| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7150497_7152928del | CA658684219 | INSR | c.2030_2267+1del c.2030_2231+2230del c.2108_2345+1del c.2108_2309+2230del | ClinVar |
| 19 | g.7150499_7152929del | CA916084117 | INSR | c.2031_2267+1del c.2031_2231+2230del c.2109_2345+1del c.2109_2309+2230del | |
| 19 | g.7152597_7152600dup | CA884186718 | INSR | c.2231+126_2231+129dup (n.2231+126_2231+129dup) n.2332_2335dup c.2309+126_2309+129dup (n.2309+126_2309+129dup) | dbSNP |
| 19 | g.7152600C>A | CA2587924208 | INSR | c.2231+126G>T (n.2231+126G>T) n.2332G>T c.2309+126G>T (n.2309+126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152600C= | CA2320780938 | INSR | c.2231+126G= (n.2231+126G=) n.2332G= c.2309+126G= (n.2309+126G=) | |
| 19 | g.7152600C>T | CA993136221 | INSR | c.2231+126G>A (n.2231+126G>A) n.2332G>A c.2309+126G>A (n.2309+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152602T>C | CA2587924209 | INSR | c.2231+124A>G (n.2231+124A>G) n.2330A>G c.2309+124A>G (n.2309+124A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152604C>A | CA2587924210 | INSR | c.2231+122G>T (n.2231+122G>T) n.2328G>T c.2309+122G>T (n.2309+122G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152604C= | CA2320780939 | INSR | c.2231+122G= (n.2231+122G=) n.2328G= c.2309+122G= (n.2309+122G=) | |
| 19 | g.7152604C>T | CA2320780940 | INSR | c.2231+122G>A (n.2231+122G>A) n.2328G>A c.2309+122G>A (n.2309+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152606G>A | CA2813464066 | INSR | c.2231+120C>T (n.2231+120C>T) n.2326C>T c.2309+120C>T (n.2309+120C>T) | |
| 19 | g.7152606G>T | CA2587924211 | INSR | c.2231+120C>A (n.2231+120C>A) n.2326C>A c.2309+120C>A (n.2309+120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152607A>C | CA2587924214 | INSR | c.2231+119T>G (n.2231+119T>G) n.2325T>G c.2309+119T>G (n.2309+119T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152607A>G | CA2587924212 | INSR | c.2231+119T>C (n.2231+119T>C) n.2325T>C c.2309+119T>C (n.2309+119T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152607A>T | CA2587924213 | INSR | c.2231+119T>A (n.2231+119T>A) n.2325T>A c.2309+119T>A (n.2309+119T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152607_7152608delinsAC | CA2320780941 | INSR | c.2231+118_2231+119delinsGT (n.2231+118_2231+119delinsGT) n.2324_2325delinsGT c.2309+118_2309+119delinsGT (n.2309+118_2309+119delinsGT) | |
| 19 | g.7152608del | CA884186719 | INSR | c.2231+118del (n.2231+118del) n.2324del c.2309+118del (n.2309+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152608C>T | CA2587924215 | INSR | c.2231+118G>A (n.2231+118G>A) n.2324G>A c.2309+118G>A (n.2309+118G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152610C>A | CA2587924217 | INSR | c.2231+116G>T (n.2231+116G>T) n.2322G>T c.2309+116G>T (n.2309+116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152612_7152614del | CA2587924216 | INSR | c.2231+114_2231+116del (n.2231+114_2231+116del) n.2320_2322del c.2309+114_2309+116del (n.2309+114_2309+116del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152611C>A | CA2587924218 | INSR | c.2231+115G>T (n.2231+115G>T) n.2321G>T c.2309+115G>T (n.2309+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152611C>T | CA2587924219 | INSR | c.2231+115G>A (n.2231+115G>A) n.2321G>A c.2309+115G>A (n.2309+115G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152612A>G | CA2587924220 | INSR | c.2231+114T>C (n.2231+114T>C) n.2320T>C c.2309+114T>C (n.2309+114T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152613C>A | CA2587924221 | INSR | c.2231+113G>T (n.2231+113G>T) n.2319G>T c.2309+113G>T (n.2309+113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152614C>A | CA2587924222 | INSR | c.2231+112G>T (n.2231+112G>T) n.2318G>T c.2309+112G>T (n.2309+112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152614C= | CA2320780942 | INSR | c.2231+112G= (n.2231+112G=) n.2318G= c.2309+112G= (n.2309+112G=) | |
| 19 | g.7152614C>T | CA2320780943 | INSR | c.2231+112G>A (n.2231+112G>A) n.2318G>A c.2309+112G>A (n.2309+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152615C>A | CA2587924223 | INSR | c.2231+111G>T (n.2231+111G>T) n.2317G>T c.2309+111G>T (n.2309+111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152616A= | CA2320780944 | INSR | c.2231+110T= (n.2231+110T=) n.2316T= c.2309+110T= (n.2309+110T=) | |
| 19 | g.7152616A>C | CA2320780945 | INSR | c.2231+110T>G (n.2231+110T>G) n.2316T>G c.2309+110T>G (n.2309+110T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7152616A>T | CA2813464067 | INSR | c.2231+110T>A (n.2231+110T>A) n.2316T>A c.2309+110T>A (n.2309+110T>A) | |
| 19 | g.7152617C>A | CA2587924225 | INSR | c.2231+109G>T (n.2231+109G>T) n.2315G>T c.2309+109G>T (n.2309+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152617C>T | CA2587924224 | INSR | c.2231+109G>A (n.2231+109G>A) n.2315G>A c.2309+109G>A (n.2309+109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152618C= | CA2320780946 | INSR | c.2231+108G= (n.2231+108G=) n.2314G= c.2309+108G= (n.2309+108G=) | |
| 19 | g.7152618C>T | CA2320780947 | INSR | c.2231+108G>A (n.2231+108G>A) n.2314G>A c.2309+108G>A (n.2309+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152619C>A | CA2587924226 | INSR | c.2231+107G>T (n.2231+107G>T) n.2313G>T c.2309+107G>T (n.2309+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152619C>G | CA2813464068 | INSR | c.2231+107G>C (n.2231+107G>C) n.2313G>C c.2309+107G>C (n.2309+107G>C) | |
| 19 | g.7152619C>T | CA2587924227 | INSR | c.2231+107G>A (n.2231+107G>A) n.2313G>A c.2309+107G>A (n.2309+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152620T>G | CA884186720 | INSR | c.2231+106A>C (n.2231+106A>C) n.2312A>C c.2309+106A>C (n.2309+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152620T= | CA2320780948 | INSR | c.2231+106A= (n.2231+106A=) n.2312A= c.2309+106A= (n.2309+106A=) | |
| 19 | g.7152621T>C | CA304843881 | INSR | c.2231+105A>G (n.2231+105A>G) n.2311A>G c.2309+105A>G (n.2309+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152621T= | CA2320780949 | INSR | c.2231+105A= (n.2231+105A=) n.2311A= c.2309+105A= (n.2309+105A=) | |
| 19 | g.7152622C= | CA2320780950 | INSR | c.2231+104G= (n.2231+104G=) n.2310G= c.2309+104G= (n.2309+104G=) | |
| 19 | g.7152622C>T | CA884186721 | INSR | c.2231+104G>A (n.2231+104G>A) n.2310G>A c.2309+104G>A (n.2309+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152623T>G | CA2587924228 | INSR | c.2231+103A>C (n.2231+103A>C) n.2309A>C c.2309+103A>C (n.2309+103A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152624G>A | CA2587924229 | INSR | c.2231+102C>T (n.2231+102C>T) n.2308C>T c.2309+102C>T (n.2309+102C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152624G>T | CA2587924230 | INSR | c.2231+102C>A (n.2231+102C>A) n.2308C>A c.2309+102C>A (n.2309+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152625C>A | CA2587924231 | INSR | c.2231+101G>T (n.2231+101G>T) n.2307G>T c.2309+101G>T (n.2309+101G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152625C>T | CA2587924232 | INSR | c.2231+101G>A (n.2231+101G>A) n.2307G>A c.2309+101G>A (n.2309+101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152626C>A | CA2587924233 | INSR | c.2231+100G>T (n.2231+100G>T) n.2306G>T c.2309+100G>T (n.2309+100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152626C= | CA2320780951 | INSR | c.2231+100G= (n.2231+100G=) n.2306G= c.2309+100G= (n.2309+100G=) | |
| 19 | g.7152626C>G | CA884186722 | INSR | c.2231+100G>C (n.2231+100G>C) n.2306G>C c.2309+100G>C (n.2309+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152626C>T | CA2320780952 | INSR | c.2231+100G>A (n.2231+100G>A) n.2306G>A c.2309+100G>A (n.2309+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152627G>A | CA884186723 | INSR | c.2231+99C>T (n.2231+99C>T) n.2305C>T c.2309+99C>T (n.2309+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152627G= | CA2320780953 | INSR | c.2231+99C= (n.2231+99C=) n.2305C= c.2309+99C= (n.2309+99C=) | |
| 19 | g.7152627G>T | CA2576595199 | INSR | c.2231+99C>A (n.2231+99C>A) n.2305C>A c.2309+99C>A (n.2309+99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152629C>A | CA2587924234 | INSR | c.2231+97G>T (n.2231+97G>T) n.2303G>T c.2309+97G>T (n.2309+97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152630T>C | CA2587924235 | INSR | c.2231+96A>G (n.2231+96A>G) n.2302A>G c.2309+96A>G (n.2309+96A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152631C>T | CA2587924236 | INSR | c.2231+95G>A (n.2231+95G>A) n.2301G>A c.2309+95G>A (n.2309+95G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152633G>A | CA884186724 | INSR | c.2231+93C>T (n.2231+93C>T) n.2299C>T c.2309+93C>T (n.2309+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152633G= | CA2320780954 | INSR | c.2231+93C= (n.2231+93C=) n.2299C= c.2309+93C= (n.2309+93C=) | |
| 19 | g.7152633G>T | CA2576595201 | INSR | c.2231+93C>A (n.2231+93C>A) n.2299C>A c.2309+93C>A (n.2309+93C>A) | |
| 19 | g.7152635del | CA2576595200 | INSR | c.2231+93del (n.2231+93del) n.2299del c.2309+93del (n.2309+93del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152634G>T | CA2587924237 | INSR | c.2231+92C>A (n.2231+92C>A) n.2298C>A c.2309+92C>A (n.2309+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152635G>C | CA631723705 | INSR | c.2231+91C>G (n.2231+91C>G) n.2297C>G c.2309+91C>G (n.2309+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152635G= | CA2320780955 | INSR | c.2231+91C= (n.2231+91C=) n.2297C= c.2309+91C= (n.2309+91C=) | |
| 19 | g.7152635G>T | CA2587924238 | INSR | c.2231+91C>A (n.2231+91C>A) n.2297C>A c.2309+91C>A (n.2309+91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152636T>G | CA631723706 | INSR | c.2231+90A>C (n.2231+90A>C) n.2296A>C c.2309+90A>C (n.2309+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152636T= | CA2320780956 | INSR | c.2231+90A= (n.2231+90A=) n.2296A= c.2309+90A= (n.2309+90A=) | |
| 19 | g.7152637C>T | CA2587924239 | INSR | c.2231+89G>A (n.2231+89G>A) n.2295G>A c.2309+89G>A (n.2309+89G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152638C>A | CA2587924240 | INSR | c.2231+88G>T (n.2231+88G>T) n.2294G>T c.2309+88G>T (n.2309+88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152638C>T | CA2576595202 | INSR | c.2231+88G>A (n.2231+88G>A) n.2294G>A c.2309+88G>A (n.2309+88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152640A>T | CA2587924241 | INSR | c.2231+86T>A (n.2231+86T>A) n.2292T>A c.2309+86T>A (n.2309+86T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152642T>A | CA2576595203 | INSR | c.2231+84A>T (n.2231+84A>T) n.2290A>T c.2309+84A>T (n.2309+84A>T) | |
| 19 | g.7152642T= | CA2320780957 | INSR | c.2231+84A= (n.2231+84A=) n.2290A= c.2309+84A= (n.2309+84A=) | |
| 19 | g.7152642_7152643insTG | CA304843888 | INSR | c.2231+83_2231+84insCA (n.2231+83_2231+84insCA) n.2289_2290insCA c.2309+83_2309+84insCA (n.2309+83_2309+84insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152643A= | CA2320780958 | INSR | c.2231+83T= (n.2231+83T=) n.2289T= c.2309+83T= (n.2309+83T=) | |
| 19 | g.7152643A>C | CA993136292 | INSR | c.2231+83T>G (n.2231+83T>G) n.2289T>G c.2309+83T>G (n.2309+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152644C>A | CA2320780960 | INSR | c.2231+82G>T (n.2231+82G>T) n.2288G>T c.2309+82G>T (n.2309+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152644C= | CA2320780959 | INSR | c.2231+82G= (n.2231+82G=) n.2288G= c.2309+82G= (n.2309+82G=) | |
| 19 | g.7152645C>A | CA2576595204 | INSR | c.2231+81G>T (n.2231+81G>T) n.2287G>T c.2309+81G>T (n.2309+81G>T) | |
| 19 | g.7152646T>C | CA2576595205 | INSR | c.2231+80A>G (n.2231+80A>G) n.2286A>G c.2309+80A>G (n.2309+80A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152646T>G | CA304843890 | INSR | c.2231+80A>C (n.2231+80A>C) n.2286A>C c.2309+80A>C (n.2309+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152646T= | CA2320780961 | INSR | c.2231+80A= (n.2231+80A=) n.2286A= c.2309+80A= (n.2309+80A=) | |
| 19 | g.7152647C= | CA2320780962 | INSR | c.2231+79G= (n.2231+79G=) n.2285G= c.2309+79G= (n.2309+79G=) | |
| 19 | g.7152647C>T | CA304843892 | INSR | c.2231+79G>A (n.2231+79G>A) n.2285G>A c.2309+79G>A (n.2309+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152649C>A | CA2576595206 | INSR | c.2231+77G>T (n.2231+77G>T) n.2283G>T c.2309+77G>T (n.2309+77G>T) | |
| 19 | g.7152649C= | CA2320780963 | INSR | c.2231+77G= (n.2231+77G=) n.2283G= c.2309+77G= (n.2309+77G=) | |
| 19 | g.7152649C>T | CA9135636 | INSR | c.2231+77G>A (n.2231+77G>A) n.2283G>A c.2309+77G>A (n.2309+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152650G>A | CA884186725 | INSR | c.2231+76C>T (n.2231+76C>T) n.2282C>T c.2309+76C>T (n.2309+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152650G= | CA2320780964 | INSR | c.2231+76C= (n.2231+76C=) n.2282C= c.2309+76C= (n.2309+76C=) | |
| 19 | g.7152650G>T | CA2587924242 | INSR | c.2231+76C>A (n.2231+76C>A) n.2282C>A c.2309+76C>A (n.2309+76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152651G>T | CA2576595207 | INSR | c.2231+75C>A (n.2231+75C>A) n.2281C>A c.2309+75C>A (n.2309+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152653C>A | CA2587924243 | INSR | c.2231+73G>T (n.2231+73G>T) n.2279G>T c.2309+73G>T (n.2309+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152653C>T | CA2587924244 | INSR | c.2231+73G>A (n.2231+73G>A) n.2279G>A c.2309+73G>A (n.2309+73G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152654C>T | CA2587924245 | INSR | c.2231+72G>A (n.2231+72G>A) n.2278G>A c.2309+72G>A (n.2309+72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152655C= | CA2320780965 | INSR | c.2231+71G= (n.2231+71G=) n.2277G= c.2309+71G= (n.2309+71G=) | |
| 19 | g.7152655C>T | CA9135637 | INSR | c.2231+71G>A (n.2231+71G>A) n.2277G>A c.2309+71G>A (n.2309+71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152657A>T | CA2587924246 | INSR | c.2231+69T>A (n.2231+69T>A) n.2275T>A c.2309+69T>A (n.2309+69T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152658del | CA2576595208 | INSR | c.2231+69del (n.2231+69del) n.2275del c.2309+69del (n.2309+69del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152658A>T | CA2587924247 | INSR | c.2231+68T>A (n.2231+68T>A) n.2274T>A c.2309+68T>A (n.2309+68T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152659G>A | CA2320780967 | INSR | c.2231+67C>T (n.2231+67C>T) n.2273C>T c.2309+67C>T (n.2309+67C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7152659G>C | CA884186726 | INSR | c.2231+67C>G (n.2231+67C>G) n.2273C>G c.2309+67C>G (n.2309+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152659G= | CA2320780966 | INSR | c.2231+67C= (n.2231+67C=) n.2273C= c.2309+67C= (n.2309+67C=) | |
| 19 | g.7152659G>T | CA2587924248 | INSR | c.2231+67C>A (n.2231+67C>A) n.2273C>A c.2309+67C>A (n.2309+67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152660T>C | CA2576595209 | INSR | c.2231+66A>G (n.2231+66A>G) n.2272A>G c.2309+66A>G (n.2309+66A>G) | |
| 19 | g.7152661A>C | CA2587924249 | INSR | c.2231+65T>G (n.2231+65T>G) n.2271T>G c.2309+65T>G (n.2309+65T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152661A>G | CA2587924250 | INSR | c.2231+65T>C (n.2231+65T>C) n.2271T>C c.2309+65T>C (n.2309+65T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152662del | CA2576595210 | INSR | c.2231+65del (n.2231+65del) n.2271del c.2309+65del (n.2309+65del) | |
| 19 | g.7152662A= | CA2320780968 | INSR | c.2231+64T= (n.2231+64T=) n.2270T= c.2309+64T= (n.2309+64T=) | |
| 19 | g.7152662A>G | CA9135638 | INSR | c.2231+64T>C (n.2231+64T>C) n.2270T>C c.2309+64T>C (n.2309+64T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152663T>G | CA2587924251 | INSR | c.2231+63A>C (n.2231+63A>C) n.2269A>C c.2309+63A>C (n.2309+63A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152664G>A | CA2576595211 | INSR | c.2231+62C>T (n.2231+62C>T) n.2268C>T c.2309+62C>T (n.2309+62C>T) | |
| 19 | g.7152664G>T | CA2587924252 | INSR | c.2231+62C>A (n.2231+62C>A) n.2268C>A c.2309+62C>A (n.2309+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152665A= | CA2320780969 | INSR | c.2231+61T= (n.2231+61T=) n.2267T= c.2309+61T= (n.2309+61T=) | |
| 19 | g.7152665A>C | CA2320780970 | INSR | c.2231+61T>G (n.2231+61T>G) n.2267T>G c.2309+61T>G (n.2309+61T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7152667C>A | CA2587924253 | INSR | c.2231+59G>T (n.2231+59G>T) n.2265G>T c.2309+59G>T (n.2309+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152670C>A | CA2587924254 | INSR | c.2231+56G>T (n.2231+56G>T) n.2262G>T c.2309+56G>T (n.2309+56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152670C= | CA2320780971 | INSR | c.2231+56G= (n.2231+56G=) n.2262G= c.2309+56G= (n.2309+56G=) | |
| 19 | g.7152670C>T | CA631723707 | INSR | c.2231+56G>A (n.2231+56G>A) n.2262G>A c.2309+56G>A (n.2309+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7152671C>A | CA2587924255 | INSR | c.2231+55G>T (n.2231+55G>T) n.2261G>T c.2309+55G>T (n.2309+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152671C= | CA2320780972 | INSR | c.2231+55G= (n.2231+55G=) n.2261G= c.2309+55G= (n.2309+55G=) | |
| 19 | g.7152671C>T | CA2320780973 | INSR | c.2231+55G>A (n.2231+55G>A) n.2261G>A c.2309+55G>A (n.2309+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152672A>T | CA2576595212 | INSR | c.2231+54T>A (n.2231+54T>A) n.2260T>A c.2309+54T>A (n.2309+54T>A) | |
| 19 | g.7152673C>A | CA2576595214 | INSR | c.2231+53G>T (n.2231+53G>T) n.2259G>T c.2309+53G>T (n.2309+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152673C= | CA2320780974 | INSR | c.2231+53G= (n.2231+53G=) n.2259G= c.2309+53G= (n.2309+53G=) | |
| 19 | g.7152673C>T | CA993136304 | INSR | c.2231+53G>A (n.2231+53G>A) n.2259G>A c.2309+53G>A (n.2309+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152677_7152687del | CA2576595213 | INSR | c.2231+43_2231+53del (n.2231+43_2231+53del) n.2249_2259del c.2309+43_2309+53del (n.2309+43_2309+53del) | |
| 19 | g.7152674C>A | CA2587924256 | INSR | c.2231+52G>T (n.2231+52G>T) n.2258G>T c.2309+52G>T (n.2309+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152675A>G | CA2587924257 | INSR | c.2231+51T>C (n.2231+51T>C) n.2257T>C c.2309+51T>C (n.2309+51T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152676A>G | CA2587924258 | INSR | c.2231+50T>C (n.2231+50T>C) n.2256T>C c.2309+50T>C (n.2309+50T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152677C>T | CA2587924259 | INSR | c.2231+49G>A (n.2231+49G>A) n.2255G>A c.2309+49G>A (n.2309+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152678A= | CA2320780976 | INSR | c.2231+48T= (n.2231+48T=) n.2254T= c.2309+48T= (n.2309+48T=) | |
| 19 | g.7152678A>C | CA2320780975 | INSR | c.2231+48T>G (n.2231+48T>G) n.2254T>G c.2309+48T>G (n.2309+48T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7152678A>T | CA631723708 | INSR | c.2231+48T>A (n.2231+48T>A) n.2254T>A c.2309+48T>A (n.2309+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152679C>G | CA2587924260 | INSR | c.2231+47G>C (n.2231+47G>C) n.2253G>C c.2309+47G>C (n.2309+47G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152680C>A | CA2587924261 | INSR | c.2231+46G>T (n.2231+46G>T) n.2252G>T c.2309+46G>T (n.2309+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152680C>T | CA2576595215 | INSR | c.2231+46G>A (n.2231+46G>A) n.2252G>A c.2309+46G>A (n.2309+46G>A) | |
| 19 | g.7152681A= | CA2320780977 | INSR | c.2231+45T= (n.2231+45T=) n.2251T= c.2309+45T= (n.2309+45T=) | |
| 19 | g.7152682_7152683insTTGGCACCCACTAA | CA2587924262 | INSR | c.2231+45_2231+46insAGTGGGTGCCAATT (n.2231+45_2231+46insAGTGGGTGCCAATT) n.2251_2252insAGTGGGTGCCAATT c.2309+45_2309+46insAGTGGGTGCCAATT (n.2309+45_2309+46insAGTGGGTGCCAATT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152682del | CA2576595216 | INSR | c.2231+45del (n.2231+45del) n.2251del c.2309+45del (n.2309+45del) | |
| 19 | g.7152682A>T | CA2587924263 | INSR | c.2231+44T>A (n.2231+44T>A) n.2250T>A c.2309+44T>A (n.2309+44T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152683_7152686dup | CA884186727 | INSR | c.2231+41_2231+44dup (n.2231+41_2231+44dup) n.2247_2250dup c.2309+41_2309+44dup (n.2309+41_2309+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152683G>T | CA2576595217 | INSR | c.2231+43C>A (n.2231+43C>A) n.2249C>A c.2309+43C>A (n.2309+43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152684C>A | CA2587924264 | INSR | c.2231+42G>T (n.2231+42G>T) n.2248G>T c.2309+42G>T (n.2309+42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152685C= | CA2320780978 | INSR | c.2231+41G= (n.2231+41G=) n.2247G= c.2309+41G= (n.2309+41G=) | |
| 19 | g.7152685C>T | CA9135639 | INSR | c.2231+41G>A (n.2231+41G>A) n.2247G>A c.2309+41G>A (n.2309+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152686A>G | CA2587924265 | INSR | c.2231+40T>C (n.2231+40T>C) n.2246T>C c.2309+40T>C (n.2309+40T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152687A= | CA2320780979 | INSR | c.2231+39T= (n.2231+39T=) n.2245T= c.2309+39T= (n.2309+39T=) | |
| 19 | g.7152687A>G | CA631723709 | INSR | c.2231+39T>C (n.2231+39T>C) n.2245T>C c.2309+39T>C (n.2309+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152688T>A | CA2587924266 | INSR | c.2231+38A>T (n.2231+38A>T) n.2244A>T c.2309+38A>T (n.2309+38A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152688T>C | CA884186728 | INSR | c.2231+38A>G (n.2231+38A>G) n.2244A>G c.2309+38A>G (n.2309+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152688T= | CA2320780980 | INSR | c.2231+38A= (n.2231+38A=) n.2244A= c.2309+38A= (n.2309+38A=) | |
| 19 | g.7152689T>C | CA2587924267 | INSR | c.2231+37A>G (n.2231+37A>G) n.2243A>G c.2309+37A>G (n.2309+37A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152690G>C | CA2320780982 | INSR | c.2231+36C>G (n.2231+36C>G) n.2242C>G c.2309+36C>G (n.2309+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152690G= | CA2320780981 | INSR | c.2231+36C= (n.2231+36C=) n.2242C= c.2309+36C= (n.2309+36C=) | |
| 19 | g.7152690G>T | CA2587924268 | INSR | c.2231+36C>A (n.2231+36C>A) n.2242C>A c.2309+36C>A (n.2309+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152691del | CA2576595218 | INSR | c.2231+36del (n.2231+36del) n.2242del c.2309+36del (n.2309+36del) | |
| 19 | g.7152691G>A | CA631723758 | INSR | c.2231+35C>T (n.2231+35C>T) n.2241C>T c.2309+35C>T (n.2309+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152691G= | CA2320780983 | INSR | c.2231+35C= (n.2231+35C=) n.2241C= c.2309+35C= (n.2309+35C=) | |
| 19 | g.7152691G>T | CA2587924269 | INSR | c.2231+35C>A (n.2231+35C>A) n.2241C>A c.2309+35C>A (n.2309+35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152692C>A | CA2580607729 | INSR | c.2231+34G>T (n.2231+34G>T) n.2240G>T c.2309+34G>T (n.2309+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7152692C= | CA2320780984 | INSR | c.2231+34G= (n.2231+34G=) n.2240G= c.2309+34G= (n.2309+34G=) | |
| 19 | g.7152692C>G | CA2580607728 | INSR | c.2231+34G>C (n.2231+34G>C) n.2240G>C c.2309+34G>C (n.2309+34G>C) | |
| 19 | g.7152692C>T | CA9135640 | INSR | c.2231+34G>A (n.2231+34G>A) n.2240G>A c.2309+34G>A (n.2309+34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7152693A>G | CA657051371 | INSR | c.2231+33T>C (n.2231+33T>C) n.2239T>C c.2309+33T>C (n.2309+33T>C) | COSMIC |
| 19 | g.7152694C>T | CA2587924270 | INSR | c.2231+32G>A (n.2231+32G>A) n.2238G>A c.2309+32G>A (n.2309+32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152696del | CA2735472039 | INSR | c.2231+32del (n.2231+32del) n.2238del c.2309+32del (n.2309+32del) | dbSNP |
| 19 | g.7152697A>G | CA2587924271 | INSR | c.2231+29T>C (n.2231+29T>C) n.2235T>C c.2309+29T>C (n.2309+29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152699T>C | CA2576595219 | INSR | c.2231+27A>G (n.2231+27A>G) n.2233A>G c.2309+27A>G (n.2309+27A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7152701del | CA2587924272 | INSR | c.2231+26del (n.2231+26del) n.2232del c.2309+26del (n.2309+26del) | gnomAD v4 |