| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71551336T>C | CA1260094816 | DYSF | c.1638+180T>C (n.1638+180T>C) c.1692+180T>C (n.1692+180T>C) c.1641+180T>C (n.1641+180T>C) c.1689+180T>C (n.1689+180T>C) c.1734+180T>C (n.1734+180T>C) c.1599+180T>C (n.1599+180T>C) c.1731+180T>C (n.1731+180T>C) c.1596+180T>C (n.1596+180T>C) n.1892+180T>C | dbSNP |
| 2 | g.71551336T= | CA1260094815 | DYSF | c.1638+180T= (n.1638+180T=) c.1692+180T= (n.1692+180T=) c.1641+180T= (n.1641+180T=) c.1689+180T= (n.1689+180T=) c.1734+180T= (n.1734+180T=) c.1599+180T= (n.1599+180T=) c.1731+180T= (n.1731+180T=) c.1596+180T= (n.1596+180T=) n.1892+180T= | |
| 2 | g.71551337T>A | CA49793149 | DYSF | c.1638+181T>A (n.1638+181T>A) c.1692+181T>A (n.1692+181T>A) c.1641+181T>A (n.1641+181T>A) c.1689+181T>A (n.1689+181T>A) c.1734+181T>A (n.1734+181T>A) c.1599+181T>A (n.1599+181T>A) c.1731+181T>A (n.1731+181T>A) c.1596+181T>A (n.1596+181T>A) n.1892+181T>A | dbSNP |
| 2 | g.71551337T= | CA1260094818 | DYSF | c.1638+181T= (n.1638+181T=) c.1692+181T= (n.1692+181T=) c.1641+181T= (n.1641+181T=) c.1689+181T= (n.1689+181T=) c.1734+181T= (n.1734+181T=) c.1599+181T= (n.1599+181T=) c.1731+181T= (n.1731+181T=) c.1596+181T= (n.1596+181T=) n.1892+181T= | |
| 2 | g.71551340A>G | CA2699652482 | DYSF | c.1638+184A>G (n.1638+184A>G) c.1692+184A>G (n.1692+184A>G) c.1641+184A>G (n.1641+184A>G) c.1689+184A>G (n.1689+184A>G) c.1734+184A>G (n.1734+184A>G) c.1599+184A>G (n.1599+184A>G) c.1731+184A>G (n.1731+184A>G) c.1596+184A>G (n.1596+184A>G) n.1892+184A>G | dbSNP |
| 2 | g.71551342G>A | CA1260094822 | DYSF | c.1638+186G>A (n.1638+186G>A) c.1692+186G>A (n.1692+186G>A) c.1641+186G>A (n.1641+186G>A) c.1689+186G>A (n.1689+186G>A) c.1734+186G>A (n.1734+186G>A) c.1599+186G>A (n.1599+186G>A) c.1731+186G>A (n.1731+186G>A) c.1596+186G>A (n.1596+186G>A) n.1892+186G>A | dbSNP |
| 2 | g.71551342G= | CA1260094823 | DYSF | c.1638+186G= (n.1638+186G=) c.1692+186G= (n.1692+186G=) c.1641+186G= (n.1641+186G=) c.1689+186G= (n.1689+186G=) c.1734+186G= (n.1734+186G=) c.1599+186G= (n.1599+186G=) c.1731+186G= (n.1731+186G=) c.1596+186G= (n.1596+186G=) n.1892+186G= | |
| 2 | g.71551342G>T | CA1260094820 | DYSF | c.1638+186G>T (n.1638+186G>T) c.1692+186G>T (n.1692+186G>T) c.1641+186G>T (n.1641+186G>T) c.1689+186G>T (n.1689+186G>T) c.1734+186G>T (n.1734+186G>T) c.1599+186G>T (n.1599+186G>T) c.1731+186G>T (n.1731+186G>T) c.1596+186G>T (n.1596+186G>T) n.1892+186G>T | dbSNP |
| 2 | g.71551343T>A | CA2535403261 | DYSF | c.1638+187T>A (n.1638+187T>A) c.1692+187T>A (n.1692+187T>A) c.1641+187T>A (n.1641+187T>A) c.1689+187T>A (n.1689+187T>A) c.1734+187T>A (n.1734+187T>A) c.1599+187T>A (n.1599+187T>A) c.1731+187T>A (n.1731+187T>A) c.1596+187T>A (n.1596+187T>A) n.1892+187T>A | |
| 2 | g.71551348C= | CA1260094825 | DYSF | c.1638+192C= (n.1638+192C=) c.1692+192C= (n.1692+192C=) c.1641+192C= (n.1641+192C=) c.1689+192C= (n.1689+192C=) c.1734+192C= (n.1734+192C=) c.1599+192C= (n.1599+192C=) c.1731+192C= (n.1731+192C=) c.1596+192C= (n.1596+192C=) n.1892+192C= | |
| 2 | g.71551348C>T | CA49793152 | DYSF | c.1638+192C>T (n.1638+192C>T) c.1692+192C>T (n.1692+192C>T) c.1641+192C>T (n.1641+192C>T) c.1689+192C>T (n.1689+192C>T) c.1734+192C>T (n.1734+192C>T) c.1599+192C>T (n.1599+192C>T) c.1731+192C>T (n.1731+192C>T) c.1596+192C>T (n.1596+192C>T) n.1892+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551349G>A | CA49793185 | DYSF | c.1638+193G>A (n.1638+193G>A) c.1692+193G>A (n.1692+193G>A) c.1641+193G>A (n.1641+193G>A) c.1689+193G>A (n.1689+193G>A) c.1734+193G>A (n.1734+193G>A) c.1599+193G>A (n.1599+193G>A) c.1731+193G>A (n.1731+193G>A) c.1596+193G>A (n.1596+193G>A) n.1892+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551349G= | CA1260094827 | DYSF | c.1638+193G= (n.1638+193G=) c.1692+193G= (n.1692+193G=) c.1641+193G= (n.1641+193G=) c.1689+193G= (n.1689+193G=) c.1734+193G= (n.1734+193G=) c.1599+193G= (n.1599+193G=) c.1731+193G= (n.1731+193G=) c.1596+193G= (n.1596+193G=) n.1892+193G= | |
| 2 | g.71551351C= | CA1260094828 | DYSF | c.1638+195C= (n.1638+195C=) c.1692+195C= (n.1692+195C=) c.1641+195C= (n.1641+195C=) c.1689+195C= (n.1689+195C=) c.1734+195C= (n.1734+195C=) c.1599+195C= (n.1599+195C=) c.1731+195C= (n.1731+195C=) c.1596+195C= (n.1596+195C=) n.1892+195C= | |
| 2 | g.71551351C>T | CA1032089405 | DYSF | c.1638+195C>T (n.1638+195C>T) c.1692+195C>T (n.1692+195C>T) c.1641+195C>T (n.1641+195C>T) c.1689+195C>T (n.1689+195C>T) c.1734+195C>T (n.1734+195C>T) c.1599+195C>T (n.1599+195C>T) c.1731+195C>T (n.1731+195C>T) c.1596+195C>T (n.1596+195C>T) n.1892+195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551358C>A | CA892680158 | DYSF | c.1638+202C>A (n.1638+202C>A) c.1692+202C>A (n.1692+202C>A) c.1641+202C>A (n.1641+202C>A) c.1689+202C>A (n.1689+202C>A) c.1734+202C>A (n.1734+202C>A) c.1599+202C>A (n.1599+202C>A) c.1731+202C>A (n.1731+202C>A) c.1596+202C>A (n.1596+202C>A) n.1892+202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551358C= | CA1260094829 | DYSF | c.1638+202C= (n.1638+202C=) c.1692+202C= (n.1692+202C=) c.1641+202C= (n.1641+202C=) c.1689+202C= (n.1689+202C=) c.1734+202C= (n.1734+202C=) c.1599+202C= (n.1599+202C=) c.1731+202C= (n.1731+202C=) c.1596+202C= (n.1596+202C=) n.1892+202C= | |
| 2 | g.71551360C= | CA1260094831 | DYSF | c.1638+204C= (n.1638+204C=) c.1692+204C= (n.1692+204C=) c.1641+204C= (n.1641+204C=) c.1689+204C= (n.1689+204C=) c.1734+204C= (n.1734+204C=) c.1599+204C= (n.1599+204C=) c.1731+204C= (n.1731+204C=) c.1596+204C= (n.1596+204C=) n.1892+204C= | |
| 2 | g.71551360C>T | CA892680159 | DYSF | c.1638+204C>T (n.1638+204C>T) c.1692+204C>T (n.1692+204C>T) c.1641+204C>T (n.1641+204C>T) c.1689+204C>T (n.1689+204C>T) c.1734+204C>T (n.1734+204C>T) c.1599+204C>T (n.1599+204C>T) c.1731+204C>T (n.1731+204C>T) c.1596+204C>T (n.1596+204C>T) n.1892+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551362C= | CA1260094836 | DYSF | c.1638+206C= (n.1638+206C=) c.1692+206C= (n.1692+206C=) c.1641+206C= (n.1641+206C=) c.1689+206C= (n.1689+206C=) c.1734+206C= (n.1734+206C=) c.1599+206C= (n.1599+206C=) c.1731+206C= (n.1731+206C=) c.1596+206C= (n.1596+206C=) n.1892+206C= | |
| 2 | g.71551362C>T | CA49793188 | DYSF | c.1638+206C>T (n.1638+206C>T) c.1692+206C>T (n.1692+206C>T) c.1641+206C>T (n.1641+206C>T) c.1689+206C>T (n.1689+206C>T) c.1734+206C>T (n.1734+206C>T) c.1599+206C>T (n.1599+206C>T) c.1731+206C>T (n.1731+206C>T) c.1596+206C>T (n.1596+206C>T) n.1892+206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551367C= | CA1260094840 | DYSF | c.1638+211C= (n.1638+211C=) c.1692+211C= (n.1692+211C=) c.1641+211C= (n.1641+211C=) c.1689+211C= (n.1689+211C=) c.1734+211C= (n.1734+211C=) c.1599+211C= (n.1599+211C=) c.1731+211C= (n.1731+211C=) c.1596+211C= (n.1596+211C=) n.1892+211C= | |
| 2 | g.71551367C>G | CA1032089411 | DYSF | c.1638+211C>G (n.1638+211C>G) c.1692+211C>G (n.1692+211C>G) c.1641+211C>G (n.1641+211C>G) c.1689+211C>G (n.1689+211C>G) c.1734+211C>G (n.1734+211C>G) c.1599+211C>G (n.1599+211C>G) c.1731+211C>G (n.1731+211C>G) c.1596+211C>G (n.1596+211C>G) n.1892+211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551368C= | CA1260094842 | DYSF | c.1638+212C= (n.1638+212C=) c.1692+212C= (n.1692+212C=) c.1641+212C= (n.1641+212C=) c.1689+212C= (n.1689+212C=) c.1734+212C= (n.1734+212C=) c.1599+212C= (n.1599+212C=) c.1731+212C= (n.1731+212C=) c.1596+212C= (n.1596+212C=) n.1892+212C= | |
| 2 | g.71551368C>T | CA49793192 | DYSF | c.1638+212C>T (n.1638+212C>T) c.1692+212C>T (n.1692+212C>T) c.1641+212C>T (n.1641+212C>T) c.1689+212C>T (n.1689+212C>T) c.1734+212C>T (n.1734+212C>T) c.1599+212C>T (n.1599+212C>T) c.1731+212C>T (n.1731+212C>T) c.1596+212C>T (n.1596+212C>T) n.1892+212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551369C= | CA1260094844 | DYSF | c.1638+213C= (n.1638+213C=) c.1692+213C= (n.1692+213C=) c.1641+213C= (n.1641+213C=) c.1689+213C= (n.1689+213C=) c.1734+213C= (n.1734+213C=) c.1599+213C= (n.1599+213C=) c.1731+213C= (n.1731+213C=) c.1596+213C= (n.1596+213C=) n.1892+213C= | |
| 2 | g.71551369C>T | CA1032089412 | DYSF | c.1638+213C>T (n.1638+213C>T) c.1692+213C>T (n.1692+213C>T) c.1641+213C>T (n.1641+213C>T) c.1689+213C>T (n.1689+213C>T) c.1734+213C>T (n.1734+213C>T) c.1599+213C>T (n.1599+213C>T) c.1731+213C>T (n.1731+213C>T) c.1596+213C>T (n.1596+213C>T) n.1892+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551370G>A | CA892680162 | DYSF | c.1638+214G>A (n.1638+214G>A) c.1692+214G>A (n.1692+214G>A) c.1641+214G>A (n.1641+214G>A) c.1689+214G>A (n.1689+214G>A) c.1734+214G>A (n.1734+214G>A) c.1599+214G>A (n.1599+214G>A) c.1731+214G>A (n.1731+214G>A) c.1596+214G>A (n.1596+214G>A) n.1892+214G>A | dbSNP |
| 2 | g.71551370G= | CA1260094845 | DYSF | c.1638+214G= (n.1638+214G=) c.1692+214G= (n.1692+214G=) c.1641+214G= (n.1641+214G=) c.1689+214G= (n.1689+214G=) c.1734+214G= (n.1734+214G=) c.1599+214G= (n.1599+214G=) c.1731+214G= (n.1731+214G=) c.1596+214G= (n.1596+214G=) n.1892+214G= | |
| 2 | g.71551370_71551372delinsGTC | CA1260094846 | DYSF | c.1638+214_1638+216delinsGTC (n.1638+214_1638+216delinsGTC) c.1692+214_1692+216delinsGTC (n.1692+214_1692+216delinsGTC) c.1641+214_1641+216delinsGTC (n.1641+214_1641+216delinsGTC) c.1689+214_1689+216delinsGTC (n.1689+214_1689+216delinsGTC) c.1734+214_1734+216delinsGTC (n.1734+214_1734+216delinsGTC) c.1599+214_1599+216delinsGTC (n.1599+214_1599+216delinsGTC) c.1731+214_1731+216delinsGTC (n.1731+214_1731+216delinsGTC) c.1596+214_1596+216delinsGTC (n.1596+214_1596+216delinsGTC) n.1892+214_1892+216delinsGTC | |
| 2 | g.71551376_71551377del | CA1260094848 | DYSF | c.1638+220_1638+221del (n.1638+220_1638+221del) c.1692+220_1692+221del (n.1692+220_1692+221del) c.1641+220_1641+221del (n.1641+220_1641+221del) c.1689+220_1689+221del (n.1689+220_1689+221del) c.1734+220_1734+221del (n.1734+220_1734+221del) c.1599+220_1599+221del (n.1599+220_1599+221del) c.1731+220_1731+221del (n.1731+220_1731+221del) c.1596+220_1596+221del (n.1596+220_1596+221del) n.1892+220_1892+221del | dbSNP |
| 2 | g.71551374_71551378delinsCTCTG | CA1260094850 | DYSF | c.1638+218_1638+222delinsCTCTG (n.1638+218_1638+222delinsCTCTG) c.1692+218_1692+222delinsCTCTG (n.1692+218_1692+222delinsCTCTG) c.1641+218_1641+222delinsCTCTG (n.1641+218_1641+222delinsCTCTG) c.1689+218_1689+222delinsCTCTG (n.1689+218_1689+222delinsCTCTG) c.1734+218_1734+222delinsCTCTG (n.1734+218_1734+222delinsCTCTG) c.1599+218_1599+222delinsCTCTG (n.1599+218_1599+222delinsCTCTG) c.1731+218_1731+222delinsCTCTG (n.1731+218_1731+222delinsCTCTG) c.1596+218_1596+222delinsCTCTG (n.1596+218_1596+222delinsCTCTG) n.1892+218_1892+222delinsCTCTG | |
| 2 | g.71551375T>C | CA1260094853 | DYSF | c.1638+219T>C (n.1638+219T>C) c.1692+219T>C (n.1692+219T>C) c.1641+219T>C (n.1641+219T>C) c.1689+219T>C (n.1689+219T>C) c.1734+219T>C (n.1734+219T>C) c.1599+219T>C (n.1599+219T>C) c.1731+219T>C (n.1731+219T>C) c.1596+219T>C (n.1596+219T>C) n.1892+219T>C | dbSNP |
| 2 | g.71551375T= | CA1260094852 | DYSF | c.1638+219T= (n.1638+219T=) c.1692+219T= (n.1692+219T=) c.1641+219T= (n.1641+219T=) c.1689+219T= (n.1689+219T=) c.1734+219T= (n.1734+219T=) c.1599+219T= (n.1599+219T=) c.1731+219T= (n.1731+219T=) c.1596+219T= (n.1596+219T=) n.1892+219T= | |
| 2 | g.71551378_71551381del | CA533258190 | DYSF | c.1638+222_1639-226del (n.1638+222_1639-226del) c.1692+222_1693-226del (n.1692+222_1693-226del) c.1641+222_1642-226del (n.1641+222_1642-226del) c.1689+222_1690-226del (n.1689+222_1690-226del) c.1734+222_1735-226del (n.1734+222_1735-226del) c.1599+222_1600-226del (n.1599+222_1600-226del) c.1731+222_1732-226del (n.1731+222_1732-226del) c.1596+222_1597-226del (n.1596+222_1597-226del) n.1892+222_1893-226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551380_71551382delinsCTT | CA1260094856 | DYSF | c.1638+224_1639-225delinsCTT (n.1638+224_1639-225delinsCTT) c.1692+224_1693-225delinsCTT (n.1692+224_1693-225delinsCTT) c.1641+224_1642-225delinsCTT (n.1641+224_1642-225delinsCTT) c.1689+224_1690-225delinsCTT (n.1689+224_1690-225delinsCTT) c.1734+224_1735-225delinsCTT (n.1734+224_1735-225delinsCTT) c.1599+224_1600-225delinsCTT (n.1599+224_1600-225delinsCTT) c.1731+224_1732-225delinsCTT (n.1731+224_1732-225delinsCTT) c.1596+224_1597-225delinsCTT (n.1596+224_1597-225delinsCTT) n.1892+224_1893-225delinsCTT | |
| 2 | g.71551382_71551383del | CA892680166 | DYSF | c.1639-225_1639-224del (n.1639-225_1639-224del) c.1693-225_1693-224del (n.1693-225_1693-224del) c.1642-225_1642-224del (n.1642-225_1642-224del) c.1690-225_1690-224del (n.1690-225_1690-224del) c.1735-225_1735-224del (n.1735-225_1735-224del) c.1600-225_1600-224del (n.1600-225_1600-224del) c.1732-225_1732-224del (n.1732-225_1732-224del) c.1597-225_1597-224del (n.1597-225_1597-224del) n.1893-225_1893-224del | dbSNP |
| 2 | g.71551382T>C | CA2740285993 | DYSF | c.1639-225T>C (n.1639-225T>C) c.1693-225T>C (n.1693-225T>C) c.1642-225T>C (n.1642-225T>C) c.1690-225T>C (n.1690-225T>C) c.1735-225T>C (n.1735-225T>C) c.1600-225T>C (n.1600-225T>C) c.1732-225T>C (n.1732-225T>C) c.1597-225T>C (n.1597-225T>C) n.1893-225T>C | |
| 2 | g.71551382T>G | CA533258191 | DYSF | c.1639-225T>G (n.1639-225T>G) c.1693-225T>G (n.1693-225T>G) c.1642-225T>G (n.1642-225T>G) c.1690-225T>G (n.1690-225T>G) c.1735-225T>G (n.1735-225T>G) c.1600-225T>G (n.1600-225T>G) c.1732-225T>G (n.1732-225T>G) c.1597-225T>G (n.1597-225T>G) n.1893-225T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551382T= | CA1260094859 | DYSF | c.1639-225T= (n.1639-225T=) c.1693-225T= (n.1693-225T=) c.1642-225T= (n.1642-225T=) c.1690-225T= (n.1690-225T=) c.1735-225T= (n.1735-225T=) c.1600-225T= (n.1600-225T=) c.1732-225T= (n.1732-225T=) c.1597-225T= (n.1597-225T=) n.1893-225T= | |
| 2 | g.71551386C= | CA1260094861 | DYSF | c.1639-221C= (n.1639-221C=) c.1693-221C= (n.1693-221C=) c.1642-221C= (n.1642-221C=) c.1690-221C= (n.1690-221C=) c.1735-221C= (n.1735-221C=) c.1600-221C= (n.1600-221C=) c.1732-221C= (n.1732-221C=) c.1597-221C= (n.1597-221C=) n.1893-221C= | |
| 2 | g.71551386C>G | CA1260094860 | DYSF | c.1639-221C>G (n.1639-221C>G) c.1693-221C>G (n.1693-221C>G) c.1642-221C>G (n.1642-221C>G) c.1690-221C>G (n.1690-221C>G) c.1735-221C>G (n.1735-221C>G) c.1600-221C>G (n.1600-221C>G) c.1732-221C>G (n.1732-221C>G) c.1597-221C>G (n.1597-221C>G) n.1893-221C>G | dbSNP |
| 2 | g.71551391A>T | CA2750415278 | DYSF | c.1639-216A>T (n.1639-216A>T) c.1693-216A>T (n.1693-216A>T) c.1642-216A>T (n.1642-216A>T) c.1690-216A>T (n.1690-216A>T) c.1735-216A>T (n.1735-216A>T) c.1600-216A>T (n.1600-216A>T) c.1732-216A>T (n.1732-216A>T) c.1597-216A>T (n.1597-216A>T) n.1893-216A>T | |
| 2 | g.71551393G>A | CA49793195 | DYSF | c.1639-214G>A (n.1639-214G>A) c.1693-214G>A (n.1693-214G>A) c.1642-214G>A (n.1642-214G>A) c.1690-214G>A (n.1690-214G>A) c.1735-214G>A (n.1735-214G>A) c.1600-214G>A (n.1600-214G>A) c.1732-214G>A (n.1732-214G>A) c.1597-214G>A (n.1597-214G>A) n.1893-214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551393G= | CA1260094863 | DYSF | c.1639-214G= (n.1639-214G=) c.1693-214G= (n.1693-214G=) c.1642-214G= (n.1642-214G=) c.1690-214G= (n.1690-214G=) c.1735-214G= (n.1735-214G=) c.1600-214G= (n.1600-214G=) c.1732-214G= (n.1732-214G=) c.1597-214G= (n.1597-214G=) n.1893-214G= | |
| 2 | g.71551399T>G | CA49793196 | DYSF | c.1639-208T>G (n.1639-208T>G) c.1693-208T>G (n.1693-208T>G) c.1642-208T>G (n.1642-208T>G) c.1690-208T>G (n.1690-208T>G) c.1735-208T>G (n.1735-208T>G) c.1600-208T>G (n.1600-208T>G) c.1732-208T>G (n.1732-208T>G) c.1597-208T>G (n.1597-208T>G) n.1893-208T>G | dbSNP |
| 2 | g.71551399T= | CA1260094864 | DYSF | c.1639-208T= (n.1639-208T=) c.1693-208T= (n.1693-208T=) c.1642-208T= (n.1642-208T=) c.1690-208T= (n.1690-208T=) c.1735-208T= (n.1735-208T=) c.1600-208T= (n.1600-208T=) c.1732-208T= (n.1732-208T=) c.1597-208T= (n.1597-208T=) n.1893-208T= | |
| 2 | g.71551406C= | CA1260094865 | DYSF | c.1639-201C= (n.1639-201C=) c.1693-201C= (n.1693-201C=) c.1642-201C= (n.1642-201C=) c.1690-201C= (n.1690-201C=) c.1735-201C= (n.1735-201C=) c.1600-201C= (n.1600-201C=) c.1732-201C= (n.1732-201C=) c.1597-201C= (n.1597-201C=) n.1893-201C= | |
| 2 | g.71551406C>G | CA1260094866 | DYSF | c.1639-201C>G (n.1639-201C>G) c.1693-201C>G (n.1693-201C>G) c.1642-201C>G (n.1642-201C>G) c.1690-201C>G (n.1690-201C>G) c.1735-201C>G (n.1735-201C>G) c.1600-201C>G (n.1600-201C>G) c.1732-201C>G (n.1732-201C>G) c.1597-201C>G (n.1597-201C>G) n.1893-201C>G | dbSNP |
| 2 | g.71551412C>A | CA1260094867 | DYSF | c.1639-195C>A (n.1639-195C>A) c.1693-195C>A (n.1693-195C>A) c.1642-195C>A (n.1642-195C>A) c.1690-195C>A (n.1690-195C>A) c.1735-195C>A (n.1735-195C>A) c.1600-195C>A (n.1600-195C>A) c.1732-195C>A (n.1732-195C>A) c.1597-195C>A (n.1597-195C>A) n.1893-195C>A | dbSNP |
| 2 | g.71551412C= | CA1260094869 | DYSF | c.1639-195C= (n.1639-195C=) c.1693-195C= (n.1693-195C=) c.1642-195C= (n.1642-195C=) c.1690-195C= (n.1690-195C=) c.1735-195C= (n.1735-195C=) c.1600-195C= (n.1600-195C=) c.1732-195C= (n.1732-195C=) c.1597-195C= (n.1597-195C=) n.1893-195C= | |
| 2 | g.71551412C>G | CA1260094868 | DYSF | c.1639-195C>G (n.1639-195C>G) c.1693-195C>G (n.1693-195C>G) c.1642-195C>G (n.1642-195C>G) c.1690-195C>G (n.1690-195C>G) c.1735-195C>G (n.1735-195C>G) c.1600-195C>G (n.1600-195C>G) c.1732-195C>G (n.1732-195C>G) c.1597-195C>G (n.1597-195C>G) n.1893-195C>G | dbSNP |
| 2 | g.71551417C= | CA1260094870 | DYSF | c.1639-190C= (n.1639-190C=) c.1693-190C= (n.1693-190C=) c.1642-190C= (n.1642-190C=) c.1690-190C= (n.1690-190C=) c.1735-190C= (n.1735-190C=) c.1600-190C= (n.1600-190C=) c.1732-190C= (n.1732-190C=) c.1597-190C= (n.1597-190C=) n.1893-190C= | |
| 2 | g.71551417C>T | CA1260094871 | DYSF | c.1639-190C>T (n.1639-190C>T) c.1693-190C>T (n.1693-190C>T) c.1642-190C>T (n.1642-190C>T) c.1690-190C>T (n.1690-190C>T) c.1735-190C>T (n.1735-190C>T) c.1600-190C>T (n.1600-190C>T) c.1732-190C>T (n.1732-190C>T) c.1597-190C>T (n.1597-190C>T) n.1893-190C>T | dbSNP |
| 2 | g.71551419T>G | CA49793198 | DYSF | c.1639-188T>G (n.1639-188T>G) c.1693-188T>G (n.1693-188T>G) c.1642-188T>G (n.1642-188T>G) c.1690-188T>G (n.1690-188T>G) c.1735-188T>G (n.1735-188T>G) c.1600-188T>G (n.1600-188T>G) c.1732-188T>G (n.1732-188T>G) c.1597-188T>G (n.1597-188T>G) n.1893-188T>G | dbSNP |
| 2 | g.71551419T= | CA1260094872 | DYSF | c.1639-188T= (n.1639-188T=) c.1693-188T= (n.1693-188T=) c.1642-188T= (n.1642-188T=) c.1690-188T= (n.1690-188T=) c.1735-188T= (n.1735-188T=) c.1600-188T= (n.1600-188T=) c.1732-188T= (n.1732-188T=) c.1597-188T= (n.1597-188T=) n.1893-188T= | |
| 2 | g.71551420C= | CA1260094873 | DYSF | c.1639-187C= (n.1639-187C=) c.1693-187C= (n.1693-187C=) c.1642-187C= (n.1642-187C=) c.1690-187C= (n.1690-187C=) c.1735-187C= (n.1735-187C=) c.1600-187C= (n.1600-187C=) c.1732-187C= (n.1732-187C=) c.1597-187C= (n.1597-187C=) n.1893-187C= | |
| 2 | g.71551420C>G | CA49793200 | DYSF | c.1639-187C>G (n.1639-187C>G) c.1693-187C>G (n.1693-187C>G) c.1642-187C>G (n.1642-187C>G) c.1690-187C>G (n.1690-187C>G) c.1735-187C>G (n.1735-187C>G) c.1600-187C>G (n.1600-187C>G) c.1732-187C>G (n.1732-187C>G) c.1597-187C>G (n.1597-187C>G) n.1893-187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551421T>C | CA2549201609 | DYSF | c.1639-186T>C (n.1639-186T>C) c.1693-186T>C (n.1693-186T>C) c.1642-186T>C (n.1642-186T>C) c.1690-186T>C (n.1690-186T>C) c.1735-186T>C (n.1735-186T>C) c.1600-186T>C (n.1600-186T>C) c.1732-186T>C (n.1732-186T>C) c.1597-186T>C (n.1597-186T>C) n.1893-186T>C | |
| 2 | g.71551424del | CA2750415279 | DYSF | c.1639-183del (n.1639-183del) c.1693-183del (n.1693-183del) c.1642-183del (n.1642-183del) c.1690-183del (n.1690-183del) c.1735-183del (n.1735-183del) c.1600-183del (n.1600-183del) c.1732-183del (n.1732-183del) c.1597-183del (n.1597-183del) n.1893-183del | |
| 2 | g.71551425T>A | CA1032089418 | DYSF | c.1639-182T>A (n.1639-182T>A) c.1693-182T>A (n.1693-182T>A) c.1642-182T>A (n.1642-182T>A) c.1690-182T>A (n.1690-182T>A) c.1735-182T>A (n.1735-182T>A) c.1600-182T>A (n.1600-182T>A) c.1732-182T>A (n.1732-182T>A) c.1597-182T>A (n.1597-182T>A) n.1893-182T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71551425T= | CA1260094874 | DYSF | c.1639-182T= (n.1639-182T=) c.1693-182T= (n.1693-182T=) c.1642-182T= (n.1642-182T=) c.1690-182T= (n.1690-182T=) c.1735-182T= (n.1735-182T=) c.1600-182T= (n.1600-182T=) c.1732-182T= (n.1732-182T=) c.1597-182T= (n.1597-182T=) n.1893-182T= | |
| 2 | g.71551430del | CA2750415281 | DYSF | c.1639-177del (n.1639-177del) c.1693-177del (n.1693-177del) c.1642-177del (n.1642-177del) c.1690-177del (n.1690-177del) c.1735-177del (n.1735-177del) c.1600-177del (n.1600-177del) c.1732-177del (n.1732-177del) c.1597-177del (n.1597-177del) n.1893-177del | |
| 2 | g.71551434A>C | CA646802652 | DYSF | c.1639-173A>C (n.1639-173A>C) c.1693-173A>C (n.1693-173A>C) c.1642-173A>C (n.1642-173A>C) c.1690-173A>C (n.1690-173A>C) c.1735-173A>C (n.1735-173A>C) c.1600-173A>C (n.1600-173A>C) c.1732-173A>C (n.1732-173A>C) c.1597-173A>C (n.1597-173A>C) n.1893-173A>C | COSMIC |
| 2 | g.71551436A= | CA1260094875 | DYSF | c.1639-171A= (n.1639-171A=) c.1693-171A= (n.1693-171A=) c.1642-171A= (n.1642-171A=) c.1690-171A= (n.1690-171A=) c.1735-171A= (n.1735-171A=) c.1600-171A= (n.1600-171A=) c.1732-171A= (n.1732-171A=) c.1597-171A= (n.1597-171A=) n.1893-171A= | |
| 2 | g.71551436A>G | CA892680176 | DYSF | c.1639-171A>G (n.1639-171A>G) c.1693-171A>G (n.1693-171A>G) c.1642-171A>G (n.1642-171A>G) c.1690-171A>G (n.1690-171A>G) c.1735-171A>G (n.1735-171A>G) c.1600-171A>G (n.1600-171A>G) c.1732-171A>G (n.1732-171A>G) c.1597-171A>G (n.1597-171A>G) n.1893-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |