| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7150497_7152928del | CA658684219 | INSR | c.2030_2267+1del c.2030_2231+2230del c.2108_2345+1del c.2108_2309+2230del | ClinVar |
| 19 | g.7150499_7152929del | CA916084117 | INSR | c.2031_2267+1del c.2031_2231+2230del c.2109_2345+1del c.2109_2309+2230del | |
| 19 | g.7152621T>C | CA304843881 | INSR | c.2231+105A>G (n.2231+105A>G) n.2311A>G c.2309+105A>G (n.2309+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152621T= | CA2320780949 | INSR | c.2231+105A= (n.2231+105A=) n.2311A= c.2309+105A= (n.2309+105A=) | |
| 19 | g.7152622C= | CA2320780950 | INSR | c.2231+104G= (n.2231+104G=) n.2310G= c.2309+104G= (n.2309+104G=) | |
| 19 | g.7152622C>T | CA884186721 | INSR | c.2231+104G>A (n.2231+104G>A) n.2310G>A c.2309+104G>A (n.2309+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152623T>G | CA2587924228 | INSR | c.2231+103A>C (n.2231+103A>C) n.2309A>C c.2309+103A>C (n.2309+103A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152624G>A | CA2587924229 | INSR | c.2231+102C>T (n.2231+102C>T) n.2308C>T c.2309+102C>T (n.2309+102C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152624G>T | CA2587924230 | INSR | c.2231+102C>A (n.2231+102C>A) n.2308C>A c.2309+102C>A (n.2309+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152625C>A | CA2587924231 | INSR | c.2231+101G>T (n.2231+101G>T) n.2307G>T c.2309+101G>T (n.2309+101G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152625C>T | CA2587924232 | INSR | c.2231+101G>A (n.2231+101G>A) n.2307G>A c.2309+101G>A (n.2309+101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152626C>A | CA2587924233 | INSR | c.2231+100G>T (n.2231+100G>T) n.2306G>T c.2309+100G>T (n.2309+100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152626C= | CA2320780951 | INSR | c.2231+100G= (n.2231+100G=) n.2306G= c.2309+100G= (n.2309+100G=) | |
| 19 | g.7152626C>G | CA884186722 | INSR | c.2231+100G>C (n.2231+100G>C) n.2306G>C c.2309+100G>C (n.2309+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152626C>T | CA2320780952 | INSR | c.2231+100G>A (n.2231+100G>A) n.2306G>A c.2309+100G>A (n.2309+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152627G>A | CA884186723 | INSR | c.2231+99C>T (n.2231+99C>T) n.2305C>T c.2309+99C>T (n.2309+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152627G= | CA2320780953 | INSR | c.2231+99C= (n.2231+99C=) n.2305C= c.2309+99C= (n.2309+99C=) | |
| 19 | g.7152627G>T | CA2576595199 | INSR | c.2231+99C>A (n.2231+99C>A) n.2305C>A c.2309+99C>A (n.2309+99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152629C>A | CA2587924234 | INSR | c.2231+97G>T (n.2231+97G>T) n.2303G>T c.2309+97G>T (n.2309+97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152630T>C | CA2587924235 | INSR | c.2231+96A>G (n.2231+96A>G) n.2302A>G c.2309+96A>G (n.2309+96A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152631C>T | CA2587924236 | INSR | c.2231+95G>A (n.2231+95G>A) n.2301G>A c.2309+95G>A (n.2309+95G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152633G>A | CA884186724 | INSR | c.2231+93C>T (n.2231+93C>T) n.2299C>T c.2309+93C>T (n.2309+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152633G= | CA2320780954 | INSR | c.2231+93C= (n.2231+93C=) n.2299C= c.2309+93C= (n.2309+93C=) | |
| 19 | g.7152633G>T | CA2576595201 | INSR | c.2231+93C>A (n.2231+93C>A) n.2299C>A c.2309+93C>A (n.2309+93C>A) | |
| 19 | g.7152635del | CA2576595200 | INSR | c.2231+93del (n.2231+93del) n.2299del c.2309+93del (n.2309+93del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152634G>T | CA2587924237 | INSR | c.2231+92C>A (n.2231+92C>A) n.2298C>A c.2309+92C>A (n.2309+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152635G>C | CA631723705 | INSR | c.2231+91C>G (n.2231+91C>G) n.2297C>G c.2309+91C>G (n.2309+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152635G= | CA2320780955 | INSR | c.2231+91C= (n.2231+91C=) n.2297C= c.2309+91C= (n.2309+91C=) | |
| 19 | g.7152635G>T | CA2587924238 | INSR | c.2231+91C>A (n.2231+91C>A) n.2297C>A c.2309+91C>A (n.2309+91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152636T>G | CA631723706 | INSR | c.2231+90A>C (n.2231+90A>C) n.2296A>C c.2309+90A>C (n.2309+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152636T= | CA2320780956 | INSR | c.2231+90A= (n.2231+90A=) n.2296A= c.2309+90A= (n.2309+90A=) | |
| 19 | g.7152637C>T | CA2587924239 | INSR | c.2231+89G>A (n.2231+89G>A) n.2295G>A c.2309+89G>A (n.2309+89G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152638C>A | CA2587924240 | INSR | c.2231+88G>T (n.2231+88G>T) n.2294G>T c.2309+88G>T (n.2309+88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152638C>T | CA2576595202 | INSR | c.2231+88G>A (n.2231+88G>A) n.2294G>A c.2309+88G>A (n.2309+88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152640A>T | CA2587924241 | INSR | c.2231+86T>A (n.2231+86T>A) n.2292T>A c.2309+86T>A (n.2309+86T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152642T>A | CA2576595203 | INSR | c.2231+84A>T (n.2231+84A>T) n.2290A>T c.2309+84A>T (n.2309+84A>T) | |
| 19 | g.7152642T= | CA2320780957 | INSR | c.2231+84A= (n.2231+84A=) n.2290A= c.2309+84A= (n.2309+84A=) | |
| 19 | g.7152642_7152643insTG | CA304843888 | INSR | c.2231+83_2231+84insCA (n.2231+83_2231+84insCA) n.2289_2290insCA c.2309+83_2309+84insCA (n.2309+83_2309+84insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152643A= | CA2320780958 | INSR | c.2231+83T= (n.2231+83T=) n.2289T= c.2309+83T= (n.2309+83T=) | |
| 19 | g.7152643A>C | CA993136292 | INSR | c.2231+83T>G (n.2231+83T>G) n.2289T>G c.2309+83T>G (n.2309+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152644C>A | CA2320780960 | INSR | c.2231+82G>T (n.2231+82G>T) n.2288G>T c.2309+82G>T (n.2309+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152644C= | CA2320780959 | INSR | c.2231+82G= (n.2231+82G=) n.2288G= c.2309+82G= (n.2309+82G=) | |
| 19 | g.7152645C>A | CA2576595204 | INSR | c.2231+81G>T (n.2231+81G>T) n.2287G>T c.2309+81G>T (n.2309+81G>T) | |
| 19 | g.7152646T>C | CA2576595205 | INSR | c.2231+80A>G (n.2231+80A>G) n.2286A>G c.2309+80A>G (n.2309+80A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152646T>G | CA304843890 | INSR | c.2231+80A>C (n.2231+80A>C) n.2286A>C c.2309+80A>C (n.2309+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152646T= | CA2320780961 | INSR | c.2231+80A= (n.2231+80A=) n.2286A= c.2309+80A= (n.2309+80A=) | |
| 19 | g.7152647C= | CA2320780962 | INSR | c.2231+79G= (n.2231+79G=) n.2285G= c.2309+79G= (n.2309+79G=) | |
| 19 | g.7152647C>T | CA304843892 | INSR | c.2231+79G>A (n.2231+79G>A) n.2285G>A c.2309+79G>A (n.2309+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152649C>A | CA2576595206 | INSR | c.2231+77G>T (n.2231+77G>T) n.2283G>T c.2309+77G>T (n.2309+77G>T) | |
| 19 | g.7152649C= | CA2320780963 | INSR | c.2231+77G= (n.2231+77G=) n.2283G= c.2309+77G= (n.2309+77G=) | |
| 19 | g.7152649C>T | CA9135636 | INSR | c.2231+77G>A (n.2231+77G>A) n.2283G>A c.2309+77G>A (n.2309+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152650G>A | CA884186725 | INSR | c.2231+76C>T (n.2231+76C>T) n.2282C>T c.2309+76C>T (n.2309+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152650G= | CA2320780964 | INSR | c.2231+76C= (n.2231+76C=) n.2282C= c.2309+76C= (n.2309+76C=) | |
| 19 | g.7152650G>T | CA2587924242 | INSR | c.2231+76C>A (n.2231+76C>A) n.2282C>A c.2309+76C>A (n.2309+76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152651G>T | CA2576595207 | INSR | c.2231+75C>A (n.2231+75C>A) n.2281C>A c.2309+75C>A (n.2309+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152653C>A | CA2587924243 | INSR | c.2231+73G>T (n.2231+73G>T) n.2279G>T c.2309+73G>T (n.2309+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152653C>T | CA2587924244 | INSR | c.2231+73G>A (n.2231+73G>A) n.2279G>A c.2309+73G>A (n.2309+73G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152654C>T | CA2587924245 | INSR | c.2231+72G>A (n.2231+72G>A) n.2278G>A c.2309+72G>A (n.2309+72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152655C= | CA2320780965 | INSR | c.2231+71G= (n.2231+71G=) n.2277G= c.2309+71G= (n.2309+71G=) | |
| 19 | g.7152655C>T | CA9135637 | INSR | c.2231+71G>A (n.2231+71G>A) n.2277G>A c.2309+71G>A (n.2309+71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152657A>T | CA2587924246 | INSR | c.2231+69T>A (n.2231+69T>A) n.2275T>A c.2309+69T>A (n.2309+69T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152658del | CA2576595208 | INSR | c.2231+69del (n.2231+69del) n.2275del c.2309+69del (n.2309+69del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152658A>T | CA2587924247 | INSR | c.2231+68T>A (n.2231+68T>A) n.2274T>A c.2309+68T>A (n.2309+68T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152659G>A | CA2320780967 | INSR | c.2231+67C>T (n.2231+67C>T) n.2273C>T c.2309+67C>T (n.2309+67C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7152659G>C | CA884186726 | INSR | c.2231+67C>G (n.2231+67C>G) n.2273C>G c.2309+67C>G (n.2309+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152659G= | CA2320780966 | INSR | c.2231+67C= (n.2231+67C=) n.2273C= c.2309+67C= (n.2309+67C=) | |
| 19 | g.7152659G>T | CA2587924248 | INSR | c.2231+67C>A (n.2231+67C>A) n.2273C>A c.2309+67C>A (n.2309+67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152660T>C | CA2576595209 | INSR | c.2231+66A>G (n.2231+66A>G) n.2272A>G c.2309+66A>G (n.2309+66A>G) | |
| 19 | g.7152661A>C | CA2587924249 | INSR | c.2231+65T>G (n.2231+65T>G) n.2271T>G c.2309+65T>G (n.2309+65T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152661A>G | CA2587924250 | INSR | c.2231+65T>C (n.2231+65T>C) n.2271T>C c.2309+65T>C (n.2309+65T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152662del | CA2576595210 | INSR | c.2231+65del (n.2231+65del) n.2271del c.2309+65del (n.2309+65del) | |
| 19 | g.7152662A= | CA2320780968 | INSR | c.2231+64T= (n.2231+64T=) n.2270T= c.2309+64T= (n.2309+64T=) | |
| 19 | g.7152662A>G | CA9135638 | INSR | c.2231+64T>C (n.2231+64T>C) n.2270T>C c.2309+64T>C (n.2309+64T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152663T>G | CA2587924251 | INSR | c.2231+63A>C (n.2231+63A>C) n.2269A>C c.2309+63A>C (n.2309+63A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152664G>A | CA2576595211 | INSR | c.2231+62C>T (n.2231+62C>T) n.2268C>T c.2309+62C>T (n.2309+62C>T) | |
| 19 | g.7152664G>T | CA2587924252 | INSR | c.2231+62C>A (n.2231+62C>A) n.2268C>A c.2309+62C>A (n.2309+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152665A= | CA2320780969 | INSR | c.2231+61T= (n.2231+61T=) n.2267T= c.2309+61T= (n.2309+61T=) | |
| 19 | g.7152665A>C | CA2320780970 | INSR | c.2231+61T>G (n.2231+61T>G) n.2267T>G c.2309+61T>G (n.2309+61T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7152667C>A | CA2587924253 | INSR | c.2231+59G>T (n.2231+59G>T) n.2265G>T c.2309+59G>T (n.2309+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152670C>A | CA2587924254 | INSR | c.2231+56G>T (n.2231+56G>T) n.2262G>T c.2309+56G>T (n.2309+56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152670C= | CA2320780971 | INSR | c.2231+56G= (n.2231+56G=) n.2262G= c.2309+56G= (n.2309+56G=) | |
| 19 | g.7152670C>T | CA631723707 | INSR | c.2231+56G>A (n.2231+56G>A) n.2262G>A c.2309+56G>A (n.2309+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7152671C>A | CA2587924255 | INSR | c.2231+55G>T (n.2231+55G>T) n.2261G>T c.2309+55G>T (n.2309+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152671C= | CA2320780972 | INSR | c.2231+55G= (n.2231+55G=) n.2261G= c.2309+55G= (n.2309+55G=) | |
| 19 | g.7152671C>T | CA2320780973 | INSR | c.2231+55G>A (n.2231+55G>A) n.2261G>A c.2309+55G>A (n.2309+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152672A>T | CA2576595212 | INSR | c.2231+54T>A (n.2231+54T>A) n.2260T>A c.2309+54T>A (n.2309+54T>A) | |
| 19 | g.7152673C>A | CA2576595214 | INSR | c.2231+53G>T (n.2231+53G>T) n.2259G>T c.2309+53G>T (n.2309+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152673C= | CA2320780974 | INSR | c.2231+53G= (n.2231+53G=) n.2259G= c.2309+53G= (n.2309+53G=) | |
| 19 | g.7152673C>T | CA993136304 | INSR | c.2231+53G>A (n.2231+53G>A) n.2259G>A c.2309+53G>A (n.2309+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152677_7152687del | CA2576595213 | INSR | c.2231+43_2231+53del (n.2231+43_2231+53del) n.2249_2259del c.2309+43_2309+53del (n.2309+43_2309+53del) | |
| 19 | g.7152674C>A | CA2587924256 | INSR | c.2231+52G>T (n.2231+52G>T) n.2258G>T c.2309+52G>T (n.2309+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152675A>G | CA2587924257 | INSR | c.2231+51T>C (n.2231+51T>C) n.2257T>C c.2309+51T>C (n.2309+51T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152676A>G | CA2587924258 | INSR | c.2231+50T>C (n.2231+50T>C) n.2256T>C c.2309+50T>C (n.2309+50T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152677C>T | CA2587924259 | INSR | c.2231+49G>A (n.2231+49G>A) n.2255G>A c.2309+49G>A (n.2309+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152678A= | CA2320780976 | INSR | c.2231+48T= (n.2231+48T=) n.2254T= c.2309+48T= (n.2309+48T=) | |
| 19 | g.7152678A>C | CA2320780975 | INSR | c.2231+48T>G (n.2231+48T>G) n.2254T>G c.2309+48T>G (n.2309+48T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7152678A>T | CA631723708 | INSR | c.2231+48T>A (n.2231+48T>A) n.2254T>A c.2309+48T>A (n.2309+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152679C>G | CA2587924260 | INSR | c.2231+47G>C (n.2231+47G>C) n.2253G>C c.2309+47G>C (n.2309+47G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152680C>A | CA2587924261 | INSR | c.2231+46G>T (n.2231+46G>T) n.2252G>T c.2309+46G>T (n.2309+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152680C>T | CA2576595215 | INSR | c.2231+46G>A (n.2231+46G>A) n.2252G>A c.2309+46G>A (n.2309+46G>A) | |
| 19 | g.7152681A= | CA2320780977 | INSR | c.2231+45T= (n.2231+45T=) n.2251T= c.2309+45T= (n.2309+45T=) | |
| 19 | g.7152682_7152683insTTGGCACCCACTAA | CA2587924262 | INSR | c.2231+45_2231+46insAGTGGGTGCCAATT (n.2231+45_2231+46insAGTGGGTGCCAATT) n.2251_2252insAGTGGGTGCCAATT c.2309+45_2309+46insAGTGGGTGCCAATT (n.2309+45_2309+46insAGTGGGTGCCAATT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152682del | CA2576595216 | INSR | c.2231+45del (n.2231+45del) n.2251del c.2309+45del (n.2309+45del) | |
| 19 | g.7152682A>T | CA2587924263 | INSR | c.2231+44T>A (n.2231+44T>A) n.2250T>A c.2309+44T>A (n.2309+44T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152683_7152686dup | CA884186727 | INSR | c.2231+41_2231+44dup (n.2231+41_2231+44dup) n.2247_2250dup c.2309+41_2309+44dup (n.2309+41_2309+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152683G>T | CA2576595217 | INSR | c.2231+43C>A (n.2231+43C>A) n.2249C>A c.2309+43C>A (n.2309+43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152684C>A | CA2587924264 | INSR | c.2231+42G>T (n.2231+42G>T) n.2248G>T c.2309+42G>T (n.2309+42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152685C= | CA2320780978 | INSR | c.2231+41G= (n.2231+41G=) n.2247G= c.2309+41G= (n.2309+41G=) | |
| 19 | g.7152685C>T | CA9135639 | INSR | c.2231+41G>A (n.2231+41G>A) n.2247G>A c.2309+41G>A (n.2309+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152686A>G | CA2587924265 | INSR | c.2231+40T>C (n.2231+40T>C) n.2246T>C c.2309+40T>C (n.2309+40T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152687A= | CA2320780979 | INSR | c.2231+39T= (n.2231+39T=) n.2245T= c.2309+39T= (n.2309+39T=) | |
| 19 | g.7152687A>G | CA631723709 | INSR | c.2231+39T>C (n.2231+39T>C) n.2245T>C c.2309+39T>C (n.2309+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152688T>A | CA2587924266 | INSR | c.2231+38A>T (n.2231+38A>T) n.2244A>T c.2309+38A>T (n.2309+38A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152688T>C | CA884186728 | INSR | c.2231+38A>G (n.2231+38A>G) n.2244A>G c.2309+38A>G (n.2309+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152688T= | CA2320780980 | INSR | c.2231+38A= (n.2231+38A=) n.2244A= c.2309+38A= (n.2309+38A=) | |
| 19 | g.7152689T>C | CA2587924267 | INSR | c.2231+37A>G (n.2231+37A>G) n.2243A>G c.2309+37A>G (n.2309+37A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152690G>C | CA2320780982 | INSR | c.2231+36C>G (n.2231+36C>G) n.2242C>G c.2309+36C>G (n.2309+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152690G= | CA2320780981 | INSR | c.2231+36C= (n.2231+36C=) n.2242C= c.2309+36C= (n.2309+36C=) | |
| 19 | g.7152690G>T | CA2587924268 | INSR | c.2231+36C>A (n.2231+36C>A) n.2242C>A c.2309+36C>A (n.2309+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152691del | CA2576595218 | INSR | c.2231+36del (n.2231+36del) n.2242del c.2309+36del (n.2309+36del) | |
| 19 | g.7152691G>A | CA631723758 | INSR | c.2231+35C>T (n.2231+35C>T) n.2241C>T c.2309+35C>T (n.2309+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152691G= | CA2320780983 | INSR | c.2231+35C= (n.2231+35C=) n.2241C= c.2309+35C= (n.2309+35C=) | |
| 19 | g.7152691G>T | CA2587924269 | INSR | c.2231+35C>A (n.2231+35C>A) n.2241C>A c.2309+35C>A (n.2309+35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152692C>A | CA2580607729 | INSR | c.2231+34G>T (n.2231+34G>T) n.2240G>T c.2309+34G>T (n.2309+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152692C= | CA2320780984 | INSR | c.2231+34G= (n.2231+34G=) n.2240G= c.2309+34G= (n.2309+34G=) | |
| 19 | g.7152692C>G | CA2580607728 | INSR | c.2231+34G>C (n.2231+34G>C) n.2240G>C c.2309+34G>C (n.2309+34G>C) | |
| 19 | g.7152692C>T | CA9135640 | INSR | c.2231+34G>A (n.2231+34G>A) n.2240G>A c.2309+34G>A (n.2309+34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152693A>G | CA657051371 | INSR | c.2231+33T>C (n.2231+33T>C) n.2239T>C c.2309+33T>C (n.2309+33T>C) | COSMIC |
| 19 | g.7152694C>T | CA2587924270 | INSR | c.2231+32G>A (n.2231+32G>A) n.2238G>A c.2309+32G>A (n.2309+32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152696del | CA2735472039 | INSR | c.2231+32del (n.2231+32del) n.2238del c.2309+32del (n.2309+32del) | dbSNP |
| 19 | g.7152697A>G | CA2587924271 | INSR | c.2231+29T>C (n.2231+29T>C) n.2235T>C c.2309+29T>C (n.2309+29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152699T>C | CA2576595219 | INSR | c.2231+27A>G (n.2231+27A>G) n.2233A>G c.2309+27A>G (n.2309+27A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152701del | CA2587924272 | INSR | c.2231+26del (n.2231+26del) n.2232del c.2309+26del (n.2309+26del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152700_7152701insGT | CA2587924273 | INSR | c.2231+25_2231+26insAC (n.2231+25_2231+26insAC) n.2231_2232insAC c.2309+25_2309+26insAC (n.2309+25_2309+26insAC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152703_7152706del | CA2587924274 | INSR | c.2231+22_2231+25del (n.2231+22_2231+25del) n.2228_2231del c.2309+22_2309+25del (n.2309+22_2309+25del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152702G>A | CA9135641 | INSR | c.2231+24C>T (n.2231+24C>T) n.2230C>T c.2309+24C>T (n.2309+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7152702G= | CA2320780985 | INSR | c.2231+24C= (n.2231+24C=) n.2230C= c.2309+24C= (n.2309+24C=) | |
| 19 | g.7152702G>T | CA2587924275 | INSR | c.2231+24C>A (n.2231+24C>A) n.2230C>A c.2309+24C>A (n.2309+24C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152703A= | CA2320780986 | INSR | c.2231+23T= (n.2231+23T=) n.2229T= c.2309+23T= (n.2309+23T=) | |
| 19 | g.7152703A>C | CA2735343397 | INSR | c.2231+23T>G (n.2231+23T>G) n.2229T>G c.2309+23T>G (n.2309+23T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7152703A>T | CA9135642 | INSR | c.2231+23T>A (n.2231+23T>A) n.2229T>A c.2309+23T>A (n.2309+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152704G>A | CA2587924276 | INSR | c.2231+22C>T (n.2231+22C>T) n.2228C>T c.2309+22C>T (n.2309+22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152704G>C | CA631723762 | INSR | c.2231+22C>G (n.2231+22C>G) n.2228C>G c.2309+22C>G (n.2309+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152704G= | CA2320780987 | INSR | c.2231+22C= (n.2231+22C=) n.2228C= c.2309+22C= (n.2309+22C=) | |
| 19 | g.7152704G>T | CA2587924277 | INSR | c.2231+22C>A (n.2231+22C>A) n.2228C>A c.2309+22C>A (n.2309+22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152705A>C | CA2587924278 | INSR | c.2231+21T>G (n.2231+21T>G) n.2227T>G c.2309+21T>G (n.2309+21T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152706G>A | CA2320780989 | INSR | c.2231+20C>T (n.2231+20C>T) n.2226C>T c.2309+20C>T (n.2309+20C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7152706G>C | CA2581366330 | INSR | c.2231+20C>G (n.2231+20C>G) n.2226C>G c.2309+20C>G (n.2309+20C>G) | |
| 19 | g.7152706G= | CA2320780988 | INSR | c.2231+20C= (n.2231+20C=) n.2226C= c.2309+20C= (n.2309+20C=) | |
| 19 | g.7152706G>T | CA9135643 | INSR | c.2231+20C>A (n.2231+20C>A) n.2226C>A c.2309+20C>A (n.2309+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152707C= | CA2320780990 | INSR | c.2231+19G= (n.2231+19G=) n.2225G= c.2309+19G= (n.2309+19G=) | |
| 19 | g.7152707C>T | CA2587924279 | INSR | c.2231+19G>A (n.2231+19G>A) n.2225G>A c.2309+19G>A (n.2309+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152707_7152708insAT | CA304843911 | INSR | c.2231+18_2231+19insAT (n.2231+18_2231+19insAT) n.2224_2225insAT c.2309+18_2309+19insAT (n.2309+18_2309+19insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152708C= | CA2320780991 | INSR | c.2231+18G= (n.2231+18G=) n.2224G= c.2309+18G= (n.2309+18G=) | |
| 19 | g.7152708C>T | CA9135644 | INSR | c.2231+18G>A (n.2231+18G>A) n.2224G>A c.2309+18G>A (n.2309+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152709C= | CA2320780992 | INSR | c.2231+17G= (n.2231+17G=) n.2223G= c.2309+17G= (n.2309+17G=) | |
| 19 | g.7152709C>T | CA631723764 | INSR | c.2231+17G>A (n.2231+17G>A) n.2223G>A c.2309+17G>A (n.2309+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152710A>T | CA2576595220 | INSR | c.2231+16T>A (n.2231+16T>A) n.2222T>A c.2309+16T>A (n.2309+16T>A) | |
| 19 | g.7152711G>C | CA631723765 | INSR | c.2231+15C>G (n.2231+15C>G) n.2221C>G c.2309+15C>G (n.2309+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152711G= | CA2320780993 | INSR | c.2231+15C= (n.2231+15C=) n.2221C= c.2309+15C= (n.2309+15C=) | |
| 19 | g.7152712C>A | CA2587924280 | INSR | c.2231+14G>T (n.2231+14G>T) n.2220G>T c.2309+14G>T (n.2309+14G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152712C= | CA2320780994 | INSR | c.2231+14G= (n.2231+14G=) n.2220G= c.2309+14G= (n.2309+14G=) | |
| 19 | g.7152712C>T | CA9135645 | INSR | c.2231+14G>A (n.2231+14G>A) n.2220G>A c.2309+14G>A (n.2309+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152713G>A | CA2587924281 | INSR | c.2231+13C>T (n.2231+13C>T) n.2219C>T c.2309+13C>T (n.2309+13C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152715C= | CA2320780995 | INSR | c.2231+11G= (n.2231+11G=) n.2217G= c.2309+11G= (n.2309+11G=) | |
| 19 | g.7152715C>T | CA631723766 | INSR | c.2231+11G>A (n.2231+11G>A) n.2217G>A c.2309+11G>A (n.2309+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152716A= | CA2320780996 | INSR | c.2231+10T= (n.2231+10T=) n.2216T= c.2309+10T= (n.2309+10T=) | |
| 19 | g.7152716A>T | CA631723767 | INSR | c.2231+10T>A (n.2231+10T>A) n.2216T>A c.2309+10T>A (n.2309+10T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7152717A= | CA2320780997 | INSR | c.2231+9T= (n.2231+9T=) n.2215T= c.2309+9T= (n.2309+9T=) | |
| 19 | g.7152717A>C | CA2587924282 | INSR | c.2231+9T>G (n.2231+9T>G) n.2215T>G c.2309+9T>G (n.2309+9T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152717A>G | CA2587924283 | INSR | c.2231+9T>C (n.2231+9T>C) n.2215T>C c.2309+9T>C (n.2309+9T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152717A>T | CA884186729 | INSR | c.2231+9T>A (n.2231+9T>A) n.2215T>A c.2309+9T>A (n.2309+9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152718G>C | CA2582314375 | INSR | c.2231+8C>G (n.2231+8C>G) n.2214C>G c.2309+8C>G (n.2309+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152718G= | CA2320780998 | INSR | c.2231+8C= (n.2231+8C=) n.2214C= c.2309+8C= (n.2309+8C=) | |
| 19 | g.7152718G>T | CA631723768 | INSR | c.2231+8C>A (n.2231+8C>A) n.2214C>A c.2309+8C>A (n.2309+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152719T>C | CA2813464069 | INSR | c.2231+7A>G (n.2231+7A>G) n.2213A>G c.2309+7A>G (n.2309+7A>G) | |
| 19 | g.7152720C>T | CA2587924284 | INSR | c.2231+6G>A (n.2231+6G>A) n.2212G>A c.2309+6G>A (n.2309+6G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152721del | CA2576595221 | INSR | c.2231+6del (n.2231+6del) n.2212del c.2309+6del (n.2309+6del) |