Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7150497_7152928delCA658684219INSRc.2030_2267+1del
c.2030_2231+2230del
c.2108_2345+1del
c.2108_2309+2230del
ClinVar
19g.7150499_7152929delCA916084117INSRc.2031_2267+1del
c.2031_2231+2230del
c.2109_2345+1del
c.2109_2309+2230del
19g.7152677_7152687delCA2576595213INSRc.2231+43_2231+53del (n.2231+43_2231+53del)
n.2249_2259del
c.2309+43_2309+53del (n.2309+43_2309+53del)
19g.7152675A>GCA2587924257INSRc.2231+51T>C (n.2231+51T>C)
n.2257T>C
c.2309+51T>C (n.2309+51T>C)
gnomAD v4
19g.7152676A>GCA2587924258INSRc.2231+50T>C (n.2231+50T>C)
n.2256T>C
c.2309+50T>C (n.2309+50T>C)
gnomAD v4
19g.7152677C>TCA2587924259INSRc.2231+49G>A (n.2231+49G>A)
n.2255G>A
c.2309+49G>A (n.2309+49G>A)
gnomAD v4
19g.7152678A=CA2320780976INSRc.2231+48T= (n.2231+48T=)
n.2254T=
c.2309+48T= (n.2309+48T=)
19g.7152678A>CCA2320780975INSRc.2231+48T>G (n.2231+48T>G)
n.2254T>G
c.2309+48T>G (n.2309+48T>G)
dbSNP
19g.7152678A>TCA631723708INSRc.2231+48T>A (n.2231+48T>A)
n.2254T>A
c.2309+48T>A (n.2309+48T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152679C>GCA2587924260INSRc.2231+47G>C (n.2231+47G>C)
n.2253G>C
c.2309+47G>C (n.2309+47G>C)
gnomAD v4
19g.7152680C>ACA2587924261INSRc.2231+46G>T (n.2231+46G>T)
n.2252G>T
c.2309+46G>T (n.2309+46G>T)
gnomAD v4
19g.7152680C>TCA2576595215INSRc.2231+46G>A (n.2231+46G>A)
n.2252G>A
c.2309+46G>A (n.2309+46G>A)
19g.7152681A=CA2320780977INSRc.2231+45T= (n.2231+45T=)
n.2251T=
c.2309+45T= (n.2309+45T=)
19g.7152682_7152683insTTGGCACCCACTAACA2587924262INSRc.2231+45_2231+46insAGTGGGTGCCAATT (n.2231+45_2231+46insAGTGGGTGCCAATT)
n.2251_2252insAGTGGGTGCCAATT
c.2309+45_2309+46insAGTGGGTGCCAATT (n.2309+45_2309+46insAGTGGGTGCCAATT)
gnomAD v4
19g.7152682delCA2576595216INSRc.2231+45del (n.2231+45del)
n.2251del
c.2309+45del (n.2309+45del)
19g.7152682A>TCA2587924263INSRc.2231+44T>A (n.2231+44T>A)
n.2250T>A
c.2309+44T>A (n.2309+44T>A)
gnomAD v4
19g.7152683_7152686dupCA884186727INSRc.2231+41_2231+44dup (n.2231+41_2231+44dup)
n.2247_2250dup
c.2309+41_2309+44dup (n.2309+41_2309+44dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152683G>TCA2576595217INSRc.2231+43C>A (n.2231+43C>A)
n.2249C>A
c.2309+43C>A (n.2309+43C>A)
gnomAD v4
19g.7152684C>ACA2587924264INSRc.2231+42G>T (n.2231+42G>T)
n.2248G>T
c.2309+42G>T (n.2309+42G>T)
gnomAD v4
19g.7152685C=CA2320780978INSRc.2231+41G= (n.2231+41G=)
n.2247G=
c.2309+41G= (n.2309+41G=)
19g.7152685C>TCA9135639INSRc.2231+41G>A (n.2231+41G>A)
n.2247G>A
c.2309+41G>A (n.2309+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152686A>GCA2587924265INSRc.2231+40T>C (n.2231+40T>C)
n.2246T>C
c.2309+40T>C (n.2309+40T>C)
gnomAD v4
19g.7152687A=CA2320780979INSRc.2231+39T= (n.2231+39T=)
n.2245T=
c.2309+39T= (n.2309+39T=)
19g.7152687A>GCA631723709INSRc.2231+39T>C (n.2231+39T>C)
n.2245T>C
c.2309+39T>C (n.2309+39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152688T>ACA2587924266INSRc.2231+38A>T (n.2231+38A>T)
n.2244A>T
c.2309+38A>T (n.2309+38A>T)
gnomAD v4
19g.7152688T>CCA884186728INSRc.2231+38A>G (n.2231+38A>G)
n.2244A>G
c.2309+38A>G (n.2309+38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152688T=CA2320780980INSRc.2231+38A= (n.2231+38A=)
n.2244A=
c.2309+38A= (n.2309+38A=)
19g.7152689T>CCA2587924267INSRc.2231+37A>G (n.2231+37A>G)
n.2243A>G
c.2309+37A>G (n.2309+37A>G)
gnomAD v4
19g.7152690G>CCA2320780982INSRc.2231+36C>G (n.2231+36C>G)
n.2242C>G
c.2309+36C>G (n.2309+36C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.7152690G=CA2320780981INSRc.2231+36C= (n.2231+36C=)
n.2242C=
c.2309+36C= (n.2309+36C=)
19g.7152690G>TCA2587924268INSRc.2231+36C>A (n.2231+36C>A)
n.2242C>A
c.2309+36C>A (n.2309+36C>A)
gnomAD v4
19g.7152691delCA2576595218INSRc.2231+36del (n.2231+36del)
n.2242del
c.2309+36del (n.2309+36del)
19g.7152691G>ACA631723758INSRc.2231+35C>T (n.2231+35C>T)
n.2241C>T
c.2309+35C>T (n.2309+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152691G=CA2320780983INSRc.2231+35C= (n.2231+35C=)
n.2241C=
c.2309+35C= (n.2309+35C=)
19g.7152691G>TCA2587924269INSRc.2231+35C>A (n.2231+35C>A)
n.2241C>A
c.2309+35C>A (n.2309+35C>A)
gnomAD v4
19g.7152692C>ACA2580607729INSRc.2231+34G>T (n.2231+34G>T)
n.2240G>T
c.2309+34G>T (n.2309+34G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7152692C=CA2320780984INSRc.2231+34G= (n.2231+34G=)
n.2240G=
c.2309+34G= (n.2309+34G=)
19g.7152692C>GCA2580607728INSRc.2231+34G>C (n.2231+34G>C)
n.2240G>C
c.2309+34G>C (n.2309+34G>C)
19g.7152692C>TCA9135640INSRc.2231+34G>A (n.2231+34G>A)
n.2240G>A
c.2309+34G>A (n.2309+34G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152693A>GCA657051371INSRc.2231+33T>C (n.2231+33T>C)
n.2239T>C
c.2309+33T>C (n.2309+33T>C)
COSMIC
19g.7152694C>TCA2587924270INSRc.2231+32G>A (n.2231+32G>A)
n.2238G>A
c.2309+32G>A (n.2309+32G>A)
gnomAD v4
19g.7152696delCA2735472039INSRc.2231+32del (n.2231+32del)
n.2238del
c.2309+32del (n.2309+32del)
dbSNP
19g.7152697A>GCA2587924271INSRc.2231+29T>C (n.2231+29T>C)
n.2235T>C
c.2309+29T>C (n.2309+29T>C)
gnomAD v4
19g.7152699T>CCA2576595219INSRc.2231+27A>G (n.2231+27A>G)
n.2233A>G
c.2309+27A>G (n.2309+27A>G)
gnomAD v4
19g.7152701delCA2587924272INSRc.2231+26del (n.2231+26del)
n.2232del
c.2309+26del (n.2309+26del)
gnomAD v4
19g.7152700_7152701insGTCA2587924273INSRc.2231+25_2231+26insAC (n.2231+25_2231+26insAC)
n.2231_2232insAC
c.2309+25_2309+26insAC (n.2309+25_2309+26insAC)
gnomAD v4
19g.7152703_7152706delCA2587924274INSRc.2231+22_2231+25del (n.2231+22_2231+25del)
n.2228_2231del
c.2309+22_2309+25del (n.2309+22_2309+25del)
gnomAD v4
19g.7152702G>ACA9135641INSRc.2231+24C>T (n.2231+24C>T)
n.2230C>T
c.2309+24C>T (n.2309+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7152702G=CA2320780985INSRc.2231+24C= (n.2231+24C=)
n.2230C=
c.2309+24C= (n.2309+24C=)
19g.7152702G>TCA2587924275INSRc.2231+24C>A (n.2231+24C>A)
n.2230C>A
c.2309+24C>A (n.2309+24C>A)
gnomAD v4
19g.7152703A=CA2320780986INSRc.2231+23T= (n.2231+23T=)
n.2229T=
c.2309+23T= (n.2309+23T=)
19g.7152703A>CCA2735343397INSRc.2231+23T>G (n.2231+23T>G)
n.2229T>G
c.2309+23T>G (n.2309+23T>G)
dbSNP
19g.7152703A>TCA9135642INSRc.2231+23T>A (n.2231+23T>A)
n.2229T>A
c.2309+23T>A (n.2309+23T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152704G>ACA2587924276INSRc.2231+22C>T (n.2231+22C>T)
n.2228C>T
c.2309+22C>T (n.2309+22C>T)
gnomAD v4
19g.7152704G>CCA631723762INSRc.2231+22C>G (n.2231+22C>G)
n.2228C>G
c.2309+22C>G (n.2309+22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152704G=CA2320780987INSRc.2231+22C= (n.2231+22C=)
n.2228C=
c.2309+22C= (n.2309+22C=)
19g.7152704G>TCA2587924277INSRc.2231+22C>A (n.2231+22C>A)
n.2228C>A
c.2309+22C>A (n.2309+22C>A)
gnomAD v4
19g.7152705A>CCA2587924278INSRc.2231+21T>G (n.2231+21T>G)
n.2227T>G
c.2309+21T>G (n.2309+21T>G)
gnomAD v4
19g.7152706G>ACA2320780989INSRc.2231+20C>T (n.2231+20C>T)
n.2226C>T
c.2309+20C>T (n.2309+20C>T)
dbSNP
19g.7152706G>CCA2581366330INSRc.2231+20C>G (n.2231+20C>G)
n.2226C>G
c.2309+20C>G (n.2309+20C>G)
19g.7152706G=CA2320780988INSRc.2231+20C= (n.2231+20C=)
n.2226C=
c.2309+20C= (n.2309+20C=)
19g.7152706G>TCA9135643INSRc.2231+20C>A (n.2231+20C>A)
n.2226C>A
c.2309+20C>A (n.2309+20C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152707C=CA2320780990INSRc.2231+19G= (n.2231+19G=)
n.2225G=
c.2309+19G= (n.2309+19G=)
19g.7152707C>TCA2587924279INSRc.2231+19G>A (n.2231+19G>A)
n.2225G>A
c.2309+19G>A (n.2309+19G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7152707_7152708insATCA304843911INSRc.2231+18_2231+19insAT (n.2231+18_2231+19insAT)
n.2224_2225insAT
c.2309+18_2309+19insAT (n.2309+18_2309+19insAT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152708C=CA2320780991INSRc.2231+18G= (n.2231+18G=)
n.2224G=
c.2309+18G= (n.2309+18G=)
19g.7152708C>TCA9135644INSRc.2231+18G>A (n.2231+18G>A)
n.2224G>A
c.2309+18G>A (n.2309+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152709C=CA2320780992INSRc.2231+17G= (n.2231+17G=)
n.2223G=
c.2309+17G= (n.2309+17G=)
19g.7152709C>TCA631723764INSRc.2231+17G>A (n.2231+17G>A)
n.2223G>A
c.2309+17G>A (n.2309+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152710A>TCA2576595220INSRc.2231+16T>A (n.2231+16T>A)
n.2222T>A
c.2309+16T>A (n.2309+16T>A)
19g.7152711G>CCA631723765INSRc.2231+15C>G (n.2231+15C>G)
n.2221C>G
c.2309+15C>G (n.2309+15C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152711G=CA2320780993INSRc.2231+15C= (n.2231+15C=)
n.2221C=
c.2309+15C= (n.2309+15C=)
19g.7152712C>ACA2587924280INSRc.2231+14G>T (n.2231+14G>T)
n.2220G>T
c.2309+14G>T (n.2309+14G>T)
gnomAD v4
19g.7152712C=CA2320780994INSRc.2231+14G= (n.2231+14G=)
n.2220G=
c.2309+14G= (n.2309+14G=)
19g.7152712C>TCA9135645INSRc.2231+14G>A (n.2231+14G>A)
n.2220G>A
c.2309+14G>A (n.2309+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152713G>ACA2587924281INSRc.2231+13C>T (n.2231+13C>T)
n.2219C>T
c.2309+13C>T (n.2309+13C>T)
gnomAD v4
19g.7152715C=CA2320780995INSRc.2231+11G= (n.2231+11G=)
n.2217G=
c.2309+11G= (n.2309+11G=)
19g.7152715C>TCA631723766INSRc.2231+11G>A (n.2231+11G>A)
n.2217G>A
c.2309+11G>A (n.2309+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152716A=CA2320780996INSRc.2231+10T= (n.2231+10T=)
n.2216T=
c.2309+10T= (n.2309+10T=)
19g.7152716A>TCA631723767INSRc.2231+10T>A (n.2231+10T>A)
n.2216T>A
c.2309+10T>A (n.2309+10T>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.7152717A=CA2320780997INSRc.2231+9T= (n.2231+9T=)
n.2215T=
c.2309+9T= (n.2309+9T=)
19g.7152717A>CCA2587924282INSRc.2231+9T>G (n.2231+9T>G)
n.2215T>G
c.2309+9T>G (n.2309+9T>G)
gnomAD v4
19g.7152717A>GCA2587924283INSRc.2231+9T>C (n.2231+9T>C)
n.2215T>C
c.2309+9T>C (n.2309+9T>C)
gnomAD v4
19g.7152717A>TCA884186729INSRc.2231+9T>A (n.2231+9T>A)
n.2215T>A
c.2309+9T>A (n.2309+9T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152718G>CCA2582314375INSRc.2231+8C>G (n.2231+8C>G)
n.2214C>G
c.2309+8C>G (n.2309+8C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152718G=CA2320780998INSRc.2231+8C= (n.2231+8C=)
n.2214C=
c.2309+8C= (n.2309+8C=)
19g.7152718G>TCA631723768INSRc.2231+8C>A (n.2231+8C>A)
n.2214C>A
c.2309+8C>A (n.2309+8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152719T>CCA2813464069INSRc.2231+7A>G (n.2231+7A>G)
n.2213A>G
c.2309+7A>G (n.2309+7A>G)
19g.7152720C>TCA2587924284INSRc.2231+6G>A (n.2231+6G>A)
n.2212G>A
c.2309+6G>A (n.2309+6G>A)
gnomAD v4
19g.7152721delCA2576595221INSRc.2231+6del (n.2231+6del)
n.2212del
c.2309+6del (n.2309+6del)
19g.7152723G>ACA9135646INSRc.2231+3C>T (n.2231+3C>T)
n.2209C>T
c.2309+3C>T (n.2309+3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152723G=CA2320780999INSRc.2231+3C= (n.2231+3C=)
n.2209C=
c.2309+3C= (n.2309+3C=)
19g.7152723G>TCA2587924285INSRc.2231+3C>A (n.2231+3C>A)
n.2209C>A
c.2309+3C>A (n.2309+3C>A)
gnomAD v4
19g.7152724A>CCA403664282INSRc.2231+2T>G (n.2231+2T>G)
n.2208T>G
c.2309+2T>G (n.2309+2T>G)
19g.7152724A>GCA403664284INSRc.2231+2T>C (n.2231+2T>C)
n.2208T>C
c.2309+2T>C (n.2309+2T>C)
19g.7152724A>TCA403664286INSRc.2231+2T>A (n.2231+2T>A)
n.2208T>A
c.2309+2T>A (n.2309+2T>A)
19g.7152725C>ACA403664289INSRc.2231+1G>T (n.2231+1G>T)
n.2207G>T
c.2309+1G>T (n.2309+1G>T)
19g.7152725C>GCA403664290INSRc.2231+1G>C (n.2231+1G>C)
n.2207G>C
c.2309+1G>C (n.2309+1G>C)
19g.7152725C>TCA403664292INSRc.2231+1G>A (n.2231+1G>A)
n.2207G>A
c.2309+1G>A (n.2309+1G>A)
19g.7152726C>ACA403664293INSRc.2231G>T (p.Arg744Ile)
c.2231G>T (p.Arg744Met)
n.2206G>T
c.2309G>T (p.Arg770Ile)
c.2309G>T (p.Arg770Met)
19g.7152726C>GCA403664295INSRc.2231G>C (p.Arg744Thr)
n.2206G>C
c.2309G>C (p.Arg770Thr)
19g.7152726C>TCA403664294INSRc.2231G>A (p.Arg744Lys)
n.2206G>A
c.2309G>A (p.Arg770Lys)
19g.7152727T>ACA403664296INSRc.2230A>T (p.Arg744Ter)
c.2230A>T (p.Arg744Trp)
n.2205A>T
c.2308A>T (p.Arg770Ter)
c.2308A>T (p.Arg770Trp)
19g.7152727T>CCA403664297INSRc.2230A>G (p.Arg744Gly)
n.2205A>G
c.2308A>G (p.Arg770Gly)
19g.7152727T>GCA505195853INSRc.2230A>C (p.Arg744=)
n.2205A>C
c.2308A>C (p.Arg770=)
gnomAD v4
19g.7152728G>ACA505195859INSRc.2229C>T (p.Pro743=)
n.2204C>T
c.2307C>T (p.Pro769=)
19g.7152728G>CCA505195857INSRc.2229C>G (p.Pro743=)
n.2204C>G
c.2307C>G (p.Pro769=)
19g.7152728G>TCA505195861INSRc.2229C>A (p.Pro743=)
n.2204C>A
c.2307C>A (p.Pro769=)
19g.7152731delCA2813464070INSRc.2229del (p.Arg744GlufsTer27)
c.2229del (p.Arg744GlyfsTer15)
n.2204del
c.2307del (p.Arg770GlufsTer27)
c.2307del (p.Arg770GlyfsTer15)
19g.7152729G>ACA403664298INSRc.2228C>T (p.Pro743Leu)
n.2203C>T
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
19g.7152729G>CCA403664299INSRc.2228C>G (p.Pro743Arg)
n.2203C>G
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
19g.7152729G>TCA403664300INSRc.2228C>A (p.Pro743His)
n.2203C>A
c.2306C>A (p.Pro769His)
19g.7152730G>ACA403664301INSRc.2227C>T (p.Pro743Ser)
n.2202C>T
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
19g.7152730G>CCA403664302INSRc.2227C>G (p.Pro743Ala)
n.2202C>G
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
19g.7152730G>TCA403664303INSRc.2227C>A (p.Pro743Thr)
n.2202C>A
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
19g.7152731G>ACA505195870INSRc.2226C>T (p.Val742=)
n.2201C>T
c.2304C>T (p.Val768=)
19g.7152731G>CCA505195873INSRc.2226C>G (p.Val742=)
n.2201C>G
c.2304C>G (p.Val768=)
19g.7152731G>TCA505195875INSRc.2226C>A (p.Val742=)
n.2201C>A
c.2304C>A (p.Val768=)
19g.7152732A=CA2320781000INSRc.2225T= (p.Val742=)
n.2200T=
c.2303T= (p.Val768=)
19g.7152732A>CCA403664304INSRc.2225T>G (p.Val742Gly)
n.2200T>G
c.2303T>G (p.Val768Gly)
19g.7152732A>GCA403664305INSRc.2225T>C (p.Val742Ala)
n.2200T>C
c.2303T>C (p.Val768Ala)
19g.7152732A>TCA403664306INSRc.2225T>A (p.Val742Asp)
n.2200T>A
c.2303T>A (p.Val768Asp)
19g.7152732_7152733insGCA304843929INSRc.2224_2225insC (p.Val742AlafsTer15)
c.2224_2225insC (p.Val742AlafsTer?)
n.2199_2200insC
c.2302_2303insC (p.Val768AlafsTer15)
c.2302_2303insC (p.Val768AlafsTer?)
dbSNP
19g.7152733C>ACA403664307INSRc.2224G>T (p.Val742Phe)
n.2199G>T
c.2302G>T (p.Val768Phe)
19g.7152733C=CA2320781001INSRc.2224G= (p.Val742=)
n.2199G=
c.2302G= (p.Val768=)
19g.7152733C>GCA403664308INSRc.2224G>C (p.Val742Leu)
n.2199G>C
c.2302G>C (p.Val768Leu)
19g.7152733C>TCA9135647INSRc.2224G>A (p.Val742Ile)
n.2199G>A
c.2302G>A (p.Val768Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152734G>ACA505195885INSRc.2223C>T (p.Phe741=)
n.2198C>T
c.2301C>T (p.Phe767=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7152734G>CCA403664309INSRc.2223C>G (p.Phe741Leu)
n.2198C>G
c.2301C>G (p.Phe767Leu)
19g.7152734G=CA2320781002INSRc.2223C= (p.Phe741=)
n.2198C=
c.2301C= (p.Phe767=)
19g.7152734G>TCA403664310INSRc.2223C>A (p.Phe741Leu)
n.2198C>A
c.2301C>A (p.Phe767Leu)
19g.7152735A>CCA403664311INSRc.2222T>G (p.Phe741Cys)
n.2197T>G
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
19g.7152735A>GCA403664312INSRc.2222T>C (p.Phe741Ser)
n.2197T>C
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
19g.7152735A>TCA403664313INSRc.2222T>A (p.Phe741Tyr)
n.2197T>A
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
19g.7152738delCA645607106INSRc.2222del (p.Phe741SerfsTer30)
c.2222del (p.Phe741SerfsTer18)
n.2197del
c.2300del (p.Phe767SerfsTer30)
c.2300del (p.Phe767SerfsTer18)
COSMIC COSMIC
19g.7152736A>CCA403664314INSRc.2221T>G (p.Phe741Val)
n.2196T>G
c.2299T>G (p.Phe767Val)
19g.7152736A>GCA403664315INSRc.2221T>C (p.Phe741Leu)
n.2196T>C
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
19g.7152736A>TCA403664316INSRc.2221T>A (p.Phe741Ile)
n.2196T>A
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
19g.7152737A>CCA505195895INSRc.2220T>G (p.Val740=)
n.2195T>G
c.2298T>G (p.Val766=)
19g.7152737A>GCA505195897INSRc.2220T>C (p.Val740=)
n.2195T>C
c.2298T>C (p.Val766=)
19g.7152737A>TCA505195899INSRc.2220T>A (p.Val740=)
n.2195T>A
c.2298T>A (p.Val766=)
19g.7152738A>CCA403664317INSRc.2219T>G (p.Val740Gly)
n.2194T>G
c.2297T>G (p.Val766Gly)
gnomAD v4
19g.7152738A>GCA403664318INSRc.2219T>C (p.Val740Ala)
n.2194T>C
c.2297T>C (p.Val766Ala)
19g.7152738A>TCA403664319INSRc.2219T>A (p.Val740Asp)
n.2194T>A
c.2297T>A (p.Val766Asp)
19g.7152739C>ACA403664322INSRc.2218G>T (p.Val740Phe)
n.2193G>T
c.2296G>T (p.Val766Phe)
19g.7152739C>GCA403664320INSRc.2218G>C (p.Val740Leu)
n.2193G>C
c.2296G>C (p.Val766Leu)
19g.7152739C>TCA403664321INSRc.2218G>A (p.Val740Ile)
n.2193G>A
c.2296G>A (p.Val766Ile)
19g.7152740C>ACA505195907INSRc.2217G>T (p.Val739=)
n.2192G>T
c.2295G>T (p.Val765=)
19g.7152740C>GCA505195909INSRc.2217G>C (p.Val739=)
n.2192G>C
c.2295G>C (p.Val765=)
19g.7152740C>TCA505195911INSRc.2217G>A (p.Val739=)
n.2192G>A
c.2295G>A (p.Val765=)
19g.7152741A>CCA403664323INSRc.2216T>G (p.Val739Gly)
n.2191T>G
c.2294T>G (p.Val765Gly)
19g.7152741A>GCA403664324INSRc.2216T>C (p.Val739Ala)
n.2191T>C
c.2294T>C (p.Val765Ala)
19g.7152741A>TCA403664325INSRc.2216T>A (p.Val739Glu)
n.2191T>A
c.2294T>A (p.Val765Glu)
19g.7152742C>ACA403664326INSRc.2215G>T (p.Val739Leu)
n.2190G>T
c.2293G>T (p.Val765Leu)
19g.7152742C=CA2320781003INSRc.2215G= (p.Val739=)
n.2190G=
c.2293G= (p.Val765=)
19g.7152742C>GCA403664327INSRc.2215G>C (p.Val739Leu)
n.2190G>C
c.2293G>C (p.Val765Leu)
COSMIC
19g.7152742C>TCA9135648INSRc.2215G>A (p.Val739Met)
n.2190G>A
c.2293G>A (p.Val765Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152743G>ACA505195922INSRc.2214C>T (p.Asn738=)
n.2189C>T
c.2292C>T (p.Asn764=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152743G>CCA403664328INSRc.2214C>G (p.Asn738Lys)
n.2189C>G
c.2292C>G (p.Asn764Lys)
19g.7152743G=CA2320781004INSRc.2214C= (p.Asn738=)
n.2189C=
c.2292C= (p.Asn764=)
19g.7152743G>TCA403664329INSRc.2214C>A (p.Asn738Lys)
n.2189C>A
c.2292C>A (p.Asn764Lys)
19g.7152744T>ACA403664330INSRc.2213A>T (p.Asn738Ile)
n.2188A>T
c.2291A>T (p.Asn764Ile)
19g.7152744T>CCA403664331INSRc.2213A>G (p.Asn738Ser)
n.2188A>G
c.2291A>G (p.Asn764Ser)
19g.7152744T>GCA403664332INSRc.2213A>C (p.Asn738Thr)
n.2188A>C
c.2291A>C (p.Asn764Thr)
19g.7152745T>ACA403664334INSRc.2212A>T (p.Asn738Tyr)
n.2187A>T
c.2290A>T (p.Asn764Tyr)
19g.7152745T>CCA403664335INSRc.2212A>G (p.Asn738Asp)
n.2187A>G
c.2290A>G (p.Asn764Asp)
19g.7152745T>GCA403664333INSRc.2212A>C (p.Asn738His)
n.2187A>C
c.2290A>C (p.Asn764His)
19g.7152746G>ACA505195934INSRc.2211C>T (p.His737=)
n.2186C>T
c.2289C>T (p.His763=)
gnomAD v4
19g.7152746G>CCA403664337INSRc.2211C>G (p.His737Gln)
n.2186C>G
c.2289C>G (p.His763Gln)
19g.7152746G>TCA403664336INSRc.2211C>A (p.His737Gln)
n.2186C>A
c.2289C>A (p.His763Gln)
19g.7152747T>ACA403664338INSRc.2210A>T (p.His737Leu)
n.2185A>T
c.2288A>T (p.His763Leu)
19g.7152747T>CCA403664339INSRc.2210A>G (p.His737Arg)
n.2185A>G
c.2288A>G (p.His763Arg)
19g.7152747T>GCA403664340INSRc.2210A>C (p.His737Pro)
n.2185A>C
c.2288A>C (p.His763Pro)
19g.7152748G>ACA403664341INSRc.2209C>T (p.His737Tyr)
n.2184C>T
c.2287C>T (p.His763Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152748G>CCA403664342INSRc.2209C>G (p.His737Asp)
n.2184C>G
c.2287C>G (p.His763Asp)
19g.7152748G=CA2320781005INSRc.2209C= (p.His737=)
n.2184C=
c.2287C= (p.His763=)
19g.7152748G>TCA403664343INSRc.2209C>A (p.His737Asn)
n.2184C>A
c.2287C>A (p.His763Asn)
19g.7152749C>ACA505195948INSRc.2208G>T (p.Leu736=)
n.2183G>T
c.2286G>T (p.Leu762=)
19g.7152749C>GCA505195946INSRc.2208G>C (p.Leu736=)
n.2183G>C
c.2286G>C (p.Leu762=)
19g.7152749C>TCA505195950INSRc.2208G>A (p.Leu736=)
n.2183G>A
c.2286G>A (p.Leu762=)
gnomAD v4
19g.7152750A>CCA403664344INSRc.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.2182T>G
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
19g.7152750A>GCA403664346INSRc.2207T>C (p.Leu736Pro)
n.2182T>C
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
19g.7152750A>TCA403664345INSRc.2207T>A (p.Leu736Gln)
n.2182T>A
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
19g.7152751G>ACA505195958INSRc.2206C>T (p.Leu736=)
n.2181C>T
c.2284C>T (p.Leu762=)
COSMIC COSMIC
19g.7152751G>CCA403664347INSRc.2206C>G (p.Leu736Val)
n.2181C>G
c.2284C>G (p.Leu762Val)
gnomAD v4
19g.7152751G>TCA403664348INSRc.2206C>A (p.Leu736Met)
n.2181C>A
c.2284C>A (p.Leu762Met)
19g.7152752G>ACA505195962INSRc.2205C>T (p.Tyr735=)
n.2180C>T
c.2283C>T (p.Tyr761=)
19g.7152752G>CCA403664349INSRc.2205C>G (p.Tyr735Ter)
n.2180C>G
c.2283C>G (p.Tyr761Ter)
19g.7152752G>TCA403664350INSRc.2205C>A (p.Tyr735Ter)
n.2180C>A
c.2283C>A (p.Tyr761Ter)
19g.7152753T>ACA403664351INSRc.2204A>T (p.Tyr735Phe)
n.2179A>T
c.2282A>T (p.Tyr761Phe)
19g.7152753T>CCA403664353INSRc.2204A>G (p.Tyr735Cys)
n.2179A>G
c.2282A>G (p.Tyr761Cys)
19g.7152753T>GCA403664352INSRc.2204A>C (p.Tyr735Ser)
n.2179A>C
c.2282A>C (p.Tyr761Ser)
19g.7152754A>CCA403664354INSRc.2203T>G (p.Tyr735Asp)
n.2178T>G
c.2281T>G (p.Tyr761Asp)
19g.7152754A>GCA403664355INSRc.2203T>C (p.Tyr735His)
n.2178T>C
c.2281T>C (p.Tyr761His)
19g.7152754A>TCA403664356INSRc.2203T>A (p.Tyr735Asn)
n.2178T>A
c.2281T>A (p.Tyr761Asn)
19g.7152755A=CA2320781006INSRc.2202T= (p.Asp734=)
n.2177T=
c.2280T= (p.Asp760=)
19g.7152755A>CCA403664357INSRc.2202T>G (p.Asp734Glu)
n.2177T>G
c.2280T>G (p.Asp760Glu)
19g.7152755A>GCA9135649INSRc.2202T>C (p.Asp734=)
n.2177T>C
c.2280T>C (p.Asp760=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152755A>TCA403664358INSRc.2202T>A (p.Asp734Glu)
n.2177T>A
c.2280T>A (p.Asp760Glu)
19g.7152756T>ACA403664359INSRc.2201A>T (p.Asp734Val)
n.2176A>T
c.2279A>T (p.Asp760Val)
19g.7152756T>CCA403664360INSRc.2201A>G (p.Asp734Gly)
n.2176A>G
c.2279A>G (p.Asp760Gly)
dbSNP
19g.7152756T>GCA403664361INSRc.2201A>C (p.Asp734Ala)
n.2176A>C
c.2279A>C (p.Asp760Ala)
19g.7152756T=CA2320781007INSRc.2201A= (p.Asp734=)
n.2176A=
c.2279A= (p.Asp760=)
19g.7152757C>ACA403664362INSRc.2200G>T (p.Asp734Tyr)
n.2175G>T
c.2278G>T (p.Asp760Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152757C=CA2320781008INSRc.2200G= (p.Asp734=)
n.2175G=
c.2278G= (p.Asp760=)
19g.7152757C>GCA403664363INSRc.2200G>C (p.Asp734His)
n.2175G>C
c.2278G>C (p.Asp760His)
19g.7152757C>TCA403664364INSRc.2200G>A (p.Asp734Asn)
n.2175G>A
c.2278G>A (p.Asp760Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152758C>ACA403664365INSRc.2199G>T (p.Glu733Asp)
n.2174G>T
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
19g.7152758C>GCA403664366INSRc.2199G>C (p.Glu733Asp)
n.2174G>C
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
19g.7152758C>TCA505195980INSRc.2199G>A (p.Glu733=)
n.2174G>A
c.2277G>A (p.Glu759=)
ClinVar gnomAD v4
19g.7152759T>ACA403664367INSRc.2198A>T (p.Glu733Val)
n.2173A>T
c.2276A>T (p.Glu759Val)
gnomAD v4
19g.7152759T>CCA403664368INSRc.2198A>G (p.Glu733Gly)
n.2173A>G
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
19g.7152759T>GCA403664369INSRc.2198A>C (p.Glu733Ala)
n.2173A>C
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
19g.7152760C>ACA403664370INSRc.2197G>T (p.Glu733Ter)
n.2172G>T
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
19g.7152760C>GCA403664371INSRc.2197G>C (p.Glu733Gln)
n.2172G>C
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
19g.7152760C>TCA403664372INSRc.2197G>A (p.Glu733Lys)
n.2172G>A
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
19g.7152761A>CCA403664373INSRc.2196T>G (p.Phe732Leu)
n.2171T>G
c.2274T>G (p.Phe758Leu)
19g.7152761A>GCA505195993INSRc.2196T>C (p.Phe732=)
n.2171T>C
c.2274T>C (p.Phe758=)
gnomAD v4
19g.7152761A>TCA403664374INSRc.2196T>A (p.Phe732Leu)
n.2171T>A
c.2274T>A (p.Phe758Leu)
19g.7152762A=CA2320781009INSRc.2195T= (p.Phe732=)
n.2170T=
c.2273T= (p.Phe758=)
19g.7152762A>CCA403664375INSRc.2195T>G (p.Phe732Cys)
n.2170T>G
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
19g.7152762A>GCA403664376INSRc.2195T>C (p.Phe732Ser)
n.2170T>C
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
dbSNP
19g.7152762A>TCA403664377INSRc.2195T>A (p.Phe732Tyr)
n.2170T>A
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
19g.7152763A=CA2320781010INSRc.2194T= (p.Phe732=)
n.2169T=
c.2272T= (p.Phe758=)
19g.7152763A>CCA403664378INSRc.2194T>G (p.Phe732Val)
n.2169T>G
c.2272T>G (p.Phe758Val)
19g.7152763A>GCA403664379INSRc.2194T>C (p.Phe732Leu)
n.2169T>C
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
19g.7152763A>TCA403664380INSRc.2194T>A (p.Phe732Ile)
n.2169T>A
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7152764C>ACA505196006INSRc.2193G>T (p.Thr731=)
n.2168G>T
c.2271G>T (p.Thr757=)
19g.7152764C=CA2320781011INSRc.2193G= (p.Thr731=)
n.2168G=
c.2271G= (p.Thr757=)
19g.7152764C>GCA505196004INSRc.2193G>C (p.Thr731=)
n.2168G>C
c.2271G>C (p.Thr757=)
19g.7152764C>TCA200660INSRc.2193G>A (p.Thr731=)
n.2168G>A
c.2271G>A (p.Thr757=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7152764_7152765insCCTTCA920049458INSRc.2192_2193insAAGG (p.Phe732ArgfsTer3)
n.2167_2168insAAGG
c.2270_2271insAAGG (p.Phe758ArgfsTer3)
dbSNP
19g.7152765G>ACA403664381INSRc.2192C>T (p.Thr731Met)
n.2167C>T
c.2270C>T (p.Thr757Met)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7152765G>CCA403664382INSRc.2192C>G (p.Thr731Arg)
n.2167C>G
c.2270C>G (p.Thr757Arg)
19g.7152765G>TCA403664383INSRc.2192C>A (p.Thr731Lys)
n.2167C>A
c.2270C>A (p.Thr757Lys)
19g.7152766T>ACA403664384INSRc.2191A>T (p.Thr731Ser)
n.2166A>T
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7152766T>CCA403664385INSRc.2191A>G (p.Thr731Ala)
n.2166A>G
c.2269A>G (p.Thr757Ala)
19g.7152766T>GCA403664386INSRc.2191A>C (p.Thr731Pro)
n.2166A>C
c.2269A>C (p.Thr757Pro)
19g.7152766T=CA2320781012INSRc.2191A= (p.Thr731=)
n.2166A=
c.2269A= (p.Thr757=)
19g.7152767C>ACA403664387INSRc.2190G>T (p.Lys730Asn)
n.2165G>T
c.2268G>T (p.Lys756Asn)
19g.7152767C=CA2320781013INSRc.2190G= (p.Lys730=)
n.2165G=
c.2268G= (p.Lys756=)
19g.7152767C>GCA403664388INSRc.2190G>C (p.Lys730Asn)
n.2165G>C
c.2268G>C (p.Lys756Asn)
19g.7152767C>TCA505196019INSRc.2190G>A (p.Lys730=)
n.2165G>A
c.2268G>A (p.Lys756=)
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.7152768T>ACA403664389INSRc.2189A>T (p.Lys730Met)
n.2164A>T
c.2267A>T (p.Lys756Met)
19g.7152768T>CCA403664390INSRc.2189A>G (p.Lys730Arg)
n.2164A>G
c.2267A>G (p.Lys756Arg)
19g.7152768T>GCA403664391INSRc.2189A>C (p.Lys730Thr)
n.2164A>C
c.2267A>C (p.Lys756Thr)
19g.7152769T>ACA403664392INSRc.2188A>T (p.Lys730Ter)
n.2163A>T
c.2266A>T (p.Lys756Ter)
19g.7152769T>CCA403664393INSRc.2188A>G (p.Lys730Glu)
n.2163A>G
c.2266A>G (p.Lys756Glu)
19g.7152769T>GCA403664394INSRc.2188A>C (p.Lys730Gln)
n.2163A>C
c.2266A>C (p.Lys756Gln)
19g.7152770C>ACA403664395INSRc.2187G>T (p.Arg729Ser)
n.2162G>T
c.2265G>T (p.Arg755Ser)
19g.7152770C>GCA403664396INSRc.2187G>C (p.Arg729Ser)
n.2162G>C
c.2265G>C (p.Arg755Ser)
19g.7152770C>TCA505196033INSRc.2187G>A (p.Arg729=)
n.2162G>A
c.2265G>A (p.Arg755=)
19g.7152771C>ACA403664397INSRc.2186G>T (p.Arg729Met)
n.2161G>T
c.2264G>T (p.Arg755Met)
19g.7152771C>GCA403664399INSRc.2186G>C (p.Arg729Thr)
n.2161G>C
c.2264G>C (p.Arg755Thr)
19g.7152771C>TCA403664398INSRc.2186G>A (p.Arg729Lys)
n.2161G>A
c.2264G>A (p.Arg755Lys)
19g.7152772T>ACA403664400INSRc.2185A>T (p.Arg729Trp)
n.2160A>T
c.2263A>T (p.Arg755Trp)
19g.7152772T>CCA403664401INSRc.2185A>G (p.Arg729Gly)
n.2160A>G
c.2263A>G (p.Arg755Gly)
ClinVar dbSNP
19g.7152772T>GCA505196038INSRc.2185A>C (p.Arg729=)
n.2160A>C
c.2263A>C (p.Arg755=)
19g.7152773A=CA2320781014INSRc.2184T= (p.Phe728=)
n.2159T=
c.2262T= (p.Phe754=)
19g.7152773A>CCA403664402INSRc.2184T>G (p.Phe728Leu)
n.2159T>G
c.2262T>G (p.Phe754Leu)
19g.7152773A>GCA505196044INSRc.2184T>C (p.Phe728=)
n.2159T>C
c.2262T>C (p.Phe754=)
dbSNP gnomAD v4
19g.7152773A>TCA403664403INSRc.2184T>A (p.Phe728Leu)
n.2159T>A
c.2262T>A (p.Phe754Leu)
19g.7152774A>CCA403664404INSRc.2183T>G (p.Phe728Cys)
n.2158T>G
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
19g.7152774A>GCA403664405INSRc.2183T>C (p.Phe728Ser)
n.2158T>C
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
19g.7152774A>TCA403664406INSRc.2183T>A (p.Phe728Tyr)
n.2158T>A
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
19g.7152775A>CCA403664407INSRc.2182T>G (p.Phe728Val)
n.2157T>G
c.2260T>G (p.Phe754Val)
19g.7152775A>GCA403664409INSRc.2182T>C (p.Phe728Leu)
n.2157T>C
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
19g.7152775A>TCA403664408INSRc.2182T>A (p.Phe728Ile)
n.2157T>A
c.2260T>A (p.Phe754Ile)

Number of alleles fetched