Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7150497_7152928del | CA658684219 | INSR | c.2030_2267+1del c.2030_2231+2230del c.2108_2345+1del c.2108_2309+2230del | ClinVar |
19 | g.7150499_7152929del | CA916084117 | INSR | c.2031_2267+1del c.2031_2231+2230del c.2109_2345+1del c.2109_2309+2230del | |
19 | g.7152533T>C | CA631723703 | INSR | c.2231+193A>G (n.2231+193A>G) n.2399A>G c.2309+193A>G (n.2309+193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152533T= | CA2320780904 | INSR | c.2231+193A= (n.2231+193A=) n.2399A= c.2309+193A= (n.2309+193A=) | |
19 | g.7152534T>C | CA304843844 | INSR | c.2231+192A>G (n.2231+192A>G) n.2398A>G c.2309+192A>G (n.2309+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152534T= | CA2320780905 | INSR | c.2231+192A= (n.2231+192A=) n.2398A= c.2309+192A= (n.2309+192A=) | |
19 | g.7152535C>T | CA2587924157 | INSR | c.2231+191G>A (n.2231+191G>A) n.2397G>A c.2309+191G>A (n.2309+191G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152536C>A | CA2587924158 | INSR | c.2231+190G>T (n.2231+190G>T) n.2396G>T c.2309+190G>T (n.2309+190G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152537T>C | CA2587924159 | INSR | c.2231+189A>G (n.2231+189A>G) n.2395A>G c.2309+189A>G (n.2309+189A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152538G>T | CA2587924160 | INSR | c.2231+188C>A (n.2231+188C>A) n.2394C>A c.2309+188C>A (n.2309+188C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152541A= | CA2320780906 | INSR | c.2231+185T= (n.2231+185T=) n.2391T= c.2309+185T= (n.2309+185T=) | |
19 | g.7152541A>G | CA2320780907 | INSR | c.2231+185T>C (n.2231+185T>C) n.2391T>C c.2309+185T>C (n.2309+185T>C) | dbSNP |
19 | g.7152545T>G | CA2813464064 | INSR | c.2231+181A>C (n.2231+181A>C) n.2387A>C c.2309+181A>C (n.2309+181A>C) | |
19 | g.7152547C= | CA2320780908 | INSR | c.2231+179G= (n.2231+179G=) n.2385G= c.2309+179G= (n.2309+179G=) | |
19 | g.7152547C>G | CA2587924161 | INSR | c.2231+179G>C (n.2231+179G>C) n.2385G>C c.2309+179G>C (n.2309+179G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152547C>T | CA2320780909 | INSR | c.2231+179G>A (n.2231+179G>A) n.2385G>A c.2309+179G>A (n.2309+179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152548C>A | CA2587924162 | INSR | c.2231+178G>T (n.2231+178G>T) n.2384G>T c.2309+178G>T (n.2309+178G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152548C>T | CA2587924163 | INSR | c.2231+178G>A (n.2231+178G>A) n.2384G>A c.2309+178G>A (n.2309+178G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152549C>A | CA2587924164 | INSR | c.2231+177G>T (n.2231+177G>T) n.2383G>T c.2309+177G>T (n.2309+177G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152549C= | CA2320780910 | INSR | c.2231+177G= (n.2231+177G=) n.2383G= c.2309+177G= (n.2309+177G=) | |
19 | g.7152549C>G | CA2587924165 | INSR | c.2231+177G>C (n.2231+177G>C) n.2383G>C c.2309+177G>C (n.2309+177G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152549C>T | CA2320780911 | INSR | c.2231+177G>A (n.2231+177G>A) n.2383G>A c.2309+177G>A (n.2309+177G>A) | dbSNP |
19 | g.7152550C>A | CA2587924166 | INSR | c.2231+176G>T (n.2231+176G>T) n.2382G>T c.2309+176G>T (n.2309+176G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152550C= | CA2320780912 | INSR | c.2231+176G= (n.2231+176G=) n.2382G= c.2309+176G= (n.2309+176G=) | |
19 | g.7152550C>G | CA2320780913 | INSR | c.2231+176G>C (n.2231+176G>C) n.2382G>C c.2309+176G>C (n.2309+176G>C) | dbSNP |
19 | g.7152550C>T | CA2587924167 | INSR | c.2231+176G>A (n.2231+176G>A) n.2382G>A c.2309+176G>A (n.2309+176G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152551T>C | CA2320780915 | INSR | c.2231+175A>G (n.2231+175A>G) n.2381A>G c.2309+175A>G (n.2309+175A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152551T= | CA2320780914 | INSR | c.2231+175A= (n.2231+175A=) n.2381A= c.2309+175A= (n.2309+175A=) | |
19 | g.7152552C>T | CA2587924168 | INSR | c.2231+174G>A (n.2231+174G>A) n.2380G>A c.2309+174G>A (n.2309+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152553G>A | CA2587924170 | INSR | c.2231+173C>T (n.2231+173C>T) n.2379C>T c.2309+173C>T (n.2309+173C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152553G>T | CA2587924169 | INSR | c.2231+173C>A (n.2231+173C>A) n.2379C>A c.2309+173C>A (n.2309+173C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152554A>G | CA2587924171 | INSR | c.2231+172T>C (n.2231+172T>C) n.2378T>C c.2309+172T>C (n.2309+172T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152555A= | CA2320780916 | INSR | c.2231+171T= (n.2231+171T=) n.2377T= c.2309+171T= (n.2309+171T=) | |
19 | g.7152555A>G | CA884186714 | INSR | c.2231+171T>C (n.2231+171T>C) n.2377T>C c.2309+171T>C (n.2309+171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152558T>C | CA304843848 | INSR | c.2231+168A>G (n.2231+168A>G) n.2374A>G c.2309+168A>G (n.2309+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152558T= | CA2320780917 | INSR | c.2231+168A= (n.2231+168A=) n.2374A= c.2309+168A= (n.2309+168A=) | |
19 | g.7152559_7152560delinsTC | CA2320780918 | INSR | c.2231+166_2231+167delinsGA (n.2231+166_2231+167delinsGA) n.2372_2373delinsGA c.2309+166_2309+167delinsGA (n.2309+166_2309+167delinsGA) | |
19 | g.7152560del | CA884186715 | INSR | c.2231+166del (n.2231+166del) n.2372del c.2309+166del (n.2309+166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152560C>A | CA2587924172 | INSR | c.2231+166G>T (n.2231+166G>T) n.2372G>T c.2309+166G>T (n.2309+166G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152560C= | CA2320780919 | INSR | c.2231+166G= (n.2231+166G=) n.2372G= c.2309+166G= (n.2309+166G=) | |
19 | g.7152560C>T | CA884186716 | INSR | c.2231+166G>A (n.2231+166G>A) n.2372G>A c.2309+166G>A (n.2309+166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152561G>A | CA2587924173 | INSR | c.2231+165C>T (n.2231+165C>T) n.2371C>T c.2309+165C>T (n.2309+165C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152561G>C | CA2587924174 | INSR | c.2231+165C>G (n.2231+165C>G) n.2371C>G c.2309+165C>G (n.2309+165C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152561G>T | CA2587924175 | INSR | c.2231+165C>A (n.2231+165C>A) n.2371C>A c.2309+165C>A (n.2309+165C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152564A>T | CA2587924176 | INSR | c.2231+162T>A (n.2231+162T>A) n.2368T>A c.2309+162T>A (n.2309+162T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152565C>A | CA2587924177 | INSR | c.2231+161G>T (n.2231+161G>T) n.2367G>T c.2309+161G>T (n.2309+161G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152565C>T | CA2587924178 | INSR | c.2231+161G>A (n.2231+161G>A) n.2367G>A c.2309+161G>A (n.2309+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152567G>A | CA2587924179 | INSR | c.2231+159C>T (n.2231+159C>T) n.2365C>T c.2309+159C>T (n.2309+159C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152567G>T | CA2587924180 | INSR | c.2231+159C>A (n.2231+159C>A) n.2365C>A c.2309+159C>A (n.2309+159C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152568C>A | CA2587924181 | INSR | c.2231+158G>T (n.2231+158G>T) n.2364G>T c.2309+158G>T (n.2309+158G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152569A>G | CA2813464065 | INSR | c.2231+157T>C (n.2231+157T>C) n.2363T>C c.2309+157T>C (n.2309+157T>C) | |
19 | g.7152570A>G | CA2587924182 | INSR | c.2231+156T>C (n.2231+156T>C) n.2362T>C c.2309+156T>C (n.2309+156T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152570A>T | CA2587924183 | INSR | c.2231+156T>A (n.2231+156T>A) n.2362T>A c.2309+156T>A (n.2309+156T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152571G>A | CA631723704 | INSR | c.2231+155C>T (n.2231+155C>T) n.2361C>T c.2309+155C>T (n.2309+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152571G= | CA2320780920 | INSR | c.2231+155C= (n.2231+155C=) n.2361C= c.2309+155C= (n.2309+155C=) | |
19 | g.7152571G>T | CA2587924184 | INSR | c.2231+155C>A (n.2231+155C>A) n.2361C>A c.2309+155C>A (n.2309+155C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152572A>G | CA2569019132 | INSR | c.2231+154T>C (n.2231+154T>C) n.2360T>C c.2309+154T>C (n.2309+154T>C) | |
19 | g.7152574C>A | CA2587924185 | INSR | c.2231+152G>T (n.2231+152G>T) n.2358G>T c.2309+152G>T (n.2309+152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152574C= | CA2320780921 | INSR | c.2231+152G= (n.2231+152G=) n.2358G= c.2309+152G= (n.2309+152G=) | |
19 | g.7152574C>G | CA304843853 | INSR | c.2231+152G>C (n.2231+152G>C) n.2358G>C c.2309+152G>C (n.2309+152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152574C>T | CA993136104 | INSR | c.2231+152G>A (n.2231+152G>A) n.2358G>A c.2309+152G>A (n.2309+152G>A) | dbSNP |
19 | g.7152575T>A | CA2587924186 | INSR | c.2231+151A>T (n.2231+151A>T) n.2357A>T c.2309+151A>T (n.2309+151A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152575T= | CA2320780922 | INSR | c.2231+151A= (n.2231+151A=) n.2357A= c.2309+151A= (n.2309+151A=) | |
19 | g.7152576C>A | CA2587924187 | INSR | c.2231+150G>T (n.2231+150G>T) n.2356G>T c.2309+150G>T (n.2309+150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152578_7152579insAGATCTTGCCCTT | CA993136114 | INSR | c.2231+150_2231+151insGGCAAGATCTAAG (n.2231+150_2231+151insGGCAAGATCTAAG) n.2356_2357insGGCAAGATCTAAG c.2309+150_2309+151insGGCAAGATCTAAG (n.2309+150_2309+151insGGCAAGATCTAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152577T>A | CA2587924188 | INSR | c.2231+149A>T (n.2231+149A>T) n.2355A>T c.2309+149A>T (n.2309+149A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152579C>A | CA2587924189 | INSR | c.2231+147G>T (n.2231+147G>T) n.2353G>T c.2309+147G>T (n.2309+147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152579C>T | CA2587924190 | INSR | c.2231+147G>A (n.2231+147G>A) n.2353G>A c.2309+147G>A (n.2309+147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152580C>A | CA2587924191 | INSR | c.2231+146G>T (n.2231+146G>T) n.2352G>T c.2309+146G>T (n.2309+146G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152580C= | CA2320780923 | INSR | c.2231+146G= (n.2231+146G=) n.2352G= c.2309+146G= (n.2309+146G=) | |
19 | g.7152580C>T | CA884186717 | INSR | c.2231+146G>A (n.2231+146G>A) n.2352G>A c.2309+146G>A (n.2309+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152583C>A | CA2587924192 | INSR | c.2231+143G>T (n.2231+143G>T) n.2349G>T c.2309+143G>T (n.2309+143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152583C= | CA2320780925 | INSR | c.2231+143G= (n.2231+143G=) n.2349G= c.2309+143G= (n.2309+143G=) | |
19 | g.7152583C>T | CA304843858 | INSR | c.2231+143G>A (n.2231+143G>A) n.2349G>A c.2309+143G>A (n.2309+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152583_7152584delinsCA | CA2320780924 | INSR | c.2231+142_2231+143delinsTG (n.2231+142_2231+143delinsTG) n.2348_2349delinsTG c.2309+142_2309+143delinsTG (n.2309+142_2309+143delinsTG) | |
19 | g.7152584del | CA304843863 | INSR | c.2231+142del (n.2231+142del) n.2348del c.2309+142del (n.2309+142del) | dbSNP |
19 | g.7152584A= | CA2320780927 | INSR | c.2231+142T= (n.2231+142T=) n.2348T= c.2309+142T= (n.2309+142T=) | |
19 | g.7152584A>C | CA304843868 | INSR | c.2231+142T>G (n.2231+142T>G) n.2348T>G c.2309+142T>G (n.2309+142T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152584_7152585delinsAC | CA2320780926 | INSR | c.2231+141_2231+142delinsGT (n.2231+141_2231+142delinsGT) n.2347_2348delinsGT c.2309+141_2309+142delinsGT (n.2309+141_2309+142delinsGT) | |
19 | g.7152587del | CA304843872 | INSR | c.2231+141del (n.2231+141del) n.2347del c.2309+141del (n.2309+141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152586C>A | CA2587924193 | INSR | c.2231+140G>T (n.2231+140G>T) n.2346G>T c.2309+140G>T (n.2309+140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152587C>A | CA2587924194 | INSR | c.2231+139G>T (n.2231+139G>T) n.2345G>T c.2309+139G>T (n.2309+139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152587C>T | CA2587924195 | INSR | c.2231+139G>A (n.2231+139G>A) n.2345G>A c.2309+139G>A (n.2309+139G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152589G>A | CA2320780929 | INSR | c.2231+137C>T (n.2231+137C>T) n.2343C>T c.2309+137C>T (n.2309+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152589G= | CA2320780928 | INSR | c.2231+137C= (n.2231+137C=) n.2343C= c.2309+137C= (n.2309+137C=) | |
19 | g.7152589G>T | CA2587924196 | INSR | c.2231+137C>A (n.2231+137C>A) n.2343C>A c.2309+137C>A (n.2309+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152590G>A | CA2587924197 | INSR | c.2231+136C>T (n.2231+136C>T) n.2342C>T c.2309+136C>T (n.2309+136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152590G= | CA2320780930 | INSR | c.2231+136C= (n.2231+136C=) n.2342C= c.2309+136C= (n.2309+136C=) | |
19 | g.7152590G>T | CA2320780931 | INSR | c.2231+136C>A (n.2231+136C>A) n.2342C>A c.2309+136C>A (n.2309+136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152591A>G | CA2587924199 | INSR | c.2231+135T>C (n.2231+135T>C) n.2341T>C c.2309+135T>C (n.2309+135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152591A>T | CA2587924200 | INSR | c.2231+135T>A (n.2231+135T>A) n.2341T>A c.2309+135T>A (n.2309+135T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152593del | CA2587924198 | INSR | c.2231+135del (n.2231+135del) n.2341del c.2309+135del (n.2309+135del) | gnomAD v4 |
19 | g.7152593A= | CA2320780932 | INSR | c.2231+133T= (n.2231+133T=) n.2339T= c.2309+133T= (n.2309+133T=) | |
19 | g.7152593A>G | CA2587924201 | INSR | c.2231+133T>C (n.2231+133T>C) n.2339T>C c.2309+133T>C (n.2309+133T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152593A>T | CA993136220 | INSR | c.2231+133T>A (n.2231+133T>A) n.2339T>A c.2309+133T>A (n.2309+133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152594G>T | CA2587924202 | INSR | c.2231+132C>A (n.2231+132C>A) n.2338C>A c.2309+132C>A (n.2309+132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152596del | CA2582314374 | INSR | c.2231+132del (n.2231+132del) n.2338del c.2309+132del (n.2309+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152595G>T | CA2587924203 | INSR | c.2231+131C>A (n.2231+131C>A) n.2337C>A c.2309+131C>A (n.2309+131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152596G>A | CA2587924204 | INSR | c.2231+130C>T (n.2231+130C>T) n.2336C>T c.2309+130C>T (n.2309+130C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152596G= | CA2320780933 | INSR | c.2231+130C= (n.2231+130C=) n.2336C= c.2309+130C= (n.2309+130C=) | |
19 | g.7152596G>T | CA2587924205 | INSR | c.2231+130C>A (n.2231+130C>A) n.2336C>A c.2309+130C>A (n.2309+130C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152597C>A | CA2587924206 | INSR | c.2231+129G>T (n.2231+129G>T) n.2335G>T c.2309+129G>T (n.2309+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152597C= | CA2320780934 | INSR | c.2231+129G= (n.2231+129G=) n.2335G= c.2309+129G= (n.2309+129G=) | |
19 | g.7152597C>T | CA2320780935 | INSR | c.2231+129G>A (n.2231+129G>A) n.2335G>A c.2309+129G>A (n.2309+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152597_7152600dup | CA884186718 | INSR | c.2231+126_2231+129dup (n.2231+126_2231+129dup) n.2332_2335dup c.2309+126_2309+129dup (n.2309+126_2309+129dup) | dbSNP |
19 | g.7152598T>C | CA2320780937 | INSR | c.2231+128A>G (n.2231+128A>G) n.2334A>G c.2309+128A>G (n.2309+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152598T>G | CA2587924207 | INSR | c.2231+128A>C (n.2231+128A>C) n.2334A>C c.2309+128A>C (n.2309+128A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152598T= | CA2320780936 | INSR | c.2231+128A= (n.2231+128A=) n.2334A= c.2309+128A= (n.2309+128A=) | |
19 | g.7152600C>A | CA2587924208 | INSR | c.2231+126G>T (n.2231+126G>T) n.2332G>T c.2309+126G>T (n.2309+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152600C= | CA2320780938 | INSR | c.2231+126G= (n.2231+126G=) n.2332G= c.2309+126G= (n.2309+126G=) | |
19 | g.7152600C>T | CA993136221 | INSR | c.2231+126G>A (n.2231+126G>A) n.2332G>A c.2309+126G>A (n.2309+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152602T>C | CA2587924209 | INSR | c.2231+124A>G (n.2231+124A>G) n.2330A>G c.2309+124A>G (n.2309+124A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152604C>A | CA2587924210 | INSR | c.2231+122G>T (n.2231+122G>T) n.2328G>T c.2309+122G>T (n.2309+122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152604C= | CA2320780939 | INSR | c.2231+122G= (n.2231+122G=) n.2328G= c.2309+122G= (n.2309+122G=) | |
19 | g.7152604C>T | CA2320780940 | INSR | c.2231+122G>A (n.2231+122G>A) n.2328G>A c.2309+122G>A (n.2309+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152606G>A | CA2813464066 | INSR | c.2231+120C>T (n.2231+120C>T) n.2326C>T c.2309+120C>T (n.2309+120C>T) | |
19 | g.7152606G>T | CA2587924211 | INSR | c.2231+120C>A (n.2231+120C>A) n.2326C>A c.2309+120C>A (n.2309+120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152607A>C | CA2587924214 | INSR | c.2231+119T>G (n.2231+119T>G) n.2325T>G c.2309+119T>G (n.2309+119T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152607A>G | CA2587924212 | INSR | c.2231+119T>C (n.2231+119T>C) n.2325T>C c.2309+119T>C (n.2309+119T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152607A>T | CA2587924213 | INSR | c.2231+119T>A (n.2231+119T>A) n.2325T>A c.2309+119T>A (n.2309+119T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152607_7152608delinsAC | CA2320780941 | INSR | c.2231+118_2231+119delinsGT (n.2231+118_2231+119delinsGT) n.2324_2325delinsGT c.2309+118_2309+119delinsGT (n.2309+118_2309+119delinsGT) | |
19 | g.7152608del | CA884186719 | INSR | c.2231+118del (n.2231+118del) n.2324del c.2309+118del (n.2309+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152608C>T | CA2587924215 | INSR | c.2231+118G>A (n.2231+118G>A) n.2324G>A c.2309+118G>A (n.2309+118G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152610C>A | CA2587924217 | INSR | c.2231+116G>T (n.2231+116G>T) n.2322G>T c.2309+116G>T (n.2309+116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152612_7152614del | CA2587924216 | INSR | c.2231+114_2231+116del (n.2231+114_2231+116del) n.2320_2322del c.2309+114_2309+116del (n.2309+114_2309+116del) | gnomAD v4 |
19 | g.7152611C>A | CA2587924218 | INSR | c.2231+115G>T (n.2231+115G>T) n.2321G>T c.2309+115G>T (n.2309+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152611C>T | CA2587924219 | INSR | c.2231+115G>A (n.2231+115G>A) n.2321G>A c.2309+115G>A (n.2309+115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152612A>G | CA2587924220 | INSR | c.2231+114T>C (n.2231+114T>C) n.2320T>C c.2309+114T>C (n.2309+114T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152613C>A | CA2587924221 | INSR | c.2231+113G>T (n.2231+113G>T) n.2319G>T c.2309+113G>T (n.2309+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152614C>A | CA2587924222 | INSR | c.2231+112G>T (n.2231+112G>T) n.2318G>T c.2309+112G>T (n.2309+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152614C= | CA2320780942 | INSR | c.2231+112G= (n.2231+112G=) n.2318G= c.2309+112G= (n.2309+112G=) | |
19 | g.7152614C>T | CA2320780943 | INSR | c.2231+112G>A (n.2231+112G>A) n.2318G>A c.2309+112G>A (n.2309+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152615C>A | CA2587924223 | INSR | c.2231+111G>T (n.2231+111G>T) n.2317G>T c.2309+111G>T (n.2309+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152616A= | CA2320780944 | INSR | c.2231+110T= (n.2231+110T=) n.2316T= c.2309+110T= (n.2309+110T=) | |
19 | g.7152616A>C | CA2320780945 | INSR | c.2231+110T>G (n.2231+110T>G) n.2316T>G c.2309+110T>G (n.2309+110T>G) | dbSNP |
19 | g.7152616A>T | CA2813464067 | INSR | c.2231+110T>A (n.2231+110T>A) n.2316T>A c.2309+110T>A (n.2309+110T>A) | |
19 | g.7152617C>A | CA2587924225 | INSR | c.2231+109G>T (n.2231+109G>T) n.2315G>T c.2309+109G>T (n.2309+109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152617C>T | CA2587924224 | INSR | c.2231+109G>A (n.2231+109G>A) n.2315G>A c.2309+109G>A (n.2309+109G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152618C= | CA2320780946 | INSR | c.2231+108G= (n.2231+108G=) n.2314G= c.2309+108G= (n.2309+108G=) | |
19 | g.7152618C>T | CA2320780947 | INSR | c.2231+108G>A (n.2231+108G>A) n.2314G>A c.2309+108G>A (n.2309+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152619C>A | CA2587924226 | INSR | c.2231+107G>T (n.2231+107G>T) n.2313G>T c.2309+107G>T (n.2309+107G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152619C>G | CA2813464068 | INSR | c.2231+107G>C (n.2231+107G>C) n.2313G>C c.2309+107G>C (n.2309+107G>C) | |
19 | g.7152619C>T | CA2587924227 | INSR | c.2231+107G>A (n.2231+107G>A) n.2313G>A c.2309+107G>A (n.2309+107G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152620T>G | CA884186720 | INSR | c.2231+106A>C (n.2231+106A>C) n.2312A>C c.2309+106A>C (n.2309+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152620T= | CA2320780948 | INSR | c.2231+106A= (n.2231+106A=) n.2312A= c.2309+106A= (n.2309+106A=) | |
19 | g.7152621T>C | CA304843881 | INSR | c.2231+105A>G (n.2231+105A>G) n.2311A>G c.2309+105A>G (n.2309+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152621T= | CA2320780949 | INSR | c.2231+105A= (n.2231+105A=) n.2311A= c.2309+105A= (n.2309+105A=) | |
19 | g.7152622C= | CA2320780950 | INSR | c.2231+104G= (n.2231+104G=) n.2310G= c.2309+104G= (n.2309+104G=) | |
19 | g.7152622C>T | CA884186721 | INSR | c.2231+104G>A (n.2231+104G>A) n.2310G>A c.2309+104G>A (n.2309+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152623T>G | CA2587924228 | INSR | c.2231+103A>C (n.2231+103A>C) n.2309A>C c.2309+103A>C (n.2309+103A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152624G>A | CA2587924229 | INSR | c.2231+102C>T (n.2231+102C>T) n.2308C>T c.2309+102C>T (n.2309+102C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152624G>T | CA2587924230 | INSR | c.2231+102C>A (n.2231+102C>A) n.2308C>A c.2309+102C>A (n.2309+102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152625C>A | CA2587924231 | INSR | c.2231+101G>T (n.2231+101G>T) n.2307G>T c.2309+101G>T (n.2309+101G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152625C>T | CA2587924232 | INSR | c.2231+101G>A (n.2231+101G>A) n.2307G>A c.2309+101G>A (n.2309+101G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152626C>A | CA2587924233 | INSR | c.2231+100G>T (n.2231+100G>T) n.2306G>T c.2309+100G>T (n.2309+100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152626C= | CA2320780951 | INSR | c.2231+100G= (n.2231+100G=) n.2306G= c.2309+100G= (n.2309+100G=) | |
19 | g.7152626C>G | CA884186722 | INSR | c.2231+100G>C (n.2231+100G>C) n.2306G>C c.2309+100G>C (n.2309+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152626C>T | CA2320780952 | INSR | c.2231+100G>A (n.2231+100G>A) n.2306G>A c.2309+100G>A (n.2309+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152627G>A | CA884186723 | INSR | c.2231+99C>T (n.2231+99C>T) n.2305C>T c.2309+99C>T (n.2309+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152627G= | CA2320780953 | INSR | c.2231+99C= (n.2231+99C=) n.2305C= c.2309+99C= (n.2309+99C=) | |
19 | g.7152627G>T | CA2576595199 | INSR | c.2231+99C>A (n.2231+99C>A) n.2305C>A c.2309+99C>A (n.2309+99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152629C>A | CA2587924234 | INSR | c.2231+97G>T (n.2231+97G>T) n.2303G>T c.2309+97G>T (n.2309+97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152630T>C | CA2587924235 | INSR | c.2231+96A>G (n.2231+96A>G) n.2302A>G c.2309+96A>G (n.2309+96A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152631C>T | CA2587924236 | INSR | c.2231+95G>A (n.2231+95G>A) n.2301G>A c.2309+95G>A (n.2309+95G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152633G>A | CA884186724 | INSR | c.2231+93C>T (n.2231+93C>T) n.2299C>T c.2309+93C>T (n.2309+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152633G= | CA2320780954 | INSR | c.2231+93C= (n.2231+93C=) n.2299C= c.2309+93C= (n.2309+93C=) | |
19 | g.7152633G>T | CA2576595201 | INSR | c.2231+93C>A (n.2231+93C>A) n.2299C>A c.2309+93C>A (n.2309+93C>A) | |
19 | g.7152635del | CA2576595200 | INSR | c.2231+93del (n.2231+93del) n.2299del c.2309+93del (n.2309+93del) | gnomAD v4 |