Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7150497_7152928del | CA658684219 | INSR | c.2030_2267+1del c.2030_2231+2230del c.2108_2345+1del c.2108_2309+2230del | ClinVar |
19 | g.7150499_7152929del | CA916084117 | INSR | c.2031_2267+1del c.2031_2231+2230del c.2109_2345+1del c.2109_2309+2230del | |
19 | g.7152470A>T | CA2587924117 | INSR | c.2231+256T>A (n.2231+256T>A) n.2462T>A c.2309+256T>A (n.2309+256T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152471G>A | CA304843806 | INSR | c.2231+255C>T (n.2231+255C>T) n.2461C>T c.2309+255C>T (n.2309+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152471G>C | CA304843807 | INSR | c.2231+255C>G (n.2231+255C>G) n.2461C>G c.2309+255C>G (n.2309+255C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152471G= | CA2320780875 | INSR | c.2231+255C= (n.2231+255C=) n.2461C= c.2309+255C= (n.2309+255C=) | |
19 | g.7152471G>T | CA2587924118 | INSR | c.2231+255C>A (n.2231+255C>A) n.2461C>A c.2309+255C>A (n.2309+255C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152472A= | CA2320780876 | INSR | c.2231+254T= (n.2231+254T=) n.2460T= c.2309+254T= (n.2309+254T=) | |
19 | g.7152472A>G | CA2587924119 | INSR | c.2231+254T>C (n.2231+254T>C) n.2460T>C c.2309+254T>C (n.2309+254T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152473G= | CA2320780877 | INSR | c.2231+253C= (n.2231+253C=) n.2459C= c.2309+253C= (n.2309+253C=) | |
19 | g.7152473G>T | CA14724729 | INSR | c.2231+253C>A (n.2231+253C>A) n.2459C>A c.2309+253C>A (n.2309+253C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152474dup | CA884186707 | INSR | c.2231+253dup (n.2231+253dup) n.2459dup c.2309+253dup (n.2309+253dup) | dbSNP |
19 | g.7152474G>A | CA884186708 | INSR | c.2231+252C>T (n.2231+252C>T) n.2458C>T c.2309+252C>T (n.2309+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152474G= | CA2320780878 | INSR | c.2231+252C= (n.2231+252C=) n.2458C= c.2309+252C= (n.2309+252C=) | |
19 | g.7152474G>T | CA2587924120 | INSR | c.2231+252C>A (n.2231+252C>A) n.2458C>A c.2309+252C>A (n.2309+252C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152475T>C | CA2587924121 | INSR | c.2231+251A>G (n.2231+251A>G) n.2457A>G c.2309+251A>G (n.2309+251A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152475T>G | CA884186709 | INSR | c.2231+251A>C (n.2231+251A>C) n.2457A>C c.2309+251A>C (n.2309+251A>C) | dbSNP |
19 | g.7152475T= | CA2320780879 | INSR | c.2231+251A= (n.2231+251A=) n.2457A= c.2309+251A= (n.2309+251A=) | |
19 | g.7152477A>C | CA2587924122 | INSR | c.2231+249T>G (n.2231+249T>G) n.2455T>G c.2309+249T>G (n.2309+249T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152478G>A | CA2320780881 | INSR | c.2231+248C>T (n.2231+248C>T) n.2454C>T c.2309+248C>T (n.2309+248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152478G= | CA2320780880 | INSR | c.2231+248C= (n.2231+248C=) n.2454C= c.2309+248C= (n.2309+248C=) | |
19 | g.7152478_7152479delinsGA | CA2320780882 | INSR | c.2231+247_2231+248delinsTC (n.2231+247_2231+248delinsTC) n.2453_2454delinsTC c.2309+247_2309+248delinsTC (n.2309+247_2309+248delinsTC) | |
19 | g.7152479A>G | CA2587924123 | INSR | c.2231+247T>C (n.2231+247T>C) n.2453T>C c.2309+247T>C (n.2309+247T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152481del | CA993136041 | INSR | c.2231+247del (n.2231+247del) n.2453del c.2309+247del (n.2309+247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152482G>A | CA884186710 | INSR | c.2231+244C>T (n.2231+244C>T) n.2450C>T c.2309+244C>T (n.2309+244C>T) | dbSNP |
19 | g.7152482G= | CA2320780883 | INSR | c.2231+244C= (n.2231+244C=) n.2450C= c.2309+244C= (n.2309+244C=) | |
19 | g.7152482G>T | CA2587924124 | INSR | c.2231+244C>A (n.2231+244C>A) n.2450C>A c.2309+244C>A (n.2309+244C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152483G>A | CA2587924125 | INSR | c.2231+243C>T (n.2231+243C>T) n.2449C>T c.2309+243C>T (n.2309+243C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152484C>A | CA2587924126 | INSR | c.2231+242G>T (n.2231+242G>T) n.2448G>T c.2309+242G>T (n.2309+242G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152489G>A | CA884186711 | INSR | c.2231+237C>T (n.2231+237C>T) n.2443C>T c.2309+237C>T (n.2309+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152489G= | CA2320780884 | INSR | c.2231+237C= (n.2231+237C=) n.2443C= c.2309+237C= (n.2309+237C=) | |
19 | g.7152489G>T | CA2587924127 | INSR | c.2231+237C>A (n.2231+237C>A) n.2443C>A c.2309+237C>A (n.2309+237C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152492G>T | CA2587924129 | INSR | c.2231+234C>A (n.2231+234C>A) n.2440C>A c.2309+234C>A (n.2309+234C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152493_7152494del | CA2587924128 | INSR | c.2231+233_2231+234del (n.2231+233_2231+234del) n.2439_2440del c.2309+233_2309+234del (n.2309+233_2309+234del) | gnomAD v4 |
19 | g.7152493A>G | CA2587924130 | INSR | c.2231+233T>C (n.2231+233T>C) n.2439T>C c.2309+233T>C (n.2309+233T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152494G>T | CA2587924131 | INSR | c.2231+232C>A (n.2231+232C>A) n.2438C>A c.2309+232C>A (n.2309+232C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152495T>G | CA2587924132 | INSR | c.2231+231A>C (n.2231+231A>C) n.2437A>C c.2309+231A>C (n.2309+231A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152496T>C | CA2587924133 | INSR | c.2231+230A>G (n.2231+230A>G) n.2436A>G c.2309+230A>G (n.2309+230A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152499G>T | CA2587924134 | INSR | c.2231+227C>A (n.2231+227C>A) n.2433C>A c.2309+227C>A (n.2309+227C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152500T>C | CA2587924135 | INSR | c.2231+226A>G (n.2231+226A>G) n.2432A>G c.2309+226A>G (n.2309+226A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152501C>A | CA2587924136 | INSR | c.2231+225G>T (n.2231+225G>T) n.2431G>T c.2309+225G>T (n.2309+225G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152501C>T | CA2587924137 | INSR | c.2231+225G>A (n.2231+225G>A) n.2431G>A c.2309+225G>A (n.2309+225G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152502C>A | CA2587924138 | INSR | c.2231+224G>T (n.2231+224G>T) n.2430G>T c.2309+224G>T (n.2309+224G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152502C= | CA2320780885 | INSR | c.2231+224G= (n.2231+224G=) n.2430G= c.2309+224G= (n.2309+224G=) | |
19 | g.7152502C>T | CA304843811 | INSR | c.2231+224G>A (n.2231+224G>A) n.2430G>A c.2309+224G>A (n.2309+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152503A= | CA2320780886 | INSR | c.2231+223T= (n.2231+223T=) n.2429T= c.2309+223T= (n.2309+223T=) | |
19 | g.7152503A>G | CA304843815 | INSR | c.2231+223T>C (n.2231+223T>C) n.2429T>C c.2309+223T>C (n.2309+223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152508del | CA2587924139 | INSR | c.2231+222del (n.2231+222del) n.2428del c.2309+222del (n.2309+222del) | gnomAD v4 |
19 | g.7152506T>A | CA884186712 | INSR | c.2231+220A>T (n.2231+220A>T) n.2426A>T c.2309+220A>T (n.2309+220A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152506T= | CA2320780887 | INSR | c.2231+220A= (n.2231+220A=) n.2426A= c.2309+220A= (n.2309+220A=) | |
19 | g.7152508T>C | CA2320780889 | INSR | c.2231+218A>G (n.2231+218A>G) n.2424A>G c.2309+218A>G (n.2309+218A>G) | dbSNP |
19 | g.7152508T= | CA2320780888 | INSR | c.2231+218A= (n.2231+218A=) n.2424A= c.2309+218A= (n.2309+218A=) | |
19 | g.7152509C>A | CA2587924141 | INSR | c.2231+217G>T (n.2231+217G>T) n.2423G>T c.2309+217G>T (n.2309+217G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152509C>T | CA2587924142 | INSR | c.2231+217G>A (n.2231+217G>A) n.2423G>A c.2309+217G>A (n.2309+217G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152509_7152512del | CA2587924140 | INSR | c.2231+214_2231+217del (n.2231+214_2231+217del) n.2420_2423del c.2309+214_2309+217del (n.2309+214_2309+217del) | gnomAD v4 |
19 | g.7152511C= | CA2320780890 | INSR | c.2231+215G= (n.2231+215G=) n.2421G= c.2309+215G= (n.2309+215G=) | |
19 | g.7152511C>T | CA304843820 | INSR | c.2231+215G>A (n.2231+215G>A) n.2421G>A c.2309+215G>A (n.2309+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152512C>A | CA2587924143 | INSR | c.2231+214G>T (n.2231+214G>T) n.2420G>T c.2309+214G>T (n.2309+214G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152512C= | CA2320780892 | INSR | c.2231+214G= (n.2231+214G=) n.2420G= c.2309+214G= (n.2309+214G=) | |
19 | g.7152512C>G | CA993136060 | INSR | c.2231+214G>C (n.2231+214G>C) n.2420G>C c.2309+214G>C (n.2309+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152512_7152514delinsCTT | CA2320780891 | INSR | c.2231+212_2231+214delinsAAG (n.2231+212_2231+214delinsAAG) n.2418_2420delinsAAG c.2309+212_2309+214delinsAAG (n.2309+212_2309+214delinsAAG) | |
19 | g.7152513T>C | CA2587924144 | INSR | c.2231+213A>G (n.2231+213A>G) n.2419A>G c.2309+213A>G (n.2309+213A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152516dup | CA2587924145 | INSR | c.2231+213dup (n.2231+213dup) n.2419dup c.2309+213dup (n.2309+213dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7152515_7152516del | CA631723700 | INSR | c.2231+212_2231+213del (n.2231+212_2231+213del) n.2418_2419del c.2309+212_2309+213del (n.2309+212_2309+213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152514T>G | CA2587924147 | INSR | c.2231+212A>C (n.2231+212A>C) n.2418A>C c.2309+212A>C (n.2309+212A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152514T= | CA2320780893 | INSR | c.2231+212A= (n.2231+212A=) n.2418A= c.2309+212A= (n.2309+212A=) | |
19 | g.7152518_7152529del | CA2587924146 | INSR | c.2231+201_2231+212del (n.2231+201_2231+212del) n.2407_2418del c.2309+201_2309+212del (n.2309+201_2309+212del) | gnomAD v4 |
19 | g.7152514_7152515insAA | CA2320780895 | INSR | c.2231+211_2231+212insTT (n.2231+211_2231+212insTT) n.2417_2418insTT c.2309+211_2309+212insTT (n.2309+211_2309+212insTT) | dbSNP |
19 | g.7152515T>A | CA2320780894 | INSR | c.2231+211A>T (n.2231+211A>T) n.2417A>T c.2309+211A>T (n.2309+211A>T) | dbSNP |
19 | g.7152515T= | CA2320780896 | INSR | c.2231+211A= (n.2231+211A=) n.2417A= c.2309+211A= (n.2309+211A=) | |
19 | g.7152516T>A | CA2320780898 | INSR | c.2231+210A>T (n.2231+210A>T) n.2416A>T c.2309+210A>T (n.2309+210A>T) | dbSNP |
19 | g.7152516T= | CA2320780897 | INSR | c.2231+210A= (n.2231+210A=) n.2416A= c.2309+210A= (n.2309+210A=) | |
19 | g.7152516_7152517insAAAA | CA631723701 | INSR | c.2231+209_2231+210insTTTT (n.2231+209_2231+210insTTTT) n.2415_2416insTTTT c.2309+209_2309+210insTTTT (n.2309+209_2309+210insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152517G>T | CA2587924148 | INSR | c.2231+209C>A (n.2231+209C>A) n.2415C>A c.2309+209C>A (n.2309+209C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152518T>C | CA631723702 | INSR | c.2231+208A>G (n.2231+208A>G) n.2414A>G c.2309+208A>G (n.2309+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152518T>G | CA304843825 | INSR | c.2231+208A>C (n.2231+208A>C) n.2414A>C c.2309+208A>C (n.2309+208A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152518T= | CA2320780899 | INSR | c.2231+208A= (n.2231+208A=) n.2414A= c.2309+208A= (n.2309+208A=) | |
19 | g.7152519G>A | CA2587924149 | INSR | c.2231+207C>T (n.2231+207C>T) n.2413C>T c.2309+207C>T (n.2309+207C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152519G>T | CA2587924150 | INSR | c.2231+207C>A (n.2231+207C>A) n.2413C>A c.2309+207C>A (n.2309+207C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152520C>A | CA304843838 | INSR | c.2231+206G>T (n.2231+206G>T) n.2412G>T c.2309+206G>T (n.2309+206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152520C= | CA2320780900 | INSR | c.2231+206G= (n.2231+206G=) n.2412G= c.2309+206G= (n.2309+206G=) | |
19 | g.7152520C>T | CA884186713 | INSR | c.2231+206G>A (n.2231+206G>A) n.2412G>A c.2309+206G>A (n.2309+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152521G>A | CA304843842 | INSR | c.2231+205C>T (n.2231+205C>T) n.2411C>T c.2309+205C>T (n.2309+205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152521G= | CA2320780901 | INSR | c.2231+205C= (n.2231+205C=) n.2411C= c.2309+205C= (n.2309+205C=) | |
19 | g.7152521G>T | CA2587924151 | INSR | c.2231+205C>A (n.2231+205C>A) n.2411C>A c.2309+205C>A (n.2309+205C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152524T>C | CA993136086 | INSR | c.2231+202A>G (n.2231+202A>G) n.2408A>G c.2309+202A>G (n.2309+202A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152525A>G | CA2587924152 | INSR | c.2231+201T>C (n.2231+201T>C) n.2407T>C c.2309+201T>C (n.2309+201T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152526T>C | CA657051368 | INSR | c.2231+200A>G (n.2231+200A>G) n.2406A>G c.2309+200A>G (n.2309+200A>G) | COSMIC |
19 | g.7152529G>A | CA2587924153 | INSR | c.2231+197C>T (n.2231+197C>T) n.2403C>T c.2309+197C>T (n.2309+197C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152529G= | CA2320780902 | INSR | c.2231+197C= (n.2231+197C=) n.2403C= c.2309+197C= (n.2309+197C=) | |
19 | g.7152529G>T | CA2320780903 | INSR | c.2231+197C>A (n.2231+197C>A) n.2403C>A c.2309+197C>A (n.2309+197C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152530C>A | CA2587924154 | INSR | c.2231+196G>T (n.2231+196G>T) n.2402G>T c.2309+196G>T (n.2309+196G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152531T>C | CA2587924155 | INSR | c.2231+195A>G (n.2231+195A>G) n.2401A>G c.2309+195A>G (n.2309+195A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152532C>A | CA2587924156 | INSR | c.2231+194G>T (n.2231+194G>T) n.2400G>T c.2309+194G>T (n.2309+194G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152533T>C | CA631723703 | INSR | c.2231+193A>G (n.2231+193A>G) n.2399A>G c.2309+193A>G (n.2309+193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152533T= | CA2320780904 | INSR | c.2231+193A= (n.2231+193A=) n.2399A= c.2309+193A= (n.2309+193A=) | |
19 | g.7152534T>C | CA304843844 | INSR | c.2231+192A>G (n.2231+192A>G) n.2398A>G c.2309+192A>G (n.2309+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152534T= | CA2320780905 | INSR | c.2231+192A= (n.2231+192A=) n.2398A= c.2309+192A= (n.2309+192A=) | |
19 | g.7152535C>T | CA2587924157 | INSR | c.2231+191G>A (n.2231+191G>A) n.2397G>A c.2309+191G>A (n.2309+191G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152536C>A | CA2587924158 | INSR | c.2231+190G>T (n.2231+190G>T) n.2396G>T c.2309+190G>T (n.2309+190G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152537T>C | CA2587924159 | INSR | c.2231+189A>G (n.2231+189A>G) n.2395A>G c.2309+189A>G (n.2309+189A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152538G>T | CA2587924160 | INSR | c.2231+188C>A (n.2231+188C>A) n.2394C>A c.2309+188C>A (n.2309+188C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152541A= | CA2320780906 | INSR | c.2231+185T= (n.2231+185T=) n.2391T= c.2309+185T= (n.2309+185T=) | |
19 | g.7152541A>G | CA2320780907 | INSR | c.2231+185T>C (n.2231+185T>C) n.2391T>C c.2309+185T>C (n.2309+185T>C) | dbSNP |
19 | g.7152545T>G | CA2813464064 | INSR | c.2231+181A>C (n.2231+181A>C) n.2387A>C c.2309+181A>C (n.2309+181A>C) | |
19 | g.7152547C= | CA2320780908 | INSR | c.2231+179G= (n.2231+179G=) n.2385G= c.2309+179G= (n.2309+179G=) | |
19 | g.7152547C>G | CA2587924161 | INSR | c.2231+179G>C (n.2231+179G>C) n.2385G>C c.2309+179G>C (n.2309+179G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152547C>T | CA2320780909 | INSR | c.2231+179G>A (n.2231+179G>A) n.2385G>A c.2309+179G>A (n.2309+179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152548C>A | CA2587924162 | INSR | c.2231+178G>T (n.2231+178G>T) n.2384G>T c.2309+178G>T (n.2309+178G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152548C>T | CA2587924163 | INSR | c.2231+178G>A (n.2231+178G>A) n.2384G>A c.2309+178G>A (n.2309+178G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152549C>A | CA2587924164 | INSR | c.2231+177G>T (n.2231+177G>T) n.2383G>T c.2309+177G>T (n.2309+177G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152549C= | CA2320780910 | INSR | c.2231+177G= (n.2231+177G=) n.2383G= c.2309+177G= (n.2309+177G=) | |
19 | g.7152549C>G | CA2587924165 | INSR | c.2231+177G>C (n.2231+177G>C) n.2383G>C c.2309+177G>C (n.2309+177G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152549C>T | CA2320780911 | INSR | c.2231+177G>A (n.2231+177G>A) n.2383G>A c.2309+177G>A (n.2309+177G>A) | dbSNP |
19 | g.7152550C>A | CA2587924166 | INSR | c.2231+176G>T (n.2231+176G>T) n.2382G>T c.2309+176G>T (n.2309+176G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152550C= | CA2320780912 | INSR | c.2231+176G= (n.2231+176G=) n.2382G= c.2309+176G= (n.2309+176G=) | |
19 | g.7152550C>G | CA2320780913 | INSR | c.2231+176G>C (n.2231+176G>C) n.2382G>C c.2309+176G>C (n.2309+176G>C) | dbSNP |
19 | g.7152550C>T | CA2587924167 | INSR | c.2231+176G>A (n.2231+176G>A) n.2382G>A c.2309+176G>A (n.2309+176G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152551T>C | CA2320780915 | INSR | c.2231+175A>G (n.2231+175A>G) n.2381A>G c.2309+175A>G (n.2309+175A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152551T= | CA2320780914 | INSR | c.2231+175A= (n.2231+175A=) n.2381A= c.2309+175A= (n.2309+175A=) | |
19 | g.7152552C>T | CA2587924168 | INSR | c.2231+174G>A (n.2231+174G>A) n.2380G>A c.2309+174G>A (n.2309+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152553G>A | CA2587924170 | INSR | c.2231+173C>T (n.2231+173C>T) n.2379C>T c.2309+173C>T (n.2309+173C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152553G>T | CA2587924169 | INSR | c.2231+173C>A (n.2231+173C>A) n.2379C>A c.2309+173C>A (n.2309+173C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152554A>G | CA2587924171 | INSR | c.2231+172T>C (n.2231+172T>C) n.2378T>C c.2309+172T>C (n.2309+172T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152555A= | CA2320780916 | INSR | c.2231+171T= (n.2231+171T=) n.2377T= c.2309+171T= (n.2309+171T=) | |
19 | g.7152555A>G | CA884186714 | INSR | c.2231+171T>C (n.2231+171T>C) n.2377T>C c.2309+171T>C (n.2309+171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152558T>C | CA304843848 | INSR | c.2231+168A>G (n.2231+168A>G) n.2374A>G c.2309+168A>G (n.2309+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152558T= | CA2320780917 | INSR | c.2231+168A= (n.2231+168A=) n.2374A= c.2309+168A= (n.2309+168A=) | |
19 | g.7152559_7152560delinsTC | CA2320780918 | INSR | c.2231+166_2231+167delinsGA (n.2231+166_2231+167delinsGA) n.2372_2373delinsGA c.2309+166_2309+167delinsGA (n.2309+166_2309+167delinsGA) | |
19 | g.7152560del | CA884186715 | INSR | c.2231+166del (n.2231+166del) n.2372del c.2309+166del (n.2309+166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7152560C>A | CA2587924172 | INSR | c.2231+166G>T (n.2231+166G>T) n.2372G>T c.2309+166G>T (n.2309+166G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152560C= | CA2320780919 | INSR | c.2231+166G= (n.2231+166G=) n.2372G= c.2309+166G= (n.2309+166G=) | |
19 | g.7152560C>T | CA884186716 | INSR | c.2231+166G>A (n.2231+166G>A) n.2372G>A c.2309+166G>A (n.2309+166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152561G>A | CA2587924173 | INSR | c.2231+165C>T (n.2231+165C>T) n.2371C>T c.2309+165C>T (n.2309+165C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152561G>C | CA2587924174 | INSR | c.2231+165C>G (n.2231+165C>G) n.2371C>G c.2309+165C>G (n.2309+165C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7152561G>T | CA2587924175 | INSR | c.2231+165C>A (n.2231+165C>A) n.2371C>A c.2309+165C>A (n.2309+165C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152564A>T | CA2587924176 | INSR | c.2231+162T>A (n.2231+162T>A) n.2368T>A c.2309+162T>A (n.2309+162T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152565C>A | CA2587924177 | INSR | c.2231+161G>T (n.2231+161G>T) n.2367G>T c.2309+161G>T (n.2309+161G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152565C>T | CA2587924178 | INSR | c.2231+161G>A (n.2231+161G>A) n.2367G>A c.2309+161G>A (n.2309+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7152567G>A | CA2587924179 | INSR | c.2231+159C>T (n.2231+159C>T) n.2365C>T c.2309+159C>T (n.2309+159C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152567G>T | CA2587924180 | INSR | c.2231+159C>A (n.2231+159C>A) n.2365C>A c.2309+159C>A (n.2309+159C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7152568C>A | CA2587924181 | INSR | c.2231+158G>T (n.2231+158G>T) n.2364G>T c.2309+158G>T (n.2309+158G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7152569A>G | CA2813464065 | INSR | c.2231+157T>C (n.2231+157T>C) n.2363T>C c.2309+157T>C (n.2309+157T>C) | |
19 | g.7152570A>G | CA2587924182 | INSR | c.2231+156T>C (n.2231+156T>C) n.2362T>C c.2309+156T>C (n.2309+156T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7152570A>T | CA2587924183 | INSR | c.2231+156T>A (n.2231+156T>A) n.2362T>A c.2309+156T>A (n.2309+156T>A) | gnomAD v4 |