Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71511735C>A | CA2659543418 | DYSF | c.343-72C>A (n.343-72C>A) c.346-72C>A (n.346-72C>A) n.504-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511735_71511737delinsCAG | CA1260076299 | DYSF | c.343-72_343-70delinsCAG (n.343-72_343-70delinsCAG) c.346-72_346-70delinsCAG (n.346-72_346-70delinsCAG) n.504-72_504-70delinsCAG | |
2 | g.71511736A= | CA1260076300 | DYSF | c.343-71A= (n.343-71A=) c.346-71A= (n.346-71A=) n.504-71A= | |
2 | g.71511736A>C | CA49756152 | DYSF | c.343-71A>C (n.343-71A>C) c.346-71A>C (n.346-71A>C) n.504-71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511736A>T | CA2576999552 | DYSF | c.343-71A>T (n.343-71A>T) c.346-71A>T (n.346-71A>T) n.504-71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511736_71511737del | CA892708302 | DYSF | c.343-71_343-70del (n.343-71_343-70del) c.346-71_346-70del (n.346-71_346-70del) n.504-71_504-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511737G>C | CA49756176 | DYSF | c.343-70G>C (n.343-70G>C) c.346-70G>C (n.346-70G>C) n.504-70G>C | dbSNP |
2 | g.71511737G= | CA1260076301 | DYSF | c.343-70G= (n.343-70G=) c.346-70G= (n.346-70G=) n.504-70G= | |
2 | g.71511737G>T | CA2576999553 | DYSF | c.343-70G>T (n.343-70G>T) c.346-70G>T (n.346-70G>T) n.504-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511738G>A | CA2659543419 | DYSF | c.343-69G>A (n.343-69G>A) c.346-69G>A (n.346-69G>A) n.504-69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511738G>C | CA2750413695 | DYSF | c.343-69G>C (n.343-69G>C) c.346-69G>C (n.346-69G>C) n.504-69G>C | |
2 | g.71511738G>T | CA2659543420 | DYSF | c.343-69G>T (n.343-69G>T) c.346-69G>T (n.346-69G>T) n.504-69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511739G>A | CA2659543421 | DYSF | c.343-68G>A (n.343-68G>A) c.346-68G>A (n.346-68G>A) n.504-68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511739G>T | CA2659543422 | DYSF | c.343-68G>T (n.343-68G>T) c.346-68G>T (n.346-68G>T) n.504-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511740A>G | CA2659543423 | DYSF | c.343-67A>G (n.343-67A>G) c.346-67A>G (n.346-67A>G) n.504-67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511741del | CA2838431702 | DYSF | c.343-66del (n.343-66del) c.346-66del (n.346-66del) n.504-66del | |
2 | g.71511741A>G | CA2659543424 | DYSF | c.343-66A>G (n.343-66A>G) c.346-66A>G (n.346-66A>G) n.504-66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511742G>A | CA2840791340 | DYSF | c.343-65G>A (n.343-65G>A) c.346-65G>A (n.346-65G>A) n.504-65G>A | |
2 | g.71511742G= | CA1260076302 | DYSF | c.343-65G= (n.343-65G=) c.346-65G= (n.346-65G=) n.504-65G= | |
2 | g.71511742G>T | CA892708305 | DYSF | c.343-65G>T (n.343-65G>T) c.346-65G>T (n.346-65G>T) n.504-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511743A>G | CA2659543425 | DYSF | c.343-64A>G (n.343-64A>G) c.346-64A>G (n.346-64A>G) n.504-64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511743A>T | CA2839066472 | DYSF | c.343-64A>T (n.343-64A>T) c.346-64A>T (n.346-64A>T) n.504-64A>T | |
2 | g.71511745A>G | CA2659543426 | DYSF | c.343-62A>G (n.343-62A>G) c.346-62A>G (n.346-62A>G) n.504-62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511746C>A | CA2576999554 | DYSF | c.343-61C>A (n.343-61C>A) c.346-61C>A (n.346-61C>A) n.504-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511746C>T | CA2840791341 | DYSF | c.343-61C>T (n.343-61C>T) c.346-61C>T (n.346-61C>T) n.504-61C>T | |
2 | g.71511747T>C | CA2576999555 | DYSF | c.343-60T>C (n.343-60T>C) c.346-60T>C (n.346-60T>C) n.504-60T>C | |
2 | g.71511747_71511751delinsTGGAG | CA1260076303 | DYSF | c.343-60_343-56delinsTGGAG (n.343-60_343-56delinsTGGAG) c.346-60_346-56delinsTGGAG (n.346-60_346-56delinsTGGAG) n.504-60_504-56delinsTGGAG | |
2 | g.71511748G>A | CA2659543428 | DYSF | c.343-59G>A (n.343-59G>A) c.346-59G>A (n.346-59G>A) n.504-59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511748G>C | CA2576999556 | DYSF | c.343-59G>C (n.343-59G>C) c.346-59G>C (n.346-59G>C) n.504-59G>C | |
2 | g.71511748G>T | CA2659543429 | DYSF | c.343-59G>T (n.343-59G>T) c.346-59G>T (n.346-59G>T) n.504-59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511749del | CA2659543427 | DYSF | c.343-58del (n.343-58del) c.346-58del (n.346-58del) n.504-58del | gnomAD v4 |
2 | g.71511750_71511753del | CA1260076304 | DYSF | c.343-57_343-54del (n.343-57_343-54del) c.346-57_346-54del (n.346-57_346-54del) n.504-57_504-54del | dbSNP |
2 | g.71511749G= | CA1260076305 | DYSF | c.343-58G= (n.343-58G=) c.346-58G= (n.346-58G=) n.504-58G= | |
2 | g.71511749G>T | CA2659543430 | DYSF | c.343-58G>T (n.343-58G>T) c.346-58G>T (n.346-58G>T) n.504-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511750A>G | CA2659543431 | DYSF | c.343-57A>G (n.343-57A>G) c.346-57A>G (n.346-57A>G) n.504-57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511762_71511763insAAGGGCAGTGGTCC | CA1260076306 | DYSF | c.343-45_343-44insAAGGGCAGTGGTCC (n.343-45_343-44insAAGGGCAGTGGTCC) c.346-45_346-44insAAGGGCAGTGGTCC (n.346-45_346-44insAAGGGCAGTGGTCC) n.504-45_504-44insAAGGGCAGTGGTCC | dbSNP |
2 | g.71511751G>A | CA2659543432 | DYSF | c.343-56G>A (n.343-56G>A) c.346-56G>A (n.346-56G>A) n.504-56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511751G>T | CA2659543433 | DYSF | c.343-56G>T (n.343-56G>T) c.346-56G>T (n.346-56G>T) n.504-56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511752G>A | CA2659543434 | DYSF | c.343-55G>A (n.343-55G>A) c.346-55G>A (n.346-55G>A) n.504-55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511752G>T | CA2659543435 | DYSF | c.343-55G>T (n.343-55G>T) c.346-55G>T (n.346-55G>T) n.504-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511753G>A | CA2659543436 | DYSF | c.343-54G>A (n.343-54G>A) c.346-54G>A (n.346-54G>A) n.504-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511753G>T | CA2659543437 | DYSF | c.343-54G>T (n.343-54G>T) c.346-54G>T (n.346-54G>T) n.504-54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511754C>A | CA2576999558 | DYSF | c.343-53C>A (n.343-53C>A) c.346-53C>A (n.346-53C>A) n.504-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511754C>T | CA2659543438 | DYSF | c.343-53C>T (n.343-53C>T) c.346-53C>T (n.346-53C>T) n.504-53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511755A= | CA1260076308 | DYSF | c.343-52A= (n.343-52A=) c.346-52A= (n.346-52A=) n.504-52A= | |
2 | g.71511755A>G | CA1260076307 | DYSF | c.343-52A>G (n.343-52A>G) c.346-52A>G (n.346-52A>G) n.504-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511756G>A | CA1032079728 | DYSF | c.343-51G>A (n.343-51G>A) c.346-51G>A (n.346-51G>A) n.504-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511756G= | CA1260076309 | DYSF | c.343-51G= (n.343-51G=) c.346-51G= (n.346-51G=) n.504-51G= | |
2 | g.71511756G>T | CA2659543439 | DYSF | c.343-51G>T (n.343-51G>T) c.346-51G>T (n.346-51G>T) n.504-51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511758G>A | CA1260076311 | DYSF | c.343-49G>A (n.343-49G>A) c.346-49G>A (n.346-49G>A) n.504-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511758G= | CA1260076310 | DYSF | c.343-49G= (n.343-49G=) c.346-49G= (n.346-49G=) n.504-49G= | |
2 | g.71511758G>T | CA2659543440 | DYSF | c.343-49G>T (n.343-49G>T) c.346-49G>T (n.346-49G>T) n.504-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511759G>A | CA49756196 | DYSF | c.343-48G>A (n.343-48G>A) c.346-48G>A (n.346-48G>A) n.504-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511759G>C | CA2838198031 | DYSF | c.343-48G>C (n.343-48G>C) c.346-48G>C (n.346-48G>C) n.504-48G>C | |
2 | g.71511759G= | CA1260076312 | DYSF | c.343-48G= (n.343-48G=) c.346-48G= (n.346-48G=) n.504-48G= | |
2 | g.71511759G>T | CA2659543441 | DYSF | c.343-48G>T (n.343-48G>T) c.346-48G>T (n.346-48G>T) n.504-48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511761C>A | CA2576999559 | DYSF | c.343-46C>A (n.343-46C>A) c.346-46C>A (n.346-46C>A) n.504-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511762C>A | CA1260076313 | DYSF | c.343-45C>A (n.343-45C>A) c.346-45C>A (n.346-45C>A) n.504-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511762C= | CA1260076314 | DYSF | c.343-45C= (n.343-45C=) c.346-45C= (n.346-45C=) n.504-45C= | |
2 | g.71511762C>T | CA533252867 | DYSF | c.343-45C>T (n.343-45C>T) c.346-45C>T (n.346-45C>T) n.504-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511763G>A | CA1705330 | DYSF | c.343-44G>A (n.343-44G>A) c.346-44G>A (n.346-44G>A) n.504-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511763G>C | CA49756218 | DYSF | c.343-44G>C (n.343-44G>C) c.346-44G>C (n.346-44G>C) n.504-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511763G= | CA1260076315 | DYSF | c.343-44G= (n.343-44G=) c.346-44G= (n.346-44G=) n.504-44G= | |
2 | g.71511763G>T | CA2659543442 | DYSF | c.343-44G>T (n.343-44G>T) c.346-44G>T (n.346-44G>T) n.504-44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511765G>C | CA1260076317 | DYSF | c.343-42G>C (n.343-42G>C) c.346-42G>C (n.346-42G>C) n.504-42G>C | dbSNP |
2 | g.71511765G= | CA1260076316 | DYSF | c.343-42G= (n.343-42G=) c.346-42G= (n.346-42G=) n.504-42G= | |
2 | g.71511765G>T | CA49756225 | DYSF | c.343-42G>T (n.343-42G>T) c.346-42G>T (n.346-42G>T) n.504-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511765_71511766insTGCAGTGGTCCGAT | CA2659543443 | DYSF | c.343-42_343-41insTGCAGTGGTCCGAT (n.343-42_343-41insTGCAGTGGTCCGAT) c.346-42_346-41insTGCAGTGGTCCGAT (n.346-42_346-41insTGCAGTGGTCCGAT) n.504-42_504-41insTGCAGTGGTCCGAT | gnomAD v4 |
2 | g.71511766G= | CA1260076318 | DYSF | c.343-41G= (n.343-41G=) c.346-41G= (n.346-41G=) n.504-41G= | |
2 | g.71511766G>T | CA2510937218 | DYSF | c.343-41G>T (n.343-41G>T) c.346-41G>T (n.346-41G>T) n.504-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511766_71511767insGCAGTGGTCCGATG | CA1705331 | DYSF | c.343-41_343-40insGCAGTGGTCCGATG (n.343-41_343-40insGCAGTGGTCCGATG) c.346-41_346-40insGCAGTGGTCCGATG (n.346-41_346-40insGCAGTGGTCCGATG) n.504-41_504-40insGCAGTGGTCCGATG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511766_71511767insTTTATAGATGAGGAAA | CA1705332 | DYSF | c.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAA (n.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAA) c.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAA (n.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAA) n.504-41_504-40insTTTATAGATGAGGAAA | dbSNP ExAC |
2 | g.71511766_71511767insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT | CA916563661 | DYSF | c.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT (n.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT) c.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT (n.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT) n.504-41_504-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT | dbSNP |
2 | g.71511767C>A | CA1260076320 | DYSF | c.343-40C>A (n.343-40C>A) c.346-40C>A (n.346-40C>A) n.504-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511767C= | CA1260076319 | DYSF | c.343-40C= (n.343-40C=) c.346-40C= (n.346-40C=) n.504-40C= | |
2 | g.71511767C>G | CA1260076321 | DYSF | c.343-40C>G (n.343-40C>G) c.346-40C>G (n.346-40C>G) n.504-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511767C>T | CA2840791342 | DYSF | c.343-40C>T (n.343-40C>T) c.346-40C>T (n.346-40C>T) n.504-40C>T | |
2 | g.71511767_71511768insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA | CA1705333 | DYSF | c.343-40_343-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA (n.343-40_343-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA) c.346-40_346-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA (n.346-40_346-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA) n.504-40_504-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA | dbSNP ExAC |
2 | g.71511768C>T | CA2576999562 | DYSF | c.343-39C>T (n.343-39C>T) c.346-39C>T (n.346-39C>T) n.504-39C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511770del | CA2659543444 | DYSF | c.343-37del (n.343-37del) c.346-37del (n.346-37del) n.504-37del | gnomAD v4 |
2 | g.71511771C>A | CA2576999564 | DYSF | c.343-36C>A (n.343-36C>A) c.346-36C>A (n.346-36C>A) n.504-36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511771C= | CA1260076322 | DYSF | c.343-36C= (n.343-36C=) c.346-36C= (n.346-36C=) n.504-36C= | |
2 | g.71511771C>G | CA2576999565 | DYSF | c.343-36C>G (n.343-36C>G) c.346-36C>G (n.346-36C>G) n.504-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511771C>T | CA49756256 | DYSF | c.343-36C>T (n.343-36C>T) c.346-36C>T (n.346-36C>T) n.504-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71511772G>A | CA1705334 | DYSF | c.343-35G>A (n.343-35G>A) c.346-35G>A (n.346-35G>A) n.504-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511772G= | CA1260076323 | DYSF | c.343-35G= (n.343-35G=) c.346-35G= (n.346-35G=) n.504-35G= | |
2 | g.71511772G>T | CA2839076771 | DYSF | c.343-35G>T (n.343-35G>T) c.346-35G>T (n.346-35G>T) n.504-35G>T | |
2 | g.71511773C>A | CA2576999566 | DYSF | c.343-34C>A (n.343-34C>A) c.346-34C>A (n.346-34C>A) n.504-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511773C= | CA1260076324 | DYSF | c.343-34C= (n.343-34C=) c.346-34C= (n.346-34C=) n.504-34C= | |
2 | g.71511773C>G | CA2845020878 | DYSF | c.343-34C>G (n.343-34C>G) c.346-34C>G (n.346-34C>G) n.504-34C>G | |
2 | g.71511773C>T | CA1260076325 | DYSF | c.343-34C>T (n.343-34C>T) c.346-34C>T (n.346-34C>T) n.504-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511774A= | CA1260076327 | DYSF | c.343-33A= (n.343-33A=) c.346-33A= (n.346-33A=) n.504-33A= | |
2 | g.71511774A>C | CA1260076328 | DYSF | c.343-33A>C (n.343-33A>C) c.346-33A>C (n.346-33A>C) n.504-33A>C | dbSNP |
2 | g.71511774_71511776delinsACC | CA1260076326 | DYSF | c.343-33_343-31delinsACC (n.343-33_343-31delinsACC) c.346-33_346-31delinsACC (n.346-33_346-31delinsACC) n.504-33_504-31delinsACC | |
2 | g.71511775C>A | CA2659543445 | DYSF | c.343-32C>A (n.343-32C>A) c.346-32C>A (n.346-32C>A) n.504-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511775C>T | CA2659543446 | DYSF | c.343-32C>T (n.343-32C>T) c.346-32C>T (n.346-32C>T) n.504-32C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511775_71511776delinsT | CA916563663 | DYSF | c.343-32_343-31delinsT (n.343-32_343-31delinsT) c.346-32_346-31delinsT (n.346-32_346-31delinsT) n.504-32_504-31delinsT | dbSNP |
2 | g.71511776C>A | CA2659543447 | DYSF | c.343-31C>A (n.343-31C>A) c.346-31C>A (n.346-31C>A) n.504-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511776C>T | CA2576999568 | DYSF | c.343-31C>T (n.343-31C>T) c.346-31C>T (n.346-31C>T) n.504-31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511778A= | CA1260076329 | DYSF | c.343-29A= (n.343-29A=) c.346-29A= (n.346-29A=) n.504-29A= | |
2 | g.71511778A>C | CA2581778160 | DYSF | c.343-29A>C (n.343-29A>C) c.346-29A>C (n.346-29A>C) n.504-29A>C | |
2 | g.71511778A>G | CA1705335 | DYSF | c.343-29A>G (n.343-29A>G) c.346-29A>G (n.346-29A>G) n.504-29A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511778A>T | CA2576999574 | DYSF | c.343-29A>T (n.343-29A>T) c.346-29A>T (n.346-29A>T) n.504-29A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511779C>A | CA2576999578 | DYSF | c.343-28C>A (n.343-28C>A) c.346-28C>A (n.346-28C>A) n.504-28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511779C= | CA1260076330 | DYSF | c.343-28C= (n.343-28C=) c.346-28C= (n.346-28C=) n.504-28C= | |
2 | g.71511779C>T | CA533252886 | DYSF | c.343-28C>T (n.343-28C>T) c.346-28C>T (n.346-28C>T) n.504-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511780C>A | CA2659543448 | DYSF | c.343-27C>A (n.343-27C>A) c.346-27C>A (n.346-27C>A) n.504-27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511780C= | CA1260076331 | DYSF | c.343-27C= (n.343-27C=) c.346-27C= (n.346-27C=) n.504-27C= | |
2 | g.71511780C>G | CA533252887 | DYSF | c.343-27C>G (n.343-27C>G) c.346-27C>G (n.346-27C>G) n.504-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511780C>T | CA49756275 | DYSF | c.343-27C>T (n.343-27C>T) c.346-27C>T (n.346-27C>T) n.504-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511781T>C | CA2576999580 | DYSF | c.343-26T>C (n.343-26T>C) c.346-26T>C (n.346-26T>C) n.504-26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511781T>G | CA2839076354 | DYSF | c.343-26T>G (n.343-26T>G) c.346-26T>G (n.346-26T>G) n.504-26T>G | |
2 | g.71511783T>C | CA2659543449 | DYSF | c.343-24T>C (n.343-24T>C) c.346-24T>C (n.346-24T>C) n.504-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511783T= | CA1260076332 | DYSF | c.343-24T= (n.343-24T=) c.346-24T= (n.346-24T=) n.504-24T= | |
2 | g.71511784C>A | CA2576999584 | DYSF | c.343-23C>A (n.343-23C>A) c.346-23C>A (n.346-23C>A) n.504-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511784C>T | CA2840791343 | DYSF | c.343-23C>T (n.343-23C>T) c.346-23C>T (n.346-23C>T) n.504-23C>T | |
2 | g.71511788dup | CA533252889 | DYSF | c.343-19dup (n.343-19dup) c.346-19dup (n.346-19dup) n.504-19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511788del | CA2576999583 | DYSF | c.343-19del (n.343-19del) c.346-19del (n.346-19del) n.504-19del | gnomAD v4 |
2 | g.71511785C>A | CA2659543450 | DYSF | c.343-22C>A (n.343-22C>A) c.346-22C>A (n.346-22C>A) n.504-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511785C= | CA1260076333 | DYSF | c.343-22C= (n.343-22C=) c.346-22C= (n.346-22C=) n.504-22C= | |
2 | g.71511785C>G | CA533252892 | DYSF | c.343-22C>G (n.343-22C>G) c.346-22C>G (n.346-22C>G) n.504-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511785C>T | CA1705336 | DYSF | c.343-22C>T (n.343-22C>T) c.346-22C>T (n.346-22C>T) n.504-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511786C>A | CA2750413696 | DYSF | c.343-21C>A (n.343-21C>A) c.346-21C>A (n.346-21C>A) n.504-21C>A | |
2 | g.71511787C>A | CA2659543451 | DYSF | c.343-20C>A (n.343-20C>A) c.346-20C>A (n.346-20C>A) n.504-20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511788C>A | CA533252894 | DYSF | c.343-19C>A (n.343-19C>A) c.346-19C>A (n.346-19C>A) n.504-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511788C= | CA1260076334 | DYSF | c.343-19C= (n.343-19C=) c.346-19C= (n.346-19C=) n.504-19C= | |
2 | g.71511788C>G | CA2659543452 | DYSF | c.343-19C>G (n.343-19C>G) c.346-19C>G (n.346-19C>G) n.504-19C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511788C>T | CA1260076335 | DYSF | c.343-19C>T (n.343-19C>T) c.346-19C>T (n.346-19C>T) n.504-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511789A= | CA1260076336 | DYSF | c.343-18A= (n.343-18A=) c.346-18A= (n.346-18A=) n.504-18A= | |
2 | g.71511789A>G | CA533252896 | DYSF | c.343-18A>G (n.343-18A>G) c.346-18A>G (n.346-18A>G) n.504-18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511790C>A | CA2659543453 | DYSF | c.343-17C>A (n.343-17C>A) c.346-17C>A (n.346-17C>A) n.504-17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511790C= | CA1260076337 | DYSF | c.343-17C= (n.343-17C=) c.346-17C= (n.346-17C=) n.504-17C= | |
2 | g.71511790C>G | CA1032079744 | DYSF | c.343-17C>G (n.343-17C>G) c.346-17C>G (n.346-17C>G) n.504-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511790C>T | CA222155 | DYSF | c.343-17C>T (n.343-17C>T) c.346-17C>T (n.346-17C>T) n.504-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511791G>A | CA1705337 | DYSF | c.343-16G>A (n.343-16G>A) c.346-16G>A (n.346-16G>A) n.504-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511791G= | CA1260076338 | DYSF | c.343-16G= (n.343-16G=) c.346-16G= (n.346-16G=) n.504-16G= | |
2 | g.71511794_71511795del | CA2840791344 | DYSF | c.343-13_343-12del (n.343-13_343-12del) c.346-13_346-12del (n.346-13_346-12del) n.504-13_504-12del | |
2 | g.71511793C>A | CA2659543454 | DYSF | c.343-14C>A (n.343-14C>A) c.346-14C>A (n.346-14C>A) n.504-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511793C= | CA1260076339 | DYSF | c.343-14C= (n.343-14C=) c.346-14C= (n.346-14C=) n.504-14C= | |
2 | g.71511793C>G | CA2576999590 | DYSF | c.343-14C>G (n.343-14C>G) c.346-14C>G (n.346-14C>G) n.504-14C>G | |
2 | g.71511793C>T | CA49756301 | DYSF | c.343-14C>T (n.343-14C>T) c.346-14C>T (n.346-14C>T) n.504-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511794T>C | CA2659543455 | DYSF | c.343-13T>C (n.343-13T>C) c.346-13T>C (n.346-13T>C) n.504-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511795C>A | CA2659543456 | DYSF | c.343-12C>A (n.343-12C>A) c.346-12C>A (n.346-12C>A) n.504-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511795C= | CA1260076340 | DYSF | c.343-12C= (n.343-12C=) c.346-12C= (n.346-12C=) n.504-12C= | |
2 | g.71511795C>T | CA533252902 | DYSF | c.343-12C>T (n.343-12C>T) c.346-12C>T (n.346-12C>T) n.504-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511796A>T | CA2659543457 | DYSF | c.343-11A>T (n.343-11A>T) c.346-11A>T (n.346-11A>T) n.504-11A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511797T>C | CA2580067755 | DYSF | c.343-10T>C (n.343-10T>C) c.346-10T>C (n.346-10T>C) n.504-10T>C | ClinVar |
2 | g.71511798C>A | CA2659543458 | DYSF | c.343-9C>A (n.343-9C>A) c.346-9C>A (n.346-9C>A) n.504-9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511799T>G | CA2514198722 | DYSF | c.343-8T>G (n.343-8T>G) c.346-8T>G (n.346-8T>G) n.504-8T>G | ClinVar |
2 | g.71511800C>A | CA2659543459 | DYSF | c.343-7C>A (n.343-7C>A) c.346-7C>A (n.346-7C>A) n.504-7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511800C= | CA1260076341 | DYSF | c.343-7C= (n.343-7C=) c.346-7C= (n.346-7C=) n.504-7C= | |
2 | g.71511800C>G | CA49756308 | DYSF | c.343-7C>G (n.343-7C>G) c.346-7C>G (n.346-7C>G) n.504-7C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71511802T>A | CA2659543460 | DYSF | c.343-5T>A (n.343-5T>A) c.346-5T>A (n.346-5T>A) n.504-5T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511803C>A | CA2576999598 | DYSF | c.343-4C>A (n.343-4C>A) c.346-4C>A (n.346-4C>A) n.504-4C>A | |
2 | g.71511803C>T | CA2659543462 | DYSF | c.343-4C>T (n.343-4C>T) c.346-4C>T (n.346-4C>T) n.504-4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511803_71511804del | CA2576999597 | DYSF | c.343-4_343-3del (n.343-4_343-3del) c.346-4_346-3del (n.346-4_346-3del) n.504-4_504-3del | |
2 | g.71511804del | CA2659543461 | DYSF | c.343-3del (n.343-3del) c.346-3del (n.346-3del) n.504-3del | gnomAD v4 |
2 | g.71511804C>A | CA2840791345 | DYSF | c.343-3C>A (n.343-3C>A) c.346-3C>A (n.346-3C>A) n.504-3C>A | |
2 | g.71511804C= | CA1260076342 | DYSF | c.343-3C= (n.343-3C=) c.346-3C= (n.346-3C=) n.504-3C= | |
2 | g.71511804C>G | CA533252904 | DYSF | c.343-3C>G (n.343-3C>G) c.346-3C>G (n.346-3C>G) n.504-3C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71511804C>T | CA2659543463 | DYSF | c.343-3C>T (n.343-3C>T) c.346-3C>T (n.346-3C>T) n.504-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511805A>C | CA347205366 | DYSF | c.343-2A>C (n.343-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.504-2A>C | ClinVar |
2 | g.71511805A>G | CA347205367 | DYSF | c.343-2A>G (n.343-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.504-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511805A>T | CA347205368 | DYSF | c.343-2A>T (n.343-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.504-2A>T | dbSNP |
2 | g.71511806G>A | CA347205369 | DYSF | c.343-1G>A (n.343-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.504-1G>A | |
2 | g.71511806G>C | CA347205370 | DYSF | c.343-1G>C (n.343-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.504-1G>C | |
2 | g.71511806G>T | CA347205371 | DYSF | c.343-1G>T (n.343-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.504-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511807G>A | CA49756314 | DYSF | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511807G>C | CA347205372 | DYSF | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.504G>C | |
2 | g.71511807G= | CA1260076343 | DYSF | c.343G= (p.Ala115=) c.346G= (p.Ala116=) n.504G= | |
2 | g.71511807G>T | CA347205373 | DYSF | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.504G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511808C>A | CA347205374 | DYSF | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.505C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511808C= | CA1260076344 | DYSF | c.344C= (p.Ala115=) c.347C= (p.Ala116=) n.505C= | |
2 | g.71511808C>G | CA347205375 | DYSF | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.505C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511808C>T | CA347205376 | DYSF | c.344C>T (p.Ala115Val) c.347C>T (p.Ala116Val) n.505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511809C>A | CA426697083 | DYSF | c.345C>A (p.Ala115=) c.348C>A (p.Ala116=) n.506C>A | |
2 | g.71511809C>G | CA426697084 | DYSF | c.345C>G (p.Ala115=) c.348C>G (p.Ala116=) n.506C>G | |
2 | g.71511809C>T | CA426697088 | DYSF | c.345C>T (p.Ala115=) c.348C>T (p.Ala116=) n.506C>T | |
2 | g.71511811_71511814dup | CA2586964932 | DYSF | c.347_350dup (p.Val118AlafsTer31) c.350_353dup (p.Val119AlafsTer31) n.508_511dup | |
2 | g.71511810T>A | CA347205377 | DYSF | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.507T>A | |
2 | g.71511810T>C | CA347205379 | DYSF | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.507T>C | |
2 | g.71511810T>G | CA347205378 | DYSF | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.507T>G | |
2 | g.71511811C>A | CA347205380 | DYSF | c.347C>A (p.Ser116Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.508C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511811C= | CA1260076345 | DYSF | c.347C= (p.Ser116=) c.350C= (p.Ser117=) n.508C= | |
2 | g.71511811C>G | CA347205381 | DYSF | c.347C>G (p.Ser116Trp) c.350C>G (p.Ser117Trp) n.508C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.71511811C>T | CA1705338 | DYSF | c.347C>T (p.Ser116Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71511812G>A | CA49756364 | DYSF | c.348G>A (p.Ser116=) c.351G>A (p.Ser117=) n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71511812G>C | CA426697110 | DYSF | c.348G>C (p.Ser116=) c.351G>C (p.Ser117=) n.509G>C | |
2 | g.71511812G= | CA1260076346 | DYSF | c.348G= (p.Ser116=) c.351G= (p.Ser117=) n.509G= | |
2 | g.71511812G>T | CA426697111 | DYSF | c.348G>T (p.Ser116=) c.351G>T (p.Ser117=) n.509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511813C>A | CA347205383 | DYSF | c.349C>A (p.Leu117Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.510C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511813C= | CA1260076347 | DYSF | c.349C= (p.Leu117=) c.352C= (p.Leu118=) n.510C= | |
2 | g.71511813C>G | CA347205382 | DYSF | c.349C>G (p.Leu117Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.510C>G | |
2 | g.71511813C>T | CA426697112 | DYSF | c.349C>T (p.Leu117=) c.352C>T (p.Leu118=) n.510C>T | |
2 | g.71511814T>A | CA347205386 | DYSF | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.511T>A | |
2 | g.71511814T>C | CA347205384 | DYSF | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.511T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511814T>G | CA347205385 | DYSF | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.511T>G | |
2 | g.71511815G>A | CA426697118 | DYSF | c.351G>A (p.Leu117=) c.354G>A (p.Leu118=) n.512G>A | ClinVar |
2 | g.71511815G>C | CA426697120 | DYSF | c.351G>C (p.Leu117=) c.354G>C (p.Leu118=) n.512G>C | |
2 | g.71511815G= | CA1260076348 | DYSF | c.351G= (p.Leu117=) c.354G= (p.Leu118=) n.512G= | |
2 | g.71511815G>T | CA426697121 | DYSF | c.351G>T (p.Leu117=) c.354G>T (p.Leu118=) n.512G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511816del | CA2576999607 | DYSF | c.352del (p.Val118SerfsTer?) c.355del (p.Val119SerfsTer?) n.513del | |
2 | g.71511816G>A | CA347205387 | DYSF | c.352G>A (p.Val118Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) n.513G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511816G>C | CA347205388 | DYSF | c.352G>C (p.Val118Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) n.513G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.71511816G>T | CA347205389 | DYSF | c.352G>T (p.Val118Phe) c.355G>T (p.Val119Phe) n.513G>T | |
2 | g.71511816_71511817delinsGT | CA1260076349 | DYSF | c.352_353delinsGT (p.Val118=) c.355_356delinsGT (p.Val119=) n.513_514delinsGT | |
2 | g.71511817del | CA222158 | DYSF | c.353del (p.Val118AlafsTer?) c.356del (p.Val119AlafsTer?) n.514del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511817T>A | CA347205390 | DYSF | c.353T>A (p.Val118Asp) c.356T>A (p.Val119Asp) n.514T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511817T>C | CA347205391 | DYSF | c.353T>C (p.Val118Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) n.514T>C | |
2 | g.71511817T>G | CA347205392 | DYSF | c.353T>G (p.Val118Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) n.514T>G | |
2 | g.71511817T= | CA1260076350 | DYSF | c.353T= (p.Val118=) c.356T= (p.Val119=) n.514T= | |
2 | g.71511818C>A | CA426697135 | DYSF | c.354C>A (p.Val118=) c.357C>A (p.Val119=) n.515C>A | ClinVar |
2 | g.71511818C= | CA1260076351 | DYSF | c.354C= (p.Val118=) c.357C= (p.Val119=) n.515C= | |
2 | g.71511818C>G | CA426697137 | DYSF | c.354C>G (p.Val118=) c.357C>G (p.Val119=) n.515C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511818C>T | CA426697140 | DYSF | c.354C>T (p.Val118=) c.357C>T (p.Val119=) n.515C>T | |
2 | g.71511819C>A | CA347205393 | DYSF | c.355C>A (p.Leu119Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.516C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511819C= | CA1260076352 | DYSF | c.355C= (p.Leu119=) c.358C= (p.Leu120=) n.516C= | |
2 | g.71511819C>G | CA347205394 | DYSF | c.355C>G (p.Leu119Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.516C>G | |
2 | g.71511819C>T | CA49756386 | DYSF | c.355C>T (p.Leu119=) c.358C>T (p.Leu120=) n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511820T>A | CA347205397 | DYSF | c.356T>A (p.Leu119Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.517T>A | |
2 | g.71511820T>C | CA347205395 | DYSF | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.517T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71511820T>G | CA347205396 | DYSF | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.517T>G | |
2 | g.71511821G>A | CA426697167 | DYSF | c.357G>A (p.Leu119=) c.360G>A (p.Leu120=) n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511821G>C | CA426697169 | DYSF | c.357G>C (p.Leu119=) c.360G>C (p.Leu120=) n.518G>C | |
2 | g.71511821G= | CA1260076353 | DYSF | c.357G= (p.Leu119=) c.360G= (p.Leu120=) n.518G= | |
2 | g.71511821G>T | CA426697174 | DYSF | c.357G>T (p.Leu119=) c.360G>T (p.Leu120=) n.518G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511822C>A | CA347205398 | DYSF | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.519C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511822C= | CA1260076354 | DYSF | c.358C= (p.Gln120=) c.361C= (p.Gln121=) n.519C= | |
2 | g.71511822C>G | CA347205399 | DYSF | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.519C>G | |
2 | g.71511822C>T | CA347205400 | DYSF | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.519C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511823A= | CA1260076355 | DYSF | c.359A= (p.Gln120=) c.362A= (p.Gln121=) n.520A= | |
2 | g.71511823A>C | CA347205401 | DYSF | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.520A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511823A>G | CA347205402 | DYSF | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.520A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511823A>T | CA347205403 | DYSF | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.520A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511824G>A | CA426697188 | DYSF | c.360G>A (p.Gln120=) c.363G>A (p.Gln121=) n.521G>A | |
2 | g.71511824G>C | CA347205404 | DYSF | c.360G>C (p.Gln120His) c.363G>C (p.Gln121His) n.521G>C | |
2 | g.71511824G>T | CA347205405 | DYSF | c.360G>T (p.Gln120His) c.363G>T (p.Gln121His) n.521G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511825G>A | CA347205406 | DYSF | c.361G>A (p.Val121Met) c.364G>A (p.Val122Met) n.522G>A | |
2 | g.71511825G>C | CA347205407 | DYSF | c.361G>C (p.Val121Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.522G>C | |
2 | g.71511825G>T | CA347205408 | DYSF | c.361G>T (p.Val121Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) n.522G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511826T>A | CA347205410 | DYSF | c.362T>A (p.Val121Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) n.523T>A | |
2 | g.71511826T>C | CA347205411 | DYSF | c.362T>C (p.Val121Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.523T>C | |
2 | g.71511826T>G | CA347205409 | DYSF | c.362T>G (p.Val121Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.523T>G | |
2 | g.71511827G>A | CA426697206 | DYSF | c.363G>A (p.Val121=) c.366G>A (p.Val122=) n.524G>A | |
2 | g.71511827G>C | CA426697207 | DYSF | c.363G>C (p.Val121=) c.366G>C (p.Val122=) n.524G>C | |
2 | g.71511827G>T | CA426697210 | DYSF | c.363G>T (p.Val121=) c.366G>T (p.Val122=) n.524G>T | |
2 | g.71511828T>A | CA347205412 | DYSF | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.525T>A | |
2 | g.71511828T>C | CA347205413 | DYSF | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.525T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511828T>G | CA347205414 | DYSF | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.525T>G | |
2 | g.71511829C>A | CA347205415 | DYSF | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.526C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511829C= | CA1260076356 | DYSF | c.365C= (p.Ser122=) c.368C= (p.Ser123=) n.526C= | |
2 | g.71511829C>G | CA347205416 | DYSF | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.526C>G | |
2 | g.71511829C>T | CA1705339 | DYSF | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511830dup | CA2840791347 | DYSF | c.366dup (p.Tyr123LeufsTer25) c.369dup (p.Tyr124LeufsTer25) n.527dup | |
2 | g.71511830del | CA2840791346 | DYSF | c.366del (p.Tyr123ThrfsTer28) c.369del (p.Tyr124ThrfsTer28) n.527del | |
2 | g.71511830C>A | CA426697247 | DYSF | c.366C>A (p.Ser122=) c.369C>A (p.Ser123=) n.527C>A | |
2 | g.71511830C>G | CA426697250 | DYSF | c.366C>G (p.Ser122=) c.369C>G (p.Ser123=) n.527C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71511830C>T | CA426697253 | DYSF | c.366C>T (p.Ser122=) c.369C>T (p.Ser123=) n.527C>T | |
2 | g.71511831T>A | CA347205417 | DYSF | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.528T>A | |
2 | g.71511831T>C | CA347205418 | DYSF | c.367T>C (p.Tyr123His) c.370T>C (p.Tyr124His) n.528T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511831T>G | CA347205419 | DYSF | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.528T>G | |
2 | g.71511832A>C | CA347205420 | DYSF | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.529A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511832A>G | CA347205421 | DYSF | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.529A>G | |
2 | g.71511832A>T | CA347205422 | DYSF | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.529A>T | |
2 | g.71511833C>A | CA347205424 | DYSF | c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.530C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511833C>G | CA347205423 | DYSF | c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.530C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511833C>T | CA426697271 | DYSF | c.369C>T (p.Tyr123=) c.372C>T (p.Tyr124=) n.530C>T | |
2 | g.71511834A= | CA1260076357 | DYSF | c.370A= (p.Thr124=) c.373A= (p.Thr125=) n.531A= | |
2 | g.71511834A>C | CA347205425 | DYSF | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.531A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511834A>G | CA10613906 | DYSF | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.531A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71511834A>T | CA347205426 | DYSF | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.531A>T |