690-134C>A) c.1735-134C>A (n.1735-134C>A) c.1600-134C>A (n.1600-134C>A) c.1732-134C>A (n.1732-134C>A) c.1597-134C>A (n.1597-134C>A) n.1893-134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551473C= | CA1260094892 | DYSF | c.1639-134C= (n.1639-134C=) c.1693-134C= (n.1693-134C=) c.1642-134C= (n.1642-134C=) c.1690-134C= (n.1690-134C=) c.1735-134C= (n.1735-134C=) c.1600-134C= (n.1600-134C=) c.1732-134C= (n.1732-134C=) c.1597-134C= (n.1597-134C=) n.1893-134C= | |
2 | g.71551473C>T | CA892680192 | DYSF | c.1639-134C>T (n.1639-134C>T) c.1693-134C>T (n.1693-134C>T) c.1642-134C>T (n.1642-134C>T) c.1690-134C>T (n.1690-134C>T) c.1735-134C>T (n.1735-134C>T) c.1600-134C>T (n.1600-134C>T) c.1732-134C>T (n.1732-134C>T) c.1597-134C>T (n.1597-134C>T) n.1893-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551474A= | CA1260094893 | DYSF | c.1639-133A= (n.1639-133A=) c.1693-133A= (n.1693-133A=) c.1642-133A= (n.1642-133A=) c.1690-133A= (n.1690-133A=) c.1735-133A= (n.1735-133A=) c.1600-133A= (n.1600-133A=) c.1732-133A= (n.1732-133A=) c.1597-133A= (n.1597-133A=) n.1893-133A= | |
2 | g.71551474A>C | CA533258193 | DYSF | c.1639-133A>C (n.1639-133A>C) c.1693-133A>C (n.1693-133A>C) c.1642-133A>C (n.1642-133A>C) c.1690-133A>C (n.1690-133A>C) c.1735-133A>C (n.1735-133A>C) c.1600-133A>C (n.1600-133A>C) c.1732-133A>C (n.1732-133A>C) c.1597-133A>C (n.1597-133A>C) n.1893-133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551474A>G | CA1260094894 | DYSF | c.1639-133A>G (n.1639-133A>G) c.1693-133A>G (n.1693-133A>G) c.1642-133A>G (n.1642-133A>G) c.1690-133A>G (n.1690-133A>G) c.1735-133A>G (n.1735-133A>G) c.1600-133A>G (n.1600-133A>G) c.1732-133A>G (n.1732-133A>G) c.1597-133A>G (n.1597-133A>G) n.1893-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551474A>T | CA2659545958 | DYSF | c.1639-133A>T (n.1639-133A>T) c.1693-133A>T (n.1693-133A>T) c.1642-133A>T (n.1642-133A>T) c.1690-133A>T (n.1690-133A>T) c.1735-133A>T (n.1735-133A>T) c.1600-133A>T (n.1600-133A>T) c.1732-133A>T (n.1732-133A>T) c.1597-133A>T (n.1597-133A>T) n.1893-133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551475G>C | CA2659545960 | DYSF | c.1639-132G>C (n.1639-132G>C) c.1693-132G>C (n.1693-132G>C) c.1642-132G>C (n.1642-132G>C) c.1690-132G>C (n.1690-132G>C) c.1735-132G>C (n.1735-132G>C) c.1600-132G>C (n.1600-132G>C) c.1732-132G>C (n.1732-132G>C) c.1597-132G>C (n.1597-132G>C) n.1893-132G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551475G= | CA1260094896 | DYSF | c.1639-132G= (n.1639-132G=) c.1693-132G= (n.1693-132G=) c.1642-132G= (n.1642-132G=) c.1690-132G= (n.1690-132G=) c.1735-132G= (n.1735-132G=) c.1600-132G= (n.1600-132G=) c.1732-132G= (n.1732-132G=) c.1597-132G= (n.1597-132G=) n.1893-132G= | |
2 | g.71551475G>T | CA1260094897 | DYSF | c.1639-132G>T (n.1639-132G>T) c.1693-132G>T (n.1693-132G>T) c.1642-132G>T (n.1642-132G>T) c.1690-132G>T (n.1690-132G>T) c.1735-132G>T (n.1735-132G>T) c.1600-132G>T (n.1600-132G>T) c.1732-132G>T (n.1732-132G>T) c.1597-132G>T (n.1597-132G>T) n.1893-132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551480dup | CA1260094895 | DYSF | c.1639-127dup (n.1639-127dup) c.1693-127dup (n.1693-127dup) c.1642-127dup (n.1642-127dup) c.1690-127dup (n.1690-127dup) c.1735-127dup (n.1735-127dup) c.1600-127dup (n.1600-127dup) c.1732-127dup (n.1732-127dup) c.1597-127dup (n.1597-127dup) n.1893-127dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551480del | CA2659545959 | DYSF | c.1639-127del (n.1639-127del) c.1693-127del (n.1693-127del) c.1642-127del (n.1642-127del) c.1690-127del (n.1690-127del) c.1735-127del (n.1735-127del) c.1600-127del (n.1600-127del) c.1732-127del (n.1732-127del) c.1597-127del (n.1597-127del) n.1893-127del | gnomAD v4 |
2 | g.71551476G>A | CA1032089429 | DYSF | c.1639-131G>A (n.1639-131G>A) c.1693-131G>A (n.1693-131G>A) c.1642-131G>A (n.1642-131G>A) c.1690-131G>A (n.1690-131G>A) c.1735-131G>A (n.1735-131G>A) c.1600-131G>A (n.1600-131G>A) c.1732-131G>A (n.1732-131G>A) c.1597-131G>A (n.1597-131G>A) n.1893-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551476G>C | CA49793294 | DYSF | c.1639-131G>C (n.1639-131G>C) c.1693-131G>C (n.1693-131G>C) c.1642-131G>C (n.1642-131G>C) c.1690-131G>C (n.1690-131G>C) c.1735-131G>C (n.1735-131G>C) c.1600-131G>C (n.1600-131G>C) c.1732-131G>C (n.1732-131G>C) c.1597-131G>C (n.1597-131G>C) n.1893-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551476G= | CA1260094898 | DYSF | c.1639-131G= (n.1639-131G=) c.1693-131G= (n.1693-131G=) c.1642-131G= (n.1642-131G=) c.1690-131G= (n.1690-131G=) c.1735-131G= (n.1735-131G=) c.1600-131G= (n.1600-131G=) c.1732-131G= (n.1732-131G=) c.1597-131G= (n.1597-131G=) n.1893-131G= | |
2 | g.71551476G>T | CA2659545961 | DYSF | c.1639-131G>T (n.1639-131G>T) c.1693-131G>T (n.1693-131G>T) c.1642-131G>T (n.1642-131G>T) c.1690-131G>T (n.1690-131G>T) c.1735-131G>T (n.1735-131G>T) c.1600-131G>T (n.1600-131G>T) c.1732-131G>T (n.1732-131G>T) c.1597-131G>T (n.1597-131G>T) n.1893-131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551477G>A | CA1260094899 | DYSF | c.1639-130G>A (n.1639-130G>A) c.1693-130G>A (n.1693-130G>A) c.1642-130G>A (n.1642-130G>A) c.1690-130G>A (n.1690-130G>A) c.1735-130G>A (n.1735-130G>A) c.1600-130G>A (n.1600-130G>A) c.1732-130G>A (n.1732-130G>A) c.1597-130G>A (n.1597-130G>A) n.1893-130G>A | dbSNP |
2 | g.71551477G= | CA1260094900 | DYSF | c.1639-130G= (n.1639-130G=) c.1693-130G= (n.1693-130G=) c.1642-130G= (n.1642-130G=) c.1690-130G= (n.1690-130G=) c.1735-130G= (n.1735-130G=) c.1600-130G= (n.1600-130G=) c.1732-130G= (n.1732-130G=) c.1597-130G= (n.1597-130G=) n.1893-130G= | |
2 | g.71551477G>T | CA2659545962 | DYSF | c.1639-130G>T (n.1639-130G>T) c.1693-130G>T (n.1693-130G>T) c.1642-130G>T (n.1642-130G>T) c.1690-130G>T (n.1690-130G>T) c.1735-130G>T (n.1735-130G>T) c.1600-130G>T (n.1600-130G>T) c.1732-130G>T (n.1732-130G>T) c.1597-130G>T (n.1597-130G>T) n.1893-130G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551479G>A | CA2659545963 | DYSF | c.1639-128G>A (n.1639-128G>A) c.1693-128G>A (n.1693-128G>A) c.1642-128G>A (n.1642-128G>A) c.1690-128G>A (n.1690-128G>A) c.1735-128G>A (n.1735-128G>A) c.1600-128G>A (n.1600-128G>A) c.1732-128G>A (n.1732-128G>A) c.1597-128G>A (n.1597-128G>A) n.1893-128G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551479G>C | CA2750415286 | DYSF | c.1639-128G>C (n.1639-128G>C) c.1693-128G>C (n.1693-128G>C) c.1642-128G>C (n.1642-128G>C) c.1690-128G>C (n.1690-128G>C) c.1735-128G>C (n.1735-128G>C) c.1600-128G>C (n.1600-128G>C) c.1732-128G>C (n.1732-128G>C) c.1597-128G>C (n.1597-128G>C) n.1893-128G>C | |
2 | g.71551480G>A | CA2659545964 | DYSF | c.1639-127G>A (n.1639-127G>A) c.1693-127G>A (n.1693-127G>A) c.1642-127G>A (n.1642-127G>A) c.1690-127G>A (n.1690-127G>A) c.1735-127G>A (n.1735-127G>A) c.1600-127G>A (n.1600-127G>A) c.1732-127G>A (n.1732-127G>A) c.1597-127G>A (n.1597-127G>A) n.1893-127G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551480G= | CA1260094901 | DYSF | c.1639-127G= (n.1639-127G=) c.1693-127G= (n.1693-127G=) c.1642-127G= (n.1642-127G=) c.1690-127G= (n.1690-127G=) c.1735-127G= (n.1735-127G=) c.1600-127G= (n.1600-127G=) c.1732-127G= (n.1732-127G=) c.1597-127G= (n.1597-127G=) n.1893-127G= | |
2 | g.71551480G>T | CA1260094902 | DYSF | c.1639-127G>T (n.1639-127G>T) c.1693-127G>T (n.1693-127G>T) c.1642-127G>T (n.1642-127G>T) c.1690-127G>T (n.1690-127G>T) c.1735-127G>T (n.1735-127G>T) c.1600-127G>T (n.1600-127G>T) c.1732-127G>T (n.1732-127G>T) c.1597-127G>T (n.1597-127G>T) n.1893-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551481A>T | CA2659545965 | DYSF | c.1639-126A>T (n.1639-126A>T) c.1693-126A>T (n.1693-126A>T) c.1642-126A>T (n.1642-126A>T) c.1690-126A>T (n.1690-126A>T) c.1735-126A>T (n.1735-126A>T) c.1600-126A>T (n.1600-126A>T) c.1732-126A>T (n.1732-126A>T) c.1597-126A>T (n.1597-126A>T) n.1893-126A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551482T>G | CA2659545966 | DYSF | c.1639-125T>G (n.1639-125T>G) c.1693-125T>G (n.1693-125T>G) c.1642-125T>G (n.1642-125T>G) c.1690-125T>G (n.1690-125T>G) c.1735-125T>G (n.1735-125T>G) c.1600-125T>G (n.1600-125T>G) c.1732-125T>G (n.1732-125T>G) c.1597-125T>G (n.1597-125T>G) n.1893-125T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551483G>A | CA49793303 | DYSF | c.1639-124G>A (n.1639-124G>A) c.1693-124G>A (n.1693-124G>A) c.1642-124G>A (n.1642-124G>A) c.1690-124G>A (n.1690-124G>A) c.1735-124G>A (n.1735-124G>A) c.1600-124G>A (n.1600-124G>A) c.1732-124G>A (n.1732-124G>A) c.1597-124G>A (n.1597-124G>A) n.1893-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551483G= | CA1260094903 | DYSF | c.1639-124G= (n.1639-124G=) c.1693-124G= (n.1693-124G=) c.1642-124G= (n.1642-124G=) c.1690-124G= (n.1690-124G=) c.1735-124G= (n.1735-124G=) c.1600-124G= (n.1600-124G=) c.1732-124G= (n.1732-124G=) c.1597-124G= (n.1597-124G=) n.1893-124G= | |
2 | g.71551483G>T | CA2659545967 | DYSF | c.1639-124G>T (n.1639-124G>T) c.1693-124G>T (n.1693-124G>T) c.1642-124G>T (n.1642-124G>T) c.1690-124G>T (n.1690-124G>T) c.1735-124G>T (n.1735-124G>T) c.1600-124G>T (n.1600-124G>T) c.1732-124G>T (n.1732-124G>T) c.1597-124G>T (n.1597-124G>T) n.1893-124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551484A>G | CA646802656 | DYSF | c.1639-123A>G (n.1639-123A>G) c.1693-123A>G (n.1693-123A>G) c.1642-123A>G (n.1642-123A>G) c.1690-123A>G (n.1690-123A>G) c.1735-123A>G (n.1735-123A>G) c.1600-123A>G (n.1600-123A>G) c.1732-123A>G (n.1732-123A>G) c.1597-123A>G (n.1597-123A>G) n.1893-123A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71551484A>T | CA2659545968 | DYSF | c.1639-123A>T (n.1639-123A>T) c.1693-123A>T (n.1693-123A>T) c.1642-123A>T (n.1642-123A>T) c.1690-123A>T (n.1690-123A>T) c.1735-123A>T (n.1735-123A>T) c.1600-123A>T (n.1600-123A>T) c.1732-123A>T (n.1732-123A>T) c.1597-123A>T (n.1597-123A>T) n.1893-123A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551485G>A | CA49793306 | DYSF | c.1639-122G>A (n.1639-122G>A) c.1693-122G>A (n.1693-122G>A) c.1642-122G>A (n.1642-122G>A) c.1690-122G>A (n.1690-122G>A) c.1735-122G>A (n.1735-122G>A) c.1600-122G>A (n.1600-122G>A) c.1732-122G>A (n.1732-122G>A) c.1597-122G>A (n.1597-122G>A) n.1893-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551485G= | CA1260094904 | DYSF | c.1639-122G= (n.1639-122G=) c.1693-122G= (n.1693-122G=) c.1642-122G= (n.1642-122G=) c.1690-122G= (n.1690-122G=) c.1735-122G= (n.1735-122G=) c.1600-122G= (n.1600-122G=) c.1732-122G= (n.1732-122G=) c.1597-122G= (n.1597-122G=) n.1893-122G= | |
2 | g.71551485G>T | CA2659545969 | DYSF | c.1639-122G>T (n.1639-122G>T) c.1693-122G>T (n.1693-122G>T) c.1642-122G>T (n.1642-122G>T) c.1690-122G>T (n.1690-122G>T) c.1735-122G>T (n.1735-122G>T) c.1600-122G>T (n.1600-122G>T) c.1732-122G>T (n.1732-122G>T) c.1597-122G>T (n.1597-122G>T) n.1893-122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551486G>A | CA2659545970 | DYSF | c.1639-121G>A (n.1639-121G>A) c.1693-121G>A (n.1693-121G>A) c.1642-121G>A (n.1642-121G>A) c.1690-121G>A (n.1690-121G>A) c.1735-121G>A (n.1735-121G>A) c.1600-121G>A (n.1600-121G>A) c.1732-121G>A (n.1732-121G>A) c.1597-121G>A (n.1597-121G>A) n.1893-121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551486G>T | CA2659545971 | DYSF | c.1639-121G>T (n.1639-121G>T) c.1693-121G>T (n.1693-121G>T) c.1642-121G>T (n.1642-121G>T) c.1690-121G>T (n.1690-121G>T) c.1735-121G>T (n.1735-121G>T) c.1600-121G>T (n.1600-121G>T) c.1732-121G>T (n.1732-121G>T) c.1597-121G>T (n.1597-121G>T) n.1893-121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551488T>A | CA533258194 | DYSF | c.1639-119T>A (n.1639-119T>A) c.1693-119T>A (n.1693-119T>A) c.1642-119T>A (n.1642-119T>A) c.1690-119T>A (n.1690-119T>A) c.1735-119T>A (n.1735-119T>A) c.1600-119T>A (n.1600-119T>A) c.1732-119T>A (n.1732-119T>A) c.1597-119T>A (n.1597-119T>A) n.1893-119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551488T= | CA1260094905 | DYSF | c.1639-119T= (n.1639-119T=) c.1693-119T= (n.1693-119T=) c.1642-119T= (n.1642-119T=) c.1690-119T= (n.1690-119T=) c.1735-119T= (n.1735-119T=) c.1600-119T= (n.1600-119T=) c.1732-119T= (n.1732-119T=) c.1597-119T= (n.1597-119T=) n.1893-119T= | |
2 | g.71551489G>A | CA1260094906 | DYSF | c.1639-118G>A (n.1639-118G>A) c.1693-118G>A (n.1693-118G>A) c.1642-118G>A (n.1642-118G>A) c.1690-118G>A (n.1690-118G>A) c.1735-118G>A (n.1735-118G>A) c.1600-118G>A (n.1600-118G>A) c.1732-118G>A (n.1732-118G>A) c.1597-118G>A (n.1597-118G>A) n.1893-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551489G= | CA1260094907 | DYSF | c.1639-118G= (n.1639-118G=) c.1693-118G= (n.1693-118G=) c.1642-118G= (n.1642-118G=) c.1690-118G= (n.1690-118G=) c.1735-118G= (n.1735-118G=) c.1600-118G= (n.1600-118G=) c.1732-118G= (n.1732-118G=) c.1597-118G= (n.1597-118G=) n.1893-118G= | |
2 | g.71551489G>T | CA2659545972 | DYSF | c.1639-118G>T (n.1639-118G>T) c.1693-118G>T (n.1693-118G>T) c.1642-118G>T (n.1642-118G>T) c.1690-118G>T (n.1690-118G>T) c.1735-118G>T (n.1735-118G>T) c.1600-118G>T (n.1600-118G>T) c.1732-118G>T (n.1732-118G>T) c.1597-118G>T (n.1597-118G>T) n.1893-118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551490G>A | CA2659545974 | DYSF | c.1639-117G>A (n.1639-117G>A) c.1693-117G>A (n.1693-117G>A) c.1642-117G>A (n.1642-117G>A) c.1690-117G>A (n.1690-117G>A) c.1735-117G>A (n.1735-117G>A) c.1600-117G>A (n.1600-117G>A) c.1732-117G>A (n.1732-117G>A) c.1597-117G>A (n.1597-117G>A) n.1893-117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551490G>T | CA2659545973 | DYSF | c.1639-117G>T (n.1639-117G>T) c.1693-117G>T (n.1693-117G>T) c.1642-117G>T (n.1642-117G>T) c.1690-117G>T (n.1690-117G>T) c.1735-117G>T (n.1735-117G>T) c.1600-117G>T (n.1600-117G>T) c.1732-117G>T (n.1732-117G>T) c.1597-117G>T (n.1597-117G>T) n.1893-117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551491C>A | CA2659545975 | DYSF | c.1639-116C>A (n.1639-116C>A) c.1693-116C>A (n.1693-116C>A) c.1642-116C>A (n.1642-116C>A) c.1690-116C>A (n.1690-116C>A) c.1735-116C>A (n.1735-116C>A) c.1600-116C>A (n.1600-116C>A) c.1732-116C>A (n.1732-116C>A) c.1597-116C>A (n.1597-116C>A) n.1893-116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551491C= | CA1260094908 | DYSF | c.1639-116C= (n.1639-116C=) c.1693-116C= (n.1693-116C=) c.1642-116C= (n.1642-116C=) c.1690-116C= (n.1690-116C=) c.1735-116C= (n.1735-116C=) c.1600-116C= (n.1600-116C=) c.1732-116C= (n.1732-116C=) c.1597-116C= (n.1597-116C=) n.1893-116C= | |
2 | g.71551491C>G | CA892680207 | DYSF | c.1639-116C>G (n.1639-116C>G) c.1693-116C>G (n.1693-116C>G) c.1642-116C>G (n.1642-116C>G) c.1690-116C>G (n.1690-116C>G) c.1735-116C>G (n.1735-116C>G) c.1600-116C>G (n.1600-116C>G) c.1732-116C>G (n.1732-116C>G) c.1597-116C>G (n.1597-116C>G) n.1893-116C>G | dbSNP |
2 | g.71551491C>T | CA2659545976 | DYSF | c.1639-116C>T (n.1639-116C>T) c.1693-116C>T (n.1693-116C>T) c.1642-116C>T (n.1642-116C>T) c.1690-116C>T (n.1690-116C>T) c.1735-116C>T (n.1735-116C>T) c.1600-116C>T (n.1600-116C>T) c.1732-116C>T (n.1732-116C>T) c.1597-116C>T (n.1597-116C>T) n.1893-116C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551492T>C | CA49793312 | DYSF | c.1639-115T>C (n.1639-115T>C) c.1693-115T>C (n.1693-115T>C) c.1642-115T>C (n.1642-115T>C) c.1690-115T>C (n.1690-115T>C) c.1735-115T>C (n.1735-115T>C) c.1600-115T>C (n.1600-115T>C) c.1732-115T>C (n.1732-115T>C) c.1597-115T>C (n.1597-115T>C) n.1893-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551492T= | CA1260094909 | DYSF | c.1639-115T= (n.1639-115T=) c.1693-115T= (n.1693-115T=) c.1642-115T= (n.1642-115T=) c.1690-115T= (n.1690-115T=) c.1735-115T= (n.1735-115T=) c.1600-115T= (n.1600-115T=) c.1732-115T= (n.1732-115T=) c.1597-115T= (n.1597-115T=) n.1893-115T= | |
2 | g.71551493G>A | CA2659545977 | DYSF | c.1639-114G>A (n.1639-114G>A) c.1693-114G>A (n.1693-114G>A) c.1642-114G>A (n.1642-114G>A) c.1690-114G>A (n.1690-114G>A) c.1735-114G>A (n.1735-114G>A) c.1600-114G>A (n.1600-114G>A) c.1732-114G>A (n.1732-114G>A) c.1597-114G>A (n.1597-114G>A) n.1893-114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551493G>T | CA2659545978 | DYSF | c.1639-114G>T (n.1639-114G>T) c.1693-114G>T (n.1693-114G>T) c.1642-114G>T (n.1642-114G>T) c.1690-114G>T (n.1690-114G>T) c.1735-114G>T (n.1735-114G>T) c.1600-114G>T (n.1600-114G>T) c.1732-114G>T (n.1732-114G>T) c.1597-114G>T (n.1597-114G>T) n.1893-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551494del | CA2659545979 | DYSF | c.1639-113del (n.1639-113del) c.1693-113del (n.1693-113del) c.1642-113del (n.1642-113del) c.1690-113del (n.1690-113del) c.1735-113del (n.1735-113del) c.1600-113del (n.1600-113del) c.1732-113del (n.1732-113del) c.1597-113del (n.1597-113del) n.1893-113del | gnomAD v4 |
2 | g.71551494A>C | CA2659545980 | DYSF | c.1639-113A>C (n.1639-113A>C) c.1693-113A>C (n.1693-113A>C) c.1642-113A>C (n.1642-113A>C) c.1690-113A>C (n.1690-113A>C) c.1735-113A>C (n.1735-113A>C) c.1600-113A>C (n.1600-113A>C) c.1732-113A>C (n.1732-113A>C) c.1597-113A>C (n.1597-113A>C) n.1893-113A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551494A>G | CA2659545981 | DYSF | c.1639-113A>G (n.1639-113A>G) c.1693-113A>G (n.1693-113A>G) c.1642-113A>G (n.1642-113A>G) c.1690-113A>G (n.1690-113A>G) c.1735-113A>G (n.1735-113A>G) c.1600-113A>G (n.1600-113A>G) c.1732-113A>G (n.1732-113A>G) c.1597-113A>G (n.1597-113A>G) n.1893-113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551495G= | CA1260094910 | DYSF | c.1639-112G= (n.1639-112G=) c.1693-112G= (n.1693-112G=) c.1642-112G= (n.1642-112G=) c.1690-112G= (n.1690-112G=) c.1735-112G= (n.1735-112G=) c.1600-112G= (n.1600-112G=) c.1732-112G= (n.1732-112G=) c.1597-112G= (n.1597-112G=) n.1893-112G= | |
2 | g.71551495G>T | CA49793318 | DYSF | c.1639-112G>T (n.1639-112G>T) c.1693-112G>T (n.1693-112G>T) c.1642-112G>T (n.1642-112G>T) c.1690-112G>T (n.1690-112G>T) c.1735-112G>T (n.1735-112G>T) c.1600-112G>T (n.1600-112G>T) c.1732-112G>T (n.1732-112G>T) c.1597-112G>T (n.1597-112G>T) n.1893-112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551496G>A | CA2659545982 | DYSF | c.1639-111G>A (n.1639-111G>A) c.1693-111G>A (n.1693-111G>A) c.1642-111G>A (n.1642-111G>A) c.1690-111G>A (n.1690-111G>A) c.1735-111G>A (n.1735-111G>A) c.1600-111G>A (n.1600-111G>A) c.1732-111G>A (n.1732-111G>A) c.1597-111G>A (n.1597-111G>A) n.1893-111G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551497G>A | CA892680210 | DYSF | c.1639-110G>A (n.1639-110G>A) c.1693-110G>A (n.1693-110G>A) c.1642-110G>A (n.1642-110G>A) c.1690-110G>A (n.1690-110G>A) c.1735-110G>A (n.1735-110G>A) c.1600-110G>A (n.1600-110G>A) c.1732-110G>A (n.1732-110G>A) c.1597-110G>A (n.1597-110G>A) n.1893-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551497G>C | CA2600244724 | DYSF | c.1639-110G>C (n.1639-110G>C) c.1693-110G>C (n.1693-110G>C) c.1642-110G>C (n.1642-110G>C) c.1690-110G>C (n.1690-110G>C) c.1735-110G>C (n.1735-110G>C) c.1600-110G>C (n.1600-110G>C) c.1732-110G>C (n.1732-110G>C) c.1597-110G>C (n.1597-110G>C) n.1893-110G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551497G= | CA1260094911 | DYSF | c.1639-110G= (n.1639-110G=) c.1693-110G= (n.1693-110G=) c.1642-110G= (n.1642-110G=) c.1690-110G= (n.1690-110G=) c.1735-110G= (n.1735-110G=) c.1600-110G= (n.1600-110G=) c.1732-110G= (n.1732-110G=) c.1597-110G= (n.1597-110G=) n.1893-110G= | |
2 | g.71551498A>G | CA2659545983 | DYSF | c.1639-109A>G (n.1639-109A>G) c.1693-109A>G (n.1693-109A>G) c.1642-109A>G (n.1642-109A>G) c.1690-109A>G (n.1690-109A>G) c.1735-109A>G (n.1735-109A>G) c.1600-109A>G (n.1600-109A>G) c.1732-109A>G (n.1732-109A>G) c.1597-109A>G (n.1597-109A>G) n.1893-109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551499C>A | CA1032089442 | DYSF | c.1639-108C>A (n.1639-108C>A) c.1693-108C>A (n.1693-108C>A) c.1642-108C>A (n.1642-108C>A) c.1690-108C>A (n.1690-108C>A) c.1735-108C>A (n.1735-108C>A) c.1600-108C>A (n.1600-108C>A) c.1732-108C>A (n.1732-108C>A) c.1597-108C>A (n.1597-108C>A) n.1893-108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551499C= | CA1260094912 | DYSF | c.1639-108C= (n.1639-108C=) c.1693-108C= (n.1693-108C=) c.1642-108C= (n.1642-108C=) c.1690-108C= (n.1690-108C=) c.1735-108C= (n.1735-108C=) c.1600-108C= (n.1600-108C=) c.1732-108C= (n.1732-108C=) c.1597-108C= (n.1597-108C=) n.1893-108C= | |
2 | g.71551499C>T | CA2659545984 | DYSF | c.1639-108C>T (n.1639-108C>T) c.1693-108C>T (n.1693-108C>T) c.1642-108C>T (n.1642-108C>T) c.1690-108C>T (n.1690-108C>T) c.1735-108C>T (n.1735-108C>T) c.1600-108C>T (n.1600-108C>T) c.1732-108C>T (n.1732-108C>T) c.1597-108C>T (n.1597-108C>T) n.1893-108C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551500C>A | CA2659545985 | DYSF | c.1639-107C>A (n.1639-107C>A) c.1693-107C>A (n.1693-107C>A) c.1642-107C>A (n.1642-107C>A) c.1690-107C>A (n.1690-107C>A) c.1735-107C>A (n.1735-107C>A) c.1600-107C>A (n.1600-107C>A) c.1732-107C>A (n.1732-107C>A) c.1597-107C>A (n.1597-107C>A) n.1893-107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551500C= | CA1260094913 | DYSF | c.1639-107C= (n.1639-107C=) c.1693-107C= (n.1693-107C=) c.1642-107C= (n.1642-107C=) c.1690-107C= (n.1690-107C=) c.1735-107C= (n.1735-107C=) c.1600-107C= (n.1600-107C=) c.1732-107C= (n.1732-107C=) c.1597-107C= (n.1597-107C=) n.1893-107C= | |
2 | g.71551500C>T | CA1260094914 | DYSF | c.1639-107C>T (n.1639-107C>T) c.1693-107C>T (n.1693-107C>T) c.1642-107C>T (n.1642-107C>T) c.1690-107C>T (n.1690-107C>T) c.1735-107C>T (n.1735-107C>T) c.1600-107C>T (n.1600-107C>T) c.1732-107C>T (n.1732-107C>T) c.1597-107C>T (n.1597-107C>T) n.1893-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71551501T>C | CA2659545986 | DYSF | c.1639-106T>C (n.1639-106T>C) c.1693-106T>C (n.1693-106T>C) c.1642-106T>C (n.1642-106T>C) c.1690-106T>C (n.1690-106T>C) c.1735-106T>C (n.1735-106T>C) c.1600-106T>C (n.1600-106T>C) c.1732-106T>C (n.1732-106T>C) c.1597-106T>C (n.1597-106T>C) n.1893-106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551501T>G | CA1260094916 | DYSF | c.1639-106T>G (n.1639-106T>G) c.1693-106T>G (n.1693-106T>G) c.1642-106T>G (n.1642-106T>G) c.1690-106T>G (n.1690-106T>G) c.1735-106T>G (n.1735-106T>G) c.1600-106T>G (n.1600-106T>G) c.1732-106T>G (n.1732-106T>G) c.1597-106T>G (n.1597-106T>G) n.1893-106T>G | dbSNP |
2 | g.71551501T= | CA1260094915 | DYSF | c.1639-106T= (n.1639-106T=) c.1693-106T= (n.1693-106T=) c.1642-106T= (n.1642-106T=) c.1690-106T= (n.1690-106T=) c.1735-106T= (n.1735-106T=) c.1600-106T= (n.1600-106T=) c.1732-106T= (n.1732-106T=) c.1597-106T= (n.1597-106T=) n.1893-106T= | |
2 | g.71551502C= | CA1260094917 | DYSF | c.1639-105C= (n.1639-105C=) c.1693-105C= (n.1693-105C=) c.1642-105C= (n.1642-105C=) c.1690-105C= (n.1690-105C=) c.1735-105C= (n.1735-105C=) c.1600-105C= (n.1600-105C=) c.1732-105C= (n.1732-105C=) c.1597-105C= (n.1597-105C=) n.1893-105C= | |
2 | g.71551502C>G | CA1260094918 | DYSF | c.1639-105C>G (n.1639-105C>G) c.1693-105C>G (n.1693-105C>G) c.1642-105C>G (n.1642-105C>G) c.1690-105C>G (n.1690-105C>G) c.1735-105C>G (n.1735-105C>G) c.1600-105C>G (n.1600-105C>G) c.1732-105C>G (n.1732-105C>G) c.1597-105C>G (n.1597-105C>G) n.1893-105C>G | dbSNP |
2 | g.71551502C>T | CA2659545987 | DYSF | c.1639-105C>T (n.1639-105C>T) c.1693-105C>T (n.1693-105C>T) c.1642-105C>T (n.1642-105C>T) c.1690-105C>T (n.1690-105C>T) c.1735-105C>T (n.1735-105C>T) c.1600-105C>T (n.1600-105C>T) c.1732-105C>T (n.1732-105C>T) c.1597-105C>T (n.1597-105C>T) n.1893-105C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551503C= | CA1260094919 | DYSF | c.1639-104C= (n.1639-104C=) c.1693-104C= (n.1693-104C=) c.1642-104C= (n.1642-104C=) c.1690-104C= (n.1690-104C=) c.1735-104C= (n.1735-104C=) c.1600-104C= (n.1600-104C=) c.1732-104C= (n.1732-104C=) c.1597-104C= (n.1597-104C=) n.1893-104C= | |
2 | g.71551503C>G | CA49793345 | DYSF | c.1639-104C>G (n.1639-104C>G) c.1693-104C>G (n.1693-104C>G) c.1642-104C>G (n.1642-104C>G) c.1690-104C>G (n.1690-104C>G) c.1735-104C>G (n.1735-104C>G) c.1600-104C>G (n.1600-104C>G) c.1732-104C>G (n.1732-104C>G) c.1597-104C>G (n.1597-104C>G) n.1893-104C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551503C>T | CA2659545988 | DYSF | c.1639-104C>T (n.1639-104C>T) c.1693-104C>T (n.1693-104C>T) c.1642-104C>T (n.1642-104C>T) c.1690-104C>T (n.1690-104C>T) c.1735-104C>T (n.1735-104C>T) c.1600-104C>T (n.1600-104C>T) c.1732-104C>T (n.1732-104C>T) c.1597-104C>T (n.1597-104C>T) n.1893-104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551504T>A | CA2659545989 | DYSF | c.1639-103T>A (n.1639-103T>A) c.1693-103T>A (n.1693-103T>A) c.1642-103T>A (n.1642-103T>A) c.1690-103T>A (n.1690-103T>A) c.1735-103T>A (n.1735-103T>A) c.1600-103T>A (n.1600-103T>A) c.1732-103T>A (n.1732-103T>A) c.1597-103T>A (n.1597-103T>A) n.1893-103T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551504T>C | CA2659545990 | DYSF | c.1639-103T>C (n.1639-103T>C) c.1693-103T>C (n.1693-103T>C) c.1642-103T>C (n.1642-103T>C) c.1690-103T>C (n.1690-103T>C) c.1735-103T>C (n.1735-103T>C) c.1600-103T>C (n.1600-103T>C) c.1732-103T>C (n.1732-103T>C) c.1597-103T>C (n.1597-103T>C) n.1893-103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551505G>T | CA2659545991 | DYSF | c.1639-102G>T (n.1639-102G>T) c.1693-102G>T (n.1693-102G>T) c.1642-102G>T (n.1642-102G>T) c.1690-102G>T (n.1690-102G>T) c.1735-102G>T (n.1735-102G>T) c.1600-102G>T (n.1600-102G>T) c.1732-102G>T (n.1732-102G>T) c.1597-102G>T (n.1597-102G>T) n.1893-102G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71551506G>T | CA2659545993 | DYSF | c.1639-101G>T (n.1639-101G>T) c.1693-101G>T (n.1693-101G>T) c.1642-101G>T (n.1642-101G>T) c.1690-101G>T (n.1690-101G>T) c.1735-101G>T (n.1735-101G>T) c.1600-101G>T (n.1600-101G>T) c.1732-101G>T (n.1732-101G>T) c.1597-101G>T (n.1597-101G>T) n.1893-101G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.71551519T>C | CA1260094927 | DYSF | c.1639-88T>C (n.1639-88T>C) c.1693-88T>C (n.1693-88T>C) c.1642-88T>C (n.1642-88T>C) c.1690-88T>C (n.1690-88T>C) c.1735-88T>C (n.1735-88T>C) c.1600-88T>C (n.1600-88T>C) c.1732-88T>C (n.1732-88T>C) c.1597-88T>C (n.1597-88T>C) n.1893-88T>C | dbSNP |
2 | g.71551519T>G | CA2577000057 | DYSF | c.1639-88T>G (n.1639-88T>G) c.1693-88T>G (n.1693-88T>G) c.1642-88T>G (n.1642-88T>G) c.1690-88T>G (n.1690-88T>G) c.1735-88T>G (n.1735-88T>G) c.1600-88T>G (n.1600-88T>G) c.1732-88T>G (n.1732-88T>G) c.1597-88T>G (n.1597-88T>G) n.1893-88T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71551519T= | CA1260094926 | DYSF | c.1639-88T= (n.1639-88T=) c.1693-88T= (n.1693-88T=) c.1642-88T= (n.1642-88T=) c.1690-88T= (n.1690-88T=) c.1735-88T= (n.1735-88T=) c.1600-88T= (n.1600-88T=) c.1732-88T= (n.1732-88T=) c.1597-88T= (n.1597-88T=) n.1893-88T= | |
2 | g.71551520G>C | CA1032089450 | DYSF | c.1639-87G>C (n.1639-87G>C) c.1693-87G>C (n.1693-87G>C) c.1642-87G>C (n.1642-87G>C) c.1690-87G>C (n.1690-87G>C) c.1735-87G>C (n.1735-87G>C) c.1600-87G>C (n.1600-87G>C) c.1732-87G>C (n.1732-87G>C) c.1597-87G>C (n.1597-87G>C) n.1893-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551520G= | CA1260094928 | DYSF | c.1639-87G= (n.1639-87G=) c.1693-87G= (n.1693-87G=) c.1642-87G= (n.1642-87G=) c.1690-87G= (n.1690-87G=) c.1735-87G= (n.1735-87G=) c.1600-87G= (n.1600-87G=) c.1732-87G= (n.1732-87G=) c.1597-87G= (n.1597-87G=) n.1893-87G= | |
2 | g.71551520G>T | CA2577000060 | DYSF | c.1639-87G>T (n.1639-87G>T) c.1693-87G>T (n.1693-87G>T) c.1642-87G>T (n.1642-87G>T) c.1690-87G>T (n.1690-87G>T) c.1735-87G>T (n.1735-87G>T) c.1600-87G>T (n.1600-87G>T) c.1732-87G>T (n.1732-87G>T) c.1597-87G>T (n.1597-87G>T) n.1893-87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551521A= | CA1260094929 | DYSF | c.1639-86A= (n.1639-86A=) c.1693-86A= (n.1693-86A=) c.1642-86A= (n.1642-86A=) c.1690-86A= (n.1690-86A=) c.1735-86A= (n.1735-86A=) c.1600-86A= (n.1600-86A=) c.1732-86A= (n.1732-86A=) c.1597-86A= (n.1597-86A=) n.1893-86A= | |
2 | g.71551521A>G | CA49793365 | DYSF | c.1639-86A>G (n.1639-86A>G) c.1693-86A>G (n.1693-86A>G) c.1642-86A>G (n.1642-86A>G) c.1690-86A>G (n.1690-86A>G) c.1735-86A>G (n.1735-86A>G) c.1600-86A>G (n.1600-86A>G) c.1732-86A>G (n.1732-86A>G) c.1597-86A>G (n.1597-86A>G) n.1893-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551522G>A | CA892680236 | DYSF | c.1639-85G>A (n.1639-85G>A) c.1693-85G>A (n.1693-85G>A) c.1642-85G>A (n.1642-85G>A) c.1690-85G>A (n.1690-85G>A) c.1735-85G>A (n.1735-85G>A) c.1600-85G>A (n.1600-85G>A) c.1732-85G>A (n.1732-85G>A) c.1597-85G>A (n.1597-85G>A) n.1893-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551522G>C | CA1260094931 | DYSF | c.1639-85G>C (n.1639-85G>C) c.1693-85G>C (n.1693-85G>C) c.1642-85G>C (n.1642-85G>C) c.1690-85G>C (n.1690-85G>C) c.1735-85G>C (n.1735-85G>C) c.1600-85G>C (n.1600-85G>C) c.1732-85G>C (n.1732-85G>C) c.1597-85G>C (n.1597-85G>C) n.1893-85G>C | dbSNP |
2 | g.71551522G= | CA1260094930 | DYSF | c.1639-85G= (n.1639-85G=) c.1693-85G= (n.1693-85G=) c.1642-85G= (n.1642-85G=) c.1690-85G= (n.1690-85G=) c.1735-85G= (n.1735-85G=) c.1600-85G= (n.1600-85G=) c.1732-85G= (n.1732-85G=) c.1597-85G= (n.1597-85G=) n.1893-85G= | |
2 | g.71551522G>T | CA2659546007 | DYSF | c.1639-85G>T (n.1639-85G>T) c.1693-85G>T (n.1693-85G>T) c.1642-85G>T (n.1642-85G>T) c.1690-85G>T (n.1690-85G>T) c.1735-85G>T (n.1735-85G>T) c.1600-85G>T (n.1600-85G>T) c.1732-85G>T (n.1732-85G>T) c.1597-85G>T (n.1597-85G>T) n.1893-85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551523C>A | CA2659546008 | DYSF | c.1639-84C>A (n.1639-84C>A) c.1693-84C>A (n.1693-84C>A) c.1642-84C>A (n.1642-84C>A) c.1690-84C>A (n.1690-84C>A) c.1735-84C>A (n.1735-84C>A) c.1600-84C>A (n.1600-84C>A) c.1732-84C>A (n.1732-84C>A) c.1597-84C>A (n.1597-84C>A) n.1893-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71551523C>T | CA2659546009 | DYSF | c.1639-84C>T (n.1639-84C>T) c.1693-84C>T (n.1693-84C>T) c.1642-84C>T (n.1642-84C>T) c.1690-84C>T (n.1690-84C>T) c.1735-84C>T (n.1735-84C>T) c.1600-84C>T (n.1600-84C>T) c.1732-84C>T (n.1732-84C>T) c.1597-84C>T (n.1597-84C>T) n.1893-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71551524T>C | CA2659546010 | DYSF | c.1639-83T>C (n.1639-83T>C) c.1693-83T>C (n.1693-83T>C) c.1642-83T>C (n.1642-83T>C) c.1690-83T>C (n.1690-83T>C) c.1735-83T>C (n.1735-83T>C) c.1600-83T>C (n.1600-83T>C) c.1732-83T>C (n.1732-83T>C) c.1597-83T>C (n.1597-83T>C) n.1893-83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71551525A= | CA1260094932 | DYSF | c.1639-82A= (n.1639-82A=) c.1693-82A= (n.1693-82A=) c.1642-82A= (n.1642-82A=) c.1690-82A= (n.1690-82A=) c.1735-82A= (n.1735-82A=) c.1600-82A= (n.1600-82A=) c.1732-82A= (n.1732-82A=) c.1597-82A= (n.1597-82A=) n.1893-82A= | |
2 | g.71551525A>C | CA49793370 | DYSF | c.1639-82A>C (n.1639-82A>C) c.1693-82A>C (n.1693-82A>C) c.1642-82A>C (n.1642-82A>C) c.1690-82A>C (n.1690-82A>C) c.1735-82A>C (n.1735-82A>C) c.1600-82A>C (n.1600-82A>C) c.1732-82A>C (n.1732-82A>C) c.1597-82A>C (n.1597-82A>C) n.1893-82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551525A>G | CA1032089453 | DYSF | c.1639-82A>G (n.1639-82A>G) c.1693-82A>G (n.1693-82A>G) c.1642-82A>G (n.1642-82A>G) c.1690-82A>G (n.1690-82A>G) c.1735-82A>G (n.1735-82A>G) c.1600-82A>G (n.1600-82A>G) c.1732-82A>G (n.1732-82A>G) c.1597-82A>G (n.1597-82A>G) n.1893-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71551525A>T | CA2577000062 | DYSF | c.1639-82A>T (n.1639-82A>T) c.1693-82A>T (n.1693-82A>T) c.1642-82A>T (n.1642-82A>T) c.1690-82A>T (n.1690-82A>T) c.1735-82A>T (n.1735-82A>T) c.1600-82A>T (n.1600-82A>T) c.1732-82A>T (n.1732-82A>T) c.1597-82A>T (n.1597-82A>T) n.1893-82A>T |